Se trata de una mujer de 20 años en seguimiento en nuestras consultas desde 2015 por amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios.
Destacar como antecedentes personales hipertensión arterial e hipokaliemia en seguimiento por Medicina Interna desde 2013. A su llegada realizaba tratamiento con espironolactona 50/clortalidona 50 mg cada 24 h y diltiazem 120 mg cada 12 h con mal control de cifras tensionales diastólicas.
En la exploración física destaca obesidad grado I y pelvis de aspecto androide, por lo que se realizar cariotipo que resulta ser XY, ecografía pélvica y RMN en las que no se identifica tejido gonadal y estudio bioquímico completo en el que se objetiva un incremento de los metabolitos suprarrenales presores (corticosterona y desoxicorticosterona), elevación de ACTH por déficit de cortisol, hipokaliemia y cociente aldosterona/ARP descendido. Respecto a andrógenos suprarrenales se encuentran todos descendidos, al igual que el estradiol, con ascenso de gonadotropinas y progesterona, y prolactina normal.

Si repasamos el esquema de esteroidogénesis suprarrenal, en función de los resultados bioquímicos obtenidos se comprueba disfunción en la actividad de dos enzimas: 17 alfa-hidroxilasa y 17,20 liasa.
Tras realizar el estudio genético se confirma mutación heterocigota en el gen CYP17A1, confirmándose hiperplasia suprarrenal congénita por déficit combinado de 17α-hidroxilasa/17,20-liasa. Tiene una hermana XX también afecta y tratada con hidroaltesona y estrógenos, sin HTA por ahora.
Nuestro plan terapéutico consiste en iniciar dexametasona 0.25 mg/día con objetivo de suprimir ACTH y precursores hipertensores, iniciar estrógenos transdérmicos 75 mcg dos veces a la semana para desarrollo de caracteres sexuales secundarios y extirpar las gónadas masculinas intraabdominales para evitar malignización.
Presenta seguimiento posterior sin incidencias, con descenso de ACTH pasando de 133 a 7 pg/ml (normal hasta 60). En última revisión realizada el 27/2/2018, a los 2-3 años de la visita inicial, acude con aspecto cushingoide muy marcado y tensión arterial muy elevada (143/127 mmHg en consulta). Había ganado 20 Kg de peso, presentando estrías rojo vinosas en abdomen y brazos, y rubeosis facial. Incluso había acudido a Urgencias por crisis hipertensiva y taquicardia, descartándose TEP mediante angio-TC.
Se realiza el mismo acto médico que en el primer caso dado que se encuentra un nexo de unión entre ambos.

Se contacta telefónicamente con la madre de la paciente el 13/3/2018, la cual nos informa de su fallecimiento por muerte súbita. Se ha realizado necropsia que no es concluyente y está pendiente de muestras.