Varón de 34 años de edad con antecedentes personales de acidosis isovalérica (déficit de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa, patrón autosómico recesivo) diagnosticada a los tres años de edad, glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 1 en situación de pre-diálisis, hipertensión arterial, hipotiroidismo primario, hipertensión portal diagnosticada a los cuatro años de edad y tratada mediante derivación mesentérico-cava, déficit de factores protrombínicos y retraso mental. Como antecedentes familiares destacan padres consanguíneos y dos hermanos fallecidos por la misma enfermedad hereditaria. Sigue tratamiento habitual con Duocal, preparado nutricional exento de leucina, glicina nutricia, colecalciferol, doxazosina 4 mg al día, fitomenadiona 1 ampolla semanal y levotiroxina 25 mg cada 24 horas.
Traído por familiares al servicio de urgencias del Hospital de Referencia por crisis estereotipadas, progresiva somnolencia y sensación nauseosa con nula tolerancia oral. En la exploración: normotenso, taquipneico con una frecuencia respiratoria de 32, con signos clínicos de deshidratación y fetor característicos. Neurológicamente irritable, discurso incoherente con mioclonías tanto positivas como negativas inducibles. En la analítica urgente extraída, destaca creatinina sérica de 5 mg/dL, Urea 186 mg/dL y cifras de amonio elevadas (176,3 μmol/L). Dados los hallazgos clínicos y analíticos junto con los antecedentes personales del paciente, se inicia terapia intensiva basada en aporte de glucosa a razón de 5 mL Kg/h de Suero glucosado al 10% y L- Carnitina consiguiendo mejoría progresiva del cuadro neurológico, decidiendo finalmente ingreso en planta de medicina interna para continuar control evolutivo y tratamiento. Inicialmente evolución tórpida, marcada por crisis metabólica grave que condiciona una clínica neurológica severa a pesar del tratamiento basado en soporte nutricional (con exclusión de LEU, derivando el consumo energético a glucídico y lipídico). Finalmente, situación de estatus epiléptico con crisis tipo clónicos que conducen al paciente a ingreso en unidad de Cuidados Intensivos. La situación clínica del paciente se ve sustentada en una enfermedad metabólica de difícil manejo clínico, con cifras permanentemente elevadas de amonemia (> 150 μmol/L) consecuencia del déficit enzimático congénito de isovaleril-CoA Deshidrogenada. Esta condición además se ve subrogada por varias problemáticas concomitantes que sirven de sustrato como son la enfermedad renal crónica con cifras elevadas de urea, la derivación porto-sistémica, el daño orgánico elevado junto con importante comorbilidad del paciente. Finalmente, se decide iniciar terapia de sustitución renal externa mediante catéter vascular, logrando control de las cifras de urea-amonio elevadas en sangre y secundariamente mejoría clínica, con control de clínica neurológica precisando dos fármacos antiepilépticos. De esta forma, se decide nuevo ingreso en planta, constatándose dicha evolución positiva y basada en aporte nutricional y terapia de sustitución renal, permitiendo el alta a domicilio con inclusión en programa de hemodiálisis.