Resumen

La esclerosis sistémica progresiva es una enfermedad autoinmune crónica de causa desconocida que ataca al tejido conjuntivo, y se caracteriza por alteraciones vasculares y fibrosis de tejidos y órganos. Existe una forma limitada denominada CREST, caracterizada por la presencia de calcinosis, fenómeno de Raynaud, fibrosis esofágica, esclerodactilia y telangiectasias, presentes en este caso clínico.

Reporte de Caso

Paciente femenina de 54 años de edad con antecedente de esclerodermia diagnosticada hace 5 años con múltiples amputaciones, acude por odinofagia, pirosis, dolor epigástrico de carácter urente, fenómeno de Raynaud, calcinosis, además con lesión ulcerativa a nivel del pie izquierdo con apariencia necrótica, acompañado de dolor y además palidez generalizada y cansancio.

Al momento del ingreso se inicia antibioticoterapia por infección de partes blandas, se transfunden dos paquetes globulares por criterios de anemia severa, además presenta estenosis esofágica por lo que se le realiza dilatación con balón. Se añade Prednisona, Pentoxifilina, Nifedipino, Sildenafilo, Metrotexate, se añade Calcipatril más Betametasona.

Posteriormente cirugía vascular acude a valoración de la paciente y determina que la misma requiere amputación de miembro afectado, sin embargo, la paciente se negó a aceptar la terapéutica emitida por cirugía vascular, y a su vez, permanece siendo tratada bajo consulta externa a la espera de decisión terapéutica.

Conclusiones

Se presenta este caso por ser una patología catalogada como rara, y que por sus complicaciones es importante compartirla con la comunidad médica.

Palabras clave: Esclerodermia Sistémica, Síndrome CREST, Enfermedad de Raynaud

Introducción

La esclerosis sistémica o esclerodermia es una enfermedad autoinmune crónica que ataca al tejido conjuntivo, se caracteriza por alteraciones vasculares y fibrosis de tejidos y órganos; entre los de afectación más importante, el corazón, pulmones, tracto gastrointestinal y riñones.

La esclerosis sistémica se clasifica en dos formas clínicas: esclerosis sistémica difusa (ESD) y esclerosis sistémica limitada (ESL). En este último, se incluye el síndrome de CREST y la “sine scleroderma", forma clínica que cursa con ausencia de afectación cutánea.

La ESL se caracteriza por una afectación cutánea de la cara y distal a rodillas y codos, el compromiso visceral es menos frecuente y tardío, y la progresión más lenta. En la ESD la afectación de la piel es precoz y se extiende proximalmente a extremidades y tronco, la progresión es rápida y se asocia a compromiso visceral precoz, en los 5 primeros años de evolución.

Su etiología es desconocida, afecta a las mujeres 3 veces más que a los hombres, predomina en la raza negra y tiene prevalencia entre la tercera y quinta décadas de la vida, además se han descrito estudios en los que se evidencia la participación de factores ambientales y susceptibilidad genética.

Reporte de Caso

Información del Paciente

Paciente femenina de 54 años, mestiza, casada, ama de casa, reside actualmente en Puerto Limón, Santo Domingo de los Tsáchilas, Ecuador; con antecedente patológico de esclerodermia diagnosticada hace 6 años.

Refiere padecer desde hace un año dolor al deglutir alimentos, acompañado de pirosis y dolor epigástrico de carácter urente, por otra parte, refiere episodios de cambios en la coloración de sus dedos de la mano a la exposición al frío, además de notar la presencia de masas sólidas a nivel de glúteo con lesión ulcerativa, adeás refiere aparición de úlceras a nivel del pie izquierdo con mal olor, acompañado de dolor y coloración negruzca.

Hallazgos Clínicos

Al examen físico la paciente presenta piel hipo elástica, de tipo acartonada, descamativa, con zonas de hipo e hiperpigmentación y telangiectasias, escleras y conjuntivas pálidas. En el rostro se observa la presencia de labios finos y signo del código de barras en el orbicular de los labios.

No hay presencia de adenopatías en cuello ni tórax, tiene una amputación del segundo y tercer dedo de la mano derecha con presencia de nódulos y calcinosis en el antebrazo del mismo lado, se evidencia esclerodactilia; en glúteo izquierdo se evidencia la presencia de calcinosis con aparente fístula con secreción verde amarillenta en poca cantidad.

Además, la fuerza muscular de las extremidades superiores se mantiene, pero presenta atrofia palmar de ambas manos lo que impide su cierre total e hipo coloración en los dedos secundario a vasoconstricción periférica (Signo de Raynaud). Los pulsos distales de la extremidad inferior izquierda se encuentran disminuidos.

Respecto a los pies, se encuentra una lesión necrótica de aproximadamente 2x3 cm de consistencia dura a nivel del dedo pulgar del pie izquierdo, a nivel del talón del pie del mismo lado se presencia una lesión de 2x2 cm de consistencia blanda y apariencia necrótica; se encuentra además una lesión ulcerosa y purulenta de 3x1 cm aproximadamente en la parte interna del empeine.

La paciente conserva sus reflejos tendinosos, el tono y la fuerza muscular.

Línea del Tiempo

* Inicio de los síntomas: 6 de diciembre de 2021
* Consulta con el médico: 2 de abril de 2022
* Realización de investigaciones: 11 de mayo de 2022
* Confirmación del diagnóstico: 18 de junio de 2022
* Comienzo del tratamiento: 15 de septiembre de 2022- hasta la actualidad

Evaluación Diagnostica

En base a los hallazgos clínicos y estudios complementarios se evidencia que la paciente presenta sintomatología compatible con síndrome de CREST: calcinosis, fenómeno de Raynaud, anomalías esofágicas, esclerodactilia y telangiectasias, clínica que ha ido determinando el desarrollo de múltiples complicaciones, especialmente a nivel esofágico y vascular con sobreinfecciones.

Intervención Terapéutica

Tras la evaluación clínica y hallazgos significativos en los complementarios se decide el ingreso de la paciente desde consulta externa de reumatología a servicio de medicina interna donde le transfunden dos paquetes globulares por criterios de anemia severa.

Se inicia antibioticoterapia consistente en 14 días a base de Imipenem 1 g intravenoso (IV) cada 8 horas, Vancomicina 1 g IV cada 12 horas por infección de partes blandas.

Tras resultados de endoscopia digestiva alta se comenzó tratamiento con Omeprazol 40 mg cada día IV y Metoclopramida 10 mg IV cada 12 horas; además se realizó dilatación esofágica con balón.

Se añade también Prednisona 5 mg vía oral (VO) en la mañana y 2.5 mg VO en la noche y Enoxaparina 60 mg subcutáneo cada día.

Tras interconsulta a reumatología y dermatología se agregó respectivamente a la terapéutica de la paciente: Pentoxifilina 400 mg VO cada 8 horas, Nifedipino 20 mg VO cada 12 horas, Sildenafilo 50 mg VO cada 12 horas, Paracetamol 1 g IV por razones necesarias y crema con urea al 10% en lesiones cada 12 horas, Calcipatril + Betametasona en lesiones en tronco, sin embargo, no se evidencia mejoría de miembro afectado.

Posteriormente cirugía vascular acude a valoración de la paciente y determina que la misma requiere amputación de miembro afectado. Debe señalarse que la paciente se negó a aceptar la terapéutica emitida por cirugía vascular.

Seguimiento y Resultados

Tras haber cumplido esquema de antibioticoterapia y haber estabilizado hemodinámicamente a la paciente, la misma recibe alta voluntaria puesto que no dio su consentimiento para amputación de miembro afectado indicado por parte de cirugía vascular.

Pruebas de Laboratorio Exámenes de Imagen

* Biometría hemática
* Endoscopia digestiva alta
* Química sanguínea
* Eco Doppler arterial de miembro inferior izquierdo
* Fistulografía de lesión en glúteo izquierdo
* Cultivo de secreción de la lesión de pie izquierdo

TABLA 1: ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS.

Discusión

La patogenia de la esclerosis sistémica aún no ha sido dilucidada por completo. Sin embargo, se conoce que la progresión de la enfermedad incluye la multiplicación anormal de fibroblastos y daño endotelial a través de los vasos sanguíneos debido al desequilibrio inmunológico, además crecimiento anormal de los tejidos conectivos que causa engrosamiento de la piel y su pigmentación, seguida de la vasoconstricción, junto con la participación del sistema inmune con su respuesta celular y humoral alterada.

La esclerodermia generalizada al ser un trastorno multisistémico presenta variedad de signos y síntomas por lo que puede ser confundida con otras patologías que presentan un cuadro clínico similar.

Los datos de laboratorio que se puede encontrar en pacientes con esclerosis sistémica son inespecíficos y comprenden: VSG acelerada, proteína C reactiva positiva, anemia crónica, factor reumatoide positivo, hipergammaglobulinemia, anticuerpos antinucleares (ANA) que no suelen desaparecer durante la evolución de la enfermedad.

La esclerosis sistémica se asocia con varias complicaciones que apuntan a múltiples órganos; en su mayoría secundarias al daño del órgano terminal causado por la fibrosis y lesión vascular generalizada.

La calidad de vida de los pacientes con esclerodermia es considerablemente inferior a la de la población general. Especialmente en aquellos pacientes con manifestaciones dermatológicas, deteriorando la función, trabajo y participación social, además suelen presentar insatisfacción de la imagen corporal.

El Síndrome de Crest se asocia con una alta mortalidad y, de todos los trastornos vasculares del colágeno, la esclerosis sistémica tiene la mayor mortalidad por casos específicos. La causa más común de mortalidad actualmente es la enfermedad pulmonar.

Fortalezas y Debilidades del Caso

Entre las fortalezas del caso clínico encontramos que existe una amplia bibliografía sobre la teoría, clínica y fisiopatología de la esclerosis sistémica, así como de su sintomatología y tratamiento, lo que nos permitió obtener una buena base de datos para la sustentación del caso.

Entre las debilidades se acota que el tema de la esclerosis sistémica es un tema con poca investigación a nivel del Ecuador, por lo que resulto difícil encontrar datos estadísticos y epidemiológicos en fuentes confiables de nuestro país.

Perspectiva del Paciente

Se expone un caso de Esclerosis sistémica progresiva con síndrome de CREST, patología no frecuente en Ecuador. Por la edad de la paciente, incremento de comorbilidades propias de la enfermedad y deterioro que conlleva a amputaciones de miembros, además del impacto psicosocial debido a su patología, consideramos que la perspectiva del paciente ha sido buena debido al cumplimiento del tratamiento, ya que se ha evitado mayores complicaciones y sobre todo amputaciones, en comparación a cuando no llevaba el tratamiento de manera respectiva.