Niña de 3 años, padres consanguíneos, presenta microcefalia, rasgos faciales dismórficos, pies equinovaros, hipotiroidismo congénito y cardiopatía congénita, junto a hipoacusia bilateral y dermatitis atópica precoz. Actualmente sin hipoIgA, ni clínica inmune. Estudio inmunológico normal.

Se realizaron cariotipo y array de hibridación genómica comparativa confirmándose r18 en ambos pacientes. Se analizaron los genes delecionados en ambos pacientes y se correlacionaron con los fenotipos según OMIM.