Niña de tres años de edad que se diagnostica de neumonía con condensación parenquimatosa en lóbulo inferior derecho.
En los antecedentes personales no hay datos de interés. Embarazo controlado sin incidencias, nacida a las 38 semanas de edad gestacional, cesárea por falta de progresión. Peso al nacimiento de 2870 g. Vacunas y desarrollo psicomotor normal. Refieren desde el primer año de vida que bebe bastantes líquidos, con diuresis abundante. Peso y talla en el percentil 50. Refieren avidez por la sal (se bebe el agua de la playa con avidez y prefiere alimentos salados) y calambres musculares en ocasiones. No hay antecedentes familiares a destacar.
Peso 12,4 kg (p10-25), talla 95 cm (p50), tensión arterial 100/60 mmHg, frecuencia cardiaca 90 lpm, frecuencia respiratoria 28 rpm, temperatura 38,3 oC. Regular aspecto general por facies febril, decaída y discreta sequedad de mucosas. Cráneo normal. Signos meníngeos negativos. No presenta exantemas ni petequias. Otoscopia y orofaringe normal. A la auscultación se observa una disminución de la entrada de aire en base derecha. Abdomen blando y depresible, no se palpan masas, ni visceromegalias. Genitales normales de niña. Región lumbosacra normal. Resto de la exploración normal.
En los análisis realizados para valorar parámetros de infección se objetivó leucocitosis de 22 000 con neutrofilia (neutrófilos 87%) y proteína C reactiva (PCR) de 200 mg/l, pero destacaba la hipopotasemia de 2,2 mmol/l con Na 129 mmol/l, Cl 92,2 mmol/l, Ca 9,5 mg/dl, Mg 1,7 mg/dl, Cr 0,5 mg/dl y alcalosis metabólica (pH 7,50 y bicarbonato 24,1 mmol/l). Renina y aldosterona elevadas.
Se solicitó estudio de orina: densidad 1005, PH 8, sedimento normal. Iones en orina: K 17,5 mEq/l, Cl 10 mEq/l, Na 7 mEq/l; Na orina/K orina 0,4. Excreciones fraccionadas de K elevadas (8,32%), de Na (0,06%) y de Cl (0,11%) en valores de normalidad. Ca/Cr 0,56 mg/mg. Aclaramiento de creatinina normal, filtrado glomerular 104,50 ml/min/1,73m2,
La ecografía renal fue normal y en el electrocardiograma (ECG) se confirmó la hipopotasemia por prolongación del PR en el ECG.
Ante el diagnóstico de neumonía basal derecha, se inició tratamiento antibiótico con cefuroxima intravenosa y de modo progresivo fue mejorando clínica, radiológica y analíticamente.
Ante la sospecha de tubulopatía, dada la hipopotasemia y la pérdida urinaria elevada de este electrolito, se inició tratamiento con suplementos intravenosos de potasio y se corrigieron poco a poco las cifras, siendo al alta el K de 3,9 mmol/l.
Se controló en consultas de Nefrología Pediátrica, confirmándose la tubulopatía genéticamente (síndrome de Gitelman) y manteniendo adecuados niveles de K sérico con suplementos orales y dieta rica en este electrolito.
La paciente es portadora de las variaciones p.Gly741Arg y p.Cys994Tyr, ambas en heterocigosis, en el gen SLC12A3, localizado en el brazo largo del cromosoma 16. Transmisión autosómica recesiva.
Nuestra paciente, desde su diagnóstico, recibe una dieta rica en potasio y magnesio y suplementos orales de potasio. Tras varios años de tratamiento, dada las altas dosis de suplementos orales de K (4,3 mEq/kg/día) para mantener niveles séricos de K 3,1-3,5 mmol/l, se decide asociar al tratamiento diuréticos ahorradores de potasio.
En ocasiones, coincidiendo con episodios de diarrea y vómitos, presenta hipopotasemia sintomática, que precisa suplementos intravenosos de potasio.
No hay datos de hipomagnesemia en ningún momento, por lo que no recibe suplementos de magnesio orales, solo una dieta rica en magnesio.
Se trata de una enfermedad de carácter permanente con evolución y pronóstico favorables si se cumple el tratamiento.