Varón de 58 años sin antecedentes patológicos de interés, derivado a consulta de Endocrinología por encontrar en analítica de rutina en la que se incluían marcadores tumorales, una calcitonina y un antígeno cardioembrionario (CEA) elevados,(398 pg/mL; Normal < 8,40 pg/mL; 9.14 ng/ml; Normal <5 ng/ mL, respectivamente)
Clínicamente se encuentra asintomático, niega clínica compresiva a nivel cervical, molestias al deglutir, pérdida de peso o sintomatología compatible con hiper o hipofunción tiroidea. En la exploración física destaca un pequeño nódulo cervical anterior en línea media.
Se solicitan hormonas tiroideas y ecografía cervical. TSH y T4L normales. En la ecografía tiroidea se describe una adenopatía en línea media de 8 mm y dos nódulos en LTD de 6 y 9 mm con microcalcificaciones. Ante este hallazgo y la elevación de calcitonina se solicita PAAF.
Se realiza una PAAF de la adenopatía situada en cadena central con resultado Bethesda 5 (sospechoso de carcinoma papilar). Completamos el estudio con la medición de metanefrinas plasmáticas, calcio y PTH, que resultaron normales. .
Ante estos resultados, se realizó tiroidectomía total con linfadenectomía central y lateral bilateral. La anatomía patológica mostró un carcinoma medular de 6 mm en LTD sin afectación capsular ni vascular con 3/10 metástasis de carcinoma medular en compartimento central. Tras la intervención se inicia tratamiento hormonal sustitutivo con levotiroxina y se solicita estudio de mutaciones germinales en gen RET, que es negativo.