Presentamos el caso de una mujer de 47 años con antecedentes personales de mioma uterino de 10 años de evolución y salpinguectomía bilateral por endometriosis. Se estudió por cuadro de dolor abdominal localizado en hemiabdomen inferior, así como hematoquecia y diarrea acompañada de pérdida de peso de un mes de evolución.
A la exploración física presentaba un buen aspecto general destacando en el tacto rectal la presencia a punta de dedo de una masa friable con sangrado al roce. El examen hematológico mostraba una hemoglobina en el límite inferior de la normalidad. Se realizó colonoscopia diagnóstica donde se identificó, a 8 cm de margen anal, una lesión excrecente y mamelonada de aspecto tumoral que estenosaba la luz. La anatomía patológica de las biopsias tomadas evidenció la presencia de la mucosa rectal infiltrada por un carcinoma epidermoide. Se realizó inmuhistoquímica de las muestras, presentando positividad para CK7 y negatividad para CK20 con sobreexpresión del P16. Mediante técnica de PCR se detectó VPH 16. En la citología del cérvix y las biopsias mediante legrado uterino no se identificaron hallazgos patológicos.
En la tomografía axial computarizada (TAC) se observó una irregularidad a nivel de recto medio así como adenopatías en la grasa mesorrectal de aspecto patológico y otras de menor tamaño e inespecíficas periaórticas. La resonancia magnética nuclear mostraba una voluminosa tumoración de 8 cm de longitud en tercio medio del recto con aspecto infiltrativo que invadía la grasa mesorrectal y fórnix vaginal sin plano de clivaje (T4 CRM+ N+). Se discutió el caso en el comité de tumores de recto de nuestro centro, y se decidió realizar neoadyuvancia con cisplatino y radioterapia. Tras 4 meses de tratamiento en las pruebas de reevaluación se observó una escasa respuesta al tratamiento y se planificó la intervención quirúrgica. Se realizó exenteración posterior con peritonectomía pélvica y radioterapia intraoperatoria. En la anatomía patológica definitiva se evidenció un carcinoma epidermoide de recto moderadamente diferenciado con afectación del margen radial pT3N1 con positividad por inmunohistoquímica para AE1, AE3, CK7 y sobreexpresión de p16 y p63. La paciente evolucionó durante el postoperatorio inmediato de forma favorable, recibiendo posteriormente adyuvancia con cisplatino y fluouracilo. A los 9 meses de tratamiento se evidenció mediante pruebas de imagen recidiva loco-regional que ha sido tratada con quimioterapia hasta el momento actual con escasa respuesta. El seguimiento actual es de 24 meses.