Se presenta el caso de un niño varón, quien consulta por primera vez a los 11 años por estatura baja; en controles de salud previos tenía talla normal baja.

En su historia destacaba ser producto de un embarazo fisiológico con parto eutócico a las 37 semanas, peso nacimiento 2.550 gr, talla 46 cm y perímetro craneano 32,7 cm. Sin antecedentes mórbidos neonatales, aparece posteriormente déficit atencional, en control en neurología y con tratamiento psicológico sin medicamentos, con buen desarrollo psicomotor. Cursa escolaridad normal con regular rendimiento. En lo familiar sus padres eran sanos; madre estatura 1,67 cm, padre 1,75 cm, con talla diana 1,75 cm. Dos hermanas de 18 y 23 años de edad, sanas, de 1,64 y 1,66 cm, respectivamente, ambas con menarquia a los 12 años; un hermano de 21 años de edad, talla 1,74 cm, con desarrollo puberal normal; dos tías maternas tenían obesidad y resistencia a insulina.

Al examen en la primera consulta se consigna fenotipo masculino, sin dismorfias, peso 34,5 kg, estatura 1,38 cm (p11), IMC 18,1 (p64), con desarrollo puberal inicial manifestado por testículos de 4 cc, y vello púbico Tanner II, con olor axilar. Se solicitan exámenes que revelan una edad ósea (EO) de 11 años y 6 meses (para 11 años); perfil bioquímico normal, TSH: 4,0 uUI/mL (VN: 0,7-5,7), T4 libre: 1,26 ng/dL (VN: 0,2-2), IGF-1: 265,2 ng/mL (VN: 110-565 ng/mL). Se interpreta como talla baja idiopática y se indica control sin tratamiento específico.

Acude a control 5 años después, con 16 años de edad, siempre preocupado por su talla baja. En esta oportunidad se consigna al examen peso de 55 kg, talla 162,4 cm (p5), IMC 20 (p48), con caracteres sexuales secundarios completos grado Tanner V, vello púbico Tanner V, sin embargo, testículos son pequeños persistiendo en 4 cc de volumen, consistencia normal.

Frente a estos hallazgos se solicitan exámenes que muestran EO de 18 años, FSH 25,7 mUI/mL (VN: 1,4-18,1 mUI/ mL), LH: 7,5mUI/mL (VN: 1,5-9,3mUI/mL) y Testosterona total: 608 ng/dL (VN: 45-1110 ng/dL ), IGF-1: 287 ng/mL (VN: 226-903 ng/mL), IGFBP-3: 5,2 ug/mL (VN 3,4-9,5 ug/ mL), GH basal: 11,2 ng/mL y post ejercicio: 33,8 ng/mL (VN post ejercicio > 7). Cariograma 46 XX. Por los hallazgos antes descritos se solicita PCR para cromosoma Y que muestra SRY positivo, TPSY y DYZ3 negativos. Este examen amplifica dirigidamente secuencias propias del cromosoma Y; SRY, que es el determinante masculino, presente en el brazo corto del cromosoma Y y las regiones TPSY y DYZR zonas que corresponden al centrómero del cromosoma Y. Luego se realiza hibridación por inmunofluorescencia (FISH) específica para SRY, siendo positivo y mostrando esta secuencia presente en el brazo corto del cromosoma X.

Hibridación por inmunofluoresencia (FISH) específica para la región SRY del cromosoma Y y para la región DXZ1, zona del centrómero del cromosoma X. Puede observarse la presencia de la región SRY asociado al cromosoma X

Con esto se confirma el diagnóstico de un trastorno de diferenciación sexual testicular 46 XX SRY positivo.