Anamnesis
Varón de 36 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, bebedor ocasional y fumador de dos cigarrillos en el fin de semana únicamente, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, en estudio ambulatorio por un cuadro de 6 meses de evolución consistente en disnea, focalizando esa dificultad respiratoria a nivel faríngeo, con estridor inspiratorio y espiratorio, tos crónica y rinorrea anterior y posterior, unido a pérdida de peso no muy marcada en los últimos días, sin astenia ni hiporexia ni mayores datos de interés. En diciembre de 2013, se le realizan pruebas de función respiratoria, donde se objetiva una obstrucción de la vía aérea superior, por lo que inmediatamente se deriva al paciente a urgencias de ORL, realizándose una fibrolaringoscopia, donde se visualiza una lesión en el tercio superior de la tráquea.
Se realiza una TC de tórax, objetivándose una masa en el tercio superior de la tráquea que se introduce hacia la luz traqueal e infiltra el tercio superior del esófago, además de identificarse en el parénquima pulmonar varios nódulos bilaterales compatibles con metástasis. Por tanto, después del diagnóstico por imagen, el paciente pasa a cargo de Cirugía Torácica para la realización de una fibrobroncoscopia con toma de biopsia y colocación de prótesis endotraqueal. Posteriormente, el paciente es remitido a consultas de Oncología Médica y Oncología Radioterápica.

Examen físico
Saturación de O2 99% basal. Aparente buen estado general. BHNP.
Cabeza y cuello: se ausculta estridor inspiratorio y espiratorio al auscultar a nivel del hueco supraesternal.
AC: rítmico, sin soplos.
AP: murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos.
Abdomen anodino.
MMII: sin hallazgos patológicos.

Pruebas complementarias
- Fibrolaringoscopia ORL: visualización, con limitaciones, de una posible lesión granulomatosa en el tercio superior de la tráquea, no se visualiza carina.
- TC de tórax: en el tercio superior de la tráquea, en el pliegue traqueoesofágico y en la pared posterior traqueal, se aprecia una masa con unos diámetros transversos de 2 x 3 cm y 4 cm de longitud craneocaudal. La masa se introduce hacia la luz traqueal y produce asímismo infiltración del esófago. En el parénquima pulmonar aparecen varios nódulos subcentimétricos, bilaterales, compatibles con metástasis.
- Fibrobroncoscopia rígida por parte de Cirugía Torácica: se realiza la biopsia de la lesión endotraqueal y la posterior colocación de prótesis traqueal posterior tipo Dumond.
- Anatomía patológica. Biopsia de la tumoración endotraqueal: mucosa revestida por epitelio de tipo respiratorio con carcinoma adenoide quístico.
- TC cérvico-tóraco-abdominal: tumoración traqueal que ocupa los dos tercios de su circunferencia, con infiltración esofágica. Múltiples nódulos pulmonares compatibles con metástasis. Resto del estudio rigurosamente normal.

Diagnóstico
Carcinoma adenoide quístico traqueal estadio IV con metástasis pulmonares múltiples bilaterales.

Tratamiento
Posteriormente a la toma de biopsia y colocación de prótesis endotraqueal, el caso del paciente fue debatido en sesión multidisciplinar, considerando el tumor irresecable, programándose el inicio de radioterapia radical local mediante técnica de intensidad modulada (IMRT) con administración concomitante de seis ciclos de cisplatino semanal como radiosensibilizador.

Evolución
El paciente presentó una favorable respuesta al tratamiento recibido. Únicamente presentó odinofagia grado 1 y dermitis grado 2 como complicaciones de la radioterapia, y completó todas las sesiones tanto de quimioterapia como de radioterapia.
En la TC de control de abril, tanto las lesiones pulmonares como la masa traqueal habían disminuido de tamaño.
El 9 de mayo de 2014 se decide la retirada de la prótesis endotraqueal dada la buena evolución, con nueva toma de biopsia en la que no se visualizan signos de infiltración neoplásica. En la actualidad, el paciente se encuentra en revisiones tanto por parte de Oncología Médica como por parte de Oncología Radioterápica.