Niña de 10 años de edad, derivada a nuestra institución por un cuadro caracterizado por pérdida
de apetito, dolor abdominal, fiebre, vómitos
y anemia grave. Segunda hija de un matrimonio
no consanguíneo con madre de ascendencia española,
nacida en Paraguay, y padre de ascendencia
polaca. La paciente no presentaba antecedentes
perinatales significativos; pero refería historia de
anemia hemolítica desde la infancia, de etiología
desconocida, suplementada con acido fólico y sin
requerimiento transfusional.
Los antecedentes familiares revelaron en la
madre una historia de anemia hemolítica moderada
desde la infancia, con estudios de patología
eritrocitaria negativos, que se había asumido
como deficiencia de pirimidina 5'-nucleotidasa;
nunca requirió transfusiones. La hermana de 17
años, con similar historia de anemia hemolítica de
etiología desconocida desde su infancia, requirió internación en otra institución, casi simultáneamente
con la probando, por presentar un cuadro
similar y recibió soporte transfusional. Ambas
recibían suplemento de ácido fólico. El padre no
presentaba antecedentes relevantes.

La niña refería astenia y adinamia. El examen
físico reveló palidez generalizada, ictericia, hipertermia,
taquicardia (sin descompensación hemodinámica),
fauces congestivas, adenopatías
cervicales y submaxilares móviles e indoloras y
esplenomegalia.
El laboratorio al ingreso mostró una concentración
de hemoglobina de 5,4 g/dl, hematócrito
16,6%, volumen corpuscular medio 91,4 fl, reticulocitos 30,9%, lactato deshidrogenasa 1524 UI/l,
bilirrubina total 1,7 mg/dl, bilirrubina directa
0,5 mg/dl. La morfología eritrocitaria demostró anisocitosis, esquistocitos, esferocitos, policromatofilia
marcada, eritroblastos circulantes y punteado
basófilo prominente. Los valores de aspartato
aminotransferasa, alanina aminotransferasa y fosfatasa
alcalina séricas estuvieron dentro de los límites
normales. Las pruebas de Coombs, directa
e indirecta, y la serología para hepatitis A, B y C y
para VIH arrojaron resultados negativos. La ecografía
abdominal demostró la presencia de barro
biliar y una longitud esplénica de 11,2 cm.
Con el diagnóstico de crisis hemolítica exacerbada
por faringitis se inició terapia antibiótica y
soporte transfusional.
Se efectuó el estudio de patología eritrocitaria
a los padres. La electroforesis de hemoglobina a
pH alcalino no evidenció bandas anómalas en ninguno;
aunque se pudo observar un arrastre de la
banda de hemoglobina A en la madre.
La tinción supravital para la detección de cuerpos
de Heinz resultó negativa. La prueba de termoestabilidad
fue positiva en la madre.
Se efectúo la secuenciación de los genes de globina
en la madre. El gen b-globina resultó normal,
mientras que el gen a2-globina presentó una mutación
GTG → ATG en el codón 62, causando una
sustitución de valina (Val) por metionina (Met) en
la posición a 62, que se corresponde con la hemoglobina
Evans [a 62 (E11) Val → Met].
El estudio de patología eritrocitaria y la secuenciación de los genes de globina en ambas hijas,
efectuados seis meses después de la transfusión
de glóbulos rojos, presentaron las mismas alteraciones
halladas en la madre.