Varón de 36 años sin antecedentes personales de interés, excepto padre diagnosticado de enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Consulta por síncopes en los últimos meses, de predominio nocturno al levantarse, y epistaxis recidivante. Estaba eupneico y presentaba una saturación de oxígeno (FiO2 21%) del 85%, múltiples manchas melánicas y angiomas torácicos, éstos últimos también visibles en la mucosa oral. En la radiografía de tórax se observó una imagen nodular polilobulada de 5x5 cm en lóbulo inferior izquierdo. En las pruebas de laboratorio llamaba la atención una poliglobulia con hematocrito de 52%, una hemoglobina 17 g/dl y una gasometría basal: PaO2 57 mmHg, PaCO2 33 mmHg, pH 7,40, saturación O2 88% y bases 21 mEq/l. Resto de parámetros incluyendo glucosa, electrolitos, función hepática, renal, serie blanca, plaquetaria y coagulación básica dentro de la normalidad. La exploración funcional respiratoria mostró una gran afectación de la difusión a expensas del componente capilar. Se realiza angio TC de tórax que objetivó una malformación arterio-venosa en segmento VIII pulmonar izquierdo de unos 50x35x50 mm que parecía depender de la arteria segmentaria anterobasal ipsilateral y que drenaba en la vena pulmonar izquierda prominente. Se amplía estudio con una RM craneal que es normal, y un ecocardiograma transtorácico que no mostró hallazgos patológicos inicialmente pero que, tras añadir suero salino agitado, evidenció un shunt intrapulmonar severo. Tras dichos hallazgos se optó por realizar una embolización de la zona afecta con una clara mejoría y normalización de los parámetros gasométricos de forma inminente. La asociación entre malformaciones arteriovenosas y enfermedad de Rendu-Osler- Weber es bien conocida. La epistaxis y/o los síntomas neurológicos podrían indicar la presencia de éstas a nivel cerebral, quedando descartado en nuestro caso. La clínica, por lo tanto, la justifica la hipoxemia debido al shunt derecha-izquierda a nivel pulmonar. La radiografía suele ser normal en la mayoría de los casos, al contrario de lo que ocurre en el nuestro, donde la imagen sugiere un diagnóstico diferencial de hidatidosis, tuberculosis, micosis, hamartomas, metástasis pulmonar y otras malformaciones vasculares como varices. Los antecedentes personales de nuestro paciente indican de inicio la patología subyacente.