Niño de 12 años de edad. Antecedentes de retraso de crecimiento, diarrea crónica y parasitosis. Diagnóstico de enfermedad celíaca a los 5 años de vida. Presenta talla y peso en – 3,5 y−3 DE para edad y sexo. Presenta en la exploración física cara triangular, frente algo prominente, ojos grandes con ligero ectropión de párpados inferiores, orejas grandes, nariz bulbosa, boca pequeña con labios finos. Lesiones eritematosas perioculares y periorificiales. Retraso madurativo moderado, disartria y trastornos del lenguaje importantes. Laboratorio y cariotipo normales. Radiografía de manos con braquidactilia a predominio de algunas falanges.