Recién nacido varón de 38 semanas de gestación y 2.130 g ingresado en UCI neonatal por edemas generalizados tratados con perfusión de furosemida (1,5 mg/kg/hora) e hiperbilirrubinemia que no responde a triple fototerapia y seroalbúmina. Tras realizarse una exanguinotransfusión al segundo y tercer día de nacer, se observa empeoramiento del edema, hipertensión arterial mantenida con cifras de 140/98 mmHg administrándose hidrazalina (hasta 0,2 mg/kg) y perfusión continua de labetalol (hasta 0,8 mg/kg/hora), elevación progresiva de los niveles de urea (de 62 a 146 mg/dL; valores referencia (VR):8-26 mg/dL ) y creatinina (de 1,7 a 2,8 mg/dL; VR: 0,31-0,98 mg/dL) acompañado de trombocitopenia (de 60 a 25 10∧3/μL; VR:125- 450 10∧3/μL) ya existente al nacimiento (48 10∧3/μL) y anemia hemolítica con presencia de esquistocitos y coombs directo negativo ( la Hb pasa de 12,5g/dL a 7,8g/dL, y el Hto de 36% a 22,6%). A pesar del fallo renal agudo no se inicia diálisis peritoneal debido a diuresis entre 2,5-4,5 mg/kg/hora.
Al noveno día de nacimiento se administra plasma por hemólisis persistente. Se transfundieron concentrados de plaquetas en seis ocasiones y hematíes en tres. PCR de citomegalovirus y parvovirus B19 negativa. El estudio genético-molecular de la vía alternativa del complemento mostró resultados normales y confirmó ausencia de mutaciones en genes del factor H, I y MCP, así como en haplotipos de los genes CFH y MCP. Pese a ello y quedando pendiente el ADAMS 13, se diagnostica SHUa por la sintomatología presentada y se inicia tratamiento con eculizumab. Tras la primera dosis de 300 mg se observa una rápida respuesta en 48h al desaparecer la hemólisis y la tendencia a la trombopenia (la Hb se normaliza pasando de 8,5 a 12,4 g/dL y la cifra de plaquetas aumenta de 25 a 51 10∧3/μL), incrementándose el débito urinario y desapareciendo los edemas, pudiendo retirarse el tratamiento diurético. El descenso de los marcadores renales fue insidioso hasta alcanzar las 48h post-tratamiento a partir de las cuales pasó a ser rápido y sostenido. Mejoraron las cifras de creatinina (3,44 a 1,9 mg/dL) y urea (156 a 102 mg/ dL). La LDH descendió de 1640 a 625 U/L (valores al 7o y 11o día de nacimiento respectivamente) (VR con 4 -10 días de edad : 545-2000 U/L);VR con 10 días - 24 meses de edad: 180 - 430 U/L). Con la segunda dosis una semana más tarde se obtuvieron valores de urea de 55 mg/dL, creatinina de 0,84 mg/dL y LDH de 288 U/L. A partir de entonces el eculizumab se administró cada 3 semanas con evolución favorable. Durante el tratamiento se asoció amoxicilina clavulánico como medida profiláctica frente al meningococo.