Paciente de sexo masculino, de 11 años de edad. Antecedentes personales: retraso madurativo y epilepsia en tratamiento con ácido valproico y fenobarbital. Antecedentes familiares: padre, abuelo, tíos y primos paternos con lesiones cutáneas similares. Consultó por presentar pápulas foliculares con tapones queratósicos, pruriginosas en región interescapular, paravertebral, cuello y parte superior de tronco de varios años de evolución, las cuales empeoraban en verano. En dorso de manos se distinguieron pápulas planas que conformaban un empedrado; en las uñas de las manos y pies, hiperqueratosis subungueal, estriaciones longitudinales rojas y blancas con melladura en "V" del borde libre de las mismas.
El estudio histopatológico informó (00-1989): queratinocitos disqueratósicos en la epidermis superior; en la capa basal, cuerpos redondos y una columna de hiperqueratosis densa. 
Se indicó tratamiento con cremas emolientes con ácido láctico al 12% y ácido retinoico al 0,025% y fotoprotección con remisión parcial de sus lesiones.