Lactante de 10 meses. Femenina, primogénita. Hija de padres jóvenes adolescentes menores de 20 años, no consanguíneos. Embarazo no planificado o deseado, captación y atención médica tardía. Ambiente familiar disfuncional, hacinamiento, consumo de marihuana, alcohol. La madre y hermana mayor de la joven madre también tuvieron embarazos en la adolescencia; el nivel intelectual de esta madre es bajo, no terminó la secundaria. Embarazo de 42 semanas, riesgo materno por fumadora, consumo de marihuana, bebidas alcohólicas y anemia. Parto eutócico, peso adecuado para la edad gestacional de 2900 g, perímetro cefálico (PC) al nacer de 37 cm, APGAR 9/9, sin complicaciones perinatales, estadía hospitalaria de 5 días y enviada a la consulta de genética por asimetría facial, hemihipertrofia de la hemicara derecha. Recibe lactancia materna exclusiva. Es traída por su médico de familia a los 2½ meses, porque desde el primer mes de vida refiere movimientos de ¨contracción axial de miembros superiores e inferiores¨, que fue en incremento en frecuencia y duración, acompañado de desviación ocular hacia arriba, rubicundez seguida de irritabilidad. Durante el interrogatorio se constató e interpretó estos movimientos como espasmos infantiles (EI) en flexión, de duración variable entre 20 a 25 minutos, salvas de 40 a 60 EI, más frecuente en periodos de transición de sueño a vigilia o viceversa, hasta 245 en las primeras 24 horas de ingreso hospitalario. Al examen físico inicial se constata: dolicocefalia, con PC de 45,5 cm> 97 percentil, cara alargada, hipertelorismo, epicanto, discreta micrognatia, asimetría facial con hemihipertrofia de hemicara derecha, boca entreabierta, comisura labial descendida y nevó hiperpigmentado, verrugoso en la región parietal ipsilateral con hoyuelos en las articulaciones de codos y rodillas. Examen neurológico: estrabismo y movimientos oculares erráticos, maniobra de tracción vertical con hipotonía axial y discreto aumento del tono muscular en miembros inferiores con reflejos osteotendinosos (ROT) exaltado, sin clonus o Babinski. Fondo de ojo con papilas pálidas y grandes. El desarrollo psicomotor (DPM) estaba comprometido con escaso seguimiento visual y no sonrisa social. Se constata en el electroencefalograma (EEG), Hipsarritmia periódica y simétrica durante el sueño que hace el diagnóstico electro-clínico de síndrome de West (SW). Analítica sanguínea con anemia de 10,5 g/L, microcita e hipocrómica; hierro (Fe) sérico/5 UI, TGP, TGO, CPK, LDH, amoniaco e ionograma/gasometría, dentro de límites normales. Biopsia de piel: confirmó un nevó epitelial hiperpigmentado verrucoso inflamatorio lineal. Ultrasonido (US) de partes blandas/ doppler: aumento de volumen del tejido celular subcutáneo (TCS) en hemicara derecha y región parietal, con doppler negativo a expensas de tejido graso y musculo. US transcraneal: disminución de las circunvoluciones cerebrales y aumento de volumen del hemisferio derecho. US abdominal y torácico: no alteraciones en órganos intrabdominales. Ecocardiograma: normal. Sorvey óseo: engrosamiento o hiperostosis del hueso mandibular y maxilar derecho, con aumento discreto de la órbita derecha. No alteraciones en el resto de huesos largos y buen desarrollo de núcleos de osificación. Tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo simple: cortes de 3 a 5 mm con aumento de volumen de tejido graso de la hemicara derecha capsulado, no calcificaciones y disminución de los surcos cerebrales, aumento de tamaño de hemisferio derecho a expensas de región temporal, parietal y occipital, con imagen hipodensas en su interior y dilatación del ventrículo derecho. Resonancia magnética nuclear (RMN) de cráneo/0,35t. Se confirma hipertrofia de TCS en hemicara derecha, sin vasos en su interior. Aumento de tamaño de la órbita, mandíbula y maxilar derecho. Cráneo, con signos de hemimegancefalia derecha a predominio temporo, parieto-occipital y disminución de las circunvoluciones bilaterales, hipoplasia del cuerpo calloso. Imágenes en t1, flair hiperintensa y t2 hipointensa sugestiva de displasia cortical occipital derecha o lesión hamartomatosas. Por criterios clínicos en valoración conjunta con servicio de dermatología y genética clínica se diagnosticó síndrome de Proteus y comorbilidad con retraso del DPM y síndrome de West (SW). Estuvo hospitalizada 28 días, por la frecuencia e intensidad de los EI, recibió tratamiento combinado de hormona adenocorticotropica sintética (ACTH) a dosis en días alternos durante 2 semanas, y dosis única semanal durante 1 semana (2 décimas intramuscular [IM]/1mg= 1 mL) con hipertensión arterial transitoria (HTA) TA >97 percentil para su edad (95/60) sin criterios para retirar la medicación a la 4ta. dosis, combinada con VGB hasta dosis de 1 250 mg día (150 mg/kg /día) en dos subdosis. Recibió tratamiento farmacológico con captopril a 1mg/kg/día en 2 subdosis durante 2 meses con resolución de la HTA transitoria, evaluada en conjunto con cardiopediatras. A los 28 días se logró control total de los EI y se realizó EEG evolutivo con actividad lenta y desorganizada en hemisferio izquierdo y trazado focal y ondas trifásicas en región centro-parietal derecha (Fig. 2B). Al alta hospitalaria, el seguimiento es cada 15 días, solo tratamiento con VGB, sin notificar por familiares y médico de familia la recaída de EI. Evolutivamente en seguimiento en consulta mensual de neuropediatría, después del control de los EI ha logrado hitos del DPM acorde su edad. A los 10 meses, en la esfera motora se sienta sola, se mantiene sentada, rola y logra la bipedestación con apoyo, motor fino hace intercambio de objeto de una mano a la otra, con pinza digital, lenguaje con monosílabos de ta-ta, sonríe, obedece al llamado por su nombre. Al examen físico neurológico, macrocráneo de 48, 5 cm> 97 percentil con discreta hipertonía en miembros inferiores con ROT exaltados, sin clonus y Babinski. No hay evidencia de sobrecrecimiento de otras partes del cuerpo. El manejo también incluye apoyo por trabajadores sociales, equipo de salud de atención primaria con visitas diarias al hogar para supervisar la administración correcta de la medicación y brindan a la familia el apoyo necesario en contacto estrecho con nuestra institución. Asiste de manera periódica a un área de estimulación temprana con fisiatras especializados en el seguimiento de niños con retraso en el DPM.