**Enfermedad**: Enfermedad de Fabry
**Abstract**
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
**Tratamiento**
Tratamiento de la enfermedadActualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se ha conseguido un tratamiento de sustitución enzimática con agalsidase alpha (replagal) y agalsidase beta (fabrazyme), que consiste en reponer la enzima a-Gal A deficitaria y prevenir, así, la acumulación continua de Gb3.
La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. El principal problema con este tratamiento es el costo, que llega hasta los 170 000 USD (unos 130 000 €) al año por cada paciente.
Tratamiento de los síntomasHay que combatir los diferentes signos y síntomas de la enfermedad de Fabry para evitar las molestias y preservar la calidad de vida. El tratamiento sintomático varía en cada caso; suele utilizarse carbamazepina y fenitoína para reducir el dolor. La insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante renal. Además hay numerosos cuidados que puede hacer tanto el paciente como su cuidador para aliviar los síntomas:
Dieta: Las molestias digestivas se pueden reducir tomando comidas pequeñas y más frecuentes.
Entorno: El dolor relacionado con la enfermedad de Fabry puede desencadenarse por factores tales como la exposición al sol, los cambios bruscos de temperatura, el ejercicio físico o el estrés.
Trabajo: Evitar los trabajos que exijan mucha habilidad manual, cambios rápidos de temperatura, ejercicio físico o estrés.
Escuela: Los niños con enfermedad de Fabry pueden sentirse diferentes de sus compañeros y no siempre disfrutan plenamente de las actividades físicas. Por eso, conviene que los profesores y los compañeros sepan que su hijo padece la enfermedad de Fabry.
Bienestar: Las enfermedades pueden producir dolor y empeorar los síntomas, de manera que las visitas regulares al médico para vigilar la salud general representan una parte importante del tratamiento global.
**Diagnóstico**
En los hombres, el método más eficiente y confiable para diagnosticar la enfermedad de Fabry es un examen de sangre para la demostración de la deficiencia de la actividad de enzima alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, lágrimas o fibroblastos de la piel.