Describimos el caso de una mujer de 46 años con diagnóstico de hiperlipemia mixta, de al menos dos años de evolución, resistente a modificaciones dietéticas y a altas dosis de estatinas. En julio de 2016, después de haber recibido 40mg diarios de simvastatina durante 6 meses y posteriormente 20mg diarios de rosuvastatina durante un año, su perfil lipídico fue el siguiente: colesterol total 405mg/dl; LDL-c 292 mg/dl; HDL-c 75mg/ dL; triglicéridos 170mg/dl. En ese momento, se inició la combinación de 80mg diarios de atorvastatina y 10mg diarios de ezetimiba. Se aplicaron los Criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda obteniendo una puntuación de 6 por lo que se realizó estudio genético para descartar hipercolesterolemia familiar (HF). El estudio genético fue negativo para las mutaciones asociadas con HF pero mostró variantes polimórficas relacionadas con menor respuesta al tratamiento con simvastatina (rs2032582 gen ABCB1; rs17244841 gen HMGCR) y variantes polimórficas asociadas a mayor riesgo de miopatía en tratamiento con simvastatina (rs4149056 gen SLCO1B1).
En todo momento mostró una buena adherencia y una tolerancia aceptable al tratamiento. Después de 6 meses con 80mg de atorvastatina y 10mg de ezetimiba, presentaba un LDL-c de 158mg/dl, por lo que se comenzó la administración de anticuerpos monoclonales anti-PCSK9. Inicialmente Alirocumab 75mg, una inyección cada 14 días, mostrando desde la primera dosis una reacción local consistente en prurito y eritema. Posteriormente, dos episodios notables de urticaria, prurito faríngeo y disnea que precisaron corticosteroides sistémicos. Se remplazó Alirocumab por Evolocumab 140mg cada dos semanas. Con éste último únicamente se produjo una reacción local en el área de inyección de menor intensidad que con Alirocumab. Después de seis meses con inhibidores de PCSK9, la paciente experimentó una mejora significativa de su perfil lipídico, alcanzando niveles objetivos de LDL-c (101 mg/dl).