**Enfermedad**: Síndrome de Aicardi
**Abstract**
El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental. Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos.
**Tratamiento**
No existe un tratamiento estándar, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacer frente a los retrasos en el desarrollo. Los individuos con síndrome de Aicardi suelen requerir múltiples fármacos antiepilépticos (FAE) para controlar las convulsiones. Algunos pacientes mejoran con el uso de vigabatrina y estimuladores del nervio vago. La terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista deben empezar al momento del diagnóstico. También son necesarios el apoyo muscular y esquelético y tratamientos adecuados para la prevención de complicaciones relacionadas con la escoliosis. Por otro lado, es necesaria una continua vigilancia y evaluación para detectar de forma rápida problemas vasculares, complicaciones gastrointestinales y problemas en la columna vertebral, en el caso de que se produjesen.
== Referencias ==
**Diagnóstico**
Una ecografía prenatal o resonancia magnética fetal puede detectar algunas características del síndrome de Aicardi. No existen pruebas moleculares para detectar esta enfermedad ya que no se conoce el gen ni la mutación que la causan.