Paciente de sexo femenino con hipoplasia cerebelosa, retraso mental, alteraciones visuales y anomalías óseas que se nos remite a la edad de 16 años por retraso del desarrollo puberal. Se objetiva mediante pruebas analíticas un hipogonadismo hipergonadotropo, con cariotipo 46,XX, ovarios ecográficamente normales y anticuerpos antiovario negativos. Se realiza cuantificación de la actividad de la enzima fosfomanomutasa y análisis molecular del ADN de los fibroblastos de la paciente, detectándose un déficit parcial de fosfomanomutasa y una heterocigosidad del gen PMM2, con las mutaciones R141H y E197A. La mutación R141H es muy frecuente en CDG tipo IA, mientras que la mutación E197A ha sido observada en algunos pacientes con esta enfermedad en España.