Varón de 41 años, hijo de madre diagnosticada de Neurofibromatosis, que acude a la consulta de Urología en mayo del 2012 por incurvación del pene, diagnosticándosele de enfermedad de Peyronie. Se interviene y se realiza extirpación de un neurofibroma. Posteriormente se extirpa otro neurofibroma en pierna, por lo que es derivado a consultas.
En consulta se objetivan abundantes manchas café con leche, varias mayores de 15 mm, y xantelasmas palpebrales. Con la sospecha de neurofibromatosis tipo I se solicita RNM.
En RNM craneal se objetiva imagen sugestiva de displasia fibrosa de clivus central y lateral derecho y en la RNM medular múltiples neurofibromas foraminales y extraforaminales, neurofibromas en región lumbar con uno muy voluminoso que ocupa la totalidad del canal a nivel L4-L5, y ocupación del canal sacro. Además, probables neurofibromas plexiformes cutáneos en cuero cabelludo, nuca y espalda. Glioma de vías ópticas.
Estudio genético positivo.
Debido a la invasión del canal, el paciente es derivado a unidad de neurocirugía que decide vigilancia.