Primer hijo de padres sanos y no consanguíneos. Durante el embarazo se observó polihidramnios por cuyo motivo se realizó estudio citogenético prenatal detectándose un cariotipo fetal: 47,XX,inv(Y)(p11.2 q11.23) de novo. Parto a las 31 semanas con peso al nacimiento de 2.050 g (>percentil 97),talla 42 cm (P50-75) y perímetro craneal de 29 cm (P50). En la exploración se observó dismorfia facial con macroglosia, orejas de implantación bajas, hipertelorismo, epicanto e hipoplasia facial media. Además, el niño presentaba una criptorquidia bilateral asociada hipospadias, hernia umbilical y ano desplazado anteriormente. La exploración neurológica mostraba una hipotonía generalizada. La TC reveló una hemorragia intraventricular y disgenesia del cuerpo calloso. Ecografía renal: ureterohidronefrosis izquierda. Evolución: a los 15 meses comienza con convulsiones asociadas a alteraciones en el electroencefalograma (EEG). A 21/2 años de edad es intervenido de criptorquidia, hernia umbilical y malformación renal. A los 3 años fue reevaluado por presentar retraso mental y dismorfia facial, y se estableció el diagnóstico clínico de probable síndrome de Beck-with-Wiedemann (SBW). Estudios citogenéticos: el cariotipo del paciente se repitió a la edad de 4 años. Se realizaron técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) utilizando la sonda para región subtelomérica de brazos cortos del cromosoma 11 (D11S2071, Vysis). Se analizaron 20 metafases y se observaron tres señales en todas las células examinadas. Dos señales fueron localizadas en brazos cortos de ambos cromosomas 11 y una tercera señal adicional estaba situada en la porción distal de los brazos largos de un cromosoma 18. El estudio citogenético de los padres mostró que el padre del paciente era portador de una translocación críptica balanceada entre los brazos cortos de un cromosoma 11 y los brazos largos de un cromosoma 18. Su cariotipo era: 46,XY, t(11;18)(p15.5;q23). ish t(11;18)(p15.5; q23)(D11S2071-;D11S2071+). El cariotipo materno fue normal. Así pues, el niño había heredado el cromosoma derivado  18  paterno,  presentando  una  duplicación  de  la  región 11p15.5→pter asociada a una deficiencia de la región18q23→qter, siendo su cariotipo 47,XX, inv(Y)(p11.2q11.2),der(18)t(11;18)(p15.5;q23) pat.ish der (18) t(11;18)(p15.5;q23)(D11S2071+). Estudios moleculares: se realizaron análisis de marcadores polimórficos de la región 11p15.5, del cromosoma X y del cromosoma Y. En la región 11p15 uno de los microsatélites (D11S4088) mostró un patrón de 3 alelos señalando su triplicación pero no siendo informativo para identificar el origen parental del material 11p extra. Dos de los marcadores del cromosoma X (DX8091, DXS1214) resultaron informativos revelando que el cromosoma X extra era de origen paterno. Finalmente, el análisis de los marcadores del cromosoma Y no mostró deleción en el cromosoma Y reestructurado.