Anamnesis
Recién nacida a término, hija de padres consanguíneos marroquíes, con antecedente de hermano fallecido por EOOJA. En el estudio metabólico realizado al nacer, destacaba un aumento de leucina, allo isoleucina, isoleucina y valina. Los hallazgos fueron diagnósticos de EOOJA, por lo que se inició nutrición enteral con fórmula especial para EOOJA y Tiamina. Clínicamente evolucionó con diarrea, episodios de somnolencia e irritabilidad y dificultad para la succión. Se realizó estudio con ecografía y RNM que revelaron afectación cerebral, en relación con la EOOJA.

Exploración física
A los 12 días de vida presentó placas erosivas que afectaban ambas mejillas, región peribucal, cuello, dedos de las manos y área del pañal.

Exploraciones complementarias: La dermatitis se asoció a niveles plasmáticos normales de zinc y disminuidos de isoleucina y valina, por lo que se indicaron suplementos orales de los últimos. En el cultivo de las lesiones se aisló Candida albicans. Durante el ingreso presentó un episodio de sepsis por Pseudomona aeruginosa y Candida albicans, provocando un empeoramiento de las lesiones cutáneas, que evolucionaron a una eritrodermia de difícil manejo.

Diagnóstico
Acrodermatitis dismetabólica (AD)

Evolución
Tras resolverse el cuadro infeccioso y al aportar una dieta mixta con fórmula especial y lactancia materna, se lograron los objetivos de niveles plasmáticos de leucina, isoleucina y valina para la EOOJA, presentando una evolución favorable de las lesiones cutáneas.