Antecedentes perinatales: primera gestación controlada con hiperglucemia en el séptimo mes. No exposición a tóxicos. Parto a las 40 semanas cefálico, eutócico. Apgar, 9/10. Peso al nacimiento, 2.720 g; talla, 46 cm; perímetro craneal, 32,5 cm. Presentó ictericia no inmune con cifras máximas de bilirrubina de 16,7 mg/dl. Antecedentes familiares: padres sanos, jóvenes y no consanguíneos. No otros antecedentes de interés. Evolución: ingreso a los 22 días en estado de malnutrición. Facies peculiar por encía superior hipertrófica, pabellones auriculares pequeños y displásicos por lóbulo con hendidura central y retrognatia. Hernia inguinal bilateral y hernia umbilical. Al mes de vida reingresó por estancamiento ponderal. En una exploración más detallada se apreciaba además de los hallazgos previos: narinas antevertidas, filtrum largo, pulgares anchos e hidrocele bilateral. Ecografía renal: dilatación de vía renal izquierda. Estudio básico metabólico normal. Test del sudor normal. Serie ósea: retraso en la aparición de los núcleos  de  osificación.  Se  realiza  cariotipo  informado  como 46,XY. Mala evolución con varias intervenciones quirúrgicas por hernias inguinales y umbilical, reflujo gastroesofágico y hendiduras palpebrales pequeñas. Convulsiones febriles a partir de los 15 meses tratadas con ácido valproico. Retraso mental con deambulación a los 3 años, ausencia de lenguaje e inquietud motora. A los 3 años, dada la falta de diagnóstico del paciente y la mala evolución con retraso psicomotor (ausencia de de ambulación y de lenguaje) se repitió el cariotipo, que informó de 46,XY, del(3)(p25->pter), síndrome cromosómico claramente identificado y que explica la tórpida evolución del niño, el cualen el momento actual tiene 7 años y presenta un retraso mental con ausencia de lenguaje, inquietud motora, esófago de Barrett, obstrucción aérea a nivel de vías respiratorias altas y desde hace 4 meses episodios de pérdida de conciencia y tono de forma brusca que en una ocasión se ha seguido de movimientos tonicoclónicos generalizados.