Paciente de sexo femenino de 12 años de edad, hija de padres consanguíneos en primer grado, mapuches. Se desconoce antecedentes de embarazo y parto. Fue un recién nacido de término, adecuado para la edad gestacional. Ingresó a instituto de acogida, donde se diagnosticó parálisis cerebral. Fue adoptada a la edad de 3 años e inició rehabilitación permanente.
Desde los primeros meses de vida se constató retraso psicomotor y pondoestatural. Logró adquirir marcha, lenguaje de dos palabras y apresto de escritura hasta los 5 años. En el examen somatomotor destacaba nistagmo permanente, sin opacidades corneales, hipotonía axial y espasticidad en extremidades inferiores con hiperreflexia. Su marcha era atáxica con síndrome pancerebeloso. Destacan movimientos involuntarios, como mioclonías y corea que fueron apareciendo en su evolución.
A partir de los 3 años, detuvo sus progresos y hacia los 5 años se hizo evidente una disminución de la agudeza visual. El fondo de ojo reveló una retlnopatía pigmentaria y atrofia óptica no descrita previamente, por lo que se inició un estudio destinado a la búsqueda de una enfermedad neurodegenerativa. No había dismorfias, opacidades corneales, alteraciones esqueléticas ni visceromegalias. Posteriormente presentó trastorno de deglución y fue gastrostomizada. Se trató con antiepilépticos por sus movimientos involuntarios asociados a un EEG que mostraba descargas epileptiformes. No hubo cambio evidente con los medicamentos.
Entre sus exámenes se realizaron mediciones de aminoácidos en sangre, orina y líquido céfalo-raquídeo, acilcarnitlnas, ácidos orgánicos, mucopolisacáridos en orina, niveles de gastrina, enzimas lisosomales betagalactosidasa, betamanosidasa, hexosaminidasa A, arilsulfatasa A y galactocerebrosidasa: todas fueron normales.
La comparación de diferentes RM cerebral en un periodo de 7 años mostró una atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, más adelgazamiento del cuerpo calloso y alteraciones de sustancia blanca cerebral. Finalmente, la ultramicroscopia de piel y conjuntiva informó acúmulos intracitoplasmáticos de mucollpidos característicos de ML-LV.