Presentamos el caso de una mujer de 39 años con dolor en hipocondrio derecho, con antecedentes de diabetes tipo I en tratamiento con insulina y mal control metabólico (HbA1c 10,6%).
A la exploración, destacaba hepatomegalia dolorosa y talla baja, y analíticamente, AST/ALT de 7.500/2.150 U/l sin otras alteraciones. La ecografía abdominal describió un hígado "brillante" sin lesiones ni afectación de vasos. La colangio-RM observaba vía biliar normal sin cálculos y la tomografía computarizada (TC) abdominal mostraba hepatomegalia. El estudio etiológico de hepatitis resultó negativo.
Bajo la sospecha de hepatopatía glicogénica se realizó una biopsia hepática. El estudio histológico reveló mínimo infiltrado inflamatorio crónico en espacios porta, leve esteatosis macromicrovascular y hepatocitos con abundantes núcleos glucogenizados sin megamitocondrias, compatible con glucogenosis hepatocitaria.
La paciente presentó mejoría clínica y normalización del perfil hepático tras optimización del tratamiento de la diabetes. En los controles ambulatorios, mantuvo buen control glicémico sin nueva alteración de la biología hepática.