Varón de 29 años sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acude a nuestra consulta para valorar una masa latero-cervical izquierda, de crecimiento progresivo y varios meses de evolución, que le produce disfonía, tos seca y disnea. Niega pérdida de peso, astenia o anorexia, y cuenta sudoración profusa nocturna, así como cefalea holocraneal frecuente. A la exploración se palpa una masa dura, adherida a planos profundos en el tercio inferior cervical izquierdo, que se extiende hacia la línea media, sin palparse adenopatías locorregionales.
La tomografía axial computarizada (TAC) revela una tumoración de 7 x 2 cm, desde el lóbulo tiroideo izquierdo hasta el cayado aórtico, que produce cierta estenosis traqueal y desplazamiento del esófago.
Los cortes histológicos muestran un tejido conjuntivo infiltrado en ciertas zonas por una neoplasia que se dispone formando grandes nidos de células de tamaño pequeño o intermedio.

En el estudio inmunohistoquímico las células tumorales son reactivas exclusivamente para CD99, enolasa neuroespecífica y, débilmente, para sinaptofisina. La positividad nuclear para el anticuerpo de proliferación Ki-67 oscila entre el 25 y el 50% de los núcleos de las células tumorales.
Con el diagnóstico obtenido mediante la biopsia, se programa al paciente para recibir tratamiento quimiorradioterápico. Recibió 4 ciclos de quimioterapia, seguidos de tratamiento radioterápico con una dosis total administrada de 55,8 Gy, tras el cual presentó esofagitis y epitelitis de grado 2. Tras la radioterapia, el paciente recibió 6 ciclos de poliquimioterapia.
Los días siguientes al inicio del tratamiento presentó una mejoría progresiva de su estridor respiratorio, que desapareció por completo, así como una disminución del tamaño de la tumoración latero-cervical mayor de un 50%. Tras finalizar todos los ciclos de tratamiento se objetivó remisión completa de la enfermedad.
El paciente permaneció asintomático durante 7 años hasta que acude a la consulta refiriendo disnea y tos de un mes de evolución y en la TAC se objetiva recidiva mediastínica con extensión pulmonar. Se realiza traqueostomía por compresión traqueal del tumor y se inicia tratamiento citotóxico con 4 ciclos de poliquimioterapia. Presentó una supervivencia de un año hasta su fallecimiento por causa tumoral.