Paciente de sexo masculino, 18 años de edad, presentando antecedentes de atraso del desarrollo psico-motor, trombocitopenia auto-inmune, neumonía linfocítica granulomatosa difusa, síndrome anti-fosfolipídeo, esplenomegalia, obesidad central, soriasis inversa y psicosis. Medicado con alendronato de sodio, haloperidol, lorazepam, trihexifenidilo, omeprazol, carbonato de calcio y hierro oral. Enviado a la consulta de urología por aumento del volumen progresivo de los genitales externos. Refería tumefacción generalizada y difusa de la piel escrotal, condicionando dificultad miccional, de la marcha e higiene deficiente. Negaba antecedentes quirúrgicos genitales, inguinales o pélvicos. Sin antecedentes de radioterapia inguinal o pélvica. Negaba haber estado en países asociados a filariosis o cuadros compatibles con erisipela inguinal/genital.
Al examen objetivo presentaba marcado espesamiento de la piel y túnicas de los genitales externos, endurecido, indoloro, de límites mal definidos, envolviendo toda la circunferencia y hasta peniana, mimetizando edema penoescrotal masivo. Aparentemente las porciones dorsales de la piel escrotal no estaban envueltas por el proceso. A la palpación las túnicas eran perfectamente móviles en relación a los planos profundos, tales como los cuerpos cavernosos y glande, que no presentaban alteraciones. Adicionalmente presentaba lesiones de tipo psoriásico en la región interna de los muslos y peri-umbilical, con aspectos de maceración y exudado importantes. La palpación de las regiones inguinales no ponía en evidencia adenopatías sospechosas. Miembros inferiores sin edemas. Tacto rectal sin masas anormales. Sin adenopatías periféricas.

En términos analíticos únicamente era notoria una trombocitopenia discreta (123.000/mL), no registrándose cualquier otra alteración como leucocitosis o eosinofília.
Para descartar neoformaciones/adenopatías pélvicas o inguinales, fue pedido TAC pélvico que no reveló cualquier anomalía, excepto un marcadísimo espesamiento de la piel y túnicas genitales.
Sin antecedentes que permitieran orientar para otro tipo de diagnóstico, fue adelantado el diagnóstico de linfedema idiopático genital, en este caso linfedema praecox, dada la edad de presentación.
Con la intención de mejorar el trofismo de la piel circundante y la sintomatología urinaria, fue colocada cistostomía percutánea y sometido a terapéutica antibiótica y anti-fúngica durante dos semanas. Se verificó mejoría clínica acentuada de las lesiones cutáneas exudativas, sin modificación de las áreas propiamente afectadas por la enfermedad.
En ese momento se procedió al tratamiento quirúrgico de la situación. Este consistió en la exéresis de toda la piel macroscópicamente afectada, colocación de injertos cutáneos para cobertura de la hasta peniana y confección de neo-escroto con colgajos cutáneos de piel vecina. En primer lugar fue realizada una circuncisión, seguida de incisión peniana dorsal longitudinal de la piel y túnicas hasta la profundidad de la fáscia de Buck, con disección circunferencial de la totalidad del hasta peniana llegando a la base del pene. A continuación fue realizada una incisión arciforme a nivel de ambas regiones inguinales, teniendo como centro la base del pene. A partir de la misma fueron aislados los cordones inguinales, exteriorizados los testículos y realizada inversión de la túnica vaginal. Bajo control de todas las estructuras importantes, se procedió a la exéresis de la piel afectada. Una vez que la porción dorsal de la piel escrotal no se encontraba aparentemente afectada (como de resto es típico en las situaciones de linfedema), esta no fue retirada, permitiendo tener así piel suficiente para confeccionar un neo-escroto a través de la rotación anterior de la misma. Las incisiones inguinales y el escroto fueron cerrados después de la colocación de drenos aspirativos. Para cobertura del hasta peniana se procedió a la recogida de injertos cutáneos de piel parcial a nivel del muslo que fueron colocados directamente sobre la fascia de Buck, en disposición helicoidal. Los drenos fueron retirados el segundo día postoperatorio y el apósito compresivo el quinto día verificándose viabilidad total del material injertado.
Durante el acto quirúrgico era notoria la consistencia gelatinosa acentuada de las túnicas, con aparente aspecto translúcido y exudación acentuada. La pieza quirúrgica comprendiendo piel peniana y escrotal afectada totalizaba 1,05 Kg. El resultado anatomo-patológico puso en evidencia un tumor mixoide hipocelular con abundante estroma y células fusiformes, con ausencia de atipia celular y de mitosis, infiltrante y con componente prominente de vasos de calibre variado y ectasiados. Inmunohistoquímica: vimentina +; CD 34 +; desmina e actina negativos. Conclusión: aspectos compatibles con angiomixoma agresivo.

Después de 13 meses de seguimiento, el paciente se encuentra bien, sin evidencia clínica de recidiva y satisfecho del punto de vista estético.