Paciente de sexo femenino, padres no consanguíneos, sin antecedentes perinatales de relevancia; peso de nacimiento de 3-450 g, talla de 49,5 cm y circunferencia de cráneo de 35,2 cm. Apgar 9, a los 5 min.
Al mes y medio de edad presentó crisis tónico clónicas generalizadas de segundos de duración, evolucionando con 20 mioclonías al día, agregándose espasmos en flexión. Recibió tratamiento farmacológico con ácido valproico, fenobarbital y carbamazepina, sin respuesta clínica, desencadenando una reacción adversa al ácido valproico con hiperamonemia sintomática.
A los 3 y medio meses de edad se realizaron exámenes para descartar una enfermedad metabólica, encontrándose una lactacidemia de 26,5 mg/dl (VN: 5-15), disminución del lactato en LCR de 5,6 mg/dl (VN: 10,8-18,9 mg/dl). El ácido pirúvico en plasma estaba aumentado (1,4 mg/dl) (VN: 0,3-0,9), pero en LCR era normal (0,43 mg/dl) (VN: 0,5-1,7) y la amonemia fue de 85 µg/dl (35-100 µg/dl). La cuantiñ-cación de aminoácidos en suero, acilcarniünas en sangre total, ácidos orgánicos en orina y carnitina en suero fueron normales.
A los 5 meses, el electroencefalograma (EEG) detectó una actividad theta-delta polimorfa continua, considerada anormal para la edad y la resonancia nuclear magnética mostró atrofia frontal con aumento de espacios subaracnoídeos. Evolucionó con retardo en el desarrollo psicomotor y desaceleración del crecimiento craneano, ataxia de tronco y síndrome piramidal bilateral.
A los 7 meses ingresó al Hospital de Niños de Boston, de Estados Unidos de Norteamérica, donde se encontró disminución de la glucosa en LCR de 26 mg/dl y normoglucemia (84 mg/dl), obteniéndose una razón entre ambos parámetros de 0,31 (valor normal sobre 0,65+0,01), concordante con una hipo-glucorraquia, sugiriéndose un SDGLUT-1.
Se ha demostrado que la proteína Glut-1 en el eritrocito es idéntica a la proteína Glut-1 de las células endoteliales de los capilares del cerebro, tanto en la respuesta inmunológica como química. Por esta razón, el transporte de glucosa en el eritrocito es comparable con el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Considerando este hallazgo, se desarrolló la técnica 3-O-metil D glucosa, que determina la captación de glucosa por el eritrocito, lo que permite la extrapolación con el transporte de glucosa en la barrera hematoencefálica11. En nuestro caso, se aplicó esta técnica, obteniéndose una captación de glucosa de 44% (VN 80%-100%), confirmándose un SDGLUT-1.
En el estudio molecular se utilizó la reacción de polimerasa en cadena (PCR) y el análisis de polimorfismos por fragmentos de restricción (RFLP)3,6 determinándose la mutación del upo deleción 969, C971T, ubicada en el exon 6, de gen Glut-1 (Estudio molecular realizado por el Dr. D. De Vivo).

La tomografía computada por emisión de fotón único (SPECT) mostró hipometabolismo talámico, parietal izquierdo y temporal bilateral.
Inmediatamente se inició la dieta cetogénica, proporcionando 90 calorías por kilo de peso, con 85% de lípidos, 9% de proteínas y 6% de carbohidratos, con relación de 3:1 entre lípidos y proteínas más carbohidratos, basándose en el protocolo utilizado en el INTA, de la Universidad de Chile9,10. La dieta prohibe alimentos con sacarosa, sorbitol, fructosa y se restringe el consumo de lactosa, razón por lo cual fue necesario suplementar con calcio (450 mg/día), zinc (5 mg/día), vitaminas, especialmente vitamina C (1 g/día) para prevenir oxidación celular, L-carnitina (50 mg/kg/día) y ácido lipóico (200 mg/día).
Después de 7 días de iniciada la dieta cetogénica, desaparecieron las crisis, y conjuntamente se inició la disminución de los anticonvulsivantes.
Actualmente tiene 6 años de edad, mantiene la dieta cetogénica con 83% de lípidos (27% de ellos corresponde a triglicéridos de cadena mediana) y 17% de proteínas más carbohidratos (razón de 2,5:1). La suplementación de nutrientes es la misma que al inicio, y se han ido adecuando según edad y estado nutricional.
La glicemia se mantiene en valores de 80 a 90 mg/dl, el colesterol total en 187 mg/dl, la HDL en 55 mg/dl y LDL en 121 mg/dl. Calciuria creatininuria, perfil bioquímico, gases venosos y electrolitos plasmáticos están en rangos de normalidad. El ácido beta hidroxibutirato en ayuno es de 2,5 µM/1 y posprandial de 5,0 µM/l, considerándose cetogénesis cuando este valor se encuentra sobre 2,0 µM/1.
En el examen neurológico destaca una conducta hiperactiva en su examen mental. En los pares craneanos presenta disartria e hipomimia facial. El examen motor muestra tono de tronco y extremidades disminuido, sin compromiso de fuerza ni del trofismo muscular. En el examen cerebeloso existe un temblor fino de intención, presencia de sincinesias, dismetría y discreta disdiadococinesia. La marcha es inestable y se caracteriza por un aumento de la base de sustentación, sin lateralización.
Su coeficiente intelectual (CI), evaluado por la prueba de inteligencia para preescolares de Wechs-ler (WISP)12, obtuvo CI total de 103 puntos, límite superior del rango normal promedio, corregido según normas norteamericanas. Presenta, sin embargo, una discrepancia significativa entre la escala verbal y manual, en desmedro de esta última (CI verbal: 119, normal alto y CI manual: 85, normal lento), lo que se traduce en dificultades específicas en la organización visoespacial y visomotricidad.
El estado nutricional es normal: índice de masa corporal de 15,8 kg/m2 (VN entre 15 y 18 kg/m2)13, con peso (21 kg) para la edad y talla (1,16 m) para la edad, ambos parámetros en el percentil 75 de la tabla de referencia (National Center for Health Statistics)14.