Varón de 83 años, con antecedentes de hemorragia digestiva y anemia ferropénica por gastritis y ulcus duodenal, hipertrofia benigna de próstata, hipertensión arterial en tratamiento con tamsulosina (0,4mg/24h), dutasterida (0,5mg/24h) y omeprazol (20mg/24h).

Consultó por cansancio e inestabilidad, siendo la hemoglobina de 7,3g/dl. La gastroscopia evidenció una úlcera duodenal. La biopsia gástrica mostró una gastritis crónica leve. En la biopsia duodenal se observó una mucosa focalmente ulcerada con vellosidades conservadas y una lámina propia expandida por un depósito de material amorfo eosinófilo; dicho depósito se observaba también en las paredes capilares y en la submucosa, se acompañaba de un mínimo infiltrado inflamatorio linfocitario inespecífico; la tinción de Rojo Congo fue intensamente positiva y mostró birrefringencia verde manzana con luz polarizada. También se practicó tinción inmunohistoquímica para la proteína AA, que fue intensamente positiva.

Se realizó una enteroscopia que demostró desde el bulbo distal, y de forma continua a lo largo del trayecto explorado, una mucosa intestinal con ulceraciones superficiales y de aspecto infiltrativo, con áreas con sangrado espontáneo al paso del endoscopio; los hallazgos más significativos se localizaron en el bulbo distal y la segunda y la tercera porción duodenales, con áreas de mucosa totalmente denudadas y ulceradas. La colonoscopia fue normal. La biopsia rectal no mostró material amiloide.

La TAC torácica era normal, mientras la TAC abdominal reveló un discreto engrosamiento con dilatación de la pared duodenal y primeras asas yeyunales (hasta 3,2cm) con afectación de la grasa adyacente, de probable origen inflamatorio; litiasis ureteral y vesical. La angio-TC abdominal no mostró hallazgos valorables.

Se realizó el estudio etiológico de la amiloidosis secundaria. Las funciones hepática y renal, el proteinograma, y la proteína amiloide A sérica fueron normales. Los anticuerpos antinucleares, el factor reumatoideo, el péptido citrulinado, los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo y la beta-2-microglobulina sérica fueron negativos. La proteína C reactiva (PCR) era normal al ingreso, pero se evidenciaron elevaciones intermitentes de alrededor de 50mg/l (normal 0,0-6,0), en alguno de los controles rutinarios, no presentando sintomatología asociada. La biopsia de grasa abdominal no evidenció material amiloide. La proteinuria de 24 h fue negativa.

El estudio de los genes para fiebre mediterránea familiar (MEFV) y la polineuropatía amiloide familiar (TTR) fueron negativos, mientras en el análisis del gen TNFRSF1A reveló la variante heterocigota p.R92Q. El electrocardiograma era normal y en el ecocardiograma se observó un ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrofiado, fracción de eyección conservada, con alteración de la relajación. En el electromiograma se apreciaron leves signos de afectación radicular crónica L4, L5 y S1 bilaterales, no había signos concluyentes de polineuropatía. La resonancia magnética lumbar-sacra mostró cambios osteodegenerativos en las articulaciones interapofisarias L4-L5-S1.