ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes
Sin alergias medicamentosas conocidas.
Síndrome de Marfan. Subluxación del cristalino. Ectasia dural. Historia familiar de síndrome de Marfan en padre y abuelo paterno. En 2006, intervenida de dilatación de la aorta ascendente con afectación de los senos de Valsalva mediante la técnica de David, con preservación de la válvula aórtica nativa.
Hiperparatiroidismo secundario a déficit de vitamina D. Hipercalciuria. Osteopenia.
Un parto a término (parto vaginal con ventosa) en 2011.
Tratamiento habitual: actualmente en tratamiento con AAS 100 mg y labetalol (durante el embarazo previo se había sustituido atenolol por labetalol).


Enfermedad actual
Paciente de 36 años, gestante de 10 semanas e intervenida hace 10 años de aneurisma de raíz aórtica, derivada a cardiólogo ambulatorio para consejo y evaluación del riesgo.

Exploración física
TA 109/73 mmHg; FC 90 lpm.
Consciente y orientada. Bien hidratada y perfundida, con buena coloración de piel y mucosas. Eupneica. Hábito marfanoide.
Cabeza y cuello: no ingurgitación yugular. No rigidez de nuca ni signos meníngeos.
No soplos carotideos.
Tórax: cicatriz de toracotomía media. Auscultación cardiaca rítmica sin soplos.
Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado.
Abdomen: globuloso, blando y depresible, sin dolor a la palpación ni peritonismo.
No se palpan masas ni visceromegalias. No se auscultan soplos
Extremidades inferiores: sin edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
Pulsos periféricos conservados.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Ecocardiograma: válvula aórtica nativa de tres velos finos con apertura normal y sin alteración funcional. Se identifica estructura rígida por encima del plano valvular con diámetro interno en 2D de 35 mm. Cayado aórtico visualizado en hueco supraesternal, de 30 mm. Imagen discreta de leve prolapso de velo anterior sin cumplir criterios estrictos, con IM trivial. Ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrófico, con buena función sistólica global y sin alteraciones de la contractilidad segmentaria. Patrón diastólico tipo I. Cavidades derechas no dilatadas con IT leve y gradiente sistólico de 12 mmHg. Normotensión pulmonar.
Resonancia magnética: leve dilatación de aorta torácica descendente e iliaca común derecha, en situación de estabilidad.

EVOLUCIÓN
Se remite a la paciente al Servicio de Genética, donde es informada de una probabilidad de transmisión del 50 %, así como de la variabilidad fenotípica y de la disponibilidad de un test de diagnóstico prenatal. Se realiza estudio molecular, que resulta normal, por lo que en su caso no es posible realizar diagnóstico prenatal.
Conjuntamente con Cirugía Cardiaca, se recomienda la suspensión de AAS y tratamiento con labetalol 50 mg.
La paciente está en seguimiento por una Unidad de Embarazo de Alto Riesgo.

DIAGNÓSTICO
Gestante con síndrome de Marfan con dilatación de aorta ascendente intervenida.