Niño de 12 años, que estando asintomático hace tres años, por antecedente familiar de madre con enfermedad de Charcot – Marie- Tooth tipo I-A (CMT1A), se le realiza estudio neurofisiológico en el que se detecta una lentificación difusa y uniforme de la velocidad de conducción nerviosa, con reflejos preservados. En la musculatura de la planta pie, las amplitudes de los potenciales están reducidas, por lo que se le realiza un diagnostico subclínico de Enfermedad de Charcot – Marie – Tooth tipo I-A.

Antecedentes personales: Recién nacido a término. Peso adecuado. Desarrollo psicomotor normal. Inicio de la deambulación a los 16 meses. No alergias conocidas.

Antecedentes familiares: Madre con Enfermedad de Charcot –Marie -Tooth. Duplicación 17p +. Padre sano. Hermano sano.

A la exploración presenta: Adams negativo. Balance articular cadera normal. Rodilla con valgo de 10o fisiológico. Ángulo muslo – pie alineado. Tobillo: flexión dorsal 0o, flexión plantar >40o. Retropié neutro en carga. Balance muscular tibiales- peroneos y gemelos 5/5. Marcha con tendencia a apoyo plantígrado, con apoyo punta- talón al incrementar la velocidad de marcha. Se encuentra asintomático y en la exploración física el único hallazgo es un aplanamiento de los músculos pedios.

Se le recomienda realizar ejercicios de estiramientos para prevención de equinismo y fisioterapia en centro educativo 3 días a la semana.

En control anual el paciente presenta frecuentes tropiezos con alguna caída y ocasionalmente hormigueos en los pies, con sensibilidad normal. La exploración neurológica es normal presentando únicamente un aplanamiento de los músculos pedios con retracción aquilea. Presenta reflejos normales a excepción de los aquíleos que están abolidos. No presenta escoliosis.

El paciente sigue realizando rehabilitación tres veces a la semana.

En control a los dos años: Refiere con frecuencia algias en las plantas de los pies, presentando en la exploración neurológica: pies cavos con retracción aquílea bilateral sin garra, amiotrofia de los músculos pedios, sin atrofia a otro nivel. Balance muscular tibiales-peroneos y gemelos 5/5. Sensibilidad normal. Reflejos osteo – tendinosos: aquíleos abolidos.

Hace rehabilitación tres veces semanales en el colegio (sesiones de 20 min).

Se le realiza electromiografía que informa de valores de conducción nerviosa periférica y amplitud de los potenciales motores muy similares al estudio previo. No se han apreciado signos de denervación activa en la musculatura tibioperonea. El reflejo miotático electrónico aquíleo está abolido, y el bicipital se obtiene solo con facilitación aunque retrasado.

Un año después en control en Rehabilitación refiere que presenta episodios de dolor tipo quemazón en ambos pies en territorio calcetín, asociado con coloración roja de los pies.

Exploración Física: Buen aspecto general. Balance articular: completo e indoloro a todos los niveles. Ángulo poplíteo: 40o derecho y 46o izquierdo. Balance muscular: no claudicación en Barre ni en Mingazinni. Glúteo medio 4/5, aductores 4/5, cuádriceps 4+/5 izquierdo y 5/5 derecho; distal 5/5. Reflejos aquíleos abolidos.

Podoscopio: Medio-pie derecho: arco con apoyo externo mínimo; Medio-pie izquierdo: arco transversal.

Sensibilidad táctil y algésica conservada. Pinzamiento ángulo costo-pélvico izquierdo. Ascenso flexura poplítea izquierda. Sedestación en suelo precisa apoyo en muslo para levantarse.

Dismetría de miembros inferiores: extremidad inferior izquierda 2,1 cm más larga que la derecha. Tobillo valgo derecho. Genu valgo derecho.

Diagnóstico: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo I.

Debido al proceso que padece y al estar en edad de crecimiento, el paciente se beneficia activamente de continuar con las sesiones de rehabilitación en el Instituto, fundamentalmente la realización de ejercicios de estiramiento para evitar retracciones tendinosas.