**Enfermedad**: Síndrome de Beckwith-Wiedemann
**Abstract**
El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedad es causada en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía). La primera descripción fue realizada por Hans-Rudolf Wiedemann y John Bruce Beckwith en 1969.
**Tratamiento**
Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (solución intravenosa).
Puede ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.
**Diagnóstico**
No hay un criterio consensuado sobre el diagnóstico del Beckwith-Wiedemann, aunque existen signos asociados con el síndrome menos comunes en el resto de la población. Hay que considerar asimismo que niños con un fenotipo más leve pueden desarrollar los tumores porque sean mosaicos, por lo que es de importancia realizar un test genético para confirmar el diagnóstico.
Observaciones mayoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
Historial familiar positivo (uno o más miembros de la familia diagnosticados con el síndrome o con un historial que lo sugiera)
Macrosomía
Pliegues en el lóbulo de la oreja
Macroglosia
Onfalocele / Hernia umbilical
Visceromegalia
Tumor embrionario (de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiosarcoma)
Hemihiperplasia
Citomegalia del cortex adrenal fetal.
Anormalidades renales
Displasia mesenquimal de la placenta
Cardiomegalia
Paladar hendidoObservaciones minoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
Polihidramnios y prematuridad
Hipoglucemia neonatal
Malformaciones vasculares
Anomalías cardíacas estructurales
Diastasis recti
Edad ósea avanzada
Rasgos faciales característicos, como hipoplasia de media cara o pliegues infraorbitales.