ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Mujer de 42, natural de Marruecos, sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos. Tiene tres hijos sanos. Niega factores de riesgo cardiovascular ni antecedentes de sangrados gastrointestinales o neumopatía. Rasgo talasémico beta pendiente de estudio a familiares. Sin otros antecedentes de interés.
Sin tratamiento habitual.
Refiere iniciar hace 3 años, tras el segundo embarazo y que empeoró con el tercero, disnea grado II-III de la New York Heart Association (NYHA), edemas en extremidades inferiores, ortopnea, así como dolor torácico con el esfuerzo. Además ha presentado ocasionalmente cuadros presincopales. Ante la exacerbación de los síntomas descritos, con fatiga ante mínimos esfuerzos, decide acudir a urgencias.
Constantes: tensión arterial (TA) 110/70 mmHg, saturación de oxígeno 95%, frecuencia cardiaca (FC) 77 lpm. Exploración física: hábito asténico. Ingurgitación venosa yugular. Auscultación cardiaca: tonos rítmicos, segundo ruido aumentado, con soplo pansistólico II/VI. Auscultación pulmonar: ventilación bilateral simétrica, sin crepitantes ni ruidos sobreañadidos. Abdomen blando depresible con hepatomegalia de 1 través de dedo, dolorosa. Reflujo hepato-yugular presente. Extremidades inferiores frías con edemas maleolares con fóvea.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ELECTROCARDIOGRAMA (ECG): ritmo sinusal 80 lpm. PR 180 ms, onda p pulmonale.
Eje 80o QRS estrecho. Rectificación del ST inferolateral. Onda T negativa asimétrica en V1-V5, DII, DIII y AVF, siendo más pronunciada en V2-V3.
RADIOGRAFÍA DE TÓRAX: índice cardiotorácico (ICT) < 0,5, crecimiento de aurícula derecha (AD), con aumento de hilios pulmonares, sobre todo derecho, con aumento de vasculatura pulmonar y edema intersticial difuso, tanto basal como apical.
ANALÍTICA: Pro-BNP 3.289 pg/ml. Troponina I < 0,006 ng/ml. Creatinina 0,76 mg/dl. ALT 14 U/l, AST 18 U/l. Bilirrubina 2,2 mg/dl. K 3,7 mEq/l. Na 140 mEq/l, INR1,37, dímero-D 559 ng/ml, Hb 14,1 g/dl. Hematocrito 40%, eritrocitos 6,59 10^12/l, VCM 68,4 fl, HCM 21,4 pg.
ECOCARDIOGRAMA TRANSTORÁCICO (imágenes 3-5): ventrículo izquierdo (VI) no dilatado, no hipertrófico, función sistólica conservada (FE por Simpson 66%), sin alteraciones evidentes de la contractilidad parietal segmentaria. Septo interventricular aplanado por sobrecarga de ventrículo derecho (VD), con interdependencia ventricular. Patrón diastólico de alteración de la relajación. VD gravemente dilatado con diámetro telediastólico (DTD) en eje largo de 36 mm,
DTD en eje corto de 42 mm, función sistólica moderadamente deprimida, sin zonas aneurismáticas ni disquinéticas. Aurícula derecha dilatada. Diámetros aórticos normales.
Dilatación de tronco de arteria pulmonar de 30 mm y de ramas pulmonares. Válvula aórtica trivalva, ligeramente engrosada con apertura conservada, sin regurgitación significativa. Válvula mitral de morfología normal con apertura conservada, sin regurgitación significativa. Válvula tricúspide con un jet de regurgitación central grave por dilatación del anillo y un jet excéntrico dirigido a septo interauricular, leve. En su conjunto, insuficiencia tricúspidea (IT) grave, que permite estimar presión arterial pulmonar sistólica (PAPS) de al menos 95 mmHg. Válvula pulmonar con apertura conservada e insuficiencia leve. No se evidencian masas intracardiacas.
No se observa comunicación interauricular.
ANGIO-TAC de tórax: diámetro de arteria pulmonar > diámetro de aorta ascendente. Dilatación cavidades cardiacas derechas con reflujo a venas suprahepáticas. Múltiples adenopatías mediastínicas e hiliares bilaterales. Ausencia de tromboembolismo pulmonar.
ECOCARDIOGRAMA TRANSESOFÁGICO: septo interauricular íntegro en toda su extensión.
Foramen oval permeable con mínimo paso de burbujas (cinco en los primeros tres latidos). Se comprueba drenaje correcto de las cuatro venas pulmonares en la aurícula izquierda.
GAMMAGRAFÍA DE VENTILACIÓ-PERFUSIÓN: ausencia de defectos de perfusión.
RESONANCIA MAGNÉTICA (RM) CARDIACA: VI de dimensiones normales y paredes normales, contractilidad simétrica con movimiento anómalo del septo interventricular (SIV) secundario a sobrecarga de VD. FEVI moderadamente deprimida. Aurícula izquierda (AI) de tamaño normal.
VD dilatado con disfunción grave. Aurícula derecha (AD) de tamaño normal. IT subjetivamente al menos moderada. IP leve. Qp 29,2 ml, Qs 22,9 ml, Qp/Qs (flujos) = 1,2. Sin evidencia de focos de captación de gadolinio sugestivos de fibrosis. Sin evidencia de cortocircuito I/D significativo.
TAC TORÁCICO de alta resolución: parénquima pulmonar sin evidencia de enfermedad venooclusiva pulmonar.
CATETERISMO CARDIACO DERECHO: PAP s/d/m 63/31/42 mmHg; GC/IC 2,43/1,57; PCP/PAD 6/6 mmHg; SvO2 33%; RVP 14 UW.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Estando en urgencias, se realiza una radiografía de tórax destacando un aumento de hilios pulmonares y de la vasculatura pulmonar, así como un ECG con ritmo sinusal y ondas T negativas en precordiales derechas. En la analítica inicial destaca pro-BNP 3.289 pg/ml y troponina I indetectable, así como la ausencia de anemia, insuficiencia renal o alteraciones iónicas. Ante la sospecha de tromboembolismo pulmonar (TEP), se realiza angio-TAC torácico urgente que lo descarta. Se contacta con cardiología para valoración, realizándose ecocardiograma transtorácico que muestra un VD gravemente dilatado con función sistólica moderadamente deprimida, septo interventricular aplanado por sobrecarga de VD con interdependencia ventricular e hipertensión pulmonar (HP) grave con velocidad de regurgitación tricúspide (VRT) de 4,48 m/s (PAPS 95 mmHg). Por ello, se decide ingresar a la paciente para estudio.
En la planta de cardiología se inicia tratamiento con espironolactona 50 mg/día y furosemida 40 mg/día, con mejoría de los signos de congestión sistémica. Ante los hallazgos descritos, se realizaron pruebas respiratorias, presentando DLCO disminuida y gasometría arterial con Pa02 > 60 mmHg, por lo que no se inició oxigenoterapia.
Se realiza ecocardiograma transesofágico que descarta la presencia de cardiopatías congénitas, así como gammagrafía de ventilación y perfusión que confirma la ausencia de enfermedad tromboembólica y un TAC de alta resolución que no evidencia enfermedad del tejido conectivo.
Además se realizaron analíticas con perfil tiroideo, autoinmunidad, anticuerpos antinucleares y anticentroméricos, así como anticardiolipínicos y anticoagulante lúpico que resultaron normales; serologías VIH y hepatitis que fueron negativas; así como un estudio de análisis genético de la mutación BMPR2, que también fue negativo. Durante el periodo de hospitalización se realizó la prueba de marcha de 6 minutos, pudiendo realizar 220 metros, con caída de la saturación de oxígeno de 99% a 77%.
La paciente es derivada a un centro especializado en HP donde se realiza cateterismo cardiaco derecho que confirma hipertensión arterial pulmonar precapilar, con PAP media 42 mmHg, PCP 6 mmHg y RVP 14 UW, quedando diagnosticada de hipertensión arterial pulmonar idiopática. Dada la prueba vasorreactividad negativa y la disnea en clase funcional II-III NYHA, se inicia terapia combinada de entrada con ambrisentán 5 mg/día y taladafilo 20 mg/día, y es dada de alta para seguimiento ambulatorio.

DIAGNÓSTICO
Hipertensión arterial pulmonar (HAP) idiopática. VD dilatado con función moderadamente deprimida. Insuficiencia cardiaca derecha.
Rasgo talasémico beta.