Paciente sin alergias a medicamentos, no hábitos tóxicos, sin factores de riesgo cardiovascular; con antecedente de una neoplasia de endometrio intervenida quirúrgicamente, libre de enfermedad.
Consulta por un cuadro clínico de epigastralgia; se inició estudio en la unidad de diagnóstico rápido 8 meses previos al ingreso, realizándose fibrogastroscopia con gastritis crónica moderada activa, asociada a H. pylori, erradicado correctamente, TC abdominal, analítica con hemograma, función hepática, renal y proteinograma normales.
Continuó con igual sintomatología, asociándose astenia, hiporexia, dispepsia, diarreas postprandiales sin productos patológicos, que aumentan hasta 15 deposiciones diarias, adecuada ingesta oral, pérdida de peso progresiva de 20kg en 4 meses, y en las semanas previas al ingreso se añadió empeoramiento del estado general, inestabilidad cefálica, edemas generalizados y marcada astenia y adinamia. En la exploración física destacaba tendencia a la hipotensión, IMC 18.9kg/m2, IY positiva, con leve reflujo hepato-yugular, anasarca, dolor a la palpación de hipocondrio derecho, sin signos de irritación peritoneal. Resto de sin alteraciones relevantes. Se realizaron analíticas seriadas con bioquímica que objetivan insuficiencia renal estadio 2, proteinuria en rango no nefrótico, anemia normocítica-normocrómica, albúmina de 21,6 mg/dl, serologías hepatitis y VIH negativas, Quantiferon positivo, gamma-globulina disminuida, ANA positivos a títulos bajos patrón nucleado, resto de autoinmunidad negativo; estudio de heces con parásitos, coprocultivo, detección toxina y antígeno de Clostridium difficile y BK negativos. Electrocardiograma en ritmo sinusal con voltajes bajos, radiografía de tórax sin alteraciones, fibrogastroscopia sin hallazgos relevantes y fibrocolonoscopia con biopsias seriadas, incluyendo duodeno e íleon terminal macro y microscópicamente sin hallazgos relevantes; TC toraco-abdominal con engrosamiento de asas de intestino delgado y grasa mesentérica; ecocardiograma con una miocardiopatía hipertrófica no obstructiva, con fracción de eyección conservada y válvula pulmonar con velos engrosados ecorrefringentes. Orientada como una posible enfermedad infiltrativa, se repitió el proteinograma que mostró una banda monoclonal Lambda, troponina ultrasensible y ProBNP elevados, cardioRM con patrón difuso de realce subendocárdico biventricular, típico de amiloidosis cardíaca; se revisaron las biopsias de colón con tinción de rojo congo y digestión de permanganato positivas, birrefringencia verde manzana e inmunohistoquímica de amiloide AA negativa.
Finalmente es diagnosticada como una amiloidosis primaria con afectación cardíaca e intestinal.