La amiloidosis colónica en paciente con enfermedad de Castleman como causa de diarrea malabsortiva

Introducción:
La diarrea crónica es un síntoma frecuente, afectando a más del 5% de la población. Su diagnóstico diferencial puede ser complejo debido al amplio abanico de posibles causas, siendo necesario en ocasiones realizar múltiples pruebas para llegar al diagnóstico definitivo.

Caso clínico:
Una mujer de 37 años con enfermedad de Castleman (EC) variante hialino-vascular, VHH8 negativa, con afectación mesentérica y retroperitoneal, en tratamiento con siltuximab, ingresa en el servicio de Digestivo para estudio de diarrea crónica con pérdida de peso. Analíticamente destacaba anemia ferropénica, déficit de vitamina B12 e hipoalbuminemia, con un índice de masa corporal (IMC) de 17,2 y resto de exploración física anodina.

Se solicita inicialmente estudio microbiológico y marcadores neuroendocrinos, que resultaron negativos, y gastroscopia con biopsias duodenales, que fueron normales. Se completa el estudio con ileocolonoscopia con toma de biopsias seriadas, sin encontrar hallazgos patológicos en la exploración endoscópica. Tras revisión de las biopsias con técnica Rojo Congo, los hallazgos fueron compatibles con amiloidosis colónica (Fig. 1).

A pesar de que este diagnóstico justificaría la diarrea, se completó el estudio con test de intolerancia a lactosa, revelando datos de sobrecrecimiento bacteriano con predominio metano (IMO) grave, con elevación de los niveles de hidrógeno y metano antes del minuto 90 (Fig. 2). Se inició tratamiento con rifaximina, neomicina, probióticos y dieta FODMAP, presentando únicamente mejoría parcial de los síntomas.

Se solicita gammagrafía con 75-SeHCAT, objetivando malabsorción de ácidos biliares (MAB) severa, con retención de ácidos biliares < 5% (Fig. 3), por lo que se pauta resincolestiramina, consiguiendo mejoría importante de la diarrea.

Discusión:

1. La EC es un trastorno linfoproliferativo atípico, infrecuente, de patogenia desconocida, afectando típicamente a mujeres en la 3ª-4ª década de la vida. Por otro lado, la amiloidosis AA o secundaria se desarrolla como complicación de una enfermedad inflamatoria crónica, como artritis reumatoide, o mucho más raramente, de tumores benignos, como EC. Se postula que el desencadenante es una producción aumentada de IL-6. La afectación más frecuente es la renal, pudiendo implicar también al tracto gastrointestinal, cursando con malabsorción.

Fig. 3. Gammagrafía con 75-SeHCAT patológica, con retención de ácidos biliares < 5% a los 7 días, compatible con MAB severa.

Fig. 2. Test de intolerancia a la lactosa patológico, compatible con sobrecrecimiento bacteriano con predominio metano grave.

Fig. 1. Biopsia de mucosa colorrectal con depósito de material amiloide en la pared de los vasos. A. Tinción rojo Congo. B. Bajo luz polarizada, los depósitos de amiloide exhiben birrefringencia verde.

2. A nivel intestinal, la amiloidosis produce una neuropatía autonómica por infiltración de los plexos nerviosos intestinales, que genera alteraciones en la motilidad y, como consecuencia de esta dismotilidad, se desarrolla el sobrecrecimiento bacteriano. Por otro lado, la infiltración de la mucosa y submucosa impide una correcta absorción de los ácidos biliares.

3. En nuestro caso, la paciente presentaba una diarrea crónica multifactorial (amiloidosis, sobrecrecimiento bacteriano y MAB). A pesar de que la amiloidosis colónica era causa fundamental y desencadenante de las otras dos, fue necesario tratar cada una de las causas de diarrea de manera individual para conseguir la mejoría clínica de la paciente.