Presentamos el caso de un niño de 7 años y 10 meses con antecedentes de citopatía mitocondrial (déficit de complejos I-III-IV de la cadena respiratoria) en tratamiento con vitaminas B1 y B6, carnitina, coenzima Q, clobazam y fenobarbital. El paciente fue remitido a la consulta de Gastroenterología y Nutrición Infantil para valoración por episodios de atragantamiento durante las comidas y varios ingresos por neumonía. En la anamnesis los padres referían que era alimentado con purés, pero presentaba accesos de tos y carraspeo al tragar. En la exploración física el paciente tenía buen estado general, sin signos de deshidratación ni de desnutrición, con datos antropométricos en percentiles adecuados para su edad y sexo. Como hallazgos patológicos presentaba hipotonía generalizada, apraxia fonoarticulatoria y de la deglución, e hipotonía de la musculatura oral con babeo constante. Resto de la exploración sin alteraciones.
Con todos los datos previos se estableció la sospecha de disfagia orofaríngea, y ante la ausencia de videofluoroscopia en el momento del estudio en nuestro centro, se le se realizó fibroendoscopia de la deglución (FEES) durante el test de deglución con diferentes volúmenes/texturas. En reposo se apreciaban secreciones en vallécula, faringe y senos piriformes; tras administrar distintas consistencias y volúmenes teñidos con azul de metileno se concluyó que con 5 cc de textura néctar había reflejo deglutorio enlentecido y muy fraccionado sin reflejo tusígeno; el alimento se quedaba inicialmente en vallécula, faringe y senos piriformes (pasando posteriormente a esófago por gravedad). Con 5 cc de pudding (más espeso) se apreciaba penetración sin reflejo tusígeno; deglución fraccionada con acumulación en vallécula, faringe y senos piriformes; enlentecimiento del paso a esófago y déficit de apertura del esfínter esofágico superior.
En este paciente, debido a su patología neurológica de base, también se realizó una manometría de alta resolución para valorar la motilidad esofágica. Con dicha prueba se observaron hallazgos sugerentes de esfínter esofágico superior hipertenso con pobre bomba faríngea y ondas peristálticas normales alternando con contracciones de muy baja amplitud. La presión de reposo en el cuerpo esofágico era normal mientras que la del esfínter esofágico inferior se encontraba en el límite bajo de la normalidad.
Se estableció el diagnostico de disfagia orofaríngea de etiología neurógena y se procedió a un abordaje multidisciplinar. Se prescribió espesante para líquidos y dieta hipercalórica en forma de textura néctar, administrándolos en pequeños volúmenes, que fue lo que mostró menor riesgo de aspiración en las pruebas de deglución realizadas. Se recomendaron medidas generales como evitar dobles texturas y posturar al paciente durante las comidas (tronco erguido, hombros simétricos, cabeza ligeramente flexionada), y también se solicitó interconsulta a Logopedia para ejercicios de rehabilitación de la deglución.
La evolución en años posteriores ha sido favorable; presenta atragantamientos leves pero no ha vuelto a ingresar por neumonía aspirativa ni ha presentado otras complicaciones como deshidratación o desnutrición, por lo que no se ha considerado la realización de una gastrostomía.