Varón nacido de embarazo que cursó con normalidad y parto vaginal a término. Aspecto dismórfico, con proptosis ocular marcada sobre todo del globo ocular derecho, hipoplasia maxilar, aplanamiento del ángulo frontonasal, retrognatia, nariz grande ganchuda y pulgares gruesos. Al mes de vida ingresa por escasa ganancia ponderal y dificultad respiratoria con estridor inspiratorio y tiraje supraesternal y subcostal. Se realiza fibroendoscopia con estenosis completa de la coana derecha y parcial de la coana izquierda que impide el paso del fibroscopio. Ambos conductos auditivos externos presentan estenosis importante. TAC de cráneo- cara-cuello muestra inicio de cierre de la sutura coronal, cierre de la sutura metópica en su mitad inferior con reducción de la fosa anterior y órbitas e importante proptopsis ocular, hipoplasia del maxilar, estenosis de coanas, fisura posterior del paladar óseo y estenosis de ambos conductos auditivos externos. En región cervical fusión de arcos posteriores C2-C3 y C6-C7. El estudio genético es compatible con Síndrome de Pfeiffer (mutación Cys 342Arg en FGFR2). Ante el empeoramiento clínico y gasométrico se decide intubación orotraqueal con vía aérea difícil (Lehan-Cormack III) y tras un mes en ventilación se realiza traqueostomía. El paciente se traslada a un centro con cirugía maxilofacial infantil.