Paciente masculino, producto del segundo embarazo de padres no consanguíneos, sin antecedentes perinatales de importancia e historia familiar con múl tiples varones lactantes fallecidos por línea materna, incluido un hermano mayor sin causa clara de muerte y sin autopsia (Figura 1). Nació a las 38 semanas de ges tación, con peso de 2.840 g y longitud de 50 cm, am bos en rango normal. Al mes de vida inició con diarrea crónica de alto gasto y deterioro progresivo de su esta do nutricional con retraso de crecimiento, infecciones respiratorias, de vías urinarias y bacteremias asociadas a catéter. Hospitalizado desde el inicio de los síntomas en otra institución, donde sospecharon alergia a la proteí na de leche de vaca, recibiendo manejo con fórmula hidrolizada, aminoácidos libres y libre de carbohidratos, sin respuesta clínica, iniciándose soporte nutricional con nutrición parenteral total. Se realizaron exámenes de laboratorio: Calprotectina (489,9 ug/g, valor inespecífico en menores de 1 año), test de azúcares reduc tores en materia fecal negativo, elastasa pancreática baja (15 mcg/g, valor posiblemente alterado por dia rrea de alto gasto), iontoforesis por pilocarpina normal (22 mmol/L) y perfil inmunológico con elevación de inmunoglobulina E (7.524 mg/dl). A los 3 meses y 15 días de vida fue derivado al Hos pital Universitario San Ignacio de Bogotá para manejo por gastroenterología pediátrica, con peso de 2.340 g y longitud de 54 cm (Peso/longitud, longitud/edad y peso/edad < -3 DE, OMS). Se realizó estudio endoscópico que mostró apla namiento marcado de la mucosa duodenal y en colon mucosa congestiva e hiperémica (Figura 2); la micros- copia de luz en las biopsias identificó atrofia severa de vellosidades, ausencia de células de Paneth y de células caliciformes, lámina propia con aumento del infiltrado linfocitario con células apoptóticas, hallazgos sugestivos de enteropatía autoinmune (Figura 3). Se toman exámenes complementarios y se descartaron otras patologías. Por antecedente familiar de múltiples lactantes masculinos fallecidos por línea materna, junto con el cuadro de diarrea crónica, las múltiples infecciones y el hallazgo de IgE elevada (4.131 mg/dl), se sospechó enteropatía autoinmune secundaria a inmunodeficiencia primaria ligada a X. Se solicitó estudio de secuenciación exómica en trío, resultado requerido para recep ción del paciente en centro de trasplante de células hematopoyéticas. El objetivo inicial del manejo consistió en optimi zar el estado nutricional. Se ajustaron los parámetros en la nutrición parenteral para paciente con falla intes tinal y se inició fórmula de aminoácidos libres a bajo volumen, logrando ganancia de peso paulatina, pese al alto gasto fecal. Se adicionó terapia farmacológica de primera línea con metilprednisolona, sin embargo, luego de cuatro semanas de tratamiento el paciente persistió con alto gasto fecal. Se añadió ciclosporina presentando hepatotoxicidad y persistencia de diarrea requiriendo cambio de manejo por tacrolimus, ante no disponibilidad de sirolimus. A los 7 meses de vida, recibiendo manejo inmunosupresor y soporte nutricional mixto, presentó trombosis extensa con afectación de múltiples vasos, haciendo imposible la consecución de un nuevo acceso venoso, se suspendió nutrición parenteral lo que llevó a la muerte del paciente. Posterior al fallecimiento, se recibió el reporte de la secuenciación con hallazgo de una variante en esta do hemicigoto en el gen FOXP3: c.2T>C (p.Met1Thr), identificada en el paciente y su madre. Dicha variante no había sido reportada previamente en la literatura ni en las bases de datos consultadas.