**Enfermedad**: Síndrome de Lowe
**Abstract**
El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
**Tratamiento**
No hay tratamiento para la enfermedad, en ocasiones se encuentran noticias en los medios de comunicación sobre las terapias genéticas, pero la realidad es que aún deben pasar años antes de poder curar la enfermedad. Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que, administrados por profesionales cualificados, pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia.
**Diagnóstico**
Se puede diagnosticar la enfermedad de diversas formas:
Medir la actividad de la inositol polifosfato 5-fosfatasa-1 OCRL a través de cultivoss de fibroblastos de la piel: Si presentan menos del 10% de la actividad normal, es muy probable que presente la enfermedad. Esta actividad no puede ser medida por muestras de sangre porque la enzima no está presente en los linfocitos. Este método no sirve para detectar a las mujeres portadoras ya que su actividad es normal.
Estudiar la presencia de la Low Molecular-Weight (LMW) proteinuria: Caracterizada por la excreción de proteínas como la proteína de unión retinal y N-acetil glucosaminidasa. Si presenta el Síndrome de Lowe, LMW puede ser apreciada casi recién nacido.
Cariotipo: Se pueden observar translocaciones entre un autosoma X y un cromosoma con un punto de interrupción a través de la OCRL locus (Xq26.1).