Anamnesis
Varón de 46 años de edad, con antecedentes personales de intervención quirúrgica por hernia discal L4 y antecedentes familiares de bocio en una hermana y una tía. El paciente consulta a su médico de cabecera por disfonía de varios meses de evolución y es remitido al Servicio de Otorrinolaringología. Se objetiva una parálisis de la cuerda vocal izquierda mediante estudio fibroscópico y adenopatías cervicales bilaterales de predominio izquierdo. Se completa estudio con una tomografía computarizada cervicotorácica en la que se objetiva un bocio intratorácico. El paciente es remitido al Servicio de Endocrinología.

Exploración física
Valoración de 0 en la escala de la ECOG (Eastern Cooperative Oncologic Group). Aumento de tamaño en hemitiroides izquierdo con alguna adenopatía laterocervical palpable ipsolateral. Resto de exploración física, incluidas neurológica y vestibular, sin hallazgos relevantes.

Pruebas complementarias
En el plazo de dos meses se llevan a cabo las siguientes exploraciones encaminadas al diagnóstico: 
• Ecografía tiroidea: aumento del tamaño de la glándula tiroidea con un lóbulo derecho de 67 x 27 x 20 mm y lóbulo izquierdo de 74 x 31 x 30 mm con múltiples imágenes nodulares, la mayor de ellas de 29 x 19 x 13 mm. Múltiples adenopatías de características indeterminadas a nivel laterocervical y supraclavicular izquierdo.
• Punción-aspiración con aguja fina del nódulo tiroideo y adenopatía laterocervical izquierda: carcinoma sugestivo de origen medular de tiroides. Estudio inmunocitoquímico calcitonina + y TTF+. • Calcitonina: 875 pg/ml.
• Antígeno carcinoembrionario: 53 ng/ml.
• Catecolaminas en orina: en rango de normalidad.
• Ecografía hepática: dos nódulos en lóbulos VI, VII hepáticos que podrían corresponder con depósitos metastásicos y dos lesiones focales que podrían corresponder con quistes hidatídicos.
• Gammagrafía I123: no se objetivan depósitos patológicos del radiotrazador.
• Octreoscán: no se objetivan depósitos patológicos del trazador que expresen receptores para somatostatina.

Diagnóstico
Carcinoma medular de tiroides, estadio cTxN1Mx,

Evolución y tratamiento
El paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante tiroidectomía total con sección del nervio recurrente por infiltración del mismo, y linfadenectomía central y látero cervical izquierda radical y funcional. La anatomía patológica de la pieza quirúrgica confirma un carcinoma medular de tiroides pT4N1bMx. Tras la cirugía se realiza una nueva tomografía computarizada toracoabdominopélvica en la que se objetivan tres lesiones hepáticas en segmentos VI, VII y caudado, positiva para metástasis de carcinoma medular de tiroides tras realizar una punción- aspiración con aguja fina en la lesión del segmento VI. El paciente es remitido al Servicio de Oncología Médica y recibe tratamiento con sunitinib 50 mg/24 horas en esquema 4:2, con base en el alto contenido de neovasos que expresan estos tumores, así como a la posible presencia de mutación en el oncogén RET que se asocia al 50% de los pacientes con cáncer medular de tiroides esporádico. Tras dos ciclos de tratamiento (12 semanas), se objetiva aumento de tamaño de las lesiones hepáticas y progresión bioquímica. Se inicia segunda línea de tratamiento sistémico con sorafenib 400 mg/12 horas por la posible actividad que sobre la proteína intracelular BRAF pudiera añadir respecto al tratamiento previo. Se requiere reducción de dosis a 200 mg/12 horas por toxicidad cutánea y síndrome mano-pie de grado 2 mantenidas. A los tres meses del inicio del tratamiento, se objetiva respuesta bioquímica con reducción de los niveles de calcitonina en sangre y respuesta parcial radiológica en la tomografía computarizada. Se escala la dosis de sorafenib, alcanzando dosis plenas con buena tolerancia al emplear de manera profiláctica hidratación cutánea, esteroides tópicos y antibioterapia basada en doxiciclina. En este momento se solicita una tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada para valoración de rescate quirúrgico de las metástasis hepáticas, en el que no se objetiva actividad metabólica en el hígado pero sí una dudosa captación a nivel cervical contralateral de carácter inflamatorio, positiva para carcinoma medular de tiroides tras realizar la punción-aspiración con aguja fina. El paciente es intervenido nuevamente mediante linfadenectomía ganglionar derecha (anatomía patológica: cáncer medular de tiroides) y continúa tratamiento con sorafenib hasta el momento actual, con un intervalo libre de progresión de 9,5 meses. En actual exploración de tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada, se objetiva un aumento de la actividad del radiotrazador en las lesiones hepáticas conocidas sin focos a otros niveles, con los marcadores bioquímicos en ascenso. Tras ser valorado por los servicios quirúrgicos, se encuentra a la espera de resección de las metástasis hepáticas.