Anamnesis
Niño de 11 años derivado a dermatología para valoración de una lesión asintomática en cuero cabelludo que presentaba desde siempre y de numerosas lesiones asintomáticas en cara de varios años de evolución que habían aparecido progresivamente.
Previamente había sido estudiado en neuropediatría por macrosomía, macrocefalia, edad ósea avanzada, retraso psicomotor, hipogenitalismo y rasgos dismórficos faciales (orejas de implantación baja, epicantus, paladar ojival y lengua geográfica). Se había realizado una RMN craneal que objetivaba una ligera dilatación ventricular sin otros hallazgos asociados. En ese momento, en pediatría y genética sospecharon un posible síndrome de Sotos y/o Prader Willi, que fueron descartados tras la realización de estudio genético. El estudio del cariotipo también resultó normal. Posteriormente, había sido estudiado en traumatología infantil por escoliosis. El TAC torácico mostraba una hemivértebra a nivel de D2, pseudoarticulación de los arcos posteriores de 2o,3o y 4o costillas izquierdas, así como bifidez de la 3o costilla izquierda. El niño no presentaba antecedentes familiares de interés, siendo ambos progenitores sanos.

Exploración física
La exploración física mostraba una placa en vértex, de aproximadamente 15x15mm, de consistencia blanda, mal delimitada, con epidermis ligeramente amarillenta y leve disminución de la densidad capilar a ese nivel. En ala nasal izquierda presentaba una pápula cupuliforme brillante, color piel, de bordes netos, con telangiectasias en su interior de aproximadamente 4 mm. Por último, se objetivaban en ambos párpados y mejillas varias pápulas aplanadas color piel, algunas de aspecto más traslúcido, de bordes netos de entre 1-3mm. Como hallazgo incidental se observaron numerosos pits palmoplantares.

Exploraciones complementarias
Inicialmente se realizaron biopsias de las 3 lesiones que mostraron hallazgos compatibles con nevus epidérmico (lesión de vértex) y carcinomas basocelulares de patrón adenoide e infundíbulo-quístico (lesiones de ala nasal y párpado inferior, respectivamente). Ante la sospecha de un síndrome genético asociado a la aparición de carcinomas basocelulares en la infancia se solicitó estudio radiológico de huesos maxilares, estudio cardiológico y estudio genético para la mutación del gen PATCHED1 (PTCH). La ortopantomografía evidenció la presencia de un quiste odontógeno en el ángulo mandibular derecho y el estudio ecocardiográfico resultó normal. El estudio genético mostró la mutación p.Q501X (p.Gln501Ter) en la posición 1501 (c.1501C>T) del exón 14 del gen PATCHED1 (PTCH).

Diagnóstico
Síndrome de Gorlin o Síndrome del nevo basocelular.

Tratamiento
El carcinoma basocelular del ala nasal se trató mediante extirpación quirúrgica. El resto de lesiones de párpados y mejillas continúan, en el momento actual, en tratamiento con Imiquimod 5% en crema aplicado de forma trimestral, una vez al día durante 6-8 semanas con buenos resultados tras primer ciclo.

Evolución
El paciente continúa en el momento actual con imiquimod tópico al 5% para los carcinomas basocelulares de mejillas y párpados. No se han objetivado signos de recidiva de la lesión extirpada en ala nasal.