Recién nacido varón hijo de madre de 36 años sin antecedentes familiares de interés, embarazo de curso normal y parto eutócico con peso y talla al nacer en el P50. Al nacer se observa perímetro craneal 32,5 cm en P10 y con braquicefalia, plagiocefalia occipital asimétrica, fontanela mayor no palpable y suturas con signos de fusión prematura. La presencia de craneosinostosis incipiente global se confirmó en la radiografía de cráneo. Presentaba asi mismo una mínima hipoplasia ungueal. El desarrollo psicomotor del paciente ha sido normal hasta los 10 meses de vida. Estudio citogenético: el estudio citogenético convencional a partir de sangre periférica reveló la presencia de un cromosoma marcador de pequeño tamaño, con fórmula cromosómica inicial de 47,XY,+mar [13]/46,XY [7]. Los cariotipos de los padres eran normales. Para caracterizar la procedencia del fragmento se aplicó primero la técnica de SKY-FISH, que lo identificó como material procedente del cromosoma 6. Este resultado se comprobó mediante pintado cromosómico específico para este cromosoma. Para poder precisar la región afectada se realizó la técnica de hibridación genómica comparada (CGH), que reveló ganancia desde la región centromérica hasta 6p11.2, quedando la fórmula cromosómica del siguiente modo: 47,XY,+mar, ish mar CEP6+, WCP6+. Se realizó un estudio molecular con tres marcadores microsatélites, localizados en 6q15, 6p11.2 y en 6p21.2. La presencia de tres alelos en el locus 6p11.2 confirmó la existencia de una duplicación de origen materno. Se está llevando a cabo el mapeo de la región implicada mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) con BAC.