Compresión medular como debut de sarcoma mieloide con amplia afectación ósea

Puntos destacados
 ▻El sarcoma mieloide es una entidad muy poco frecuente con una forma de presentación inusual.
 ▻Paciente diagnosticado de un sarcoma mieloide tras objetivar una amplia afectación ósea con compresión medular asociada, sin lesiones cutáneas, ganglionar o de médula ósea. Tampoco presentaba antecedentes hematológicos.

Introducción
El sarcoma mieloide es una afectación neoplásica que produce una o varias masas tumorales extramedulares, localizadas principalmente en la piel o en los ganglios linfáticos, aunque puede aparecer en cualquier parte del cuerpo. La mayoría de los casos descritos están asociados a trastornos hematológicos como leucemia mieloide aguda o, en menor cantidad, a síndromes mielodisplásicos. El diagnóstico es histológico, precisando una alta sospecha clínica debido a su baja prevalencia. El pronóstico es malo a corto y a medio plazo.

Caso clínico
Antecedentes y enfermedad actual
Varón de 64 años, sin antecedentes de interés; no consume tóxicos ni medicamentos. Acude a Urgencias por dolor cervical de dos meses de evolución, de inicio insidioso y sin relación con algún precipitante. El dolor es irradiado a la columna lumbar, que empeora con los movimientos, impidiendo el descanso nocturno y refractario a analgesia de primer escalón. Presenta sensación de hormigueo y parestesias en miembros superiores, progresiva hasta producirle incapacidad funcional, motivo por el que ingresa para estudio en el servicio de Medicina Interna.

Exploración física
Destaca hemiparesia 4/5 en miembro superior derecho y 3/5 en izquierdo, con hipoestesia bilateral, sin otros déficits neurológicos ni alteraciones por aparatos o sistemas.

Pruebas complementarias
Se realiza radiografía de tórax con ensanchamiento mediastínico sin otras lesiones. Posteriormente, se realiza una tomografía axial computarizada (TAC) cérvico-toraco-abdominal y resonancia craneal y de columna completa, donde se aprecian múltiples lesiones blásticas dorso-lumbares y en pala ilíaca derecha, con componente de partes blandas asociadas y compresión de cordón medular a nivel D1, junto con adenopatías mediastínicas inferiores al centímetro.

Un PET-TAC confirma únicamente afectación ósea con partes blandas asociadas. Se inicia tratamiento con esteroides con mejoría franca de la clínica. En este momento, Neurocirugía desestima intervención quirúrgica urgente.

Se realiza biopsia de médula ósea, sin alteraciones. Tras la misma, se contacta con Radioterapia que recomienda esperar los resultados histológicos a no ser que la clínica neurológica empeore. Posteriormente, se realizan dos biopsias guiadas por TAC que resultan negativas, y se contacta con Traumatología que realiza biopsia con trócar de lesión T8.

Evolución
A las 48 horas, comienza con fiebre y clínica respiratoria, objetivándose neumonía bilateral en radiografía, probablemente debida a la situación de inmunodepresión del paciente. Desarrolla insuficiencia respiratoria e ingresa en la unidad de cuidados intensivos (UCI). Se inicia tratamiento empírico con meropenem, linezolid, ganciclovir y trimetropim-sulfametoxazol y se realiza otra TAC de tórax observando panalización de ambos pulmones.

Fueron negativos los hemocultivos, urocultivos y cultivos del lavabo broncoalveolar para bacterias y hongos, la PCR en sangre a CMV, VEB, HVS1, HVS2 y en lavado broncoalveolar a Pneumocistis Jirovecii y serologías VIH, VHB, VHC, entre otras. En ningún momento se objetivó reacción leucemoide.

A pesar de ventilación invasiva, hemofiltración y drogas vasoactivas, tras dos semanas en planta convencional y dos semanas de estancia en UCI, el paciente falleció. Al día siguiente, se recibe el resultado histológico compatible con sarcoma mieloide.

Diagnóstico
Sarcoma mieloide con amplia afectación ósea con compresión medular a nivel D1 y componente de partes blandas asociada. Síndrome de distréss respiratorio agudo, probable origen infeccioso nosocomial. Exitus por insuficiencia respiratoria.

Discusión
El sarcoma mieloide, también conocido como sarcoma granulocítico, es un tumor extramedular en el que están involucradas células granulocíticas inmaduras. Este tumor se identifica como una o varias masas compuestas de células blásticas mieloides producidas en un área anatómica distinta a la médula ósea. Puede debutar como una masa aislada o, más habitualmente, de forma diseminada en pacientes con historia previa de leucemia mieloide aguda, síndrome mieloproliferativo, síndrome mielodisplásico, o leucemia mieloide crónica.

En los casos sin antecedentes de neoplasia hematológica y con biopsia de médula ósea sin hallazgos patológicos, se define como sarcoma mieloide primario. En ocasiones, precede a leucemia mieloide aguda. Esta forma de presentación es muy rara, con una incidencia aproximada de dos casos por millón de habitantes.

Los síntomas varían en función de donde se localicen las lesiones. Los tejidos más frecuentemente asociados son los nódulos linfáticos, seguido de la piel y los tejidos blandos. Otros órganos que pueden verse afectos son los testes, hueso, peritoneo y tracto gastrointestinal. Habitualmente, los síntomas tienen relación con el efecto masa que produce la lesión o lesiones.

Para el diagnóstico, es necesaria una alta sospecha clínica, sobre todo en los pacientes sin neoplasia hematológica previa, junto con hallazgos radiológicos y confirmación mediante biopsia del tejido afecto. En la mayoría de los pacientes con neoplasia hematológica previa, es sencillo sospechar esta entidad cuando presentan lesiones extramedulares; en cambio, en aquellos pacientes, sin antecedentes hematológicos previos, es necesaria una alta sospecha clínica.

Algunas pruebas de imagen como el TAC o la resonancia pueden ayudarnos a diferenciar otro tipo de lesiones. A nivel óseo y de partes blandas, se prefiere la resonancia al TAC. El PET-TAC puede objetivar lesiones tumorales en otras localizaciones diferentes.

A nivel histológico, podemos observar células mieloides en distintos estadios de maduración que exhiben maduración granulocítica o monocítica. Posteriormente, se precisa de técnicas como inmunohistoquímica o citometría de flujo para obtener una mayor precisión diagnóstica.

El pronóstico es malo a corto y a medio plazo y sin tratamiento, la mayoría de los pacientes evolucionan a leucemia mieloide aguda en menos de un año, aunque hay casos descritos de pacientes sin transformación leucémica después de 16 años.

Las estrategias de tratamiento se encuentran limitadas debido a la falta de ensayos aleatorios controlados. Es importante tener en cuenta factores como la localización y el tamaño del tumor, su relación con estructuras locales, la edad del paciente y sus comorbilidades. Además, es importante conocer la anomalía genética junto con la histología para poder estratificar el pronóstico y guiar el tratamiento.

La base del tratamiento la constituye el tratamiento sistémico, incluso aunque se haya resecado la lesión aislada para prevenir la progresión a leucemia aguda. Se emplean esquemas de inducción similares a la leucemia mieloide aguda. Debe iniciarse tan pronto como se establezca el diagnóstico, ya que este hecho aumenta la supervivencia general hasta 40 meses. Ni la cirugía ni la radioterapia por sí solas se consideran efectivas sin la adición de quimioterapia sistémica; estas se emplean para manejar los síntomas provocados por el efecto masa de la lesión.

El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas se debe de considerar en aquellos pacientes con sarcoma mieloide leucémicos y aislados, una vez que se haya conseguido la remisión completa tras el tratamiento de inducción.

Conclusiones
El sarcoma mieloide es una entidad muy poco frecuente, que suele darse en pacientes con antecedentes de neoplasias hematológicas, y con afectación ganglionar o cutánea principalmente. Precisa una alta sospecha clínica para su diagnóstico con una confirmación histológica y un estudio genético. El pronóstico suele ser malo a corto y a medio plazo.

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