Se trata de una mujer de 61 años, alérgica al diazepam, no fumadora, con antecedentes patológicos de enfermedad celiaca desde los 21, pero que fue diagnosticada a los 40 años con confirmación anatomopatológica. Además, padece una condrocalcinosis y osteoporosis en tratamiento con calcio carbonato más colecalciferol. También presenta una pequeña hernia de hiato descrita en estudio endoscópico en tratamiento con omeprazol e intolerancia a la lactosa diagnosticada en 2009.
Estando previamente estable, comienza desde hace un año con epigastralgia de carácter continuo y sordo de predominio nocturno y postprandial. El dolor no se irradia y se acompaña de malestar general, prurito generalizado ocasional, astenia y pérdida de 8 kg de peso en los últimos 6 meses, así como alteraciones del hábito intestinal con mayor número de deposiciones, alternando con períodos cortos de estreñimiento, sin productos patológicos, náuseas ni vómitos y salivación amarga diurna. Aseguraba mantener una dieta estricta libre de gluten y lactosa, por lo que se decide derivar al hospital donde ingresa en medicina interna para estudio.
En la exploración física presenta una presión arterial de 120/72 mmHg una frecuencia cardiaca de 70 lpm, una temperatura corporal de 36,5 oC, aceptable estado general, palidez y leve deshidratación mucocutánea, sin adenopatías palpables. Un índice de masa corporal de 17,9. Auscultación cardiopulmonar rítmica, sin soplos y con un murmullo vesicular conservado y sin ruidos patológicos. El abdomen era blando y depresible, doloroso a la palpación en epigastrio y mesogastrio, sin masas, visceromegalias, ni adenopatías inguinales palpables. Extremidades sin edemas ni signos de trombosis venosas y exploración neurológica sin alteraciones.
El hemograma presentaba una leve anemia macrocítica (hemoglobina 11 g/dL, hematocrito 36,7 %, VCM 101,6 fL), plaquetas y fórmula leucocitaria de características normales. La velocidad de sedimentación globular fue 28 mm/h, la coagulación y bioquímica resultaron normales. El proteinograma, las hormonas tiroideas, las inmunoglobulinas (IgG, IgM, IgA), la vitamina B12 y el ácido fólico se encontraban dentro de la normalidad. Sangre oculta en heces y marcadores tumorales negativos. El estudio de malabsorción de heces presento agua fecal 66,3 %, nitrógeno fecal 1,3 g/24 h, grasas fecales 9,1 g/24 h, almidón 12,3 g/24 h, azucares 4,9 g/24 h con un peso de heces en 24 horas de 146 g, positivos estos datos para malabsorción intestinal. Los anticuerpos antitransglutaminasa fueron negativos. Dados los antecedentes de la paciente, se repite el estudio de malabsorción, para evaluar la funcionalidad absortiva intestinal, cuyos resultados confirman este diagnóstico. Se objetiva histológicamente una afectación de la mucosa duodenal con grado Marsh III a pesar de llevar una dieta exenta de gluten y lactosa y de haber negativizado los anticuerpos antitransglutaminasa. Se procede al estudio con TAC abdómino-pélvico que no muestra hallazgos patológicos de interés. Se prosigue al estudio con nueva esófago-gastro-duodenoscopia, que visualiza macroscópicamente atrofia de la mucosa duodenal sin úlceras visibles, apoyando la sospecha diagnóstica de enfermedad celiaca refractaria.

Se da el alta hospitalaria por mejoría clínica, tras 8 días de hospitalización. Se pauta tratamiento ambulatorio con sucralfato y budesonida 3 mg/día aparte de su medicación habitual.