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Amiloidosis renal secundaria en colitis ulcerosa, a propósito de un caso
Amiloidosis renal secundaria en colitis ulcerosa, a propósito de un caso
23 febrero, 2024
15 septiembre, 2023
Amiloidosis renal secundaria en colitis ulcerosa, a propósito de un caso
Autora principal: Lorena Alba Hernández
Vol. XVIII; nº 17; 947
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enal amyloidosis in ulcerative colitis, about a case
Fecha de recepción: 31/07/2023
Fecha de aceptación: 11/09/2023
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. Número 17 Primera quincena de Septiembre de 2023 – Página inicial: Vol. XVIII; nº 17; 947
Autores:
Lorena Alba Hernández
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Cristina González Prado
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María De Frutos Del Pozo
2
Carmen Blanco Abad
3
Centro de Trabajo actual
Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
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Hospital Universitario de Burgos, Burgos, España.
2
Hospital Comarcal de Alcañiz, Teruel, España
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Resumen:
La amiloidosis secundaria es una complicación infrecuente y grave de procesos inflamatorios crónicos como la enfermedad inflamatoria intestinal. Su incidencia en la colitis ulcerosa es del 0’07% y del 0,3-10% en la Enfermedad de Crohn. El riñón es el órgano afecto más frecuentemente y de mayor gravedad, habitualmente en forma de síndrome nefrótico e insuficiencia renal. Su diagnóstico se realiza con la toma de biopsia del órgano afecto o de la localización menos invasiva y tinción de la muestra con rojo-Congo. El tratamiento se basa principalmente en controlar la inflamación y paliar la disfunción del órgano afectado.
Se presenta el caso de un paciente de 48 años con colitis ulcerosa mal controlada y de larga evolución con desarrollo de síndrome nefrótico e insuficiencia renal aguda grave por amiloidosis secundaria.
Palabras clave:
Amiloidosis, colitis ulcerosa, insuficiencia renal
Abstract:
Secondary amyloidosis is a rare and serious complication of chronic inflammatory processes such as inflammatory bowel disease. Its incidence in ulcerative colitis is 0.07% and 0.3-10% in Crohn’s disease. The kidney is the organ most frequently and most seriously affected, usually in the form of nephrotic syndrome and renal failure. Its diagnosis is made by taking a biopsy of the affected organ or the less invasive location and staining the sample with Congo-red. The treatment is mainly based on controlling the inflammation and palliating the dysfunction of the affected organ. We present the case of a 48-year-old patient with poorly controlled and long-term ulcerative colitis with development of nephrotic syndrome and severe acute renal failure due to secondary amyloidosis
.
Keywords:
Amyloidosis, ulcerative colitis, renal insufficiency
Declaración de buenas prácticas
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN:
La amiloidosis secundaria, derivada del depósito extracelular de proteína sérica A, es una complicación infrecuente y grave de procesos inflamatorios crónicos como la enfermedad inflamatoria intestinal, la fiebre mediterránea familiar o procesos neoplásicos.
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CASO CLÍNICO:
Presentamos el caso de un varón de 48 años diagnosticado a los 7 años de pancolitis ulcerosa (E3S1 según la clasificación de Montreal). En tratamiento ocasional con mesalazina oral, con mala adherencia terapéutica y seguimiento irregular (última colonoscopia hace más de 20 años). Actualmente sin tratamiento.
El paciente refiere un cuadro de 3 meses de evolución de malestar general, hiporexia, pérdida ponderal no cuantificable, astenia y edemas en extremidades inferiores. A la exploración física destaca tensión arterial de 90/45 mmHg (resto de constantes en rango de normalidad) y la presencia de edemas palpebrales y hasta hueco poplíteo bilateral con fóvea a la digitopresión.
En los análisis de sangre realizados en urgencias llama la atención creatinina 12’5 mg / dl, hiperfosfatemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, hipoalbuminemia e hipoproteinemia; y en orina, proteinuria 13 g/ l/ 24 h, albuminuria 10 g l/ 24h y se objetivan cadenas ligeras Kappa. No se detectan proteínas de Bences-Jones.
Se realiza una ecografía abdomino-pélvica en la que se evidencia nefromegalia bilateral sin hidronefrosis (sin aparente causa obstructiva).
Ante el síndrome nefrótico que presenta el paciente (proteinuria en rango nefrótico) e insuficiencia renal aguda grave de causa no filiada, se decide ingreso hospitalario y se solicita biopsia renal para ampliar el estudio.
En la biopsia se observan con la técnica de rojo-Congo, depósitos amiloideos birrefringentes en penacho glomerular, que adoptan morfología pseudonodular y que resultan negativos para tinción con permanganato de potasio, siendo compatible con depósito amiloide AA, con un índice de esclerosis glomerular del 87% (ver foto nº 1 y nº 2 al final del artículo).
Con todo ello, se diagnostica de insuficiencia renal aguda grave por amiloidosis secundaria asociada a colitis ulcerosa.
Se realiza ecocardiograma descartando afectación cardíaca por amiloidosis. Se inicia tratamiento deplectivo, dieta hiposódica, corrección de electrolitos, inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y prednisona oral. A las tres semanas de tratamiento se aprecia buena respuesta clínica y analítica (creatinina 3’5mg/dl y práctica desaparición de edemas) y se procede al alta hospitalaria y control posterior en consulta.
Durante el seguimiento sin embargo, el paciente presenta de nuevo edemas en ambas extremidades inferiores a pesar de tratamiento diurético, empeoramiento de la función renal con creatinina 7 mg/dl, hipoalbuminemia, hipoproteinemia, hiperpotasemia, acidosis metabólica, proteinuria en rango nefrótico y albuminuria. Precisando finalmente hemodiálisis por enfermedad renal crónica estadio V.
Respecto a su colitis ulcerosa, el paciente refiere una actividad clínica leve (Indice True-love Witts modificado: 13 puntos) con calprotectina fecal de 489. Se solicita colonoscopia ambulatoria en la que describen colitis ulcerosa extensa grave (UCEIS 7), con sigma tubular, varias áreas estenóticas, pseudopólipos y áreas mal delimitada de aspecto adenomatoso (Kudo III-IV) a lo largo de todo el colon que se confirman como displasia multifocal de bajo grado por dos anatomopatólogos.
Ante dichos hallazgos se decide proctocolectomía total con ileostomía (pendiente de intervención actualmente) y se inicia tratamiento mesalazina oral 3 g / día y en enemas a dosis de 1 g / día.
Por otro lado, en las analíticas de seguimiento en consulta se aprecia colestasis disociada mantenida (FA
330 UI/L, GGT180 UI/L, Bi 0’2 mg/dl, GOT 18 UI/L, GPT 16 UI/L). Se realiza estudio de hepatopatía (serologías, perfil férrico, metabolismo de cobre, inmunoglobulinas, autoinuminidad,…) que resulta negativo salvo ANA 1/320. Se solicita colangioRMN, en la que se observan datos de hepatopatía crónica con aumento del diámetro de la vena porta y vía biliar intrahepática de calibre filiforme con dudosas estenosis intrahepáticas y dilataciones biliares periféricas (vía biliar principal sin alteraciones). Se decide con todo ello y ante la sospecha de colangitis esclerosante primaria o afectación hepática por amiloidosis secundarria, solicitar biopsia hepática para completar estudio. Actualmente pendiente de realizarse.
DISCUSIÓN
: Se trata de un paciente con insuficiencia renal grave por amiloidosis secundaria asociada a colitis ulcerosa extensa mal controlada y de larga evolución.
La amiloidosis es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de proteínas con estructura β-plegada, insolubles y resistentes a la proteolisis, y que tienen gran afinidad por la tinción de rojo Congo. Existen diversas variantes bioquímicas de amiloide, aunque destacan 2 formas principales, la amiloide AL y la amiloide AA. La Amiloide AL (cadena ligera de amiloide) deriva de células
plasmáticas y contiene cadenas ligeras de las inmunoglobulinas, define la amiloidosis primaria (idiopática o asociada a mieloma múltiple). La Amiloide AA (asociado a amiloide) deriva de un reactante de fase aguda de síntesis hepática llamado amiloide sérico A (SAA), da lugar a la amiloidosis secundaria (enfermedades inflamatorias crónicas como EII, neoplasias o fiebre mediterránea familiar).
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La amiloidosis secundaria propia de la enfermedad inflamatoria intestinal, puede afectar a diferentes órganos (hígado, corazón, tracto gastrointestinal, sistema nervioso,…) aunque la afectación renal es la más frecuente y grave, manifestándose habitualmente como síndrome nefrótico e insuficiencia renal progresiva.
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El diagnóstico se realiza mediante biopsia del órgano diana, biopsia rectal o de la grasa abdominal (localización menos invasiva) y tinción de la misma con Rojo-Congo. Así mismo hay que descartar la afectación a otros niveles, principalmente cardiológicos mediante ecocardiograma.
El tratamiento se basa en controlar la enfermedad inflamatoria subyacente para evitar la formación de la proteína precursora de amiloide. Una vez desarrollada, existen diferentes tratamientos encaminados a revertir o frenar el progreso de la propia amiloidosis como la colchicina, dimetilsulfóxido, eprodisato, inmunosupresores o los anti-TNF… y tratamientos para paliar la disfunción renal (o del órgano afecto). Pudiendo ser preciso en casos de enfermedad renal crónica terminal, el trasplante renal, con una tasa de recurrencia del 5% (según niveles de la proteína sérica A).
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En cuanto a la amiloidosis secundaria en la enfermedad inflamatoria intestinal, es una complicación grave pero infrecuente, con una incidencia de 0,3-10% en la Enfermedad de Crohn y resultando excepcional en la Colitis Ulcerosa (incidencia de 0’07%). Como factores de riesgo para el desarrollo de la misma se han identificado el sexo varón, la Enfermedad de Crohn con patrón penetrante, la afectación intestinal extensa y la evolución larga de la enfermedad.
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La afectación renal es la manifestación clínica mas frecuente (86%), y habitualmente se presenta en forma de proteinuria (a menudo en rango nefrótico) e insuficiencia renal. La afectación gastrointestinal (6%) es típicamente en forma de cuadro de malabsorción. También puede afectar al hígado (hepatomegalia y colestasis disociada), al corazón (Insuficiencia cardíaca y arritmias), bazo, tiroides,…. El pronóstico viene determinado principalmente por la insuficiencia renal y complicaciones de la misma (mayor riesgo de infección, hemorragia,…). En cuanto al tratamiento como ya se ha comentado previamente se basa principalmente en el control del proceso inflamatorio subyacente que debería reducir la producción de la proteína precursora de amiloide (SAA) y paliar la disfunción renal. Se han probado con diferentes tratamiento encaminados a revertir o frenar el progreso de la propia amiloidosis: Colchicina, dimetilsulfóxido, Eprodisato, inmunosupresores, anti-TNF… En última instancia puede ser necesario la hemodiálisis e incluso el trasplante renal.
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Ver anexo
BIBLIOGRAFIA:
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Westermark GT, et AA amyloidosis: pathogenesis and targeted therapy. Annu Rev Pathol. 2015;10:321-44.
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Corica D, et al. Renal involvement in Inflammatory Bowel Diseases. Journal of Crohn’s and Colitis Access published. July 29, 2015.
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Gastroenterología
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