Mujer, 26 años, con antecedentes de cefaleas ocasionales y púrpura de Schonlein-Henoch en la infancia, derivada a nuestra consulta por cuadro de tumoración plantar en pie derecho que aumenta con la bipedestación y al finalizar el día, además de varices en la misma extremidad.
EF: Angioma que presenta desde el nacimiento en extremidad inferior derecha que abarca desde glúteo hasta el pie, con leve aumento de dicha extremidad. Nódulos varicosos en cara interna gemelar. Acrocianosis por estasis venosa en dedos 3o a 5o del pie.
Analítica previa (2 meses): sin alteraciones.
El síndrome de Klippel - Trenaunay se caracteriza por la tríada angiomatosis cutánea, hipertrofia y venas varicosas, que afectan, por lo general, a una extremidad (más la inferior).
El 63% de los pacientes diagnosticados presentan los tres síntomas. El más común (98%), es la mancha color de vino de Oporto. Las venas varicosas también están presentes en la mayoría y se notan más durante la adolescencia cuando pueden aumentar, causando dolor, linfedema, tromboflebitis y úlceras. La hipertrofia está presente al nacimiento y normalmente resulta de ectasia venosa y afecta a huesos, tejidos blandos, o ambos.
La mayoría por mutaciones en gen PIK3CA y esporádicos (mutaciones somáticas).
Una historia completa y examen físico son suficiente para el diagnóstico. Cuando hay complicaciones, los estudios de imagen pueden ser útiles.
Los criterios diagnósticos se dividen en 2 grupos: A (referente a las malformaciones vasculares presentadas al nacer) y B (referente a las anormalidades en el crecimiento). Para el diagnóstico se precisan 2 mayores (1 del grupo A y 1 del grupo B).
El tratamiento es sintomático: compresión elástica para insuficiencia venosa crónica, linfedema, celulitis y sangrado. En algunos casos se puede hacer cirugía con láser o cirugías ortopédicas.
La mayoría viven normalmente y tienen pocos síntomas.
Ecografía de partes blandas (plantar derecha): No se observan imágenes nodulares. Fascia plantar de espesor normal. Exploración sin hallazgos significativos.
Se recomendó uso de media compresiva media/fuerte y se solicita interconsulta a Cirugía Vascular.