Paciente mujer de 18 años, valorada en nuestra consulta por presentar síndrome de Turner. Antecedentes familiares sin interés. Producto de tercer embarazo que transcurrió sin patología. Parto a término, eutócico, cefálico. No precisó reanimación. Peso al nacimiento 2.120 g. Diagnosticada de síndrome de Turner al nacimiento. Presentó retraso psicomotor. Intervenida a los 3,5 meses de coartación de aorta. Intervenida a los 2,5 años de hernia de hiato. Presentó hipermetropía y astigmatismo. Seguida en endocrinología y tratada desde los 2 años con GH y desde los 11 años con estrógenos. Presenta escoliosis que ha precisado intervención quirúrgica. Acude a colegio especial donde sobre todo recibe terapia del lenguaje. A la exploración la paciente tiene un peso de 38,5 kg (+4DEpor debajo de la media), talla 135,4 cm (+6 DE por debajo de la media) y perímetro de 48,8 cm (+6 DE por debajo de la media). Presenta microcefalia, discreta asimetría facial con menor desarrollo del lado izquierdo, facies triangular, sinofridia, cejas arqueadas, hendiduras palpebrales discretamente oblicuas hacia arriba y afuera. Ojos protruyentes, escleras algo azuladas. Las córneas miden 8 mm. Raíz nasal ancha. Filtro corto, labio superior prominente. El paladar es elevado y los dientes están mal puestos y con alteración del esmalte. El mentón es cuadrado, los pabellones auriculares son displásicos. Existe un cuello alado. En el tórax existe deformación secundaria de escoliosis grave y pectus excavatum. Las manos son blandas con uñas cilíndricas. Los pulgares están implantados proximalmente y existe displasia ungueal a nivel del 5.o dedo de pie izquierdo. Se realizó cariotipo en sangre periférica por técnica convencional, de alta resolución y bandas GTG. Demostró 2 líneas celulares con fórmula cromosómica 45,X [63]/46,X,+r[37]. Por técnicas de hibridaciónin situ se demostró que el anillo correspondía al cromosoma X. Asimismo se observó que no existía material del centrómero del cromosoma Y ni del SRY con las sondas CEP y LSI SRY.