Anamnesis
Mujer de 47 años, sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos, con antecedente de doble neoplasia de mama metacrónica. Primera neoplasia de mama a los 27 años, por la que se realiza mastectomía con el resultado de un carcinoma ductal infiltrante tipo común (CDI) grado 3 pT2N1b con receptores hormonales (RH) positivos; segunda neoplasia en mama contralateral a los 39 años, realizándose segunda mastectomía por un CDI grado 1 RH positivos pT1bpN0.
Como antecedentes familiares oncológicos, destaca dos hermanas afectas de cáncer de mama. Una de ellas, exfumadora con una dosis acumulada de 10 paquetes-año, que presenta a los 35 años un CDI grado 3 pT2pN0, RH positivos, realizándose cuadrantectomía de mama izquierda y vaciamiento axilar, realizando adyuvancia posterior con quimioterapia esquema 5-fluorouracilo-doxorubicina-ciclofosfamida por 4 ciclos, seguido de paclitaxel semanal por 12 ciclos, con radioterapia y tamoxifeno adyuvantes.
Dicha hermana, a los 41 años, a raíz de un dolor pleurítico, se diagnostica de un carcinoma pulmonar pobremente diferenciado cT2N2, estadio IIIA; iniciando neoadyuvancia con quimioterapia esquema cisplatino-vinorelbina por 4 ciclos, seguido de radioterapia sobre mediastino, mostrando una respuesta parcial radiológica. Se presenta el caso en el comité y se decide valorar cirugía pulmonar. En el estudio de extensión, se objetiva progresión de la enfermedad con aparición de dos metástasis cerebrales. Se realiza radioterapia holocraneal y mediastinoscopia de reestadificación que es negativa, por lo que se practica lobectomía superior izquierda con linfadenectomía sistémica, ypT2aypN0. Posteriormente, se realiza radiocirugía sobre las dos lesiones cerebrales. A los tres meses de la cirugía pulmonar, la paciente es exitus por progresión en forma de carcinomatosis leptomeníngea.
La otra hermana presenta a los 29 años un carcinoma ductal in situ, practicándose mastectomía de mama izquierda y quimioprevención con tamoxifeno. A los 35 años, presenta CDI en la mama contralateral, grado 3 con RH positivos, pT1cpN1mic, por la que se realiza tumorectomía, con radioterapia adyuvante y quimioprevención con tamoxifeno.
Además, existen antecedentes de cáncer de mama en tres familiares de segundo grado por rama paterna entre los 35 y 45 años.

Exploración física
Paciente con buen estado general, se realiza exploración mamaria donde se palpan prótesis mamarias bilaterales, no se palpan nódulos ni adenopatías axilares ni supraclaviculares. Abdomen blando y depresible, no se palpan masas ni megalias.

Pruebas complementarias
 Se realizó una eco endoscopia de la glándula pancreática en la que se visualizaba una esteatosis pancreática; el resto fue normal.
 Se completó el estudio con una resonancia magnética en la cual no se veía dilatación ductal ni lesiones focales sospechosas.
 La mamografía describía el muñón de la mastectomía izquierda sin lesiones subyacentes, igual que en el muñón de la mastectomía derecha.

Tratamiento
Todavía se desconocen las posibles implicaciones terapéuticas de la presencia de una mutación germinal en el gen PALB2.
Hasta la fecha, no disponemos de guías clínicas para el seguimiento clínico de las personas portadoras de una mutación en PALB2. El cribado que se puede recomendar a portadoras de mutación en PALB2 incluye mamografía y resonancia magnética (RM) mamaria anual a partir de los 30 años. Se puede recomendar una RM pancreática o colangiorresonancia anual y ecografía endoscópica anual en un contexto de investigación clínica, y se puede discutir con la paciente la opción de la salpingooforectomía bilateral profiláctica en función de la historia familiar.

Evolución
Las dos pacientes portadoras de mutación están realizando el seguimiento según recomendaciones indicadas anteriormente, sin presencia de enfermedad en la actualidad.