RESUMEN
Las facomatosis constituyen un grupo de enfermedades neuro cutáneas de etiología multifactorial y base genética. En general son alteraciones que favorecen la aparición de tumores neurológicos y cutáneos. La más importante a la hora de plantear cualquier abordaje anestésico es sin duda la Neurofibromatosis tipo I y por lo tanto es la que más se abordará en este texto. Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades de herencia autosómica dominante caracterizada por manchas café con leche, neuro fibromas y tumores del sistema nervioso central y periférico. La enfermedad de Von Recklingahusen o Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Esta patología se asocia con importantes consideraciones anestésicas sobre todo a la hora de elegir entre anestesia general o neuroaxial. Describimos el manejo anestésico de una paciente gestante con NFM 1 que ingresa para inducción del parto.
Palabras clave
Enfermedad de Von Recklinghausen, Anestesia neuroaxial, Neurofibroma, Esclerosis Tuberosa
Abstract
The phakomatoses constitute a group of neurocutaneous diseases of multifactorial etiology and genetic basis. In general, they are alterations that favor the appearance of neurological and skin tumors. The most important when considering any anesthetic approach is undoubtedly Type I Neurofibromatosis and therefore it is the one that will be addressed the most in this text. Neurofibromatoses are a group of autosomal dominantly inherited diseases characterized by café-au-lait spots, neurofibromas, and tumors of the central and peripheral nervous system. Von Recklingahusen’s disease or Neurofibromatosis type I is a disease with a wide spectrum of clinical manifestations. This pathology is associated with important anesthetic considerations, especially when choosing between general or neuraxial anesthesia. We describe the anesthetic management of a pregnant patient with NFM 1 who was admitted for labor induction.
Keywords
Von Reclinghausen disease, Neuraxial anesthesia, Neurofibroma, Tuberous Sclerosis
Introducción
Las facomatosis constituyen un grupo de enfermedades neuro cutáneas de etiología multifactorial y base genética. En general son alteraciones que favorecen la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.
El Síndrome de Sturge-Weber se trata de una enfermedad que asocia angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales que causan crisis epilépticas, alteraciones neurológicas y glaucoma. Sturge describió por primera vez la características físicas de la enfermedad en 1879 y fue en 1929 cuando Weber demostró el patrón de calcificaciones intracraneales y le denomino Angiomatosis encefalofacial. Pueden presentar angiomas en la vía aérea con la consecuente dificultad para la ventilación con mascarilla facial, laringoscopia e intubación, adicional a posible sangrado por ruptura.
Se recomienda una intubación suave con un tubo orotraqueal bien lubricado y realizada por el anestesiólogo con más experiencia disponible. También se debe mantener un control riguroso de la presión arterial ya que estos vasos tiene alteración en la auto regulación. Se debe tener precaución con los fármacos que puedan aumentar la presión intraocular como la ketamina y los anticolinérgicos ya que estos pacientes presentan glaucoma. Estos pacientes tienen riesgo alto de convulsiones en el contexto del estrés quirúrgico, hipoglicemia, hipoxemia, hipotensión e hipertermia.
El síndrome de Von Hippel-Lindau provoca crecimiento anómalo de vasos a nivel retiniano, cerebeloso y predisposición a tumores renales. El hemangioblastoma cerebeloso tiene una prevalencia entre 44-72% y en medula espinal se presenta en 13-59% de los casos. El manejo anestésico en estos pacientes depende del compromiso de los hemangioblastomas sobre el SNC y su asociación con el feocromocitoma. La elección de la técnica anestésica se decide de manera individual con las consideraciones de afectación de la enfermedad. Hay cada vez más información sobre el uso de la técnica epidural en estos pacientes siempre y cuando se descarte la presencia de lesiones en sistema nervioso central.
La esclerosis tuberosa se trata de una enfermedad rara que afecta fundamentalmente a mujeres en edad fértil y produce la formación de tumores a nivel de sistema nervioso central, retina, piel, pulmones, riñones y corazón. Sin contraindicaciones para la anestesia neuro axial, el riesgo de que las gestantes con tumores cerebrales que no muestran efecto de masa, manifestaciones clínica, imágenes sugestivas de hipertensión intracraneal tengan un riesgo de complicaciones como consecuencia de la punción dural es probablemente mínimo. En estos pacientes la anestesia general incrementa el riesgo de cambios hemodinámicos durante la intubación y la cirugía lo cual puede afectar la presión intracraneal. En estos casos es difícil elegir la técnica anestésica ideal.
La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es la más frecuente de todas y representa el 97% de todos los casos diagnosticados. Descrita en 1882 por el anatomopatólogo Friederich Von Recklingahusen, es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las Facomatosis con herencia autosómica dominante en el que se incluye la esclerosis tuberosa , Síndrome de Von Hippel- Lindau y el síndrome de nevos basales.
La NF 1 presenta una incidencia de 1 por cada 3500 nacimientos y se ha calculado que cada médico se encontrará por lo menos con 2 casos en su práctica profesional. A pesar de su herencia autosómica dominante, el 50% de los pacientes diagnósticos carecen de antecedentes familiares, tratándose así de una mutación espontanea.
En la actualidad no existe prueba diagnóstica por lo tanto el diagnóstico se basa en el cumplimiento de una serie de criterios clínicos. En 1987 el Instituto Nacional de la salud americano estableció los criterios diagnósticos.
Criterios diagnósticos
Presencia de seis o más manchas café con leche mayores de 15mm en los pacientes pospuberales o mayores de 5 mm en la pubertad
Presencia de dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neufribroma plexiforme
Pecas o efélides en la axila o ingle
Gliomas del nervio óptico
Observar con lampara de hendidura dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
Lesiones óseas: adelgazamiento de la cortical de huesos largos o displasia del hueso esfenoides
Familiar de primer grado con afectación (padres, hermanos, hijos)
Manchas café con leche
Se identifican en el 99% de los casos y se trata de la manifestación clínica más temprana. Las formas clínicas son muy variadas y van desde un marrón claro a más oscuro con borde redondeando y que afecta principalmente tronco y extremidades. Aun que son un criterio diagnóstico, no se trata de un signo patognomónico de esta enfermedad ya que la podemos encontrar en la esclerosis tuberosa y el síndrome de McCune Albright.
Neurofirbomas
Se trata de tumores que aparecen cerca de la pubertad y aumentan de tamaño con la edad. Constituyen la lesión más característica y se diferencian 3: neurofibormas cutáneos, nodulares y plexiformes. Los neurofibromas flexiformes  pueden evolucionar a malignidad  y representan la primera causa de morbimortalidad en estos pacientes.
Manifestaciones oculares
Los nódulos de Lisch se encuentran en el 95% de los pacientes, son hamartomas pigmentarios del iris y se suelen apreciar durante la exploración con lampara de hendidura.
Gliomas ópticos se encuentran en 15% de los pacientes y se diagnostican por medio de resonancia magnética nuclear y pueden causar disminución de la agudeza visual.
Manifestaciones óseas
Hay alteraciones óseas en el 30% de los casos y se incluye un espectro muy amplio. La más importante en nuestra práctica clínica habitual serian la escoliosis, displasia vertebral y alteraciones mandibulares como prognatismo o retrognatia.
La neurofibromatosis tipo I representa un reto importante para los anestesiólogos ya que se trata de pacientes con anomalías óseas en la columna vertebral, patología mandibular que condiciona una vía aérea difícil y neurofibromas periféricos o centrales, es por esto que se debe individualizar cada caso para elegir la técnica anestésica que mejor se adapte.
La anestesia general ha sido la elegida históricamente ya que existe riesgo de neuromas craneales o espinales no conocidos previamente. En caso de realizar bloqueos nerviosos periféricos podría empeorar algún cuadro neurológico con consecuencias graves como hematomas o parálisis. Actualmente la evidencia nos dice que se debe individualizar y a priori no se descarta ninguna técnica anestésica. En otro caso se ha documentado la presencia de meningiomas, hidrocefalia y espina bífida.
A pesar de lo anterior ante una anestesia general se presentan retos como la macroglosia, formaciones patológicas en la lengua, faringe y laringe. Por otro lado, las malformaciones faciales y/o mandibulares pueden contribuir a la dificultad en la ventilación con mascarilla fácil.
La afectación multisistémica de esta enfermedad debe hacernos pensar en otros posibles hallazgos como el feocromocitoma y la neoplasia endocrina múltiple tipo 2B. El feocromocitoma  no conocido previamente se presenta en un 20% de los casos y su hallazgo condiciona un manejo perioperatorio adicional a las implicaciones anestésicas de esta patología.
Caso clínico
Se trata de una paciente femenina de 32 años gestante de 41 semanas con antecedente de Neurofibromatosis tipo I diagnosticada en la infancia que ingresa a paritorio para inducción del trabajo de parto. Destaca antecedente quirúrgico de artrodesis por Escoliosis severa en dos ocasiones. Al ingreso la paciente solicita colocación de catéter epidural para analgesia obstétrica por lo que se contacta con el servicio de anestesiología. Acudimos a valorar la paciente y se revisan los datos de la historia clínica electrónica para valorar riesgo/beneficio de colocación de catéter epidural.
Cuenta con una RMN cerebral y espinal del año previo en cual no se informa la presencia de lesión ocupante de espacio intracraneal ni lesiones en medula espinal. Por otro lado mediante la anamnesis se descarta la presencia de clínica neurológica ocasionada por fibromas en nervios periféricos.
Debido a que la paciente presentaba lenta progresión de su trabajo de parto con riesgo significativo de cesárea y a que en las pruebas de imagen no hay datos de lesiones o hidrocefalia, se procede a la colocación de catéter epidural lumbar para el control analgésico. Se coloca catéter epidural a nivel L4-L5 y se inicia perfusión continua de Levobupivcacina 0,0625% 10ml/h y el parto trascurre sin incidencias. Se sigue a la paciente en los días posteriores al parte y en ninguna ocasión se notificaron efectos secundarios o complicaciones asociados a la técnica.
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Anestesiología y Reanimación
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