Se trata de una mujer de 39 años sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Como antecedente presentó un único episodio de rabdomiólisis tras sufrir un traumatismo en el año 2011. A partir de allí, se controló de forma sistemática los niveles de creatina quinasa (CK), los cuales siempre permanecieron levemente elevados (300-700 UI/L) sin clínica asociada; también destacó en las analíticas trombopenia mantenida con valores habituales entre 90.000 - 130000. La paciente no presentaba antecedentes familiares de interés y tampoco datos de consanguinidad.
A partir del año 2016 la paciente inició un cuadro intolerancia al ejercicio, motivo por el cual consultó a nuestro centro. No se constató el fenómeno del segundo aliento. A la exploración física se evidenció debilidad proximal en extremidades superiores (4+/5), normoreflexia y ausencia de signos de afectación de primera o segunda motoneurona. En la analítica practicada, se observó leve aumento de CK (240 UI/L) y plaquetopenia asociada de 120.000, sin alteración de la serie roja o blanca.
Se realizó un estudio de trombocitopenia autoinmune que resultó normal. También se practicó un electromiograma que mostró cambios inespecíficos en diversos grupos musculares que podrían sugerir un proceso miopático leve.
Ante la sospecha de una enfermedad muscular metabólica, se practicó una biopsia muscular, en la cual solo se encontró ligera variabilidad en el tamaño de las fibras musculares sin otros cambios patológicos. El mismo día, se estudió la actividad de alfa 1,4 glucosidasa (gota seca) que resultó normal y también se hizo una prueba de isquemia del antebrazo que mostró una curva de lactato plana y de amonio normal, compatible con el diagnóstico de glucogenosis.
De acuerdo con la clínica, la analítica y el test de isquemia del antebrazo, se realizó el estudio genético para estudiar el gen de la fosfofructoquinasa muscular (PFKM) que mostró una mutación heterocigótica en las regiones codificantes no descrita previamente, pero con significado patológico, lo cual confirmó el diagnóstico de glucogenosis tipo VII o enfermedad de Tarui.