Hombre de 61 años que acude a consulta por dolor lumbociático irradiado a miembro inferior izquierdo. Como antecedentes personales presentaba urolitiasis y herniorrafia. La exploración física era normal. Un hemograma y bioquímica completa eran normales excepto por una fosfatasa alcalina (FA) total de 690 UI/l (rango normal: 40-129 UI/l). Se confirmaron estos valores en una segunda muestra y en el estudio de isoenzimas de la FA por electroforesis se determinó que las fracciones correspondían a: un 50% FA intestinal, un 33% FA ósea y un 17% FA hepática. La radiografías mostraron signos de espóndiloartrosis sin otras alteraciones. Una gammagrafia ósea resultó normal en la distribución del radioisótopo. Una resonancia magnética nuclear de columna lumbarsolo objetivó cambios de espondiloartrosis y discopatia L4-L5.
Un año más tarde persistían los mismos valores elevados de FA sérica total.
A continuación se procedió a la evaluación de los familiares, se estudiaron los 3 hijos del paciente, los resultados evidenciaron que en un hijo del paciente, de 32 años de edad presentaba igualmente un aumento de la FA total sérica, estando totalmente asintomático. En este caso, el aumento era más discreto, de 171 UI/l peroigualmente el estudio de las isoenzimas mostró un 50% de fracción FA intestinal. Tampoco presentaba alteraciones en la gammagrafia ósea realizada ni en el resto de las determinaciones bioquímicas, que incluían enzimas hepáticas y balance óseo.