Anamnesis
Se trata de un paciente de cuatro años de edad, sin reacciones adversas medicamentosas conocidas ni tratamiento habitual, con antecedente de bulla pulmonar en lóbulo superior izquierdo (LSI) intervenida en septiembre de 2013, sin datos anatomopatológicos de malignidad. Realiza seguimiento en la consulta de inmunodeficiencias por episodios febriles recurrentes hasta febrero de ese mismo año, fecha en que es dado de alta con estudio normal, asumiendo dichos cuadros febriles en el contexto de infecciones víricas de repetición. Entre los antecedentes familiares, destaca la presencia de cáncer de pulmón en abuelo paterno, de profesión minero, siendo el paciente hijo único de madre sana y de padre intervenido quirúrgicamente de cáncer micropapilar de tiroides a los quince años de edad.
El niño es llevado a Urgencias en diciembre de 2014 por cefalea holocraneal de diez días de evolución, asociando tos, expectoración y fiebre de hasta 40oC en las 24 horas previas a su llegada. Así mismo, sus padres refieren la aparición de astenia con la actividad física moderada, hiporexia y pérdida de 2 kg de peso en las últimas tres semanas.

Exploración física
El peso y la talla están dentro del rango normal definido para su edad. A su llegada a Urgencias, se encuentra hemodinámicamente estable, con fiebre de 40,3 oC y saturación basal de oxígeno adecuada, sin signos de dificultad respiratoria. No se objetivan datos de otitis o exudados faríngeos, ni se palpan adenopatías.
La auscultación cardiopulmonar y la exploración abdominal son también normales y no se observan alteraciones en la exploración neurológica.

Pruebas complementarias
En la radiografía de tórax se identifica una masa de densidad homogénea en las porciones media y superior del hemitórax izquierdo. Se completa el estudio con una ecografía abdominal, que no muestra hallazgos de interés, y torácica, confirmándose la presencia de una masa en LSI de 11 x 8 x 8 cm, de bordes bien delimitados y ecogenicidad muy heterogénea. Se realiza tomografía computarizada (TC) de tórax, que objetiva una masa voluminosa fundamentalmente sólida y muy vascularizada sugestiva de blastoma pleuropulmonar (PPB), así como dudosas adenopatías subcarinales y paratraqueales inferiores izquierdas. Dentro del estudio de extensión, se solicitan TC craneal y gammagrafía ósea, descartándose afectación metastásica en dichos territorios.

Diagnóstico
En diciembre de 2014, se realizan neumonectomía izquierda y linfadenectomía del área 5 y del complejo adenopático subcarínico derecho, enviándose las muestras a Anatomía Patológica, que confirma la presencia de blastoma pleuropulmonar tipo II (sólido-quístico). En la TC torácica postquirúrgica no se evidencia enfermedad tumoral residual.

Tratamiento
Tras la confirmación anatomopatológica del diagnóstico de blastoma pleuropulmonar tipo II en la pieza de neumonectomía, se inicia tratamiento según protocolo EpSSG RMS 2005 en enero de 2015, clasificándose al paciente dentro del grupo de muy alto riesgo. El niño recibe 9 ciclos de ifosfamida, vincristina y dactinomicina, asociándose doxorrubicina en los cuatro primeros, con una dosis total de este último fármaco de 118 mg/m2. En la reevaluación de la enfermedad, tras la finalización del tratamiento quimioterápico en julio de 2015, se encuentra en remisión completa.

Evolución
En octubre de 2015 se objetiva una masa en región parietal izquierda cuyo resultado anatomopatológico es compatible con metástasis de PPB. Se lleva a cabo una resección macroscópicamente completa de la lesión, iniciándose radioterapia (RT) craneal postoperatoria en diciembre de 2015. Un mes después se evidencia nueva recaída intracraneal en el lecho quirúrgico, por lo que se realiza de nuevo exéresis de la lesión, y en febrero de 2016 se inicia tratamiento con quimiorradioterapia concomitante durante un mes, recibiendo el paciente temozolamida a dosis de 75 mg/m2/día.
En abril de 2016, se inicia quimioterapia de consolidación según el esquema TEMIRI (temozolamida en combinación con irinotecán). En junio de ese mismo año, en la resonancia magnética nuclear (RM) cerebral de reevaluación realizada tras dos ciclos de quimioterapia, se objetiva nueva recidiva en el lecho quirúrgico, que es intervenida en julio de 2016, recibiendo el paciente radioterapia posterior hasta agosto de ese mismo año. Un mes después se inicia tratamiento con etopósido oral y, en diciembre de 2016, tras dos ciclos administrados, se observa nueva recaída a nivel del sistema nervioso central con diseminación leptomeníngea, decidiéndose entonces manejo paliativo del paciente, que fallece finalmente una semana después.
El caso es remitido a la Unidad de Cáncer Familiar en febrero de 2016, donde se considera adecuada la realización de un estudio genético del niño, en el que se encuentra que es portador en heterocigosis de la variante patogénica germinal c.1630C > T (p.Arg544), localizada en el exón 10 del gen DICER-1. En marzo de 2018, el padre del paciente acepta la realización del genotipado de DICER-1, estando el resultado aún pendiente en el momento de la redacción de este caso clínico. Por el momento, la madre no ha accedido a la realización del estudio genético, no obstante, el hallazgo de una mutación en el genotipado de DICER-1 realizado al padre podría ser decisivo para explicar su antecedente de cáncer de tiroides.