Se presenta el caso de una paciente gestante de 42 años de origen Colombiano, residente en Nanegalito desde hace 10 años, de ocupación comerciante y sin datos patológicos personales, familiares o ginecológicos de importancia.
A las 8 semanas de gestación se realizó una ecografía obstétrica de forma particular, en la cual se reportó sin alteraciones y con curso normal de su embarazo y de acuerdo a los controles ginecológicos realizados.

La paciente se presentó al departamento de ecografía cursando 18 semanas de su segundo embarazo el cual tiene un periodo intergenésico de 16 años, se le realiza la ecografía obstétrica en donde se puede observar la presencia de feto único, con movimientos fetales activos, vivo, con los siguientes hallazgos:
Cabeza: ausencia de huesos del cráneo permitiendo deformación a nivel de la cabeza fetal, por lo cual la medición del DBP y CC no se consideran para la estimación de edad gestacional, además se puede visualizar la presencia de esquizencefalia con protrusión del contenido encefálico frontal hacia la región supero anterior, labio y paladar hendido con una separación de aproximadamente 5 mm, defecto en la formación nasal.
Tórax: Corazón de 4 cámaras, frecuencia cardiaca rítmica con defecto de la pared anterior del tórax por lo cual se destaca la presencia de ectopia cordis asociado a comunicación interventricular de aproximadamente 2.2 mm de diámetro.
Abdomen: defecto de cierre de la pared anterior del abdomen por lo que se logra identificar intestino e hígado fuera de la cavidad abdominal, sin recubrimiento de las mismas, en relación con gastrosquisis, sin observar extrusión de otros órganos abdomino-pélvicos.
Columna: se identificó adecuadamente la columna en todos sus segmentos sin evidencia de defectos de fusión o la presencia de meningocele.
Extremidades: se identificaron 4 extremidades que impresionaban de aspecto adecuado.
Cordón umbilical: de grosor y características normales.
Placenta: posterior, homogénea, de espesor adecuado, sin alteraciones evidentes.
Liquido amniótico: de características y en cantidad normal.

Se realiza una resonancia magnética obstétrica la cual confirma los hallazgos ecográficos con mayor precisión de las estructuras anatómicas, descartando además las posibles alteraciones a nivel de la columna vertebral (figura 6), además se puede observar la presencia de escaso tejido encéfalo en la base del cráneo así como en la región frontal con importante contenido liquido que ocupa la cavidad cefálica la cual presentaba las membranas de recubrimiento encefálico que impresionaban continuarse o estar en contacto con el amnios.

Se le informa a la paciente de los hallazgos encontrados, posterior a lo cual recibe consejería médica del comité gineco obstétrico del hospital para un aborto terapéutico de acuerdo a todo el proceso malformativo y con ausencia de probabilidades de vida del producto, sin embargo la paciente decide no ingresar y continuar con el embarazo a pesar del pronostico nulo del mismo, cinco semanas más tarde la paciente reingresa por la decisión de ella y su pareja del aborto terapéutico el cual se lleva a cabo con inducción de la labor de forma satisfactoria obteniendo la expulsión de producto de 23 semanas, polimalformado que por las severas malformaciones presenta mínimas contracciones miocárdicas esporádicas que cesan a los pocos minutos, se confirman los hallazgos visualizados ecográficamente y a través de la RM y que por los hallazgos macroscópicos y en correlación ecográfica se permitió realizar el diagnóstico presuntivo de Pentalogía de Cantrell en asociación con defecto de la línea media facial y posiblemente bridas amnióticas con afección craneal.
No se pudo realizar el análisis patológico debido a que la madre no autorizo este procedimiento.