Paciente de sexo femenino, con 3 años 10 meses de edad y antecedente de estenosis mitral grave y neumonías a repetición, que motivaron nueve hospitalizaciones en tres años, ninguna de ellas de carácter grave o que ameritase terapia en UCI. Ingresó al área de cuidados básicos con diagnóstico de síndrome febril en estudio, con historia de decaimiento y fiebre de corta duración. Desarrolló a las pocas horas shock y lesiones purpúricas en la zona inguinal. Fue trasladada al área de cuidados críticos (ACC) con compromiso de conciencia, febril (T° 38,2 °C), hipotensión arterial (presión arterial media 56 mmHg), púrpura y livedo reticularis generalizado. En sus exámenes de ingreso a ACC, destacaba una lactacidemia grave (gases venosos con pH 7,0, BE-18, lactato 11 mmol/1, (VN = 0,5-2,2 mmol/1), en el hemograma había leucopenia con desviación izquierda (recuento leucocitario en 3.400/mm3 y baciliformes 32%), hematocrito 36%, trombopenia de 85.000/mm3, PCR de 57 mg/l (VN: 0-5 mg/l), protrombmemia de 39% y TTPA de 119,4" (INR: 2,08). Todo estos hallazgos eran compatibles con shock séptico grave, por lo que se inició ventilación mecánica, monitoreo invasivo y reanimación con volumen (130 ml/kg en el primer día), fármacos vasoactivos (norepinefrina, epinefrina, dobutamina) y transfusión de hemoderivados (eritrocitos 60 ml/kg, plasma fresco congelado 30 ml/kg, crioprecipitado 6U, plaquetas 10U dentro de las primeras 48 horas). Recibió suplementación de corticoesteroides y calcio, alcalinización e infusión continua de insulina. Antibioterapia con vancomicina, (60 mg/kg/día), clindamicina (40 mg/kg/ día) y ceftriaxona (100 mg/kg/día). En las primeras 24 horas se evidenció un shock séptico vasopléjico refractario a vasopresores y terlipresina. Evolucionó con síndrome compartimental abdominal, que respondió a descompresión, síndrome de disfunción orgánica múltiple (hepática, renal, SDRA, coagulación intravascular diseminada-CID) que requirió hemofiltración veno-venosa continua. No hubo progresión significativa de las lesiones, pero persistió en shock. En consideración a estos antecedentes se realizó en el segundo día de hospitalización ecograña y TAC abdominales, que evidenciaron ausencia de bazo y aumento de volumen suprarrenal bilateral, apoyando el diagnóstico de síndrome de Waterhouse Friderichsen. Se comprobó la presencia de corpúsculos de Howell-Jolly en el frotis sanguíneo. Luego se le administró 2 g/kg de inmunoglobulina ev. Se inició ventilación alta frecuencia oscilatoria por SDRA refractario a ventilación mecánica, respondiendo a la posición prona prolongada. Un hemocultivo fue positivo a S. pneumonicte, serotipo 19 F, resistente a penicilina (CIM 4,0 µg/ml) y sensible a cefotaxima (CIM 0,75 µg/ml). Logró mantener estabilización hemodinámica pero presentó un infarto hemorrágico cerebral bilateral con desarrollo de hemoventrículo e hipertensión endocraneana grave, la cual precipitó su deceso al octavo día de ingresada. La necropsia reveló necro-hemorragia bilateral de glándulas suprarrenales, neumonía bilateral hemorrágica, endocarditis aguda de válvula mitral, émbolos sépticos generalizados; hemorragia intra-parenquimatosa parietal izquierda y hemorragia intra-ventricular en ventrículos laterales. Se confirmó la ausencia de bazo (asplenia congénita).

El estudio inmunológico y de imágenes efectuado a los miembros de la familia arrojó resultados normales.