Se trataba de un niño derivado a los 6 años, por problemas de comportamiento y retraso en el lenguaje. En el estudio citogenético se observó un cromosoma 13 con material extra de 13q21. El cariotipo del padre, del abuelo paterno y de sus 2 hermanos también reveló un cromosoma 13 alterado, pero con menos material extra. Los estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) con sondas de cromosoma 13 completo, mostraron que todo el material deriva del mismo cromosoma. En estos casos, el patrón de bandas sugiere una duplicación 13q21.2-q22 insertada en 13q14.3. El paciente sería un recombinante con duplicación 13q14.3-q22 directamente insertada en 13q22. Están en proceso estudios de citogenética molecular para confirmar la anomalía descrita. El paciente a los 9 años presenta macrosomía, rasgos dismórficos leves y retraso mental moderado. RM cerebral y electroencefalograma (EEG), normales. El padre y el abuelo presentan hipoacusia pendiente de tipificar, sin otros hallazgos.