Mujer (clínicamente), producto de la cuarta gestación (un aborto espontáneo y dos hijos sanos) de padres rumanos de etnia no gitana, que no reconocen consanguinidad, ambos de 39 años de edad. No refieren historia familiar de defectos congénitos. La gestación fue controlada de forma incompleta, con una ecografía al 4o mes que era estructuralmente normal aunque con decalaje de 1-2 semanas en el crecimiento fetal. No se realiza nuevo control ecográfico hasta la semana 36 observándose edema nucal y antebrazos cortos. Se realizó una cesárea por presentación de nalgas. Edad gestacional 40 + 4/7 semanas. Apgar 1 ́= 7.5 ́= 10. Peso 2.700 g (P 10-25). La talla fue de 44 cm (< P10), y el perímetro cefálico de 35 cm (P 75). El fenotipo al nacimiento mostró una talla corta con cuello muy corto y piel redundante en nuca, nariz pequeña con narinas antevertidas, dos zonas redondeadas de aplasia cutis en vertex menores de 1 cm de diámetro cada una, fisura de paladar blando en línea media, microrretrognatia con encías hipertróficas, lengua pequeña y glosoptosis, pequeñas lesiones a nivel sublingual lateral compatibles con hamartomas, polidactilia postaxial de la mano izquierda con dos dedos extra hipoplásicos, camptodactilia de 2o dedo y pliegue palmar único transverso; la mano derecha, sinpolidactilia, presenta camptodactilia de 2o dedo y pliegue palmar único transverso. El pie derecho tiene una polidactilia postaxial y en ambos pies se observa una sindactilia cutánea parcial entre los dedos 2o-3o que tienen forma de uve. Los genitales externos son femeninos normales con ligera hipoplasia de labios menores e introito, fosita coxígea con fondo no visualizable, tejido subcutáneo grueso de forma generalizada con mínimo edema y empastamiento a la movilidad articular sin artrogriposis.
Neurológicamente se observa gran hipoactividad con exploración patológica. Se realiza un análisis del colesterol en el laboratorio del hospital que muestra cifras muy bajas (38 mg/dL). Se enviaron muestras para cuantificación de metabolitos precursores, cuyos resultados mostraron un valor para el 7-dehidrocolesterol de 227,55 micromol/L (valores normales: 0 -7,5 micromol/L).
Pruebas complementarias: ecografía cerebral, abdominal y ecocardiografía-doppler sin hallazgos patológicos. El cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) realizado enel ECEMC fue 46,XY, masculino normal.
El paciente muestra un deterioro clínico progresivo desde el nacimiento, con fallecimiento a los 5 días de vida.
Los padres no autorizaron la necropsia, por lo que no disponemos de material para estudio genético, que no pudo realizarse en sangre del paciente.