Anamnesis
Presentamos el caso de un paciente de pocos días de edad ingresado en el servicio de Neonatología para estudio de una hendidura esternal y un rafe supraumbilical medio congénitos.
Como antecedentes obstétricos destacaban un embarazo por fecundación in vitro, una gestación no gemelar, ser recién nacida a término y un peso adecuado para la edad gestacional. Las ecografías prenatales fueron normales.

Exploración física
A la exploración se objetivaba un defecto-hendidura en el tercio medio y superior del esternón de unos tres centímetros. También se apreciaba un área subcentimétrica de aplasia cutis. Por debajo de esta área se observaba una banda de aspecto cicatricial que acababa en inserción velamentosa del cordón umbilical.
El servicio de dermatología fue consultado para valorar una lesión cutánea que presentaba en miembro inferior derecho. Se trataba de una mácula hiperpigmentada mal delimitada y sutil en rodilla y cara externa de muslo derecho que podía corresponder a una malformación capilar pero no impresionaba de hemangioma incipiente.
El resto de la exploración física fue normal.

Exploraciones complementarias
Se realizaron una radiografía, ecografía y resonancia magnética de tórax para caracterizar la anomalía esternal. Se objetivó ausencia de manubrio y gran parte del cuerpo del esternón y se identificaron dos bloques cartilaginosos en forma de V que se extendían desde la articulación clavicular hasta fusionarse en el tercio inferior de la línea media torácica. Se apreciaba contacto directo entre la grasa subcutánea y la glándula tímica y parte superior del ventrículo derecho. Tras administración de contraste en la resonancia magnética torácica no se identificaron anomalías en el arco aórtico ni en troncos supraórticos. En el ecocardiograma se observó un foramen oval permeable y una ligera dilatación de la aorta ascendente.
También se llevó a cabo una exploración oftalmológica en la que se diagnosticaron opacidades puntiformes subcapsulares correspondientes a cataratas.
Se solicitó una resonancia magnética craneal en la que se identificó la ausencia de la arteria comunicante posterior derecha y del segmento A1 de la arteria cerebral anterior derecha. No se apreciaron alteraciones en el parénquima cerebral.

Diagnóstico
El niño presentaba al nacimiento anomalías de la línea media torácica y abdominal por lo que se sospechó desde el inicio un síndrome PHACE. Mediante el estudio con pruebas de imagen se identificaron posteriormente anomalías en la arteria cerebral anterior derecha y presencia de cataratas, ambas alteraciones también sugerentes de esta entidad.
Nuestro paciente cumplía tres criterios mayores (defecto esternal, rafe supraumbilical y anomalía de la arteria cerebral anterior) y un criterio menor (cataratas) si bien no tenía presencia de hemangioma segmentario por lo que el diagnóstico fue de PHACES probable.

Tratamiento
A los doce días de vida se le realizó una reconstrucción quirúrgica esternal con injerto de cartílago costal.

Evolución
A las ocho horas de la intervención el paciente comenzó con febrícula y elevación de los reactantes de fase aguda incluyendo aumento de procalcitonina. Ante la sospecha de sepsis se extrajeron hemocultivos y se realizó punción lumbar con resultados negativos. Se llevó a cabo tratamiento con vancomicina y amikacina durante cinco días con evolución favorable del paciente. Cabe destacar que durante el postoperatorio apareció una lesión de aproximadamente dos centímetros en el labio inferior. Su aspecto clínico fue compatible con hemangioma focal.