Un niño de 10 años de edad presentaba un historial de trauma perforante en su ojo izquierdo, suturado rápidamente después del suceso, dos años antes. El seguimiento oftalmológico se llevaba a cabo con regularidad. La agudeza visual era 20/20 en su ojo normal y percepción de luz en su ojo izquierdo. El examen oftalmológico reveló en el ojo izquierdo una cicatriz córneo-escleral temporal extendida entre las 6 y las 12 horas, asociada con sinequias anteriores y posteriores Una catarata con reabsorción parcial, impedía la observación del fondo de dicho ojo. La presión intraocular fue de 12 mmHg. Se le recomendó un transplante de córnea combinado con cirugía de catarata e implante de lente intraocular para recuperar la visión.

Con una ecografía modo B preperatoria se identificó un desprendimiento de retina asociado a una membrana subrretiniana y tracción en el vítreo. Un examen con técnica de inmersión no reveló alteraciones oculares u orbitarias. La tomografía computadorizada de órbitas y cerebro fueron normales. Fue sugerido la realización de extracción de la catarata asociada a vitrectomía posterior, retinotomía temporal, extirpación de la membrana subrretiniana, inyección de perfluorocarbono, endofotocoagulación e intercambio de fluido-aceite.

Tres pequeños fragmentos de membrana con dispersión de pigmento color bronce fueron obtenido debajo de la retina. El fragmento de mayor tamaño media 7x2x1 mm. El examen microscópico de los fragmentos reveló un tejido fibroso con focos de células pigmentadas compatible con epitelio pigmentario de retina. Un área de células azules con características neoplásicas que incluía una alteración en la relación núcleo-citoplasma, modelaje nuclear, pleomorfismo celular, pseudo-rosetas y mitosis, se observó adherido al borde de la membrana. El diagnóstico diferencial incluía retinoblastoma y meduloepitelioma. Cuatro coloraciones de inmuno-histoquímica fueron realizadas: proteína S-100, enolasa específica neuronal (NSE), proteína ácida fibrilar glial (GFAP) y sinaptofisina.

El paciente estuvo asintomático durante 40 días. Después de ese período, la silicona intraocular se emulsificó y fue sometido a una nueva cirugía para cambiar el aceite y extraer los restos del tumor. Todo el material recogido fue negativo para tumor de células azules. A pesar de la evolución de la historia natural del ojo que se fue haciendo ptísico, los padres no autorizaron la enucleación de dicho ojo. El paciente continuó en observación oftalmológica y oncológica por un período de cinco años después de la segunda vitrectomía, sin presentar señales locales o sistémicas de recidiva del tumor.