El caso 2 corresponde a una niña de siete años y siete meses de edad, nacida por parto eutócico a las 38 semanas de gestación, a término para la edad gestacional, con un peso de 2950 g, talla 48 cm y circunferencia de la cabeza de 33 cm. El Apgar al primer minuto fue de 7, y a los cinco minutos, de 8, con alta a los dos días. La madre de la niña refirió que la paciente presentó varias remisiones y exacerbaciones de hiperostosis durante los primeros años de vida. Con cuatro meses de edad, presentó por aproximadamente dos meses, dolor y edema de la extremidad inferior derecha, deformidad angular anterior de pierna y contractura con ligera limitación para la flexión de la rodilla e inversión leve de pie homolateral. La hipeostosis cortical fue comprobada con radiografía del miembro inferior (no presentado). Fue tratada con antinflamatorios, y después estuvo completamente asintomática. Presentó un nuevo episodio de dolor y edema a los seis años, en la misma región, pero de la pierna izquierda. Estaba afebril. En el último año no ha presentado episodios de recurrencia. En la última evaluación clínica, a los siete años y siete meses de edad, estaba asintomática y había retomado las actividades cotidianas. La niña fue llevada a consulta de asesoramiento genético, por una historia familiar de hiperostosis cortical infantil. En esta consulta se realizó una exhaustiva anamnesis, se le elaboró el árbol genealógico y se le realizó un examen fenotípico de la paciente. Los hallazgos fueron: talla de 127 cm, peso de 33,9 kg,(antropometría en el percentil 50, según las curvas de crecimiento del Ministerio de Salud Pública, formulario 028 A2/09); tensión arterial: 95/60 mmHg y frecuencia cardiaca de 70 latidos por minuto. En el examen físico presentó: Fenotipo femenino, con inteligencia normal. Piel: lisa, suave e hiperextensible. Cráneo: cabello fino y flexible. Facies: frente alta, amplia con persistencia de cicatriz atrófica. Ojos: fisuras palpebrales cortas, cejas ligeramente arqueadas y anchas, párpados gruesos y edematosos, córneas blancas. Nariz: fina, con filtro nasal corto, pliegue nasolabial profundo Boca: labios gruesos, apiñamiento de piezas dentarias, paladar alto y estrecho, lengua con ligera hiperextensibilidad. Orejas: hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hélice gruesa Cuello: ligeramente corto. Tórax: simétrico con murmullo vesicular conservado, ruidos cardiacos rítmicos. Abdomen: moderada hiperelasticidad de la piel abdominal, sin evidencia de hernias. Región inguinal: genitales femeninos. Extremidades superiores: hipermovilidad de articulaciones pequeñas, no evidenció cicatrices en los codos. Extremidades inferiores: máculas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en la cara anterior y lateral de las piernas, hiperextensibilidad marcada entre dedos de los pies, presencia de arco plantar disminuido y deambulación conservada (figuras 4a-4d). Los exámenes de laboratorio realizados indicaron: hemograma y bioquímica normal. Con estudio molecular que evidenció la mutación en R836C. Las radiografías actuales de tibias no evidenciaron signos de inflamación y se había eliminado el exceso de hueso periférico (no presentado). Las epífisis y los cartílagos de crecimiento fueron radiológicamente normales.