RESUMEN
El linfedema es un proceso causado por la obstrucción o alteración de los vasos linfáticos del tejido subcutáneo. Se debe a alteraciones en el sistema linfático, en los cuales los vasos linfáticos no pueden drenar de manera adecuada el líquido linfático, pudiendo ser la etiología de esta patología tanto de carácter primario como secundario. El linfedema de las extremidades inferiores es una enfermedad crónica debilitante que a menudo está infradiagnosticada. El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar su curso clínico y prevenir sus complicaciones.  Presentamos el caso de una mujer de 48 años con linfedema primario congénito, diagnosticado en estadio muy avanzado mediante linfogammagrafía isotópica. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales en esta patología para reducir el riesgo de progresión y de complicaciones.
Palabras clave
Elefantiasis, linfedema, congénito, linfogammagrafía.
Abstract
Lymphedema is a process caused by obstruction or alteration of the lymphatic vessels of the subcutaneous tissue. It is due to alterations in the lymphatic system, in which the lymphatic vessels cannot adequately drain the lymphatic fluid, which may be the etiology of this pathology, both primary and secondary. Lymphedema of the lower extremities is a chronic debilitating disease. which is often underdiagnosed. Early diagnosis and treatment can improve its clinical course and prevent its complications. We present the case of a 48-year-old woman with congenital primary lymphedema, diagnosed in a very advanced stage by isotopic lymphoscintigraphy. Early diagnosis and treatment are essential in this pathology to reduce the risk of progression and complications.
Keywords
Elephantiasis, lymphedema, congenital, lymphoscintigraphy.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
En el cuerpo humano se encuentra, además del aparato circulatorio encargado de transportar la sangre, el llamado sistema linfático. El sistema linfático está compuesto por la linfa, los vasos linfáticos y los ganglios linfáticos, todo ello distribuido por toda la anatomía.
Se trata de un sistema de transporte muy similar al aparato circulatorio, con la salvedad de que no es un sistema de circulación cerrado sino que éste comienza en los diferentes tejidos corporales, continúa por los vasos linfáticos y finalmente confluirá en la sangre, realizando por tanto un trayecto unidireccional de la linfa.
Las funciones principales del sistema linfático son transportar el líquido de los tejidos que rodea a las células, principalmente sustancias de tipo proteicas, a la sangre porque debido a su gran tamaño no pueden atravesar la membrana del vaso sanguíneo y recoger las moléculas de grasa absorbidas en los capilares linfáticos que se encuentran en el intestino delgado. Por lo tanto, el sistema linfático tendrá dos funciones principales:
– Inmunológica, al formar parte del tejido linfoide (formación, transporte y filtro de células linfoides y anticuerpos en los ganglios).
– Circulatoria, mediante captación e intercambio de sustancias y transporte de las mismas al torrente venoso.
El término linfedema hace referencia a aquella situación fisiopatológica en la cual se produce una acumulación del líquido linfático en el tejido extravascular. Se trata de un desbalance entre la filtración capilar y el drenaje linfático que ocasiona un edema crónico rico en proteínas alterando así el balance entre presiones oncóticas del espacio intersticial. Se debe a alteraciones en el sistema linfático, en los cuales los vasos linfáticos no pueden drenar de manera adecuada el líquido linfático, pudiendo ser la etiología de esta patología tanto de carácter primario como secundario
(1,4)
.  Se clasifica, así, en dos tipos según su origen:
Linfedema primario: ausencia de una causa aparente que justifique el cuadro clínico. Pueden ser congénitos, debidos a una hipoplasia congénita o incompetencia del sistema valvular, o bien aparecer en la adolescencia o de forma más tardía en la edad adulta. Se producen porque las vías linfáticas no funcionan correctamente o su número es menor del necesario para que el sistema linfático sea competente en la eliminación de linfa.
Linfedema secundario: el sistema linfático estaba íntegro pero los vasos linfáticos han sufrido alteraciones a causa de traumatismos, operaciones quirúrgicas, irradiaciones o infecciones que producen una rotura u obstrucción de los mismos.
Las causas de linfedema primario o secundario pueden ser identificadas con la realización de una correcta historia clínica. En el examen físico, serán de utilidad la medición del perímetro así como el  volumen de la extremidad afectada, serán los parámetros principales para el diagnóstico y el seguimiento de la progresión clínica de la enfermedad. Una vez realizado el diagnóstico clínico, se realizarán estudios para determinar tanto la extensión de la enfermedad y la situación funcional del sistema linfático para determinar la etiología. La complicación más grave del linfedema de larga evolución, aunque poco frecuente, es la degeneración y progresión hacia un linfangiosarcoma (síndrome de Steward-Treves). Los síntomas de un linfedema consisten, de forma general, en aparición de astenia grave, edema focal o generalizado en las regiones afectadas del cuerpo, dolor así como también cambios de coloración de la piel afectada por el linfedema y, finalmente, en estadíos muy avanzados de la enfermedad, aparecerá una deformidad, que en el caso de las extremidades inferiores recibe el nombre de elefantiasis
(1,3)
.
El signo clínico fundamental es el edema del tejido blando. El edema podrá manifestarse en  diferentes estadios en función de la evolución de la patología:
Estadio 1: el edema deja fóvea a la compresión y el área comprometida suele recuperarse en un período corto de tiempo, no superior a uno o dos días.
Estadio 2: el edema no deja fóvea a la compresión y la inflamación crónica del tejido blando causa una fibrosis cutánea temprana.
Estadio 3: el edema se convierte en edema denso e irreversible, como resultado de la fibrosis crónico del tejido blando, produciéndose gran deformidad anatómica o incluso elefantiasis.
En cuanto al diagnóstico de esta patología del sistema linfático, la prueba médica de imagen conocida como linfocintigrafía o linfogammagrafía isotópica, ha sido considerada por mucho tiempo
gold standard
para el diagnóstico de linfedema. Este procedimiento diagnóstico se basa en el estudio del transporte y distribución en el espacio linfático de un radiocoloide marcado con isótopo tras ser inyectado en el intersticio. Esta técnica de Medicina Nuclear, permite estudiar la fisiología y la dinámica del drenaje linfático así como su migración y la identificación de los ganglios linfáticos de un territorio anatómico en concreto
(1)
. La técnica diagnóstica consiste en la inyección subdérmica, en los espacios interdigitales, de contraste no ionizante o radiofármaco, por lo general se utilizan nanocoloides de albúmina marcados con tecnecio (Tc99m). Posteriormente, se adquiere un estudio de imagen planar gammagráfica, en proyecciones anterior y posterior, con el cuál se podrá realizar una evaluación tanto estática como dinámica del flujo de drenaje linfático, evidenciando así, zonas de bloqueo y/o flujo retrógrado.
El patrón normal de la linfogammagrafía es una distribución homogénea y bilateral con una incorporación del radiotrazador a las distintas estaciones linfáticas de cada territorio estudiado. Este patrón permite una valoración tanto a nivel funcional como anatómico del sistema linfático. Un tiempo de visualización retardado en el patrón de migración del radiomarcador, indicará una retención del radiotrazador por patología linfática. El hallazgo linfogammagráfico de vasos linfáticos principales sin hallazgos de circulación colateral, permite predecir una buena respuesta al tratamiento conservador con terapia descongestiva en aquellos casos en los que se encuentre en etapas iniciales la enfermedad
(1,4)
. Así mismo, también se puede realizar una clasificación en función de los hallazgos anatómicos linfogammagráficos:
Aplasia de los troncos linfáticos
: ausencia de visualización de troncos linfáticos en el área anatómica explorada. Se presenta en aquellos casos de linfedema precoz o congénito (simple o hereditario).
Hipoplasia de troncos linfáticos
(55%): se caracteriza por el menor número de vasos linfáticos colectores, así como por la presencia de un menor diámetro de los vasos linfáticos.
Hiperplasia:
el diámetro de los vasos linfáticos colectores es mayor (linfangiectasias o megalinfáticos) provocando un anormal funcionamiento del sistema valvular de los colectores que origina reflujo dando lugar a la situación clínica de linfedema.
CASO CLÍNICO
Se presenta el caso de una paciente mujer de 48 años, con antecedentes de obesidad, hipertensión y de linfedema progresivo en miembros inferiores, éste último antecedente presente desde los 19 años de edad. La paciente presenta historia clínica de múltiples ingresos hospitalarios por episodios de complicaciones infecciosas cutáneas (celulitis) con tratamientos antibióticos refractarios, hasta progresar la patología en la actualidad con una afectación por linfedema severo crónico (elefantiasis) bilateral de ambos miembros inferiores. (
Ver Imagen nº1 e Imagen nº2: linfedema crónico de ambas extremidades inferiores
).  La paciente presenta también historia de movilidad reducida, debido tanto a la obesidad como a un estilo de vida sedentario junto con el impedimento que le causa la propia patología. A todo ello, se añaden los numerosos incumplimientos de medidas higiénico-dietéticas y terapéuticas por parte de la paciente.
Los episodios crónicos de linfedema en las extremidades inferiores, junto a los antecedentes descritos, le han causado un linfedema en estadio III avanzado de carácter fibrótico y gran deformidad.  En la exploración física, se aprecian las extremidades inferiores con gran tumefacción y fibrosis, con edema deformante hasta región rotuliana y múltiples nódulos inflamatorios y fibróticos que confluyen de forma desorganizada, y que tienden a formar placas de consistencia firme con una intensa hiperqueratosis, tanto en la cara anterior como posterior, con aspecto verrucoso en empedrado y un marcado endurecimiento de la dermis a la palpación. Así mismo, se aprecia una gran deformidad y desorganización anatómica de ambos miembros inferiores.  Para el diagnóstico de incompetencia del sistema linfático y agenesia del mismo, se realizó por parte de Medicina Nuclear la prueba diagnóstica denominada linfogammagrafía para la cuál se procedió a inyectar el radiofármaco interdigitalmente (
Ver Imagen nº3:
Inyección interdigital del radiofármaco para realización de una linfogammagrafía e Imagen nº4: linfogammagrafía de miembros inferiores en proyecciones anterior y posterior
).
En las imágenes obtenidas se puede observar una escasa migración del trazador de carácter bilateral desde los puntos de inyección, con ausencia de visualización de circulación linfática colateral y escasa migración del sistema linfático principal de miembros superiores que muestre estaciones ganglionares proximales hasta región inguinal.
La paciente, tras el diagnóstico, fue valorada para optar a un tratamiento de tipo quirúrgico para poder extirpar el exceso de tejido fibroso de las extremidades, con el fin de evitar más complicaciones en el transcurso de la enfermedad.
DISCUSIÓN
El linfedema primario se produce por una alteración intrínseca del sistema linfático, que en función de la edad de aparición se clasifica en 3 grupos: congénito, precoz y tardío. El linfedema primario en las formas congénitas, como la enfermedad de Milroy, se ha relacionado con presencia de alteraciones genéticas, encontrándose en muchos casos diferentes alteraciones en forma de mutaciones (VEGFR3, SOX 18, FOXC2 y HGF/MET). La valoración es principalmente clínica, siendo necesaria la realización de pruebas diagnósticas complementarias que descarten otros procesos que produzcan también linfedemas
(2)
. La linfogammagrafía isotópica es la prueba diagnóstica principal para su confirmación, si bien pueden utilizarse otros métodos diagnósticos como son la ecografía, la tomografía axial computarizada o la resonancia magnética nuclear.
Con la presentación de este caso clínico, se pretende destacar la importancia de la prueba de diagnóstico por imagen denominada linfogammagrafía isotópica, como una técnica sencilla y no invasiva, para la valoración y diagnóstico de linfedemas en aquellos casos mas complejos y que no ha sido posible mediante otros procedimientos diagnósticos.
El tratamiento del linfedema es, generalmente, sintomático, y se realiza mediante la utilización de vendajes compresivos y ejercicio rehabilitador. No existe, en la actualidad, un tratamiento etiológico específico, por lo que el objetivo irá dirigido a disminuir el volumen del edema, reducir los síntomas y evitar las complicaciones en la medida de lo posible. El tratamiento para el linfedema variará dependiendo de la severidad y estadio en la que se encuentre el edema, así como el grado de fibrosis de la extremidad afectada. Todas las líneas de tratamientos se complementarán entre sí. En un inicio se debe dar terapia física combinada en dos fases: la primera consiste en el cuidado de la piel, drenaje linfático manual, ejercicios de rango de movimiento y compresión con envoltura en vendaje multicapa; en la fase dos se debe utilizar una prenda compresiva de baja elasticidad. El tratamiento antibiótico se reserva para casos que cursen con complicaciones como la sobreinfección o infecciones recurrentes de partes blandas (celulitis). En la filariasis se recomienda como pauta terapéutica el uso de albendazol, ivermectina o dietilcarbamazina, teniendo en cuenta que como efecto adverso secundario puede inducir una respuesta inmune complicada pudiendo agravar el cuadro clínico en algunos casos particulares. No se recomienda el uso rutinario de diuréticos para la eliminación de líquido acumulado a causa del defectuoso drenaje linfático
(1,3)
.
Ante un caso severo y en estadios muy avanzados, se debe de optar por un manejo quirúrgico con exéresis completa de la piel y tejido celular subcutáneo, con posterior reconstrucción quirúrgica utilizando para ello colgajos o injertos. Este tipo de tratamiento, se reserva y se utiliza solo en casos extremos, con el objetivo de reducir el volumen de la extremidad afectada, para ayudar a minimizar la recurrencia del edema, mejorar la apariencia estética y reducir, potencialmente, el riesgo de aparición de un linfangiosarcoma.
Por todo lo expuesto, la correcta identificación del linfedema resulta todo un reto diagnóstico para el médico, tanto por la etiología, el tiempo transcurrido, y los mecanismos fisiopatológicos involucrados que pueden producir esta patología. La adecuada clasificación de la gravedad, así como de la refractariedad a las medidas terapéuticas convencionales, exigen la rápida identificación de pacientes candidatos a medidas quirúrgicas para corrección del linfedema, con el propósito de mejorar su calidad de vida y evitar deformidades a largo plazo. Por su potencial deformante, su progresión crónica, complicaciones y serias implicaciones que afectan a la calidad de vida del paciente, resulta de suma importancia el poder garantizar que estos enfermos reciban un manejo temprano óptimo y adecuado a cada paciente, para evitar la progresión a estadios avanzados e irreversibles como el caso clínico presentado.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
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Genética
Etiquetas
caso clínico
,
congénito
,
elefantiasis
,
linfedema
,
linfogammagrafía
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