Niña nacida a término tras embarazo con diabetes gestacional, sin incidencias en el parto, de bajo peso para la edad gestacional (39 + 4 semanas, 2.660 g). Ingresa a las 15 h de vida en Neonatología por sospecha de atresia de coanas con episodios de apnea durante las tomas.
En la inspección se denota un fenotipo peculiar que se caracteriza por: raíz nasal ancha, hendiduras palpebrales pequeñas, paladar ojival, retrognatia, clinodactilia y pulgares incluidos. Remitida a nuestro servicio para valoración.
En la rinoscopia anterior se observa estrechez del vestíbulo nasal. La imposibilidad de pasar una sonda nasal de aspiración a través del vestíbulo estuvo presente desde el nacimiento. La nasofibroscopia pediátrica comprobó la permeabilidad coanal.
La TAC facial confirmó el diagnóstico de ECAP (diámetro de la apertura piriforme: 8 mm; anchura coanal: normal; megaincisivo central y paladar triangular con cresta central.

Ecocardiograma y RMN cerebral normales, descartándose malformaciones del eje hipotálamo-hipofisario.
El desarrollo de la paciente es normal. La leve repercusión clínica de la malformación nos permite aplicar un tratamiento conservador: humidificación, descongestionantes nasales y aspirado de secreciones. Se encuentra bajo seguimiento ambulatorio.