VOZ GANGOSA: EN BUSCA DE UNA CAUSA

RESUMEN

Motivo de consulta
Voz gangosa.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Varón de 76 años con cambios en la voz de 1 mes de evolución. Refiere que se le va apagando la voz a lo largo del día y no puede mantener conversaciones prolongadas. En anamnesis y exploración física no se encuentra ningún hallazgo destacable.

Enfoque familiar y comunitario, juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial)
En caso de alteraciones de la voz hay que pensar en presencia de nódulos, pólipos o parálisis laríngeas, entre otras. Si el problema está en la articulación del lenguaje, en patología de la neurona motora.

Plan de acción y evolución
Se decide derivar a otorrinolaringología, que descarta patología, recomendando derivación a neurología. Durante ese tiempo la clínica evoluciona a pérdida de fuerza bilateral, sialorrea por disfagia a líquidos y fasciculaciones linguales. Entre las pruebas realizadas se halla afectación axonal de 2ª motoneurona. Se diagnostica de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y comienza tratamiento con Riluzole, pautas nutricionales y fisioterapia, además de asesoramiento sobre cuidados paliativos.

Conclusiones
La ELA tiene un inicio insidioso pero progresivo y de mal pronóstico. Se debe intentar mantener la independencia funcional el mayor tiempo posible con ayuda de un tratamiento multidisciplinar. El médico de Familia será pieza clave de unión e interacción de ese equipo.

Palabras clave
Alteración lenguaje, esclerosis lateral amiotrófica, tratamiento multidisciplinar.

CASO COMPLETO

Motivo de consulta
Voz gangosa.

Ámbito del caso
Atención Primaria (AP), Medicina Interna, Otorrinolaringología (ORL) y Neurología.

Enfoque individual
Anamnesis
Varón de 76 años, sin reacciones medicamentosas conocidas, exfumador de 3 cigarrillos/día desde hace poco más de 1 año, niega consumo de alcohol. Con antecedentes personales de hipertensión arterial, insuficiencia venosa de miembros inferiores y pólipos nasales. En tratamiento con Enalapril 20 mg/día. Agricultor jubilado, viudo y con 2 hijas que viven en mismo pueblo.
Acude a consulta de AP por cambio en el tono de voz de 1 mes de evolución. Refiere que por la mañana está mejor y a lo largo del día se le va apagando la voz, con dificultad a la pronunciación. Comenta que no puede mantener conversaciones prolongadas, ya que se le entrecorta la voz. Esta situación está repercutiendo en su estado de ánimo y le avergüenza.

Acúfenos de años de evolución. No tos, no odinofagia, no disfagia, no regurgitaciones. No disnea. No disminución de la fuerza muscular. Niega pérdida de peso y fiebre. Ninguna otra sintomatología acompañante.

Exploración física
Buen estado general, eupneico y normocoloreado. En cuello no se palpan adenopatías ni bocio. No edema faríngeo ni de úvula. Auscultación con murmullo vesicular conservado, rítmico y sin soplos. Abdomen blando, no doloroso a la palpación, sin signos de peritonismo. Miembros inferiores sin edemas, pero con signos de insuficiencia venosa. Exploración neurológica sin hallazgos.

Pruebas complementarias
En Atención Primaria se solicita una analítica básica con resultados dentro de la normalidad.

Juicio clínico
Diagnóstico diferencial
En caso de alteraciones de la voz de semanas de evolución hay que pensar en presencia de nódulos o pólipos laríngeos, parálisis laríngeas, sobrecarga vocal o reflujo gastroesofágico. Pero si el problema está en la articulación del lenguaje y el habla, hay que pensar en patología de la neurona motora superior y central como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis múltiple, corea de Huntington, disfonía espasmódica o afectación periférica del nervio vago.

Plan de acción y evolución
Plan de actuación
Se deriva a ORL con exploración de cavum, faringe y laringe sin lesión orgánica y funcional. Con cierto grado de retención salivar por no hacer movimientos reflejos deglutorios automáticos, pero si voluntarios. Concluyendo que no hay patología de la voz sino de la articulación del lenguaje y del habla.

También se deriva a Medicina Interna, donde se realizan numerosas pruebas complementarias: - Analítica con perfil hepático, marcadores tumorales, perfil hormonal, Ac receptor de acetilcolina, PCR, VSG, factor reumatoide, ANA, proteína Bence Jones, cadena Lambda, Ca, vitamina D y 1,25 dihidroxicolecalciferol con resultados normales. - TC craneal: se evidencian innumerables imágenes líticas en calota y en base del cráneo que podrían corresponder a enfermedad de Paget. - Ecografía de cuello: con glándulas tiroidea de tamaño normal con pequeñas imágenes nodulares que sugieren nódulos hiperplásicos. - SPECT-TAC de esqueleto: presencia de aumento de captación en calota craneal, más evidente en región occipital derecha, que podría corresponder a enfermedad de Paget.
Es derivado a reumatología ante sospecha de enfermedad de Paget, pero está pendiente de valoración.
Por recomendación de ORL es derivado a neurología, donde además se realizan: - RMN craneal y de columna completa: sin alteraciones significativas, sólo protrusiones discales a nivel cervical sin repercusión medular. - Electroencefalograma: estudio compatible con una afectación axonal difusa de 2ª motoneurona a nivel de raíz y/o asta anterior de médula espinal cervical, torácica y lumbosacra.

Dada la evolución de los síntomas y los hallazgos de las pruebas complementarias, finalmente se confirma el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica y comienza tratamiento con Riluzol 5 mg/12h. Se explica evolución del cuadro y mal pronóstico a paciente y familiares.

Desde Atención Primaria se contacta con enfermero de enlace para explicar pautas sobre dieta triturada y uso de espesantes, y con trabajadora social para ayuda ortopédica y adaptación del entorno. Además se recomienda acudir a fisioterapeuta para rehabilitación musculoesquelética y respiratoria. Por petición de familiares, se da asesoramiento sobre cuidados paliativos.

Evolución
A lo largo de los meses, continúa con la voz gangosa y comienza con pérdida de fuerza bilateral, dolor generalizado y astenia. También presenta sialorrea por disfagia a líquidos y disfagia a sólidos que le condicionan alimentación triturada, y pérdida de peso de unos 5-6 kg. Nota fasciculaciones espontáneas linguales y musculares generalizadas. Marcha autónoma con dificultad para el control cefálico. Además de síntomas depresivos (muy decaído, con labilidad emocional e ideas de muerte).

La enfermedad evoluciona hasta una fase de anartria, atrofia lingual con fasciculaciones y tetraparesia de predominio braquial izquierdo.

Termina ingresando en el hospital por una neumonía basal izquierda, por probable aspiración, siendo “éxitus letalis” a los pocos días.

Conclusión
La ELA resulta de la degeneración progresiva idiopática de las motoneuronas superior e inferior. Tiene un inicio insidioso pero progresivo y se presenta entre la 6ª-7ª década de la vida.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Se produce afectación de las extremidades con una tetraparesia progresiva con intensa fatiga y calambres; alteraciones de la deglución con sialorrea y, neumonías aspirativas. Presencia de alteraciones ORL con ronquera, voz áspera, habla borrosa y lenta y/o espasmos vocales; fasciculaciones de la lengua, disartria. Permanecen inalteradas las funciones sensitivas, esfinterianas y los movimientos oculares.

Los estudios neurofisiológicos demuestran la presencia de denervación aguda y crónica en las distintas regiones, en ausencia de alteraciones de la conducción sensitiva y motora.

El tratamiento con Riluzol (inhibidor de la liberación de glutamato) pretende retrasar la evolución de la enfermedad. Pero en esta enfermedad es necesario el tratamiento multidisciplinar con fisioterapia musculoesquelética y respiratoria, terapia ocupacional, foniatra, nutricionista, psicología, neumología y neurología. Y con la ayuda de todos ellos se pretende asegurar la independencia funcional el mayor tiempo posible.