Se presenta el caso de una niña de 14 años, que nació tras un embarazo y un parto normales, con un peso normal de 3,200 kg. De sus antecedentes familiares solo tiene interés que su madre hubiera presentado muchos episodios de faringoamigdalitis durante su infancia, hasta la pubertad.
Poco antes de cumplir el mes de vida, comenzó con episodios repetidos de fiebre elevada asociada a clínica de faringoamigdalitis aguda (FA) exudativa, dolor abdominal, diarrea leve y otalgia. Nunca asoció artritis ni exantemas. La fiebre duraba entre tres y seis días, no seguía una periodicidad clara, pero se repetía al cabo de entre 15 días y 3 meses, como máximo. Entre los episodios estaba totalmente asintomática y su desarrollo ponderoestatural era normal, aunque en percentiles bajos. No tuvo otros problemas médicos, salvo varicela a los seis meses, una otitis serosa que precisó drenajes a los tres años y un ingreso por gastroenteritis aguda (Campylobacter sp.) a los cuatro años, durante el que presentó otro episodio de FA.
En los primeros años de su vida recibió varios ciclos de tratamiento antibiótico, por los cuadros de fiebre persistente y elevada (a veces por encima de 40 °C). En las analíticas, solicitadas ocasionalmente en esos periodos febriles, aparecían leucocitosis y elevación de la proteína C reactiva (>80 mg/dl). Ante la escasa respuesta al tratamiento antitérmico y antibiótico, y ante la negatividad repetida de sus frotis faríngeos (solo en un par de ocasiones fue positivo para el S. pyogenes y se trató con penicilina oral), se optó por recomendar a la familia que siguieran únicamente un tratamiento sintomático y esperaran la resolución de la FA. Los padres aprendieron a manejar en casa estos episodios febriles y dejaron de consultar por este motivo.
A los 11 años de edad de la niña, vuelven a aparecer los padres por la consulta, porque les preocupa que aún persistan los cuadros de "anginas". Su pediatra entonces se plantea la posibilidad de que se trate de un síndrome PFAPA (periodic fever, aftous stomatitis, pharyngitis y cervical adenitis). La niña resolvía de modo espectacular la fiebre tras una única dosis de corticoides orales y cumplía todos los criterios clínicos de Thomas y de Padeh para confirmar el diagnóstico de PFAPA1,2. Debido a que está reconocido que estos criterios clínicos no pueden diferenciar casos similares de fiebre recurrente correspondientes a otras enfermedades autoinflamatorias, se le aplicó la escala de Gaslini3. Su resultado fue de "alto riesgo" (score 3,82), y por ello se solicitó estudio genético. Se analizaron los exones 2 y 10 del gen MEFV y se encontró una homocigosis para la variante genética R 202 Q. Fue derivada entonces a la Unidad de Reumatología infantil del hospital, donde fue definitivamente diagnosticada de fiebre mediterránea familiar (FMF). Al poco tiempo de iniciar el tratamiento con colchicina (0,5 mg cada 12 horas), la niña consiguió controlar los episodios inflamatorios y actualmente su calidad de vida es muy buena.