Describimos a un paciente con historia familiar de lesiones cutáneas.

Se trata de un paciente de 65 años. Con buen estado de salud. No toma medicación.

Antecedentes familiares: tres personas en tres generaciones consecutivas con la misma enfermedad de la piel. No había antecedentes de consanguinidad.

Enfermedad actual: en el examen físico el paciente presenta una hiperqueratosis difusa, espesa y de color amarillento en las plantas de ambos pies, con bordes definidos y rodeados de una delgada capa de piel eritematosa. Presenta áreas con ampolla superficial por despegamiento de la capa córnea. En las palmas y de forma aislada se observan algunas placas hiperqueratósicas de menor tamaño. No hay lesiones cutáneas en el resto del cuerpo ni se observan anomalías del cabello, las uñas, los dientes o las membranas mucosas. Las lesiones cutáneas eran asintomáticas y no refiere clínica sugestiva de hiperhidrosis.

En la biopsia de las lesiones plantares se mostraron hallazgos histopatológicos característicos de hiperqueratosis epidermolítica según los criterios de Ackerman.

Microscópicamente, hubo hiperplasia epidérmica con alargamiento de las crestas epiteliales de manera regular. Importante hipertrofia acompañada por lesiones características de hiperqueratosis epidermolítica en la capa subcórnea. Los queratinocitos mostraron abundantes gránulos con eosinofilia intracitoplásmica. Estaba presenten un infiltrado linfohistiocitario perivascular a nivel dérmico superficial.