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Síndrome de Gilbert. A propósito de un caso clínico
Síndrome de Gilbert. A propósito de un caso clínico
27 mayo, 2020
12 junio, 2015
Síndrome
de
Gilbert.
A
propósito
de
un
c
aso
c
línico
El síndrome de Gilbert es un trastorno hepático hereditario caracterizado por una ictericia debida a un déficit parcial de la actividad enzimática de la bilirrubina glucuronosiltransferasa hepática, lo que provoca una hiperbilirrubinemia; descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert y Pierre Lereboullet en 1901.
Síndrome
de
Gilbert.
A
propósito
de
un
c
aso
c
línico.
Interpretación
Clínica
y
Conducta
ante
esta
Patología.
Hospital
del
IESS
Ambato.
Ecuador.
Tungurahua.
Enero/2015.
Dr. José Ramón Cuba Lores.
I
Dra. Damaris Rodríguez Llerena.
II
I
Msc
Urgencias-Emergencias
Médicas.
Especialista
de
Primer
Grado
Medicina
Interna-Medicina
Intensiva.
Profesor
Instructor
Principal
de
Propedéutica
Clínica-Medicina
Interna.
II
Medico
General.
Diplomado
en
Urgencias-Emergencias
Médicas
y
Cuidados
Intensivos.
Resumen.
No es una enfermedad rara: entre el 3 y el 10% de la población está afectada y hasta un 15% de algunas poblaciones caucásicas. La enfermedad está ligada a una disminución (entre un 20 y un 30%) de la actividad enzimática de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (UDP-glucuronosiltransferasa 1-1). La manifestación principal es una hiperbilirrubinemia no conjugada aislada. Suele diagnosticarse en el adolescente o el adulto joven, generalmente entre los 20 y 30 años de edad. Exceptuando la ictericia, el examen clínico es normal. Es también conocido como: Ictericia juvenil intermitente; Hiperbilirrubinemia crónica leve; Ictericia familiar no hemolítica – no obstructiva; Disfunción hepática constitucional y Bilirrubinemia benigna no conjugada.
Palabras
clave
:
Ictericia, Bilirrubina, Transaminasa.
Introducción.
El Síndrome de Gilbert está provocado por la disminución de la capacidad de captación de bilirrubina indirecta o no conjugada por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama «no conjugada» o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico transformándose en bilirrubina «conjugada» o directa; lo que la hace hidrosoluble y pueda ser excretada en la bilis. La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridinadifosfato glucuroniltransferasa (UGT) y su producción se regula por un gen que puede tener una mutación en la región promotora, lo que provoca una menor producción de esta enzima. La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert a un 30% del valor normal, según análisis de muestras obtenidas por biopsia hepática.
El síndrome de Gilbert es hereditario, se han sugerido patrones de herencia tanto autosómica dominante como autosómica recesiva. En la mayoría de las poblaciones, el defecto genético consiste en la inserción de un par de bases extras en el promotor (caja TATA) del gen que codifica la enzima UGT, localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en la secuencia de la región codificante.
Las enzimas defectuosas en el síndrome de Gilbert afectan otras funciones del hígado para la desintoxicación de ciertas sustancias, entre ellas algunos fármacos. Aunque el paracetamol no es metabolizado por UGT1A1, sí es metabolizado por una de las otras enzimas también deficientes en algunas personas con el síndrome de Gilbert. Un subconjunto de personas con el síndrome de Gilbert podría tener un riesgo incrementado de toxicidad por paracetamol.
Algunas personas afirman padecer síntomas difusos relacionados con el síndrome de Gilbert, pero en estudios científicos realizados en adultos no se han encontrado evidencias claras que demuestre su existencia, por lo que estos síntomas podrían ser en algunos casos manifestaciones de otros padecimientos del individuo y ser erróneamente atribuidos al síndrome de Gilbert. Esto ha llevado a cierta discusión sobre si se debería clasificar realmente el síndrome de Gilbert como enfermedad o como una variante de la normalidad. El principal síntoma es la aparición de ictericia (coloración amarillenta de la piel), sobre todo en épocas de mucho estrés, esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la gripe. La fatiga es otro de los indicios que puede señalar la presencia del síndrome. El problema de esta enfermedad es que es asintomática y a veces pasa desapercibida hasta que se presenta una ictericia.
El Síndrome de Gilbert es una afección benigna que se suele detectar tras realizar un análisis de sangre. Lo más característico es que la bilirrubina total está aumentada a expensas de la bilirrubina no conjugada o indirecta, pero la bilirrubina conjugada o directa está en niveles prácticamente normales. Las cifras de bilirrubina total se encuentran generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez supera los 5 mg/dL.
Los demás estudios, incluyendo análisis hepáticos como transaminasas (GOT y GPT), fosfatasa alcalina (FA) y gamma glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de los valores normales. También son normales las pruebas de imagen como ecografía, tomografía axial computarizada y resonancia magnética nuclear en las que se comprueba la inexistencia de lesión hepática. Otros estudios como el hemograma son también normales. En raros casos en los que existan dudas diagnósticas, o se sospeche otra enfermedad asociada, se recomienda una biopsia hepática cuyos resultados son totalmente normales en esta enfermedad.
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