ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes
Varón de 26 años, deportista de alta intensidad, bombero de profesión. No antecedentes familiares de cardiopatía, ni muerte súbita (MS) a edad precoz. No alergias medicamentosas conocidas. No fumador, ni bebedor. Niega consumo de otros tóxicos. No factores de riesgo cardiovascular conocidos. No enfermedades médicas, ni intervenciones quirúrgicas de interés. No tratamiento crónico.

Enfermedad actual
Paciente que acude a urgencias en marzo de 2020 por presentar mientras estaba en reposo, al realizar movimiento brusco de giro del cuello, episodio de mareo asociado a pérdida de visión y caída al suelo, sin saber precisar si llegó a presentar pérdida de conocimiento. Recuperación inmediata sin periodo poscrítico, ni relajación de esfínteres, ni movimientos tónicoclónicos. Refiere que es la primera vez que le sucede esta sintomatología, negando episodios sincopales o palpitaciones previas.

Exploración física
Adecuado estado general. Bien hidratado y perfundido. Complexión atlética. Eupneico en reposo. Saturación de oxígeno 99% sin oxigenoterapia. Tensión arterial (TA) 125/65 mmHg, frecuencia cardiaca (FC) 55 lpm. No ingurgitación yugular. Ni adenopatías. Auscultación cardiaca: rítmica, a buena frecuencia. No soplos ni extratonos audibles.
Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando, no doloroso, sin masas, ni megalias. Miembros inferiores: no edemas ni signos de insuficiencia venosa ni trombosis venosa profunda. Pulsos distales presentes y simétricos

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ECG: bradicardia sinusal a 55 lpm, eje normal, PR corto con preexcitación marcada (onda delta positiva en I, cara inferior y de V1-V6, negativa en avL), QRS ancho por empastamiento inicial con morfología de RsR' en V1 con alteraciones marcadas de la repolarización con infradesnivelación del ST y ondas T negativas en II, III, aVF y V1-V6. Radiografía de tórax: índice cardiotorácico normal. No imágenes sugerentes de condensación. Senos costofrénicos libres. Parénquima pulmonar normal. Analítica: hemograma: hemoglobina 14,6 g/dl, leucocitos 7200/microl (67% PMN), plaquetas 365.000/microl. Coagulación: TP 80%. Bioquímica: creatinina 0,67 mg/dl, urea 28 mg/dl, iones normales. Perfil hepatobiliar y hormonas tiroideas normales. Ecocardiograma (vídeos 1 y 2): ventrículo izquierdo no dilatado, sin hipertrofia ventricular pero presentando hipertrabeculación marcada sobre todo a nivel apical, inferior apical y medio y lateral apical, con numerosos recesos intraventricular que se comprueba con Doppler color su comunicación con cavidad ventricular. FEVI en el límite de la normalidad (FEVIbp 55%). Sin trastornos segmentarios de la contractilidad. Función diastólica del ventrículo izquierdo (VI): patrón transmitral normal con relación E/A 1.4 y TDE 296 ms. Presiones de llenado normales (E/E ́ promedio 8, E ́ lateral 16 cm/s, E ́ medial 8,5 cm/s, AI < 34 ml/m2, IT < 2,8 m/s). Ventrículo derecho de tamaño normal con función sistólica normal (TAPSE 23 mm). Aurícula izquierda normal. Aurícula derecha normal. Aorta torácica de tamaño normal. Sin valvulopatías. Pericardio sin hallazgos relevantes. No apreciamos masas ni trombos intracavitarios. Vena cava inferior de calibre y dinámica respiratoria adecuados. Ergometría: protocolo Bruce MET: 24. Excelente capacidad funcional. La prueba se detiene por alcanzar frecuencia cardiaca (FC) objetivo. No ha presentado dolor torácico ni disnea durante el ejercicio. No se observan cambios dinámicos sugestivos de isquemia. Presenta durante todo el trazado preexcitación manifiesta con alteraciones secundarias de la repolarización, desapareciendo la misma al alcanzar los 170 lpm y desapareciendo las alteraciones de la repolarización. Posteriormente durante la recuperación se mantiene sin preexcitación y sin alteraciones de la repolarización por probable agotamiento de vía accesoria. No ha presentado eventos arrítmicos de interés. Respuesta tensional y cronotropa adecuada. Conclusiones: clínica y eléctricamente negativa para isquemia. Preexcitación que desaparece a 170 lpm. Holter: estudio en RS con FC entre 24-43-95 lpm. Pausa máxima de 3,7 segundos, preexcitación intermitente. Ritmo nodal ocasional. Resonancia magnética cardiaca (RMC): ventrículo izquierdo (VI) ligeramente dilatado con marcada trabeculación del miocardio, en todas sus caras a excepción del septo y segmentos basales que muestran menos trabéculas. La relación miocardio no compactado con miocardio compactado (MNC/MC) es superior a 2,3 con un valor máximo de 4,3 en varios segmentos. La movilidad global y segmentaria están conservadas. La FE medida con el método Simpson de 62%. VTDVI de 243 ml, indexado por superficie corporal de 124 ml/m2, VTSVI de 91,6 ml, indexado por superficie corporal de 47 ml/m2. Gasto cardiaco de 10 l/min. Destaca la existencia de profundas criptas localizadas en el punto de unión inferior de ambos ventrículos, otra en segmento anteroseptal medio y la tercera a nivel de segmento inferior apical. Ventrículo derecho no dilatado ni hipertrófico, con marcada hipertrabeculación. La movilidad global y segmentaria conservada. La FE medida con el método Simpson de 66%. Ambas aurículas son de tamaño normal. En la secuencia de perfusión de primer paso no se ve defecto de perfusión en reposo. En la secuencia de realce tardío/viabilidad no se identifica retención de gadolinio que sugiera necrosis y/o fibrosis. Conclusión: miocardiopatía no compactada con afectación de ambos ventrículos. Función biventricular conservada. Ligera dilatación de VI. Ausencia de fibrosis. ECG tras la ablación: taquicardia sinusal a 105 lpm, eje normal, PR 146 ms, QRS estrecho, onda q no patológica en cara inferior, rectificación del ST en cara inferior y V5-V6 con T negativas en cara inferior, QTc normal.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
El paciente es valorado en urgencias por el servicio de cardiología ante episodio sincopal, realizándose electrocardiograma en ritmo sinusal con PR corto y onda delta marcada positiva en cara inferior y V1-V6 y negativa en aVL, impresionando por tanto de vía accesoria lateral izquierda. Se realiza analítica y radiografía de tórax compatibles con la normalidad, así como ecocardiografía en la que se aprecia ventrículo izquierdo no dilatado pero con hipertrabeculación marcada a nivel apical, lateral apical e inferior medio y apical, con numerosos recesos comunicados con la cavidad ventricular, con FEVI conservada, ventrículo derecho de morfología y función normales y sin valvulopatías significativas (vídeos 1 y 2). Ante la sospecha de miocardiopatía no compactada con vía accesoria lateral izquierda, se completan estudios con estudio genético y screening de familiares de primer grado y realización de RMC (imágenes 2, 3 y 4) que confirma la presencia de miocardiopatía no compactada con afectación biventricular, más marcada en ventrículo izquierdo, que se encuentra ligeramente dilatado y afectado en todos los segmentos con excepción del septo y los segmentos basales, con relación máxima entre miocardio no compactado y compactado de 4.3. Destaca la existencia de profundas criptas localizadas en el punto de unión inferior de ambos ventrículos, otra en segmento anteroseptal medio y la tercera a nivel de segmento inferior apical. Resto del estudio compatible con la normalidad, con función sistólica biventricular conservada y sin fibrosis en la secuencia de realce tardío. Se deriva a la unidad de arritmias y electrofisiología realizándose ergometría, alcanzando los 24 MET, sin eventos arrítmicos durante la prueba y con preexcitación marcada durante el inicio de la misma, que desaparece al alcanzar 170 lpm, manteniéndose sin preexcitación durante la recuperación. Se realiza también Holter de 24 h, en el que se evidencia la presencia de preexcitación intermitente pero sin eventos arrítmicos de interés. En base a lo anterior se decide realizar estudio electrofisiológico (EEF) en mayo de 2020, realizándose estimulación programada con hallazgo de conducción anterógrada concéntrica decremental en situación basal (y, por tanto, a través del sistema especifico de conducción) que pasa a ser excéntrica y con ventriculograma más precoz a nivel lateral izquierdo tras la infusión de isoproterenol (a través de la vía accesoria). Igualmente, se comprueba disociación auriculoventricular a 600 ms en la estimulación programada retrógrada desde el ápex del ventrículo derecho, que se modifica a conducción retrógrada concéntrica decremental tras infusión de isoproterenol. Se mide el periodo refractario anterógrado de la vía, siendo este de 240 ms tras infusión de isoproterenol. No se inducen taquicardias tras estimulación auricular y ventricular programadas basalmente y tras isoproterenol. Se realiza mediante acceso retroaórtico mapeo del anillo mitral, con ablación mediante radiofrecuencia a nivel anterolateral izquierdo, siendo la ablación efectiva con desaparición de la preexcitación en 2,5 segundos.

Tras la ablación, el paciente ha continuado en seguimiento posterior en la unidad de arritmias y electrofisiología, permaneciendo asintomático en clase funcional I de la NYHA y sin eventos en Holter seriados, en ritmo sinusal sin preexcitación en el ECG basal aunque manteniendo las alteraciones marcadas en la repolarización ventricular. En octubre de 2020 se obtuvo el resultado el estudio genético, identificándose una variante no descrita previamente en el gen ACTC1 (p.Pro260Leu), que podría estar asociada al fenotipo del paciente (miocardiopatía no compactada), aunque es necesaria más información para confirmarlo, estando hasta la fecha pendiente finalizar el screening de familiares de primer grado.

DIAGNÓSTICO
Miocardiopatía no compactada con afectación biventricular y función sistólica conservada. Dilatación ligera del ventrículo izquierdo.
Vía accesoria anterolateral izquierda con preexcitación intermitente. Ablación exitosa de la vía mediante radiofrecuencia.
Variante de significado incierto en el gen ACTC1 (p.Pro260Leu).