Se presenta el caso de una niña nacida a término. El embarazo tuvo un curso normal con resultado citogenético normal en la amniocentesis realizada a las 16 semanas de gestación. En la semana 20 de la misma se diagnostica de agenesia de cuerpo calloso, posteriormente confirmada en ecografía cerebral postnatal.

A los dos meses y tres semanas de vida la niña es ingresada desde Urgencias por presentar crisis comiciales consistentes en espasmos asimétricos con flexión de tronco y cabeza, flexión o extensión de miembros inferiores, giro de la cabeza y desviación ocular conjugada hacia arriba y hacia la derecha de unos cuatro segundos de duración y que se repiten tras intervalos de 6-8 segundos en forma de salvas de hasta 90 espasmos.

Hemograma, coagulación y bioquímica sérica general normal. El EEG muestra, al ingreso, un registro asimétrico con actividad irritativa y peor organización sobre hemisferio derecho.

Se realizó una valoración oftalmológica que puso en evidencia la existencia de coriorretinitis de aspecto lacunar bilateral (imágenes en «sacabocado» adyacentes a la papila). El resto del estudio oftalmológico no mostró ningún hallazgo patológico.

Ante estos hallazgos clínicos, se sospechó un síndrome de Aicardi por lo que se solicitó una resonancia magnética cerebral que mostró una agenesia completa del cuerpo calloso con anomalías asociadas: heterotopía de la sustancia gris del ventrículo lateral derecho, polimicrogiria y quiste de plexo coroideo en el atrio del ventrículo lateral derecho.

La radiografía costovertebral no mostraba anormalidades.