Lactante de género masculino, portador de SWA. Desde el punto de vista genético, documentado por la presencia de una variante patogénica en el gen WAS (c.27_28insC, p.Pro10Profs*26). Se trataba con inmunoglobulina 0,5 g/kg mensual y transfusiones plaquetarias según requerimiento. Logró sedestación inde pendiente a los 6 meses, y su desarrollo psicomotor fue normal hasta los 8 meses de edad. Presentación clínica, estudio y manejo iniciales: Ingresó a unidad de cuidados intensivos a los 9 meses de vida en forma electiva, para administración de su tratamiento mensual con inmunoglobulina. Sin embargo, destacaba historia de 1 mes de evolución de compromiso del estado general, pérdida de la sedestación, disminución de incremento pondoestatural y de la ingesta alimentaria. En este período consultó a nutriólogo, quien solicitó video deglución y urocultivo por sondeo, aumentó aporte calórico y citó a control. Por persistencia de síntomas en el control, se sugirió hospitalizar para realizar estudio y manejo intensivo, el cual fue postergado por falta de camas. En la evaluación de ingreso a unidad de cuidados intensivos, el paciente se apreciaba en malas condi ciones generales, decaído, irritable, deshidratado, con polipnea, taquicardia, y aspecto tóxico, habiendo per dido 230 g en 5 días previo a la hospitalización. Por su gravedad, se sospechó cuadro séptico, y se inició estu dio en el que destacaba hemograma con recuento de blancos de 20.620/uL, proteína C reactiva de 91 mg/L e inmunofluorescencia directa viral negativa (virus respiratorio sincicial, adenovirus, parainfluenza 1-2-3 e influenza A-B). Se solicitó hemocultivo, urocultivo, cultivo de líquido cefalorraquídeo y se indicó trata miento antibiótico de amplio espectro con ceftriaxona y vancomicina, por sospecha de meningitis bacteriana. El 1er día de hospitalización, se observó mayor com promiso de su condición clínica, destacando al examen neurológico una hipotonía global, pérdida de control cefálico y de la sedestación, con reflejos osteotendíneos presentes, lo que se atribuyó a sepsis en curso. Por de terioro ventilatorio requirió intubación para ventila ción mecánica invasiva. Se realizó punción lumbar que mostró líquido claro, pero con presión que impresionó aumentada, sin leucocitos, Gram sin bacterias, glucosa 70 mg/100 ml, proteínas 2,27 g/l. Inicialmente, esta hiperproteinorraquia se interpretó como una encefalitis y se solicitó TAC en la que se observó ventrículos de tamaño aumentado a expensas de atrofia cerebral (Figura 1-A). Los cultivos solicitados al ingreso, fueron negativos. Por mejoría en parámetros ventilatorios, se extubó el 4° día de hospitalización y se suspendió sedación. Sin embargo, evolucionó con mala mecánica ventilatoria, requiriendo reintubación. Paralelamente, se fue instaurando disminución de reflejos osteotendíneos de extremidades superiores y arreflexia de extremidades inferiores, por lo que se repitió punción lumbar. Se observó líquido claro incoloro, glucosa 83 mg/100 ml, proteínas 2,56 g/l, 3 leucocitos/ml y Gram sin bacte rias. En este contexto, se sospechó un SGB, siendo tra tado con inmunoglobulinas 1 g/kg/día por 2 días. Por bradicardia intermitente, se realizó control de TAC el 7° día de hospitalización, que mostró mayor ventriculomegalia y borramiento de surcos, diagnosti cándose una hidrocefalia aguda asociada a SGB (Figura 1-B). Se instaló drenaje ventricular externo, y al día si guiente, TAC de control mostró drenaje bien ubicado, menor tamaño de ventrículos y mayor presencia de surcos. Desde el punto de vista ventilatorio, evolucionó favorablemente, extubándose el 9° día y pasando a Bi- PAP. Se realizó resonancia magnética de cerebro que mostró hidrocefalia derivada sin cambios respecto a último TAC (Figura 1-C). Una vez extubado y sin sedación, se realizó eva luación por neurología el 10° día de hospitalización, observándose hipotonía severa y debilidad. Sólo lo graba movilizar extremidades en el plano sin vencer gravedad y tenía arreflexia global. Se realizó estudio electrofisiológico que mostró poliradiculoneuropatía desmielinizante (Figura 2, Tabla 1). Por persistencia de marcada debilidad y dependencia de ventilación no invasiva, se repitió dosis de inmunoglobulina con el mismo esquema previo. Evolución a corto plazo Continuó mejoría ventilatoria durante la tercera semana de evolución, suspendiéndose BiPAP y oxígeno. Se sometió a internalización de derivativa ven tricular externa y se controló TAC que mostró menor dilatación ventricular. La 4a semana comenzó a recuperar potencia mus cular, logrando progresivamente vencer gravedad con las 4 extremidades. Reevaluado la 5a semana, lograba vencer gravedad y resistencia, ya se obtenian reflejos osteotendíneos, aunque persistía hipotonía en menor cuantía. Fue dado de alta luego de un mes y medio de hos pitalización, en buenas condiciones generales, con examen neurológico en el que destacaba paciente vigil, bien contectado, lograba seguir con la mirada, pares craneanos normales, con mínima hipotonía de tron co pero sin debilidad, control cefálico completo, pero sin recuperar aún sedestación independiente, reflejos osteotendíneos globalmente disminuidos, plantares flexores, sin clonus, ausencia de reflejos de paracaídas lateral y horizontal. Evolución a largo plazo Se realizó transplante de médula ósea de sangre de cordón umbilical, de donante no emparentado, a los 12 meses de edad y evolucionó sin complicaciones sig nificativas. En dos ocasiones, a los 28 y 37 meses de edad debió ser reintervenido por disfunción valvular, en forma satisfactoria (Figura 1-D). No presentó nuevas intercurrencias de importancia y su desarrollo psicomotor mejoró progresivamente en el curso de los meses siguientes, recuperando sedestación a los 12 meses y adquiriendo marcha a los 18. Su última evaluación neurológica se efectuó a los 3 años 2 meses, destacando un desarrollo psicomotor y un exa men motor normales. En esta última consulta se ob servó que se contactaba adecuadamente, se relacionaba bien con sus pares, comprendía instrucciones comple jas, construía frases de hasta 5 palabras, se alimentaba y vestía parcialmente independiente y controlaba esfín teres. Su marcha era normal, corría y subía escaleras. No presentaba síntomas residuales como fatigabilidad, trastornos de la marcha, ni anomalías sensitivas.