Preescolar femenina de dos años y un mes de edad, evaluada por presentar diagnóstico prenatal de obstruc­ción gástrica por estudio de ecografía fetal y trisomía del cromosoma X por amniocentesis.

Los padres son sanos, no consanguíneos. El padre de 28 años y la madre de 22 años de edad para el momento de la concepción. No se presentan casos similares en am­bas familias de los progenitores. La paciente es producto de primigesta, embarazo controlado a partir del mes de gestación, complicado con preeclampsia e hipomotilidad fetal al final de la misma. Se realizó diagnóstico prenatal por estudio de ecografía morfogenética de doble burbu­ja a nivel abdominal. Se realizó estudio de amniocentesis que evidenció 47,XXX, en 20 metafases estudiadas.

Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P <3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P <3); SDS -4,1. Respiró y lloró al nacer, el test de Apgar de 7 y 9 puntos al primer y quinto minuto respectivamente, no presentó cianosis ni ictericia. Fue intervenida quirúrgica­mente por obstrucción gástrica (membrana prepilórica) durante el período neonatal permaneciendo hospitalizada durante 27 días con evolución clínica favorable.

Presentó hipotonía generalizada, retardo del desarro­llo psicomotor con inicio de la marcha a los 25 meses de edad y del lenguaje emitiendo las primeras palabras a los 23 meses, por lo que se indicaron terapias de estimulación motora y lenguaje. Recibió tratamiento por anemia severa a los 8 meses de edad con respuesta satisfactoria.

Examen físico: realizado a los dos años y un mes. Talla: 79 cm (P >3 – ≤ 10); SDS -1,9; peso: 9,7 kg (P >3 – ≤ 10); SDS -1,6; CC: 46,1 cm (P 10-25). Normocefalia, el ca­bello es escaso, la región frontal es prominente, con cejas escasas, las hendiduras palpebrales son horinzontalizadas, narinas antevertidas y la punta nasal es bulbosa, el filtrum bien dibujado y el labio superior es fino. El pa­ladar es ojival, con malposición y malaoclusión dentaria. Los pabellones auriculares con leve rotación posterior y en asa. El cuello es corto, el tórax es simétrico con mur­mullo vesicular audible sin agregados y los ruidos cardia­cos sin soplos. El abdomen sin evidencia de organomega­lias, los genitales externos son normo-configurados, con estadio de maduración Tanner I. En las extremidades se presenta un pliegue transverso único en mano izquierda y el 5o dedo de pie izquierdo incurvado. En piel se evidencia cicatriz en flanco derecho y región supraumbilical. A nivel neurológico, la paciente se muestra vígil, introvertida y co­laboradora. Los reflejos osteotendinosos están presentes y la fuerza muscular conservada.

El estudio citogenético postnatal fue 46,XX/47,XXX, 87,5% de células con la trisomía del X, con 40 metafases estudiadas por técnica convencional de banda G. La eva­luación cardiovascular y la ecografía abdomino-renal fue normal.

Rostro de la paciente que no evidencia dismorfia facial de importancia.