RESUMEN
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Marfan representa una de las enfermedades más frecuentes del tejido conectivo, por mutaciones del gen
FBN1,
que codifica la fibrilina 1. La principal causa de mortalidad es la patología aórtica. Puede asociar manifestaciones oculares, musculoesqueléticas, neurológicas o pulmonares, con riesgo aumentado de neumotórax espontáneo.
CASO CLÍNICO
Varón de 13 años que consulta por cansancio, malestar y sensación de dificultad respiratoria desde esta mañana. Afecto de síndrome de Marfan con comunicación interventricular, estenosis pulmonar valvular y ectasia de raíz aórtica. Intervenido de escoliosis hace 2 meses. En la exploración presenta palidez y sudoración, sin trabajo respiratorio y con adecuada saturación de oxígeno. Al auscultar hipoventilación en hemitórax izquierdo, se solicita radiografía objetivando hidroneumotórax izquierdo a tensión con desplazamiento mediastínico al lado derecho. Se realiza drenaje torácico urgente y resección de bullas evolucionando favorablemente. En radiografía previa tras cirugía de escoliosis ya existe leve fuga aérea.
DISCUSIÓN
Algunos estudios defienden que, aunque las bullas son relativamente infrecuentes en el síndrome de Marfan, cuando están presentes, el riesgo de neumotórax aumenta.
La expresión aberrante de fibrilina 1 se ha relacionado con la patogénesis de enfisema temprano. Por ello, los defectos del tejido conectivo en el síndrome de Marfan, podrían condicionar mayor riesgo tanto de bullas como de neumotórax, aunque no estén en la misma localización.
En ocasiones, el neumotórax se identifica durante un postoperatorio. Nuestro paciente, intervenido de escoliosis 2 meses antes, ya presentaba fuga aérea, con desarrollo progresivo del neumotórax, condicionando buena tolerancia sin claros signos de dificultad respiratoria.
CONCLUSIONES
Los antecedentes orientan el diagnóstico en pacientes con clínica inespecífica.
Las pruebas de imagen para detectar bullas podrían emplearse para estratificar el riesgo de neumotórax en el síndrome de Marfan.
El desarrollo progresivo del neumotórax puede no presentar sintomatología grave, lo que enmascara su diagnóstico.
PALABRAS CLAVE
Marfan, neumotórax, bullas
ABSTRACT
INTRODUCTION
Marfan syndrome represents one of the most frequent diseases of the connective tissue, due to mutations of the
FBN1
gene, which encodes fibrillin 1. The main cause of mortality is aortic pathology. They can associate ocular, musculoskeletal, neurological or pulmonary manifestations, with increased risk of spontaneous pneumothorax.
CLINICAL CASE
A 13-year-old male consulted for tiredness, discomfort, and feeling short of breath since this morning. He is affected by Marfan syndrome with ventricular septal defect, valvular pulmonary stenosis and aortic root ectasia. He was operated for scoliosis 2 months before. On examination, he is pale and sweating, without work of breathing, and maintaining adequate oxygen saturation. When auscultating hypoventilation in the left hemithorax, an X-ray was requested, revealing left tension hydropneumothorax with mediastinal displacement to the right side. Urgent chest drainage and bulla resection were performed, evolving favorably. In previous X-ray after scoliosis surgery, there was already a slight air leak.
DISCUSSION
Some studies support that although bullae are relatively uncommon in Marfan syndrome, when they are present, the risk of pneumothorax is increased.
The aberrant expression of fibrillin 1 has been related to the pathogenesis of early emphysema. For this reason, connective tissue defects in Marfan syndrome could lead to a higher risk of both bullae and pneumothorax, even if they are not in the same location.
Occasionally, the pneumothorax is identified during a postoperative period. Our patient, who underwent surgery for scoliosis 2 months before, already presented an air leak. The pneumothorax developed progressively, causing good tolerance, without clear signs of respiratory distress.
CONCLUSIONS
The history guides the diagnosis in patients with non-specific symptoms.
Imaging tests to detect bullae could be used to stratify the risk of pneumothorax in Marfan syndrome.
The progressive development of pneumothorax cannot present severe symptoms, which could mask the diagnosis.
KEYWORDS
Marfan, pneumothorax, bullae
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Marfan representa una de las enfermedades más frecuentes que afectan al tejido conectivo. Se hereda con carácter autosómico dominante, sin existir predilección por sexos
1
, aunque aproximadamente en un 25% de los pacientes se debe a mutaciones de novo
2
. La mayoría de los pacientes afectos presentan mutaciones en el gen
FBN1,
que está localizado en el cromosoma 15q-21.1, y codifica la proteína fibrilina 1. Esta proteína forma parte de las fibras elásticas del tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, músculos y órganos
3
.
Existe una amplia variabilidad en la severidad clínica de los pacientes con síndrome de Marfan, que no guarda relación con el tipo de mutación genética. Sus manifestaciones pueden variar desde algunas características aisladas del síndrome de Marfan, hasta la presentación neonatal de una enfermedad grave y rápidamente progresiva que involucra a múltiples órganos y sistemas
4
.
La principal causa de mortalidad viene dada por la enfermedad cardiovascular, caracterizada típicamente por la patología aórtica. Ésta puede abarcar desde aneurismas hasta una insuficiencia valvular, e incluso la disección aórtica. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Marfan también suelen presentar manifestaciones a otros niveles, incluyendo oculares, musculoesqueléticas, pulmonares o del sistema nervioso central
5
.
Las manifestaciones pulmonares pueden incluir un patrón restrictivo a causa del pectus excavatum o la escoliosis, asma, bronquiectasias, apnea del sueño, así como zonas de enfisema y bullas con un riesgo aumentado de neumotórax espontáneo, siendo éste la complicación respiratoria severa más prevalente
6,7
.
El riesgo aumentado de neumotórax se ha atribuido tanto a la presencia de bullas apicales, como a las anormalidades del tejido conectivo en el parénquima pulmonar, e incluso a un mecanismo de tipo mecánico en los ápex pulmonares debido a la talla tan alta que suelen presentar estos pacientes
6,8
.
Dado que la prevalencia de neumotórax espontáneo es mayor en los pacientes con síndrome de Marfan respecto a la población general, se suele advertir a estos pacientes que eviten realizar actividades como buceo, subidas rápidas en ascensores y la práctica de instrumentos de viento, ya que pueden conducir al desarrollo de un neumotórax
9
.
CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de un paciente varón de 13 años que consulta en el servicio de urgencias pediátricas por presentar malestar desde esta mañana, junto a leve sensación de dificultad respiratoria. Refiere encontrarse más cansado de lo habitual y con astenia. El cuadro se acompaña de palpitaciones, pero no asocia dolor torácico. Presenta orexia disminuida, sin asociar náuseas, vómitos ni otra sintomatología. No existe clínica catarral ni otro cuadro infeccioso intercurrente, habiendo permanecido afebril en todo momento.
Como antecedentes personales se trata de un paciente exprematuro de 33 semanas de edad gestacional, que presentó bajo peso al nacimiento y enfermedad de membrana hialina. Está diagnosticado de síndrome de Marfan con mutación patogénica en el gen
FBN1
. Es controlado en consultas de cardiopediatría por comunicación interventricular (CIV) perimembranosa, estenosis pulmonar valvular y ectasia de raíz aórtica con un diámetro sinusal muy aumentado. Fue intervenido de su cardiopatía hace 11 años mediante cierre de CIV con parche de pericardio y comisurotomía pulmonar. Asocia una hernia diafragmática congénita derecha tratada mediante manejo conservador por el momento, y una escoliosis de la que había sido intervenido 2 meses antes. Como tratamiento de base estaba recibiendo únicamente Losartan a dosis de 50 mg cada 24 horas.
En la exploración física en urgencias se objetiva un triángulo de evaluación pediátrica alterado por la apariencia. El paciente presenta palidez cutánea y sudoración, pero mantiene una perfusión sin alteraciones, con un tiempo de relleno capilar inferior a dos segundos. No asocia tiraje ni otros signos de distrés respiratorio. En la auscultación llama la atención un soplo sistólico ya conocido, junto a hipoventilación generalizada del hemitórax izquierdo, aunque difícilmente valorable por su marcada escoliosis. Presenta tendencia a la taquicardia con una frecuencia cardiaca de 130 latidos por minuto, una tensión arterial de 111/81 mmHg, pero manteniendo adecuada saturación de oxígeno de 96-98% basal en todo momento.
Desde urgencias se solicitan como pruebas complementarias un electrocardiograma que muestra alteraciones inespecíficas y una radiografía de tórax donde destaca un hidroneumotórax izquierdo a tensión con desplazamiento mediastínico hacia el lado derecho (ver Imagen nº1).
Dados los hallazgos radiológicos, se contacta con el servicio de cirugía pediátrica y se procede a colocación urgente de drenaje torácico con sello de agua bajo sedoanalgesia en el box vital, manteniendo constantes normales en todo momento y sin incidencias.
Posteriormente, se traslada a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, y finalmente se decide realizar tratamiento definitivo mediante resección de bullas en quirófano, presentando una evolución clínica favorable.
Cabe destacar que, revisando las pruebas de imagen previas, que habían sido realizadas como control radiológico tras la cirugía de su escoliosis dos meses antes, ya se puede objetivar una mínima salida de aire sugestiva de un incipiente neumotórax.
DISCUSIÓN
Los pacientes afectos de síndrome de Marfan presentan un riesgo incrementado de presentar un neumotórax espontáneo, en gran parte debido a la presencia de bullas apicales.
En un estudio retrospectivo realizado en Estados Unidos, Karpman et al analizaron a 166 pacientes mayores de 13 años diagnosticados de síndrome de Marfan. Ocho pacientes del total de la muestra presentaron uno o más episodios de neumotórax espontáneo, entre los cuales dos sufrieron 2 o más episodios
5
.
Por otro lado, se analizó la presencia de bullas apicales en pruebas de imagen, siendo detectadas en un total de 16 pacientes. Al estudiar a los ocho pacientes que sufrieron neumotórax, cuatro presentaban bullas, lo que corresponde al 50%, mientras que en los 4 casos restantes el neumotórax no asociaba bullas
5
.
En el síndrome de Marfan, además de tener una mayor predisposición a la aparición de neumotórax espontáneo, existe un mayor riesgo de bilateralidad del mismo, así como de recidiva y de fuga aérea persistente. Por ello, en este grupo de pacientes se debe actuar de forma más agresiva, indicando la cirugía de forma precoz
10,11
.
En el estudio de Karpman et al, se realizó colocación aislada de un tubo de drenaje torácico en tres de los pacientes. En dos de los casos, además del drenaje se realizó pleurodesis, en otros tres pacientes se practicó resección de bullas junto con pleurodesis, y únicamente en uno de ellos se mantuvo actitud expectante mediante observación
5
.
Los autores del estudio concluyeron que, a pesar de que las bullas son relativamente infrecuentes en pacientes con síndrome de Marfan (presentes en 16 de los 166 pacientes de la muestra), en aquellos que las presentan, el riesgo de presentar un neumotórax es significativamente mayor. En este sentido, presentaron neumotórax 4 de los 16 pacientes con bullas, correspondiente al 25%, y únicamente 4 de los 150 pacientes sin bullas, un 2,7%.
Sin embargo, existen diferentes autores que defienden que las bullas en muchas ocasiones se encuentran en una localización diferente a la fuga de aire del neumotórax, y que la presencia de éstas no tiene valor predictivo en la recurrencia de pacientes con neumotórax espontáneo primario. No obstante, se debe tener en cuenta que estos estudios se han realizado en pacientes sanos sin enfermedad pulmonar, no en población afecta de síndrome de Marfan.
Por otro lado, hay estudios previos que han reportado la existencia de cambios de tipo enfisematoso de distinta gravedad en el examen histopatológico del pulmón de pacientes con síndrome de Marfan
12
. La expresión aberrante de la fibrilina 1 se ha relacionado con la patogénesis de enfisema temprano. Por ello, los defectos del tejido conectivo en pacientes con síndrome de Marfan, podrían condicionar un aumento del riesgo tanto de bullas como de neumotórax. Esto puede conllevar que, aunque las bullas y la fuga de aire del neumotórax no se encuentren necesariamente en la misma localización, dado que su origen por alteración de la fibrilina 1 está relacionado, el presentar bullas en una prueba de imagen podría suponer un mayor riesgo de desarrollar asimismo un neumotórax.
Por lo tanto, la realización de una prueba de imagen en los pacientes con síndrome de Marfan que detecte la existencia de bullas, podría plantearse como método de cribado para estratificar el riesgo de presentar un neumotórax espontáneo
5
. No obstante, es necesario realizar más estudios respecto a este tema, con el fin de poder definir con mayor precisión si realmente existe una relación entre las bullas y el neumotórax que haga rentable la realización de dicha prueba de imagen.
En el estudio estadounidense anteriormente citado, además de los ocho pacientes con neumotórax espontáneo, se dieron dos casos de neumotórax no espontáneo, que fueron identificados durante el postoperatorio de una cirugía de raíz aórtica
5
. La aparición del neumotórax de nuestro paciente podría ser similar, ya que probablemente su inicio tuvo lugar durante el postoperatorio de la cirugía de escoliosis realizada dos meses antes. Como hemos comentado, al analizar la radiografía de control postoperatorio más detenidamente en el momento del neumotórax, se objetivó que ya existía una mínima cantidad de fuga aérea, que durante la cirugía había pasado inadvertida.
Por lo tanto, con gran probabilidad, el paciente de nuestro caso clínico presentó un desarrollo progresivo de su neumotórax a lo largo de varios meses. Esto condicionó que el paciente fuera desarrollando una clínica inespecífica, y en el momento de diagnosticarse el neumotórax a tensión en el servicio de urgencias, éste fuera relativamente bien tolerado, sin presentar claros signos de dificultad respiratoria y manteniendo adecuada saturación de oxígeno basal en todo momento. Por ello, ante todo paciente afecto de síndrome de Marfan en el que tengamos la mínima sospecha de hipoventilación en la auscultación o que presente una clínica inespecífica de malestar, cansancio o astenia, debe descartarse siempre la existencia de un neumotórax, ya que es una patología potencialmente muy grave, que puede condicionar una elevada morbimortalidad
7
.
CONCLUSIONES
Los antecedentes personales y las enfermedades de base pueden proporcionar ayuda en la orientación diagnóstica de aquellos pacientes que consultan por una clínica inespecífica.
La realización de una prueba de imagen para la detección de bullas podría utilizarse para estratificar el riesgo de neumotórax en pacientes con síndrome de Marfan. No obstante, deben realizarse más estudios al respecto para establecer una clara relación entre los mismos.
El desarrollo progresivo de un neumotórax a tensión puede no presentar sintomatología aguda grave, manteniendo una adecuada saturación de oxígeno en todo momento, lo cual enmascara su diagnóstico. Por ello, en pacientes con síndrome de Marfan siempre debemos mantener una alta sospecha clínica, dada la gravedad que puede suponer esta entidad.
Ver anexo
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Neumología
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