Paciente de 35 años, procedente de Rivera, raza blanca, buen medio socioeconómico, con diagnóstico de ostegénesis imperfecta tipo 4, a los 6 meses de edad en el contexto de una fractura femoral espontánea. Presentó múltiples fracturas óseas durante la infancia y adolescencia que requirieron 17 cirugías, lo que determinó una baja estatura y dificultad en la marcha. Realizó consultas preconcepcionales y fue captada en la 12. da semana de un embarazo deseado y aceptado. Presentaba como antecedentes obstétricos un aborto espontáneo anterior, sin estudio genético. De la paraclínica a las 12 semanas se destaca ecografía del primer trimestre que mostraba un producto con longitud céfalo-caudal (LCC) de 61 mm, translucencia nucal normal de 1,2 mm, hueso nasal presente, ductus venoso normal e IP promedio de arterias uterinas normales. Presentó bajo riesgo para cromosomopatías más frecuentes según marcadores bioquímicos. Rutinas del embarazo sin particularidades. En la 23. ra semana de edad gestacional (EG), la ecografía morfológica muestra crecimiento fetal, según perímetro abdominal en percentil 50. Los huesos largos de ambos miembros inferiores y superiores presentan crecimiento por debajo del percentil 5 (P5) para las semanas de EG. No se identifican fracturas ni anomalías morfológicas. Líquido amniótico en el límite superior de lo normal y placenta inmadura, normoinserta. Se realiza seguimiento ecográfico mensual y se observa crecimiento de perímetro abdominal en P25 para las semanas de EG. Los huesos largos se mantienen creciendo muy por debajo del P5. Se observa además que ambos fémures presentan importante curvatura. No se evidencian fracturas diafisarias en los huesos. El resto de los huesos como costillas y columna se identifican íntegros de tamaño y ecoestructura normales. Con el resultado ecográfico y seguimiento desde las 20 semanas, apoyado en el antecedente materno, se realiza diagnóstico prenatal de displasia esquelética fetal - osteogénesis imperfecta. A las 37 semanas de edad gestacional, se decide finalizar el embarazo, por tratarse de una gestación a término en una paciente con diagnóstico materno y prenatal de osteogénesis imperfecta, que presenta disnea a mínimos esfuerzo e imposibilidad de deambular por el crecimiento abdominal del útero grávido. Se realiza cesárea segmentaria transversa sin complicaciones, y se obtiene un recién nacido vivo, vigoroso, de sexo masculino de 2500 g, con un perímetro cefálico de 34 cm, una longitud de 47 cm, score de APGAR 8/9. Sin complicaciones anestésico-quirúrgicas maternas. Al examen físico, el recién nacido presentó ventilación espontánea, sin alteraciones cardiopulmonares, fascies características de OI (cara triangular y escleróticas ligeramente azuladas), miembros superiores e inferiores cortos, lo que confirma el diagnóstico de osteogénesis imperfecta. Los rayos X evidenciaron deformaciones en los huesos y un trazo de fractura a nivel de la clavícula derecha. A las 72 horas, se dio de alta a la madre y al recién nacido, con buena evolución neonatal y puerperal. Se realizó asesoramiento sobre anticoncepción, y se eligió el implante subdérmico de levonorgestrel (75mg), ya que la paciente no presentaba contraindicaciones para su uso, sin riesgo agregado de trombosis (Categoría 1 según Criterios Médicos de Elegibilidad de la OMS 5.ta edición, 2015). El recién nacido realiza controles con neonatóloga del Hospital de Rivera, y seguimiento con equipo de Traumatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell. En los primeros 8 meses de vida, presentó fracturas espontáneas de ambos fémures y de una costilla. En su primera fractura femoral, a los 2 meses, debió ser intervenido quirúrgicamente.