Paciente de 13 años de edad, nacida en el municipio de Bolívar, Cauca (Colombia), quien asiste en el año 2012 al servicio de Pediatría del Hospital Universitario San José de Popayán por dificultad en el aprendizaje, trastorno en el lenguaje y marcha agazapada􀍫. En la consulta se encuentra retraso del desarrollo, talla baja y algunos hallazgos dismorfológicos por lo que interconsulta con el servicio de Genética Clínica.
La información sobre los antecedentes familiares y la infancia se desconoce debido a que no se tiene contacto con su familia biológica y actualmente se encuentra a cargo de cuidadores sustitutos. Dentro de los antecedentes personales se destacan retardo mental, retraso global en el desarrollo psicomotor, epilepsia, diplejía espástica, infección TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simplex y VIH), desnutrición crónica severa y desacondicionamiento físico.

Hallazgos clínicos
En la evaluación clínica se encontró una adolescente femenina en buenas condiciones generales, con signos vitales normales, talla: 135 cm, peso: 26 kg, brazada: 136,5 cm, distancia intercantal interna: 27 mm, distancia intercantal externa: 77 mm, filtrum: 11 mm, oreja derecha: 5,6 x 3 cm, oreja izquierda: 5,8 x 3,5 cm, distancia intermamilar: 15 cm y relación segmentos superior/inferior (SS/SI): 0,8. Destacaron, además, microcefalia y desproporción del macizo craneofacial, frente estrecha, depresiones frontales laterales, hendiduras palpebrales hacia arriba, puente nasal ancho, tabique nasal alto e hipoplásico, cuello corto, escoliosis derecha, vello axilar escaso, desarrollo puberal Tanner IV, genu valgo, contractura bilateral en flexión de las rodillas, dedos largos y delgados e hirsutismo.

Paciente con algunos de los dismorfismos craneofaciales descritos, en quien resalta la microcefalia. Fotografía tomada con el consentimiento de la acudiente.


Evaluación diagnóstica
Durante un periodo de cuatro años se llevaron a cabo los siguientes estudios:
2012: se realizó electroencefalograma, donde se describió actividad de puntas lentas témporo-occipitales izquierdas epileptógenas, y tomografía axial computarizada cerebral que evidencia hidrocefalia asimétrica de predominio supratentorial derecho, con disminución de los diámetros craneanos y aspecto de microcráneo.
2013: se solicitó la determinación de los niveles de TSH y T4 libre para descartar endocrinopatía, los cuales fueron normales. Además, se realizó cariotipo que reportó 46 XX.
2014: se solicitó perfil TORCH, siendo positivo para toxoplasmosis, citomegalovirus y rubeóla; además, se tomaron niveles de la hormona del crecimiento que resultó dentro de los rangos normales. Por ortopedia se realizaron radiografías dorsolumbar, de caderas y de rodillas, que evidenciaron escoliosis dorsolumbar de vértice derecho, coxa valga y genu valgo. Este mismo año se realizó audiometría que mostró niveles sensoriales auditivos normales.
2015: se realizaron ecografía renal y de vías urinarias, electrocardiograma y ecocardiograma que resultaron normales. A finales de este año, ordenada por el servicio de Genética, se realizó la prueba molecular en la que se evidenció la microdeleción 16p12.2.
En cuanto al razonamiento diagnóstico se debe tener en cuenta que, a pesar de que se conocen ciertas características clínicas asociadas a este síndrome, no hay criterios clínicos establecidos y el diagnóstico diferencial es amplio, por lo que en esta paciente el diagnóstico clínico fue difícil y se requirieron pruebas moleculares para confirmar la sospecha de esta entidad.
En relación al pronóstico y partiendo de que se trata de una enfermedad cuya causa no es modificable y para la cual no existe tratamiento, el pronóstico depende del mantenimiento de la calidad de vida y la prevención de las complicaciones.

Intervención terapéutica
En las intervenciones terapéuticas y de rehabilitación han tenido participación varias especialidades como neuropediatría, nutrición clínica, fisiatría, ortopedia y traumatología y genética clínica. Desde el 2012 la paciente recibe, además, terapias integrales en neurodesarrollo, físicas y fonoaudiológicas tres veces por semana.

Seguimiento y resultados
Teniendo en cuenta los posibles resultados clínicos y sociales en ausencia de las intervenciones realizadas se podría decir que el resultado al momento es positivo tanto para la paciente como para sus cuidadores.