Paciente de sexo femenino que fue derivada a los 5 años al servicio de genética con los antecedentes de hija única de una pareja sin historia de consanguinidad o endogamia; con siete controles prenatales, la madre sin antecedentes de consumo de alcohol o ácido valproico durante el embarazo; nació por parto eutócico de 38 semanas de gestación según fecha de última menstruación, con antropometría que correspondió a una recién nacida a término pequeña para la edad gestacional, con peso: 2.030 g, talla: 39,5 cm, perímetro cefálico: 29 cm, Apgar: de 9 al minuto y a los cinco mi nutos, enviada de alta a los dos días de vida. Al año de edad, fue remitida a Neuropediatría por “paresia braquial derecha”, donde le realizaron tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo que re sultó normal. Presentó una progresión normal de los hitos del desarrollo, asistiendo a educación preescolar. Al examen de ingreso al servicio de genética des tacaba inteligencia normal. En el examen segmentario se observaba desviación de la cabeza al lado izquierdo; cráneo y cara con frente alta y amplia; hipoplasia de tercio medio de la cara; cejas ligeramente arqueadas, pestañas largas, córneas blancas; nariz: ancha achata da con ligero filtro nasal; mejillas gruesas; boca: labios levemente gruesos, regular oclusión y mala posición de piezas dentarias; retrognatia; pabellón auricular izquierdo en asa con rotación posterior y de baja im plantación; cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movimientos de late- ralización. En el tórax posterior se apreció escoliosis derecha de columna en la región dorsal y escápulas prominentes pequeñas en posición alta; el hemitórax anterior izquierdo con elevación de 2do y 3er cartílago costal; restricción para la flexión de codos, muñecas, manos y pies. No presentó signos clínicos de compre sión medular. Los exámenes de laboratorio realizados reportaron: hemograma, perfil bioquímico y pruebas tiroideas en rango normal. El análisis citogenético convencional, mediante cultivo de linfocitos obtenidos de sangre pe riférica, con técnicas de bandas GTG y conteo de 20 metafases mostró cariotipo normal femenino 46,XX. La radiografía simple en flexión y extensión de la re gión cervical evidenció múltiples bloques de fusión en cuerpos vertebrales con ausencia de espacios interver tebrales entre C1-2-3, C4-5, C6-7 (Figura 2). La radio grafía de la muñeca exhibió fusión entre el hueso gran de y ganchoso en el carpo (no mostrado). Los hallazgos de la Tomografía Computarizada (TC) con reconstrucción volumétrica incluyeron en: hemitórax izquierdo sinostosis de los arcos costales en el extremo posterior de I-IV, este último más corto en relación con los arcos costales contiguos (Figura 3 a); hemitórax derecho con sinostosis de los arcos costales I-III en el tercio medio y extremo posterior; con pobre diferenciación entre ellos, en mayor grado al contrala teral (Figura 3b). III arco costal corto con relación al IV y ausencia de la costilla XII. Además, exhibió múltiples hemivértebras no seg mentadas del tercio superior de las vértebras torácicas (T1-T4) correspondientes a las costillas I-IV y vérte bras en cuña de T5-T6. Marcada escoliosis derecha (Fi gura 3 c). Las evaluaciones cardiológica, oftalmológica, audi tiva y la ecografía abdominal fueron normales. Además de la evaluación clínica, se confeccionó la genealogía de la paciente, definida como caso índice III-5 (Figura 4). Al interpretar la genealógia familiar, se definió que los individuos (I-5, II-6, II-10, II-14, III- 5) presentaban sintomatología compatible de KFS con patrón de herencia probable autosómico dominante por lo tanto, se indicó radiografía de columna cérvico torácica. Considerando la disminución de la aptitud repro ductiva y también a la baja prevalencia de estos defectos, es poco probable que exista unión entre progeni tores (II-5 y II-6) afectados por una mutación causante del mismo síndrome. Para descartar esta posibilidad se realizó radiografía de columna cérvico torácica a II-5, la cual fue normal (no mostrado). En la radiografía de columna cervical de I-5 se evi denció fusión media de la apófisis espinosa entre C2-3 con parcial osificación entre los cuerpos vertebrales donde el espacio intervertebral es significativamente estrecho, con ausencia de fusión carpal. La paciente II-6 (Figura 5d) presentó fusión media de la apófisis espinosa entre C5-6 y disminución im portante en el espacio intervertebral, también están fu sionados los huesos del carpo (grande-ganchoso). En la ecografía abdominal se informó riñones de caracte rísticas normales, así como uréteres y vejiga sin alte raciones. El examen audiológico reportó ausencia de patología y el análisis citogenético convencional, con bandeo G y conteo de 20 metafases mostró un cariotipo de 46,XX. Los pacientes II-10 y II-14, caminaban a pequeños pasos rozando el piso, porque no pueden levantar las piernas al mantenerlas juntas de la rodilla para arriba, como consecuencia de la afectación en la vía motora piramidal. La radiografía de columna cervical identi ficó fusión media de las apófisis espinosas entre C2-3 y osificación parcial entre los cuerpos vertebrales, con estrechamiento significativo del espacio intervertebral (Figuras 5 b y c). La radiografía de la muñeca exhibió fusión entre el hueso grande y ganchoso en el carpo (Figuras 5 e y f). Reciben actualmente manejo con fi sioterapia. Los cuatro familiares maternos (I-5, II-6, II-10, II- 14) del caso índice (III-5) fueron examinados y evaluados, incluido II-5 (Figura 4) utilizando radiografía de columna cérvico torácica y huesos del carpo, de los ocho individuos maternos vivos. Cinco de los seis eva luados exhibieron al menos estrechamiento importan te del espacio intervertebral entre C2-3 o C5-6. El KFS estaba presente en cinco miembros de la familia (I-5, II-6, II-10, II-14, III-5). Todos los individuos afectados presentaron fusión de columna cervi cal, cuatro (I-5, II-10, II-14, III-5) de ellos presentaron fusiones altas en C2-3 y uno (II-6), fusión baja en C5-6. De los cinco individuos con afectación vertebral solo en tres (II-10, II-14, III-5), se constató fusión entre el hueso grande y ganchoso. Ninguno de los indivi duos afectados de la familia de la paciente III-5 en las tres generaciones, con esta entidad genética dominante se observó alteración vocal asociada a malformaciones de cartílago laríngeo. El protocolo de investigación fue enviado al comi té de ética para su comentario, revisión y aprobación; permitiendo el registro de datos del caso índice y sus familiares con la publicación de los resultados poste riormente.