**Enfermedad**: Porfiria cutánea tarda
**Abstract**
La porfiria cutánea tarda, porfiria cutánea tardía o porfiria hepatocutánea es una enfermedad metabólica perteneciente al grupo de las porfirias, y es la más frecuente de las mismas. Su nombre proviene de las manifestaciones cutáneas que ocurren tardíamente a lo largo de la vida. La causa de la enfermedad es la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa, que interviene en la formación del grupo hemo. Esta molécula es un componente de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno que hay en la sangre.
**Tratamiento**
Ya que la PCT es una enfermedad crónica, debe ser tratada de forma integral para un control eficaz. Es especialmente importante evitar el consumo de alcohol, suplementos de hierro, estrógenos, reducir en la medida de lo posible la luz solar (especialmente en verano) y la exposición a hidrocarburos cíclicos clorados, ya que pueden exacerbar los síntomas de la enfermedad. Además, para tratar el exceso de hierro (debido a la asociación frecuente de hemocromatosis y PCT) se pueden realizar sangrías, siendo uno de los pocos usos de este tratamiento en la medicina actual. Una deficiencia moderada de hierro, sin llegar a la anemia parece tener un efecto protector al limitar la síntesis del grupo hemo. La ausencia de hierro, el cual se incorpora a la porfirina formada en el último paso de la síntesis del hemo, hace que una proteína de respuesta al hierro (IRP) se una al elemento de respuesta al hierro (IRE) del ARN mensajero de la proteína δ-aminolevulinato sintasa (ALAS2) eritroide en el citosol, lo cual inhibe la traducción de la enzima.
Algunos antipalúdicos pueden ser usados a bajas dosis. La cloroquina oral se absorbe bien en el intestino y se distribuye bien en el corazón, hígado, pulmón y riñones. Su mecanismo de acción consiste en retirar el exceso de porfirinas del hígado aumentando su excreción mediante la formación de un complejo con el hierro de la porfirina, además de un puente de hidrógeno entre la cadena lateral de propionato de la porfirina y el átomo de nitrógeno protonado de la quinuclidina del alcaloide. Debido a la presencia del átomo de cloro, el complejo es más hidrosoluble, lo cual incrementa la excreción renal y la retirada de la circulación sanguínea. El tratamiento con cloroquina podría exacerbar paradójicamente los ataques de porfiria. La remisión completa suele darse entre los 6 y 12 meses de tratamiento y cada dosis de antipalúdico solo puede eliminar una cantidad finita de porfirina, que pueden haber estado acumulándose durante décadas. Antiguamente solían usarse dosis más altas, pero no se recomienda hoy día debido a la hepatotoxicidad de estos medicamentos. Por último, se debe dar tratamiento para la Hepatitis C si se da también el paciente. La cloroquina, hidroxicloroquina y las sangrías son el tratamiento usual de la enfermedad.
**Diagnóstico**
A pesar de que el síntoma más usual de la porfiria cutánea tarda sea la aparición de lesiones cutáneas y ampollas, la presencia de estas no se considera patognomónica. Las pruebas bioquímicas revelarán normalmente una alta concentración de uroporfirinógeno en la orina, lo que se conoce como uroporfirininogenuria. Además, se recomienda realizar pruebas para averiguar si se dan otros factores de riesgo, como hepatitis C y hemocromatosis, ya que requieren tratamiento adicional y su prevalencia en pacientes con PCT es muy alta. Si las pruebas bioquímicas son negativas pero la sospecha clínica de PCT persiste alta, se debería considerar el diagnóstico de pseudoporfiria.