Anamnesis
Paciente de 18 años, tratado con 14 meses por retinoblastoma bilateral con enucleación ocular izquierda y quimioterradioterapia sobre ojo derecho. Tras recaída local, enucleación derecha a los 32 meses. Estudio genético: mutación p.Arg455X en el exón 14 en gen Rb1. Presenta una masa temporal derecha de 3 meses de evolución.

Examen físico
Performance Status (ECOG) de 1. Masa temporal derecha de 4 cm, induración de parótida y adenopatía laterocervical derecha de 2 cm.

Pruebas complementarias
Se practicó tomografía computarizada (TC) total-body: masa temporal derecha de 4,6 cm. Masa parotídea derecha de 3,5 cm. Adenopatías laterocervicales derechas, de hasta 1,9 cm.
Se había practicado punción-aspiración con aguja fina, con informe de neoplasia maligna de células redondas azules, compatible con recidiva del retinoblastoma.
Remitido al Servicio de Oncología Médica, se solicitó biopsia, que evidenció neoplasia maligna de células redondas azules, pero compatible con rabdomiosarcoma embrionario, por el perfil inmunohistoquímico (MyoD1+).

Diagnóstico
Rabdomiosarcoma tipo embrionario en área radiada; estadio III.

Tratamiento
Valorado conjuntamente con Cirugía Maxilofacial y Radioterapia, se decidió quimioterapia (esquema VAIA con doxorrubicina y dactomicina alternantes); para posterior Cirugía de máximo esfuerzo.
Presentó progresión tras 3 ciclos y se inició segunda línea con carboplatino y etopósido, con la que realizó respuesta completa radiológica tras 3 ciclos, por lo que se desestimó intervención y se administró radioterapia concomitante a los 3 últimos ciclos (dosis 67,94 Gy). Finalizó en agosto de 2011.

Evolución
En enero de 2012 presenta en la TC una lesión única hepática de 7,6 cm, con diagnóstico diferencial entre quiste hidatídico y metástasis; no es susceptible para diagnóstico percutáneo por localización y naturaleza quística. Se practicó hepatectomía derecha, con informe de metástasis por rabdomiosarcoma.
En la TC postquirúrgica se observó progresión metastásica múltiple. Presentaba PS 2, con síndrome general, dolor y múltiples nódulos cervicales bilaterales.
Recibió tratamiento paliativo con docetaxel-gemcitabina, presentando respuesta clínica (remisión de dolor, astenia y lesiones cervicales) y radiológica en TC.
Tras 6 ciclos, acudió a Urgencias por malestar general, síndrome emético e insuficiencia respiratoria. Se instauró tratamiento sintomático, pero falleció pocas horas después.