Antecedentes personales
Vivía en Marruecos. Cazador y consumidor habitual de carne de jabalí.

Enfermedad actual
El paciente refería cuadro de curso progresivo de 2 meses y medio de evolución de disfagia inicialmente a sólidos y posteriormente mixta. Se acompañaba de voz nasalizada e hipersalivación. En la anamnesis por aparatos destacaba pérdida de aproximadamente de 35 kg de peso y debilidad muscular asimétrica en cintura escapular, y menos en pélvica. El enfermo había sido valorado por Digestivo con realización de endoscopia oral normal, y por ORL sin encontrar patología asociada.

Exploración física
Regular estado general. Consciente, Orientado y Colaborador. Eupneico en reposo. Palidez mucocutánea. No ingurgitación yugular. Afebril. ACP: rítmica, sin auscultación de soplos. Mvc, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen y EEII: sin hallazgos patológicos. EESS: Dedos en "salchicha" y carpitis bilateral. Neurológicamente destacaba: Disartria bulbar con voz nasalizada, debilidad muscular izquierda asimétrica, de predominio proximal (mayor en cintura escapular que pélvica). No fasciculaciones, ni síntomas sensitivos. Si dismetría en MMSS. Resto sin interés.

Pruebas complementarias iniciales:
ANALÍTICAS: Hemograma: Hb 13,7g/dL. Hematies 4,85x1012L. Hcto 41,8%. VCM 86,2fl. HCM 28,2 pg. Leucocitos 10,3x109/L (Neutrófilos 9,14x109/L, Linfocitos 0,71x109/L). Plaquetas 252 x109/L. Coagulación: INR 1,131. Fibrinógeno 512,1mg/dL. Tiempo de protrombina 12,4seg. TPTA 26,4seg. Bioquímica: Glucemia 75mg/dl. Urea 32mg/dl. Creatinina 0,58mg/dl. Proteínas totales 6,2g/dl. GOT 83 U/L. GPT 80U/L. GGT 10U/L. FA 65U/L. LDH 1390U/L. Ck- total: 1973 U/L. PCR 2,81mg/dl. FR 14,3 UI/ml. Función tiroidea: normal. Marcadores tumorales: en límites normales. Proteinograma: Albúmina 2,95g/dl. Coc alb/glob 0,91. Resto sin interés. IgG 1570mg/dl. IgM 248mg/dl. IgA 320mg/ dl. C3 87,4mg/dl. C4 18,4mg/dl. Sistemático de Orina: sin hallazgos patológicos. Autoinmunidad: Ac antinucleares: 1/640 patrón nucleolar.Ac AntiDNA, Ac Antimitocondriales y Ac Antimúsculo liso: negativos. PRUEBAS DE IMAGEN: Rx de tórax: sin hallazgos patológicos. TAC toraco-abdomino-pélvico: sin hallazgos de interés. Endoscopia oral: sin alteraciones patológicas. ECG: Ritmo sinusal, sin trastornos en la repolarización.

Diagnóstico
Al hallarnos ante un Síndrome bulbar con debilidad muscular asimétrica con parámetros de miositis, se decidió realizar el diagnostico diferencial con: 1. Miopatías: a) Inflamatorias: (i. Polimiositis; ii. Dermatomiositis; iii. Por cuerpos de inclusión; iv. Idiomáticas); b) Paraneoplásicas; c) Inducida por Drogas; 2. Enf Sistémicas: a) Lupus; b) Esclerodermia; c) Sdre Overlap; d) Sarcoidosis; 3. Metabólicas: a) Hipo/Hipertiroidismo; b) Depósito de Amiloide; 4. Infecciosas: a) Bacteriana: Lues, Borrellia, brucilla; b) Vírica: VIH, VHB, VHC, CMV, VEB; c) Parásitos: Trichinella, Toxoplasma; 5. Enf Neuromuscular: a) Miastenia Gravis; 6. Enf 2a motoneurona: a) ELA. Se completó el estudio con la petición de Ac onconeuronales, Ac polimiositis del Adulto, Ac anti-receptor acetilcolina, Ac anti-MUSK, ANCA, ECA, serologías: bacteriana, vírica y parásitos (S. Trichinella), Ácido Pirúvico y láctico, porfirinas en Orina, y metales pesados; y se solicitó también un amplio estudio del LCR compuesto por bioquímica (Ig G y Albúmina), cultivo, citología, bandas oligoclonales, serologías (bacterianas (Lues, Borrelia, Brucella), Víricas (CMV, Epstein Barr) y Parásitos (Toxoplasma), todos ellos con resultado negativo. Se le realizó un EMG que resultó compatible con Polimiositis en Fase Aguda (atrofia neurógena asociada), y una RMN cráneo y columna cervico-dorso-lumbar donde sólo se apreciaron fenómenos degenerativos en columna cervical y lumbar. A continuación se realizó una biopsia muscular informada como cambios miopáticos con atrofia perifascicular y sobre-expresión de MHC-I, compatible con Miopatía Inflamatoria tipo DERMATOMIOSITIS. El paciente desde el inicio fue tratado con prednisona 1mg/Kg/día y amitriptilina para controlar la sialorrea. A las 4 semanas ante la escasa repuesta al tratamiento se añadió Azatioprina a dosis de 75mg/día. Posteriormente, se asoció Flebogamma 0,4g/kg/día, durante 5 días. Se planteo iniciar Rituximab, pero el paciente comenzó con una insuficiencia respiratoria global, secundaria a una infección respiratoria de vías bajas, y falleció a las 8 semanas del ingreso.