Acude a consulta de Reumatología un varón de 52 años con antecedentes personales de hipoacusia perceptiva bilateral desde hace 13 años atribuida a traumatismo sonoro, conjuntivitis frecuentes que atribuye a su trabajo como albañil, y urticaria por frío que también les ocurre a sus hijos. Sin tratamiento habitual. Consulta por monoartritis aguda recurrente desde la juventud, de predominio en metacarpofalángicas, carpos, codos y rodillas, con una frecuencia de dos a cuatro episodios al año de menos de una semana de duración y que ceden con diclofenaco. La exploración física en las sucesivas consultas es anodina. Dentro de las pruebas complementarias destaca la elevación persistente de la PCR [42- 109] y VSG, anemia (Hb 10.8 – 11.9 g/dL) y leucocitosis (11700 – 15300 leucocitos/L).
Al año de seguimiento el paciente presenta hemianopsia temporal en ojo izquierdo y es diagnosticado en Oftalmología de neuropatía óptica isquémica. Se realiza biopsia de arteria temporal para descartar arteritis de células gigantes que es negativa. Se amplió estudio con los siguientes resultados: factor reumatoide negativo, ANA negativo, ANCA negativo, ECA normal, HLA-B27 negativo, anti CCP negativo, anticoagulante lúpico negativo, anticuerpos anticardiolipina negativo, anti beta 2 glicoproteína IgG negativo, IgM positivo (1.75 y 1.4 en dos determinaciones). Se realizó TAC torácico en el que se observan adenopatías supraclaviculares y axilares izquierdas de aspecto sospechoso. Se realizó PAAF de adenopatía axilar informada como "material insuficiente", por lo que se procedió a la biopsia de otra adenopatía axilar izquierda informada como "hiperplasia linfoide mixta folicular". Todos estos datos estudiados en conjunto hacen sospechar un síndrome de Muckle-Wells, por lo que se realiza secuenciación del gen NLRP3 detectándose polimorfismo p.Arg260Trp. Ante este hallazgo, y al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, se ofrece estudio a sus hijos. Ambos con sintomatología (urticaria por frío, eritema o conjuntivitis semanales, hipoacusia y monoartritis aguda recurrente), se realizan estudio genético positivo heterocigoto para la variante C.784 C>T (P. Arg262Trp).
A los tres pacientes se les trata con Anakinra (Kineret®) 100mg, una inyección subcutánea diaria. En el seguimiento hasta la actualidad se encuentran asintomáticos y con reactantes de fase agua negativos en los controles.