Mujer de 23 años, con antecedentes de síndrome de ovario poliquístico, derivada por elevación de aminotransferasas. Dentro de sus antecedentes se consignó que era usuaria de anticonceptivos orales, no había sido sometida a cirugías, no fumaba, bebedora de alcohol muy ocasionalmente. Su padre era portador de un síndrome de Gilbert y su tío falleció por un mieloma múltiple.
En un control general se evaluaron las pruebas hepáticas: AST 224 UI/L (VN < 25), alanino aminotransferasa (ALT) 13 UI/L (VN < 30), gammaglutamiltransferasa (GGT) 20 UI/L (VN < 50), fosfatasas alcalinas (FA) 46 UI/L (VN < 100), bilirrubina total 0,37 mg/dL (VN 0-1), bilirrubina directa 0,12 mg/dL (VN < 0,3), INR 1,1. Un mes más tarde nuevamente la AST estaba elevada (261 UI/L), siendo el resto de las pruebas hepáticas del todo normales. Dado que la paciente se encontraba asintomática, se decidió repetir los exámenes dos meses después, persistiendo la elevación aislada de la AST (293 UI/L). A raíz de esto, se realizó un extenso estudio para descartar hepatopatías: hepatitis virales y enfermedades hepáticas autoinmunes, metabólicas (determinación de niveles de alfa-1 antitripsina y perfil de hierro) y enfermedad celiaca mediante determinaciones de anticuerpos anti-endomisio. Todos los resultados se encontraron dentro de los intervalos de referencia. La ecografía abdominal fue también normal.
Puesto que tras 6 años de seguimiento la paciente permaneció asintomática se planteó la posibilidad de estar en presencia de una macroenzima. Para comprobarlo se decidió utilizar el método de polietilenglicol (PEG), que bajo las condiciones apropiadas tiene la propiedad de precipitar los complejos de macroenzimas y permite medir la actividad remanente en el sobrenadante. Para ello se analizó una nueva muestra de suero de la paciente, cuya actividad de AST determinada en el multianalizador Modular® (Roche/Hitachi) fue de 176,5 UI/L. En esta muestra se realizó una precipitación con PEG según el protocolo descrito por Olukaga et al.5, en el cual se mezcla el suero de la paciente con una solución acuosa de PEG 6.000 al 25% en una relación 1:2 y posteriormente se centrifuga para precipitar los complejos. El procedimiento se realizó en triplicado y se procesaron como control muestras de suero de 5 pacientes con elevación de AST no aislada. Los resultados se pueden observar en la Tabla 1. Las muestras de la paciente mostraron un porcentaje de actividad post precipitación con PEG (%PPA, PEG precipitation activity) elevado en todos los tubos del ensayo: 98,0%, 98,8% y 97,7%. En los pacientes controles, en cambio, los porcentajes fueron menores, obteniéndose en promedio un %PPA de 55,5%, con un intervalo entre 31,6% y 64,0%. A diferencia de lo que se observó en los controles, casi la totalidad de la actividad enzimática de la paciente en estudio se encontró en el precipitado, lo que sugirió la presencia de una macroenzima.