Anamnesis
Mujer de 69 años remitida a consulta de Neurología general por debilidad de piernas. La paciente refiere que, alrededor de los 56 años, comenzó a sentir agarrotamiento en las manos y debilidad en los pies, que progresó lentamente a lo largo de los siguientes años. A la vez, notó que se le adelgazaba y alargaba la cara, y comenzó a sentir dolor en la región malar. Poco a poco, su postura fue cambiando. Le costaba mantenerse erguida, viéndose obligada a apoyar las manos en la región lumbar para mantenerse erecta, especialmente al andar. En los últimos años, le cuesta incorporarse de una silla si no apoya las manos en las rodillas. Tiene la sensación de que su movilidad empeora cuando hace frío. Entre sus antecedentes personales destacan varias consultas en Cardiología por cuadros sincopales con pérdida de consciencia de corta duración. El estudio cardiológico completo fue normal. Dos años antes había sido diagnosticada de hipercolesterolemia e iniciado tratamiento con lovastatina, que hubo de suspender por sufrir intensas mialgias. Había sido intervenida de fibroma mamario, polipectomía endoscópica y catarata cortical anterior bilateral. No tomaba ningún tratamiento. En cuanto a sus antecedentes familiares, un hermano sufre enfermedad de Parkinson. Sus otros seis hermanos, sus padres, sus hijos y su única nieta no tienen enfermedades neurológicas conocidas. Su padre había fallecido a los 47 años de una neoplasia de laringe.

Examen físico
En la exploración física destacaba una facies miopática con cierre ocular completo pero débil, oftalmoparesia con dificultad en la mirada extrema y sonrisa horizontal. Presentaba una marcada atrofia de la musculatura masticadora, tanto de los músculos temporales como de los maseteros. El paladar era ojival y la voz nasal. Se apreció una clara debilidad de los músculos flexores del cuello. Era evidente una debilidad generalizada, que afectaba tanto a los músculos del tronco como a la musculatura de las extremidades, tanto proximal como distal, si bien con un cierto predominio en esta última. La marcha era anadeante con estepaje bilateral e imposibilidad para andar de talones y puntillas. Al ponerse en pie, la paciente presentaba una camptocornia que se acentuaba con la marcha, salvo que corrigiera la postura apoyando las manos en la región lumbar. Los reflejos estaban apagados de forma generalizada. No se objetivó déficit sensitivo. No se observó en la exploración miotonía clínica, atrofia lingual ni escápula alada. La exploración sistémica general era normal.

Pruebas complementarias
• La analítica completa no mostró alteraciones y la CK era de 76 UI/l.
• Una resonancia magnética (RM) de pelvis realizada 2 años antes de la primera consulta mostró atrofia muscular bilateral importante en los glúteos.
• Se realizó una electromiografía, que se informó como presencia de descargas miotónicas en reposo, sobre todo en las manos y patrón miopático distal en las extremidades inferiores.
• La impresión diagnóstica, inicialmente por el fenotipo clínico y posteriormente por los hallazgos de la electromiografía, fue de distrofia miotónica (DM) de Steinert y se solicitó estudio genético para DM 1, que fue negativo (5 repeticiones para el alelo 1 y 12 para el alelo 2) y para DM 2, también negativo (patrón analizado mediante TP-PCR, triplet repeat primed). Ante estos hallazgos, se amplió el estudio diagnóstico con un nuevo electromiograma, una RM muscular de cuerpo entero y una biopsia muscular.
• La nueva electromiografía mostró que las descargas previamente consideradas como miotónicas no tenían el patrón creciente-decreciente típico de este tipo de descargas, sino que tenían un principio y final brusco que no corresponde con la miotonía y que por tanto se consideraron como descargas pseudomiotónicas.
• La RM muscular de cuerpo entero mostró una marcada atrofia y sustitución grasa en los músculos sóleo y gemelos internos, y más moderada en la musculatura dorsiflexora de pies y peroneos en las piernas, así como de semimembranoso y bíceps femoral en los muslos y de la musculatura glútea. No se observaron cambios atróficos en los músculos de las extremidades superiores ni de la cintura escapular. La musculatura paravertebral, tanto a nivel lumbar como dorsal y cervical, estaba intensamente afectada. La resolución de las imágenes obtenidas no permitió valorar adecuadamente la musculatura craneal. Miopatía centronuclear por déficit de dinamina 2. Resonancia magnética muscular. Cortes axiales en secuencia T2 del muslo y la pierna. Se observa atrofia de la musculatura del compartimento posterior del muslo y de los músculos sóleo y gemelo interno en la pierna.
• En el estudio anatomopatológico realizado de la biopsia obtenida del músculo bíceps braquial se observó variabilidad en el tamaño de las fibras musculares. Existía un predominio de las fibras tipo 1 que tenían menor tamaño y cuyos núcleos se disponían centralmente. Las fibras tipo 2 de mayor tamaño y raramente mostraban núcleos centrales. Se concluyó que los hallazgos eran compatibles con una miopatía centronuclear. Miopatía centronuclear por déficit de dinamina. Cortes anatomopatológicos de la biopsia del músculo bíceps braquial. Tinción de hematoxilina-eosina que muestra atrofia de fibras con núcleos centrales. Tinción NADH-TR en la que se observa que las fibras atróficas predominantes que tienen núcleos centrales son de tipo 1.
• Con el resultado de la biopsia, y teniendo en cuenta el fenotipo clínico y las características de la paciente, se solicitó un estudio genético para la miopatía centronuclear relacionada con la dinamina 2 que mostró una mutación en el exón 14 gen de la dinamina, DNM2 (c.1564C>T, p.Arg522Cys).

Diagnóstico
Miopatía centronuclear por mutación en el gen de la dinamina 2.

Tratamiento
No se pautó tratamiento específico

Evolución
La debilidad de la paciente ha progresado lentamente y en la actualidad presenta disfagia, disnea de moderados esfuerzos y camina con ayuda de un andador.