Presentamos el caso de un varón de 68 años que ingresa por astenia progresiva.

Antecedentes Personales
Hipertensión, diabetes, sordera de transmisión (portador de un implante coclear) y cardiopatía hipertrófica (Ecocardiograma 24 meses antes del ingreso: patrón restrictivo moteado, dilatación de aurícula derecha, ventrículo izquierdo con hipertrofia concéntrica SIV 18mm y FEVI moderadamente deprimida). Biopsia de grasa abdominal negativa (escasa muestra), Resonancia no posible debido a implante. Su tratamiento habitual es insulina, Metformina, Ramipril y Carvedilol.

Antecedentes Familiares
Hermano fallecido a los 55 años en lista de espera de trasplante cardiaco por miocardiopatía restrictiva con biopsias endomiocárdicas y de grasa abdominal negativas para amiloidosis.

Exploración
Se objetiva únicamente palidez mucocutánea, resto de exploración normal.

Pruebas Complementarias
Analíticamente se observa insuficiencia renal (Cr 1.9mg/dL) y anemia leve (Hb 11.8 g/ dL). Radiografía de tórax con signos de sobrecara hídrica.

Diagnóstico Diferencial
Nos encontramos por tanto ante un paciente con cardiopatía hipertrófica con sospecha de miocardiopatía por depósito, insuficiencia renal y sordera de transmisión. Ante la sospecha de enfermedad por depósito (amiloidosis como primera posibilidad) sería interesante realizar nueva biopsia así como resonancia magnética pero está limitado por las características del paciente. Por otra parte, la afectación renal, cardiaca y neurológica obliga a descartar enfermedad de Fabry.

Evolución
Durante los 3 días que siguieron al ingreso se inició estudio con las pruebas indicadas. El paciente presentó un empeoramiento brusco del estado general en relación con bajo gasto cardiaco (el ecocardiograma demostró FEVI del 10%) falleciendo pocos días después.

Diagnóstico Final
La actividad del enzima alfa-galactosidasa A resultó normal.
El diagnóstico fue por tanto anatomopatológico. La necropsia demostró miocardiopatía hipertrófica con signos de cardiopatía isquémica crónica e hipertensiva así como intensa ateroesclerosis calcificada y complicada de arterias coronarias, especialmente de arteria coronaria descendente anterior (oclusión del 75% de la luz). Los pulmones e hígado presentaban cambios compatibles con insuficiencia cardiaca crónica.
Nuestro caso refleja la utilidad en muchas ocasiones de la necropsia especialmente para aclarar etiología de un síndrome complejo ante la sospecha de patología hereditaria.