**Enfermedad**: Síndrome ABCD
**Abstract**
El síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), mechón de cabello negro (Black lock hair), desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.
**Tratamiento**
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra por la pérdida de la audición optaría por unos audífonos, y aquellos con trastorno Hirschsprung pueden ser tratados con una colostomía.
**Diagnóstico**
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la enfermedad de Hirschsprung.