Paciente pre-escolar de sexo femenino, de 4 años de edad, natural y procedente del estado Portuguesa, Venezuela. Fototipo cutáneo 3/6 según la escala de Fitzpatrick, quien acude al servicio de Dermatología de la Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera CHET Valencia, estado Carabobo, por presentar piel seca con escama gruesa oscura desde los 2 meses de vida. Producto de madre de 33 años de edad primigesta, embarazo controlado, serología HIV, VDRL, IgM toxoplasmosis negativas en los tres trimestres, uroanálisis y urocultivo no patológicos, complicado con HTA Gestacional controlado con metildopa vía oral orden diaria, obtenido por parto eutócico simple a las 38 semanas por crisis hipertensiva, se obtiene recién nacido a término TAN: 52 cm PAN: 3,200 kg, complicado con síndrome de dificultad respiratoria, hipoxia neonatal, es hospitalizada durante 48 horas en neonatología bajo diagnóstico de asfixia perinatal severa, síndrome metabólico: hipoglicemia, por lo que ameritó reanimación cardiopulmonar, posteriormente O2 por oxihood 12 horas y posteriormente por manguera corrugada e hidratación parenteral, con evolución satisfactoria es egresada sin complicaciones. Desarrollo psicomotor acorde a edad sin alteraciones, antecedentes familiares niegan consanguinidad y antecedentes similares en la familia. Durante el periodo neonatal presenta eritrodermia y a los dos meses de edad presenta dermatosis generalizada a predominio facial y de extremidades caracterizada por descamación, acude a facultativo privado quien indica tratamiento tópico sin mejoría clínica, empeorando cuadro clínico.Acude a nuestro servicio a los 3 meses de edad por presentar dermatosis generalizada, bilateral y simétrica caracterizadapor escama de tamaños variables poligonales, gruesa, adherente, hiperpigmentada, acompañada de xerosis y algunas fisuras (figuras 5-6-7). Sin alteraciones de palmas y plantas (figura 3). En el resto de la piel y los anexos se aprecia ectropión (figuras 1-2) escamas en piel cabelluda, pelo seco y quebradizo, alteraciones unguealesonicodistrofia, pitting y onicorrexis (figura 4), hipohidrosis con intolerancia al calor. A la dermatoscopia se evidencia escamas poligonales, hiperpigmentadas, gruesas adherentes con patrón en mosaico, además se observan fisuras de tamaños variables. (figura 8) Se realizó el diagnóstico clínico de Ictiosis Laminar Congénita Autosómica Recesiva,ademásde valoración por el servicio de genética con realización de pedigreegenético evidenciando en la Genealogía un caso segregante de Ictiosis LamelarAutosómica Recesiva con caso índice en la III generación y un riesgo de recurrencia del 25% en cada embarazo no se realiza test genético en vista de no estar disponible en Venezuela. Como parte de la valoración integral y tratamiento se da explicación amplia de la enfermedad; manejo sintomático a base de emolientes y shampoo alquitranado, syndet, aceite de oliva ozonificado, SOFT esteroides, vitamina D, ácido fólico, Zinc, referida al servicio de pediatría y puericultura quien indica dieta balanceada (hipoalergénica - hiperproteica- normocalórica), con evolución satisfactoria (figura 11-12) evolución con terapia combinada (figura 13) valoración por el departamento de genética quienes con los datos obtenidos elaboranpedigree (figura 10). Actualmente se encuentra en rehabilitación; se solicitó interconsulta a oftalmología en donde indican tratamiento con ungüento y gotas lubricantes. Laboratorios: hematología completa leucocitos: 8.200 mm3, Neutrófilo: 60%, Eosinófilos: 0%, Hemoglobina: 12gr/dl, Glicemia 80mg/dl, Urea 21 mg/dl, Creatinina sérica0,7 mg/dl TGO 18 U/L TGP 20 U/L ecogramaabdomino-pélvico sin alteraciones. Hallazgos histopatológicos: hiperqueratosis con formación de vesículas intercorneales, espongiosis y acantosis moderada, tapones córneos foliculares e infiltrado moderado perivascular.