**Enfermedad**: Talasemia
**Abstract**
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal.
**Tratamiento**
Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia, como son la β-talasemia mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 o 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas solo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la anemia se vuelva más grave.Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado solo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico, como para otros tipos de anemias.Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el organismo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos. Para prevenir estos daños, los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro, actualmente se utiliza la deferoxamina. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre, el problema es que no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón e hígado, para eso hay que recurrir a una biopsia. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acúmulo de hierro.Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético, lo más compatibles son los miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo afectado. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, solo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Actualmente también se está utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacido y está siendo tan eficaz como el trasplante de médula ósea. Al igual que la médula ósea, la sangre del cordón posee células indiferenciadas, lo que se llama células madre que producen todas las demás células sanguíneas. Como ejemplo de este último método está el caso del niño sevillano que sufría beta talasemia mayor y que gracias a la sangre del cordón umbilical de su hermano recién nacido se ha curado. Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el niño ha sido seleccionado genéticamente, siendo el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente en España.
Terapia génica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia génica. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para transportar el gen de la beta-globina humana. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresión de la beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era grave. Mediante terapia génica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la beta-talasemia. El xenotrasplante de estas células en ratones obtuvo resultados positivos. No obstante, la terapia génica sigue en fases de ensayo clínico para esta enfermedad.
**Diagnóstico**
Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa. Actualmente, el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva.