Varón de 36 años derivado desde Urgencias por aumento de volumen y temperatura, edema con fóvea y eritema en MII respecto al contralateral de unas tres semanas de evolución. En determinación analítica de Urgencias los dímeros-D solicitados fueron de 257 ng/ml. Negaba fiebre, dolor o aparición de lesiones dérmicas a otro nivel, así como otra sintomatología (incluyendo alteración psiquiátrica-neurológica). La exploración física fue anodina más allá de lo expuesto. Dado el cuadro clínico se solicitó ecografía-doppler de MII que puso de manifiesto una imagen sugestiva de engrosamiento en vena poplítea izquierda, no compresible y con pequeña cantidad de flujo en su interior, hallazgos que sugerían TVP de larga evolución repermeabilizada distal a vena poplítea. Tras el diagnóstico, se inició tratamiento anticoagulante con HBPM inicialmente y posteriormente con acenocumarol. Se solicitó TC de tórax-abdomen (búsqueda de neoplasia oculta) que resultó negativo y estudio de trombofilia, que mostró homocisteína elevada en rango intermedio (82,7 μmol/l). El estudio de mutaciones fue negativo para el gen de protrombina y Factor V de Leiden pero se halló mutación en homocigosis de la enzima 5-metiltetrahidrofolato-reductasa (MTHFR). Finalmente es diagnosticado de hiperhomocisteinemia en rango intermedio con mutación de MTHFR en homocigosis y con evento cardiovascular (TVP en MII). Se determinaron niveles del complejo vitamínico B (normales) y de ácido fólico, estando disminuidos (2,4 ng/ml). Se inició tratamiento con ácido fólico a dosis de 5 mg/día. Tras dos meses de tratamiento, el cuadro clínico de TVP mejoró pero sin desaparecer el edema, derivándose a consultas específicas de linfedema. Los niveles de homocisteína descendieron hasta 45 μmol/l y los de ácido fólico se elevaron hasta alcanzar niveles normales tras iniciar el tratamiento suplementario. La hiperhomocisteinemia está considerada como un FRCV con cierta trascendencia clínica y en su metabolismo está implicada la enzima MTHFR, cuyas mutaciones (hetero/homocigosis) juegan un importante papel en la aparición de eventos cardiovasculares precoces, como la TVP, si bien es cierto que la negatividad de los dímeros-D dificultó el diagnóstico. El tratamiento consiste en suplementar ácido fólico y vitaminas del complejo B si existen déficits, así como anticoagulación en el caso de TVP.