Se presenta un nuevo caso de una niña de 7 años de edad remitida desde salud mental infantil y pediatra de zona para estudio de retraso mental, trastornos de la conducta y déficit de atención con hiperactividad. Antecedentes personales: embarazo controlado. Segunda gestación de diferente padre biológico. Edad materna, 28 años. Fumadora de 20 cigarrillos/día. La madre no ingiere tóxicos. Tampoco refiere infecciones. Parto hospitalario, eutócico a término, cefálica. Edad gestacional, 41 semanas. Peso al nacer, 3.300 g; talla, 49 cm; perímetro craneal, 34 cm. Apgar 9/10. En el período neonatal, la niña presentó hipotonía neonatal, llanto escaso y dismorfia facial, por lo que se realizó cariotipo: 46,XX. Desarrollo psicomotor: retraso en el área motora global. Hipotonía. Control cefálico a 6 meses. Marcha después de los 2 años. Retraso en la adquisición del lenguaje. Pronuncia bisílabos después de los 2 años. Hiperactividad. Autoagresión. Baja sensibilidad al dolor. Trastornos del sueño con despertar frecuente nocturno y fases de hipersomnia diurna. Antecedentes familiares: padres sanos. Hermana de 16 años sana. No refiere antedecentes familiares de retraso mental. Exploración física: peso, 16.600 g (P<3); talla, 112 cm (P<3); perímetro craneal, 50 cm (P<3). Retraso pondoestatural desde época posnatal. Retraso psicomotor más acentuado en área del lenguaje. Carácter sociable. Voz ronca. Disminución de la sensibilidad al dolor. Craneofacies: braquicefalia con desproporción craneofacial (e hipoplasia facial medial). Cara aplanada. Sinofridia. Pelo ralo y lacio. Nariz ancha y aplanada. Epicantus. Paladar ojival. Orejas en retroposición e implatación baja. Extremidades: braquidactilia. Cicatrices residuales de autoagresión. Cardiovascular: tonos rítmicos. No soplos. Genitourinario femenino normal. Exploraciones complementarias: RM cerebral: estructuras cerebrales normales. Serie esquelética: desproporción craneofacial con pérdida del ángulo mandibular. Densidad ósea normal, sin que se aprecien malformaciones óseas displásicas. Edad ósea: 5 años, retrasada. Audiometría normal. Bioquímica: hipercolesterolemia (colesterol total: 203; colesterol LDL: 136). Hemograma y orina normales. Revisión oftalmológica: miopía y astigmatismo. Ecocardiografía normal. Ecografía renal: ectasia grado I, riñón derecho. Cariotipo: 46,XX (bandas GTL). Estudio FISH: confirma microdeleción 17p11.2 (46,XX ish17p11.2 (FL 1-).