Mujer de 66 años ingresó por masa abdominal, pérdida de diez kilogramos de peso, dolor en hipocondrio izquierdo, náuseas y vómitos de un mes de evolución. Presentaba antecedentes de hipertensión, dislipemia e hipotiroidismo subclínico. En la exploración se palpaba una masa abdominal dura en flanco e hipocondrio izquierdo. Una analítica de rutina objetivó calcemia de 15,3 mg/dL asintomática. Se inició tratamiento con sueroterapia, furosemida, zoledronato intravenoso y corticoides siendo refractaria y manteniendo cifras de calcemia mayores de 12,5mg/dL durante el ingreso. En la TAC y PET-TAC se observó una gran masa intraperitoneal de 17x10cm avascularizada, con límites regulares e hipermetabolismo heterogéneo. En la biopsia de aguja gruesa se determinó un tumor mensenquimal fusocelular de bajo grado, expresión intensa de CD34, DOG1 y CKIT diagnóstico de tumor de GIST (GastroIntestinal Stromal Tumor). Se administró de forma neoadyuvante denosumab para tratamiento de la hipercalcemia e imatinib, normalizando cifras de calcemia, calcitriol. Tras la intervención quirúrgica se confirmó el diagnóstico anatomopatológico de GIST y mutación c-KIT con mejoría clínica.
La hipercalcemia tumoral en los GIST se puede producir por una secreción ectópica de PTH, de PTHrP o de calcitriol. Sólo hay siete casos descritos de hipercalcemia por GIST metastásico o diseminado. El origen de la hipercalcemia se determinó en cinco casos, tres de ellos debido a niveles elevados de calcitriol y dos por niveles elevados de PTHrP. Algunos tumores como linfomas o enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis pueden secretar 1-alfa- hidroxilasa, enzima que convierte calcidiol en calcitriol a nivel renal. Hygum et al. propusieron este mecanismo como causa de la elevación de calcitriol y secundariamente de calcemia en GIST, recomendando la determinación de 1-alfa-hidroxilasa en esta patología.
Dado que nuestra paciente tenía niveles bajos de PTH, PTHrP y no se pudo determinar la actividad de 1-alfa-hidroxilasa, el mecanismo fisiopatológico se atribuyó a una secreción de calcitriol. Sólo hay un caso publicado por Hart et al. similar al nuestro en donde un tumor GIST localizado secretor de calcitriol desencadenó hipercalcemia resistente al tratamiento. Saber que los GIST pueden producir hipercalcemia tumoral y su fisiopatología es fundamental para el manejo y el diagnóstico de esta patología.