Niño de 21 meses que acude a nuestra consulta por retraso ponderoestatural y psicomotor; seguido previamente en el Servicio de Digestivo por estreñimiento. Antecedentes personales: Embarazo: preeclampsia materna en la última semana del mismo; EG: 36 semanas; PRN: 2.410 g; TRN: 44 cm; PC: 33 cm. Ingresado el primer mesde vida en Neonatología por prematuridad, criptorquidia derecha y soplo sistólico. Reingresa a los 3 meses de vida por retraso ponderoestatural y psicomotor. Antecedentes familiares: sin interés. Exploración física: peso y talla < percentil 3; PC en percentil 25; frente abombada, raíz nasal aplastada, hipertelorismo, filtrum largo, microrretrognatia, orejas: lóbulo amplio con indentación, remolino de pelo en la cabeza; ACP: soplo sistólico I/VI; hiperlaxitud; hipotonía; cifosis dorsolumbar; criptorquidia derecha. Exploraciones complementarias: sistemáticos S y O, hormonas tiroideas, aminoácidos y ácidos orgánicos en S y O; EEG, TAC craneal, ECO abdominal y cardíaca: normales; RX esqueleto: cifosis dorsolumbar y desproporción cráneo-facial y edad ósea retrasada un año; test largo de gonadotropinas por persistencia de criptorquidia sin respuesta, realizándose orquidopexia.