Se presenta el caso de un varón de 31 años, sin antecedentes de interés, deportista habitual. Acude a consultas de Medicina Interna por episodios repetidos de mialgias muy intensas tras realización de ejercicio, por algunos de los cuales, ha acudido a Urgencias donde se ha constatado elevación de la CPK. Estudiado por médico particular debido a que en uno de los episodios requirió de ingreso en UCI por hiperCKemia con fracaso renal.
Se realizan perfiles (normales), autoinmunidad negativa, electromiograma y electroneurograma anodinos, biopsia muscular normal. El paciente es derivado a Medicina Interna.
Dado la presencia de episodios de rabdomiólisis tras ejercicio físico intenso, de forma ambulatoria, se repiten algunas de las pruebas, a las que se añaden estudio de acilcarnitinas (normal), test de ejercicio en isquemia (donde se objetiva aumento de niveles de amoníaco y de lactato de manera desproporcionada, pues el amoníaco se multiplica por siete y el lactato por dos) y estudio de alfa-glucosidasa en gota seca, que es normal.
Con la sospecha establecida, se realiza estudio genético, siendo el paciente doble portador heterocigoto de las mutaciones c.1094>T (p.Ala365Val) y c.2392>C (p.Trp798rg) en gen PYGM, patógenos para glucogenosis tipo V.