Varón de 42 años, obeso y fumador. Consulta por edemas progresivos en miembros inferiores, abdomen, cuello y cara; y disnea de mínimos esfuerzos de 8 meses de evolución. Su médico detecta eosinofilia e hipertransaminasemia y lo deriva al digestólogo, quien lo diagnostica de esteatosis hepática, recomendando pérdida ponderal y furosemida. Mejora inicialmente, pero reaparecen los síntomas junto con prurito. Se remite a Medicina Interna y se inicia estudio objetivando insuficiencia renal aguda, colestasis, hiperuricemia, leucocitosis con eosinofilia (38,5%-5630/μl), anemia, trombopenia, elevación de inmunoglobulina (Ig) E y Ca 125, y serología de E. granulosus positiva. Los electrolitos, transaminasas, ferrocinética, ácido fólico, TSH, proteínas, lipidograma, ANCA, Ig, sedimento de orina, coprocultivo, parásitos en heces y serologías, fueron negativos y/o normales. Se prescribe el mismo tratamiento junto con alopurinol. Ante el empeoramiento progresivo, consulta en nuestro hospital y se ingresa.
En la exploración presentaba saturación de oxígeno 89%, afectación general, hiperpigmentación cutánea, una marcada ingurgitación yugular, ritmo de galope, crepitantes basales, edema de pared abdominal y hasta raíz de miembros inferiores. Con la sospecha de síndrome hipereosinofílico con afectación cardiaca, se realizó ecocardiograma urgente compatible con una miocardiopatía restrictiva tipo fibrosis endomiocárdica (endocarditis de Löeffer) y depósitos endomiocárdicos. Además, destacó: urea 106 mg/dl, creatinina 1,8 mg/dl, microalbuminuria, fosfatasa alcalina 189 U/l, GGT 250 U/l, NT-proBNP 7590 ng/l, una elevación de IgE (1912 UI/ml), vitamina B12 (>2000 pg/ml), triptasa (29,2 μg/l) y Ca 125 (277 U/ml), leucocitos 17800/μl (eosinófilos 53,6%-9540/μl), hemoglobina 11,5 g/dl, plaquetas 33000/μl, actividad de protrombina 67% y troponina normal. El ECG mostraba BCRDHH e isquemia subepicárdica en cara inferior y precordiales, y la TC de tórax- abdomen-pelvis, derrame pleural izquierdo, ascitis moderada, hepatomegalia y esplenomegalia (20 cm). El frotis de sangre periférica y el aspirado de médula ósea confirmaron una eosinofilia acusada.
Se inició tratamiento con corticoides a la espera del estudio inmunofenotípico con reordenamiento PDGFRA-FIP1L1 (cr4), que fue positivo. Con el diagnóstico de síndrome hipereosinofílico primario tipo síndrome mieloproliferativo clonal con reordenamiento positivo PDGFRA (cr4) se inició tratamiento con imatinib y anticoagulación con fondaparinux, con una respuesta inicial espectacular con normalización de la eosinofilia y los datos ecocardiográficos hemodinámicos.