Paciente femenina de 18 meses de vida, originaria de Palizada, Campeche, México; producto de la quinta gesta, de padres no consanguíneos, madre de 27 años de edad y padre de 32 años, sin antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia. Sin control prenatal, obtenida por parto vaginal en su domicilio, asistida por empírica, con datos de hipoxia neonatal. Inicia su padecimiento al momento de nacer cuando los padres notan que la niña no acepta alimentación por la via oral, motivo por el cual se desplazaron hasta un hospital comunitario de Coatzacoalcos, Veracruz, en donde fue hospitalizada 48 horas después de su nacimiento.
A la exploración física: Peso 7.200 Kg, ubicado por abajo delpercentil (pc) 3, talla 49 cm, por abajo del percentil 3; cráneobraquicéfalo, fontanelas de amplitud no usual, encontrandose comunicación entre la anterior y la posterior, fisuras palpebrales oblícuas, antimongoloides, puente nasal aplanado, micrognatia, boca en carpa, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto. En ambas manos la disposición de los dedos es de forma no usual, con sobreposición de los dedos 2o y 5o sobre el 3o y 4o, pliegue transverso palmar en ambas manos, clinodactilia de 5o dedo. A la auscultación de región precordial con presencia de soplo sistólico grado III/IV en mesocardio irradiado al hemitórax anterior, hipotonía generalizada, sin control del cuello e hiporreflexia. La biometría hemática mostró hemoglobina de 11.6 g/dl, plaquetas de 130 000, el ultrasonido transfontanelar y abdominal sin evidencias de hemorragia intracraneana ni de malformación cerebral; hígado, vesícula biliar, vías biliares y extrahepáticas normales; bazo, páncreas, ambos riñones con sistemas pielocaliciales y vejiga normales.

Se realizó angioTAC y ecocardiograma con los siguientes resultados: Tetralogia de fallot, comunicación interventricular de 10 mm, corto circuito derecho-izquierdo, anillo pulmonar,TAP y ramas pulmonares pequeñas, cabalgamiento de aorta de 50%, hipertrofia del ventrículo derecho, arco aórtico izquierdo sin conducto arterioso, arteria coronaria derecha cruza infundíbulo. El cultivo de linfocitos de sangre periférica para análisis cromosómico con bandas GTG, en microscopio óptico con resolución de 1360 x 1024 pixeles y cariotipificado con el sistema de análisis de imagen para cariotipo automatizado (Microspcopio Axio Imager. A1 F2 y Software Ikaros Isis Karl Zeiss MetaSystems V 5.3), mostró un complemento cromosómico de cuatro líneas celulares en 100 metafases analizadas, 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX,+18, en el 15%, 7%, 15% y el 63% respectivamente.

Diagnóstico
Síndrome de Edwards