Presentamos el caso de un niño nacido de un embarazo bien controlado, con parto a término por cesárea, y test de Apgar 8/10/10. Peso al nacer: 2.300 g; longitud, 46 cm, y perímetro craneal, 33 cm. No hay antecedentes familiares destacables. Al nacer se detectó hipotonía axial, hipogonadismo e hidrocefalia triventricular con microcefalia. A partir del quinto mes desarrolló obesidad e infecciones respiratorias frecuentes, con cierto grado de espasticidad. Se le puso una derivación ventriculoperitoneal por la hidrocefalia. Con un año y medio de edad desarrolló crisis convulsivas con hipsarritmia en el electroencefalograma (EEG). Actualmente tiene 2 años de edad, con un importante retraso que empeoró desde la aparición de las crisis convulsivas. A la exploración destaca microcefalia con talla baja (<P3) pero con obesidad (peso en P75), telecanto, importante hipotonía axial y leve espasticidad de los miembros. Las hendiduras palpebrales se encontraban hacia arriba, con carrillos llenos y orejas con lóbulos de la oreja carnosos y algo plegados, con las comisuras de la boca hacia abajo. Discreto edema de manos y pies, estos últimos en equino. Los genitales son hipoplásicos con testes en el canal inguinal e hipospadias balánica. Pruebas complementarias: hemograma y bioquímica básica, pruebas defunción hepática, hormonas tiroideas y de crecimiento, normales. Acidosis respiratoria que coincidía con los problemas respiratorios, sin acidosis metabólica; creatinfosfocinasa, colesterol y triglicéridos normales; lactato deshidrogenasa, levemente elevada. Cariotipo y estudio de Prader-Willi, normales. EEG: hipsarritmia. RM craneal: atrofia corticosubcortical con dilatación ventricular.