**Enfermedad**: Síndrome de Bernard-Soulier
**Abstract**
El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.
**Tratamiento**
El evento es sintomático. Los eventos de sangrado pueden ser muy severos, teniendo que controlarse con transfusiones de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con muy pocas excepciones, no sufren de sangrado fácil.
**Diagnóstico**
El diagnóstico se basa en la clínica más las pruebas de:
Tiempo de Sangrado (orienta el diagnóstico)
Frotis con macroplaquetas
Prueba de agregación con ristocetina que no responde a la adición de plasma.