Anamnesis
Paciente de 20 años intervenido de pectum carinatum en la infancia, diestro, sin otros antecedentes de interés.
Acudió al Servicio de Urgencias por un episodio de disnea paroxística seguido de pérdida de consciencia de 2-3 minutos de duración. Tras reponerse del mismo, presentaba un trastorno del lenguaje, con dificultad para expresarse, así como para comprender lo que se le decía. Una semana antes había consultado por disnea y dolor centro-torácico intenso, realizándose una radiografía de tórax, un electrocardiograma y la cuantificación de enzimas cardiacas ultrasensibles, todo lo cual fue informado como normal. Fue dado de alta con el diagnóstico de dolor torácico atípico, derivándose para estudio ambulatorio. Desde entonces refiere persistencia parcial de los síntomas y síndrome emético sobreañadido a su reingreso.

Examen físico
En la exploración sistémica, llamaba la atención un hábito asténico, con extremidades largas y aracnodactilia. La tensión arterial en ambos brazos era normal y simétrica, y los pulsos periféricos débiles pero simétricos. No presentaba acrocianosis y no se auscultaron soplos cardiacos, laterocervicales, ni abdominales. Neurológicamente, presentaba una afasia mixta marcadamente fluctuante. El lenguaje, aunque escaso, estaba bien articulado y gramaticalmente bien estructurado. Sin embargo, era muy poco fluente, con parafasias fonémicas y bloqueos constantes. Presentaba fallos múltiples en la nominación e incapacidad absoluta para la repetición. Tenía dificultad en la comprensión, aunque de forma muy variable durante el examen. Por lo demás, no parecía haber ninguna otra focalidad grosera, considerando las limitaciones para colaborar del paciente para un examen exhaustivo.

Pruebas complementarias
• El estudio analítico y la tomografía computarizada (TC) craneal a su ingreso resultaron normales.
• Inicialmente, se planteó que la afasia descrita fuera un déficit poscrítico, por lo que se realizó un electroencefalograma urgente, que no mostró anomalías epileptiformes. Se consideró entonces la probabilidad de un origen vascular.
• Una nueva TC evidenció la presencia de una lesión isquémica aguda témporo-parietal izquierda.
• Ante dichos hallazgos, se llevó a cabo un estudio Doppler de troncos supraaórticos, el cual mostró una imagen en doble luz con trombo intramural en la arteria carótida común derecha, compatible con una disección arterial a este nivel.
• La TC cérvico-tóraco-abdómino-pélvica con contraste demostró definitivamente la presencia de una disección aórtica con progresión hacia los troncos supraaórticos (arteria carótida común y subclavia izquierdas), ambas arterias renales e infarto esplénico asociado.

Diagnóstico
Ictus isquémico hemisférico izquierdo secundario a una disección aórtica tipo I De Bakey y/o A de Standford, con afectación de los troncos supraaórticos, en un paciente que cumple criterios clínicos de síndrome de Marfan.

Tratamiento
Se intervino de forma urgente (intervención Bono-Bental con tubo valvulado) con postoperatorio favorable.  

Evolución
El paciente se recuperó completamente del déficit neurológico y realiza vida normal actualmente. Está pendiente de completar el estudio por la Unidad de Colagenosis.