Anamnesis
Presentamos a un varón de 67 años, que inicia estudio en otro hospital por disconfort abdominal, con aumento de perímetro abdominal y náuseas de un mes de evolución. Ante la sospecha de posible apendicitis, se realiza TC abdominopélvica donde se objetiva un engrosamiento excéntrico del íleon terminal con cambios inflamatorios asociados, adenopatías perilesionales y mesentéricas patológicas, carcinomatosis peritoneal y un nódulo subcutáneo en la pared abdominal. Se realiza estudio de extensión con TC torácica, objetivándose una adenopatía mediastínica paratraqueal derecha de 20 mm y una lesión nodular de 19 mm en aurícula derecha.
El paciente se traslada a nuestro centro, donde se le realiza un ecocardiograma transtorácico, objetivándose una lesión tumoral en aurícula derecha de 59 cm, sin repercusión hemodinámica, así como una colonoscopia donde se objetiva una neoplasia ileal pigmentada maligna, que tras la toma de biopsias, se confirma que es compatible con melanoma maligno (HMB45 positivo/Melan-A positivo/S-100 positivo/CK AE1/AE3 negativo). En analíticas sanguíneas se objetivan niveles normales de lactato deshidrogenasa.
Como último, estudio de extensión se realiza una RM craneal, donde se objetiva una lesión frontal izquierda de 8 x 7 mm. Tras exploración física detallada, no se encuentran lesiones en la piel que justifiquen un origen primario.
Tras estos estudios, el paciente es diagnosticado de melanoma metastásico con estadiaje según la 8ª edición AJCC: TxNxM1d (0). Se decide solicitar la realización de la mutación V600E de BRAF y, ante el buen estado general del paciente, se decide posponer inicio de tratamiento al resultado de la misma.
Una semana después, acude al servicio de Urgencias por un cuadro de aproximadamente 12 horas de evolución de dolor abdominal generalizado, de carácter sordo y fuerte intensidad, acompañado de vómitos abundantes de contenido bilioso. Además, refiere desde dos días antes sensación de distensión abdominal con náuseas y malestar general con astenia y anorexia importantes. Ha realizado una deposición cuatro horas antes de acudir al servicio de urgencias con características de normalidad. Está afebril en todo momento, no refiere disnea o dolor torácico, sintomatología urinaria ni otra sintomatología a la anamnesis por sistemas.

Exploración física
Durante la valoración inicial, observamos que el paciente se encuentra muy afectado por el dolor abdominal, con mal estado general, si bien persiste con constantes vitales mantenidas, consciente y orientado, afebril, hemodinámicamente estable y eupneico en reposo.
Durante la exploración física destaca un abdomen distendido con ruidos hidroaéreos aumentados, siendo doloroso en la palpación superficial y profunda en toda su extensión, y más acentuado en fosa iliaca derecha. No se objetivan signos de irritación peritoneal, ni se palpan masas ni megalias.
La exploración cardiopulmonar es rigurosamente normal, así como el resto de la exploración por aparatos.

Pruebas complementarias
Inicialmente se realiza una analítica sanguínea, incluyendo análisis bioquímico con ionograma completo y pruebas de perfil hepático y pancreático, así como hemograma, estudio de coagulación y gasometría venosa, no objetivándose alteraciones significativas, persistiendo normalidad de la enzima lactato deshidrogenasa.
Dado el gran deterioro del estado general del paciente y la sospecha clínica asociada, se realiza una TC abdominopélvica urgente, donde se objetiva un aumento de la enfermedad tumoral ya conocida en fosa iliaca derecha, a nivel de yeyuno distal-íleon, que condiciona una dilatación intestinal retrógrada. De manera añadida, asocia cambios inflamatorios de la grasa mesentérica adyacente y mínimo líquido libre, con datos de incipiente sufrimiento de asas intestinales.

Diagnóstico
Con estos hallazgos descritos, el paciente es diagnosticado de pseudoobstrucción intestinal complicada secundaria a crecimiento de la masa tumoral intestinal. Inicialmente es valorado por el servicio de Cirugía General, quienes consideran que dada la situación de deterioro general del paciente unido a la extensión tumoral no se beneficiaría de tratamiento quirúrgico urgente ni programado. Por tanto, ingresa en planta de Oncología Médica para tratamiento conservador con pauta mercadante (dieta absoluta, sonda nasogástrica, corticoides intravenosos, procinéticos y enemas diarios).

Tratamiento
Durante su estancia en planta de hospitalización, el paciente presenta una evolución tórpida, con persistencia del dolor abdominal y empeoramiento del estado general, además de desnutrición grave que precisa de inicio de nutrición parenteral. En analíticas sanguíneas de control se objetiva anemización progresiva, en probable contexto de sangrado intestinal secundario al tumor, que precisa de transfusión de hasta tres concentrados de hematíes.
Tras una semana de ingreso, se confirma el hallazgo de mutación V600 de BRAF solicitada en consulta previa a ingreso. Ante la mala evolución del paciente, se decide como última medida antes de iniciar medidas de limitación de esfuerzo terapéutico, iniciar tratamiento quimioterápico con dabrafenib 150 mg/12 horas por vía oral, para lo que se tapona la sonda nasogástrica durante las cuatro horas posteriores a la toma de la medicación.

Evolución
En las siguientes 48 horas a inicio del tratamiento, el paciente presenta una evolución favorable del cuadro obstructivo, con desaparición del dolor abdominal, pudiendo ser retirada la sonda nasogástrica e iniciándose tolerancia oral de forma satisfactoria.
Se realiza TC toracoabdominopélvica de control, donde se objetiva disminución de la masa ileal y resolución de los signos de obstrucción.
Ante la buena resolución del cuadro clínico, el paciente es dado de alta a domicilio con seguimiento en Consultas Externas de Oncología Médica. Se solicita por uso compasivo la aprobación de añadir al esquema de tratamiento trametinib, quedando pendiente su inicio al alta.
Ya en seguimiento en consultas externas, se objetiva inicialmente una excelente respuesta al tratamiento con dabrafenib-trametinib, con franca mejoría del estado general del paciente y aumento de su calidad de vida. En nueva TC de reevaluación a los 3 meses se objetiva una gran disminución de la carga tumoral, con desaparición de las lesiones ileal, pulmonares y cerebral. El paciente se mantiene en respuesta completa durante seis meses, hasta que acude al servicio de Urgencias en estatus epiléptico, precisando de perfusión continua de fenobarbital e ingresando en planta de hospitalización de Neurología. En resonancia magnética de reevaluación se objetiva progresión tumoral con carcinomatosis leptomeníngea. Ante el rápido deterioro del estado general e imposibilidad de control sintomático, el paciente es exitus a las dos semanas del ingreso.