Varón de 16 años de edad sin antecedentes patológicos personales ni familiares. Consultó por plaquetopenia y diagnóstico de cirrosis hepática. Al examen físico destacaba la presencia de múltiples máculas "café con leche' distribuidas principalmente por el tronco (tamaño de 1a 7 cm) y marcada esplenomegalia.
Analítica: leucocitos 3.700/mm3; plaquetas 52.000/mm3; creatinina 0,76 mg/dl; uremia 26 mg/dl; actividad de protrombina 100% (v.n. 70-110); AST 30 U/l (v.n. hasta 40); ALT 48 U/l (v.n. hasta 40); FAL 174 U/l (v.n. hasta 306); bilirrubina total 1,20 mg/dl (v.n. hasta 1); albúmina 4,17 g/dl (v.n. 3,5-5); HBsAg(-); anti-HBc (-); anti-HCV(-); ANA(-); AMA(-); ASMA(-); ceruloplasmina, alfa1-antitripsina, % saturación de transferrina y ácidos biliares totales dentro de valores normales. Ecografía: hígado con múltiples imágenes lineales ecogénicas (compatible con fibrosis) que delimitan áreas pseudonodulares. Vena porta dilatada (15 mm) y vena umbilical recanalizada con flujo hepatófugo. Venas del sistema porta intrahepáticas pequeñas y con flujo reducido. Vesícula y vías biliares de características normales. Marcada esplenomegalia homogénea (19 cm). Riñones de características normales. No ascitis. Endoscopia: varices esofágicas grado I. Laparoscopia: hígado de aspecto nodular con bandas fibróticas. Biopsia hepática: áreas de fibrosis periportal, con estructuras de tipo ductal de epitelio cuboidal, que delimitan áreas nodulares sin alteración de la arquitectura lobulillar. No necrosis, ni colestasis, ni inflamación significativa. Diagnóstico histopatológico: fibrosis hepática congénita. Examen oftalmológico: hamartomas (neoformaciones pigmentadas marrones claras, bien delimitadas, de 1 a 2 mm de diámetro) en superficie anterior del iris (nódulos de Lisch) característicos de la enfermedad de von Recklinghausen. El paciente evoluciona favorablemente con controles médicos periódicos.