Anamnesis
Paciente de 57 años sin antecedentes personales ni familiares de interés. Menarquia 13 años y menopausia a los 45 años.
Detección de nódulo mamario derecho de 1,5 cm en programa de detección precoz en septiembre 2012 por lo que se completa estudio con ecografía, resonancia magnética (RM) y biopsia de aguja gruesa (BAG) mamaria.

Exploración física
ECOG 0. Peso: 60 kg. Talla: 157 cm. Nódulo mamario derecho de 2 cm en unión de cuadrantes externos (CCEE). Adenopatía axilar derecha móvil de 1 cm. Resto de exploración negativa.

Pruebas complementarias
 Analítica sin alteraciones. Marcadores tumorales dentro del rango de la normalidad.
 Mamografía y ecografía mamaria (septiembre 2012): nódulo hipoecoico de márgenes microlobulados de 15 mm en unión de CCEE. Ganglios axilares bilaterales de aspecto benigno.
 RM mamaria bilateral (octubre 2012): nódulo mamario en cuadrante medio externo de 2 cm de diámetro mayor que presenta curvas tipo III de aspecto maligno. Adenopatía sospechosa en cadena ganglionar axilar derecha de 11 mm.
 Resultado anatomopatológico: carcinoma infiltrante de subtipo no especial (SNE)de mama con patrón inmunohistoquímico (IHQ): receptor estrógenos (RE) negativo, receptor progesterona (RP) negativo, ki67 < 10 %, HER-2 2+ (IHQ) no amplificado por técnicas de hibridación in situ (SISH).

Diagnóstico
Se interviene en diciembre de 2012 mediante mastectomía derecha y vaciamiento axilar con resultado histológico: Carcinoma infiltrante (SNE) de mama de 2,5 cm (pT2) con presencia de invasión vascular. Macrometástasis y micrometástasis de carcinoma de mama en los dos ganglios centinela (pN1a).
Nueve ganglios linfáticos sin evidencia de infiltración neoplásica (0/9). Estadio IIB.

Tratamiento
Valorada por Oncología Médica en enero de 2013 y tras descartar afectación a distancia en estudio de extensión con radiografía de tórax y ecografía abdomen, se programa tratamiento adyuvante según esquema FEC x 4 ciclos + paclitaxel 100 mg/m2 semanal x 8 ciclos que recibe entre enero y junio 2013 sin toxicidades relevantes. Inicia posteriormente revisiones periódicas sin evidencia de recidiva tumoral.

Evolución
En mayo de 2016, adelanta la cita por episodios de lapsus de memoria y pérdida progresiva de fuerza en miembros superiores de 1 mes de evolución acompañada de astenia y pérdida de peso. Se realiza RM de cráneo con contraste que demuestra una lesión ocupante de espacio intraaxial con afectación lepto y paquimeníngea de vecindad en situación temporo-occipital derecha de 43 x 27 x 46 mm con extensa necrosis y edema circundante sin desviación de línea media, que obliga a descartar como principal opción la de metástasis. En ese momento, presentaba una exploración física normal, incluyendo ambas mamas y axilas, y se completó el estudio de extensión con tomografía computarizada (TC) de tórax-abdomen y gammagrafía ósea que descartaron otras lesiones. Se plantea en Comité exéresis de lesión cerebral única que se realiza el 27/07/16 mediante craneotomía occipital derecha con resección macroscópicamente completa y resultado anatomo-patológico: metástasis de carcinoma infiltrante SNE de mama; IHQ: RE y RP negativos, HER-2 3+ (IHQ) con ki67 80-90 %. Se realizó RM cráneo poscirugía sin evidencia de enfermedad residual. Recibe posteriormente tratamiento radioterápico holocraneal con dosis total de 30 Gy en 10 sesiones con buena tolerancia (fin septiembre 2016).
Ante clínica de prosopagnosia visual atribuida inicialmente a secuelas posquirúrgicas, se solicita RM de control en septiembre 2016 que objetiva absceso cerebral en lecho quirúrgico de 51 x 43 x 36 mm que precisa reintervención quirúrgica y tratamiento antibiótico dirigido con aislamiento de Propionibacterium acnes.
Valorada por Oncología Médica en octubre 2016 tras resolución del proceso infeccioso y desaparición de la agnosia visual, se plantea tratamiento de primera línea con trastuzumab iv. Tras 3 ciclos, se solicita estudio de reevaluación objetivándose en TC tórax de diciembre 2016: adenopatías axilares derechas profundas y un nódulo mamario derecho que se confirma en ecografía, identificándose una lesión de 12 mm de diámetro máximo a nivel de la unión de cuadrantes externos con características ecográficas de malignidad. Se realiza biopsia mamaria con resultado histológico de carcinoma infiltrante SNE. IHQ: RE, RP negativos, ki67 20-30 %, HER-2 2+ (IHQ) con amplificación mediante SISH (mismo patrón que la metástasis cerebral resecada).
Dada la progresión a nivel mamario derecho y axilar durante el tratamiento con trastuzumab, y clínica por aparición de síntomas secundarios a plexopatía braquial derecha, se decide inicio de tratamiento según esquema TAXOL semanal 80 mg/m2 + trastuzumab + pertuzumab iv que ha comenzado en febrero 2017 con buena tolerancia y beneficio clínico de la plexopatía, pendiente actualmente de reevaluación tras 3er ciclo.