Mujer de 63 años con antecedentes de psoriasis e histerectomía por miomatosis. Dos de sus 3 hijos desarrollaron diabetes mellitus insulino dependiente a los 18 años de edad y otro espondilitis anquilosante. Desde hacía 2 meses presentaba diarrea, baja de peso y últimamente hematoquezia, por lo que fue hospitalizada. Al examen estaba muy enflaquecida y pálida, tenía uñas quebradizas, caída del cabello, lengua despapilada y edema de las extremidades inferiores. Existía anemia con microcitosis, hipocromía y macrocitosis; déficit de hierro y ácido fólico, VHS elevada, trombocitosis, hipoalbuminemia, proteinuria masiva (46,3 g/24 h) y disfunción renal. No se observó hematuria, leucocituria ni cilindruria en el sedimento de orina. Clínicamente, se diagnosticó una EC y SN.
La panendoscopia mostró atrofia marcada de la mucosa duodenal y la biopsia alteraciones características de EC. Los anticuerpos anti-transglutaminasa tisulary anti-endomisio fueron positivos, los antinucleares, anti-DNA, ANCA y factor reumatoideo negativos. Las concentraciones de IgG, IgA, IgM, C'3 y C'4 fueron normales. La electroforesis de proteínas plasmáticas no mostró un peak monoclonal y la inmunofijación en orina no demostró presencia de cadenas livianas. La serología para VIH, virus B y C fue negativa. Se indicó vitamina B12, folatos, hierro, globos rojos y alimentación parenteral total (NPTC). El mielograma mostró hiperplasia de las 3 series. Se realizó escáner sin contraste que mostró un bazo muy pequeño (43 x20 x 18 mm), edema del tejido celular subcutáneo, ascitis y derrame pleural. Al quinto día del ingreso presentó una crisis convulsiva generalizada y se prescribió fenitoína. La resonancia magnética mostró defectos nodulares milimétricos en la sustancia blanca subcortical. Al séptimo día presentó edema pulmonar agudo y cayó en shock. Fue trasladada a UCI y conectada a ventilación mecánica, requiriendo dosis altas de noradrenalina y dopamina. Se administró hidrocortisona 300 mg/día. Las enzimas cardiacas (CK-MB y troponinas) fueron persistentemente normales. El ecocardiograma mostró dilatación de aurícula izquierda, ventrículo izquierdo dilatado con hipoquinesia difusa y disfunción ventricular izquierda sistólica y diastólica con fracción de eyección 32% (Simpson) e hipertensión pulmonar. Al día siguiente apareció fiebre elevada que hizo sospechar sepsis y cayó en anuria. Se indicó terapia antibiótica con tazobactam y ertapenem y se instaló diálisis peritoneal. En los hemocultivos se aisló Klebsiella pneumoniae que se presumió originada en los senos paranasales, que estaban velados y desde donde se cultivó el mismo germen. En los días siguientes permaneció en ventilación mecánica y diálisis peritoneal, recibiendo NPTC y catecolaminas. El día 15 se retiró la peritoneo-diálisis y se inició hemofiltración venovenosa continua (HFWC). El ecocardiograma efectuado al día 17 del ingreso mostró notable mejoría de la función cardiaca con una fracción de eyección de 75%. Después del décimo día de falla renal y a 19 días de su admisión comenzó a presentar hipertensión arterial severa (PS > 200 mmHg, PD > 130 mmHg) que motivó el empleo de nitroglicerina, captopril, amlodipino y bisoprolol para su buen control. Simultáneamente se produjo una rápida anemización y caída en recuento de plaquetas desde 850.000 a 110.000 mm3, requiriendo transfusiones de glóbulos rojos en forma repetida. Un test de Coombs fue negativo. El día 30 se retiró de ventilación mecánica y se efectuó un escáner abdominal que objetivó lesiones nodulares hepáticas que hicieron sospechar una infección por hongos. Se prescribió fluconazol. El día 34 presentó una hemorragia digestiva secundaria a una úlcera subcardial, que se escleroso endoscópicamente. El día 45 se efectuó una BR quirúrgica que incluyó 24 glomérulos. Los hallazgos fueron compatibles con una glomerulopatía de patrón mesangioproliferativo, sin evidencias de depósito de complejos inmunes ni factores de complemento y con caracteres de una lesión secundaria a microangiopatía trombótica crónica con daño pedicelar podocitario difuso. También se hallaron signos de enfermedad tubular extensa. El día 49 se discontinuó la HFWC e inició hemodiálisis convencional, la que se suspendió a los 52 días de iniciada por mejoría de la función renal (36,7 ml/min/1,73 m2). Fue dada de alta el día 66 de hospitalización, recibiendo prednisona 30 mg/día como terapia de su síndrome nefrótico y dieta sin gluten.

Durante los 7 meses posteriores al alta por persistencia del SN, estando en tratamiento con prednisona, enalapril, losartán, atorvastatina y furosemide; se indicó ciclofosfamida oral 100 mg/ día. Esta droga se utilizó durante 1½ año asociada a prednisona 5 mg/día, obteniéndose una remisión parcial del síndrome nefrótico. En el último control, a los 46 meses postalta, el estado general de la paciente era muy bueno, su IMC era 27 kg/m2, no había edemas, la proteinuria de 24 h 1.441 mg, el clearance de creatinina 30 ml/ min/1,73 m2 y el sedimento de orina normal.