Paciente de 27 años de edad. Sin alergias ni hábitos tóxicos. Artritis crónica juvenil desde los 5 años en tratamiento con metrotrexate, artralgias reiteradas, fiebre recurrente, elevación de reactantes inflamatoria y anemia de trastornos crónicos; sin respuesta a la toma de antibióticos, sólo a tratamiento esteroideo. Comienza con diarreas recurrentes sin productos patológicos y dolor abdominal, siendo valorada por Digestivo, desde donde se solicitan cultivos, serologías, estudios endoscópicos y enteroRMN, sin obtener resultados concluyentes; por lo que solicitó la valoración conjunta con M. Interna.

Pruebas Complementarias
- Analítica: Proteínas normales con hipoalbuminemia (4.8 g / dl), elevación PCR(59.90mg/L), Inmunidad humoral: Ig G 888.00 mg/dl, Ig A 384.00 mg/dl, Ig M 53.50 mg/dl, cadenas kappa 284.00 mg/dl, cadenas lambda 124.00 mg/dl, C3-C4 normales. Leucocitosis de 18.400 a expensas de neutrófilos (16.000); Hg 11.80 g/dl. Hierro sérico 15 mcgr/dl, transferrina 323 mg/dl , Índice de Saturación 3 %.
- Colonoscopia: afectación contínua de recto a ciego, con edema, exudado, pérdida de la vascularización submucosa y áreas puntiforme de hemorragia submucosa, sin úlceras. Íleon distal normal). Todo ello compatible con colitis infecciosa sin poder descartar EII
- AP: abscesos crípticos compatibles con colitis infecciosa o con EII
- Cultivos: negativos
- EnteroRMN: anodina.

Evolución
A pesar de la negatividad de los cultivos, la fiebre remite tras la toma de ATB (ciprofloxacino) durante 20 días, persistiendo las diarreas, por lo que ante la incertidumbre diagnóstica se decide iniciar mesalazina. Dada la inefectividad de la misma, planteamos la baja probabilidad de EII, y tras descartar otras etiologías, se plantea la opción de Síndrome de Autoinflamatorio, se inicia estudio comprobándose elevación de IgD (2 desviaciones estándar por encima de la media por edad) así como de IgA característica también en esta enfermedad. Todo ello sugestivo de Síndrome de hiperinmunoglobulina D forma leve.