Dolor muscular en una mujer de 46 años

Palabras clave
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V
Enfermedad de McArdle
Creatinina cinasa
Glucógeno fosforilasa
Deficiencia de PYGM

Resumen
Se presenta el caso de una paciente que consulta por debilidad y dolor muscular de años de evolución junto con elevación persistente de la creatinina cinasa. Los análisis realizados (que incluyeron hormonas, autoinmunidad y serologías), la resonancia magnética y el electromiograma no mostraron resultados concluyentes. Tras la práctica de una biopsia muscular se diagnostica de glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle).

Historia clínica
Antecedentes. Mujer de 46 años con antecedentes de obesidad, asma persistente grave tratado con múltiples ciclos de esteroides (el último hace más de 3 meses) e hipotiroidismo autoinmunitario en tratamiento sustitutivo. 
Enfermedad actual. Acude a consulta por dolor y debilidad muscular de años de evolución de predominio proximal y que refiere por igual en las cuatro extremidades con empeoramiento franco en el último año, lo que le impide realizar actividad física en grado moderado.

Pruebas complementarias
Los análisis realizados pusieron de manifiesto una creatinina cinasa (CK) de 2.290 U/l. De manera retrospectiva, desde 3 años antes, se observaban elevaciones persistentes con valores comprendidos entre 500 y 2.000 U/l. El resto de los análisis fue normal (Tabla 1). 
Ante estos hallazgos se solicitó una electromiografía (EMG), cuyo resultado no arrojó datos compatibles con miopatía activa y una resonancia magnética (RM) de cuádriceps que tampoco mostró inflamación muscular (Figura 1). Finalmente, se realizó una biopsia del cuádriceps derecho donde se detectó ausencia de actividad para la miofosforilasa (Figura 2 y Figura 3) siendo por tanto compatible con glucogenosis tipo V (GCV).

Discusión
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas de base genética caracterizadas por un trastorno en el catabolismo del glucógeno que causa su acumulación en los tejidos. La enfermedad de McArdle es la glucogenosis más frecuente con una prevalencia en nuestro medio de 1 caso por cada 167.000 habitantes, sin diferencias en cuanto al sexo. 
La clínica se caracteriza por una intolerancia al ejercicio que mejora tras la ingesta de hidratos de carbono. Algunos pacientes experimentan crisis de rabdomiolisis que pueden manifestarse en forma de coluria, llegando en algún caso hasta la insuficiencia renal. 
El hallazgo de laboratorio más característico consiste en una elevación persistente de la CK (incluso en reposo), que multiplica su valor tras el ejercicio.

Diagnóstico
Glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle).

Conclusiones
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno en el metabolismo del glucógeno. En la enfermedad de McArdle se identifica la ausencia de la miofosforilasa. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo y se debe a una mutación en el gen PYGM. 
El rasgo clínico más característico es la intolerancia al ejercicio, que mejora tras la ingesta de hidratos de carbono o tras 10 minutos de actividad física mantenida (second wind phenomenon). En ocasiones se producen crisis de rabdomiolisis que pueden originar insuficiencia renal. 
El hallazgo de laboratorio más característico (a veces el único) es la elevación persistente de la CK, que multiplica su valor tras el ejercicio físico.

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