Segundigesta nulípara de 31 años con gestación única de 36 semanas (última menstruación 24/04/17), procedente de Puno, de profesión docente, con antecedentes de legrado uterino por aborto espontáneo (2013) e hipertensión arterial transitoria. Sin otros antecedentes familiares, fue referida al Servicio de Medicina Fetal del Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP) por presentar feto con malformación cefálica y ventriculomegalia. La evaluación ultrasonográfica 3D evidenció un feto con diámetro biparietal (DBP) de 102 mm y múltiples malformaciones: ventriculomegalia severa, cráneo en trébol, frente abombada, ojos protruidos, dedos superpuestos, fémur y húmero cortos y genitales ambiguos, por lo que se sugirió el estudio de cariotipo fetal mediante cordocentesis diagnóstica, la cual reveló cariotipo normal (46 XY). A las 38 semanas, fue hospitalizada para culminar la gestación por cesárea, siendo el producto un recién nacido varón que fue hospitalizado en la unidad de cuidados intermedios neonatales del INMP, para estudio, soporte y tratamientos, hasta que falleció a los 8 días de edad, por falla respiratoria progresiva. No se realizó la necropsia porque no fue autorizada por los padres.

El examen físico al nacer reveló a un neonato varón con peso de 3 660 g (percentil 86), talla 49,5 cm (percentil 54), perímetro cefálico 37 cm (percentil 98), Apgar 7 al minuto y 8 a los 5 minutos. Facies dismórfica, con cráneo en forma de trébol, edema de cuero cabelludo, cara redonda, frente prominente y abombada, fontanela anterior amplia abombada no pulsátil, diástasis de suturas, hipoplasia de arcos superciliares, cejas escasas, exoftalmos, ptosis palpebral derecha, edema conjuntival y palpebral bilateral, hipertelorismo, pliegues epicánticos prominentes, hipoplasia mediofacial, puente nasal grueso y plano, narinas antevertidas, fosa nasal izquierda no permeable, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, pliegue naso labial (philtrum) corto y plano, boca pequeña, labios aplanados, paladar ojival. Cuello corto, tórax angosto, hipertelotismo, extremidades en semiextensión, hipertonía apendicular, reflejos osteotendinosos patelar y bicipital disminuidos (2+/4+), reflejos de prensión palmar y plantar sostenidos. Los genitales fueron descritos como masculinos, sin ambigüedad.

Diagnóstico
Síndrome de Pfeiffer tipo 2.