Niña de 6 años que acude a consulta por retraso psicomotor y retraso ponderoestatural. Antecedentes personales: embarazo y parto normal; PRN, 3.150 g; TRN, 49 cm; desarrollo psicomotor: retrasado, marcha 19 meses, estancamiento lenguaje, episodios irritabilidad y autoagresión, enuresis y trastornos del sueño. Exploración física: peso y talla en el percentil 3; fenotipo: hipertelorismo, raíz nasal ancha y aplastada, filtrum largo, labio inferior evertido, boca grande, orejas displásicas y despegadas, uñas hipoplásicas, pies pequeños; voz disfónica; hiperactiva. Exploraciones complementarias: sistemáticos de S. y O., IGF1, BP3, TSH, T4, IgS, Eco renal, Rx esqueleto, exploración cardiológica y ORL, todo normal; estudio oftalmológico: astigmatismo miópico; RNM: megacisterna magna; examen psicológico: CI de 89; cariotipo: 46, XX, ish del (17)(p11.2 p11.2) (D17S258-).

SINDROME DE SMITH-MAGENIS