Mujer de 51 años de edad sin antecedentes personales de interés y asintomática desde el punto de vista digestivo. Consultó para valoración de riesgo de cáncer gástrico. Como antecedentes familiares refería que su hermano mayor había sido diagnosticado de un adenocarcinoma de estómago con células en anillo de sello a los 57 años, falleciendo un año después. El siguiente hermano fue diagnosticado de un adenocarcinoma de estómago diseminado de tipo difuso a los 56 años, y falleció en pocos meses. Una hermana de 54 años acababa de ser diagnosticada de un adenocarcinoma difuso de estómago con células en anillo de sello, presentado afectación ovárica bilateral al diagnóstico y carcinomatosis peritoneal. A esta hermana se le había realizado una gastroscopia seis meses antes del diagnóstico por unas molestias epigástricas inespecíficas sin encontrar hallazgos relevantes. Tenía otra hermana menor de 49 años, sana, y dos hijos varones sanos. El padre había fallecido a los 91 años con un tumor de próstata diagnosticado 17 años antes y la madre vivía con 89 años, sin enfermedad tumoral conocida.
Ante la presencia de tres familiares de primer grado diagnosticados de adenocarcinoma gástrico de tipo difuso (comprobado en los informes patológicos aportados por la paciente) en edades relativamente tempranas se aconsejó descartar la presencia de un síndrome de cáncer gástrico hereditario difuso. Para ello se indicó realizar estudio genético mediante secuenciación de CDH1 en su hermana recién diagnosticada de cáncer de estómago. El resultado fue positivo encontrándose la mutación c.336 del C presente en el gen CDH1 que produce un codón de parada en la posición 117 dando lugar a una proteína truncada, considerándose por tanto como causante del riesgo de padecer cáncer gástrico. Con este resultado, se propuso a la paciente realizar estudio mutacional dirigido que confirmó que era portadora de la misma mutación. El análisis dirigido en la hermana de 49 años, descartó la mutación.
Se realizó una gastroscopia con un endoscopio de alta definición utilizando NBI (Olympus GIF-H180) y una ultrasonografía endoscópica alta para descartar la presencia de lesiones macroscópicas. Ambas técnicas no mostraron alteración y se le propuso realizar una gastrectomía total profiláctica que la paciente aceptó. Se practicó una gastrectomía total por vía laparoscópica sin linfadenectomía utilizando cinco trocares; y reconstrucción mediante anastomosis gastroyeyunal en Y de Roux con CEEA n.o 25. Los márgenes de sección incluían tejido esofágico y duodenal necesarios para confirmar la extirpación completa de la mucosa gástrica. El procedimiento duró 190 minutos y no precisó transfusión de hemoderivados. Al quinto día del postoperatorio se realizó control radiológico con contraste oral que descartó la presencia de fugas y la paciente fue dada de alta a los siete días de la intervención con buen estado general y con dieta oral. La pieza de gastrectomía fue abierta a lo largo de la curvatura mayor, fijada a una plancha de corcho y sumergida en formol 10% durante 48 horas. Se realizaron cortes seriados de la pieza (cada sección 2 cm x 0.3 cm de espesor), obteniendo un total de 140 bloques con tres fragmentos incluidos en cada bloque. Se identificó la mucosa esofágica, fúndica y del cuerpo, de la zona de transición cuerpo-antro, antral y de tipo duodenal. En una de las secciones de la cara posterior del fundus y próxima al cardias, se identificó en la porción superficial de la lámina propia un área de 250 micras de diámetro, que mostraba células epiteliales con el citoplasma ocupado por una vacuola basófila que desplazaba el núcleo hacia la periferia confiriéndole un aspecto de células en anillo de sello sin otras alteraciones, compatible con carcinoma difuso de células en anillo de sello, estadio pT1a pNx pMx.