**Enfermedad**: Síndrome de Rubinstein-Taybi
**Abstract**
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Afecta a 1 de cada 100 000 o 125 000 personas, independientemente de su edad o raza.
**Tratamiento**
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.
Situaciones que requieren asistencia médica: se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.
**Diagnóstico**
El diagnóstico y tratamiento de estos pacientes requiere una participación multidisciplinaria, en donde trabajarán activamente los grupos de genética, pediatría, cirugía plástica, ortopedia, cirugía cardiovascular, urología, oftalmología, neurología y gastroenterología. Todos encaminados a la corrección de problemas específicos, para lo cual estas especialidades requerirán del apoyo radiológico para el diagnóstico de las anomalías presentadas, fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución. Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmarán el diagnóstico en un 25 % de los pacientes.
No existe en nuestro país ningún grupo que trabaje en estudios moleculares del síndrome de Rubinstein-Taybi. Se ha recurrido a la cirugía para mejorar la función de manos y pies, pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y arritmias cardiacas.
La atención de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinar, médicos, psicólogos y educadores.
Se estima que el riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1 al 1 % para los hermanos del afectado, pero cuando el afectado es uno de los padres, el riesgo de recurrencia se calcula en el 50 % para cada gestación.