Paciente del sexo femenino, eutrófica, de un año de edad; producto único de la primera gesta, normoevolutiva con control prenatal. Padre de 28 años de edad y madre de 27 años sanos. Consanguíneos ascendientes en tres generaciones sanos, sin antecedentes de CC o MO, única o asociadas. Nació por cesárea electiva debida a desproporción feto-pélvica en la semana 38 de gestación. Peso al nacer 3 400 g. Talla 50 cm. Apgar 9-9 en tiempos convencionales. Se diagnosticó MO: sindactilia en dedos índice y medio de la mano derecha asociada a CC manifestada por cianosis y soplo precordial desde su nacimiento grado I, precordio normodinámico, valoración de Silverman cero. El ecocardiograma (ECG) al segundo día de vida post-natal mostró obstrucción pulmonar con un gradiente transpulmonar de 72 mm Hg. Se le realizó cateterismo cardiaco para evaluar plastia valvular pulmonar con balón, llevándose a cabo sin complicaciones. El gradiente residual inmediato fue de 35-43 mm Hg. Saturación 78% con FiO2 ambiental, cianosis grado I, hipocratismo discreto, soplo sistólico eyectivo en tercer espacio intercostal izquierdo grado II/VI y soplo continuo en segundo espacio intercostal izquierdo. Se evaluó el crecimiento del ventrículo derecho, favorecido al disminuir el grado de obstrucción en su tracto de salida con la plastia valvular neonatal. Se inició propranolol 1.5 mg/kg/día, vía oral cada ocho horas, con el propósito de disminuir la progresión de la hipertrofia muscular del ventrículo derecho. Se consideró, de acuerdo a la remodelación ventricular derecha, la necesidad de ampliación quirúrgica del tracto de salida del ventrículo derecho. En el seguimiento mediato se diagnosticó enfermedad por reflujo esófago-gástrico grado I-II; mejoró con posición de Fowler, dieta semisólida y fórmula anti-reflujo con 21 calorías por onza. Evolución: al tercer mes de edad post-natal en seguimiento por su estado hemodinámico post-plastia valvular neonatal; el ecocardiograma de control mostró hipoplasia moderada de ventrículo derecho (SDHVD). Se observó adecuado crecimiento pondo-estatural con incremento de la cianosis al esfuerzo y fatiga para alimentarse, saturación con aire ambiente 70%, soplo de estenosis pulmonar sin cambios; no se escuchó soplo de ducto arterioso por cierre espontáneo. El ECG mostró: ritmo sinusal, eje QRS a 110 grados, ausencia de fuerzas derechas con hipertrofia de ventrículo izquierdo y crecimiento atrial derecho. Al séptimo mes de edad se observó con cianosis grado II y saturación 70%; se realizó cateterismo cardiaco sin complicaciones, comprobando: 1. Estenosis infundibular pulmonar severa; 2. Ventrículo derecho hipoplásico. Se decidió cirugía paliativa de CC, previa autorización informada a los padres, a la edad de ocho meses y con un peso de 8 900 g.

Hallazgos quirúrgicos: ventrículo derecho pequeño, válvula tricúspide de aproximadamente 10 mm de diámetro, comunicación interauricular (CIA), tipo ostium secundum, estenosis pulmonar anular por hipertrofia del infundíbulo, e hipoplasia del anillo valvular. Se efectuó plastia del tracto de salida del ventrículo derecho mediante incisión infundibular y anular, con resección de masas hipertróficas y ampliación con parche de pericardio autólogo, se dejó abierta la CIA. Ecocardiograma postoperatorio: gradiente de 30-40 mm Hg en tracto de salida de ventrículo derecho, masas ventriculares residuales, con menor obstrucción que en ecocardiogramas preoperatorios, saturación periférica de 60% con FIO2 de 100%. Se continuó propranolol a 1.5 mg/kg/día, vía oral en tres dosis. Al año de edad se observó su crecimiento pondo-estatural y desarrollo psicosomático en límites normales. Se evaluó cuatro meses después de la cirugía paliativa, con ecocardiograma de control.