Varón de 41 años, sin alergias conocidas ni antecedentes de interés. No refería hábitos tóxicos ni consumía ningún fármaco de forma habitual. Consulta en urgencias por malestar general, tiritona con sudoración profusa y orinas colúricas de 24 horas de evolución. Resto de anamnesis por órganos y aparatos negativa. En la exploración física destacaba ictericia de piel y conjuntiva, con un abdomen blando, depresible, doloroso en epigastrio e hipocondrio derecho a la palpación, sin signos de peritonismo ni organomegalias palpables. Resto de exploración normal.
En analítica de urgencias presentaba hemoglobina 11,2 g/dL, hematocrito 32,8 %, volumen corpuscular medio 94,6 fL y hemoglobina corpuscular media 31,3 pg. Destacaba bilirrubina total de 5 mg/dL. Función renal, iones, lactato deshidrogenasa, transaminasas y estudio de coagulación dentro de límites normales. Se realizó una ecografía abdominal que no encontró hallazgos patológicos.
El paciente es derivado a la Consulta de Medicina Interna, en la que es valorado por primera vez 13 días después de haber consultado en urgencias. El paciente se encontraba asintomático. Exploración sin hallazgos relevantes.
Se solicitó:
Estudio de anemias: test de Coombs directo negativo, haptoglobina 13 mg/dL. Serología virus de hepatotropos negativos. VIH negativo. Cobre, ceruloplasmina, perfil tiroideo, autoinmunidad negativa, inmunoglobulinas normales. Proteinograma normal.
Citomegalovirus, virus Epstein-Barr y virus herpes simple negativos. Rickettsia, Brucella, Salmonella, Leishmania, Echinococcus y Legionella negativos. Radiografía de tórax: normal.
Reinterrogando al paciente, nos refiere que dos días antes había ingerido habas, aunque igualmente, lo había hecho muchas veces previamente sin presentar ninguna clínica. Ante sospecha de anemia hemolítica por trastorno enzimático se solicitó Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G-6-P DH) eritrocitaria:101,8 mU/1000 millones eritrocitos (límites normales: 221-570).