Varón nacido a término, de peso, talla y perímetro cefálico adecuados para su edad gestacional, con rasgos dismórficos consistentes en: trigonocefalia con región metópica prominente, hendidura palpebral estrecha, hipertelorismo, raíz nasal hundida, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum largo, boca pequeña con hipertrofia gingival, microrretrognatia, orejas de implantación baja displásicas y rotadas posteriormente, cuello corto, mamilas hipoplásicas y separadas, hernias umbilical e inguinal bilateral, criptorquidia, limitación de la extensión de codos y rodillas, pies adductos varos con hipoplasia ungueal. La actitud del niño era de desconexión del medio, sin respuesta pupilar. La radiografía de esqueleto mostraba la existencia de hemivértebras en columna dorsal sin alteraciones en la ecografía abdominal. Se comprobó porecocardiografía la existencia de ductus arterioso persistente con signos de hipertensión pulmonar. Los potenciales auditivos del troncoencéfalo sugerían una alteración coclear moderada-severa; respuestas evocadas visuales ausentes al estímulo de ambos ojos, sugestivas de amaurosis. El trazado del EEG a los 15 días de vida era normal. La ecografía cerebral mostraba un cuerpo calloso disgenético con leve dilatación ventricular secundaria, quistes en los plexos coroideos y el vellum interpositum, mala opercularización con áreas de paquigiria y aumento del espacio extraaxial frontal, siendo todo ello confirmado por resonancia magenética. El cariotipo del paciente es normal y los antecedentes familiares no serán significativos.