DEBUT DE SÍNDROME DE ROTOR EN VARÓN DE 82 AÑOS CON CIRROSIS HEPÁTICA Y HEPATOCARCINOMA TRAS TOMA DE PRODUCTO DE HERBORISTERÍA

Introducción:
El síndrome de Rotor es un trastorno autosómico recesivo benigno por mutación de los genes OATP1B1 y OATP1B3 que implica un defecto de reabsorción hepática de la bilirrubina conjugada y condiciona hiperbilirrubinemia directa (frecuentemente entre 2 y 5 mg/dL), con transaminasas y enzimas de colestasis con cifras en rango de normalidad. Se suele identificar de forma incidental en la infancia.

Caso clínico:
Varón de 82 años con cirrosis hepática criptogénica, Child B8, que ha precisado TIPS por ascitis refractaria y dos sesiones de radiofrecuencia por hepatocarcinoma estadio A con dos lesiones: en segmento V (sin resto viable) y en segmento VII-VIII (dudoso resto viable en último control). En ecoendoscopia previa se identificó tumor papilar mucinoso intraductal (TPMI) múltiple de rama secundaria con lesiones en cabeza, cuerpo proximal y distal del páncreas. Acude por ictericia, coluria y acolia de 3 semanas de evolución sin otros signos o síntomas. Hace 4 semanas había iniciado la toma de un suplemento vitamínico que contiene luteína y zeaxantina (producto de herboristería). Analítica: bilirrubina 28,76 (15,76 directa), transaminasas y enzimas de colestasis normales, PCR 18, INR 1,42, AFP < 0,91, IgG 1985, IgA e IgM normales. Serología para virus hepatotropos y autoinmunidad negativos. El TC informa, respecto control previo, de dudoso crecimiento de lesión en segmento VII-VIII, crecimiento de TPMI de cabeza pancreática de 10 a 20 mm, no dilatación de vía biliar ni conducto pancreático, no ascitis.

Fig. 1. TC abdominal con contraste, corte axial. Hepatomegalia de contornos lisos con hipertrofia del lóbulo caudado. Bazo de tamaño conservado e imagen hipodensa triangular compatible con infarto esplénico.

Fig. 2. TC de tórax con contraste, corte axial. Múltiples opacidades centrolobulillares perihiliares bilaterales de predominio derecho, sugestivas de neumonía bilateral vs. hemorragia alveolar.

Discusión:
1. El estudio de porfirinas en orina informa de elevación de coproporfirinas totales más de cuatro veces el límite superior de la normalidad a expensas de coproporfirina I, patrón compatible con síndrome de Rotor. Tras verificar tendencia descendente de la bilirrubina, se firma el alta hospitalaria sin tratamiento específico.
2. El diagnóstico diferencial ante el hallazgo de hiperbilirrubinemia es amplio e incluye causas de ictericia obstructiva y no obstructiva, de origen adquirido o genético. El diagnóstico temprano del síndrome de Rotor ante indicios de sospecha (hiperbilirrubinemia directa con transaminasas y enzimas de colestasis normales) sirve para evitar intervenciones diagnósticas o terapéuticas que no añaden beneficio, pero sí potenciales efectos adversos (p.e. biopsia hepática, corticoterapia, etc.).
3. Se ha descrito que fármacos como la ciclosporina A en altas dosis o el alisporivir pueden incrementar la concentración de bilirrubina conjugada en contexto de un síndrome de Rotor al interactuar con los canales OATP1B1/3 sin ocasionar lesión hepática ni toxicidad sistémica. En este caso, podría haber ocurrido una interacción similar con el producto de herboristería que el paciente había comenzado a tomar previo a la aparición de la ictericia.