Paciente varón de 34 años remitido desde Consultas Externas de Traumatología por engrosamiento deformante en región aquílea bilateral desde hace tres años, sugestivo de xantomas. Como antecedentes personales: no alergias medicamentosas conocidas, no hábitos tóxicos, adenoidectomizado, intervenido quirúrgicamente de xantoma en rodilla izquierda y de cataratas a la edad de 25 años. Historia de diarrea crónica desde la infancia, sin productos patológicos. No antecedentes perinatales de interés, desarrollo madurativo sin alteraciones. Como antecedentes familiares, destaca padre con parkinsonismo y hermana con cataratas juveniles bilaterales. No historia familiar de dislipemia o presencia de xantomas tendionosos. A la exploración física, destaca engrosamiento bilateral del tendón aquíleo. Peso 71 kg, talla 169 cm, IMC 24.8. En las pruebas de imagen (resonancia magnética nuclear, ecografía) se apreció engrosamiento difuso y deformante e partes blandas en tendón aquíleo, hallazgos sugestivos de xantoma. Anatomía patológica: masa encapsulada de 2 cm con abundantes macrófagos y células espumosas sugestiva de xantoma. En analítica de sangre, colesterol total de 224 mg/dl (LDL 131 mg/dl), triglicéridos: 190 mg/dl.
Ante la sospecha de xantomatosis cerebrotendinosa (XCT), se solicitaron niveles de esteroles séricos (cromatografía de gases): β colestanol 68.3 mmol/L (valores de normalidad: 2.2-12.6), colesterol 2.8 mcmol/L (1.7-6.6) 7- dehidrocolesterol 41.9 mcmol/L (<7.5), 8(9) colestenol 83.9 mcmol/L (<2), niveles indetectables de campesterol y sitosterol. En el estudio genético se identificó la mutación homocigota c.1183 C>T en el gen CYP27A1 (mutación missense que conduce a la sustitución de un aminoácido arginina por una cisteína en la posición 395). Dicha mutación fue también detectada en homocigosis en la hermana, presentado el padre la mutación en heterocigosis. En el electroencefalograma se halló un déficit de la integración de la actividad cerebral de base de intensidad leve- moderada, mientras que en la resonancia magnética nuclear se observó un aumento de señal en T2 y FLAIR en sustancia blanca periventricular y en sustancia blanca cerebelosa adyacente a cuarto ventrículo, de localización bilateral y simétrica, probablemente secundaria a patología de base (acúmulo de colestanol). DEXA normal (T Score femoral – 0.7, T Score columna 0). Con el diagnóstico de XCT establecido, se inició tratamiento con ácido quenodesoxicólico (AQDC) a dosis de 250 mg/ 8h, con cese de la diarrea y normalización de esteroles séricos. En el momento actual, el paciente no presenta clínica neurológica. Hermana vio cumplido deseo gestacional, sin complicaciones graves, interrumpiéndose, tras decisión consensuada con la paciente, el tratamiento con AQDC antes de la gestación.