RESUMEN
El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética de la regulación epigenética de rara aparición, que se genera una dismorfia progresiva y un abanico variado y enorme, respecto a las condiciones fisiológicas que pueden condicionar o modificar la respuesta a la anestesia y las posibles complicaciones que se puedan presentar. Se analiza un caso de un menor de 15 años con problemas anatómicos de cuello, soplo cardiaco, cirugía diafragmática previa, alteraciones físicas del cuello y tiempos de coagulación alargados que es sometido a cirugía debido a la presencia de una infección articular patelar izquierda y que no es candidato a anestesia neuroaxial y en la que se decantó por un esquema de anestesia general considerando las comorbilidades presentes.
Palabras clave:
Síndrome de Kabuki, anestesia, técnica neuroaxial
ABSTRACT
Kabuki syndrome is a rare-onset genetic disease of epigenetic regulation, which generates a progressive dysmorphia and a varied and enormous range of physiological conditions that can condition or modify the response to anesthesia and the possible complications that may arise. We analyze a case of a child under 15 years of age with anatomical neck problems, heart murmur, previous diaphragmatic surgery, physical alterations of the neck and prolonged clotting times who underwent surgery due to the presence of a left patellar joint infection and who did not is a candidate for neuraxial anesthesia and in which he opted for a general anesthesia scheme considering the present comorbidities
Keywords:
Kabuki’s syndrome, anesthesia, neuraxial technique.
Declaración de buenas practicas
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
III. INTRODUCCIÓN
El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética autosómica dominante por mutaciones de Novo (más del 5% de los casos) en la lisina 4 metilasa H3 (KMT2D) o asociada la lisina 27 de la histona H3 del cromosoma X (UTX/KDM6A).
(1, 2)
Lo cual afecta la coactivación transcripcional de los receptores estrogénicos ESR1.
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El síndrome Kabuki es una condición genética  poco común diagnosticada por primera vez en 1981 en Japón y que tiene una incidencia menor 1 caso por cada 32,000 nacimientos.
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El síndrome en cuestión se caracteriza por problemas hipotonía o falta de coordinación motora del sistema gastrointestinal (más del 70%) con una marcada deficiencia nutricional, falta de crecimiento, obesidad en la adolescencia.
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Además de presentar en más del 70% de los casos un defecto congénito cardiaco como lesiones obstructivas, coartación de la aorta, defectos septales y valvulares o hipoplasia cardiaca; con eventración diafragmática y deformidades laríngeas que complican la intubación.
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También es posible encontrar en más del 70% de los casos alteraciones de las articulaciones especialmente en caderas, omoplatos, hombros y rodillas.
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Mientras que a nivel metabólico y funcional se encuentran alteraciones severas como es la falta de producción de hormona del crecimiento, hiperinsulinismo, insuficiencia adrenal, deficiencias combinadas de la glándula pituitaria, hipotiroidismo, disfunción ovárica, deficiencia de IgA, hipogammaglobulinemia, bajo conteo celular de linfocitos B (Asociado a altos casos de infecciones), hipotonía muscular de origen neuromuscular, atrofia cerebelar y muy importante trombocitopenia inmune y anemia hemolítica.
(8, 9)
De ahí que se pueda entender la complejidad de atención de pacientes con Síndrome de Kabuki tanto a nivel medico clínico como en cualquier procedimiento. Por lo que se busca presentar la atención anestésica dada a un caso con la complejidad antes mencionada.
REPORTE DEL CASO
Se trata de un paciente masculino de 15 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Kabuki; con antecedentes patológicos de retraso en el neurodesarrollo, corrección de ano imperforado al nacimiento y antecedente de herniorrafía diafragmática a los 8 meses de edad.
Al momento de la atención es canalizado a cirugía ortopedia para un procedimiento de artotomia por artritis séptica de rodilla izquierda.
En cuanto en la valoración preanestésica se encontró soplo sistólico I/IV en foco pulmonar, abdomen globoso a expensas de panículo adiposo, extremidades superiores e inferiores hipotróficas, rodilla izquierda aumentada de volumen con hiperemia y dolorosa a la palpación. La exploración de la vía aérea fue incompleta por la dificultad de valoración, destaca un cuello corto y ancho, una apertura oral mayor de 3 centímetros y movilidad del cuello sin limitaciones. Categoría ASA II y tolerancia al ejercicio >4METS.
Antropométricamente presentaba un de peso 45 kg y una talla de 130 cm. En niveles de laboratorios se encontró hemoglobina 14.5, Hematocrito 41.9, Leucocitos 11000, plaquetas 319000. Tiempos de coagulación TP 15.5, TTP 47.3, INR 1.46.
Se planea como técnica anestésica una anestesia general con mascarilla laríngea más bloqueo de nervios periféricos a nivel subgluteo y femoral, esto debido a que una técnica neuroaxial estaba contraindicada por la prolongación del TP y TTP.
Se realizó una inducción anestésica endovenosa con 150 mcg de fentanilo, 50 mg de lidocaína y 100 mg de Propofol. Se colocó una mascarilla laríngea I-gel #4 y se mantuvo el plano anestésico con sevofluorano CAM 2%. Posteriormente se colocó en decúbito lateral derecho exponiendo el glúteo izquierdo para colocar el bloqueo ciático poplíteo, se utilizaron referencias anatómica y se corroboro con el uso de Neuro estimulador, se realizó con aguja Stimuplex #50, se administró 100 mg de lidocaína con epinefrina al 1% + ropivacaína al 0.375% 37 mg, posteriormente se colocó en decúbito supino y de igual manera con referencias anatómicas y el uso de neuroestimulador, se realizó el bloqueo del nervio femoral izquierdo, administrado la misma cantidad de anestésico local utilizado en el bloqueo anterior.
Se realiza procedimiento quirúrgico de urgencia sin eventualidades con una duración de 30 minutos y tiempo anestésico de 1 hora 15 minutos. Se utiliza como analgesia endovenosa paracetamol 675 mg y ketorolaco 45 mg. Se realiza extubación y pasa paciente a cuidados posanestésicos, donde tiene una evolución favorable y es egresado sin complicaciones, sin necesidad de rescates de analgesia.
DISCUSIÓN
Como se mencionó el síndrome de Kabuki es una enfermedad con una incidencia de 1 en 32,000 nacimientos vivos, con un diagnóstico de difícil abordaje a expensas de que el fenotipo (dismorfia) de la enfermedad cambia a lo largo del tiempo; así como las manifestaciones fisiológicas también se presentan a diversos tiempos.
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Esto obliga a entender que para la atención y manejo anestésico de un paciente con dicho síndrome debe considerar las manifestaciones que están activas en el momento de atención.
Además de que debe considerarse la existencia de patologías como el síndrome de Kabuki que tiene diversas variantes acorde a la mutación presentada por el individuo, ya que en este caso existen al menos 7 variantes.
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En lo particular de nuestro caso no se tiene descrito a nivel molecular la variedad presente en el paciente, por lo que es de importancia la valoración clínica preanestésica y la integración de las características descritas como antecedentes para poder realizar el mejor esquema de anestesia.
Hablando de manera específica de la valoración anestésica, el síndrome de Kabuki presenta dos condiciones a nivel anatómico que complica de manera especial la atención; la primera de ella es las modificaciones de la laringe, paladar y cuello que dificultan la valoración y en una siguiente etapa complicaría la intubación tanto planeada como de urgencia.
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Mientras que las alteraciones cardiacas como se encontró en el caso atendido y las variaciones hematológicas generan una condición que puede llevar a una anestesia critica, además de que puede condicionar una función respiratoria compleja, la presencia de infecciones y que fácilmente desarrolle una nueva infección por las condiciones neuromusculares que condicionan que debe ser manejada de manera selectiva y controlada para evitar complicaciones y la salida del quirófano a la área de cuidados posanestésicos.
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Pocos reportes se han hecho del manejo de anestesia de pacientes con síndrome de Kabuki y esto puede asociarse como se comentó a la situación de la expresión de la enfermedad. Por lo que en cada caso se recomienda un abordaje centrado en las características del individuo y sus comorbilidades antes que en el diagnóstico de la enfermedad genética. Como prueba de ello se encuentran los casos publicados por Oktay, Teixeira, Jhonson o Casado.
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CONCLUSIÓN
El síndrome de Kabuki es un claro ejemplo de una enfermedad genética que por sí misma representa una complicación para el proceso de anestesia en general, ya sea por el proceso de intubación, esquema de anestesia y manejo debido a las condiciones fisiológicas del paciente.
En el caso presentado se mostró un esquema acorde a las necesidades quirúrgicas y del paciente; además de que se considera las condiciones neuromusculares del mismo. Esperando que sirva como orientación para desarrollo de esquemas anestésicos para pacientes similares.
Pero en un nivel ulterior este caso es un ejemplo de la necesidad que tiene el anestesiólogo de tener un conocimiento y comprensión de la fisiología que presentan los pacientes con síndromes genéticos y de regulación epigenética para poder realizar un esquema anestésico que cumpla con el cuidado directo de las posibles complicaciones que puedan asociarse a las alteraciones del individuo.
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