Mujer de 41 años con antecedentes de dislipemia en tratamiento con estatinas y manchas cutáneas tipo café con leche desde el nacimiento al igual que su padre y hermano. Fue diagnosticada de enfermedad de cambios mínimos por la demostración de fusión de podocitos con inmunofluorescencia negativa mediante biopsia renal seis años antes, por un cuadro de síndrome nefrótico (proteinuria de 8 g en 24 horas, sin hematuria) de debut agudo, con función renal y presión arterial normales, tras haberse descartado razonablemente causas tóxicas, neoplasias o infecciones concomitantes y etiología autoinmune (lupus, vasculitis o mieloma múltiple). Recibió tratamiento esteroideo (1 mg/kg/día) durante tres meses, con remisión clínica pero sin remisión completa de la proteinuria (persistencia de 4,1 g en 24 horas).
En el seguimiento posterior se observó la aparición de lesiones cutáneas de pequeño tamaño y rápido crecimiento, compatibles con neurofibromas, y lesiones en iris no objetivadas previamente, altamente sugestivas de NF-1, por lo que se estableció el diagnóstico clínico, sin evidencias de afectación del sistema nervioso central.
A los cuatro meses de la suspensión de los esteroides presentó su primera recidiva clínica y un repunte en la proteinuria, recibiendo de nuevo tratamiento esteroideo. Tras dos brotes posteriores en meses siguientes, con respuesta parcial (proteinurias residuales de 2 a 3 g en 24 horas), se consideró a la paciente corticorresistente, por lo que se inició tratamiento con ciclosporina (CsA) en combinación con dosis bajas de esteroides. Sin embargo, en los años sucesivos ha presentado cuatro brotes de síndrome nefrótico sin conseguir la retirada completa de los esteroides.
A los tres años del diagnóstico tuvo un embarazo a término, con un niño sano y un aumento importante de la proteinuria hasta 6,5 g en 24 horas, que requirió de nuevo el aumento de la dosis de esteroides. La función renal se ha mantenido normal hasta la actualidad, en que presenta una proteinuria menor de 1 g en 24 horas, en tratamiento con CsA y prednisona 5 mg al día.