ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
En mayo de 2017 ingresa en el Servicio de Cardiología del CAULE un varón de 84 años por síncope. Como antecedentes personales destacan hipertensión arterial de larga evolución en tratamiento, dislipemia, y enfermedad renal crónica en seguimiento por Nefrología. Niega alergias medicamentosas e historia cardiológica previa. En tratamiento habitual antihipertensivo con torasemida 10 (1-0-0). Acude al Servicio de Urgencias de nuestro hospital por episodio sincopal la noche del ingreso, estando sentado, con ligera sensación de visión borrosa previa, y caída al suelo. Recuperación completa en segundos. Posteriormente presenta mareo de 20 minutos de duración. Niega dolor torácico ni otra sintomatología acompañante. Refiere aumento de disnea con moderados esfuerzos los días previos.

A la exploración física presenta: TA 130/89, SatO2 94 % basal, FC 103 lpm, AC: arrítmica a 110 lpm, soplo sistólico en foco aórtico II/VI con 2o ruido conservado. AP: crepitantes bibasales. Extremidades inferiores sin edema, pulsos periféricos positivos y simétricos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ECG: FA a 115 lpm, QRS estrecho con onda T negativa de V4 a V6, II, III y aVF. Analítica: leucocitos 4.700 (87 % neutrófilos), hemoglobina 1,3, hematocrito 34,4 %, plaquetas 383.000, tasa de protrombina 83 %, INR 1,1, glucosa 163, urea 74, creatinina 1,38, filtrado glomerular 49, Na 141, K 4,4, Cl 104, Nt-proBNP 9233. Radiografía de tórax: cardiomegalia, patrón intersticial bilateral, senos costofrénicos libres. Ecocardiograma transtorácico: VI con severa hipertrofia, no dilatado con acinesia apical con función sistólica global conservada. Datos de elevación de presiones de llenado. Dilatación moderada de AI y leve de la AD (sugiere amiliodosis cardiaca). Insuficiencia mitral ligera. Esclerosis aórtica sin gradiente significativo e insuficiencia ligera. Insuficiencia tricúspide leve con hipertensión pulmonar moderada-severa. Derrame pericárdico leve-moderado sin datos de compromiso hemodinámico. Estudio hemodinámico: arterias coronarias con tortuosidades e irregularidades, sin estenosis angiográficamente significativas. Dominancia derecha. VI de tamaño normal, ligeramente hipertrófico, con FEVI conservada (58 %), con aquinesia muy localizada apical. Insuficiencia mitral leve. PTDVI 13 mmHg. Ligera calcificación de velos de válvula aórtica, sobre todo del coronario izquierdo, sin gradiente transvalvular significativo. Resonancia magnética nuclear (RMN): VI de tamaño normal (38 mm) con engrosamiento asimétrico de predominio septal en los segmentos medios y apicales. Hiperintensidad de señal en secuencias potenciadas en T2 en la pared apical que sugieren edema. Realce tardío heterogéneo, transmural en la pared inferior y en localización subendocárdica en la pared anterior. También se observa realce en ambas aurículas y el septo interauricular. Derrame pericárdico severo. Ligeros derrames pleurales bilaterales. Los hallazgos descritos sugieren amiloidosis.

Gammagrafía miocárdica con 99mTc-HDMP: estudio del tórax (fase tardia, planar y tomográfico). Se observa depósito de actividad difuso y homogéneo de notable intensidad en la pared de ambos ventrículos cardiacos. Intensos focos de captación en los extremos anteriores de varias costillas de ambos lados. Conclusión: hallazgos concordantes con el diagnóstico de amiloidosis cardiaca tipo ATTR.

EVOLUCIÓN
El paciente ingresa en planta de hospitalización de Cardiología con control por telemetría con la sospecha de síncope de perfil cardiogénico y clínica de insuficiencia cardiaca, para estudio de cardiopatía estructural. En la monitorización con telemetría se objetiva FA con RVM en torno a 140 lpm, sin pausas significativas ni eventos arrítmicos. Se plantea iniciar estudio con ecocardiografía transtorácica, y completar con estudio hemodinámico por sospecha de posible etiología isquémica. El estudio ecocardiográfico describe hipertrofia concéntrica con tamaño normal del VI, sin alteraciones segmentarias de la contractilidad, con dilatación severa de AI e insuficiencia mitral y aórtica ligeras. En el cateterismo se visualizan arterias coronarias sin estenosis angiográficamente significativas y una acinesia apical localizada. En este punto, la evolución clínica durante el ingreso y los hallazgos en las pruebas sugieren ICC con fracción de eyección preservada, con FA con RVM rápida y disfunción diastólica. Se intensifica el tratamiento diurético y se solicita resonancia magnética con gadolinio continuando con el estudio, ante la sospecha de miocardiopatía, en la que se informa ventrículo izquierdo de tamaño normal con engrosamiento asimétrico de predominio septal en los segmentos medios y apicales, con realce tardío heterogéneo, transmural en la pared inferior y en localización subendocárdica en la pared anterior, sugestivo de amiloidosis. Ante estos resultados, se solicitó gammagrafía miocárdica con 99mTc-HDMP, cuyos hallazgos son concordantes con el diagnóstico de amiloidosis cardiaca tipo ATTR. En los días sucesivos, el paciente mejoró progresivamente de su clínica de insuficiencia cardiaca, por lo que se procedió al alta a domicilio previo ajuste farmacológico para seguimiento clínico ambulatorio en consultas de Cardiología.

DIAGNÓSTICO
Síncope en probable contexto de hipotensión arterial.
Insuficiencia cardiaca con FE conservada.
Amiloidosis cardiaca ATTR.
Arterias coronarias sin estenosis angiográficamente significativas.