En este caso se describe a una niña de 13 meses de edad, hija única de padres no consanguíneos que carecen de antecedentes familiares con patologías malformativas. La madre de la niña fallece a los 20 años por cáncer. El embarazo es controlado en siete ocasiones, teniendo, en el tercer trimestre, una complicación con amenaza de parto pretérmino. El parto se realiza por vía vaginal a las 36 semanas de gestación y el peso de nacimiento de la niña es de 2.400 gramos. En su evolución, comienza a presentar retraso pondoestatural y del desarrollo psicomotor.

En su primer mes de vida, la niña es diagnosticada de cardiopatía congénita e ingresa en el servicio de pediatría. Además, también presenta un aumento del vello en la cara y dorso de ambos pies. Durante el examen físico, la lactante presenta una temperatura de 39°C, un peso de 4,1 kilogramos y una talla de 64 centímetros, con lo que se da evidencia de retraso pondoestatural. En las extremidades presenta cúbito valgo, acortamiento de las falanges distales, pulgares digitalizados y cuarto pliegue en los dedos meñiques. Asimismo, tiene problemas cardiopulmonares (como soplo holosistólico de grado II/IV). Presenta un abdomen blando, depresible y no doloroso a la palpación. El examen neurológico muestra una paciente hipoactiva e hiporreactiva.

Con los exámenes que se realizan a la paciente se observa déficit mental, microcefalia, dismorfias faciales (como frente estrecha), sinofridia con cejas muy pobladas y pestañas largas, nariz corta y ancha, labio superior delgado, aumento de vello corporal (principalmente en la cara), implantación baja del cuero cabelludo, además de las alteraciones en las extremidades y se le diagnostica Síndrome de Cornelia de Lange moderado.

Debido a la presencia de talla baja, déficit mental, microcefalia, nariz corta y labio superior delgado se sospecha también un posible diagnóstico de Síndrome Alcohol Fetal (SAF). Sin embargo, los individuos con este cuadro presentan fisuras palpebrales pequeñas, a diferencia de esta paciente, en quien son largas. Por otra parte, en los afectados con SAF no se encuentra sinofris o hirsutismo, algo muy característico de esta paciente.