Varón de 16 años que es derivado a consultas de Psiquiatría Infantil desde Psicología Clínica, una vez terminada la psicoterapia individual, para continuar seguimiento, con juicio clínico de dificultad en aprendizaje, retraso psicomotor y alteraciones de conducta en contexto de Síndrome de Deleción 22q11.

Antecedentes Personales Somáticos:
Alérgico al polen. Estenosis subaórtica fija membranosa de grado moderado con insuficiencia de válvula aórtica diagnosticada a los 2 años. Un ingreso a los 15 años de edad por aumento del gradiente de la estenosis para realizar cirugía. Sobrepeso que estuvo en seguimiento por endocrinología de los 10 a los 14 años de edad. Evaluación y seguimiento en consultas de Neuropediatría. Diagnóstico genético de Síndrome de Microdeleción 22q11.2 a los 13 años de edad.

Antecedentes Personales Psiquiátricos/Psicológicos: 
Valorado por Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica a los 4 años, se describe discapacidad mental moderada, que podía venir determinada por un trastorno generalizado del desarrollo, estimando necesidades educativas especiales. Valoración por parte del Equipo Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo a los 6 años, donde se concluye que presenta un patrón comportamental compatible con un Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado, acompañado de un déficit cognitivo de grado leve.
Evaluación y tratamiento por psicología en el Centro de salud mental desde los 5 hasta los 14 años donde fue derivado por alteración de conducta, siendo diagnosticado de Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado y Coeficiente Intelectual normal al finalizar el seguimiento. 

Antecedentes Familiares
Familia de origen chino afincados en España desde antes del nacimiento del paciente, siendo este el menor de seis hermanos.
Madre diabética tipo 1. Padre portador de síndrome de microdeleción 22q11.2. Hermana fallecida por enfermedad cardiológica a los 6 meses de edad. Sobrino con retraso de lenguaje y alteraciones de conducta a estudio en la actualidad. Niegan otros antecedentes somáticos o psicopatológicos de interés. Resto de familiares de primer grado no se han realizado pruebas genéticas.

Historia del desarrollo:
Embarazo deseado en madre de 43 años, que cursa con diabetes materna bajo tratamiento con insulina. 
Parto pretérmino a las 34 semanas por cesárea debido a presentación podálica y sangrado. Se le hace pauta de maduración pulmonar por bolsa rota más de 24 horas. 
Al nacer 2450 gr de peso con talla de 46 cm. Estuvo en incubadora durante dos semanas. En informe de neonatología se describe pérdida de bienestar fetal por anestesia materna, hipoglucemia por madre diabética, síndrome infeccioso e hiperbilirrubinemia.
Dentro de la alimentación, no recibió lactancia materna, no describiéndose otros problemas en la misma. 
Hasta los 6 años sueño muy interrumpido con muchas pesadillas, por lo que dormía con su madre hasta los 7-8 años. En el desarrollo psicomotor se describe retraso en la deambulación hasta los 24 meses. No problemas en la adquisición del control de los esfínteres.
Problemas en la adquisición del lenguaje. Primeras palabras a los dos años. Con 4 años apenas hablaba, por lo que inició apoyo de logopeda. A los 9 años se describen ecolalias. A los 10 años su hermano decía que se le daban mejor las cuentas que el lenguaje. Se describen alteraciones en la comunicación, con una prosodia peculiar, con dificultades para mantener una conversación, cambiando frecuentemente de temática. 
Respecto a la conducta y socialización, se describen rabietas y peleas frecuentes desde muy pequeño. 
Dificultad en el acatamiento de normas. No se describe juego simbólico. A los seis años se recogen dificultades para mantener comunicación con él, se asustaba con los ruidos fuertes y se enfadaba con frecuencia cuando no se le concedía el capricho que quería. A los 9 años se recoge que jugaba solo en el recreo y que tenía problemas para entender las cosas. Dificultades significativas para relacionarse con pares, apareciendo ocasionalmente conductas agresivas. Déficit importante tanto en habilidades como hábitos de autonomía. 
Escolarizado desde los 3 años, en modalidad de escolarización ordinaria con apoyos, se consideró alumno de necesidades educativas especiales desde Educación Infantil. Dado el trastorno en el aprendizaje destacando dificultades en la comprensión lectora, requirió apoyo escolar y adaptación curricular. Ha realizado hasta 4o ESO a curso por año manteniendo los apoyos con un nivel académico bueno.

Enfermedad Actual y Evolución
Cuando acude a consulta de psiquiatría con 14 años, su funcionalidad es bastante buena, pero todavía persiste cierta sintomatología, como por ejemplo dificultades para aceptar las bromas y captar las ironías y los dobles sentidos. Ha tenido algún problema en este aspecto, reaccionando a veces con agresividad. Ha mejorado a la hora de relacionarse con pares: saluda y entabla conversación, ha llegado a quedar con alguno de ellos puntualmente y ha ganado habilidad a la hora de conocer gente. 
Actualmente, ya con 16 años, ha acabado la ESO con calificaciones aceptables y está en planes para matricularse de grado medio. Como actividad laboral, ayuda en restaurante familiar repartiendo comida a domicilio.

Exploración clínica /psicopatológica
Consciente y orientado auto y alopsíquicamente. Abordable y colaborador. Aspecto macrosómico. Bradicinesia e hipotonía global. Sonrisa que por momentos resulta inadecuada. Lenguaje fluido y espontaneo, con un discurso peculiar en la prosodia, parcialmente empobrecido, pueril, ligeramente mascullado, con componente taquifémico ante preguntas que implican la esfera más emocional, en el que preserva coherencia global. Concretismo y dificultades para la abstracción. No alteraciones en contenido o proceso del pensamiento. Niega y no impresiona de alteraciones en la sensopercepción. Eutimia referida. Preserva reactividad sin mostrar apatoabulia, anhedonia u otros síntomas de melancolía o elación. Irritabilidad secundaria a bromas o situaciones en las que no se siente partícipe o no logra comprender. Ritmos cronobiológicos conservados. Niega ideación autolítica activa. Juicio de realidad conservado.

Pruebas complementarias
RM cerebral: en rangos de normalidad. EEG vigilia y tras privación: normales. Analítica sanguínea: normal. Gasometría venosa: pH 7,376, pCO2 39,1, p02 39, HC=3 23,2.
Ecocardiografía: Estenosis subaórtica membranosa con gradiente trivial en la actualidad.
Estudio genético, realizado a los 13 años de edad. Describe paciente afecto del Síndrome de Microdeleción 
22q11.2, con duplicación de la región LCR22-B y LCR22-C y heredado de su padre. Los genes implicados son, al menos, ZNF74, KLHL22, MED15 (PCQAP), SNAP29 y LZTR1.

Test psicológicos: 
A) Realizados a los 4 años: 
• Wechsler (WIPPSI): Escala de inteligencia para prescolar y primaria, perfil de DMM (CIT menor de 45: verbal menor 45, escala manipulativa 48).
• Brunet- Lezine: Escala del desarrollo psicomotor de la primera infancia, inferior a la media.
• McCarthy: Escala de aptitudes y psicomotricidad, retraso significativo (CGI menor 50) en todas las escalas, siendo especialmente significativo en la escala verbal y en la de psicomotricidad.
• M-CHAT: Escala familiar para detección del autismo dando un resultado significativo al responder 5 ítems.
B) Realizados a los 10 y 11 años:
• RAVEN. Matrices Progresivas de Color: Habilidades intelectuales, prueba de razonamiento lógico en la que obtiene un rendimiento medio-alto (Pc 78).
• EMLE. Escala Magallanes de lecto-escritura: Habilidades de lectura, decodificación buena, fluidez y entonación con buen ritmo. Compresión rendimiento muy bajo. 
• PPVT-III, Test de vocabulario en imágenes Peabody: Prueba de habilidades de vocabulario receptivo. Presenta rendimiento bajo.
• EMA-DDA, Escala Magallanes de Detección de Déficit de Atención: Indicadores de hiperactividad, inatención, agresividad, ansiedad y bajo rendimiento académico.
• EMAV-2: Habilidades de atención visual, presenta dificultades en la atención visual sostenida. Comete múltiples errores de omisión y revisando escasos ítems en el tiempo prefijado.
• Weschler (WISC-IV): rendimiento intelectual dentro de los valores normales, CIT 86. Puntuando bajo en comprensión verbal y dentro de los límites en razonamiento perceptivo, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento.


Tratamiento actual:
A parte del seguimiento psiquiátrico, recientemente ha iniciado una terapia grupal a la que acude contento y motivado. No se ha prescrito medicación.