Se describe el caso clínico de una adolescente de 16 años de edad, con aparente buen estado de salud, quien había sido atendida desde hacía 3 años aproximadamente en la consulta de Pediatría por presentar falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria, así como aumento de volumen en miembros inferiores, por lo cual se decidió ingresarla para realizarle un estudio minucioso. Examen físico Tejido celular subcutáneo infiltrado por edema en miembros inferiores, de fácil godet, blando, frío y no doloroso. Genitales externos: En la etapa infantil presentaba labios menores pequeños, pálidos, hendidura cutáneo-uretral hacia delante; en la puberal, pilosidad púbica escasa y ausencia de desarrollo mamario. Exámenes complementarios Hemoglobina: 118 g/L; hematocrito: 038; leucocitos: 7,6 x 109 Creatinina: 161 mmol/L; urea: 9,2 mmol/L; colesterol: 7,8 mmol/L Proteínas totales: 56 g/L; albúmina: 25 g/L; globulina: 26 g/L Filtrado glomerular en orina de 24 h: 41 mL/min/1,73 m2 SC Proteinuria de 24 h: 5,4 g/24 h Estudios hormonales: hipogonadismo primario prepuberal hipergonadotrópico. Gonadotropinas: hormona foliculoestimulante (FSH) en 170mUI/mL; hormona luteinizante (LH): 60,1 mUI/mL Prolactina: 14,9 ng/mL; betaestradiol: 31,4 ng/mL Cariotipo: 46 XY, 16 metafases y deleción del gen SRY Exámenes imagenológicos Ecografía ginecológica y renal: Útero pequeño, de tipo infantil, de 10x16 mm. No se visualizaron anejos; riñones pequeños, con mala relación corticomedular. Videoendoscopia: Se observó rudimento uterino, agenesia de ovario derecho y esbozo de ovario izquierdo de 3 cm. Biopsia gonadal: Tejido rudimentario de la trompa de Falopio, restos de conductos embrionarios pequeños y conductos circulares revestidos de epitelio cilíndrico, situado en un estroma fibromatoso. Ausencia de tejido gonadal. Biopsia renal: Lesiones hialinas segmentarias, compatibles con una glomeruloesclerosis focal y segmentaria. Radiografía de manos: La edad ósea estaba acorde con la edad biológica y no presentaba alteraciones óseas. Radiografía de cráneo y silla turca: Resultados normales, sin alteraciones hipofisarias. Diagnóstico Se diagnosticó insuficiencia renal crónica de grado III-B, atribuible a una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, además de disgenesia gonadal pura y síndrome de Frasier. Conducta a seguir Tratamiento para la nefropatía de base, prevención de los factores de progresión hacia la insuficiencia renal crónica terminal y preparación para las terapias sustitutivas de la función renal. Tratamiento sustitutivo de la función ovárica con estrógenos conjugados a dosis de impregnación estrogénica y tratamiento quirúrgico profiláctico de las gónadas. Asesoramiento psicológico personal (sobre la insuficiencia renal crónica terminal) y familiar (relacionado con el trastorno de diferenciación sexual). Asesoramiento genético.