Mujer de 48 años, fumadora de 20 cigarrillos al día, sin antecedentes de interés excepto necrosis aséptica de cadera en la infancia, que acude a las consultas externas de Cirugía General derivada por el médico de atención primaria al notar tumoración en canal anal que ha aumentado de tamaño en los últimos meses.
La paciente presenta a la exploración anal un bultoma de unos 2 cm de diámetro en margen anocutáneo posterior, móvil y de consistencia elástica que se extiende hasta el tercio superior del canal anal. Al tacto rectal se palpa una masa submucosa desde puborrectal hasta 7-8 cm, no dolorosa y con mucosa conservada que ocupa casi el 50% posterior de la circunferencia rectal.
Se realizan diversas pruebas complementarias para la filiación de la lesión:
Rectoscopia que informa de tumoración en la cara lateral izquierda del recto que protruye en la luz con mucosa conservada y que alcanza 6 cm desde el margen anal externo, tomándose biopsia. Además se evidencia tumoración nodular en margen anocutáneo posterior descrita en exploración física y hemorroides internas.
La anatomía patológica de la biopsia informa de fragmento de pared rectal que incluye mucosa, muscularis mucosae y área superficial de submucosa sin alteraciones destacables.
Ecografía endoanal: tercio superior con zona anecoica puntiforme que se continúa con una lesión anecoica en el espesor del esfínter anal externo (AE), no lo desplaza, sino que parece sustituirlo, redondeada, bien delimitada, de 12x13 mm, que afecta a la parte más inferior del tercio medio y del tercio inferior del canal anal.
Ecografía endorrectal: a 8 cm del margen anal, a nivel de muscular propia y en cara posterior, se inicia zona hipoecoica, de contornos bien delimitados, y zona hipoecoica de 36x21 mm que se extiende, disminuyendo su tamaño, hasta llegar a músculo puborrectal. En su interior aparece una zona anecoica sugerente de lesión sólida con componente quístico. A nivel de puborrectal la masa se ha reducido a una lesión puntiforme en el espacio interesfinteriano/asa del puborrectal.
Resonancia magnética: Posterior al recto inferior, se observa una lesión de 3x3x4,2 cm. Caudal y contigua a la anterior existe otra lesión de 1,1x1,8x1,7 cm. En la pared posterior del canal anal, entre la submucosa y el esfínter externo, existe otra lesión de 1,2x2,6x1,5 cm, con un comportamiento en secuencias T1 y T2 que sugiere endometriosis.
Ante ello, el caso es comentado en el comité multidisciplinar de tumores colorrectales donde se decide biopsia de la lesión perianal más accesible. Se realiza exéresis del nódulo y toma de biopsia en quirófano bajo anestesia general.
La anatomía patológica informa de fragmentos correspondientes a quiste multilocular que presenta revestimiento por distintos epitelios, escamoso, mucinoso tipo endocervical, tipo intestinal y transicional de características benignas. El estroma presenta tejido conectivo y muscular desorganizado con focos de hemorragia, abundantes sirerófagos y macrófagos. Conclusión: hamartoma quístico.
Ante la confirmación de tumoración retrorrectal de tipo congénito hamartoma quístico se decide la exéresis del nódulo rectal más profundo. Para ello se escogió la vía posterior de Kraske, realizándose bajo anestesia general y en posición de navaja una incisión transversa con extirpación de las últimas vértebras coccígeas y abordaje del espacio retrorrectal. Se halla una masa polilobulada, quística, que se introduce en el espesor del puborrectal y que se encuentra íntimamente adherida a la cara posterior del recto inferior. Se realiza su exéresis y se remite a anatomía patológica. El examen anatomopatológico del nódulo rectal informó de tumoración quística revestida de los distintos tipos de epitelio con características benignas y diagnóstico concluyente de hamartoma quístico retrorrectal.
La paciente presenta un postoperatorio sin incidencias y mantiene seguimiento en las consultas de Cirugía General de manera ambulatoria.