Mujer de 50 años, sin alergias, intervenida quirúrgicamente por polidactilia a los dos años de edad. Retinitis pigmentaria diagnosticada hace más de 25 años. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica tipo bronquitis crónica, fumadora activa de 20 paquetes/año. Niega ceguera en familiares de primer y segundo grado. Exploración física: peso: 85,9 kg, talla: 1,65 m, índice de masa corporal: 31,55 kg/m2. Analítica de sangre sin anemia, sin dislipemia ni aumento de la creatinina. Estudio genético en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid en mayo de 2010: portadora de una mutación en el gen BBS1 que es responsable de su enfermedad. Ecografía abdominal : hígado graso, páncreas no valorable, bazo homogéneo. Riñón derecho con suaves lobulaciones y quiste sinusal de 3,8 cm, riñón izquierdo con prominencia cortical redondeada, probable lobulación, sin poder descartar tumoración renal, por lo que aconsejan resonancia magnética nuclear.

Síndrome de Bardet-Biedl como ciliopatía
Los cilios están presentes en casi todas las células de los vertebrados. Intervienen en el desarrollo embrionario, en la polaridad y la homeostasis, en funciones sensoriales (oído, vista, olfato) y transportadoras, y en la división celular. Su ensamblaje y mantenimiento depende del transporte intraflagelar que lleva partículas del cuerpo basal a lo largo de la estructura microtubular hasta la punta. En 2003 Ansley et al.7 propusieron que la patogénesis molecular del SBB se debía al compromiso ciliar. Muchas proteínas codificadas por genes alterados en el SBB se localizan en el centrosoma y el cuerpo basal. Las células glomerulares y tubulares producen un único cilio de estructura 9 + 0 que se proyecta a la luz del túbulo y funciona como mecano o quimiorreceptor. Otras ciliopatías incluyen el síndrome de Kartagener, la enfermedad poliquística AD y la nefronoptisis.