Historia clínica y anamnesis
Presentamos a un varón de 17 años con antecedentes de hipercoagulabilidad primaria por mutación heterocigota del gen de la protrombina y el gen de la homocisteína con un episodio de trombosis del seno cavernoso a los 6 años, por lo que está anticoagulado con acenocumarol desde entonces. Desde hace 10 años venía presentando un cuadro de aftas orales casi continuas, dos episodios de úlceras genitales en este periodo, prurito y enrojecimiento del borde libre de ambos párpados y deposiciones líquidas (3 veces al día). Diagnosticado de prurigo por lesiones acneiformes con cicatrices residuales. En septiembre de 2013 acudió a urgencias por lesiones cutáneas que comenzaron en la cara interna del muslo izquierdo y se extendieron distalmente, descartándose trombosis venosa. Además, contaba episodios intermitentes de artralgias periféricas, astenia y fiebre autolimitados con pérdida de peso de unos 3 kg en los últimos meses. El paciente es derivado desde el servicio de Dermatología a consultas de Medicina Interna el día 8 de enero de 2014 para descartar posible Enfermedad de Behçet, donde se solicita analítica general, estudio de autoinmunidad, inmunodeficiencias y TAC de cuerpo entero. El paciente presentaba tumoración dura y firme en cara anterolateral del cuello, sospechando como primera posibilidad adenopatía a descartar síndrome linfoproliferativo. El paciente acude al servicio de urgencias el día 9 de enero por tumoración cervical desde hace 48 horas tras golpe de tos que va aumentando de tamaño. En la exploración se objetiva disfonía y tumoración cervical en región anterolateral izquierda pulsátil, dos lesiones aftosas orales en lengua y cara interna de labio inferior. Resto sin hallazgos. Tras realización de ecografía cervical urgente se objetiva imagen compatible con pseudoaneurisma de la pared anterior de la arteria carótida común izquierda (ACCI) de dimensiones 28x28x26 mm, que se confirma con Angio-TAC donde además se observa estructuras vasculares venosas prominentes en parénquima temporal izquierdo, así como en tejidos blandos cervicales posteriores en relación con posible malformación vascular intracraneal no nidal tipo fístula. Tras los resultados de estas pruebas de imagen el paciente es trasladado a la Unidad de Cuidados Intensivos, donde el día 10 se realiza angiografía objetivándose oclusión crónica de seno longitudinal superior con gran desarrollo de circulación colateral venosa. Pseudoaneurisma gigante (7-8 cm de longitud con cuello estrecho de unos 8 mm) y estenosis grave de ACCI en relación con disección espontánea de la misma. Se coloca dos stents selladores más inyección de trombina endoaneurismática con resultado de sellado parcial del mismo en el control posterior con Angio-TAC. El día 15 el paciente es trasladado a planta de hospitalización de Medicina Interna.
Pruebas complementarias
Se solicitó bioquímica sanguínea completa con resultados normales incluyendo VSG, la PCR era de 77.4 mg/L, hemograma con leucocitosis de 15.410 con neutrofilia del 82.4%, hormonas tiroideas y elemental de orina normales, metabolismo del hierro con sideremia e índice de saturación bajos, estudio de autoinmunidad (anticuerpos anti- citoplasma específico MPO, PR3, anti-nucleares, anti-centrómero, anti-mitocondrias, anti-LKM, anti-músculo liso) normal. Además se solicitó serología para Chlamydia, Virus de hepatitis B y C, Micoplasma, VIH, CMV, VEB IgM y Sífilis resultando negativos con VEB IgG positivo e VEB IgM negativo. Proteinograma con cociente albúmina/globulinas 0.7, ligero aumento de alfa, beta y gamma- globulinas y aumento de inmunoglobulinas (Ig G 1944.9 mg/dL, Ig A 581.10 mg/dL) con Ig M normal, niveles de complemento elevados (C3 180.7 mg/dL, C5 22.90 mg/dL) con C4, C1q normales. Los marcadores tumorales fueron normales, excepto Antígeno C.A. 125 de 55.9 U/ml. El estudio genético para HLA B51 resultó negativo.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico de la Enfermedad de Behçet es exclusivamente clínico, no existen pruebas de laboratorio, autoanticuerpos o hallazgos histológicos específicos, por ello debemos excluir otros procesos que justifiquen la sintomatología del paciente que precise otro manejo diferente. Según los criterios de clasificación revisados del International Study Group for Behçet"s Disease (2006) se necesita 3 puntos o más para establecer el diagnóstico de Enfermedad de Behçet, el paciente presentaba aftas orales y genitales, afectación cutánea, vascular y ocular obteniendo 7 puntos en dicha clasificación. Debemos descartar vasculitis de vaso grande como la arteritis de Takayasu donde no hay afectación venosa y en el caso de nuestro paciente no cumplía criterios, en el caso de la arteritis de células gigantes aparece en edad avanzada y la VSG debe estar elevada, por último la enfermedad de Kawasaki se presenta con fiebre, conjuntivitis bilateral, aftas orales y adenopatía cervical, se da en la edad infantil y en nuestro caso se descartó adenopatía. En la policondritis recidivante aparece afectación ocular, articular, cutánea, pudiendo aparecer afectación vascular en forma de aneurismas, sin embargo nuestro paciente no tenía afectación condral. Podemos pensar en el síndrome de Hughes-Stovin debido a la historia de trombosis venosa, hemoptisis, pero se descartó la presencia de aneurismas pulmonares. En el caso de Ehlers- Danlos vascular se producen roturas vasculares por formación de pseudoaneurismas y perforaciones viscerales, sin presentar hiperlaxitud de grandes articulaciones, con piel fina, traslúcida asociada a un patrón venoso prominente sin alteraciones en la cicatrización y con equimosis frecuentes. Además suele presentar una facies típica. El diagnóstico definitivo se basa en la mutación heterocigota en el gen COL3A1 y COL3A2. Podríamos pensar en lupus eritematoso sistémico (LES), artritis no erosiva, afectación cutánea, aftas orales, alteraciones gastrointestinales, trombosis y vasculitis. Según los nuevos criterios diagnósticos de SLICC (Systemic Lupus International Collaborating Clinics), nuestro paciente solo presenta aftas orales y sinovitis, sin cumplir 4 criterios (uno de ellos inmunológico). La sarcoidosis se asocia uveítis anterior, artritis, alteraciones cutáneas, hipergammaglobulinemia, pero no se afecta el sistema venoso y nuestro paciente no tenía afectación pulmonar típica.

Juicio clínico y evolución
El paciente fue diagnosticado de Enfermedad de Behçet con úlceras aftosas orogenitales, afectación ocular anterior sin hipopion, lesiones cutáneas acneiformes, trombosis de senos longitudinales cerebrales, disección espontánea de ACCI con pseudoaneurisma, artralgias y probable afectación digestiva. Durante su estancia en planta la evolución fue favorable, con pico febril secundario a flebitis superficial de acceso venoso con hemocultivos negativos. Presentó esputos hemoptoicos, descartándose fístula arteriovenosa pulmonar y aneurisma de arterias pulmonares mediante nuevo Angio- TAC de tórax urgente, donde se apreciaba imagen de bronquiolitis tenue infecciosa o inflamatoria. El 17 de enero se realiza nueva arteriografía con colocación de endoprótesis PTF y sellado del pseudoaneurisma con mínima fuga, confirmándose trombosis espontánea del mismo en ecodoppler de control. Tras iniciar bolos de 1 g intravenoso de metilprednisolona en tres dosis y continuar con 60mg/24h de prednisona oral mejoró el estado general, desapareciendo la clínica general y la expectoración hemoptoica. Se consolidó el ciclo de esteroides con primera dosis de ciclofosfamida (750 mg intravenoso el 20 de enero) sin incidencias. De forma ambulatoria se completó 5 sesiones más de ciclofosfamida, actualmente se encuentra en tratamiento con azatioprina 50 mg/12h, doble antiagregación (clopidogrel 75 mg y AAS 100mg) y anticoagulación con dabigatrán.