Anamnesis
Mujer de 47 años con antecedentes de rectocolitis ulcerosa e histerectomía sin anexectomía por miomas que acudió a la consulta por autopalpación de una tumoración en el cuadrante superoexterno de la mama izquierda.

Exploración física
Palpación de un nódulo de 2-3 cm en el cuadrante superoexterno de la mama izquierda, no doloroso. No se palpaban adenopatías axilares. Resto de la exploración anodina.

Pruebas complementarias
• Mamografía: nódulo denso de 3 cm de diámetro en la mama izquierda, con contornos parcialmente bien diferenciados. No se observaban microcalcificaciones ni adenopatías axilares.
• Ecografía mamaria: imagen nodular de bordes no muy bien definidos. Se realizó una biopsia con aguja gruesa: muestra sugestiva de carcinoma tipo neuroendocrino. Inmunohistoquímica con positividad difuso para sinaptofisina. Índice proliferativo (Ki67) 90% de las células tumorales. Receptores estrógenos, progesterona y HER-2 negativos.
• Ecografía abdominal: sin alteraciones.
• Radiografía de tórax: índice cardiotorácico conservado. No se observaron nódulos ni condensaciones. Senos costofrénicos libres.
• Tomografía computarizada (TC) tóraco-abdómino- pélvica: a nivel hepático se apreciaba una lesión de 6 mm en el segmento VI de características inespecíficas.
• Ecocardiografía: insuficiencia tricúspide ligera. FEV1 71%.
• Marcadores tumorales: CEA 22 ng/ml, resto normal.

Diagnóstico
Tumor neuroendocrino de mama izquierda (pT2N0M0; estadio IIA).

Tratamiento
La paciente se sometió a una tumorectomía más ampliación de bordes quirúrgicos y linfadenectomía axilar izquierda, con el siguiente resultado en la anatomía patológica: nódulo de 22 mm de diámetro a 1 cm de la piel y a 0,7 cm del borde profundo. Ampliación sin evidencias de enfermedad. Linfadenectomía axilar izquierda negativa (0/8 ganglios). Carcinoma neuroendocrino de mama. Se inició tratamiento quimioterápico adyuvante con esquema FEC x 6 (fluorouracilo, epirrubicina y ciclofosfamida) y radioterapia sobre la mama izquierda y sobreimpresión de lecho tumoral (50 Gy en 25 sesiones de 200 cGy).

Evolución
A los ocho meses del término del tratamiento se evidenció la progresión de la enfermedad, con metástasis hepáticas. Ante los nuevos hallazgos y la histología del tumor primario, se reevaluó la estadificación por gammagrafía isotópica con octreotide, observándose captación submamaria y torácica anterior izquierda. Debido a esta captación y la alta tasa mitótica en la pieza quirúrgica, se decidió tratamiento como carcinoma de extirpe neuroendocrina. Recibió seis ciclos de tratamiento quimioterápico con carboplatino y etopósido, consiguiendo respuesta completa radiológica y bioquímica y pasando a revisiones. A los tres meses de acabar el tratamiento quimioterápico, y ante la sospecha de recaída por aumento de marcadores tumorales (CEA 25 ng/dl, previo 4 ng/dl), se solicitó una mamografía donde se observó una zona de microcalcificaciones en el cuadrante superoexterno de la mama izquierda, no visible en estudios previos, y una nueva gammagrafía con octreotide que mostró hipercaptación en la región anterior del hemitórax izquierdo con afectación de la pared costal. Dada la recaída local, sin afectación de órgano vital y la falta de evidencia de otros tratamientos en este contexto clínico, se inició una nueva línea de tratamiento con análogo de somatostatina. A pesar de ello, la paciente presentó un rápido deterioro del estado general, con rápida progresión a órganos vitales, falleciendo a las pocas semanas.