Anamnesis
Varón diestro de 77 años de edad, que consulta por un cuadro de debilidad generalizada de un año de evolución, que empeora progresivamente y que aparece sobre todo tras la realización de ejercicio físico. Refiere también que desde hace unos 15 años tiene hormigueos de manera continua y simétrica en los pies, que se han extendido en sentido ascendente y que en el momento de la valoración afectan también a las manos. El cuadro clínico se asocia a pequeñas contracciones musculares vermiculares en las manos y la región malar, que nota desde hace años. No describe alteraciones en la articulación de la palabra ni en la deglución. Como antecedentes personales señala: hipertensión arterial en tratamiento con amlodipino 5 mg/día y bisoprolol 5 mg/día, dislipemia, psoriasis, taquicardia intranodal sintomática tratada con ablación de vía lenta. Entre los antecedentes familiares tiene tres hermanos varones con fasciculaciones y calambres musculares en las extremidades inferiores y ginecomastia y tres hermanas con historia de calambres, una de ellas con fasciculaciones.

Exploración física
Tensión arterial 140/90 mmHg, pulso 60 lpm. Auscultación cardiaca y carotídea: tonos rítmicos y sin soplos. Orientado, colaborador. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Fondo de ojo normal. Discreta asimetría facial por desviación de la comisura bucal hacia la derecha. Hipoacusia bilateral. No disartria. Lenguaje normal. No claudican miembros en maniobra de Barré ni Mingazzini. Hipopalestesia maleolar bilateral. Sensibilidad superficial normal. Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. Reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral. No dismetría en la prueba dedo-nariz ni en talón-rodilla. Romberg negativo. Marcha con discreto aumento en la base de sustentación. Amiotrofia de los interóseos de ambas manos y de la eminencia hipotenar izquierda, cuádriceps y musculatura escapular. Fasciculaciones generalizadas: lengua, región malar, músculos interóseos de manos, deltoides, gemelo y musculatura intercostal. Temblor postural y de acción a 1/4 simétrico en manos. Ginecomastia bilateral y simétrica.

Pruebas complementarias
• Hemograma, velocidad de sedimentación globular, hierro, proteínas totales y proteinograma, pruebas de coagulación, vitamina B12, ácido fólico, creatina- cinasa (CPK), lactato deshidrogenasa (LDH), enzima conversora de la angiotensina (ECA), urea, creatinina, anticuerpos anti-HU, antígeno prostático específico (PSA), hormona paratiroidea (PTH), perfil lipídico, perfil tiroideo, ionograma, pruebas de función hepática: normales.
• Resonancia magnética (RM) cerebral: leucoaraiosis discreta. Atrofia de predominio subcortical y de la vertiente más posterior del tronco del cuerpo calloso.
• RM columna cervical y lumbar: cervicoartrosis. Rodetes osteofitarios C5- C6 y C6-C7 no compresivos. • Análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR): glucosa 61 mg/dl, adenosina deaminasa 1,7 UI/l, células 0/ul. Cultivos negativos. Citología negativa para malignidad. Presión de apertura 17 cm H2O.
• Electromiograma y velocidad de conducción: potenciales de unidad motora de características neurógenas, a nivel de la musculatura dependiente de ambos segmentos cervicales y lumbosacros. Electromiograma: potenciales de unidad motora neurógenos en el vasto medial con potenciales satélites y fibrilaciones y ondas positivas en el tibial anterior. Presencia de signos de denervación activa en la musculatura distal de ambos miembros inferiores. Fasciculaciones difusas en diversos miotomos. Evidencia neurofisiológica de discreta polineuropatía sensitiva de carácter axonal y distribución simétrica en segmentos distales de los miembros.
• Tomografía por emisión de positrones (PET) estadio oncológico: no se observan focos hipermetabólicos sugestivos de enfermedad tumoral.

Diagnóstico, tratamiento y evolución
El paciente presenta un síndrome de neurona motora, destacando la debilidad de predominio escapuloperoneal (calambres, fasciculaciones vermiculares generalizadas y amiotrofia de predominio en la cintura escapular y en las manos). La presencia de fasciculaciones, el cuadro de larga evolución y los antecedentes familiares orientaron el diagnóstico de la enfermedad de Kennedy. El diagnóstico se confirmó mediante la realización del test genético. El resultado fue de 44 repeticiones CAG (rango patológico: 36-88). En una revisión posterior transcurridos 6 meses, el paciente refería empeoramiento de la pérdida de fuerza, con dificultad para subir escaleras y cada vez mayor sensación de cansancio.