Se trata de un varón de 18 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés ni hábitos tóxicos, que acude al hospital por un cuadro súbito de cefalea, vómitos y visión borrosa que evoluciona rápidamente a ceguera y que se instauró tras consumo moderado de alcohol. No se constató otro factor predisponente en días previos.
En la exploración física presentaba fiebre de 38,5º C y presión arterial de 140/80 mmHg. La auscultación cardiopulmonar y la exploración abdominal eran normales. En la exploración neurológica el paciente se encontraba consciente y orientado, con lenguaje conservado, con movilidad de las extremidades de forma simétrica y con fuerza y sensibilidad conservadas; los reflejos osteotendinosos estaban presentes; no presentaba dismetrías ni ataxia; las pupilas eran reactivas a la luz y simétricas pero presentaba un cuadro de pérdida de visión en ambos ojos con nistagmo horizontal.
Fenotípicamente presenta un aspecto marcadamente infantil, con hipogonadismo e hipertricosis, delgadez importante, destacando unas extremidades largas y con escasa masa muscular, aunque sin presentar debilidad ni fasciculaciones.
En las pruebas complementarias destacaba en la analítica sanguínea: leucocitosis de 20.200 células/µl con 95% de neutrófilos, lactato deshidrogenasa (LDH) 587 UI/l, GOT 47 UI/l, GPT 41UI/l, creatinfosfoquinasa (CPK) 522 UI/l, CPK MB 32. Ácido láctico 63,4 mg/dl (rango normal: 3,6-18). En líquido cefalorraquídeo (LCR): 0 hematíes/mm3, 1 leucocito/mm3, glucosa 98 mg/dl (glucemia 130 mg/dl) y proteínas 52 mg/dl. El electrocardiograma (ECG) y radiografía de tórax no mostraban alteraciones. En la gasometría arterial respirando aire ambiente: pH -7,28, pO2 103 mmHg, pCO2 24 mmHg, HCO3 11 mmol/L, EB -13 mmol/L, saturación O2 98%. El despistaje de tóxicos fue negativo para: salicilatos, paracetamol, benzodiacepinas, antidepresivos tricíclicos y barbitúricos. En el estudio oftalmoscópico se evidenciaron papilas y polo anterior normal, nistagmo horizontal y fondo de ojo normal. En la tomografía axial computarizada (TAC) craneal había ausencia de lesión aguda significativa, en particular de la vía óptica, con calcificaciones en los núcleos de la base y calcificación selar con quiasma sin lesión.
Ante un cuadro de ceguera con alteraciones metabólicas que se instaura tras consumo de alcohol, se consideró la posibilidad de intoxicación por metanol, por lo que se inició tratamiento con etanol intravenoso y hemodiafiltración veno-venosa continua que se interrumpió a las 40 horas de haberse iniciado, debido a la ausencia de metanol en sangre.
Durante su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril. A las 30 horas de su ingreso comienza a presentar mejoría de su cuadro, siendo capaz de ver los objetos e incluso leer de modo aceptable. Se realizó resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral que demostró la existencia de infartos corticales occipitales bilaterales. Ante las características del caso se sospechó patología mitocondrial, por lo que se realizó biopsia muscular donde se visualizaron fibras rojo rasgadas con la técnica tricrómica de Gomori. En el estudio histoquímico se usó la técnica succinato deshidrogenasa, con la que se demostraron agregados mitocondriales en la periferia de las fibras musculares. El estudio bioquímico de la cadena respiratoria evidenció déficit de los complejos I y IV. Lamentablemente no fue posible hacer estudio de genética mitocondrial y dada la agresividad de la prueba se decidió no repetir la biopsia muscular en la fase aguda.
Una vez dado de alta de UCI presentó de nuevo, 72 horas después, sensación de luces destelleantes y evolucionó nuevamente a la ceguera. Se inició en ese momento tratamiento con coenzima Q10, pero persistió la ceguera al alta hospitalaria.
En el seguimiento y estudio posterior del enfermo se le realizó una TAC cerebral a la madre (de 52 años, con diabetes mellitus insulín dependiente e hipoacusia grave), que presentó también calcificaciones en ganglios de la base.