Se trata de un varón de 18 años de edad, el cual se desplomó súbitamente en la vía pública. En sus antecedentes clínicos constaba estar diagnosticado del Síndrome de Noonan desde la infancia con desarrollo psicomotor normal y sin controles médicos en el momento del óbito. En la familia no existían otros miembros que tuvieran un fenotipo similar.
Hallazgos destacados en el examen externo: cadáver correspondiente a un varón de 175 cm de altura y 78 Kg de peso (IMC 25,5 kg/m2) con diversas características anatómicas destacadas: frente amplia, mentón prominente, pabellones auriculares de inserción baja y con lóbulos de las orejas hacia delante, ojos con hendiduras palpebrales hacia abajo, puente nasal grueso, cuello corto, deformidad esternal con pectus carinatum (tórax en quilla) prominencia del pubis y primer dedo de ambos pies en garra.
Hallazgos destacados en el examen interno: corazón de 395 g de peso (valor medio según peso corporal: 345 g [rango 261-455 g]). Grosor pared ventrículo izquierdo: 1,1cm, tabique interventricular: 1,1 cm y ventrículo derecho: 0,1 cm. Agujero oval no permeable. Válvulas aurículo-ventriculares y pulmonar normales. Válvula aórtica bicúspide. Severa dilatación de la raíz aórtica con disección circular completa de la íntima arterial a la altura del anillo de inserción valvular con desprendimiento completo e intususpección de 5 cm de longitud de la capa interna disecada hasta un área de menor calibre del cayado aórtico, extendiéndose por la arteria subclavia izquierda y el tronco braquiocefálico, y obstruyendo completamente las tres luces vasculares.

El estudio microscópico ofreció los siguientes datos de interés: signos moderados de hipertrofia miocitaria en miocardio ventricular izquierdo con patrón desorganizativo focal en tabique interventricular. Infiltración adiposa miocárdica ventricular derecha anterior y posterior con fibrosis intersticial sin reacción inflamatoria crónica. Necrosis quística de la media arterial aórtica. Arterioloesclerosis renal con microlitiasis y esteatosis hepática en grado leve.