Varón, nacido en 1976, tercera gestación de padres jóvenes, no consanguíneos (1a gestación: aborto espontáneo, 2a gestación: varón sano). Nace en la semana 38, con peso de 1.190 g (P < 10), talla 35,5 cm (P < 10), P. cefálico 29,5 cm (P < 10). Presenta tórax estrecho y alargado, orejas bajas, ojos saltones. Retrognatia. Filtrum largo y labio superior fino. Paladar normal. Son muy llamativas las manos que son muy cortas y anchas, sobre todo los dedos que presentan falanges muy cortas. Las uñas son de tamaño normal y sobresalen mucho en relación a los dedos. Pliegue palmar único bilateral. Los pies son asimismo cortos y anchos. Hay sindactilia cutánea de falange proximal de 2o y tercer dedos. Genitales normales.
Estudio radiológico: Hendiduras coronales en cuerpos vertebrales, acetábulos planos, hipoplasia de pubis, metáfisis con prolongaciones en forma de lengua, severa hipoplasia de primer metacarpiano y de falanges (sobre todo de falanges medias), costillas ensanchadas en forma de horquilla.
La evolución es muy tórpida con nula ganancia de peso a pesar de alimentación enteral y parenteral. Fallece a los 32 días de vida por sepsis a germen gram negativo. Necropsia: no malformaciones viscerales.
Cariotipo: 46,XY, normal.