Lactante de 2 meses que inicia con fiebre y mal estado general. Desde el primer mes presenta tumoración cutánea violácea de consistencia elástica en fontanela mayor, con aparición posterior de nuevas tumoraciones generalizadas. Asocia palidez cutáneo-mucosa, hepatoesplenomegalia, insuficiencia respiratoria e hipertonía generalizada. Analíticamente, destaca anemia (4,4 g/dl), trombocitopenia (66.000/mm3), leucocitosis (38.440/mm3) con células atípicas, así como aumento de LDH (2.357 U/l) e hiperuricemia (7,49 mg/dl). Los reactantes de fase aguda son negativos. El aspirado medular confirma el diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda (LLA) B precursora CD10–. Se detecta por FISH reordenamiento MLL (11q23) con t(10;11), siendo el cariotipo 46 XX normal. El estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR) así como el fondo de ojo y la ecografía transfontanelar son normales. Recibe tratamiento quimioterápico según protocolo Interfant-99 grupo de alto riesgo, alcanzando remisión completa tras la fase de inducción con persistencia de MLL+. Tras completar el ciclo de consolidación, se realiza evaluación pretrasplante objetivándose infiltración medular por un 80% de blastos mieloides (M0-M1), infiltración del LCR y nuevas lesiones cutáneas. El estudio de biología molecular muestra nuevamente t(10:11). Tras quimioterapia citorreductora (hidroxiurea, citarabina y tioguanina), recibe fludarabina por vía intravenosa y quimioterapia intratecal, alcanzando segunda remisión completa. Posteriormente, se realiza trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) de sangre periférica de cordón umbilical de donante no emparentado idéntico, previo acondicionamiento con busulfán, ciclofosfamida, tiotepa y timoglobulina. Dos meses después, sin alcanzar quimera completa, presenta una segunda recaída medular con inmunofenotipo mieloide, tratada con quimioterapia tipo IDAFLAG (idarrubicina, fludarabina y citarabina). Durante la recuperación hematológica reaparece infiltración medular masiva por blastos linfoides, falleciendo a los 12 meses de vida.