Hombre de 32 años con anemia de Fanconi diagnosticada en la infancia (13 años) que sufrió transformación a leucemia mieloide aguda M-5, tratada con trasplante alogénico de médula ósea de hermano HLA idéntico a los 26 años. Bacteriemia por Staphiloccocus haemolyticus y antigenemia positiva para citomegalovirus en el día 40 tras el trasplante, así como sobrecarga férrica que requirió flebotomías periódicas. Desde entonces se encuentra en remisión completa. No existía hábito etílico ni otros antecedentes personales de interés.
La enfermedad actual debutó con un episodio de hemorragia digestiva alta secundaria a varices esofágicas grandes y variz subcardial, sobre las que se realizó ligadura endoscópica con bandas elásticas. Tras estabilizar al paciente, se realizó ecografía abdominal donde se evidenciaban datos de hepatopatía crónica y datos de hipertensión portal (aumento de calibre de la porta, esplenomegalia y "shunt" en hilio esplénico, así como un flujo disminuido en la vena porta principal y ascitis en moderada cantidad). Las venas suprahepáticas eran normales y no se encontraron lesiones ocupantes de espacio hepáticas ni esplénicas.
En la exploración física destacaba una hepatomegalia de 3 cm y, en los análisis de sangre, el paciente presentaba GOT 615 U/L, GPT 896 U/L, FA 392 U/L, GGT 284 U/L, bilirrubina 1,3 mg/dl, que coincidían con un episodio de hipotensión arterial secundario a hemorragia por varices esofágicas. Estas alteraciones analíticas se normalizaron superado el episodio de hemorragia. Estos hallazgos nos sugirieron la posibilidad de una hepatitis isquémica.
Se completó el estudio de hepatopatía con serologías víricas VHA, VHB y VHC, VIH, CMV, VEB, que resultaron negativas. Las determinaciones de hierro, saturación de transferrina, ferritina, cobre, ceruloplasmina, porfirinas y alfa-1-antitripsina fueron también normales. La inmunología, el proteinograma y la autoinmunidad fueron normales. Se realizó un ecocardiograma que fue normal. Datos del aspirado medular: hallazgos compatibles con anemia de Fanconi y leucemia aguda mieloide en remisión con hiperplasia eritroide probablemente secundaria. En la citometría no se identificaron poblaciones patológicas.
Se realizó una angiotomografía computarizada en la que se evidenciaron de nuevo signos de hepatopatía crónica con captación homogénea hepática, así como varices perivesiculares y en hilio esplénico y colelitiasis. Se descartó patología vascular (trombosis portal, síndrome de Budd-Chiari, etc.).
Ante la negatividad del estudio de hepatopatía, se realizó una biopsia hepática guiada por ecografía la cual mostró un tejido hepático con colestasis, ligera ductopenia, neoformación ductal reactiva, marcada dilatación de estructuras vasculares venosas y endotelitis focal. Ante estos hallazgos, descartada la enfermedad venooclusiva, la enfermedad de injerto contra huésped crónica (2) y la cirrosis hepática, se realizó un estudio hemodinámico hepático que mostró valores indicativos de hipertensión portal presinusoidal y múltiples conexiones veno-venosas. Con los hallazgos clínicos, histológicos y los resultados del estudio hemodinámico hepático se estableció el diagnóstico de HPI.