Anamnesis
Mujer de 24 años de edad, que acude en agosto de 2007 por dolor y tumefacción en región orbitaria derecha de dos semanas de evolución, presentando empeoramiento progresivo con exoftalmos ipsolateral. Sin antecedentes personales ni familiares de interés.

Exploración física
Buen estado general. Exploración neurológica sin signos de focalidad. No se palpan adenopatías en territorios periféricos. Encontramos un importante exoftalmos en el ojo derecho, que condiciona un síndrome de ojo seco. Asocia limitación de la movilidad ocular. No presenta secreciones ni hiperemia conjuntival.

Pruebas complementarias
• Analítica: normal, salvo elevación de LDH 493 UI/l, sin leucocitosis ni neutrofilia.
• Tomografía computarizada craneal: ocupación parcial de seno etmoidal derecho. Solución de continuidad ósea de lámina papirácea, con colección bien delimitada de 2,7 x 1,7 cm en la vertiente superointerna de la grasa orbitaria. Proptosis de 0,6 cm derecha respecto a izquierda.
• Resonancia magnética macizo facial y cerebral: tumoración intraorbitaria derecha, de base amplia en la pared etmoidal, con morfología de semiluna, de 3,5 x 2,8 x 1,6 cm que desplaza el músculo recto interno medial y contacta con la vaina del nervio óptico, sin signos de infiltración. Se identifica parcialmente la pared etmoidal, que parece interrumpida en su porción craneal posterior. Engrosamiento mucoso del seno maxilar derecho y celdillas etmoidales. Estudio cerebral sin hallazgos patológicos.
• Biopsia de la lesión: tumor de células pequeñas de núcleo hipercromático, dispuestas en agregados densos, sin necrosis ni diferenciación epidermoide o glandular. El ki-67 en torno al 70%. Positividad para la desmina sugestivo de tumor muscular rabdomiosarcomatoso. Otras técnicas inmunohistoquímicas: VIM más CAM 5.2 negativo, CD-99 negativo, actina musculoespecífica, miosina y mioglobina positivas, correspondiendo a un inmunofenotipo de rabdomiosarcoma. Juicio diagnóstico: sarcoma de células pequeñas con patrón de inmunofenotipo encuadrable con rabdomiosarcoma. Con el diagnóstico histológico se traslada a Oncología para estudio de extensión y planificación terapéutica. Se solicita:
• Tomografia computarizada cervicotoracoabdominopélvica (6 de septiembre de 2007): no diseminación a distancia.
• Biopsia de médula ósea: normal. Diagnóstico Rabdomiosarcoma alveolar de órbita, grupo de alto riesgo, del European Pediatric Soft Tissue Sarcoma Study Group (EpSSG).

Tratamiento
Según protocolo EpSSG RMS2005, se considera subsidiaria de tratamiento con ifosfamida 3 g/m2, vincristina 1,5 mg/m2 + actinomicina D 1,5 mg/m2 + adriamicina (doxorrubicina) 30 mg/m2 (IVADo). El plan terapéutico consiste en administrar tres ciclos con esquema IVADo cada 21 días. Este tratamiento asocia profilaxis primaria con G-CSF pegilado. Posteriormente, evaluación de respuesta y, tras esta, un ciclo de quimioterapia (IVADo), seguido de tratamiento concomitante con quimioterapia y radioterapia (similar esquema suprimiendo la adriamicina, la actinomicina y la vincristina del día +8 y +15), valorando la posibilidad de cirugía tras la evaluación de respuesta. La radioterapia, con intención radical, se aplicará mediante técnica de intensidad modulada para una dosis total de 50,4 Gy, con un fraccionamiento estándar de 1,8 Gy/sesión, cinco veces por semana.

Evolución
Se informa a la paciente de diagnóstico y necesidad de tratamiento citostático, con sus potenciales efectos secundarios. Se realiza crioconservación de la corteza ovárica sin complicaciones. En la valoración clínica se aprecia evolución rápidamente creciente del exoftalmos, con dolor y afectación de la visión, hasta llegar a la amaurosis del ojo derecho. Se realiza una resonancia magnética de control (21 de septiembre de 2007) en la que se aprecia que la tumoración extraconal derecha interna ha incrementado sus diámetros respecto del estudio previo. Comparativamente, sugiere infiltración del músculo recto interno y mayor desplazamiento del nervio óptico. Ha aumentado la ocupación por parte de la lesión del ápex orbitario, justificando la pérdida visual. Incremento del grado de proptosis derecha. En el etmoides, existe captación nodular de contraste, que se proyecta hacia la región frontobasal derecha de 5 mm de diámetro sugiriendo invasión de la fosa cerebral anterior. Asimismo, existe captación lineal en la misma, sugiriendo posible afectación de las paquimeninges. Resto sin alteraciones. En este punto se decide iniciar el primer ciclo de quimioterapia el 18 de septiembre de 2007, durante el ingreso, siendo bien tolerado. Se consigue control del dolor local y reducción del exoftalmos, sin mejoría visual. La evaluación de la enfermedad tras haber completado tres ciclos de tratamiento con esquema IVADo muestra respuesta parcial mayor:
• Resonancia magnética macizo facial y órbita derecha (19 de noviembre de 2007): comparativamente, se observa importante mejoría de la imagen radiológica.
• Tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada de cuerpo entero (29 de octubre de 2007): sin evidencia de captación patológica.
Asimismo, la respuesta clínica al tratamiento quimioterápico de inducción fue excelente, con resolución completa de la proptosis inicial, si bien persistió la amaurosis establecida en el ojo derecho. Ante el evidente beneficio, se administra el cuarto ciclo de quimioterapia en diciembre de 2007. En enero de 2008, inicia tratamiento de radioterapia concomitante con 5o ciclo de quimioterapia. Finaliza en febrero 2008, sin complicaciones, salvo dermitis cutánea grado 1. Seguidamente se administran los ciclos 6.o, 7.o, 8.o y 9.o de quimioterapia, sin retrasos ni reducciones de dosis, finalizando en marzo de 2008. Solicitamos evaluación con resonancia magnética macizo facial y cerebral (17 de abril de 2008), con evidencia de cambios postratamiento, sin signos de enfermedad macroscópica residual. Por tanto, tras completar el tratamiento se ha conseguido una respuesta completa. No se planteó ninguna cirugía de rescate dada la ausencia de enfermedad postratamiento. Desde entonces se encuentra en seguimiento por Oncología Médica. El último control realizado en marzo de 2011 no evidencia cambios clínicos en la resonancia magnética.