Anamnesis
Se trata de una paciente de 75 años de edad, hipertensa, en tratamiento con enalapril como único antecedente personal de interés, sin antecedentes familiares destacables. Acudió por primera vez a consultas de Neurología por un cuadro de inicio insidioso y de curso lentamente progresivo, de al menos un año de evolución, de disartria que no se acompañaba de disfagia, hipofonía, disnea, ni diplopía. Desde hacía unos 3 meses, asociaba sensación de torpeza en la mano derecha e inestabilidad de la marcha. Negaba sintomatología sugerente de disfunción autonómica. Dada la clínica presentada por la paciente y la exploración física con datos de parkinsonismo y afectación cerebelosa, y tras realizar las exploraciones complementarias (que comentaremos más abajo) para descartar otras patologías, se estableció el diagnóstico de atrofia multisistema probable (Parkinson plus), variante cerebelosa. Se inició tratamiento rehabilitador y tratamiento farmacológico con levodopa, al que se añadió amantadina en los meses siguientes. No hubo respuesta a ninguno de los tratamientos, sino un empeoramiento progresivo tanto de la clínica cerebelosa como del parkinsonismo, con caídas frecuentes, sin desarrollar en ningún momento disautonomía. Tres años después del estudio inicial, se añadió a la clínica un síndrome disejecutivo con apraxia bimanual de predominio derecho.

Examen físico
La exploración sistémica no reveló hallazgos de interés y las constantes vitales de la paciente se encontraban dentro de la normalidad. En cuanto a la exploración neurológica, la paciente permanecía consciente y orientada. Presentaba un habla disártrico-escándida, sin alteraciones en la nominación, repetición ni en la comprensión del lenguaje. Las pupilas eran isocóricas y normorreactivas, siendo la exploración de la motilidad ocular, así como de los pares craneales V, VII y pares bajos estrictamente normal. Se objetivó rigidez cérea en los miembros superiores de predominio derecho y amiotrofia hipotenar bilateral, también de predominio derecho. No se evidenciaron fasciculaciones. La fuerza, la sensibilidad (táctil, vibratoria, posicional y artrocinética) y los reflejos de liberación muscular no mostraban alteraciones. RCP flexor bilateral. Presentaba bradicinesia 2/4 y disdiadococinesia bilateral. No dismetría. En la deambulación destacaba una disminución del braceo del miembro superior izquierdo. Los reflejos posturales estaban alterados. Tres años más tarde destacaba un síndrome disejecutivo con apraxia bimanual. La motilidad ocular sigue siendo normal, sin nistagmo. Presenta, por lo demás, una progresión con respecto a los hallazgos en la exploración inicial: un habla escándida, con disartria severa, rigidez en rueda dentada 3/4 bilateral, bradicinesia 2/4 bilateral y disdiadococinesia bilateral. No se objetivan dismetrías dedo-nariz. El resto de la exploración no mostraba cambios con respecto a la inicial.

Pruebas complementarias
Inicialmente se realizaron las siguientes exploraciones complementarias:
• El análisis sanguíneo completo fue normal, incluyendo hemograma y fórmula, bioquímica general, VSG y PCR, perfil tiroideo y hepático, anticuerpos anti-yo y anti-Hu, así como el estudio serológico y los marcadores tumorales, a excepción de CEA 10.2 (0-5) y alfafetoproteína 7,6 mg/l (0-7).
• Se realizan una resonancia magnética (RM) encefálica y de columna cervical, una tomografía computarizada (TC) tóraco-abdómino-pélvica y un estudio electromiográfico (maseteros, intrínsecos lengua, deltoides, tibial anterior), siendo todas estas pruebas normales.
• Dada la elevación de los citados marcadores tumorales, se efectúa una colonoscopia y una gastroscopia, que son normales.
• En la punción lumbar se constata un líquido claro, con presión de apertura normal. Citobioquímica y serología sin alteraciones.
• SPECT con ioflupano I-123: alteración de la función dopaminérgica en la vía nigro-estriatal de localización gammagráfica presináptica y afectación de carácter leve del núcleo neoestriado izquierdo. Imagen del SPECT con ioflupano I-123, en el que se objetiva alteración de la función dopaminérgica en la vía nigro-estriatal, presináptica, y afectación leve del núcleo neoestriado izquierdo. Tres años más tarde, ante la presencia de apraxia severa (inicialmente derecha) y la ausencia de sintomatología disautonómica, se solicitan:
• RM encefálica: atrofia corticosubcortical y cerebelosa. Sin lesiones isquémicas. No se identifican asimetrías sugestivas de degeneración corticobasal. Imagen de la resonancia magnética encefálica en la que se visualiza atrofia corticosubcortical y cerebelosa, sin asimetrías entre ambos hemisferios.
• Estudio genético de ataxias espinocerebelosas de inicio tardío: se encuentra expansión patológica (CAG) en el gen SCA2 (34 tripletes).

Diagnóstico
Ataxia espinocerebelosa tipo SCA-2.

Tratamiento
La paciente continuó con el tratamiento rehabilitador y tratamiento sintomático con levodopa y amantadina.

Evolución
La sintomatología sigue un curso progresivo, como es propio de esta entidad, desarrollando anartria y una disfagia severa que ha requerido la colocación de PEG para administrar nutrición enteral y tratamiento. La paciente es dependiente para todas las actividades de la vida diaria.