RESUMEN
El Síndrome de Turner (ST) es una enfermedad genética que afecta a mujeres y se asocia a diferentes alteraciones anatómicas y fisiológicas (cuello corto, malformaciones cardíacas, renales, oculares, auditivas entre otras). Es importante para el anestesiólogo conocerlas, ya que pueden ser considerados pacientes con vía aérea difícil (VAD) por el cuello corto y la hipoplasia mandibular y maxilar. La sedación fuera de quirófano representa un área más incómoda para el anestesiólogo por lo que en casos complejos hay que valorar siempre el riesgo-beneficio de la técnica anestésica. En estos casos puede ser útil la dexmedetomidina. Se trata de un fármaco agonista alfa 2 que produce sedación, y un efecto parecido al sueño fisiológico, con la ventaja que no deprime la función respiratoria.
Palabras clave:
Síndrome de Turner, vía aérea difícil, dexmedetomidina, sedación fuera de quirófano.
SUMMARY
Turner Syndrome (TS) is a genetic disease that affects women and is associated with different anatomical and physiological alterations (short neck, heart, kidney, eye and hearing malformations among others). It is important for the anesthesiologist to know them, so they can be considered patients with a difficult airway due to the short neck and mandibular and maxillary hypoplasia. Sedation outside the operating room represents an uncomfortable area for the anesthesiologist, so, in complex cases the risk-benefit of the anesthetic technique must always be assessed. In those cases, dexmedetomidine may be useful. It is an alpha 2 agonist drug that produces sedation and an effect similar to physiological sleep, with the advantage that it doesn’t depress respiratory function.
Keywords
: Turner Syndrome, difficult airway, dexmedetomidine, sedation outside the operating room.
Introducción
El Síndrome de Turner (ST) es una enfermedad genética que se origina por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Afecta a 25-50/100000 de las mujeres a cualquier edad. Se asocia a diferentes alteraciones anatómicas y fisiológicas (cuello corto, malformaciones cardíacas, renales, oculares, auditivas entre otras). Es importante para el anestesiólogo conocerlas, ya que los pacientes con ST pueden ser considerados pacientes con vía aérea difícil (VAD) por el cuello corto y la hipoplasia mandibular y maxilar. La sedación fuera de quirófano representa una área más incómoda para el anestesiólogo, por lo que, en casos complejos hay que valorar siempre el riesgo-beneficio de la técnica anestésica. La dexmedetomidina (DEX) es un agonista α2 que produce sedación, y un efecto parecido al sueño fisiológico, con la ventaja que no deprime la función respiratoria. Describimos el caso de una niña de 2 años con ST y criterios de VAD. El tutor de la paciente dio su consentimiento a los autores para la publicación del caso clínico.
Caso Clínico
Presentamos el caso de una niña de 2 años y 12.5 kg de peso, diagnosticada de ST con comunicación interauricular, hipoplasia de vena cava inferior con ácigos permeable y ductus arterioso permeable, hipoacusia leve-moderada, nistagmus horizontal con oftalmoparesia vertical bilateral y disfagia por hipotonía. Presentaba un retraso psicomotor moderado con hipotonía marcada. A la exploración física destacaba orejas de implantación baja, petigion colli leve, plagiocefalia occipital postural, estereotipias complejas con balanceo de tronco y flexión de extremidades frecuentes. La exploración de la anatomía de la vía aérea cumplía criterios de VAD: cuello corto y distancia tiromentoniana < 5 cm. Se programó para realizar un SPECT interictal para estudio de epilepsia. A su llegada a radiología, se monitorizó la saturación de oxígeno con pulsioximetría, presión arterial y frecuencia cardíaca, y se inició la DEX en perfusión iv entre 1-3 mcg/kg/h por catéter midline canalizado en vena basílica derecha mediante ecografía, hasta conseguir un adecuado nivel de sedación a los 40 minutos. Posteriormente se disminuyó a 1 mcg/kg/h con buena tolerancia. Permaneció estable hemodinámicamente y eupneica durante todo el procedimiento con saturación de oxígeno correcta, por lo que no precisó manipulación de la vía aérea ni oxígeno suplementario. La prueba duró 32 minutos y transcurrió sin incidencias. Se trasladó a la unidad de reanimación, siendo dada de alta a la unidad de hospitalización a las 2 horas. No presentó delirio postoperatorio ni otras alteraciones de conducta.
Discusión
El ST es un trastorno cromosómico debido a una anormalidad en el número o en la morfología del cromosoma sexual. Afecta alrededor de 1/2.500-3000 recién nacidas vivas en todo el mundo
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. Cerca del 1% de las concepciones presentan una monosomía X. Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45X. El 99% de las concepciones 45X terminan en aborto espontáneo
1
. La presentación clínica varía con la edad. Se caracteriza por talla baja, que es el hallazgo más frecuente (95-100%), y disgenesia gonadal (el 90-95% presentan insuficiencia ovárica)
2
. Se asocia con frecuencia a otras malformaciones congénitas como la cardiopatía congénita, enfermedades endocrinas y gastrointestinales, alteraciones renales y hepáticas entre otros (Tabla 1). La cardiopatía congénita está descrita hasta en un 55% de los casos, siendo la coartación de aorta y la válvula aórtica bicúspide las más frecuentes
2
, y supone el principal problema de salud y causa de mortalidad temprana (8%). Tienen una tasa de mortalidad hasta cuatro veces superior respeto la población general
2
. A nivel facial destaca un cuello corto y grueso, debido a la hipoplasia de las vértebras cervicales, que, asociado a una hipoplasia maxilar y de mandíbula, y a una micrognatia
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, condiciona que cumplan criterios de VAD. Esto supone un reto para el anestesiólogo, principalmente cuando hay que realizar una sedación fuera de quirófano, ya que es un área desfavorable. En estos casos, siempre hay que valorar cuál es la mejor técnica anestésica para el paciente y conocer las alteraciones anatomo-fisiológicas más frecuentes del ST. Aunque los fármacos anestésicos y adyuvantes como la atropina, tiopental, midazolam, opioides, propofol, agentes inhalados, rocuronio, cisatracurio se pueden utilizar con seguridad
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, en pacientes con coartación de aorta, hay que evitar el uso de ketamina por el riesgo elevado de hipertensión arterial
4
. En nuestro caso, decidimos utilizar la DEX por su amplio espectro de propiedades farmacológicas. La DEX es un agonista selectivo de los receptores α2 adrenérgicos, derivado imidazólico, que fue aprobada por la Agencia Europea del medicamento para procedimientos con sedación en 2017. Posee propiedades hipnótico-sedantes (mediante su unión al locus ceruleus), analgésicas (por su unión al receptor α2  adrenérgico de la médula espinal), simpaticolíticas (por la estimulación de los receptores α2 adrenérgicos a nivel medular, cerebral y periféricos), y de disminución en los requerimientos de otros fármacos anestésicos. Todo ello sin causar depresión respiratoria, que se atribuye a la escasa implicación de los receptores α2 adrenérgicos en el control central de la respiración
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. La preservación de la oxigenación y ventilación, permite utilizarla con seguridad en sedaciones fuera de quirófano. En niños de 1 mes-17 años ha demostrado tener un perfil de seguridad similar al de adultos con un inicio rápido (de unos 15-30 minutos) y una duración corta
5
. Además, existen diversos estudios que han demostrado que tiene cierto efecto neuroprotector y se ha asociado con una menor incidencia de delirio; y protector cardiorrespiratorio y renal, lo que la convierte en un buen fármaco para este tipo de procedimientos y en pacientes pediátricos
5
.
Conclusión
El ST es una enfermedad genética que presenta alteraciones anatomo-fisiológicas importantes de interés para el anestesiólogo. El conocimiento de estas alteraciones permite un manejo anestésico seguro con una baja morbi-mortalidad perioperatoria. La DEX proporciona una sedación efectiva en la realización de procedimientos fuera de quirófano en pacientes pediátricos y con cardiopatía si se utiliza a las dosis adecuadas, manteniendo la ventilación espontánea y una correcta oxigenación.
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Tabla 1. Alteraciones congénitas asociadas al Síndrome de Turner
Musculoesqueléticas
Talla baja (95-100%), cuello corto (40%), proporción anormal segmento superior-inferior (97%), cubitus valgus (47%), metacarpianos cortos (37%), deformidad de Madelung (8%), escoliosis (35%), genu valgo (35%), micrognatia y paladar ojival (38%), mamilas hipoplásicas (80%)
Obstrucción linfática
Pterigium colli (25%), implantación baja de cabello (42%), edema de manos y pies (80%), displasia de las uñas (13%), dermatoglifos característicos (35%)
Defectos de células germinales
Fallo gonadal (96%), infertilidad (99%)
Otras alteraciones
Cardiovasculares (55%), renales (39%), nevus pigmentados (50%), ptosis (11%), estrabismo (18%), defectos de audición (50%)
Alteraciones asociadas
Tiroiditis de Hashimoto (34%), hipotiroidismo (10%), alopecia (2%), vitíligo (2%), anomalías gastrointestinales (3%), intolerancia a carbohidratos (4%)
Categorías
Anestesiología y Reanimación
Etiquetas
caso clínico
,
dexmedetomidina
,
sedación fuera de quirófano
,
Síndrome de Turner
,
vía aérea difícil
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