Anamnesis
Mujer de 58 años de edad, que tiene como antecedentes médicos dudosa alergia a la penicilina, hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2 e hipercolesterolemia. En cuanto a antecedentes quirúrgicos; se le practicó una anexectomía bilateral a los 35 años por patología benigna, tras la que se asoció tratamiento hormonal sustitutivo durante siete años. Menarquía a los 11 años, dos gestaciones y dos partos sin ningún aborto y menopausia iatrogénica a los 35 años por anexectomía bilateral. Como antecedentes familiares oncológicos, su madre falleció a causa de un adenocarcinoma de endometrio a los 80 años. En el control mamográfico de junio 2008, dentro del programa de diagnóstico precoz de cáncer de mama, se objetivan unas microcalcificaciones lineales agrupadas en un área aproximadamente de 4 cm en el cuadrante superior externo de la mama derecha sospechosas de malignidad. Se completó el estudio diagnóstico en el Servicio de Radiodiagnóstico mediante: Ecografía mamaria: pequeño nódulo de bordes irregulares de 6 mm de diámetro mayor en el cuadrante superior externo de la mama derecha con ausencia de adenopatías axilares. Se realizó biopsia con aguja gruesa de dicha lesión. Anatomía patológica: carcinoma ductal infiltrante grado histológico 2, con componente ductal in situ de alto grado tipo comedocarcinoma (<25%). Ausencia de invasión vascular o linfática. Inmunohistoquímica: receptores de estrógenos ++ (80%), receptores de progesterona ++ (40%). Herceptest: positivo (score 3). Resonancia magnética mamaria: asimetría de captación túbulo-nodular, localizada en cuadrante superior externo de mama derecha de 5 x 3,7 x 1,8 cm, que mostraba curvas con lavado rápido, sospechosa de malignidad. Ganglios axilares bilaterales, de características inespecíficas. Se remite a la paciente al servicio de Oncología Médica para completar el estudio y plantear tratamiento.

Exploración física
PS de 0. Consciente y orientada. Normocoloreada y normohidratada. Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones. Abdomen blando, sin masas ni visceromegalias. No doloroso a la palpación. Miembros inferiores sin edemas. Pulsos conservados y simétricos. Mama derecha: nódulo en el cuadrante superior externo de la mama de unos 4 cm. Mama izquierda normal. No se palpan adenopatías axilares, supraclaviculares ni cervicales.

Pruebas complementarias
• Se solicita confirmación de amplificación por FISH del oncogén Her2 neu con el siguiente resultado: número de señales entre el oncogén/centrómeros del Cr 17 = 5. Por tanto, amplificación de Her-2 neu positivo con ausencia de polisomía del cromosoma 17.
• Estudio de extensión mediante radiografía de tórax, ecografía abdominal y rastreo óseo sin hallazgos patológicos.
• Marcadores tumorales dentro de la normalidad: CEA 1,8 ng/ml; CA-15.3 5 UI/ml.
• Ventriculografía isotópica en rango de normalidad: fracción de eyección del ventrículo izquierdo 72%.

Diagnóstico y tratamiento
Ante diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha cT2cN0M0, grado histológico 2 y receptores hormonales y Her-2 neu positivo. Se considera como opción más adecuada por tratarse de una paciente de alto riesgo iniciar tratamiento neoadyuvante secuencial con antraciclinas y taxanos, asociando trastuzumab a los taxanos. Entre agosto de 2008 y enero de 2009, la paciente recibe poliquimioterapia (esquema secuencial neoadyuvante FEC (fluoracilo, epirrubicina y ciclofosfamida) x 4 ciclos y docetaxel-trastuzumab x 4 ciclos. Tras el tercer ciclo de FEC, la lesión a nivel del cuadrante superior externo de la mama derecha deja de ser palpable, por lo que se decide la colocación de un clip localizador. La paciente finaliza el tratamiento con escasa toxicidad: neuropatía periférica grado 1 (parestesias en manos y pies), mucositis grado 1, astenia grado 1, epifora, onicólisis grado 1 y alopecia grado 2. Con valoración clínica y radiológica de remisión completa, en febrero de 2009, se realiza intervención quirúrgica mediante tumorectomía ampliada a nivel de cuadrante superior externo de la mama derecha más linfadenectomía axilar derecha. En el estudio histológico, no se vieron células tumorales invasivas, solo algunas células tumorales intaductales. En conclusión se consideró como un grado de respuesta a la quimioterapia máximo (G5). Se aislaron 12 ganglios linfáticos axilares sin infiltración tumoral. Por tanto, ante un carcinoma ypTis ypN0M0, se planificó tratamiento adyuvante: 1) Local: radioterapia externa adyuvante sobre la glándula mamaria derecha, administrándose 50 Gy mediante 2 campos tangenciales de mayo a junio de 2009 más sobreimpresión de 6 Gy en el lecho de la lumpectomía por alto riesgo. Como efectos secundarios, la paciente presentó radiodermitis y astenia grado 1. 2) Sistémico: a) se mantuvo tratamiento con trastuzumab adyuvante hasta completar el año de tratamiento (18 dosis total); b) se asoció hormonoterapia con anastrozol 2,5 mg/24 h (previsto completar cinco años de tratamiento adyuvante).

Evolución
La paciente continuó controles periódicos cada 3-4 meses en la consulta de Oncología con analítica (hemograma, bioquímica con perfil lipídico y marcadores tumorales CEA y CA-15.3): dentro de la normalidad. En octubre de 2010 se realizó densitometría basal (DXA) con el siguiente resultado: T-score raquis –2,4. T-score fémur –1,3, ante diagnóstico de osteopenia se asociaron calcio y vitamina D al tratamiento y se recomendaron una serie de medidas higiénico-dietéticas. La paciente refería escasa toxicidad a la hormonoterapia: artromilagias grado 1, insomnio ocasional, alteración del estado de ánimo y diarrea intermitente autolimitada. La ventriculografía isotópica que se realizó cada tres meses durante el primer año objetivó una fracción de eyección del ventrículo izquierdo dentro de la normalidad. La última visita fue en febrero de 2011, con una exploración física sin hallazgos patológicos, mamografía sin alteraciones patológicas, marcadores tumorales: CEA 1,4 ng/ml, CA-15.3 5,7 UI/ml. Por tanto, la valoración oncológica será de intervalo libre de enfermedad de más de 24 meses.