Anamnesis
Varón de 73 años que consulta por dificultad para caminar. Sin antecedentes familiares reseñables, presentaba como factor de riesgo cardiovascular hipertensión arterial. Diagnosticado de síndrome vertiginoso y probable parkinsonismo vascular 2 años antes, realizaba tratamiento domiciliario con omeprazol, diclofenaco y betahistina. Independiente para las actividades básicas de la vida diaria, acude por presentar un cuadro de una semana de duración de dificultad para la movilización de la extremidad inferior izquierda, comportamiento extraño (irascible, se olvidaba de cosas, dificultad para la realización de tareas cotidianas) y desorientación. En la anamnesis dirigida refiere cefaleas ocasionales sin criterios migrañosos. No refiere otra clínica ni presentó fiebre en los días previos.

Examen físico
Normocoloreado, normohidratado y normoperfundido. Cabeza y cuello: no se palpan adenopatías ni bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo conservado. Abdomen: no doloroso, sin masas ni visceromegalias. Extremidades: pulsos presentes, sin edemas. Exploración neurológica: bradipsíquico, lenguaje poco fluente con incoherencias aunque comprende orden doble. Extinción visual izquierda. Apraxia ideomotora. Hemiparesia izquierda (extremidad superior izquierda 3/5, extremidad inferior izquierda 4/5); sensibilidad conservada; rigidez paratónica de predominio en las extremidades derechas. Reflejos cutáneo- plantares flexores. Marcha apráxica, con imposibilidad para la deambulación.

Pruebas complementarias
• En la bioquímica destaca glucosa de 142 mg/dl, CK de 747 mg/dl y colesterol total de 223 mg/dl. Resto normal.
• Electrocardiograma, radiografía de tórax, hemograma y coagulación: normales.
• Ecocardiograma: ventrículo izquierdo con hipertrofia concéntrica ligera y función conservada. Válvula aórtica esclerosada con insuficiencia aórtica II/IV.
• TC craneal: leucoaraiosis, hipodensidad en el territorio de la arteria cerebral posterior derecha en relación con isquemia aguda.
• RM craneal: alteración difusa de la sustancia blanca y protuberancia sugestiva de desmielinización vascular, definiéndose algún pequeño infarto lacunar en el centro semioval derecho. Área de alteración de señal en difusión en el territorio de la arteria cerebral posterior derecha con afectación de perforantes en relación con infarto reciente. Colección subdural frontoparietal izquierda de 6 mm de espesor sugestiva de hidroma subdural. Resonancia magnética con restricción de la difusión que indica el evento agudo.
• TC tóraco-abdómino-pélvica: múltiples y pequeñas adenopatías mediastínicas, algunas con calcificaciones puntiformes en su interior, en probable relación con un proceso granulomatoso remoto. Adenopatías difusas inespecíficas.

Diagnóstico
Ictus isquémico en el territorio de la arteria cerebral posterior derecha e ictus minor en el territorio de la arteria cerebral anterior izquierda agudos. CADASIL.

Evolución
Durante su estancia en planta, el paciente presenta dos episodios de crisis epilépticas tónicas tratadas con levetiracetam y un episodio de vómitos en posos de café. Etiquetado en un principio como encefalopatía de Binsswanger, la presencia de una imagen típica de CADASIL en la RM (afectación de la cápsula extrema y ganglios basales) nos lleva a sospechar esa patología aún con la ausencia de antecedentes familiares relevantes. Resonancia magnética T2-FLAIR donde se observa la patología vascular crónica del paciente y cómo se definen los ganglios basales.
Por tanto, se solicita una biopsia de piel, resultando esta positiva. Estamos ante un paciente con múltiples factores de riesgo cardiovascular que podría justificar las múltiples lesiones de la sustancia blanca, pero se confirma la presencia de un CADASIL. Al alta el paciente se encontraba alerta, con lenguaje poco fluente, importante apraxia ideomotora y de la marcha, así como rigidez paratónica. Precisaba dieta triturada por disfagia leve y ayuda para las actividades básicas de la vida diaria. Posteriormente se decidió seguir al paciente en consultas externas, pero este no acudió.