La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autoinflamatoria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre e inflamación estéril de membranas serosas, articulaciones y/o piel. El gen afectado es MEFV, que codifica una proteína denominada pirina o “marenostrina”. En este trabajo comunicamos una familia cuyo caso índice fue el de una mujer joven con una mielitis transversa como la primera manifestación verificada genéticamente, presentando una mutación en el gen MEFV [p.Pro180Arg] no descrita previamente y con un patrón de herencia autosómico dominante, asociada a una mutación heterocigota del factor V Leiden.

Introducción

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la forma de fiebre periódica hereditaria más prevalente. Su prevalencia es variable y depende de factores étnicos (es mayor en judíos sefarditas y turcos). Generalmente, se describe como una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por episodios cortos y recurrentes de fiebre y dolor secundario a serositis (peritoneo, pleura, pericardio, sinovial y túnica vaginal testicular). La piel y el tejido muscular también pueden estar afectados con lesiones erisipeloides o nodulares, y mialgias con menor frecuencia. El diagnóstico de confirmación se realiza, al menos, con la detección de variantes patogénicas en el gen MEFV, localizado en el cromosoma 16p13.3. Este gen codifica para una proteína conocida como marenos-trina/pirina que inhibe la activación de la caspasa 1, disminuyendo el proceso de inflamación.

Puntos destacados

* Se trata del primer paciente comunicado con fiebre mediterránea familiar en las Islas Canarias.
* Los hallazgos neurológicos han sido raramente descritos en pacientes con fiebre mediterránea familiar.
* Patrón de transmisión autosómico dominante del gen MEFV en esta familia.
* Posible relación entre las alteraciones de la coagulación y las manifestaciones clínicas.

Historia clínica: antecedentes, enfermedad actual y exploración física

Se trata de una mujer caucásica de 19 años sin consumo previo de fármacos o tóxicos y con historia de dermatitis atópica, distonía mandibular secundaria a metoclopramida e infertilidad. En relación con este último problema, se realizó un estudio de hipercoagulabilidad en el que se constató una mutación heterocigota para el factor V Leiden y una deficiencia de proteína S. Inicialmente, fue derivada al Servicio de Urgencias por dolor abdominal, fiebre, mialgias y cefalea de 2 semanas de duración, acompañado de dolor, hipoestesia, parestesias y debilidad muscular en las extremidades inferiores.

Diagnóstico

Fiebre mediterránea familiar con patrón de herencia autosómico dominante. Mielitis transversa como primera manifestación de la enfermedad con mutación heterocigota del factor V Leiden y deficiencia de proteína S asociados.

Discusión y conclusiones

Presentamos el caso de una paciente joven con mielitis transversa e historia de fiebre periódica a la que se realizó un despistaje mutacional mediante la secuenciación de los genes MEFV y TNRFS1A. Este estudio descubrió la variante heterocigota c.539C>G (p.(Pro180Arg)) en el exón 2 del gen MEFV. Se trata de una nueva mutación que ha sido registrada, pero no publicada con anterioridad en asociación con la FMF.

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