El caso clínico que presentamos es una mujer de 14 años diagnosticada de una comunicación interauricular tipo ostium secundum, junto con dedos pulgares hipoplásicos. Un tío (materno) tiene similar malformación de pulgares. Pulgar hipoplásico. Desproporción de la falange distal. El estudio cardiológico de todos los candidatos a heredar la mutación, consistente en ecocardiograma Doppler y electrocardiograma, no encontró anomalías. A la madre, al considerarla probable transmisora del trastorno genético y sin repercusión ósea ni cardiaca, se le ha realizado radiografía de manos, que descarta la existencia de malformación ósea subclínica.

Genograma familiar. La madre de la paciente es probable portadora de la anomalía genética sin manifestaciones fenotípicas en pulgares, ni radiológicas subclínicas en huesos del carpo.

Obtenido el consentimiento informado, se ha extraído y purificado el ADN genómico de la paciente y, tras amplificación específica mediante PCR de todos los exones y regiones intrónicas flanqueantes del gen TBX5, se ha procedido a la secuenciación directa en doble cadena de todos los fragmentos de PCR purificados. No se ha encontrado ninguna variación en la secuencia nucleotídica que permita confirmar molecularmente el SHO.

El estudio de esta familia se ha completado mediante la realización de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) con el kit P180-B1 (MRC-Holland, Amsterdam, Países Bajos) y se han descartado también duplicaciones y/o deleciones en los 10 exones del gen TBX5 y se ha comprobado la existencia de dos copias de este.

Diagnóstico
Síndrome de Holt Oram