Tercera hija, embarazo y parto normal, sin antecedentes de epilepsia en familiares de primer grado. Inició CF a los 6 meses, prolongadas, focales, clonías de hemicara y SE febriles con mulitples EEG standard normales. A los 10 meses se le agregan crisis afebriles pero gatilladas por cuadros infecciosos. Posterior al año persistió con múltiples crisis afebriles hemigeneralizadas, mioclónicas, ausencias atípicas y tónicas clónicas generalizadas precipitadas por foto estimulación. Entre el primer y segundo año presentó 7 SE que requirieron ingreso a Unidad de cuidados intensivos y 10 hospitalizaciones por crisis prolongadas. La triasociación de fenobarbital, ácido valproico y levetiracetam no logró control de crisis. La RM cerebral y estudios metabólicos fueron normales.
Evolucionó con retraso de lenguaje, compromiso motor de menor cuantía y microcefalia. A la edad de 3 años se solicitó estudio molecular del gen SCN1A que confirmó la mutación c.3311C>A (p.Ser1104X) exón 16 en estado heterocigoto para el gen. El estudio molecular de ambos padres fue normal. El tratamiento con topiramato, clobazam y Levetiracetam permitió controlar crisis prolongadas. Sin SE desde 9 meses pero ha persistido con 5-7 crisis semanales de corta duración que no requieren uso de benzodiacepinas.