J.C.G. es el tercer hijo de padres sanos y no consanguíneos.
Embarazo controlado. Parto a las 42 semanas, inducido, por sospecha de oligoamnios y aguas meconiales, que cursó normalmente sin instrumentación.
Peso al nacimiento: 3.500 g, talla 50 cm, PC 36 cm y Apgar 9/10.
Al mes de vida es visitado en UCIAS por cuadro de obstrucción nasal, facies dismórfica, llanto extraño e hipotonía, criptorquídea izquierda.
Remitido a neurología: buena movilidad espontánea, en prono levanta cabeza, reflejos normales, no asimetrías, hipercinético.
A los tres meses ingreso en UCI por bronconeumonía. Durante el ingreso se realiza ecografía craneal, EEG, fondo de ojo y esofagograma, que son normales. Al año se piensa en la posibilidad de que se trate de una ataxia telangiectasia por presentar telangiectasias en la conjuntiva, IgA secretora, IgG2, IgG4 bajas. Diagnóstico sin confirmar.
A los 3 años se diagnostica una miopía magna (23 dioptrías), hipoacusia de transmisión bilateral discreta, retraso mental no evolutivo y obesidad.
Cariotipo en sangre: 46,XY. No se observan anomalías cromosómicas.
A los 8 años consulta a dermatología: presenta eritema descamativo y grietas en las plantas de los pies. Placas eccematosas en extremidades inferiores. Placas hipocromas mal delimitadas. Lesión acrómica congénita en muslo derecho y pubis, deteniéndose en la línea media.
Debido a la orientación diagnóstica de hipomelanosis de Ito se realiza estudio citogenético en piel hipo e hiperpigmentada con el mismo resultado en ambas muestras: cariotipo 46,XX. El resultado del estudio citogenético en piel confirma la hipótesis diagnóstica de hipomelanosis de Ito con presencia de mosaico gonosómico (Thomas y cols., 1989).