Se trata de dos hermanos gemelos recién nacidos pre término a las 35 semanas de edad gestacional productos de embarazo monocorial monoamniotico, madre niega consanguinidad parental y refiere antecedente de aborto espontáneo asociado a síndrome de Turner (45,X0) confirmado por cariotipo fetal en su primer embarazo. Segundo embarazo normal, no se realizó cariotipo fetal, llevó a cabo adecuados controles prenatales y ecográficos sin evidencia de complicaciones hasta la semana 35; en este momento se identificó, mediante ecografía obstétrica, obstrucción y posible isquemia intestinal en el gemelo #1. Dado lo anterior se programó para cesárea de emergencia.
Se obtuvo primer gemelo con peso de 2.520 g, talla de 47 cm con puntaje APGAR al primer minuto, 5 min y 10 min de 9-10-10 respectivamente, en quien se evidenció marcada distensión abdominal; y segundo gemelo con peso de 2.300 g, talla de 47 cm y APGAR de 9-10-10.
Al nacimiento el gemelo #2 se adaptó sin problemas, sin embargo, el gemelo #1 presentó un episodio de apnea que se manejó mediante ventilación con presión positiva (VPP), a lo que respondió de manera satisfactoria. Se decidió paso de sonda nasogástrica, mediante la cual se drenó abundante líquido bilioso. Se trasladó a la unidad de cuidados intensivos neonatal y se adaptó a ventilación mecánica teniendo en cuenta el alto riesgo de broncoaspiración; entre los paraclínicos se realizó una radiografía de abdomen simple que mostró signos de obstrucción intestinal distal; y un enema de bario donde se evidenció microcolon. Se decidió manejo quirúrgico por laparotomía, con los siguientes hallazgos intraoperatorios: hipoplasia de vesícula biliar, hipoplasia intestinal, presencia de múltiples adherencias e íleo meconial que afectaba el íleon y el colon, con necrosis de 10 cm del íleon proximal; posterior a liberación de adherencias y resección de segmento necrosado se cerró dejando yeyunostomía.
En los primeros 4 días postoperatorios recibió nutrición parenteral y posteriormente se inició nutrición enteral. Al persistir con motilidad intestinal disminuida y presentar alto gasto por estoma se decidió administración de agente proquinético y al sexto día postoperatorio se realizo un enema, posterior al cual presentó finalmente meconio.
Teniendo en cuenta la asociación de íleo meconial como una de las primeras manifestaciones de fibrosis quística, se decidió realizar estudio molecular en los dos hermanos. Se tomó muestra de ADN a partir de muestras de sangre, se realizó amplificación por reacción de polimerasa en cadena (PCR) con primers específicos4, se prepararon mezclas de reacción (amortiguador de PCR 1X, MgCl2, 1,5 mM, deoxinucleótidos trifosfato 0,04 mM, 1U Taq ADN polimerasa, primers 0,5 prnol/μl y 100 ng de ADN), encontrándose en ambos hermanos la mutación homocigótica ΔF508.
El gemelo #1 evolucionó satisfactoriamente, y tanto él cómo su hermano continuaron en manejo ambulatorio con controles de función pulmonar y manejo por gastropediatría, teniendo en cuenta la asociación de la mutación ΔF508/ΔF508 con compromiso de vías biliares y tracto gastrointestinal.