Se trata de un niño de 8 años de edad, escolar, natural y procedente de la provincia Larecaja del departamento de La Paz, evaluado inicialmente en la consulta externa de Ortopedia del Hospital ARCO IRIS en fecha 11 de marzo del 2005, por presentar deformidad severa en miembros pélvicos, a consecuencia de varias fracturas que se presentan poco después de su nacimiento, las que se hacen frecuentes con el crecimiento, con deformación en varo de los muslos y en antecurvatum severo de las piernas de ambos miembros pélvicos (MPs).

La exploración reveló un niño con desarrollo psicológico acorde a su edad, analfabeto. No sostenía la posición de pie; sentado, el tronco presentaba xifosis; los arcos de movimiento de MPs presentes pero limitados, con mayor limitación a la extensión total de las rodillas; imposibilidad para adquirir la bipedastación y la marcha. Se solicitaron los siguientes estudios:

Hemograma: Normal, creatinina 0.7 mg/dl, nitrógeno ureico de 6.5 mg/dl, calcio 9.2 mg/dl, fósforo 2.8 mg/ dl, magnesio 2.2 mEq/L, fofatasa alcalina 817 U/l, proteínas totales 7.6g/dl, albúmina 5.1 g/dl.

Examen general de orina: normal. Creatinina en orina 328. PTH 91 pg/dl. Calcio en orina 0.62 mg/24 hrs, fósforo en orina 0.28 g/24h, acido úrico en orina 0.19 g/24 hrs.

Densitometría ósea que reporta T-score de - 5.34: compatible con osteoporosis muy severa.

Radiografía de MPs. Huesos de pierna y muslo muestran cambios en su morfología, diáfisis con arqueamiento diafisiario, disminución en el grosor de las corticales, bandas transversales en los huesos tubulares.

Diagnostico: cambios óseos sugerentes a síndrome de Osteogenesis Imperfecta.
El paciente debió ser internado de emergencia el 15 de abril del 2005, por presentar dolor y limitación funcional en muslo derecho, secundarios a una agresión física (contusión directa a ése nivel). Se elaboran los siguientes diagnósticos de ingreso: Una radiografía muestra fractura femoral derecha.

1.  Síndrome de maltrato infantil
2.  Fractura diafisiaria de fémur derecho en terreno patológico.
3. Osteogenesis imperfecta

Sometido a cirugía de fémur derecho en fecha 19 de abril del 2006 según técnica de Sofield y Millard19 mediante reducción abierta de la fractura de fémur derecho y 4 osteotomías con cuñas de exclusión y enclavijado centromedular con clavo rígido tipo Rush, medido cuidadosamente y bajo planificación preoperatorio. Se aprovechó el acto quirúrgico para tomar una muestra para estudio anatomopatológico el cual reporta "estudio histológico con trabéculas óseas de aspecto regular, entremezcladas con un material basófilo amorfo en me dio del cual se identifican algunas células compatibles con osteoblastos; el espacio interóseo esta disminuido". El diagnostico final indica: " cambios histológicos sugerentes de Osteogénesis Imperfecta".

Su evolución post operatoria, y la tolerancia del niño a la cirugía son adecuadas, la perdida sanguínea fue repuesta y el manejo general del niño lo realizó el Servicio de Pediatría; la posibilidad de corrección en los segmentos restantes es factible por lo que se planifica realizar nuevas cirugías programadas y espaciadas para correcciones óseas en las siguientes fechas:
El 4 de mayo del 2005 osteotomía en tibia izquierda con ostectomía mínima de peroné y enclavijado centromedular con clavo de Rush en tibia.
El 31 de mayo del 2005 se realizó osteotomías y enclavijado centromedular con clavo Rush en fémur izquierdo.
El 22 de junio del 2005 se realizó osteotomias y ostectomia mínima de peroné más enclavijado centromedular con clavo de Rush en tibia derecha.

El resultado bastante alentador al cabo de unos meses. El paciente pasa posteriormente a tratamiento de rehabilitación, inicialmente para recuperar la movilidad articular, fortalecimiento muscular, especialmente de los erectores del tronco y abdominales para alcanzar la bipedestación, y luego la marcha con andador y finalmente con muletas, previamente con la adaptación de un aparato ortopédico bilateral, con cincho pélvico de soporte, apoyo isquiático, rodillera articulada. Queda pendiente iniciar tratamiento antiresortivo con Alendronato, en las dosis indicadas, VO, una vez por semana. Fue evaluado en la consulta de genética médica y se estableció que se trata de una Osteogénesis Imperfecta tipo III, por las características clínicas severas que incluyen las deformaciones y la baja talla. Se realizó asesoría genética a la familia y se mantiene el seguimiento por la especialidad y se realiza un manejo multidisciplinario.
Complicaciones: entre estas podemos mencionar que a pesar de haberse medido cuidadosamente la longitud de los clavos de Rush, dos de estos clavos rebasaron el cartílago de crecimiento y limitaron la movilidad en la rodilla por ubicación intraarticular. Al cabo de varios meses y tras radiografías de control, que muestran aparente consolidación, se decide retirar el material de osteosíntesis de los 4 segmentos operados, presentando luego de unas semanas refractura de uno de los focos de la osteotomía de la pierna derecha (el último segmento alineado), sin trauma previo, con angulación residual, por lo que se debió volver a realizar el procedimiento y osteosíntesis con clavo centromedular en ésa pierna, con el que se mantiene hasta la fecha.

Diagnóstico
OI tipo III.