Varón de 68 años con antecedentes de diverticulosis de intestino delgado y obstrucción crónica del flujo aéreo en seguimiento por Neumología. En una tomografía computarizada (TC) de tórax, se objetivó una importante dilatación de tercio medio y distal del esófago, un esófago dilatado a nivel de cardias con un nivel hidroaéreo en tercio medio. El paciente fue remitido a Digestivo. Refería pirosis y tos irritativa nocturna de años de evolución. En la exploración física destacaba la presencia de teleangiectasias malares. Los análisis reflejaban una discreta anemia normocítica y una elevación de PCR. Durante su seguimiento en consulta el paciente presentó varios episodios de vómitos en poso de café y se realizaron varias endoscopias con hallazgo de una marcada dilatación de esófago, un cardias permanentemente abierto y lesiones erosivas en la mucosa esofágica con histología compatible con esofagitis por reflujo. Tres meses después desarrollo un cuadro pseudo-oclusivo que conllevó una cirugía en la que se descartó obstrucción mecánica.
El estudio baritado esófago-gastroduodenal mostró un esófago hipotónico y dilatado y una dilatación marcada de duodeno y del intestino delgado. No toleró una manometría esofágica y se completó el estudio funcional con un tránsito esofágico isotópico que mostró un severo retardo del tránsito con patrón de adinamia de cuerpo esofágico y presencia de reflujo gastroesofágico severo.
Los anticuerpos antitransglutaminasa IgA, ANA, anti-DNA, AML, ANCA fueron negativos. Se solicitó una determinación de anticuerpos anticentrómero que fueron positivos a un título de 1/320.
Interrogamos nuevamente al paciente que nos refirió una clínica compatible con un fenómeno de Raynaud en todos los dedos de ambas manos tras exposición al frío en los últimos 3 años y lo remitimos a la Unidad de Enfermedades del Colágeno donde con los datos anteriores y los resultados de una capilaroscopia se confirmó una esclerodermia.