Presentamos un paciente de 5 meses de edad, de sexo masculino, primer hijo de padres no consanguíneos.
A la exploración destaca macrocefalia, frente amplia y prominente, hipertelorismo, raíz nasal plana, narinas antevertidas, pectus escavatum, hernia umbilical de pequeño tamaño y criptorquidia derecha.
En ambas manos presenta sindactilia cutánea entre tercer y cuarto dedos (total en la mano izquierda y parcial en la mano derecha) y un apéndice postaxial en la mano izquierda. En los pies se evidencia un engrosamiento del primer dedo y una sindactilia del 1o, 2o, 3o y 4o dedos bilateral.
La serie esquelética confirma las sindactilias cutáneas en manos y pies sin afectación ósea, así como una edad ósea acelerada correspondiente a 12 meses. Las ecografías postnatales cerebral, cardíaca y renal fueron normales.
El estudio citogenético mostró un cariotipo normal: 46,XY.
Cremos que se trata de un síndrome de Greig. Esta entidad, de herencia autosómica dominante, tiene una expresividad variable, afectando básicamente a cráneo, manos y pies.
Se discute el diagnóstico diferencial con el síndrome acrocallosal y de Carpenter. (Parcialmente financiado por dos ayudas del Fondo de Investigaciones Sanitarias, expedientes núms. 96/1385 y 97/1318E).