Una mujer de 23 años de edad, con antecedentes de epilepsia desde la infancia, con buen control mediante el tratamiento y crisis poco frecuentes, fue remitida a la consulta de neuroftalmología por presentar disminución discreta de la agudeza visual del ojo derecho asociada a lesiones papulosas en cara, región lumbosacra y manchas hipopigmentadas en ambas piernas, lo que indicó la posibilidad diagnóstica de un síndrome neurocutáneo, y decidiéndose evaluar la presencia de signos oftalmológicos presentes en dicha paciente.

Al examen oftalmológico se encontró:

Biomicroscopía:

Ojo derecho: sin alteraciones

Ojo izquierdo: sin alteraciones

Se observó en la inspección simple de la piel la presencia de lesiones maculo-papulosas, marrón rojizas, que predominaron en el surco nasogeniano, las mejillas y mentón (llamados adenomas sebáceos, exantema papular, o angiofibromas faciales), con fibromas gingivales y múltiples caries dentales. Se destaca que las lesiones respetan el labio superior.

Fondo de ojo:

Ojo derecho: imágenes de aspecto blanco nacarado, con bordes mal definidos, localizadas en espesor de capas de fibras nerviosas de la retina (CFNR), lo que no permitió visualizar el patrón vascular en polo posterior.

Ojo izquierdo: imagen con aspecto similar en la periferia de la retina.

Agudeza visual sin cristales (AVSC):0.4 en OD y 0,8 en OI

Agudeza visual con cristales (AVCC): -1.50 -1.00 X 90 (0.7) en OD; + 0.25-0.75X165 (1.0) en OI.

Se corroboró que existe una disminución de la visión en su ojo derecho, elemento que está dado por las lesiones retinianas que interesan el polo posterior y la consiguiente disminución del grosor de capa de fibras nerviosas de la retina.

Visión del color (VC) (test de Hishihara): 21/21 en ambos ojos.

Reflejos pupilares: normales en ambos ojos.

Presión intraocular: 16 mmHg en OD, 14 mmHg en OI.

Ante la presencia del cuadro dermatológico dado por las pápulas marrón en ambos lados de la nariz, lesiones en mucosa bucal, y las manchas hipopigmentadas asociadas con las alteraciones fondoscópicas, se decidió indicar estudios de neuroimagen (RMN), lo que mostró la existencia de astrocitomas corticales que confirman el diagnóstico de esclerosis tuberosa.