Se trata de un hombre de 38 años de edad sin antecedentes de relevancia que consulta por hematuria de una semana de evolución. Al examen físico y laboratorio no se encuentran anomalías. Se realiza una ecografía y TC que muestran una masa sólida de 5,5 x 6,6 cm con realce heterogéneo y áreas quísticas con calcificaciones pequeñas, en el tercio medio e inferior renal derecho, confinado a la cápsula. Se efectúa TC de tórax sin hallazgos patológicos. Con el diagnóstico de tumor renal primario se realiza nefrectomía parcial derecha laparoscópica. El posoperatorio no presenta complicaciones.
En la microscopia se observa una formación heterogénea, sólido-quística, en sectores de aspecto papilar de 4,5 x 5,5 cm. La microscopia muestra una neoplasia indiferenciada mesenquimática constituida por células elongadas dispuestas en fascículos densos con presencia de núcleos ovoides con pequeño nucléolo y citoplasma elongado. Se disponen en forma compacta y patrón fusiforme, observándose en sectores apariencia mixoide, extensas áreas de necrosis y numerosos vasos elongados arborescentes. Márgenes negativos, pT1b.
El análisis inmunohistoquímico, empleando el método de estreptavidina-biotina-peroxidasa, evidencia marco positivo para Bcl2, CD99 y vimentina, y focalmente positivo para antígeno epitelial de membrana. PAX-8, CK7, S100, desmina, CKAE1/AE3 resultan negativos.
Con el objetivo de confirmar el diagnóstico de SS, se realiza FISH utilizando el rearreglo SS18 (18q11.2), detectando la translocación que involucra el SS18 locus.
Se discute el caso con el Servicio de Oncología y se decide completar la nefrectomía. No hay hallazgos patológicos en la pieza. A los 10 meses del posoperatorio el paciente presenta metástasis en ganglios en región gastrohepática y pulmón confirmada por histopatología. Realiza 6 ciclos de doxorrubicina. Presenta progresión ganglionar, por lo que pasa a segunda línea de tratamiento con ifosfamida. Actualmente se encuentra en el segundo ciclo.