Se presenta el caso de un varón de 26 años, sin antecedentes médicos relevantes, que acudió a consultas de Medicina Interna por dolores óseos recurrentes a nivel dorsolumbar y costal. Asimismo, el paciente refería la presencia de tumoraciones óseas en hemitórax derecho.
A la exploración, el paciente presentaba una masa en la sexta costilla derecha. No tenía adenopatías ni visceromegalias y la exploración neurológica no presentaba anomalías.
Se realizó una analítica con hemograma, perfiles hepático y renal, proteinograma, marcadores tumorales y metabolismo óseo dentro de la normalidad. Se practicó una tomografía computarizada toracoabdominal en la que se objetivaron lesiones óseas mixtas predominantemente osteolíticas, expansivas y con adelgazamiento cortical en arcos costales derechos y cuerpos vertebrales, sugestivas de enfermedad metastásica. Se realizó también una gammagrafía ósea con hallazgo de varios focos patológicos en las mismas localizaciones compatibles con aumento de la actividad osteoblástica (Figura 1).
Finalmente, se llevó a cabo una biopsia ósea en la que se descartó afectación metastásica y se obtuvo el diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica.
La displasia fibrosa poliostótica (o enfermedad de Jaffe-Liechtenstein) es una rara patología benigna en la que se produce una sustitución del hueso normal por otro de características fibrosas. Es una enfermedad congénita que se produce por una mutación post-cigótica en el gen GNAS1. Esto ocasiona una ausencia de diferenciación de las células mesenquimales y la formación de hueso anómalo. Esta enfermedad cursa habitualmente con dolor óseo, deformaciones y fracturas patológicas. En función del grado de afectación podemos encontrar la forma monoostótica o la forma poliostótica. Existe además otra entidad denominada síndrome de McCune-Albright, que se caracteriza por presentar la triada: displasia fibrosa ósea, manchas "café con leche" y endocrinopatía (pubertad precoz mayoritariamente).