Se trata de un joven de 14 años sin antecedentes patológicos de interés, que había tenido un desarrollo puberal correcto y no tenía trastornos de la conducta alimentaria, que en diciembre de 1994 consultó por dolor dorsal alto, intenso, que se había iniciado de forma brusca la noche previa. El paciente no refería antecedente de traumatismo ni había realizado un esfuerzo físico antes del episodio.

En la exploración física no se observaron alteraciones en la coloración de las escleras ni en la dentadura, y el índice de masa corporal era de 18,3. En la radiografía de columna dorsolumbar se objetivó un patrón radiológico sugerente de desmineralización ósea difusa y una fractura vertebral en D6. En la gammagrafía ósea se apreciaba un aumento de captación en esta localización y la tomografía computarizada (TC) dorsal puso de manifiesto una fractura del cuerpo vertebral en D6 sin otros hallazgos patológicos. Se realizó una densitometría ósea de columna lumbar mediante equipo lunar DPX-L, que confirmó una disminución de la densidad mineral ósea (DMO) (L2-L4 0,790 g/cm2, escala Z ­1,6) comparado con población de su misma edad y sexo. El estudio del metabolismo mineral incluyó las siguientes determinaciones en suero: calcio 10,1 mg/dl (VN 9,1-10,7), fósforo 3,7 mg/dl (VN 3,7-6,4), magnesio 2,1 mg/dl (VN 1,8-2,6) y fosfatasa alcalina 325 U/l (VN 125-500). La excreción de calcio en orina de 24 h fue de 163,3 mg (VN 31-135) y la de fósforo de 821 mg (VN 452-867)3. La excreción de cortisol en orina de 24 h y de aminoácidos fueron normales. El estudio hormonal, que incluía la determinación en suero de los valores de hormona paratiroidea (24,9 pg/ml), 25-hidroxivitamina D (20 ng/ml) y de 1-25-dihidroxivitamina D (22 pg/ml), hormonas tiroideas y hormonas del eje gonadal (LH, FSH, testosterona y SHBG), estuvo dentro de los rangos de la normalidad. Asimismo, el estudio del cariotipo fue normal y los anticuerpos antigliadina negativos. El paciente siguió tratamiento con analgésicos y el uso de un corsé dorsolumbar durante un mes, con lo que desapareció el dolor.


Ocho meses más tarde, en septiembre de 1995, el paciente presentó un nuevo episodio de dorsalgia, también al despertar, acompañado de mordedura de lengua y petequias perioculares. En la radiografía de columna dorsal se observaron dos nuevas fracturas vertebrales, en D4 y D5. Se inició tratamiento con calcitonina por vía nasal (100 U/día), calcio (500 mg/día) y calcitriol (25 μg/día) y se remitió al paciente al servicio de neurología para que se realizara el estudio de una posible epilepsia. Se realizó un electroencefalograma con privación del sueño, una resonancia magnética (RM) craneal y un polisomnograma nocturno, que fueron normales.

En agosto de 1996, a raíz de un tercer episodio de dolor dorsal con fractura vertebral en D7, asociado a petequias perioculares y mordedura de lengua, y a pesar de que las pruebas neurológicas no habían confirmado el diagnóstico de epilepsia, se inició tratamiento con ácido valproico (500 mg/24 h).

Tras 4 años de tratamiento, el paciente ha permanecido asintomático sin evidencia de nuevas fracturas hasta la actualidad, a excepción de un episodio en diciembre de 1999 en que, tras ingestión de alcohol, presentó un cuadro nocturno de relajación de esfínteres con fractura de la costilla 12.a. La DMO en la columna lumbar ha aumentado de forma progresiva durante estos años, y actualmente el valor de la DMO en la columna lumbar es de 0,849 g/cm2 (aumento del 8,6% respecto al valor inicial).

Para valorar la influencia del factor genético en la masa ósea de este paciente, se realizó un estudio familiar y se determinó la DMO en los familiares de primer grado (padres y hermano), que puso de manifiesto una osteoporosis en la madre.