Anamnesis
Varón de 18 años, que en el año 2002, a la edad de 13 años, fue diagnosticado de tumoración intracraneal, sobre la glándula pineal, que se intervino realizando exéresis total de la lesión mediante craneotomía occipital, con diagnóstico anatomopatológico de tumor germinal mixto (75% teratoma maduro, 20% disgerminoma y focos de teratoma inmaduro y de carcinoma embrionario). Se administró quimioterapia adyuvante por parte de la Unidad de Oncología Pediátrica según el esquema etopósido 100 mg/m2 (días 1-3), cisplatino 20 mg/m2 (días 1- 5) e ifosfamida 1.500 mg/m2 (días 1-5), recibiendo un total de cuatro ciclos. Posteriormente recibió radioterapia complementaria entre abril y junio de 2003, con una dosis total de 54 Gy. Desde la intervención quirúrgica presenta drenaje ventrículo-peritoneal y diabetes insípida iatrógena, por la que recibió tratamiento con desmopresina por vía nasal y seguía controles en el Servicio de Endocrinología. Continuó con revisiones sin datos de recidiva hasta marzo de 2007, momento en el que comenzó con clínica de cefalea, alteración de la memoria reciente y claudicación del miembro inferior izquierdo, motivo por el cual acudió al Servicio de Urgencias e ingresó a cargo del Neurocirugía por sospecha de hipertensión intracraneal. Se realizó una resonancia magnética (RM), en la que se describieron múltiples imágenes nodulares hipercaptantes, periventriculares bilaterales, con pequeños focos de captación a nivel del tronco que sugerían diseminación tumoral a través del líquido cefalorraquídeo, sin captaciones en el estudio de columna. Tras desestimarse la reintervención quirúrgica, fue asumido por nuestro Servicio y tras realizar determinaciones de aclaramiento de creatinina y pruebas de función pulmonar, que no contraindicaban el tratamiento, se inició cisplatino 20 mg/m2 (días 1-5), vinblastina 6 mg/m2 (días 1 y 2) y bleomicina 30 mg semanal. A los nueve días de finalizar el primer ciclo de quimioterapia reingresó por un cuadro clínico de temblor intencional e incontinencia de esfínteres. Desde el punto de vista analítico destacaba únicamente hiponatremia, por lo que fue valorado por el Servicio de Endocrinología, que emitió el diagnóstico de hipopituitarismo con absorción inadecuada de hormona antidiurética (ADH) exógena en probable relación con sobredosificación de desmopresina.

Exploración física
Afebril. Tembloroso. Consciente, orientado y colaborador, sin focalidad neurológica, fuerza y sensibilidad conservadas. Sin alteraciones en la auscultación cardiopulmonar, ni en el resto de la exploración física.

Pruebas complementarias
• Hemograma: leucocitos 7.610/μl, hemoglobina 11,6 g/dl, plaquetas 244.000/μl, neutrófilos 5.020/μl.
• Bioquímica: sodio 128 mEq/l, potasio 3,83 mEq/l, cloro 89 mEq/l, colesterol 315 mg/dl, triglicéridos 154 mg/dl, transaminasa glutámico pirúvica (ALT) 60 UI/l, gammaglutamil transpeptidasa 105 UI/l, lactato deshidrogenasa (LDH) 807 UI/l. Resto de parámetros de iones y función hepática normales. Función tiroidea normal. Osmolalidad 266 mOsml/kg.
• Orina: osmolalidad 155 mOsml/kg. Sedimento normal.
• Estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR): sin alteraciones.
• Resonancia magnética (RM) cerebral y tronco: no se identificaron las múltiples lesiones nodulares hipercaptantes que se localizaban en el techo de los ventrículos laterales, así como en el aspecto posterior de la interfase septo-callosa. Se observó la presencia de dos catéteres de derivación ventricular con entrada a través de los lóbulos parietales bilateralmente y con punta en los atrios de los ventrículos laterales. Aumento del área de alargamiento de señal de la sustancia blanca periventricular compatible con encefalopatía.
• Tomografía computarizada (TC) tóraco-abdominal: sin hallazgos significativos.

Tratamiento y evolución
Tras el ajuste de tratamiento con desmopresina y restricción hídrica, el paciente mejoró clínicamente con la práctica desaparición de los síntomas iniciales. Se pautó el segundo ciclo de quimioterapia previsto, tras el cual presentó pancitopenia grado IV precoz, intolerancia oral y mayor postración, alcanzando un performance status (PS) 3-4. Se mantuvo hidratación endovenosa y tratamiento de soporte habitual, y en los días sucesivos inició un deterioro neurológico progresivo, con tetraparesia y disfasia, permaneciendo en estado comatoso, sin responder a estímulos verbales ni dolorosos, y con episodio de crisis comicial autolimitado. Se solicitaron pruebas de imagen del sistema nervioso central (resonancia magnética y tomografía computarizada), que mostraron la desaparición casi completa de las lesiones tumorales, sin compromiso de las estructuras del tronco cerebral que justificaran el cuadro neurológico actual y con alteración de la sustancia blanca periventricular compatible con un cuadro de encefalopatía. Valorado el caso por el Servicio de Neurología se relacionó de inicio la clínica con una secuela tardía del tratamiento radioterápico recibido. Ante el elevado número de días que el paciente permaneció en dieta absoluta debido a su estado neurológico, se instauró tratamiento con tiamina intravenosa, con el fin de cubrir la posibilidad de que nos encontráramos ante una encefalopatía de Wernicke. Tras mantenerse sin cambios durante aproximadamente cuatro días desde el inicio de los suplementos vitamínicos, el paciente presentó una recuperación progresiva del nivel de consciencia y del habla, y de forma paulatina (en los días siguientes) la movilidad de todas las extremidades, iniciándose por los miembros superiores. Con tratamiento rehabilitador el paciente llegó a conseguir la deambulación independiente y sin ayuda, sin que en ningún momento se objetivaran cambios analíticos, pero sí desaparición de la alteración de la sustancia blanca periventricular en las pruebas de imagen de control. Se reevaluó el caso junto con el Servicio de Neurología y, dado el patrón evolutivo de mejoría en la respuesta al tratamiento con tiamina, los hallazgos a nivel de la resonancia magnética, la recuperación progresiva, en primer lugar de las funciones superiores seguida de la función motora, parece que nos encontramos frente a un cuadro de encefalopatía de Wernicke, tras un periodo prolongado de dieta absoluta, náuseas y vómitos, en un paciente con tratamiento quimioterápico activo.