Paciente de 18 años de edad con hipotiroidismo primario y mutación heterocigota MTHFR. Entre los antecedentes familiares, madre con tiroiditis de Hashimoto. Ingresa en Medicina Interna por cuadro de picos febriles de varias semanas de evolución asociado con dolor e hinchazón de la primera articulación interfalángica de la mano derecha y astenia muy marcada. En los días previos, se nota nuevas adenopatías dolorosas generalizadas y aumento del perímetro abdominal. En la anamnesis dirigida solo destaca la presencia de aftas orales intermitentes y xerostomía.
A la exploración física presenta de palidez cutánea mucosa y mínimo tinte subconjuntial, un rash malar de predominio derecho, mínimas adenopatías laterocericales menores de 1 cm, dolorosas a la palpación y también a nivel inguinal derecho de mayor tamaño. A nivel abdominal se palpa hepatomegalia no dolorosa de unos 4 cm y esplenomegalia manifiesta.
En cuanto a las pruebas complementarias, en analítica se objetiva anemia de 10gr normocrómica y normocítica, leucopenia con linfopenia, ferritina elevada y test coombs directo positivo. Además, hiperbilirrubinemia con hipertransaminasemia leve con colestasis. La autoinmunidad muestra ANA positivos a título 1/640 con patrón moteado homogéneo con Ac antiRo positivo, hipocomplementemia C3, y aumento de la IgM. Las serologías fueron todas negativas. En la ecografía abdominal se observó derrame pleural, ascitis, así como hepatoesplenomagalia. El aspirado de médula ósea fue normal.
En este momento, se diagnostica de lupus eritematoso sistémico (LES), cumpliendo criterios de SLICC, por lo que se inicia tratamiento de forma empírica con esteroides.
A pesar del tratamiento, continuó febril , con mucha afectación del estado general, incremento de la anemia y la ferritina, además de asociar ahora consumo de fibrinógeno e hipertrigliceridemia. De esta forma, se diagnostica de síndrome hemofagocítico secundario a LES. Se aumentaron los esteroides y se administró inmunoglobulinas con mejoría progresiva tanto del estado general como de las pruebas analíticas.