Niña de dos años de edad, enviada a nuestro Servicio para estudio de retraso ponderoestatural. No presenta antecedentes familiares de interés, y, entre los personales, destaca un ingreso en período neonatal por prematuridad y neumonía en lóbulo inferior derecho y otro a los quince meses de vida por deshidratación leve isotónica en el curso de una gastroenteritis aguda. En este último, el peso fue de 9 kg (< P3), la talla de 74 cm(P3 ) y el perímetro craneal de 46 cm (P10). En el momento actual, presenta un peso de 9,4 kg y una talla de 76,8 cm, ambos por debajo del percentil 3, y un perímetro cefálico de 48 cm (P10-25). En cuanto a los segmentos corporales, el segmento superior mide 40 cm y el inferior 34 cm. En la exploración es una niña eutrófica, con aspecto de enanismo que, si bien aparenta proporción corporal normal, las medidas muestran un segmento superior más corto de lo habitual. Cráneo y facies son normales. Las manos son toscas, con dedos anchos, especialmente el pulgar. Existe limitación en la extensión de codos y rodillas. El resto de la exploración es normal.

Se realizan exámenes complementarios, encontrando normalidad en todos los siguientes: bioquímica general (glucosa, urea, creatinina, ácido úrico, colesterol, GOT, GPT, bilirrubina, fosfatasa alcalina, LDH, proteínas totales, calcio y fósforo), estudio nutricional (hierro, cobre, zinc, albúmina, prealbúmina, transferrina y ferritina), anticuerpos antigliadina y antiendomisio, IGF-I e IGF BP3, GH con ejercicio, test de sudor y test de toluidina en orina.

El estudio radiológico esquelético muestra evidentes alteraciones, sobre todo en pelvis, columna vertebral y epífisis. Las extremidades están acortadas proporcionalmente, por un acortamiento generalizado de todos los huesos tubulares. Las metáfisis son irregulares, en forma de hongo y existe fragmentación epifisaria. Los cuerpos vertebrales muestran hipoplasia de la vértebra lumbar superior y formación de lengüetas anteriores y centrales, que dan un aspecto piriforme. Existe ligera platiespondilia y aplanamiento de discos que produce un acortamiento del tronco. Las distancias interpedunculares son normales. En la pelvis se observa un estrechamiento de la escotadura sacroilíaca e irregularidades en el acetábulo y la epífisis femoral proximal. El hueso ilíaco aparece de mayortamaño comparado con pubis e isquion. La radiografía de cráneo es completamente normal. Con estos resultados se establece el diagnostico de pseudo-acondroplasia. El estudio radiológico familiar fue negativo.