Paciente varón de 51 años remitido para estudio por presuntas alteraciones del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y nictalopía de cinco años de evolución. Como antecedentes personales de interés destacaban alergia al ácido acetilsalicílico y un aumento inespecífico de transaminasas en estudio. Entre sus antecedentes familiares destacaba una polineuropatía por amiloidosis familiar de carácter autosómico dominante en un familiar de segundo grado y un caso de degeneración macular asociada a la edad exudativa.
La mejor AV corregida fue de 20/20 en ambos ojos (refracción ojo derecho +1; ojo izquierdo +1-1,25*90).

Las motilidades oculares extrínseca e intrínseca resultaron normales, así como la exploración biomicroscópica y la tonometría de aplanación.
Desde el punto de vista oftalmoscópico, se observaba hialitis asteroidea en el ojo derecho y depósitos granulares amarillentos puntiformes en el polo posterior de ambos ojos. En la periferia retiniana se apreciaban áreas de atrofia festoneada coriorretiniana en el ecuador y la periferia extrema de ambos ojos, con un patrón simétrico.