Paciente lactante femenina de 2 años y 5 meses, procedente y natural de Valencia Edo. Carabobo, Venezuela, con diagnóstico genético de Síndrome de Cornelia de Lange moderado. Acude a la consulta acompañada de su madre, al Postgrado de Odontopediatría de la Universidad de Carabobo por preocupación por la ausencia de unidades dentarias. Principalmente se inició con la autorización de la madre, firmando un consentimiento informado, y cumpliendo con las declaraciones de Helsinki25. Aunque para este caso, utilizamos una referencia internacional como lo es la declaración de Helsinki; en Venezuela existe el código de ética para la vida que fue creado durante el gobierno actual de este País 26.

A la anamnesis madre refiere que su hija presenta, hipercalciuria, estenosis valvular pulmonar leve, reflujo gastroesofágico y litiasis biliar, también bajo peso (3,300 kg) y talla (46 cm) al nacer. Su informe médico refiere que en noviembre de 2015 le evidenciaron altos niveles de plomo en sangre: 7 μg/dl (VN: Niños: <5 μg/dl. Técnica: NIOSH). Sin embargo, no hay antecedentes de exposición al Pb: ni ambientales, ni laborales; aun cuando, expresan cuestionamientos acerca de la calidad del agua que reciben. Finalmente, control hematológico revela serie roja normocítica. Serie blanca leucocitosis. Plaquetas: morfología normal.

Al examen clínico general se observa cráneo braquimicrocefálico, retraso psicomotor, del lenguaje y características fenotípicas propias del síndrome, como hirsutismo generalizado, sinofridia con cejas arqueadas, pestañas largas y finas, nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho, narinas antevertidas y un filtrum alargado y prominente, labio superior fino con comisuras orientadas hacia abajo, implantación baja del cuero cabelludo, antihelix prominente, telecantus, pliegues epicánticos internos, pliegue palmar simio izquierdo. Se registra un peso de8kgytallade73cmalmomentode la consulta odontopediátrica. Según las tablas de percentil de la OMS para niñas se clasificó Edad-talla: Menor a 3, Peso-Edad: Menor a 3, Peso-Talla: 15.

Paciente con Síndrome de Cornelia de Lange en la primera consulta. Fotos tomadas en la primera consulta en donde se pueden observar rebordes gingivales superior e inferior con ausencia de unidades dentarias. Maxilar y Mandíbula con unidades dentarias que fueron erupcionando con retardo en las consultas de control.

A la evaluación clínica intrabucal se observa: rebordes gingivales de color rosado, textura normal, inserción normal de frenillos, y ausencia de unidades dentarias, presentando un retardo de erupción de acuerdo a su edad y género. Como tratamiento se realiza registro fotográfico, prevención, educación para la salud bucal, medidas de higiene, orientación dietética y se indica realizar radiografías como examen complementario.

Una vez transcurrido 4 meses desde la primera consulta, se realizó una consulta control y se observó la erupción de incisivos centrales superiores e inferiores. Al realizar el examen radiográfico, se encontraron presencia de unidades dentarias 51, 52, 53, 61, 62 y 63 y se observó germen dental de unidades 11 y 21 en radiografía oclusal superior. Y en la radiografía oclusal inferior, presencia de unidades dentarias 81, 82, 83, 71, 72, 73 y 84.

Dado los hallazgos clínicos y radiográficos encontrados se observó claramente una alteración en la cronología y secuencia de erupción dentaria, puesto que erupciona el primer molar primario antes de terminar la erupción de todo el grupo incisivo, alterando así la secuencia de erupción. Así mismo la cronología se encontró con alteración, ya que la edad de la paciente no coincide con los estándares normales de cronología de erupción, que comienza a partir de los 6 meses de edad. El pronóstico de este caso es favorable, ya que se observó en el examen radiográfico la formación de los gérmenes dentales permanentes y las unidades dentarias primarias próximas a erupcionar, sin embargo se ve afectado el crecimiento de los maxilares, que en el futuro tendrá como consecuencia algún tipo de maloclusión.