**Enfermedad**: Intolerancia hereditaria a la fructosa
**Abstract**
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) o fructosemia es un error congénito del metabolismo de la fructosa causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B. Los individuos afectados con IHF son asintomáticos hasta que ingieren fructosa, sacarosa, o sorbitol, tras la complementación o sustitución de la leche materna en la infancia. Si estos pacientes ingieren fructosa, el bloqueo enzimático a nivel de la aldolasa B provoca la acumulación de fructosa 1-fosfato. Esta acumulación tiene efectos corriente abajo en la vía de la gluconeogénesis y en la regeneración de ATP.
**Tratamiento**
El tratamiento de la IHF depende de la etapa en la que se encuentra la enfermedad, y de la severidad de los síntomas. Los pacientes estables, sin eventos de intoxicación aguda se tratan planificando cuidadosamente la dieta para evitar la ingesta de fructosa y sus precursores metabólicos. La fructosa se reemplaza en la dieta por glucosa, maltosa u otros azúcares, lo que acarrea deficiencias en la vitamina C y ácido fólico, que deben ser suplementados de forma preventiva. El manejo de los pacientes con IHF a menudo involucra a un endocrino o nutricionista que posee un profundo conocimiento de que alimentos son aceptables. Si se ha producido una ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol podría producirse una descompensación metabólica, que dependiendo de la gravedad de los síntomas manifestados, puede requerir el ingreso hospitalario para restaurar los niveles de glucosa en sangre por encima de los 70-80 mg/dl mediante glucosa intravenosa. Es importante hacer énfasis en la asistencia médica de dicha intolerancia, que por desconocimiento de la enfermedad aún puede confundirse por similitud con un cuadro de diabetes cuyo tratamiento sería potencialmente fatal en IHF. El intolerante ante una transgresión dietética puede manifestar alta sudoración, debilidad, dificultad para mantenerse en pie, somnolencia, palidez y náuseas. Las medidas de primeros auxilios son la ingesta de leche o tomas de dextrinomaltosa hasta la llegada al hospital si el paciente está consciente. Existen alimentos que poseen azúcares tolerados, cuya absorción es más lenta y que pueden aportarse una vez que la persona ha comenzado a recuperarse, como cualquier tipo de pan sin azucarar, lo que excluye a todo tipo de pan de molde o algunos tipos usados en hamburguesas; o los yogures naturales, exclusivamente sin azúcares añadidos, que contienen la lactosa de la leche.
Cuando un paciente con una IHF debe someterse a una intervención quirúrgica, quedan terminantemente prohibidas las infusiones endovenosas de fructosa o sorbitol durante la anestesia.
**Diagnóstico**
Debido a la facilidad de la terapia (exclusión total de fructosa en la dieta), la IHF puede ser manejada en forma muy efectiva si es correctamente diagnosticada. En la IHF, el diagnóstico de los heterocigotas es dificultoso, requiriendo de un cribado de ADN genómico con sondas alélicas específicas, o de un ensayo enzimático a partir de una biopsia de hígado. Una vez identificados, los padres de los bebés que portan los alelos mutantes de la aldolasa B causantes de IHF; o aquellos individuos de mayor edad que tienen historiales clínicos compatibles con IHF pueden ser identificados y aconsejados con precauciones propias de una terapia preventiva: exclusión de la dieta de alimentos que contengan fructosa, sacarosa o sorbitol. De ser posible, los individuos que se sospecha que pueden tener IHF, deberían evitar la prueba por medio de un desafío frente a una carga de fructosa ya que los resultados de esta prueba pueden ser no concluyentes para algunos individuos con IFH, mientras que para otros la administración de fructosa, aunque se encuentre apropiadamente controlada; pueden provocar una profunda hipoglucemia y ésta o sus secuelas pueden afectar el bienestar del paciente.