Paciente femenina de 10 años de edad referida a la consulta externa de dermatología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom de San Salvador, por presentar engrosamiento y cambios de coloración en la uña del pulgar derecho. Al examen físico, en cuero cabelludo, se observan tres placas alopécicas, con cicatrización en la periferia y escasas costras serosanguinolentas en el centro, dos de estas placas se localizan alrededor del ápice del cráneo y la tercera en región parietal derecha. En cavidad oral y labios se observan placas blanquecinas que cubren el centro y los bordes de la lengua, así como ambas comisuras labiales; al remover estas placas se observa eritema y fisuras en la mucosa. La uña del pulgar derecho está engrosada, amarillenta, distrófica y con eritema en los pliegues periungueales; la uña del dedo medio de mano izquierda presenta coloración amarillenta en ambos bordes laterales. No se encuentran signos clínicos de hipoparatiroidismo o enfermedad de Addison.

Desde los 2 meses de edad ha requerido atención hospitalaria por diarrea, gastroenteritis aguda, neumonía y desnutrición moderada, con múltiples hospitalizaciones; sufre de candidiasis oral desde los 5 meses de edad. Los análisis de laboratorio archivados en su expediente clínico informan anemia crónica y parasitismo intestinal; tres exámenes ELISA para virus de la inmunodeficiencia humana, tomados durante el segundo año de vida, resultaron negativos, por lo que se descarta esta infección. La paciente es la segunda de tres hermanas y tiene dos hermanos mayores con los que sólo comparte padre; padres y hermanos son sanos. No se encontró evidencia de infecciones cutáneas a repetición o endocrinopatías en abuelos y tíos de la paciente. Ante una posible inmunodeficiencia primaria, específicamente una CMC, se indican estudios inmunológicos. La citometría de flujo informa niveles séricos bajos de linfocitos T y células NK, que repercuten en el número total de linfocitos; las concentraciones séricas de linfocitos B son normales. El déficit en la inmunidad mediada por células se constata también a través de una prueba de candidina, que denota ausencia de induración tanto a las 48 h, como a la semana de haberse aplicado; iguales resultados se observaron con la prueba de tuberculina a las 48 h de aplicación. Los niveles séricos de inmunoglobulinas A, E y M son normales, y los de IgG altos. El cultivo micológico de la uña del pulgar derecho arroja crecimiento de Tricophyton mentagrophytes; en las lesiones de cuero cabelludo se detecta crecimiento de Candida albicans. Las concentraciones séricas de electrólitos: sodio, potasio, cloro, calcio, fósforo, así como las pruebas de función renal y la transaminasa glutámicopirúvica son normales; se halló una discreta elevación de la transaminasa glutámico-oxalacética.

Los estudios clínicos confirman la sospecha diagnóstica de una CMC, específicamente por déficit de linfocitos T y células NK. Se indica itraconazol 100 mg por vía oral, una vez al día, por dos meses, y nistatina 1 000 000 U/ml vía oral, 4 veces día, resolviéndose las lesiones cutáneas y orales, no así la onicomicosis. Aproximadamente un mes después de terminado el tratamiento con itraconazol reapareció la candidiasis oral.