Recién nacida a término (39 semanas) con peso al nacer de 2730 g (p11), primera hija de padre y madre sanos, no consanguíneos. Gestación controlada con analíticas y ecografías prenatales que no detectaban alteraciones significativas. Parto instrumental con fórceps, APGAR 9/10; no precisó reanimación al nacer. Sin antecedentes familiares de interés. A las 41 horas de vida, ingresó desde la planta de obstetricia por el inicio de dificultad respiratoria. En la exploración física, presentaba tiraje, polipnea, regular estado general, mala coloración mucocutánea, y llamó la atención la auscultación del latido cardíaco desplazado a la derecha. Ante la sospecha de sepsis clínica, se extrajeron análisis de laboratorio, que constataron como dato de relevancia un aumento máximo de proteína C reactiva (PCR) de 21 mg/L, hemocultivos negativos, y se inició antibioterapia empírica con ampicilina y gentamicina. El citoquímico del líquido cefalorraquídeo era normal. En la radiografía de tórax realizada, se observaron corazón y fundus gástrico en el lado derecho e hígado en el izquierdo, con campos pulmonares sin signos de condensación ni escapes aéreos.

Como estudios complementarios, se realizaron ecografías transfontanelar y abdominal, en las que se confirmó el situs inversus total, sin otras malformaciones asociadas. Ecocardiograma: situs inversus, dextrocardia, dextroápex, corazón estructural y funcionalmente normal con signos indirectos de hipertensión pulmonar leve del recién nacido. Precisó, desde su ingreso, soporte respiratorio, inicialmente, con presión positiva continua en las vías respiratorias (continuous positive airway pressure; CPAP, por sus siglas en inglés) nasal durante 2 días y, luego, con oxigenoterapia de alto flujo, flujo máximo de 5 latidos por minuto (lpm). Continuó con dificultad respiratoria moderada en los días sucesivos, a pesar de haber completado el tratamiento antibiótico, sin confirmación de infección por cultivos negativos, virológico de secreciones nasofaríngeas y controles de laboratorio normales. Ante la persistencia de la dificultad respiratoria inexplicable por otros motivos, unido a la presencia de situs inversus, se pensó en atribuir su causa al síndrome de Kartagener, por lo que se solicitó su estudio genético.La evolución clínica posterior fue lenta pero favorable, sin necesidad de asociar otras medidas terapéuticas, lo que permitió la retirada de oxigenoterapia a los 20 días y el alta hospitalaria antes del mes de vida. De forma ambulatoria, se remitió para el seguimiento en consultas externas de Neumología y Fisioterapia Respiratoria. En el estudio genético, se detectaron dos variantes del gen CCDC39: c.357+1G>C asociada a la DCP y c.1362G>A (p.Gln454Gln), que no había sido reportada previamente y, por tanto, su significado clínico aún era desconocido. Ambas tenían una frecuencia muy baja en la población normal. Actualmente, la paciente tiene 5 meses de vida, presenta adecuada curva de ganancia pondoestatural y no ha presentado complicaciones ni requerimientos de oxigenoterapia asociados a su patología.