Preescolar de 2 años 8 meses, previamente sana, primera hija de padres sanos no consanguíneos, proveniente de Punta Arenas. Consulta por presentar desde hace 6 meses un aumento de volumen en la cara posterior de codo izquierdo de 4 cm de diámetro, sin signos inflamatorios locales, de consistencia blanda, sin fiebre ni compromiso del estado general. Se le realizan exámenes: Rx de codo que muestra masa periarticular de densidad calcica y tomografía computada (TC) que revela lesión periarticular en zona extensora del codo, quística, polilobulada de paredes y contenido calcico. Se realizó biopsia que reveló proceso inflamatorio crónico inespecífico; la herida no cicatrizó, presentando supuración continua de aspecto blanco amarillento.

Exámenes previos descartaron tuberculosis pulmonar y sistémica, enfermedad por rasguño de gato, colagenopatías, linfoma o leucemia e insuficiencia renal crónica.

Se realizó ultrasonografía (US) que demuestra lesión poliquística de paredes ecogénicas con contenido líquido ecogénico calcico. Una cintigrafía ósea muestra intensa captación en el codo izquierdo y en menor grado a nivel de diáfisis de huesos largos, en forma simétrica; la TC cerebral de cerebro sin contraste demuestra calcificaciones vasculares difusas.

El estudio histológico mostró contenido calcico central con reacción inflamatoria crónica a cuerpo extraño periférico; se observó fibrosis y presencia de células gigantes. Finalmente, con el análisis conjunto de las imágenes radiológicas y el estudio histológico se realizó el diagnostico de calcinosis tumoral.

En estudios complementarios, destaca fósforo sérico aumentado (8,5 mg/dl) asociado a leve hiper-calcemia y tasa de reabsorción tubular de fosfatos aumentada 100% (valor normal: <85%). La hormona paratiroidea y vitamina D resultaron normales.

Se obtuvo muestra de linfocitos de la paciente y su hermana, lactante sana. Se secuenciaron los genes FGF23 y GALNT3, donde se han descrito mutaciones en calcinosis tumoral. Se encontró una mutación homozigota de tipo "missense" en el gen FGF23 en ambas hermanas. Este hallazgo revela a ambos padres como portadores de la mutación. No se encontró mutación en el gen GALNT3. Se concluyó que la mutación descrita sería la causal de calcicosis tumoral en este caso.

La evolución clínica inicial fue tórpida. Actualmente la paciente está en tratamiento con Sevelemar®, un quelante del fósforo que aumenta su excreción renal, y acetazolamida que produce acidosis tubular, lo que acentúa la excreción del fósforo, además de restricción de fósforo en la dieta e ingesta abundante de agua. Este último tratamiento ha resultado en una sostenida disminución del volumen de la masa y el diámetro de la úlcera del codo.