Diagnóstico tardío de una patología neurológica en mujer joven. A propósito de un caso Ámbito del caso Atención Primaria. Motivo de consulta Paciente mujer de 32 años sin alergias medicamentosas conocidas. Exfumadora. Sin intervenciones quirúrgicas salvo parto con anestesia epidural en 2009. No enfermedades médicas previas. Acudió por primera vez a su médico de atención primaria en el año 2013 por cervicalgia y parestesias en segundo y tercer dedos de mano izquierda. Movilidad conservada y sensibilidad aumentada en dichos dedos.

La paciente consultó en numerosas ocasiones durante ese mismo año y el siguiente por episodios similares. Se exploró signo de L-HERMITE, negativo. A su vez comenzó con episodios frecuentes de lumbalgia con leve respuesta a tratamiento analgésico.

En el año 2015 consultó por primera vez a su médico de AP por dolor y debilidad en miembro inferior derecho que le impedía correcta deambulación. Dicha consulta se repite durante todo el año con frecuencia.

En 2016 su médico ya definió la clínica como pérdida de fuerza y debilidad descendente de la musculatura de miembro inferior derecho. Solicitó RX lumbosacra, con hallazgo pinzamiento a nivel de L5-S1 sin otras alteraciones. Ante la creciente sospecha de distrofia, solicitó analítica con reactantes de fase aguda y creatin quinasa, que resultaron normales.

En enero de 2017 la clínica de la paciente comenzó a asociar temblores. Exploración neurológica anodina. Pruebas Lasègue y Bragard negativas. No alteraciones en equilibrio. Extremidades inferiores de aspecto normal. La analítica realizada descubre Hb11 con volumen corpuscular bajo. Se realizó una segunda donde se solicitaron ANA y Factor Reumatoide. Todos los parámetros en normalidad.

Con estos hallazgos su médico la derivó a servicio de Medicina Física y Rehabilitación para estudio completo. Allí añadieron a los síntomas ya descritos la marcha anormal, con necesidad de reposo tras deambular varios metros. Se realizó RMN sin contraste IV de columna por sospecha de miastenia a filiar.

Hallazgos de la RMN: Escoliosis lumbar. Signos degenerativos de discos lumbares a nivel de L4-L5 y L5-S1. Cono medular de morfología y señal normal. Se cursó tratamiento rehabilitador para lumbalgia y se derivó a Medicina Interna para valoración.

En dicho servicio, se determinó exploración neurológica sin hallazgos patológicos. Campo visual por confrontación normal. Sistema motor con trofismo normal, fuerza 5/5 con disminución distal, sensibilidad táctil y dolorosa normal, disminución de sensibilidad propioceptiva distal. ROT 4+ generalizados. Test cerebeloso normal, marcha y estática normal. Se recomendó cita con neurología.

En este periodo, su médico de AP a través de controles analíticos descubrió una B Talasemia minor por presencia de anemia microcitica e hipocroma con anisopoiquilocitosis y dianocitos y moderada linfopenia.

En enero de 2018, acudió a su cita en Neurología donde describieron una paraparesia espástica de miembros inferiores con carácter progresivo en estudio. ROTs vivos rotulianos y aquileos, Babinski bilateral. La paciente contaba mejora de su clínica desde toma de prednisona pautada por su médico de AP. Se solicitó RM cerebral y cervicodorsal.

Se realizó Estudio Electroneurofisiológico con resultado dentro de la normalidad. Su médico de atención primaria, describió en julio de 2018 parestesias en manos y pesadez de brazos, además de cefalea ocasional y alteraciones visuales con visión borrosa.

Finalmente, la RM cerebral anunció “Lesiones desmielinizantes múltiples, sospecha de enfermedad desmielinizante del SNC, a considerar en el diagnóstico diferencial como primera posibilidad esclerosis múltiple”.

De nuevo en consulta de Neurología se realizó estudio de inmunidad: Autoinmunidad negativo. AC anti NMO negativos. Serología a lúes negativo, PPEE multimodales: visual derecho, auditivos somatosensitivos y motores alterados de forma desmielinizante. Presencia de nistagmo horizontal bilateral, ROTs exaltados generalizados.

Se amplió estudio con RM craneal y punción lumbar. Punción lumbar con presencia de LCR claro. Finalmente se diagnosticó a la paciente de Esclerosis Múltiple. Como patologías secundarias se diagnosticó B Talasemia minor.

Poco después, la paciente acudió a consulta de Psiquiatría por comienzo de trastorno adaptativo tipo depresivo ligado a su reciente diagnóstico. Este trastorno acabó en trastorno depresivo mayor tipo ansioso que continua en la actualidad.

En la familia no constan antecedentes de distrofias musculares ni enfermedades neurológicas previas. La familia da apoyo a la paciente en su patología y las adaptaciones que necesita.

Juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial): • Esclerosis múltiple • B Talasemia Minor • Trastorno depresivo mayor tipo ansioso Diagnósticos diferenciales desarrollados durante el estudio: Lumbalgia. Espondilartrosis cervical. Miastenia. Distrofia. Miopia

Se planteó tratamiento con Fingolimod. Se vacunó a la paciente de VVZ en su centro de salud por Ac negativos previos y se comenzó tratamiento con Fingolimod asociado a pauta corticoidea. Se realizaron controles analíticos cada 2 meses por su médico de AP.

En enero de 2020 su médico de atención primaria diagnosticó linfopenia farmacológica secundaria a Fingolimod con clínica de empeoramiento de su enfermedad. Se disminuyó dosis de Fingolimod y se instauró pauta descendente de corticoides. Desde entonces presentó algunos brotes, con inicio de nuevos síntomas como dificultad en la micción. Una nueva RM craneal destacó lesiones en sustancia blanca hemisféricas y fosa posterior. RM cervical con posibles lesiones medulares. Cambios degenerativos discovertebrales. Actualmente estabilizada y en ausencia de clínica, con tratamiento pautado en días alternos de Fingolimod, y revisiones en servicio de neurología.

Este caso tiene varios puntos interesantes para los profesionales de la salud. En primer lugar, se destaca la figura del médico de familia por su papel integrador de los estudios de las distintas especialidades hospitalarias que un paciente puede necesitar para obtener un diagnóstico definitivo y el manejo biopsicosocial que éste ha de llevar a cabo del paciente. Su médico de atención primaria ha integrado su patología a nivel hospitalario, analítico, psicológico, de las enfermedades coadyuvantes que aparecieron a la vez que su enfermedad principal y de los efectos secundarios de su tratamiento. Esto aporta gran valor a dicha figura, que la hace necesaria para una buena atención sanitaria global.

Por otra parte, se evidencia la dificultad que supone el diagnóstico de una enfermedad no muy frecuente cuando se inicia con síntomas débiles; ratificándose la necesidad de la integración y de la evolución para desenmascarar el juicio clínico final.