Paciente de 13 años, evaluado por rasgos dismórficos y retraso escolar. Es el primer hijo varón de padres sanos, jóvenes, no consanguíneos. Parto pretérmino por ventosa. Diagnosticado de quiste sacrocoxígeo y hernia umbilical. El paciente muestra facies dismórfica, ojos protruyentes, nariz grande. Voz hipernasal. Dedos muy largos. Estudio cardiológico: extrasístoles sin cardiopatía de base. Cariotipo convencional y de bandas GTG: 46,XY. FISH con la sonda para el locus D22S75 (región CATCH 22): 46,XY, ish del (22)(q11.2q11.2)(D22S75-).