Paciente de 8 años y 11 meses, procedente de Floridablanca (Departamento de Santander, Colombia). Producto de segunda gestación. Nacido por cesárea por sufrimiento fetal agudo, presentó cianosis e hipoxia perinatal, requiriendo conexión a ventilación mecánica; además, presentó ictericia, permaneciendo 26 días hospitalizado. Se hallaron las siguientes malformaciones: hipoplasia renal derecha, comunicación interventricular y aorta bicúspide con insuficiencia leve. Se identifican dismorfismo facial y retraso del desarrollo psicomotor. Presentó otitis a repetición y bronquitis en 6 oportunidades. Ha recibido hormona de crecimiento. No hay antecedentes familiares patológicos ni consanguinidad. Las medidas antropométricas fueron: peso: 30 kg (percentil 50-75), talla 121cm (<percentil 5), PC: 50cm (percentil 3-10) corregido para la talla, DIP: 3cm (percentil 3-25), DICI: 2,6cm (percentil 25), DICE: 8,2cm (percentil 75), MT: 13,6cm (percentil 25), DM: 5,2cm (<percentil 3), DM/MT: 0,38 (<percentil 3) y fisura palpebral 2,7cm (percentil 75).

Los hallazgos positivos fueron:
Talla baja proporcionada.
Cráneo-facial: fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas con tercio externo ralo, pabellones auriculares alados de baja implantación, punta nasal plana, comisura labiales dirigidas hacia abajo, mal oclusión y diastema en piezas dentales, y cuello móvil sin lesiones.
Se observan las cejas arqueadas y con el tercio externo disperso. Puente nasal deprimido. Fisuras palpebrales largas, con eversión del párpado inferior, orejas en copa. Se observa la persistencia de la almohadilla en los dedos de la mano.
Extremidades: simétricas, braquidactilia, persistencia de almohadilla del pulpejo de los dedos, pliegue palmar único bilateral y clinodactilia del quinto dedo (fig. 2B).
Se realiza cariotipo por técnica de bandas GTG de 700 bandas con resultado: 46,XY, sin alteraciones numéricas ni estructurales.

Diagnóstico:
Sindrome de Kabuki