Mujer de 56 años sin antecedentes de interés que consulta por visión borrosa de ojo derecho de 15 días de evolución. La exploración física es normal salvo por la presencia de telangiectasias palmares y en lecho ungueal de ambas manos que la paciente refiere de larga evolución. La analítica básica inicial no presenta alteraciones. El fondo de ojo sugiere una neuritis óptica de tipo arterítico, iniciándose precozmente tratamiento esteroideo sin mejoría. En el TAC de cráneo llaman la atención unas arterias oftálmicas afiladas, así como una dilatación significativa del sistema vascular de fosa posterior. Una angioRMN y arteriografía cerebral, revelan la presencia de una malformación arteriovenosa (MAV) compleja en dicho territorio. Cuando se reinterroga, niega eventos hemorrágicos, aunque refiere episodios de epistaxis de repetición en varios miembros de la familia (padre, 3 hermanos y varios sobrinos). Ante la sospecha clínica de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber (según los criterios clínicos de Curaçao), se completa el estudio con una ecocardiografía con burbujas y ecodoppler hepático que descarta shunt derecha-izquierda ni fístulas o MAV en circulación portal. El estudio genético no es concluyente.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con una importante variabilidad en las manifestaciones clínicas entre los individuos afectados, incluso entre pacientes de la misma familia. Es considerada una enfermedad rara y su prevalencia se estima en 1/5-8.000 habitantes. Se caracteriza por episodios espontáneos y repetidos de epistaxis, telangiectasias y malformaciones arteriovenosas viscerales (principalmente en pulmón, hígado, cerebro y aparato digestivo), que son las responsables de sus manifestaciones clínicas y la base de los criterios de Curaçao, con los que se realiza el diagnóstico de la HHT. Se han descrito mutaciones en 2 genes (gen de la endoglina y de ALK-1) que permiten clasificarla en dos tipos: HHT 1 y HHT 2 respectivamente. Se postula la existencia de una tercera variante genética (HHT 3), para explicar la existencia de pacientes con criterios clínicos de la enfermedad, en los cuales no se han detectado mutaciones en los genes mencionados como es el caso de nuestra paciente.