Neonato a término, mujer, primer hijo de padres sanos, no consanguíneos, que inicia SDR desde las primeras horas de vida, requiriendo ventilación mecánica convencional. La radiografía de tórax presenta condensaciones bilaterales generalizadas, con alveolograma aéreo y broncograma. Precisa numerosas dosis de surfactante exógeno natural (Curosurf), mejorando, de forma transitoria, clínica y radiológicamente. La evolución del cuadro clínico desembocó en el fallecimiento del neonato a los 27 días de vida. No existieron antecedentes familiares de enfermedades respiratorias ni endogamia.

Se realizó extracción de ADN (HighPure PCR Template Preparation Kit-Roche Diagnostics) desde sangre total, amplificación del gen SFTPB (AF 400074) con oligonucleótidos validados (Nogee LM, 2000) y secuenciación de 10 exones (BigDye Terminator v.3.1, Applied Biosystems) en un secuenciador ABI PRISM 3100. Las secuencias se alinearon frente a la consenso gi15021770).

A los 25 días de vida se confirmó la sospecha del déficit congénito de Sp-B mediante estudio molecular, presentando el neonato afectado la mutación 121ins2 en homozigocia (exón 4) que consiste en la sustitución de la 1549C por el triplete GAA, lo que ocasiona un cambio en la fase de lectura originando un codón de parada prematura, con completa ausencia del precursor de la proteína B del surfactante pulmonar. Los padres presentaban esta mutación en heterozigocia. El estudio del resto de los exones no aportó ningún otro hallazgo mutacional. Este es el primer caso documentado de déficit congénito de Sp-B en España.