Presentamos una paciente con trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18, derivada de una translocación balanceada 4;18 materna.
La niña fue remitida desde un hospital comarcal, a las 24 horas de vida, con diagnóstico de síndrome polimalformativo/secuencia de Pierre Robin, por distrés respiratorio con varios episodios de cianosis.

Antecedentes familiares. Fue la primera hija de padres sanos, jóvenes, no consanguíneos. La madre, en un estudio citogenético posterior al nacimiento de la paciente, resultó portadora de la translocación.
Resto de antecedentes familiares sin interés.
Antecedentes personales. Durante el embarazo, amenaza de parto prematuro, pero continuó hasta el término, y el parto se produjo por cesárea debido a sufrimiento fetal. Test de Apgar 4/7/10. Peso 2.280g.
Exploración. Cabeza y facies: Dolicocefalia, hendiduras palpebrales horizontales, cortas. La raíz nasal era prominente, la nariz pequeña y antevertida y el filtro liso. Boca pequeña, paladar elevado y estrecho. Microglosia y glosoptosis. Microrretrognatia severa.
Orejas displásicas, en límite de implantación. Cuello corto. Tórax: pectus escavatum, discreto tiraje. Auscultación pulmonar: ventilación disminuida. Auscultación cardíaca: normal. Genitales: clítoris hipertrófico, genitales ambiguos. Extremidades: superiores cortas, manos con dedos índice y meñique situados sobre medio y anular, 5o dedos con clinodactilia marcada, hipoplásicos, con defecto de reducción de tercera falange izquierda y uñas hipoplásicas, surco simiesco en mano derecha. Inferiores: contracturas discretas en rodillas, pies normales.
Exploraciones complementarias. Ecografías cerebral y abdominal, normales. Estudio cardiológico: CIA, CIV y persistencia del ductus arterioso. Cariotipo convencional y de bandas GTG de alta resolución (paciente): 46,XX,-4,+ der(4)t(4;18)(q35;q12.2)mat. FISH: pintado cromosómico con sonda completa del cromosoma 18 positivo.
Cariotipo convencional y de bandas GTG de alta resolución (madre): 46,XX,t(4;18)(q35;q12.2). FISH: pintado cromosómico con sondas completas de los cromosomas 4 y 18 positivos.
La supervivencia de la paciente fue de dos meses. Esta anomalía fue consecuencia de una malsegregación adyacente 1 de translocación balanceada materna.