Se presenta el caso de una mujer de 35 años que acudió por miodesopsias en el ojo derecho (OD). En la exploración se evidenció: Agudeza visual (AV) en ambos ojos corregida: 1. No se apreciaron nódulos iridianos en la biomicroscopía anterior. Tonometría: normal. Funduscopía: OD: Lesión peripapilar nasal, sobrelevada e hiperpigmentada, con vasos tortuosos telangiectásicos y MER, y atrofia coriorretiniana peripapilar subyacente a la lesión. En la periferia se detectó una zona de tracción vítrea, posiblemente causa de los síntomas, que fue fotocoagulada con láser argón. El ojo izquierdo fue normal.

La angiofluoresceingrafía (AFG) mostró bloqueo de fluorescencia en tiempo precoces y vasos telangiectásicos con fuga de contraste y ligera tinción de la lesión en tiempos tardíos, no se objetivaron signos de neovascularización coroidea ni retiniana.

En la ecografía ocular no se apreció elevación significativa de la lesión ni signos sugestivos de melanoma coroideo.

La tomografía de coherencia óptica (OCT) mostró una elevación retiniana hiperreflectante con sombra hiporreflectante subyacente e importante distorsión de toda la arquitectura retiniana dentro de los límites de las lesión, con clara MER.

En la perimetría computarizada Humphrey 24-2 la lesión generó un escotoma absoluto.

Ante la sospecha de hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano (CHRRPE) se remitió al servicio de medicina interna, para descartar enfermedad asociada.y se realizó una resonancia magnética nuclear (RMN) craneal y orbitaria.Todo el estudio sistémico resultó normal.

A los 6 meses de evolución la lesión permanece estable sin disminución de la AV ni aparición de metamorfopsias u otras complicaciones.