A.G.S. es el segundo hijo de padres no consanguíneos.
Padre sano. Madre con displasia ectodérmica con afectación de córneas e hipodontia. El hermano mayor está afectado de displasia ectodérmica con afectación del lacrimal y adontia.
Probando: Intervenido de fisura palatina al año de edad y de hernia inguinal derecha e hidrocele derecho a los 6 años. Presenta displasia ectodérmica anhidrótica con agenesia de puntos lacrimales e hiposecreción lacrimal, que provocan queratoconjuntivitis repetidas dejando leucoma corneal residual en ojo derecho, fotofobia y blefaritis.
Hipermetropía y astigmatismo. Otitis fibroadhesiva bilateral con hipoacusia que requirió drenaje transtimpánico bilateral en 1995 y 1997.
Celulitis periorbitaria diagnosticada en mayo de 1998 y herpes corneal en junio del mismo año.
Pensamos que se trata de un síndrome de Hay-Wells o síndrome AEC (ankiloblefaron-displasia ectodérmica-fisura palatina), entidad que se transmite con un patrón de herencia A: D, evidente en esta familia.