Paciente de 30 años, hija del paciente anterior, diagnosticada en la infancia de OI a raíz de una fractura de tibia desplazada seguida de fractura de clavícula tras traumatismos leves. Posteriormente presentó tres nuevas fracturas, la última a los 12 años, precisando una de ellas tratamiento quirúrgico (olécranon). Entre otros antecedentes de interés destacaban múltiples esguinces de tobillo y estapedectomía de oído derecho. Nunca había recibido tratamiento para su enfermedad y se encontraba asintomática.
La paciente deseaba conocer sus opciones reproductivas para tener un hijo libre de enfermedad.
En la exploración física destacaba una talla de 153 cm, escleras azules y dientes normales. No se apreciaron deformidades a ningún nivel.
Las pruebas de laboratorio resultaron normales, salvo los niveles de 25OHCC: 23 ng/ml, y también el resto del estudio realizado (radiografía de columna cervical, ecocardiograma, espirometría, ecografía abdominal). Los resultados de la densitometría mostraron una densidad mineral ósea normal: T-scores de -0,9 en columna lumbar (L1-L4), 0,0 en cuello femoral y -0,1 en fémur total. Se recomendó suplementación con vitamina D.
Se realizó estudio genético dirigido para la búsqueda de la mutación identificada en su padre, confirmando que la hija es portadora de la misma deleción en heterocigosis en el gen COL1A1 que presentaba su padre. Se realizó asesoramiento genético para informar sobre las posibles consecuencias para el afecto a su descendencia, de los resultados de un estudio genético y sus ventajas y riesgos, además de informarle de las posibles alternativas derivadas del análisis.