RESUMEN
Se recibe en consulta un caso de lactante de días de evolución intervenida por onfalocele tras nacimiento. Se estudia por posible asociación a síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) por lo que se deriva a nefrología y neurología.
El padre es enfermo de síndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y la madre es portadora, por lo que se solicita el estudio genético de la paciente.
Recién nacida en estudio por posible Síndrome Charcot Marie Tooth. Caso clínico
AUTOR: Lucía Bravo Pareja. Médico Especialista en Atención Primaria (Distrito Jaén Sur)
PALABRAS CLAVE:
Síndrome Charcot Marie Tooth, herencia, onfalocele, síndrome Wiedeman Beckwith, portador.
INTRODUCCIÓN
Se comienza el estudio en consulta de una lactante de un mes de vida a la que se interviene de un onfalocele en el nacimiento por lo que puede estar asociado a síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB).
El síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) es un cuadro multisistémico con hipercrecimiento, peso elevado al nacimiento, onfalocele y visceromegalia. La frecuencia en España oscila en torno al 0,13 por 100.000 nacidos vivos y suelen asociarse a prematuridad (33%). Los defectos más frecuentes suelen ser onfalocele ó hernia umbilical (77%), macroglosia (100%) y siendo los casos esporádicos, con cariotipo normal. Está establecida la localización de los genes causantes del síndrome en un dominio (11p15.5), aunque pueden existir genes implicados como (IGF2, 419) no siendo conocidos los mecanismos de control y regulación.
Parece que la frecuencia es mayor en el sexo masculino que en el femenino. En nuestro caso, la lactante está pendiente de comprobar estudio y posible relación con este síndrome por la presencia del enfalocele intrautero. Es conocido el riesgo aumentado de tumores embrionarios en pacientes con síndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) y la correlación entre hemihipertrofia y desarrollo de los mismos, la tasa de tumores se eleva a 7%, los tumores más frecuentes son tumor de Wilms en un 50% de los casos, hepatoblastoma, y neuroblastoma.
Estas cifras justifican que exista vigilancia en ellos donde se incluye ecografía cada tres meses hasta los 8 años, por lo tanto es necesario hacer un seguimiento para establecer tratamiento lo más precoz posible de estas manifestaciones clínicas disminuyendo la morbi-mortalidad asociada.
En la segunda visita a la consulta el padre aporta informes del alta hospitalaria con diversas derivaciones a especialidades para estudiar y definir el caso de su hija que por el momento está asintomática con buena evolución de la intervención quirúrgica. El padre es enfermo de síndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y su esposa se realiza un estudio genético en el que se determina que es portadora por lo que se estudiará a la lactante.
El síndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) es una disfunción hereditaria del nervio peroneo o neuropatía hereditaria que afecta a nervios periféricos. Los síntomas de esta enfermedad comienzan entre la infancia media y la adultez pudiendo abarcar:
Deformidad en el pie (arco de pie muy alto)
Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
Pérdida de masa muscular con pantorrillas muy delgadas
Marcha “espasmódica” (el pie golpea el piso de forma fuerte al caminar)
Debilidad de piernas y pies
Posteriormente pueden aparecer estos síntomas en los miembros superiores provocando una deformidad y mano en garra.
Las causas de esta enfermedad no se conocen, asociándose a defectos de 14 genes, esto implica daño en la mielina o en el axón que se desgasta. Las pruebas diagnósticas de esta enfermedad se realizan a través de una biopsia del músculo o del nervio y exámenes de conducción nerviosa. Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.
En cuanto al tratamiento, no se conoce ninguna cura solo tratamiento ortopédico que puede facilitar la actividad de caminar. El tratamiento fisioterápico puede ayudar a conservar la fuerza muscular. Su pronóstico es ensombrecedor y causa discapacidad a la larga.
CONCLUSIONES
En el caso de esta lactante se abren varios frentes de batalla para realizar un estudio genético completo por la asociación que pueda existir con los síndromes descritos con anterioridad. Por lo que será llevada a nivel interdisciplinario con distintas especialidades médicas con el fin de llegar a un pronto diagnóstico y tratamiento para disminuir el impacto que pueda presentar en un futuro.
BIBLIOGRAFÍA
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Amato AA., Reilly MM. The death panel for Charcot Marie-Tooth. Ann. Neurol. 2011; 69: 1-4.
Categorías
Pediatría y Neonatología
Etiquetas
caso clínico
,
herencia
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onfalocele
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portador
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síndrome Charcot Marie Tooth
,
síndrome Wiedeman Beckwith
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