ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

ANTECEDENTES PERSONALES
Padre fallecido por infarto agudo de miocardio (IAM) a los 54 años.
Fumador esporádico durante 5 años. Consumo de alcohol muy ocasional.
No hipertensión arterial, diabetes mellitus, ni dislipemia.
No antecedente de trauma torácico, ni accidentes de tráfico.
No cardiopatías previamente conocidas. Consultó en Urgencias hace 4 años por cuadro de dolor torácico súbito irradiado a mandíbula, realizándose radiografía de tórax, electrocardiograma y seriación de enzimas cardiacas que resultaron normales.
Lumbalgias inespecíficas.
Sin tratamiento médico habitual.

ENFERMEDAD ACTUAL
Varón de 32 años que consulta en cardiología por episodios de dolor centrotorácico irradiado a miembro superior izquierdo y región cervical de años de evolución. Al inicio se presentaba con grandes esfuerzos, pero en las últimas semanas aumentó la frecuencia y se redujo el umbral de ejercicio para su aparición. El dolor no se modifica con los cambios posturales, no cede tras la toma de paracetamol ni de antiinflamatorios no esteroideos. Niega disnea asociada, no síncopes ni presíncopes. Su médico de atención primaria le detectó un soplo panfocal a la auscultación, por lo que lo deriva a nuestras consultas para estudio.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Normoconstituido. Tensión arterial 130/70. Frecuencia cardiaca 90 lpm. Saturación O2 99% respirando aire ambiente.
Leve ingurgitación yugular. Tonos cardiacos saltones, soplo aórtico sistólico III/VI y diastólico III/IV.
Buen murmullo vesicular bilateral.
Pulsos periféricos conservados y simétricos.
No datos congestivos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Radiografía de tórax 4 años antes: índice cardiotorácico normal. No anomalías en la silueta cardíaca.
Radiografía de tórax en urgencias: proyección postero-anterior, se aprecia marcado ensanchamiento mediastínico.
Electrocardiograma (ECG) en consulta: ritmo sinusal 80 lpm, eje izquierdo, signos de crecimiento de VI con ondas T picudas en precordiales. Onda Q en V5-V6.
Ecocardiograma transtorácico en consulta: VI globuloso, hipertrabeculado y dilatado con DTDVI 67 mm, leve hipertrofia de VI de 13-14 mm, función sistólica ligeramente deprimida (FEVI 45%). AI normal. Cavidades derechas normales. Aneurisma aórtico de grandes dimensiones, con un diámetro máximo de 10 cm en tramo ascendente, resto del vaso no visible. Válvula aórtica trivalva con insuficiencia aórtica funcional grave por pérdida de morfología de la unión sinotubular. Resto de válvulas normales. Pericardio sin derame.
Analítica urgente: sin valores patológicos. Troponina T hs seriada negativa (< 0,014 μg/l).
Dímeros D 0,5 μg/ml.
Angio-TC toraco-abdominal (urgente) (imágenes 5-10): aneurisma de aorta ascendente y DAo tipo A con puerta de entrada en la pared anterior de la raíz aórtica, que se extiende hasta la aorta abdominal. El aneurisma presenta un diámetro máximo de 11 cm. En aorta ascendente, se objetiva por encima del anillo valvular la existencia de un flap intimal en margen anterior de la raíz aortica, en relación con disección aortica tipo A. El origen de la coronaria derecha surge de la luz de menor calibre, que es la luz verdadera. En cuanto al árbol coronario se aprecia un origen normal del mismo con la arteria coronaria derecha (CD) que surge justo en el límite del comienzo de la dilatación de la aorta. En cuanto los troncos supraaórticos, afectación de la arteria carotídea común izquierda y subclavia izquierda. En el estudio de la aorta abdominal la arteria renal izquierda principal y la arteria mesentérica inferior surgen de la luz pequeña, la luz verdadera. La disección termina antes de la bifurcación aórtica.
Angio-TC tórax a las 3 semanas: miocardiopatía dilatada con aumento importante del diámetro transversal de la cavidad ventricular izquierda. En relación al tubo valvulado no se aprecian alteraciones reseñables; no existen alteraciones groseras en las coronarias ni signos de fuga periprotésica. Igualmente no se identifican alteraciones valorables en la endoprótesis colocada en luz verdadera del segmento proximal de la aorta descendente.
No se aprecia colapso de la misma ni trombosis. Por debajo de la endoprótesis persisten imágenes de disección y en el segmento adyacente a la endoprótesis la luz falsa está rellena solo parcialmente de contraste ya sea por trombosis parcial o porque no haya dado tiempo a rellenarse de contraste en la adquisición de la imagen. No se aprecian indicios de disección en troncos supraaórticos; aunque se aprecian algunas imágenes lineales, sobre todo en carótida común izquierda que en principio parecen artefactos de la alta concentración del contraste en vena innominada. Existe un significativo derrame pleural bilateral que no promedia alta densidad para pensar que sea un hemotórax.
Conclusiones: cambios posquirúrgicos según se ha descrito en el comentario. Derrame pleural bilateral importante.
Ecocardiograma postquirúrgico (3 meses tras intervención): VI muy globuloso, hipertrabeculado y dilatado con DTDVI 77 mm, (incluso más que antes de la intervención) FEVI gravemente deprimida estimada del 20% con hipocontractilidad general. Tubo valvulado aórtico con criterios de normofuncionamiento protésico y gradientes bajos (máximo 16, medio 10 mmHg). Signos de bajo gasto en TSVI (IVT < 10 cm). Insuficiencia mitral funcional leve-moderada. Resto de válvulas normales. Pericardio sin derrame.
Angio-TAC de aorta toracoabdominal postquirúrgico (10 meses): tubo valvulado ascendente y trifurcado en cayado permeables, sin imágenes de fugas periprotésicas ni otras alteraciones reseñables. Prótesis valvular aórtica. La prótesis endovascular en aorta descendente se encuentra adecuadamente distendida, permeable, y no presenta imágenes sugestivas de acodamiento, migración, endofugas ni otras complicaciones. DAo crónica en aorta torácica descendente distal a la prótesis y en la aorta abdominal, con ambas luces permeables. Diámetro máximo (incluyendo las dos luces) de 50 mm. Resto sin cambios. Miocardiopatía dilatada ya conocida. No se identifica derrame pleural ni pericárdico. Marcapasos en pared torácica anterosuperior izquierda con extremos de catéteres en cavidades derechas. Conclusión: DAo tratada quirúrgica y endovascularmente, sin signos de complicación ni cambios respecto el estudio previo.
Ecocardiograma de seguimiento (16 meses tras intervención): VI que no está dilatado, con DTD de 42 mm, con hipertrofia moderada concéntrica de sus paredes de 15 mm de grosor global. FEVI conservada, calculada en un 66% por Simpson biplano sin presentar alteraciones en la contractilidad segmentaria. Llenado mitral con patrón de alteración en la relajación sin criterios de disfunción diastólica. Aurícula izquierda (AI) de 39 mm de diámetro transversal. Cámaras derechas de dimensiones normales. Función sistólica del ventrículo derecho (VD) conservada. Tubo de aorta ascendente de 24 mm. Aorta abdominal de 40 mm. Prótesis aórtica mecánica en posición aórtica con aspecto normal, gradientes anterógrados discretamente elevados con Vmáx de 3,2 m/s y gradiente medio de 22 mmHg, pero presenta una V1/V2 de 0,35 (IVT en TSVI de 25 cm). Se aprecia un jet de insuficiencia periprotésico muy leve, a la 1 hora en eje corto paraesternal. Mitral de aspecto estructural y función normal. No insuficiencia tricúspide, baja probabilidad de hipertensión pulmonar.
Test genético: no se han encontrado mutaciones patogénicas.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Los hallazgos ecográficos en consulta sugerían más el curso crónico de un aneurisma que una DAo como problema inicial. No obstante, la clínica de dolor torácico obligaba a descartar dicha patología. Se deriva a urgencias con el fin de ser valorado mediante angio-TAC para descartar la existencia disección y, si no hubiera, programar cirugía cardiaca de manera preferente, dado que con dichas dimensiones el riesgo de rotura aórtica era elevado.
A su llegada a urgencias se realiza radiografía de tórax donde se aprecia ensanchamiento mediastínico no presente en la radiografía previa realizada en 2010. Al realizar el Angio-TAC se confirma la dilatación de aorta ascendente y se objetiva la presencia de DAo tipo A de Stanford con puerta de entrada en la pared anterior de la raíz aórtica. Se deriva al centro de referencia de cirugía cardiovascular para intervención quirúrgica urgente, realizándose sustitución de raíz aórtica con tubo valvulado mediante técnica de Bono-Bentall con reimplantación de arterias coronarias y endoprótesis en aorta descendente. En el posoperatorio se evidencia una parálisis recurrencial izquierda con afonía secundaria.
A los 3 días del alta acude a urgencias por dolor torácico mecánico y pérdida de conciencia autolimitada. Se realiza un angio-TAC toraco-abdominal y a parte de los cambios quirúrgicos considerados dentro de lo esperable, describen un derrame pleural bilateral importante que se estima secundario a la intervención y que va resolviéndose con el paso de los días. También se realiza un TAC craneal que resultó normal.
En el ecocardiograma posquirúrgico presenta un VI dilatado y globuloso con disfunción sistólica grave. A los 3 meses, con tratamiento médico óptimo, mantiene la disfunción grave con clase funcional II-III de la New York Heart Association (NHYA) por lo que se decide implantar un desfibrilador automático implantable (DAI) en prevención primaria. Durante el seguimiento posterior manteniendo tratamiento médico óptimo, a los 16 meses presenta reducción de los volúmenes del VI y recuperación de la FEVI hasta alcanzar rangos de la normalidad. El paciente es capaz de realizar esfuerzos moderados y solo aqueja molestias de espalda que le obligan a pararse de forma intermitente. Un dato llamativo, fue que en el seguimiento posterior su hermana presenta disección de aorta tipo B muy extensa complicada que precisa intervención quirúrgica urgente. Se solicita estudio genético sin detectarse mutaciones patogénicas asociadas a patología aórtica ni conectivopatías. En seguimiento simultáneo por cirugía cardiovascular, solicitan seguimiento periódico de aorta torácica descendente mediante angio-TAC (tamaño estable de aorta torácica descendente de 5 cm con falsa luz permeable).
Tratamiento actual: aldocumar, omeprazol 20 mg/24 horas, ramipril 5 mg en desayuno y 2,5 mg en la cena, bisoprolol 2,5 mg/24 horas, espironolactona 25 mg/24 horas, lorazepam 1 mg/24 horas.

DIAGNÓSTICO
Aneurisma disecante de aorta de 11 cm con disección tipo A de Stanford.
Intervención quirúrgica emergente mediante sustitución aórtica y reemplazo valvular.
Dilatación y disfunción del VI graves posoperatorias, que revierten tras tratamiento médico óptimo.
Portador de DAI en prevención primaria.