RESUMEN
Algunos autores, anteriores a la Dra. Jacqueline Noonan, habían publicado pacientes con características similares, planteándolos como diagnóstico diferencial del síndrome de Turner, con el que comparte varios rasgos y con el distingo de su normalidad cromosómica en ambos sexos, a partir de la descripción citogenética con fórmula 45/X0 para el mencionado síndrome de Turner. Así se le denominaba a aquel “fenotipo Turner con cariotipo normal”, “Turner masculino”, “síndrome de Ullrich”, “fenotipo Turner familiar”.
La virtud de Jacqueline Noonan, además de indicar los signos clínicos mayores, estuvo en observar, en 1968, que la cardiopatía más frecuente era la estenosis pulmonar, frente a la cardiopatía que se presenta en el estado 45/X0 que es la coartación de la aorta. A continuación se presenta un caso de
Síndrome de Noonan
que fue evaluado en el Centro de Salud “Oswaldo Padilla” del Municipio Waspam, Silais RAAN. Nicaragua.
Palabras clave: pectus carinatum y excavatum, malformaciones faciales, cardiopatía congénita.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad se clasifica en el CIE como Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo Mc Kusick: 163950, tiene diferentes denominaciones como Síndrome de Pseudo Turner, Síndrome de UllrichNoonan, Síndrome de Ullrich, Síndrome del Pterigium Colli, Fenotipo Turner con Cariotipo Normal, Síndrome de Turner del varón.
El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A diferencia del síndrome de Turner, los afectados por el Noonan no tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del número ni de la organización de los cromosomas, estructuras que contienen la información genética. Diferentes estudios detectaron familias en donde el síndrome aparecía en varios miembros, bajo una transmisión vertical, con rasgos diferentes de unos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia irregular), pero con un predominio de herencia por vía materna.
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Esto estableció un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que en estos casos sería necesario la presencia de la mutación ya en los genes de uno de los progenitores, y que esta mutación sería transmitida a los hijos con un 50% de probabilidad, aunque en esta enfermedad, la probabilidad de que, una vez presente, se exprese de una forma grave sería del 14%
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El hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan refleja la posibilidad de una aparición esporádica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutación, no presente en los genes de los padres.
Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11 (
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.
Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.
Clínicamente las anomalías que se ven con más frecuencia incluyen formación de membranas en el cuello, cambios en el esternón (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado), anomalías faciales y enfermedad cardíaca congénita (especialmente estenosis pulmonar). En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son:
Estatura corta.
Cuello ancho
Cardiopatía Congénita, siendo la estenosis pulmonar la más frecuente.
Hipertelorismo
Malformaciones del esternón con pectus carinatum (tórax en quilla) y excavatum (tórax en embudo).
Tórax ancho.
Mamas separadas y bajas.
Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros) y Pterigium axilar (membrana cutánea en axila).
Aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado.
Fisuras palpebrales anti mongoloides.
Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
Micrognatia
Orejas displásicas, de implantación baja y rotada.
Pliegues en la piel de la nuca.
Implantación baja del cabello en la zona posterior.
Párpados gruesos.
Epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos)
Exoftalmos y ptosis palpebral
Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sanguíneos y linfáticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre e hipertermia maligna.
Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y pérdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener testículos no descendidos y un pene pequeño
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.
El diagnóstico del síndrome de Noonan es fundamentalmente clínico: se diagnostican como tales a todos aquello que cumplan las características fenotípicas que definen este síndrome. Un sencillo examen físico, por ejemplo, puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (pliegues del epicanto) que también pueden
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Categorías
Medicina Interna
,
Pediatría y Neonatología
Etiquetas
cardiopatía congénita
,
caso clínico
,
malformaciones faciales
,
pectus carinatum y excavatum
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