Paciente femenina de 33 años, piel blanca, remitida a la consulta de Genética Clínica, del Centro Provincial de Genética de Matanzas, desde el Servicio de Neurología del Hospital Clínico Quirúrgico "Comandante Faustino Pérez". Fue estudiada por hipoparatiroidismo, pero llamó la atención sus características fenotípicas y por ese motivo fue remitida.

La paciente ama de casa, madre de un niño de 5 años, con historia anterior de buena salud. Refirió hace 6 meses presencia de cefaleas frecuentes, crisis convulsivas, sensación de hormigueo o ardor (parestesia) en los dedos, depresión, debilidad muscular; todo lo que dificultaba realizar sus actividades diarias.

Examen físico

Signos positivos dismorfogenéticos: pelo quebradizo, rizado, deslustrado, cara triangular alargada, ausencia de cejas y pestañas, hipoplasia de alas nasales, hipoplasia de arcos cigomáticos, boca con labios finos, especialmente el superior, ausencia de pilares del filtro y arco de cupido poco dibujado. Alteraciones de la dentición como anodoncia parcial, diastemas, dientes cónicos, mala alineación dentaria. Atriquia en región axilar, así como en brazos y piernas, e hipotricosis en zona púbica. Uñas quebradizas en manos y pies con surcos transversales. Piel seca y áspera.

Lo anterior corresponde con la literatura médica revisada.

Al interrogatorio refirió caída del cabello frecuente, escasa sudoración; desarrollo de caracteres sexuales secundarios a los 12 años, menstruaciones regulares con menarquia a los 11 años.

La paciente no dio su consentimiento para mostrar fotos.

Exámenes complementarios.

Estudios de laboratorio positivos para el diagnóstico. Calcio: 3.5 mg/dl. Fósforo: 10.6 mg/dl. Tomografía de cráneo: mostró calcificaciones en los ganglios basales. Ultrasonido abdominal y ginecológico: sin alteraciones. Estudio cromosómico convencional: 12 metafases 46XX.