Neonato femenino de 38.3 semanas de gestación, hija de madre de 29 años sin antecedentes de importancia; producto de la cuarta gestación, que fue precedido por un aborto del cual se desconoce la causa. Nace por vía vaginal; con Apgar de 7/8, al minuto y cinco minutos respectivamente; pesó 1,920 g, talla de 42 cm y perímetro cefálico 28 cm. La exploración física mostró cráneo con suturas imbricadas, fontanela anterior normotensa, implantación baja de pabellones auriculares, ojos con pupilas arrefléxicas, además, coloboma en el iris y hemangiomas en párpados superiores. El puente nasal estaba deprimido con equimosis en dorso de la nariz; boca con paladar ojival; tórax estrecho, con choque de la punta evidente, tiros intercostales bajos y retracción xifoidea, área cardiaca con precordio hiperdinámico, soplo holosistólico grado 3/6 en barra, con mayor intensidad en el foco pulmonar sin irradiaciones. Abdomen con hepatomegalia y esplenomegalia; en genitales clítoris prominente e hipotrofia de labios mayores. Extremidades hipertónicas con polidactilia postaxial en las cuatro extremidades. La niña ameritó manejo ventilatorio (Fase III) desde el segundo día de su vida. Se encontraron, además datos de bajo gasto cardiaco e hipoxemia. El electrocardiograma mostró trazo compatible con hipertrofia del ventrículo derecho y el ecocardiograma Doppler bidimensional mostró imagen sugestiva de aurícula y válvula auriculoventricular única, y comunicación interventricular y el ventrículo izquierdo hipoplásico. Al cuarto día de vida, presentó crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas y la tomografía axial computarizada mostró áreas hipodensas, y atrofia córtico-subcortical. Se toma una muestra de sangre para estudio cromosómico que reporta una trisomía del cromosoma 13. Su evolución fue tórpida y falleció 23 días después.