Paciente de 55 años con los siguientes antecedentes personales: fumador de 35 años de evolución (consumo acumulado de 20 paquetes/año), bebedor ocasional, artritis reumatoide, hipoacusia moderada, operado de vasectomía y hernia inguinal. Sin tratamiento crónico domiciliario. En Julio de 2016 ingresa en Medicina Interna para estudio de tumoración cervical derecha. En la radiografía simple de tórax se objetiva masa mediastínica con desplazamiento traqueal, por lo que se amplía el estudio con las siguientes pruebas complementarias:
- TAC de cuello se detectan múltiples adenopatías cervicales a nivel IIB, III, y IV. Conglomerado adenopático cérvico-torácico de 7,3 cm que infiltra el plano graso de la tráquea, lóbulo tiroideo derecho, tronco arterial braquiocefálico derecho e izquierdo, carótida derecha y vena cava superior izquierda.
- Analítica general sin hallazgos significativos, ecografía y TAC de abdomen sin lesiones. Baciloscopia, cultivo y PCR de micobacterias negativas.
Se realizó biopsia del conglomerado adenopático con el resultado anatomo-patológico de "carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado (G3), CK 7 y TTF1 positivos", ki 67: 28%. Ante estos hallazgos, el paciente es derivado a cargo de Oncología Médica, con diagnóstico de tumor neuroendocrino mediastínico irresecable de origen desconocido. En los siguientes dos años se trata con dos líneas de quimioterapia y radioterapia secuenciales por progresión tumoral, recibiendo en total 6 ciclos de Cisplatino-Etopósido y otros 6 ciclos de Paclitaxel -Gemcitabina.
En Septiembre de 2018 se detecta en analítica hipotiroidismo primario. En controles de imagen:
- Octreoscan: Expresión positiva a nivel del lóbulo tiroideo izquierdo.
- PET-TAC: se verifica un aumento del metabolismo glucídico tiroideo bilateral.

Se decide completar estudio con ecografía cervical, observándose "tiroides pequeño con estructura heterogénea y varias calcificaciones groseras en LTD, sin evidenciarse ninguna lesión susceptible de PAAF", y analítica con calcitonina 212 pg/ ml y CEA 484 ng/ml. Comentado el caso en comité multidisciplinar de tumores endocrinos, se revisa la muestra de anatomía patológica inicial, realizándose inmunohistoquímica para calcitonina que resulta positiva. Se realiza PAAF de tejido tiroideo a pesar de que no se delimita una clara lesión nodular, siendo la anatomía patológica compatible con Carcinoma Medular de Tiroides.

El paciente es remitido a cirugía para tiroidectomía total y vaciamiento ganglionar, destacando en la intervención "Glandula tiroidea sustituida en su totalidad por tumor leñoso con infiltración de todos los planos y edema cervical", lo que justificaría la ausencia de nódulos delimitables en la ecografía previa. En seguimiento por oncología en los meses posteriores a la cirugía se detecta progresión a nivel cerebral, mediastínico y ganglionar por lo que se inicia tratamiento con radioterapia holocraneal y Vandetanib. La evolución es desfavorable, con rápido deterioro del estado general siendo finalmente exitus por infección respiratoria consolidativa como causa inmediata.