Antecedentes personales: nace de 37 semanas de edad gestacional, con un peso de nacimiento de 2.580 g. Embarazo por FIV con donante de ovocitos por enfermedad materna dominante (distrofia miotónica). En el quinto mes de embarazo se diagnosticó placenta pequeña, flujo Doppler umbilical patológico.
Antecedentes familiares: madre de 38 años, con diagnóstico molecular y clínica de enfermedad de Steinert. Padre 47 años, aparentemente sano. Un embarazo previo de la pareja por métodos naturales, se realizó estudio preimplantacional que descartó enfermedad de Steinert, pero debido a trisomía 21 en el feto (por biopsia de corion), se interrumpió voluntariamente en semana 14.
Exploración física: craneo sin ostosis con plagiocefalia y occipucio prominente, sinostosis de sutura longitudinal, metópica y posterior. Frente amplia, algo asimétrica. Cara con leve asimetría, proptosis ocular, estrabismo divergente, hernia umbilical pequeña. Sindactilia cutánea entre el segundo y tercer ortejo, hasta la tercera falange. Apéndice sacrococcígeo con hueso de aproximadamente 1×1,5 cm. Dermatoglifos: derecha, 1V, 2V, 3U, 4V,5V; izquierda, 1V, 2PC, 3PC gemela, 4V dibujos raros, 5V.
Exploraciones complementarias: ecografía cerebral: colpocefalia, cuerpo calloso normal. TC craneal: craneo sin ostosis completa. Fue intervenida quirúrgicamente a los 3 meses de vida, con cranectomía y plástica de cráneo. Se realizó estudio molecular de los genes FGFR3, TWIST, que fueron normales. En el estudio molecular del gen FGFR2 se detectó una inserción (in frame) de 12 pares de bases en el exón 8.

El fenotipo facial, si bien recuerda al síndrome de Crouzon, no es especialmente característico del mismo. La inserción de 12 pares de bases es de novo y no había sido comunicada previamente.