Varón de 77 años con antecedentes de HTA, pancitopenia por hiperesplenismo, tumorectomía de oncocitoma renal, enfermedad renal crónica, abscesos cutáneos de repetición y pápulas cutáneas. En tratamiento con autovacunas para las lesiones cutáneas, hidralazina, doxazosina, amlodipino y eritropoyetina. Acude a Urgencias por síndrome miccional y disnea de mínimos esfuerzos de una semana de evolución. En la analítica destacan hemoglobina 6 mg/ dL, 90.000 plaquetas/μL, 2.000 leucocitos/μL, proteína C reactiva 17 mg/dL, deterioro de la función renal (creatinina 3.2 mg/dL y filtrado glomerular 20 ml/ min/1,73 m2), bacteriuria intensa, piuria y esterasa leucocitaria. Radiografía de tórax con derrame pleural bilateral y signos de redistribución vascular. Se inicia ceftriaxona y furosemida, e ingresa en Medicina Interna por sepsis urinaria y descompensación de insuficiencia cardiaca.
En la exploración física presenta pápulas blanquecinas (algunas con comedón central) en cara, cuello y parte superior del tórax. Durante el ingreso desarrolla nuevas lesiones cutáneas discoides, eritematosas, de bordes infiltrados y regresión central y úlceras en la mucosa oral.
Se realiza frotis que muestra hematíes escasos e hipocromos, plaquetas y neutrófilos bien granulados, linfocitos maduros; biopsia de médula ósea normocelular; ANA 1/140, anti-MPO 45.00 UI/mL, anticoagulante lúpico positivo, complemento C3 69.8 mg/dL. Ecografía abdominal con esplenomegalia de 15 cm, bazo accesorio y cicatriz de tumorectomía sobre riñón izquierdo. Urocultivo positivo para E. coli.
Se objetiva que los hijos del paciente presentan lesiones cutáneas similares. Se realiza biopsia de las lesiones papulosas cutáneas que muestra fibrofoliculomas y angiofibromas.
El paciente responde favorablemente al tratamiento, dado de alta hospitalaria con el diagnóstico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) y probable Lupus, pendiente del estudio genético y biopsia cutánea de los hijos.
El SBHD es una patología de herencia autosómica dominante que afecta a un gen supresor de la foliculina, localizado en el cromosoma 17p11.2: FLCN, y cuya prevalencia exacta no está bien definida. La tríada clásica consiste en fibrofoliculomas cutáneos, quistes pulmonares y tumores renales. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y la histología con presencia de fibrofoliculomas, pudiéndose confirmar mediante estudio genético. Es preciso un seguimiento de los pacientes para vigilancia de las lesiones que pueden aparecer en la evolución.