Presentamos el caso de una mujer de 37 años, de origen chileno, que consulta por baja agudeza visual bilateral desde la infancia. Refiere haber estado en seguimiento conjunto por el servicio de enfermedades infecciosas y oftalmología por toxoplasmosis ocular y que ha recibido tratamiento con antibioterapia sistémica. Además, señala tener dos hermanos afectados por toxoplasmosis.
En la exploración presenta agudeza visual corregida (AVcc) de 0,15 en el ojo derecho (OD) y de 0,17 en el ojo izquierdo (OI). No presentaba alteraciones en el polo anterior en ambos ojos. Desde el punto de vista funduscópico, descubrimos una lesión macular hiperpigmentada que ocupa la mayor parte del área macular, de forma ovoide, bordes con mayor hiperpigmentación, sin signos de actividad neovascular o inflamatoria y centro con aspecto atrófico e imagen de estafiloma posterior. Dichas lesiones eran bilaterales, simétricas y únicas.
En la tomografía de coherencia óptica (OCT) se confirma la imagen estafilomatosa con atrofia retiniana y coroidea a ese nivel y con zonas alternas de atrofia-hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR). No se aprecian signos de neovascularización ni inflamación y la retina/coroides aparece con aspecto atrófico.
La paciente niega problemas en la oscuridad más allá de los ocasionados por su baja visión. No presentaba alteraciones en el test de colores (test de Farnsworth).
Debido a la bilateralidad, simetría y similitud de ambas lesiones con un curso tan similar, dudamos del origen infeccioso y decidimos ampliar la anamnesis y la exploración de todos los familiares posibles. Se realizó exploración a su madre, hermana y hermano, y se apreciaron alteraciones funduscópicas en todos ellos.