Masculino conocido desde los 2 años 2 meses de edad al servicio de Medicina Interna Pediatría para seguimiento y control. Dentro de sus antecedentes de importancia madre de 46 años de edad, es profesora, aparentemente sana. Padre finado de 50 años, por complicaciones de infarto miocardio, es hijo único. Producto de la gesta I, madre de 28 años, embarazo de 40 semanas de gestación curso con cuadros de infección de vías urinarias no recuerda cual. Obtenido por cesárea de urgencia por sufrimiento fetal, llora y respira al nacer, peso 3.6 kg talla 53 cm. APAGAR 8/8, sin complicaciones neonatales, dado de alta al binomio al cuarto día con diagnóstico de Síndrome de Apert. Es visto por dermatología, cirugía plástica, (craneofacial) y rehabilitación. Se ha intervenido quirúrgicamente en 13 ocasiones. No acude a la escuela, último grado escolar segundo año de bachillerato.

Exploración física con marcha claudicante de puntas, cabeza macrocefálico con placa en región temporal izquierda ligeramente móvil, con cabello implantado de acuerdo a la edad y género, hipoplasia de la línea media, frente  amplia con exoftalmos, presencia de nistagmus (usa lentes), nariz en loro, narinas permeables, implantación baja de pabellones auriculares, faringe normal paladar ojival, piezas dentales normales, voz nasal, conductos permeables; cuello corto rígido, tráquea central movible, tórax corto ligeramente ancho con limitación en movimiento, de amplexión y amplexación, murmullo vesicular normal,  espalada con gran cantidad de lesiones de acné,  área cardiaca rítmica de buena intensidad sin soplos,  abdomen plano blando depresible sin megalias,  timpanismo y peristaltismo normal, con extremidades brazos corto con limitación de arcos de movilidad por anquilosis, de hombros y también de columna, codos en semiflexión y también muñecas con manos con dedos semiunidos, presencia de  aposición del pulgar.

Se realiza estudio para el análisis de la mutación en el gen FGFR2 presentando un cambio en el estado heterocigoto de citocina por guanina en el nucleótido 1405 del gen, lo que condiciona un cambio de prolina por arginina en la posición 253 en la secuencia de aminoácidos del receptor (Pro253Arg).

El paciente fue sometido a 15 cirugías para la reparación de la craneosinostosis, sin ninguna complicación. Actualmente el paciente cuenta con 24 años de edad, sin retraso mental, con limitación parcial para realizar sus actividades secundario a las deformaciones físicas.