Paciente de sexo femenino de ocho años, procedente de Pereira, Colombia. Es hija de padres no consanguíneos, con edades de 36 años para la madre y 35 años para el padre en el momento de la gestación. La paciente es producto del sexto embarazo, ya que las dos primeras gestas terminaron en aborto espontáneo y de la tercera a la quinta fueron de curso normal no presentándose cromosomopatías. La madre asistió a un total de siete controles prenatales, tuvo parto a término a las 39 semanas, no recibió orientación adicional sobre salud sexual y reproductiva ni tampoco consulta preconcepcional.

Durante los años previos a la consulta, la paciente recibió manejo interdisciplinario por pediatría, nutrición, cardiología, ortopedia y genética, con evolución limitada en su desarrollo. Los datos clínicos del presente reporte se recolectaron retrospectivamente a partir de una consulta de seguimiento y control por un nuevo pediatra, debido a su patología de base (trisomía 18), en el año 2020.

Al examen físico presentó las siguientes medidas antropométricas: talla 99 centímetros, peso 12 kilogramos, índice de masa corporal 12,2 kilogramos por metro cuadrado, con diagnóstico de desnutrición proteico-calórica severa crónica debido a que a lo largo de su vida se ha mantenido en percentiles inferiores para la edad, a pesar de tratamientos previos con suplementos alimenticios.

Con respecto a los hallazgos fenotípicos se encontró hipertelorismo, plagiocefalia, micrognatia con pabellones auriculares de implantación baja, fisura palatina y arco palatino estrecho, cejas pobladas con sinofris, hipertricosis, hipoplasia de las fosas nasales, cuello corto, escoliosis, luxación congénita de cadera bilateral con limitación para la abducción y flexión mayor a 90 grados, pie equinovaro izquierdo y pie talo-valgo derecho con atrofia muscular marcada, manos con desviación ulnar con segundo y quinto dedos superpuestos al tercero y cuarto e hipocratismo digital, retracciones en rodillas y tobillos, hipertricosis, hipotonía y cianosis central. A la auscultación cardíaca se encontró un soplo mesosistólico 4/6 en todos los focos auscultatorios.


En ecografía de tamizaje realizada en la semana 12, se encontró feto con apariencia quística, septada a nivel de la nuca, edema de pie generalizado, derrame pericárdico, probable defecto del tabique interventricular a nivel de la cruz del corazón. En ecografía Doppler tricuspídea sedetectó regurgitación y en el de ductus venoso, flujo reverso. Además, se encontró translucencia nucal aumentada. Se solicitó biopsia de vellosidades coriales antes de la semana 14 o amniocentesis desde la semana 16. Se le realizó cariotipo de líquido amniótico y fetal mediante técnica de hibridación fluorescente in situ, con resultado 47 XX+18 en todas las mitosis analizadas, clínicamente compatible con trisomía 18.

Se le efectuó ecografía de detalle donde llamó la atención huesos tubulares entre 3 y 4 semanas, menores para la edad gestacional y un peso fetal estimado por debajo del percentil 3. A nivel cardíaco se observó defecto septal en el espacio intermembranoso de 2,8 milímetros asociado a cabalgamiento de la aorta, tracto de salida de ventrículo derecho aparentemente normal. En extremidades se observó angulación de pie respecto a las piernas. Adicionalmente, se detectó megacisterna magna y polihidramnios.

Al nacimiento presentó cuadro fenotípico y malformaciones compatibles con el trisomía 18. Debido a que la paciente ha tenido una sobrevida mayor a los tres meses, se hizo necesario establecer si la trisomía era libre o en mosaicismo. Para esto, se solicitó estudio citogenético con bandeo R en sangre periférica para definir cariotipo con resultado 47 XX+18 en un recuento de 20 metafases, esto es, una trisomía 18 libre. Se realizó el análisis citogenético a los padres y se encontró un mosaicismo en la madre 46 XX/47 XXX.

Desde el nacimiento se identificó tetralogía de Fallot, por lo cual permaneció con niveles de saturación de oxígeno no superiores al 80%. En el ecocardiograma se detectó comunicación interventricular e interauricular, aorta cabalgada al 45%, foramen oval permeable reverso, estenosis valvular pulmonar severa con gradiente máximo de 77 milímetros de mercurio y tronco de la arteria pulmonar dilatado. Con cierre de ductus arterioso después del tercer mes de vida, durante el primer año tuvo cinco seguimientos por cardiología pediátrica. La paciente usó en los tres primeros meses oxígeno domiciliario durante las 24 horas del día. Al segundo año de vida, se observaba cardiomegalia en la radiografía de tórax.



A sus siete meses de vida, se describió equinovaro bilateral, deformidad en cavo asociado a enfermedad de tejidos blandos. Se le efectuaron imágenes de pelvis. A los 11 meses de edad se le indicó yeso inquinopédico con rodilla en flexión de 80 grados, posterior a lo cual se le encontró mejoría del aducto de antepie de 20 grados. A los 17 meses se le indicó férula de Dennis Brown. A los cinco años, se identificó progresión con movilidad de las caderas con flexión hasta 90 grados y abducción de 10 grados con cifosis en unión toracolumbar. A raíz de ello, se concluye que la paciente posee luxación paralítica de sus caderas, escoliosis y deformidad en ambos pies que no requieren intervención quirúrgica.

Se le documentó hipotonía central severa desde su nacimiento, y retraso psicomotor secundarios a hipoxia crónica por cardiopatía compleja desde los primeros meses de vida. Por ecografía transfontanelar a los tres meses de edad, se observó verticalización de los cuernos frontales y probables signos de disgenesia del cuerpo calloso, sin otras alteraciones de la línea media ni compromiso hemorrágico. El estudio por resonancia magnética cerebral a los dos años reportó contenido intracraneal normal. Sin embargo, se identificaron cambios propios de hipoxia crónica, atrofia cortical cerebral marcada a nivel frontotemporal bilateral y retraso en la mielinización esperado para la edad.

Al momento de la elaboración de este reporte, la paciente no pronuncia sílabas, solo emite sonidos y su respuesta social es a través de la sonrisa, sostiene la cabeza, no realiza movimientos de desplazamiento. Al examen físico se evidenció hipoacusia izquierda, siendo capaz de comprender órdenes sencillas, sin control de esfínteres.

A la fecha de realización de este trabajo, la paciente tiene ocho años de edad, no ha presentado cuadros de convulsiones y está con manejo médico debido a que se consideró que no era candidata a cirugía cardiovascular por su pronóstico de vida poco favorable. No se han documentado malformaciones renales o digestivas en estudios ecográficos.

Para la publicación del caso clínico se obtuvo consentimiento informado de los padres de la paciente.