Mujer de 51 años sin historia de púrpura ni sangrado de mucosas, asintomática, que en ocasión de su primer embarazo, a los 23 años, se constató una trombocitopenia de 35.000/uL. Evolucionó con un parto vaginal normal, sin complicaciones hemorrágicas. Se consideró púrpura trombocitopénico inmune con recuento fluctuante de plaquetas (3.000 a 65.000/uL), sin responder a tratamiento esteroidal ni gammaglobulina. A los 50 años, a raíz de una metrorragia prolongada, se indicó histerectomía, con un recuento de plaquetas de 21.000/uL. En abril de 2016 se indicó eltrombopag 50 mg día vía oral, alcanzando un recuento de 130.000/uL de plaquetas al mes. En mayo de 2016 se realizó histerectomía total sin complicaciones.
Evolucionó asintomática, pero con trombocitopenia, que en enero de 2017 era de 3.000/uL, trasladándose al Hospital de la Universidad de Chile para tratamiento con anticuerpo monoclonal antiCD20 por su carácter inmune.
A su ingreso, el 23 de febrero de 2017, se constató una historia familiar de trombocitopenia en sus dos hijos, una hermana, una prima y varios sobrinos afectados.
Al examen no presentaba púrpura u otras alteraciones hemorrágicas. El frotis de sangre periférica demostró macroplaquetas gigantes, similar al tamaño de un glóbulo rojo e inclusiones citoplasmáticas en leucocitos tipo cuerpos de Döhle.
La biopsia de médula ósea mostró una celularidad de 45% con normalidad de serie eritroide y granulocítica y megacariocitos hiperlobados. Cariotipo normal 46,XX. El estudio de coagulación mostraba una protrombina en 102% y un TTPK en 25 segundos, normales. Los antecedentes mencionados y la respuesta a eltrombopag plantea el diagnóstico de una TH relacionada a mutaciones del gen MYH-9. El análisis genético mediante secuenciación exómica por Next Generation Sequencing (Laboratorio CENTOGENE, Alemania) demostró en el gen MYH-9 la variante patogénica c.4270G>A p (Asp1424Asn) en heterocigosis. Esta variante se encuentra en el exón 31 y ya había sido descrita por Kunishima et al, 20015. Se realizó estudio de ambos hijos con trombocitopenia (hombre de 27 años y mujer de 21 años), mediante secuenciación de Sanger del exón 31, encontrándose en ambos la variante en heterocigosis.