**Enfermedad**: Síndrome de QT corto
**Abstract**
El síndrome de QT corto (SQT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética muy rara del sistema eléctrico del corazón y se asocia con un mayor riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita. El síndrome recibe su nombre de un rasgo característico visto en un electrocardiograma (ECG), un acortamiento del intervalo QT. Es causada por mutaciones en los genes que codifican canales iónicos que acortan el potencial de acción cardíaco y parece heredarse en un patrón autosómico dominante. La afección se diagnostica mediante un ECG de 12 derivaciones. El síndrome de QT corto se puede tratar con un desfibrilador cardioversor implantable o medicamentos que incluyen quinidina. El síndrome de QT corto se describió por primera vez en 2000, y la primera mutación genética asociada con la enfermedad se identificó en 2004.
**Tratamiento**
El tratamiento para corto QT el síndrome está apuntado en impedir ritmos de corazón anormal y reduciendo el riesgo de muerte cardíaca repentina. Ha sido difícil a experimentalmente probar los tratamientos potenciales como la condición es muy raros, así que la evidencia para efectividad de tratamiento viene en gran parte de opinión de consenso. Además de tratar la persona identificada cuando habiendo la condición, la exploración de miembros familiares puede ser recomendada.
**Diagnóstico**
El síndrome de QT corto se diagnostica principalmente mediante un electrocardiograma (ECG), pero también puede tener en cuenta la historia clínica, la historia familiar y posiblemente las pruebas genéticas. Si bien se ha propuesto un sistema de puntuación de diagnóstico que incorpora todos estos factores (la puntuación de Gollob ), es incierto si esta puntuación es útil para el diagnóstico o la estratificación del riesgo, y la puntuación de Gollob no ha sido aceptada universalmente por directrices de consenso internacional. Sigue existiendo incertidumbre con respecto al corte preciso del intervalo QT que debe usarse para el diagnóstico.