Niña de 14 meses en el momento de la consulta inicial en nuestro servicio. Nació departo normal a las 34 semanas por amniorrexis. En las ecografías prenatales notaron polihidramnios, miembros cortos y macrocefalia. Peso de nacimiento de 2.700 g (75-90); talla, 45 cm (25);PC, 35 cm (>90). Requiere reanimación superficial en el período neonatal. Sugieren diagnóstico de acondroplasia probable en el lugar de nacimiento. Padres sanos, no consanguíneos, madre de 37 años y padre de 37. Ambos con talla normal-media. Desarrollo psicomotor normal en su primer año de vida. Al examen físico a los 14 meses presenta peso 9.200 g (P25-50); talla, 68 cm (–3,3 DE); PC, 50,5 cm (P97). Macrocefalia, raíz nasal hundida, puente nasal ancho con nariz corta y extremidades cortas. Dedos de manos y pies cortos y toscos, con manos en tridente. Hiperlordosis lumbar marcada. Radiografía de esqueleto compatible con el diagnóstico de acondroplasia. Estudio molecularpara acondroplasia negativo. El estudio molecular para hipocondroplasia mostró mutación N540K (C1620→A).