Paciente de sexo femenino proveniente de la Cuarta Región que consulta a los 12 meses de edad en Neurología Infantil en una clínica privada de Santiago, por retraso psicomotor, astenia y anemia.
Hijo de Madre profesional de 31 años, ovo-vegetariana desde hace aproximadamente 10 años, con antecedentes de anemia ferropénica de larga data. Padre profesional de 28 años también ovo-vegetariano. Ambos optan por este sistema de alimentación luego de trabajar en una planta procesadora de alimentos. No hay antecedentes de consanguinidad ni tampoco de patologías relevantes en la familia.
La lactante fue producto de un tercer embarazo, durante el cual no recibió suplementación de vitaminas ni minerales debido a hiperémesis gravídica. Nació por parto vaginal de término a las 38 semanas, peso de nacimiento: 3.300 g, recibió fototerapia por 36 h, por incompatibilidad de grupo clásico.
Durante los primeros meses de vida evolucionó sin patología intercurrente. Acudió a sus controles pediátricos en forma regular pero con diferentes profesionales en el sistema privado de salud. Recibió las vacunas correspondientes según el programa de inmunizaciones vigente. La niña se alimentó al pecho materno en forma exclusiva hasta los 6 meses, iniciándose alimentación complementaria de tipo ovolácteo-vegetariana con inclusión de legumbres a esta edad, la cual inicialmente fue bien recibida con posterior dificultad por rechazo alimentario progresivo durante el segundo semestre de vida.
A través de la encuesta alimentaria al año de edad, la madre refiere casi exclusiva alimentación al pecho por rechazo sostenido de papillas de verduras y fórmulas lácteas. Recibió suplementación sólo con vitaminas A, C, y D según protocolo nacional, con dosis diaria de vitamina D de 400 UI/día. Durante su primera evaluación física a los 12 meses destacó una niña hipoactiva pero consciente, triste, no sonreía, con poco interés por objetos. Hipotonía generalizada con reflejos osteotendíneos exaltados. Se sentaba sin apoyo pero tendía a desequilibrarse.
En evaluación nutricional inicial destaca al año de edad: Z peso/edad de -1,47, Z-talla/edad en -0,01, Z-peso/talla -2,04. Z-Perímetro cefálico 0,08, según estándares de referencia OMS.
En los estudios de laboratorio destacaba un hemograma con anemia macrocítica con un hematocrito de 26,8%, hemoglobina de 8,9 mg/dl, VCM de 106,7 fl (VN: 73-102), HCM de 35,5 pg (VN: 27-31), CHCM 33,2 gr/dl (VN: 32-36). 2% de Reticulocitos, con índice reticulocitario de 1,34. Anisocitosis ++, Macrocitosis +, Poiquilocitosis +. Resto de series estaban dentro de límites normales. VHS: 22 mm/hora. Niveles de ácido fólico de 27,7 mg/ml (VN: > 5,38). Ferremia 53 ug/dl (VN: 50-179). Niveles de vitamina B12 de 147 pg/ml (VN: 211-911). Niveles de homocisteína: 36 mmol/lt (VN: < 20). Además se solicitó una Espectrometría de Masa en Tándem que demostró un aumento en los niveles de ácido metilmalónico y acilcarnitinas libres.
Considerando la paciente hija de madre vegetariana, alimentada con lactancia materna casi exclusiva al año de vida, con retraso del desarrollo psicomotor y anemia megalobástica se planteó como primera alternativa la deficiencia de vitamina B12, comenzando tratamiento.
Debido al marcado rechazo alimentario, se decidió apoyo nutricional por vía enteral a través de una sonda nasogástrica. Se inició administración intramuscular de Vitamina B12 a dosis de 1 mg día por medio por una semana, después de lo cual se observó notoria mejoría clínica (tanto del ánimo como de la reactividad al medio), y de laboratorio, destacando además incremento progresivo de la ingesta de fórmula láctea y purés de verduras, cereales, pollo, pescado, huevo o legumbres. Luego de 7 días de tratamiento se continuó con alimentación por boca y administración de vitamina B12 vía oral en dosis de 1 mg/día por 15 días y luego día por medio por 3 meses y posteriormente a dosis de mantención de 1 mg/semanal.
Debido a la severidad de las manifestaciones clínicas se les sugirió a los padres introducir alimentos de origen animal en la dieta de la niña para optimizar la ingesta de proteína de alto valor biológico, accediendo ellos inicialmente. Sin embargo, luego de aproximadamente 6 meses, los padres decidieron volver a la dieta ovolácteo-vegetariana para su hija, por lo que debió suplementarse con fierro y vitamina B12 a largo plazo.
La paciente fue reevaluada periódicamente e incluida en programa de rehabilitación, manteniendo control periódico donde el punto de vista de su desarrollo psicomotor. Empezó a caminar a la edad de 20 meses, pero persistió con retraso del lenguaje, por lo que continuó con terapia fonoaudiológica.
Durante su última evaluación, a los 24 meses, se encontraba Z-peso/edad de 0,71, una Z-talla/edad -0,21, Z-peso/talla -0,77, Z-PC: -0,13, según estándares de referencia OMS. Sus niveles de vitamina B12 estaban dentro de límites normales (800 pg/ml), sin anemia ni alteración de tamaño eritrocitario. La Espectrometría de Masa en Tándem de control evidenció normalización de niveles previamente alterados.
Cabe destacar además que la madre fue estudiada por gastroenterología debido a la sospecha de probable origen malabsortivo de su anemia, ya que si bien era microcítica, presentaba niveles de vitamina B12 menores a 200 ug/día y no se elevaban con la suplementación de ésta, descartándose anemia perniciosa a través de la medición de anticuerpos anti-parietales y anti-factor intrínseco, teniendo una endoscopía dentro de límites normales.