Presentamos una niña de 7 años con retraso mental y de crecimiento, dismorfia facial y anomalías esqueléticas y oftalmológicas, que presenta esta anomalía cromosómica por translocación materna. Segunda hija de padres sanos, noconsanguíneos. Embarazo controlado de 39 semanas de gestación. Parto espontáneo, vaginal. No precisa reanimación. Peso 3.140 g; longitud 45 cm; perímetro craneal (PC), 33 cm. Pies planos valgos con retropié derecho. Período neonatal normal. Retraso psicomotor: deambulación a los 2 años y lenguaje a los 4 años. Enuresis. A los 9 meses fue intervenida del pie derecho. A los 2 años fue ingresada por neumonía. Lleva tratamiento ortopédico por cifoescoliosis y sigue educación especial. Exploración: a los 7 años y 5 meses, peso 14,7 kg (<3 %), talla 114 cm (<3 %) y PC 47 cm (<2 DE). Microsomía con microcefalia, cara alargada y triangular con frontal prominente y sinofria. Coloboma iridiano derecho. Alas nasales antevertidas, filtrolargo poco marcado, paladar ojival, incisivos grandes y separados. Orejas de baja implantación con grueso hélix. Cuello corto, cifoescoliosis. Rigidez articular generalizada con pies planos valgos y braquidactilia. Resto normal. Pruebas complementarias: cariotipo de lactante: 46,XX normal; cociente intelectual: 58;ORL, normal; oftalmología: coloboma iridiano completo derecho; radiografía: cifoescoliosis; EO=EC - EEG, TC cerebral, y PEA normales. Cariotipo de alta resolución: 46,XX,der(13)t(4;13)(p12;p11). Padre: 46,XY, normal. Hermana: 46,XX, normal. Madre: 46,XX,t(4;13)(p12;p13).