Anamnesis
Niña de 1 mes de vida sin antecedentes personales ni familiares de interés, nacida de embarazo y parto normales, que fue derivada a nuestra consulta por presentar a partir del primer día de vida unas lesiones papulosas milimétricas de distribución lineal en cara interna de extremidades inferiores y superiores que posteriormente evolucionaron a lesiones vesiculosas con posterior reepitelización e hirperpigmentacion de la mismas.

Exploración física
La paciente presentaba lesiones hiperqueratósicas serpiginosas a nivel de cara interna de extremidades inferiores y en menor intensidad en miembro superior derecho.

Exploraciones complementarias
La paciente fue derivada los servicios de Neurología y Oftalmología siendo hasta el momento actual todas las pruebas complementarias normales. Además, la paciente también fue remitida a Genética mostrando el estudio genético una deleción del exón 4 al 10 del gen IKBKG en heterocigoto que confirmaba el diagnóstico de incontinentia pigmenti.
Estudio anatomopatológico: la biopsia cutánea objetivó acantosis irregular e hiperqueratosis junto con un moderado infiltrado inflamatorio constituido por eosinófilos en la dermis, fenómenos de exocitosis con espongiosis acompañado de disqueratosis; hallazgos compatibles con incontinentia pigmenti.

Diagnóstico
Incontinentia pigmenti.

Tratamiento
No hay protocolos para el tratamiento de la incontinentia pigmenti, por lo que es de gran importancia el enfoque multidisciplinar de esta genodermatosis por parte de neuropediatría, oftalmología, dermatología y maxilofacial para el correcto manejo de la misma.

Evolución
En el momento actual la paciente presenta lesiones hiperpigmentadas de distribución lineal siguiendo las denominadas líneas de Blaschko a nivel de la región inguinal, así como en las raíces de los miembros superiores e inferiores.
La paciente se encuentra en seguimiento por nuestro Servicio con controles anuales y por parte de los Servicios de Neurología Pediátrica y Oftalmología, no presentando nuevos hallazgos clínicos hasta el momento actual.