Paciente de 7 años y 9 meses, procedente de Chipatá (Departamento de Santander, Colombia), producto de primera gestación, nacido por cesárea por sufrimiento fetal agudo, hospitalizado por hipoglucemia, trombocitopenia transitoria e ictericia. Hallaron las siguientes malformaciones: coartación de aorta, agenesia renal derecha y paladar hendido. Fue intervenido quirúrgicamente en varias oportunidades. Presentó otitis media crónica. El desarrollo psicomotor fue normal; actualmente cursa segundo grado de primaria con buen rendimiento escolar. No hay antecedentes familiares patológicos ni consanguinidad. Las medidas antropométricas fueron: peso 15 kg (<percentil 5), talla 104cm (<percentil 5), perímetro cefálico (PC) 49cm (percentil 3-10) corregido para la talla, distancia interpupilar (DIP) 5cm (percentil 25), distancia intercantal interna (DICI) 2,4cm (percentil 3), distancia intercantal externa (DICE) 8cm (percentil 25-50), mano total (MT) 11cm (<percentil 3), dedo medio (DM) 4,5cm (<percentil 3), DM/MT 0,409 (percentil 3-25) y fisura palpebral 3,2cm (>percentil 95).

Los hallazgos positivos encontrados fueron:
Talla baja para la edad.
Cráneo-facial: cabello con implantación baja, hipertricosis, cejas arqueadas y tercio externo de las cejas ralo, fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, punta nasal plana, paladar alto y cicatriz de corrección quirúrgica, pabellones auriculares normoimplantados en copa.
Se observan las cejas arqueadas y con el tercio externo disperso. Puente nasal deprimido. Fisuras palpebrales largas, con eversión del párpado inferior.
Se observan la braquidactilia y la clinodactilia del quinto dedo de ambas manos.
Tórax y abdomen: tórax simétrico con pectus carinatum en el tercio inferior, exploración cardiopulmonar sin alteraciones; hernia periumbilical.
Extremidades: braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo de ambas manos, persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos.
Se realiza cariotipo por técnica de bandas GTG de 550 bandas con el resultado: 46,XY. Aumento del tamaño de la región heterocromatina del brazo largo del cromosoma 1 (1qh+).

Diagnóstico
Síndrome de Kabuki (KMS [OMIM #147920]), o síndrome Niikawa-Kuroki