**Enfermedad**: Distrofia muscular de Duchenne
**Abstract**
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.
**Tratamiento**
El tratamiento, hasta 2014, solo consistía en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuales son las que se pueden modificar.
Se están ensayando nuevos tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque en su gran mayoría se trata de tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.
En 2014, la Agencia Europea del Medicamento concedió una autorización condicional al medicamento atalureno para el tratamiento de pacientes mayores de dos años afectos de distrofia muscular de Duchenne con una mutación sin sentido en el gen de la distrofina. Se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular. Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, y se está probando en humanos. Debido al gran tamaño del gen, es imposible introducir una copia correcta del gen entero mediante los vectores virales comúnmente usados en terapia génica. Por ello se trabaja en la introducción de oligonucleótidos antisentido que realicen un splicing alternativo para intentar corregir la copia endógena errada. En 2016 la empresa biotecnológica Sarepta Therapeutics, que desarrolla nuevas drogas para el tratamiento de la DMD, envió a la FDA la solicitud de aprobación de etlephirsen, una droga diseñada para saltar el exón 51 del gen de la distrofina, que afecta al 13 por cien de los enfermos de DMD, y que entró en la tercera fase de desarrollo, la empresa investiga otras drogas para saltar otros exones del gen, también en 2015 se encontraban: en fase dos de desarrollo la droga para el salto de exón 53, en fase uno de desarrollo la droga de salto de exon 45, y las drogas de salto de los exones 50, 44, 52, 55, y 8 en fase preclínica.
La empresa BioMarin Pharmaceutical presentó también ante la FDA su fármaco de salto del exon 51, llamado drisapersen, para su aprobación en 2015, pero fue rechazada por falta de datos clínicos concluyentes sobre su efectividad. Se calcula que esta técnica de salto permitirá tratar al 80 por cien de los afectados al poder generar proteínas funcionales.
El fármaco de salto de exon 51, etlephirsen, fue evaluado para su aprobación por la FDA. El 19 de septiembre de 2016 la FDA autorizó la comercialización en Estados Unidos del fármaco etlephirsen, siendo el primer medicamento autorizado para el tratamiento de los enfermos con errores en el exón 51 del gen de la distrofina.
En junio de 2016, la FDA autorizó a la empresa biotecnológica Capricor Therapeutics el inicio del ensayo en humanos de células madre CAP-1002 para la regeneración de tejido cardíaco en enfermos de Duchenne.
**Diagnóstico**