Historia clínica: Paciente de 54 años de edad, con antecedentes personales de colecistectomía e hipertensión arterial en tratamiento, que consulta en agosto de 2005 por dolor lumbar de 2 meses de evolución que no cede con analgésicos habituales y cuya intensidad va en aumento. Refiere pérdida de peso de 15 kg junto con intensa astenia. Niega fiebre y sudoración nocturna.
En analítica de control presenta leucocitosis con formas anómalas en sangre periférica, motivo por el cual se ingresa para estudio.
Exploración física: Regular estado general. Sensación de enfermedad. No presencia de visceromegalias.
A destacar hematomas múltiples dispersos por todo el cuerpo. Exploración neurológica sin alteraciones.
Pruebas complementarias: Hemograma: Leucocitos: 45,8 × 109 /l (presencia de un 90 % de células atípicas), hemoglobina 122 g/l, plaquetas 21 × 109 /l. Bioquímica: urea 76 mg/dl, creatinina 2,75 mg/dl, AST 51 U/l, ALT 67 U/l, LDH 7.151 U/l, bilirrubina total 1,7 mg/dl, calcio 15,8 mg/dl. Estudio básico de hemostasia: fibrinógeno de 0,589 g/l. Serología viral: VHC, VHB, VIH, VEB IgM y CMV IgM negativas. Proteinograma: albúmina 3,1 g/dl, alfa-1 0,65 g/dl, alfa-2 0,93 g/dl, beta 0,65 g/dl, gamma 0,34 g/dl. Cuantificación de inmunoglobulinas: IgG 345 mg/dl (672-1.536), IgA 63 mg/dl (79-317), IgM 20 mg/dl (76-282), IgD 5,1 mg/dl (hasta 15). 2-microglobulina: 3,65 mg/l. Estudio de proteinuria: negativo. Inmunofijación: se detecta banda de cadenas ligeras lambda. Aspirado de médula ósea: Médula hipercelular con desaparición casi total de la celularidad hematopoyética normal que ha sido sustituida por una proliferación de blastos (92 %) de tamaño variable, núcleo irregular y cromatina desestructurada que presentan un citoplasma basófilo con ausencia de granulación u otras estructuras diferenciadoras. Citoquímicamente presentan negatividad tanto para tinción de peroxidasa como para la tinción de PAS. Inmunofenotipo: Poblaciones linfocitarias con un 3% de linfocitos T (1 % CD4, 2% CD8) y 1% de células B. Se observa una población mayoritaria de células CD38+/CD138+, expresión de cadena monoclonal intracitoplasmática lambda con ausencia de expresión de CD45/CD56/HLADR, de marcadores linfoides CD19, CD20, CD22, FMC7, CD23 o mieloides CD33, CD13. Citogenética convencional: Las 20 metafases analizadas presentaban un cariotipo 46,XY con características aberrantes: del(1) (p13p32), add(2)(q37), + 3,–8,add(9)(p24), der(10) t(1;10), (p13p15), + der(11), add(11)(p15), add(11)(q21), –13 × 2, der(18)del(18)(q22), +mar.
Dada la intensidad de los dolores óseos lumbares se realizó RM de columna lumbosacra: imagen de masa de partes blandas, de características tumorales, que destruye la aleta sacra izquierda y que experimenta intensa captación de contraste, pudiendo ser origen de afectación radicular y siendo compatible con infiltración tumoral. Signos de aplastamiento de cuerpos vertebrales L1 y L3 sin masa de partes blandas asociada en relación con aplastamiento patológico en estadios subagudo y agudo.
Diagnóstico: Leucemia de células plasmáticas.
Evolución: De forma urgente se trata primeramente la hipercalcemia y la insuficiencia renal con medidas de hiperhidratación, diuréticos, corticoides y ácido zoledrónico, consiguiéndose una normalización de los parámetros bioquímicos en 48 h. Tras la estabilización del paciente se inicia tratamiento quimioterápico con esquema VAD administrándosele un total de 6 ciclos, el último de ellos en enero del 2006, consiguiéndose desde el primer ciclo normalización de las cifras hemoperiféricas. Se realizó RM de control en la que se apreció disminución de la masa de partes blandas anteriormente descrita. El paciente experimentó una importante mejoría clínica quedando como secuela una plexopatía lumbosacra por infiltración radicular.
A principios de enero de 2006 consultó ante la aparición de episodios de desconexión del medio junto con alteraciones del lenguaje. Se le realizó TC craneal con contraste: imágenes de realce en cisternas basales y surcos corticales compatibles con la existencia de proceso infiltrativo meníngeo. En la punción lumbar se obtiene un LCR con los siguientes parámetros: glucosa 44 mg/dl, células plasmáticas 1.568/l. Ante la sospecha de recaída de su proceso a nivel hematológico se le realiza de nuevo aspirado de médula ósea encontrándose tanto por mielograma como por citometría de flujo en remisión completa (las células CD38+/CD138+ eran < 0,2 %) con normalización citogenética: 46XY.
Con el diagnóstico de infiltración neuromeníngea por leucemia de células plasmáticas se decide tratamiento poliquimioterápico de segunda línea con metotrexato 1 g/m2 × 1 día en infusión continua y citarabina 3 g/m2 /12 h × 2 días a partir del 12 de enero de 2006, recibiendo un total de 2 ciclos, junto con TIT inicialmente semanales y posteriormente bisemanales. Tras iniciar tratamiento cesan los síntomas neurológicos del paciente, normalizándose a la segunda punción lumbar el LCR. En marzo del presente año aparecen nuevos síntomas neurológicos, siendo el LCR negativo para infiltración con nuevo TC craneal con contraste similar al del episodio previo. Se decide administración de 2 dosis de TIT y posteriormente realización de trasplante alogénico con esquema no mieloablativo de su hermano histocompatible previa radioterapia holocraneal y raquídea a dosis de 20 Gy/día durante 10 sesiones. Se realizó RM craneal de control: realces puntuales subcorticales generalizados.
A los 2 meses postrasplante el paciente presenta empeoramiento global del estado general, con deterioro rápidamente progresivo del nivel de conciencia y posterior fallecimiento.