Un varón de 15 años que consultaba por onicodistrofia de larga evolución de todas las uñas de las manos y los pies, con afectación principal de los dos tercios distales de la lámina ungueal. Asimismo refería molestias en la zona plantar de ambos pies, y la aparición ocasional de ampollas y fisuras dolorosas localizadas predominantemente en las zonas de roce, las cuales se habían sobreinfectado en diversas ocasiones, y habían sido tratadas con antibióticos orales y antifúngicos tópicos con poca respuesta. La madre del paciente, la cual acudió el mismo día, presentaba una clínica de menor intensidad, pero muy similar. Ningún otro miembro de la familia presentaba características clínicas parecidas, y a la anamnesis dirigida, negaban en ambos casos antecedentes de dientes neonatales, pérdida de la audición o trastornos del cabello.
Examen físico

En el examen se objetivaba que tanto las uñas de las manos como las de los pies eran distróficas, amarillentas y engrosadas, evidenciándose una hiperqueratosis subungueal generalizada. En las palmas y las plantas se observaban placas queratósicas y ampollas distribuidas predominantemente sobre las zonas de mayor presión, además de pápulas hiperqueratósicas perifoliculares localizadas a nivel de los muslos y del tronco. La lengua estaba engrosada y presentaba fisuras en su cara dorsal, observándose además placas leucoqueratósicas en la lengua y la mucosa oral.

Estudios complementarios
El estudio microscópico con KOH y el cultivo tanto de las uñas como el de la mucosa oral descartaron la presencia de un muguet oral, así como de una onicomicosis candidiásica o secundaria a dermatofitos. Mediante un estudio genético se confirmó la presencia de una mutación a nivel de la queratina 6a (K6A L469P).

Diagnóstico
El paciente y su madre fueron diagnosticados de paquioniquia congénita (PC).