Mujer de 23 años con antecedentes familiares de madre con Lupus Eritematoso Sistémico (LES) y hermana con enfermedad celíaca, y antecedentes personales de Síndrome de Kinsnbourne diagnosticado en el primer año de vida, tratado hasta los 8 años con esteroides, actualmente asintomática, una laparoscopia exploradora a los 10 años por dolor abdominal siendo dicha laparotomía blanca y un aborto espontáneo en la 8o semana de gestación. No alergias medicametosas conocidas. No tratamiento (tto) médico actualmente. Acude al servicio de urgencias en Abril de 2015, por cuadro de edematización generalizada intermitente incluyendo cara, párpados y miembros inferiores durante los dos últimos meses. Asocia intensa astenia, más acentuada en los últimos días, cuando comienza con sensación de opresión torácica no irradiada y disnea de moderados esfuerzos. Refería cuadro de odinofagia 10 días antes acompañada de fiebre termometrada de 38oC, siendo diagnosticada por su médico de familia de amigdalitis y tratada con ciprofloxacino sin mejoría. En urgencias, se realizó radiografía de tórax apreciándose un derrame pleural derecho y un aumento evidente de la silueta cardíaca confirmándose la presencia de derrame pericárdico mediante ecocardiografía. Se decidió derivar a nuestra unidad para estudio. Completando la anamnesis, la paciente negaba la presencia de otros síntomas cardiorrespiratorios, genitourinarios o síntomas sugerentes de patología sistémica: sequedad, artritis, lesiones dérmicas, uveítis, lesiones aftosas, etc... Sí presentaba "sensación de retortijón" diariamente post-ingesta acompañado de 4-5 deposiciones de consistencia normal y sin productos patológicos. Pérdida ponderal de unos 10 kg durante los últimos años de forma intencionada con medidas higiénico-dietéticas.
En la exploración física presentaba una TA 97/72 mmHg, FC 67 lpm, afebril, SpO2 95% basal con FR normal; buen aspecto general, consciente, orientada y colaboradora, eupneica en reposo, sin signos de bajo gasto, no ingurgitación yugular. No presentaba edema palpebral ni facial. Ausencia de adenopatías laterocervicales, supraclaviculares, axilares ni inguinales; no bocio ni masas cervicales. Resto de la exploración cardiorrespiratoria, abdominal y de miembros dentro de la normalidad sin apreciarse en dicho momento signos de edema.
Los resultados de las pruebas complementarias solicitadas inicialmente fueron los siguientes:
— Hemograma: series blanca, roja y plaquetaria normales, coagulación y VSG normal.
— Bioquímica con función renal, ácido úrico, función hepática, amilasa, LDH, iones , calcio, fósforo, factor reumatoide, hormonas tiroideas, perfil ferrocinético, cortisol basal, lípidos, albúmina, proteínas totales y PCR normales.
— NTpBNP 288.4 pg/ml, TTu 6 ng/l;
— Sedimento y bioquímica de orina: normales.
— Inmunoglobulinas y complemento normales.
— Autoinmunidad: ANA positivo a título 1/320 con patrón moteado; ENAS y Ac antifosfolípidos negativos. Test de coombs directo negativo.
— Microbiología: Serologías para VHB, VHC, Sífilis, VIH, hemocultivos, Mantoux y test de Igra negativos.
— TAC toraco-abdominal: poliserositis con afectación pleural, pericárdica y presencia de líquido libre peritoneal asociada a adenopatías axiales, inguinales y retroperitoneales a valorar enfermedad infecciosa/inflamatoria.
— Ecocardiograma: derrame pericárdico de predominio posterior moderado-severo sin signos de compromiso hemodinámico; válvula aórtica trivalva.

DIAGNÓSTICO
Se determinaron los niveles de C1q cuyos valores se encontraban dentro de la normalidad con una actividad del 110% descartándose el Angioedema Hereditario. Asimismo, se solicitó un estudio genético para FMF en el que se informa de la presencia de la mutación del gen MEFV (variante p, Glu148Gln), lo que confirma el diagnóstico de ésta entidad. Ante los antecedentes de celiaquía y alteración en el hábito intestinal, se determinaron Ac antigliadina y trasglutaminasa que fueron negativos y estudio genético que fue positivo para el HLADQ2.

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Desde el ingreso, se inició terapia con omeprazol, ibuprofeno y colchicina asociándose hidroxicloroquina 200 mg cada 24 horas ante la sospecha de LES. La paciente presentó buena evolución clínica con desaparición de los síntomas cardiorrespiratorios y permaneciendo afebril sin presentar complicaciones durante  el ingreso. Finalmente, se suspendió todo el tto dejando únicamente colchicina tras recibir los resultados del test genético para FMF en el que se observó la citada mutación en el gen MEFV; en las sucesivas revisiones, la paciente refiere encontrarse asintomática.