ASTENIA Y DOLOR GENERALIZADO DE LARGA EVOLUCIÓN... CON DISARTRIA

RESUMEN

Motivo de consulta
Dolor generalizado, rigidez y disartria.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Antecedentes personales: Distimia. Fibromialgia. Artrosis.
Anamnesis: Mujer de 57 años que consulta por dolor generalizado y rigidez de meses de evolución, con empeoramiento en las últimas semanas al asociar dificultad para caminar y disartria. Derivamos a urgencias, dónde es dada de alta con derivación a Neurología. Se tipifica en consultas externas de no presentar patología neurológica en la actualidad y dan cita para revisión. Tras ingreso, se realiza estudio neurofisiológico con diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) bulbar.
Exploración: Rigidez en musculatura cervical, que limita discretamente la movilidad, y neurológicamente se aprecia disartria y Romberg dudoso.
Pruebas complementarias: Estudio analítico y RMN normales. Radiografía de tórax con infiltrado de origen infeccioso en base derecha. Estudio neurofisiológico compatible con ELA bulbar.

Enfoque familiar y comunitario, juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial)
Información adecuada con anticipación de sucesos.
ELA bulbar.
Diagnóstico diferencial: Paraparesia espástica; tirotoxicosis; hiperparatiroidismo; sífilis; VIH; MG; síndrome paraneoplásico...

Plan de acción y evolución
Seguimiento multidisciplinar, incluido Paliativos.
Agravamiento progresivo de los síntomas: Neumonías por broncoaspiración, SNG, VMNI...

Conclusiones
La detección de signos de alarma gracias a la visión longitudinal del médico de familia aporta una gran ventaja diagnóstica.

La distimia y fibromialgia pueden ocultar en su cronicidad alteraciones orgánicas relevantes.

Palabras clave
Fibromyalgia; dysarthria; amyotrophic lateral sclerosis.

CASO COMPLETO

Resumen
Se trata de una mujer de cincuenta y siete años, casada en el seno de una familia nuclear, normofuncionante y con hijos, que comenzó a asistir asiduamente a la consulta por astenia y algias, tanto a nivel focal como de forma generalizada. Presentaba antecedentes personales de artropatía crónica, distimia y fibromialgia, siendo la aparición de disartria y la alteración de la marcha, síntomas de alarma, lo que llevo a profundizar en su posible diagnóstico y en la necesidad de despistaje de probable patología neurológica. El caso clínico se desarrolló entre atención primaria, hospitalaria y urgencias.

Motivos de consulta
Dolor generalizado, rigidez y disartria.

Enfoque individual
Antecedentes personales: RAMC a Ibuprofeno. Dislipemia. Distimia. Fibromialgia. Artrosis dorso-lumbar, escoliosis y protusión discal. Hemorroides grado III. Intervención quirúrgica de ligadura de trompas.
Anamnesis: Mujer de 57 años que consulta por dolor generalizado y rigidez de meses de evolución, con empeoramiento en las últimas semanas al asociar dificultad para caminar y disartria. Se deriva a urgencias hospitalarias, dónde se realiza TC de cráneo urgente que presenta atrofia cortical leve fronto-temporal y es dada de alta con derivación a Neurología por parte de MAP, si persistencia de los síntomas. En consultas de Neurología se tipifica a la paciente de no presentar patología neurológica en la actualidad y dan cita de revisión. Tras ingreso a cargo de Neurología, por misma sintomatología, se realiza estudio neurofisiológico compatible con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) bulbar.

Exploración: Rigidez en musculatura cervical, que limita discretamente la movilidad, y neurológicamente se aprecia disfasia y Romberg dudoso. En ingreso hospitalario se añade respuesta lenta a los comandos, afectación de sacadas oculares en los dos ejes, anisocoria con leve midriasis reactiva derecha, disartria moderada flácida, afectación de reflejos estatoposturales, fasciculaciones en lengua y marcha arrastrando los pies.

Pruebas complementarias: Estudio analítico dentro de la normalidad. Radiografía simple de tórax con probable infiltrado de origen inflamatorio/infeccioso en base derecha. RMN sin hallazgos patológicos. Estudio neurofisiológico compatible con ELA bulbar.

Enfoque familiar y comunitario
En el momento del diagnóstico es fundamental la información a la familia con énfasis en la anticipación de sucesos dado el sombrío pronóstico de la enfermedad.
Juicio clínico: ELA bulbar.
Diagnóstico diferencial: Enfermedades genéticas (paraparesia espástica); tóxico-metabólicas (tirotoxicosis, hiperparatiroidismo, intoxicación por plomo o mercurio, déficit de cobre); infecciosas (enfermedad de Lyme, sífilis, VIH); inmunológicas-inflamatorias (miastenia gravis); otras (tumores de la base del cráneo, síndrome paraneoplásico). Cabe mencionar que la tasa de error diagnóstico es inferior al 10% aun cuando el listado de enfermedades con semiología similar es extenso.

Tratamiento domiciliario: Riluzol 50 mg cada 12 horas prescito por neurólogo; lorazepam 0.5 mg cada 8 horas y mirtazapina 30mg cada 24 horas prescrito por psiquiatra; Complemento nutricional en forma de batido hiperproteico e hipercalórico cada 12 horas y lactulosa 10g cada 24 horas prescrito por nutrición; omeprazol 20mg cada 24 horas y simvastatina 20mg cada 24 horas prescrito por médico de familia.
Evolución: La paciente precisa de seguimiento multidisciplinar por parte de Médico de Familia, Neurología, Neumología, Nutrición y Dietética, Medicina Física y Rehabilitación y Cuidados Paliativos. Desde su diagnóstico se ha producido un agravamiento progresivo de los síntomas: ingresos por neumonías por broncoaspiración, precisa SNG para la alimentación y en el último ingreso es dependiente, de forma intermitente, para VMNI.

Conclusiones
La detección de signos de alarma gracias a la visión longitudinal del médico de familia aporta una gran ventaja diagnóstica, incluso para diagnosticar las patologías más infrecuentes. Además, la distimia y fibromialgia pueden ocultar en su cronicidad alteraciones orgánicas relevantes, en el caso que se presenta, al solaparse a los síntomas que aparecen con la evolución de la ELA (sensación de cansancio general y voz nasal, debido a la alteración de los músculos fonatorios).