Escolar de sexo femenino, procedente de Antofagasta, quien consultó por primera vez en el Servicio de Dermatología del Hospital Luis Calvo Mackenna a la edad de 5 años 4 meses, por un cuadro de aproximadamente cuatro meses de evolución, caracterizado por aumento de volumen e induración del ala nasal izquierda. En su lugar de origen se había realizado una biopsia de la lesión, que demostraba un proceso granulomatoso crónico inespecífico, con tinción inmunohistoquímica para Mycobacterium y tinción de Ziehl- Nielsen negativas. Entre los exámenes realizados previamente destacaban: hemograma con anemia microcítica leve, VHS elevada (105 mm/h), PCR de 35 mg/l y una radiografía de tórax informada como normal.
En el examen físico de ingreso llamó la atención la nariz ensanchada, con eritema e induración de ambas alas nasales y lesiones telangiectásicas ; presentaba, además, una lesión indurada y eritematosa en la región ciliar izquierda. Se planteó el diagnóstico de una granulomatosis facial, posible sarcoidosis. En el estudio realizado destacaban : hemograma con anemia microcítica, VHS de 75 mm/h estudio de autoinmunidad negativo, cuantificación de inmunoglobulinas y de componentes C3 y C4 del complemento normales, subpoblaciones linfocitarias con una leve disminución del número absoluto de CD3, CD4 y CD8; PPD de 5 U anérgico; baciloscopias de secreción endonasal y de raspado de piel nasal negativas; ELISA para VIH y VDRL negativos; ecotomografía abdominal, radiografía y TAC de tórax normales y evaluación oftalmológica con fondo de ojo sin alteraciones.

Una nueva biopsia de las lesiones faciales evidenció abundante infiltrado histiocitario y plasmocitario de la dermis con escasos eosinófilos, que tendía a formar focos granulomatosos con algunas células gigantes multinucleadas, sin necrosis de caseificación y de distribución perifolicular; lo que fue interpretado como compatible con una dermatitis granulomatosa crónica de tipo tuberculoso ; el estudio con RPC fue positivo para secuencias génicas de tipo Mycobacterium no tuberculosis y negativa para Mycobacterium tuberculosis. Por este motivo se inició tratamiento para micobacteriosis atípica extrapulmonar, con estreptomicina, isoniazida, rifampicina y ciprofloxacina, a pesar de lo cual evolucionó con extensión del área cutánea afectada. La paciente regresó a su lugar de origen para continuar el tratamiento en forma ambulatoria.

Aproximadamente tres meses después del iniciar el tratamiento presentó una parálisis del VIº par craneano derecho, la que involucionó de forma espontánea. En esa oportunidad se realizó una TAC cerebral que mostró una pequeña calcificación secuelar inespecífica cortical parietal derecha. Debido a la mala evolución clínica, con extensión del área cutánea afectada y una VHS persistentemente elevada (hasta 81 mm/h), se agregó azitromicina y prednisona al tratamiento previamente descrito, orientado a una micobacteriosis atípica. Se repitió la biopsia de piel que evidenció nuevamente una dermatitis granulomatosa crónica, se repitió la RPC para Mycobacterium, que en esta oportunidad fue positiva para secuencias génicas de tipo M. tuberculosis, con cultivo de Koch concomitante negativo. Posteriormente, y debido a la progresión de las lesiones faciales, se decidió agregar metotrexato.

Cumplía seis meses de evolución cuando la paciente presentó inestabilidad de la marcha y diplopía progresivas, asociadas a compromiso del estado general, cefalea y fiebre persistente hasta 38,5 °C axilar. En el examen físico destacaba involución de las lesiones cutáneas, paresia del IIIº y VIº par craneano bilateral y probable compromiso del VIIIº par; por lo que se planteó una mononeuritis craneal múltiple. Se realizó una punción lumbar que fue compatible con meningitis a líquido claro y se modificó el tratamiento a rifampicina, pirazinamida, estreptomicina e isoniacida. En el LCR se solicitó determinación de adenosin deaminasa que resultó normal, tinción de Ziehl- Nielsen, cultivo corriente y cultivo de Koch, que resultaron negativos.

A pesar del tratamiento presentó compromiso de conciencia progresivo, por lo que se realizó una RM cerebral que evidenció lesiones compatibles con una encefalomielitis diseminada aguda (EMDA). Considerando la evolución clínica y radiológica se planteó el diagnóstico diferencial con una infección por AVL, encefalitis por VIH, neurosarcoidosis y neurolúes; por este motivo se decidió repetir la punción lumbar para realizar nuevo estudio etiológico. Entre los exámenes realizados en el LCR se deben destacar: una RPC para M. tuberculosis negativa, examen directo de amebas de vida libre que no demostró presencia de este parásito y bandas oligoclonales que resultaron positivas (negativas en sangre). Se repitieron serologías de VDRL y ELISA para VIH con resultados nuevamente negativos.

Considerando el diagnóstico de EMDA recibió tratamiento con metilprednisolona e inmunoglobulina, pese a lo cual, presentó deterioro neurológico progresivo. Se decidió entonces a realizar una biopsia cerebral para aclarar el diagnóstico; sin embargo, la paciente evolucionó grave, con extenso compromiso del tronco cerebral, falleciendo, aproximadamente un año después de haber iniciado los síntomas.
En el estudio anátomo-patológico, los hallazgos más significativos estaban limitados al SNC. La evaluación macroscópica del cerebro reveló circunvoluciones aplanadas, leptomeninges congestivas y severo compromiso del tronco cerebral. El examen histológico demostró la presencia de lesiones granulomatosas en piel y pulmones En la médula espinal se observaron esférulas de 30 µ con una pared engrosada nítida refringente compatibles con quistes y trofozoitos de AVL.

Evaluada la muestra en el laboratorio de Parasitología del Hospital Luis Calvo Mackenna, se confirmó la sospecha de AVL y se envió la muestra para estudio con RPC para Acanthamoeba al Instituto de Salud Pública; centro de referencia nacional, la que resultó negativa. Una consulta hecha al centro de referencia del CDC, Atlanta, E.U.A., confirmó la presencia de B. mandrillaris por su aspecto morfológico, con lo cual se concluyó en el diagnóstico post-mortem de MGA por B. mandrillaris.