Niña de 18 meses que acude al Hospital por crisis convulsiva, hipotonía muscular con sospecha de encefalitis. En la analítica destaca hipoglucemia (19mg/dl) no cetósica y acidosis metabólica con anión GAP elevado. Se realiza estudio de hipoglucemia en la edad infantil con el siguiente resutado: Excreción muy amentada de metabolitos de leucina, niveles disminuidos de carnitina libre y normales de carnitina total y esterificada. Se llega al diagnóstico de sospecha de aciduria 3 OH metilglutárica, que se confirma con biopsia de piel.
La clínica de la aciduria 3OH metilglutárica se suele dar en los 2 primeros años de vida y consiste en náuseas, vómitos, diarrea, hipotonía muscular, disminución del nivel de conciencia. Durante las crisis se produce hipoglucemias y acidosis metabólica (por acúmulo de metabolitos), se desencadenan por infecciones, ayuno prolongado o infecciones.
Se inicia tratamiento con dieta baja en proteínas de alto valor biológico, suplemento de aminoácidos exento de leucina y carnitina y se indica evitar ayunos prolongados. Con las correcciones la paciente presenta buena evolución presentando únicamente un ingreso por hipoglucemia asociado a una gastroenteritis por rotavirus. En el seguimiento se realiza estudio genético: variante probablemente patogénica en aparente homocigosis: c.575t>C ( p.Phe192Ser) en el gen HMGCL
A los 21 años presenta debut de diabetes con clínica cardinal asociada por lo que se inicia insulinización en terapia basal bolo. En analítica presenta péptido C:0.54ng/ ml, Ac. anti Insulina Negativo,Ac. anti Tirosina fosfatasa (IA2) Negativo,Ac. anti Glutamato descarboxilasa, GAD65 >250 UI/ml U/mL. Actualmente la paciente presenta buen control metabólico con Hemoglobina Glicosilada de 6.1%

La asociación de ambas enfermedades no está descrita previamente en la literatura Nos encontramos ante una paciente con DM tipo 1 que no puede presentar cetoacidosis metabólica debido al déficit que presenta de la enzima HMGCL.