Mujer de 58 años estudiada por Neurología por episodios de desconexión del medio y movimientos tónico-clónicos con resonancia magnética (RM) cerebral y video-electroencefalograma sin hallazgos y por Reumatología por fibromialgia. En estudio por Cardiología desde hace un año por disnea y presíncopes. En el electrocardiograma, QRS de bajos voltajes y patrón de pseudoinfarto anterior. El ecocardiograma (ETT) objetivó hipertrófica ventricular izquierda severa con FEVI conservada y derrame pericárdico ligero.
Ante la sospecha de miocardiopatía infiltrativa, se realizó RM cardíaca en la que no se apreciaron realces de gadolinio. Se realizó un ETT de ejercicio, detenido por insuficiencia cronotropa, hipotensión y presíncope con el ejercicio.
Ingresa en Cardiología por síncopes de esfuerzo, con test de ortostatismo positivo al ingreso. Se realiza estudio neurofisiológico compatible con polineuropatía mixta leve en extremidades inferiores, predominantemente sensitiva y axonal y valoración por Urología por infecciones de orina de repetición y disfunción miccional por disautonomía.
Ante la alta sospecha de amiloidosis cardiaca por transtirretina (TTR), se solicita gammagrafía con DPD-Tc99m que muestra elevada captación cardiaca con disminución de captación ósea (escala de Perugini grado 3).
Se descartó componente monoclonal mediante ensayo de cadenas ligeras libres en suero e inmunofijación en sangre y orina. El estudio genético confirma que es portadora en heterocigosis de la variante Val50Met del gen TTR, la cual es claramente patogénica y explica el desarrollo del fenotipo.
Ante el diagnóstico de amiloidosis TTR hereditaria con polineuropatía amiloidótica estadio 1, se inicia tratamiento con tafamidis, con importante mejoría durante los primeros 6 meses de seguimiento.

Diagnóstico
Amiloidosis hereditaria por transtirretina con afectación cardíaca, polineuropatía mixta y disautonomía.