Mujer de 23 años, asmática, con desarrollo puberal normal y ciclos menstruales regulares, que consultó por un síndrome nefrótico y exantema vesicular en áreas foto-expuestas. Su función renal era normal y la serología para lupus eritematoso sistémico (LES) negativa. La biopsia renal mostró una nefrosis lipoídea. Se trató con prednisona con remisión completa. En los 3 años siguientes tuvo varias reactivaciones permaneciendo con corticoides 8 años.
Cuatro años después desarrolló poliuria. Aunque sus padres tenían diabetes mellitus 2 (DM2) diagnosticada antes de los 50 años, su glicemia pre y post-carga eran normales. Se efectuó un test de restricción acuosa que mostró elevación de la natremia y persistencia de la poliuria, normalizándose al administrar desmopresina. Un scanner de silla turca no mostró anormalidades. Se diagnosticó diabetes insípida (DI) y se prescribió desmopresina diaria.
Un año más tarde presentó intolerancia al frio, sequedad de piel y aumento de peso, sin bocio palpable. El laboratorio mostró TSH: > 100 uUI/mL (VN: 0,8-4,4), T4: 1,9 ug/dL T3: 80,7 ng/mL (VN: 52-175), anticuerpos-antiperoxidasas: 36 UI/mL (VN: < 12) y anticuerpos-antitiroglobulina: 233 UI/mL (VN: 10-60). Se prescribió levotiroxina 100 ug/día mejorando sus síntomas y normalizando la TSH. Dos años después la DI desapareció. Se prescribió anticonceptivos hormonales combinados.
Un año después apareció una placa de alopecia, la cual se extendió constituyendo alopecia universal y apareció vitíligo que se generalizó. Meses después el pelo reapareció, pero totalmente blanco, dando la apariencia de albinismo. El cortisol sérico fue: 13,2 ug/dL (VN: 7-11) a las 08:00 AM; TSH: 0,93 uUI/mL, T4: 8,4 ug/dL (sin cambios en la dosis de tiroxina). No se efectuó test de estimulación con ACTH.
A los 34 años (11 años después del síndrome nefrótico), notó amenorrea al dejar los anticonceptivos. Existía un patrón de hipogonadismo hipogonadotrópico: FSH 0,8 mUI/mL (VN: 2,5-10), LH: 0,52 mUI/mL (VN: 1,9-2,5) con niveles indetectables de estradiol. La prolactina estaba elevada (53,6 ng/mL) (VN: 2,1-25). No se realizaron imágenes selares y se prescribió cabergolina empíricamente, normalizando los niveles de prolactina sin que reaparecieran las menstruaciones.
Un año más tarde los niveles de cortisol AM fueron bajos (5,6 ug/dL) con ACTH normal-baja (15,2 pg/mL, VN: 10-60), concordantes con insuficiencia adrenal central. No se efectuó test de estimulación con ACTH y se suplementó hidrocortisona en dosis fisiológicas. La RM de silla turca mostró aumento de volumen hipofisiario informado como macroadenoma con extensión supraselar. El campo visual fue normal y no presentaba síntomas de DI.
Debido al crecimiento progresivo de la hipófisis e inminente compromiso visual se efectuó resección transesfenoidal. La biopsia mostró una HLP con infiltración policlonal de células plasmáticas. Se prescribió prednisona, pero por progresión de la infiltración hipofisiaria y deterioro del campo visual, a pesar del tratamiento, una nueva resección transesfenoidal fue realizada. La histología fue similar a la descrita previamente, pero la inmunohistoquímica efectuada posteriormente mostró la presencia de células plasmáticas positivas para IgG4. En el postoperatorio reapareció la DI prescribiéndose desmopresina. Con el fin de prevenir el crecimiento hipofisario, se efectuó radioterapia externa. Más tarde apareció hipolacrimia que se trató con lágrimas artificiales.
Un año después, en un control ambulatorio, se observó rash malar, eczema cutáneo en áreas fotoexpuestas y elevación de la VHS a 102 mm/h. Se sospechó LES y la serología confirmó el diagnóstico. Los anticuerpos antinucleares fueron (+) 1: 1.280, C’3 fue bajo con C’4 normal y los anticuerpos anti-ENA, anti-DNA y anti-fosfolípidos fueron (-). La función renal y examen de orina fueron normales. Unos meses después se diagnosticó hipertensión arterial y diabetes mellitus 2, prescribiéndose losartan y metformina.
Dos años más tarde presentó dolor lumbar e hipogástrico sordo, constipación, anemia y elevación de la creatinina a 1,4 mg/dL. Un scanner mostró tejido peri-aórtico y peri-renal con hidronefrosis bilateral sugerente de FRP. La biopsia confirmó el diagnóstico. Se instalaron catéteres de pigtail y se prescribió 30 mg de prednisona y 0,5 mg de colchicina c/12 h. Los síntomas desaparecieron rápidamente con normalización de la creatinina. La concentración plasmática de IgG4 (medida bajo terapia esteroidal) fue normal. La inmunohistoquímica del tejido retroperitoneal mostró células plasmáticas productoras de IgG4 en el tejido fibroso. Cuatro meses después los catéteres fueron removidos. En los años siguientes el tejido retroperitoneal y perirrenal desapareció.
Veinticinco años después de su primera evaluación, la paciente no tiene signos radiológicos de hipofisitis ni FRP, mantiene la suplementación hormonal y tiene un control adecuado de sus otras patologías crónicas.