Paciente de 56 años que acudió a consulta en el año 1994 por presentar diabetes tipo 2 de 18 años de evolución, a tratamiento con insulina con regular control metabólico a la que se añadía una hipoacusia de nacimiento. En la exploración oftalmológica presentaba una agudeza visual de 1 en ambos ojos (AO) con corrección óptica, presión intraocular normal y un fondo de ojo sin retinopatía diabética pero con una alteración pigmentaria alrededor de la mácula. Al paciente se le realizó una angiografía con fluoresceína 1999 en la que se apreciaba una degeneración en patrón reticular en ambos polos posteriores e isquemia retiniana severa, por la que se realizó una fotocoagulación bilateral en la media perifería. A los cinco años desarrolló una retinopatía diabética proliferante en el ojo derecho (OD) con una hemorragia prerretiniana y se añadió fotocoagulación en la extrema periferia.

El paciente también fue sometido a cirugía de catarata en el ojo izquierdo (OI) en 2006 mediante facoemulsificación sin complicaciones. Actualmente presenta unas visiones de 0,5 en AO, con una catarata cortical en el OD, seudofaquia en el OI y fondo de ojo con una retinopatía diabética fotocoagulada sin edemas maculares.

La exploración auditiva demostró una sordera neurosensorial bilateral y simétrica con una pérdida del 73% en oído derecho y del 63% en el izquierdo. En la electrofisiología apareció un Electrorretinograma Patrón (pERG) con ausencia de respuesta en AO, un ERG Flash (fERG) de amplitud decrementada, un Electrooculograma (EOG) también disminuido y unos Potenciales Evocados Visuales normales.

El paciente, sin antecedentes familiares, fue estudiado genéticamente y las muestras de DNA procedentes de sangre periférica analizadas mediante secuenciación bidireccional confirmaron la presencia de la mutación en heteroplasmía c. 3243 A>G del tRNA(Leu) del mtDNA, compatible con una diabetes de herencia materna con sordera (MIDD).