La tercera paciente presenta el fenotipo más severo de nuestra casuística de Síndrome de Aicardi. Gestación normal a término, parto normal, cariotipo femenino normal.
La resonancia magnética nuclear cerebral (RMN) se realiza a los 4 días de edad mostrando una malformación compleja con agenesia de cuerpo calloso, el lóbulo frontal izquierdo displástico con heterotopias nodulares subcorticales, quiste aracnoideo en fosa posterior, y coloboma en globo ocular izquierdo. La paciente muestra importante afectación en el desarrollo psicomotor. En el EEG se observa una hipsarritmia asimétrica muy desorganizada, presentando clínicamente crisis convulsivas refractarias al tratamiento.
El ojo izquierdo presenta una microftalmía importante. En la exploración del fondo de ojo derecho se observa un disco óptico derecho colobomatoso tipo Morning-Glory, con lagunas coriorretinianas en retina central, afectando el área macular. El fondo de ojo izquierdo incluye una papila colobomatosa tipo Morning-Glory con lagunas coriorretinianas circundantes. A los 9 meses de edad, la paciente presenta un desprendimiento de retina bulloso inferior en el ojo izquierdo. Los potenciales evocados visuales (PEV) están retrasados en el ojo derecho y ausentes en el ojo izquierdo. La paciente presenta también agenesia renal izquierda, hemivértebras y escoliosis severa. La paciente fallece a los 18 meses de edad.

Resultados 
El primer caso es el más benigno, presentando a los 3 años y 8 meses de edad ausencia de crisis, buen desarrollo visual, y desarrollo psicomotor normal. En el sistema nervioso central, se caracteriza por no presentar anomalías corticales ni de la de la migración neuronal. En el ojo presenta islotes lacunares de pequeño tamaño en fondo de ojo, con respeto macular y pequeño coloboma de nervio óptico unilateral. No presenta complicaciones tipo desprendimiento de retina, y está en ortoforia con buen desarrollo visual.
La segunda paciente presenta retardo psicomotor severo, y epilepsia severa con mal control clínico. Sin embargo se caracteriza por la buena supervivencia, con una edad actual de 11 años y 10 meses. En el sistema nervioso central, observan alteraciones corticales de la migración neuronal. Presenta benignidad en la clínica ocular, con lesiones coriorretinianas pequeñas, con respeto macular y pequeño coloboma de nervio óptico unilateral. Tampoco presenta complicaciones oculares asociadas, y está en ortoforia con buen desarrollo visual. No asocia otras malformaciones renales o vertebrales.
La tercera paciente es el caso más severo, con epilepsia refractaria y profundo retardo psicomotor, falleciendo a los 18 meses de edad. En la corteza presenta importantes anomalías de la migración neuronal. Las alteraciones oculares son severas con PEV patológicos, observando en el fondo de ojo grandes lagunas coriorretinianas con afectación del área macular, coloboma bilateral de nervio óptico de gran tamaño, ojo izquierdo microftálmico y evolucion a desprendimiento de retina. Asimismo presenta malformaciones sistémicas más severas con agenesia renal y múltiples alteraciones vertebrales.