**Enfermedad**: Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
**Abstract**
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50 %.
**Tratamiento**
No existe ningún tratamiento específico. En algunos casos se pueden usar antiagregantes para frenar la evolución de la enfermedad y ayudar a prevenir los infartos cerebrales. Pacientes con CADASIL. No se ha demostrado que el uso a corto plazo de atorvastatina, un medicamento para reducir el colesterol de tipo estatina, sea beneficioso en los parámetros hemodinámicos cerebrales de los pacientes con CADASIL, aunque se recomienda el tratamiento de comorbilidades como el colesterol alto. Se puede recomendar suspender las píldoras anticonceptivas orales. Algunos autores desaconsejan el uso de triptanos para el tratamiento de la migraña, dados sus efectos vasoconstrictores, aunque este sentimiento no es universal. En este sentido, la llegada de los "Ditans" como Lasmiditan, sin efecto vasoconstrictivo, y los "Gepants", como Ubrogepant y Rimegepant, son alternativas atractivas, aunque aún no probadas en campo en esta condición. Al igual que con otras personas, se debe alentar a las personas con CADASIL a que dejen de fumar. En un estudio pequeño, se encontró que alrededor de 1/3 de los pacientes con CADASIL tenían microhemorragias cerebrales (áreas diminutas de sangre vieja) en la resonancia magnética. Se ha propuesto la L-arginina, un aminoácido natural, como una terapia potencial para CADASIL, pero a partir de 2017 no hay estudios clínicos que respalden su uso. No se demostró que el donepezil, normalmente utilizado para la enfermedad de Alzheimer, no mejorara el funcionamiento ejecutivo en pacientes con CADASIL. **Diagnóstico**
El método preferido de diagnóstico es la resonancia magnética. Las lesiones detectables con este sistema se encuentran concentradas alrededor de los ganglios basales, la sustancia blanca periventricular y el puente de Varolio, y son similares a las que se pueden observar en la enfermedad de Binswanger. Las lesiones en la sustancia blanca suelen estar presentes también en individuos que sufren la mutación del gen en cuestión sin presentar síntomas (Tournier et al, 1993). Otro diagnóstico diferencial a tener en cuenta es la esclerosis múltiple.
La enfermedad también se puede diagnosticar identificando la mutación en el gen Notch 3. Este método es, sin embargo, costoso y laborioso. Dado que CADASIL es una arteriopatía sistémica, los daños de los vasos sanguíneos pueden ser observados en arterias pequeñas y medianas. Se ha sugerido un método de diagnóstico basado en la realización de biopsias de la piel (Joutel et al, 2001); sin embargo, la utilidad de este método está limitada por la escasa disponibilidad de un anticuerpo monoclonal necesario para el proceso de diagnóstico.
Dentro de los diagnósticos diferenciales deben considerarse otras leucodistrofias de aparición en la edad adulta.