Anamnesis
Paciente de 21 años, sin alergias conocidas, con antecedentes de: tirosinemia tipo I diagnosticada en la infancia, detectada al estudiar la causa de la tubulopatía (síndrome de Fanconi completo con raquitismo hipofosfatémico vitamina D3 resistente); cirrosis; trasplante hepático total ortópico a la edad de 11 años por hepatocarcinoma; rechazo agudo ligero que obligó a sustituir la inmunosupresión previa (ciclosporina, azatioprina y prednisolona) por tacrólimus y prednisolona; insuficiencia renal crónica e hipertensión arterial secundaria. Fumador de 5 cigarrillos al día y en tratamiento con metamizol 575 mg si dolor, nifedipino 20 mg/12 h, metilprednisolona 5 mg/24 h, tacrólimus 1,6 mg/24 h y calcitrol 1 μg/día.Antecedentes familiares de fallecimiento de un hermano mayor a los 4 meses.

El paciente acude a las consultas de Neurología porque desde hace dos años y medio refiere un cuadro clínico progresivo de debilidad generalizada, de predominio proximal, con alteración de la marcha. Junto con esto, se asocia dolor en las extremidades inferiores, precisando ayuda para las actividades básicas de la vida diaria. No presenta alteraciones sensitivas, ni afectación de esfínteres. No refiere dolor cervical ni lumbar, tampoco en las articulaciones. No disfonía, disnea ni disfagia. No alteraciones cutáneas.

Exploración física
Buen estado general, consciente, orientado, colaborador. Fondo de ojo: papila con límites netos bien definidos. Campos visuales por confrontación normal. Pares craneales conservados. Se observa atrofia de ambas cinturas. Fuerza: en extremidades superiores: debilidad proximal bilateral: deltoides 3/5, bíceps-tríceps 4/5, distal 5/5. En las extremidades inferiores: debilidad proximal bilateral: psoas 3/5, cuádriceps y abductores 3/5, aductores y distal 5/5. No fasciculaciones. Sensibilidad táctil, artrocinética y vibratoria normal. No dismetrías. Reflejos musculares profundos 2-3/5. Reflejo cutáneo-plantar en flexión. Leve clonus aquíleo agotable bilateral. Marcha miopática. No escápula alada. Lordosis lumbar. Vientre prominente. Romberg negativo. Auscultación cardiaca: rítmico, sin soplos, a buena frecuencia. Auscultación pulmonar: normoventilación.

Pruebas complementarias
• Analítica: urea 64 mg/dl, creatinina 1,5 mg/dl, aspartato-transaminasa (AST) 31 UI/I, alanina-aminotransferasa (ALT) 60 UI/I; glucosa, calcio, fósforo, sodio y potasio, cortisol, vitamina B12, hormonas tiroideas y ácido fólico normales. Serología virus neurotropos, Brucella, Borrelia, lúes y virus de la inmunodeficiencia humana normal. Velocidad de sedimentación globular normal. Anticuerpos antinucleares (ANA) 1/320, anti-DNA, anti-ENA 1, anti-ENA 2 normal, anti-Jo 0,21, cretina cinasa 55 UI/l, aldolasa 4,6 UI/l.
• Electromiograma/electroneurograma (nervios explorados peroneal, tibial posterior y sural bilateral, ondas F, peroneal derecho y tibial posterior izquierdo. Músculos vasto medial, vasto lateral, tibial anterior y gemelo interno bilaterales): estudio de troncos nerviosos dentro de los límites normales. Resto normal, únicamente, se observa actividad espontánea en un solo punto del gemelo interno derecho. 
• Resonancia magnética (RM) de caderas (un año antes): normal.
• RM lumbar (un año antes): normal.
• RM cerebral, cervical y lumbar: normal.
• Biopsia muscular: al microscopio óptico se aprecia una profusa infiltración grasa con acúmulos lipídicos de gran tamaño y con amplia variabilidad en el diámetro de las fibras, algunas de las cuales presentan basofilia, observándose también algunas fibras hendidas. Existe aumento del colágeno intersticial; con técnicas oxidativas, se aprecia aumento de la reacción, de predominio en las regiones paranucleares y subsarcolémicas. En determinadas zonas aparecen muchas fibras con núcleos centrales. El estudio de inmunofluorescencia no muestra depósito alguno de inmunoglobulinas, complemento ni fibrinógeno. En el estudio ultraestructural, aparecen abundantes glóbulos lipídicos en clara relación con mitocondrias, cuyo tamaño y número aparece aumentado.

Diagnóstico
Miopatía por déficit de carnitina.

Tratamiento y evolución
Desde la primera vez que el paciente consulta (noviembre de 2006), hasta que se realizan las pruebas y se llega al diagnóstico (junio de 2007), el paciente presenta un franco empeoramiento que le lleva incluso a requerir el uso de una silla de ruedas por incapacidad para la deambulación. Se inicia tratamiento con carnitina 40 ml/8 h; tras 2 meses de inicio de tratamiento se evidencia una mejoría espectacular, destacando en la deambulación, que realiza de forma autónoma, levemente miopática. El paciente continúa con la medicación, y en el momento actual, 5 años tras el diagnóstico e inicio del tratamiento, se encuentra desde el punto de vista neurológico asintomático, a excepción de una leve marcha dandinante.