Varón de 56 años diagnosticado hace 10 años de Enfermedad de Cowden por presentar múltiples formaciones papilomatosas en dorso de la lengua de tamaño variable, macroglosia saburral y pápulas de color piel en mucosa lingual a modo de empedrado. El resultado anatomopatoógico fue de pólipos fibroepiteliales (12).

Tras el diagnóstico dermatológico se inició el estudio de extensión: a) tránsito EGD y enema opaco que evidencian numerosos pólipos desde el antro hasta la ampolla rectal; b) endoscopias digestivas alta y baja: parcheado difuso desde esófago cervical a cardias que histológicamente coincide con una acantosis glucogénica; pólipos sésiles y alguno pediculado desde estómago hasta ampolla rectal que corresponden histológicamente a pólipos hamartomatosos; c) ecografía tiroidea: 2 nódulos sólidos, uno en cada lóbulo. Tras punción (PAAF) se diagnostica de bocio coloidal; y d) se realizó tomografía computerizada craneal que no demostró alteraciones significativas.
En la actualidad el paciente consulta por cefalea. Dada su enfermedad de base se le realiza resonancia magnética nuclear demostrándose una lesión en hemisferio cerebeloso derecho descrita como un aumento de volumen debido a la presencia de una masa mal delimitada que muestra discreta hipodensidad de señal T1 y discreta hiperdensidad de señal T2 y FLAIR que afecta a la cortical cerebelosa en región posterolateral y que condiciona un leve desplazamiento hacia la izquierda del IV ventrículo sin evidencia de hidrocefalia a nivel supratentorial. Tras la administración de contraste paramagnético no se visualiza captación significativa por lo que parece tratarse de un gangliocitoma displásico cerebeloso con engrosamiento de las capas del cerebelo lo que produce un aparente laminado de la cortical.