Mujer de 63 años sin alergias a medicamentos, con antecedentes de hiperreactividad bronquial e hipotirodismo post-tiroidectomía parcial por nódulos tiroideos; en estudio desde hacía un año por disnea de esfuerzo. Ingresa por isquemia arterial aguda de miembro inferior izquierdo, que fue tratada mediante embolectomía y anticoagulación; a pesar de lo cual, recidiva en miembro inferior derecho en menos de 24 horas. Tras nueva revascularización percutánea, y aumento de su disnea basal, ingresa en Medicina Interna.
En la exploración, destaca la presencia de edemas con fóvea hasta raíz de miembros y crepitantes bibasales, con presión arterial de 100/60 mmHg.
Se realizó un ECG objetivándose un ritmo sinusal a 70 spm y BIRDHH. La radiografía de tórax mostraba datos de congestión y la ecocardioscopia a pie de cama una disfunción diastólica grado III, con presiones de llenado elevadas. Se realizó Holter-ECG que fue normal.
En la analítica destacaba creatinina 1.8 mg/dl y VSG 105 mm/h. Se objetivó la presencia de proteinuria de 24 horas, en rango nefrótico. Se realizó una biopsia cutánea que demostró la presencia de amiloide no AA. Posteriormente, se demostró un pico lambda y presencia de clonalidad de células plasmáticas en médula ósea (<5%), lo cual sugería el diagnóstico de amiloidosis AL con afectación cardíaca y renal. Un ENG demostró además la presencia de polineuropatía, en este caso oligosintomática.
Se inició tratamiento deplectivo con perfusión de Furosemida y posteriormente tratamiento diurético combinado, mejorando la clínica de congestión. Además, se inició tratamiento con Bortezomib y Dexametasona, junto a profilaxis contra infecciones oportunistas, con buena tolerancia.
Tras la segunda revascularización, la paciente se mantuvo asintomática en este aspecto, manteniéndose anticoagulación oral. En el estudio de trombofilia se detectó mutación R506Q del gen factor V y se asumió que los fenómenos isquémicos arteriales fueron debidos a la hipercoagulabilidad por este factor unido al síndrome nefrótico, sin que pudiera objetivarse fibrilación auricular o trombo intracardíaco.