Anamnesis
Varón de 62 años con antecedentes personales de adenocarcinoma enteroide de bajo grado, hemocromatosis, esteatosis hepática, policitemia vera y gammapatía monoclonal IgA, presenta desde el nacimiento lesiones papulo-tuberosas en el dorso de los dedos de la mano izquierda que fueron aumentando en tamaño y número. En la infancia y adolescencia las lesiones fueron extendiéndose a la zona del antebrazo y del brazo ipsilateral. Además, en los últimos años le fueron apareciendo múltiples lesiones nodulares en tronco y extremidades. Como antecedentes familiares destacamos la presencia de lipomatosis múltiple en varios miembros de su familia; madre, tía materna, siete hermanos y 2 sobrinos.

Exploración física
Lesiones nódulo-tuberosas de coloración eritema-violácea en cara palmar y dorsal y dedos de la mano y antebrazo izquierdos. Placa eritematosa en región dorsal de 7 cm de diámetro, de bordes irregulares bien delimitada y que se extiende hasta el hemitórax izquierdo. Múltiples lesiones nodulares en tórax, brazos y piernas.

Exploraciones complementarias
Una radiografía de la mano y del antebrazo izquierdos mostró múltiples imágenes sugerentes de hemangiomas de partes blandas con alguna lesión ósea lítica sugestiva de encondroma. Una TAC mostró múltiples imágenes sugestivas de hemangiomas intramusculares y en el tejido celular subcutáneo. Dos biopsias del dorso de la mano izquierda confirmaron un angioma y una ectasia vascular. Otra biopsia del antebrazo confirmó un linfangioma superficial. Se extirparon dos lesiones nodulares; una en flanco derecho y otra en el hombro izquierdo que al examen histopatológico mostraron adipocitos maduros encapsulados mezclados con vasos sanguíneos de pared fina confirmando que se trataban de angiolipomas.

Diagnóstico
Síndrome de Maffucci (SM) y lipomatosis familiar múltiple (LFM).

Tratamiento y evolución
En el seguimiento, una radiografía de la mano mostró una solución de continuidad en la falange distal del segundo dedo de la mano izquierda con una lesión lítica en relación con una fractura patológica sobre un encondroma. Las lesiones vasculares permanecen estables y no hay datos radiográficos sugestivos de condrosarcoma. Tiene prevista la extirpación de un angiolipoma en el glúteo izquierdo que le causa dolor.