Primera hija de padres sanos. Retraso de crecimiento intrauterine asimétrico y oligohidramnios. Nace a las 34 semanas con 1.478 g de peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia; hipotelorismo, microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas; nariz de base ancha y punta en bulbo; micrognatia; orejas de implantación baja, y anomalías en las manos y los pies. Ausencia de malformaciones en los órganos internos. Cariotipo: normal (46,XX). A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9 (46,XX/47,XX, + 9). Como dato fenotípico curioso, a los 24 meses aparece un incisivo único superior medial, no descrito antes en otros casos de trisomía 9. Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación.