Fecha de nacimiento 10-11-96. Remitida a nuestro hospital a los 34 meses de vida.

Antecedentes personales: mujer, producto de segunda gestación de padres no consanguíneos, madre 26 años, padre 33. Embarazo normal. Parto hospitalario, inducido, ventosa, una circular de cordón apretada. Apgar 1"=4. 5"=9. Edad gestacional 41 semanas. Peso al nacimiento 3.070 g (P25-50). Talla 50 cm (P50-75). Perímetro cefálico 34 cm (P50).

Historia familiar: bisabuelo rama materna agenesia brazo izquierdo. Prima segunda rama materna anomalía de Poland. Dos hermanos, tíos de esta paciente previa, con "uno de los brazos pequeño".

Fenotipo: facies tosca con implantación baja de pelo fino y escaso, sinofridia, raíz nasal plana, orejas de duende, despegadas, alas nasales anchas con orificios ligeramente antevertidos, filtrum plano, labios gruesos, pliegue palmar único bilateral, uñas hiperconvexas, angioma plano (3×3 cm) en región lumbosacra, hirsutismo, lesiones de eccema atópico generalizadas.

Evolución: intervenida estenosis hipertrófica de píloro al 11/2mes de vida. Clínica de reflujo gastroesofágico severa comprobado por pH-metría y tránsito con repercusión respiratoria y encurva de crecimiento, sin respuesta al tratamiento médico; se realizó funduplicatura de Nissen+gastrostomía a los 2 meses. Mantuvo dificultades de alimentación oral con cierre de la gastrostomía a los 3 años. Dermatitis atópica grave generalizada, con mala respuesta a todos los tratamientos dermatológicos. Foramen oval permeable sin repercusión hemodinámica que evolucionó espontáneamente al cierre en el segundo año devida. Retraso psicomotor moderado con mejoría en el último año (sonrisa social, 4 meses; sedestación, 12 meses; bipedestación, 18 meses; deambulación, 24 meses; bisílabos, 2 años; control de esfínteres, 31/2años; buena comprensión a los 4 años, mantiene lenguaje sólo con bisílabos). Antropometría a los 4 años: peso, 13,4 kg (P3-10). Talla, 91,2 cm (<P3). Perímetrocefálico 47,7 cm (P3-10).

Pruebas complementarias: cariotipo: 46,XX. Estudios metabólicos normales (función hepática, metabolismo fosfocálcico, hormonas tiroideas, aminoácidos en sangre y orina, ácidos orgánicos en orina, ácidos grasos libres en plasma, sialotransferrinas séricas, glucosaminoglucanos y oligosacáridos en orina, estudio  enfermedades  lisosomales  en  fibroblastos  cutáneos). Inmunoglobulinas normales. Radiografía esqueleto normal. EEG normal. Estudio oftalmológico normal. Potenciales evocados visuales  normales.  Ecografía  abdominal  normal.  TC  cerebral (16 meses): normal, se observa una zona de mayor hipodensidad de localización periatrial que puede estar en relación con el proceso fisiológico de la mielinización. RM cerebral (34 meses): normal excepto retraso de mielinización en el área de los centros semiovales y en menor medida corona radiata que afecta a las fibras en "U". RM cerebral (4 años): normal.

Sospecha diagnóstica:?