Hombre de 51 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, ex-fumador desde 3 años antes (20 cigarrillos/día desde la adolescencia), no bebedor, diabetes mellitus tipo 2 conocida desde 2003, inicialmente tratado con metformina sin control adecuado hasta 2007 que se procede a insulinización. En ese año ingresó en Cardiología por angor de esfuerzo y tras coronariografía se objetivó enfermedad severa de 3 vasos siendo sometido a triple by-pass aorto-coronario. Dislipemia diagnosticada en el ingreso en Cardiología,fístula perianal conocida desde 2009 a raíz de sobreinfección de la misma. En noviembre de 2009 se objetiva en analítica rutinaria leucopenia que se confirmó en posteriores controles por lo que se remitió a consultas externas de hematología en 2010 para valoración. Poco antes de ser valorado sufrió sepsis grave secundaria a fístula perianal abscesificada con neutropenia severa (400 neutrofilos/μl) ingresando en UCI y posterior traslado a planta tras estabilización. Se efectuó estudio de médula ósea mediante aspirado que mostró stop madurativo medular secundario a sepsis. También se realizó colonoscopia que no mostró alteraciones relevantes. Una vez fue alta prosiguió estudio en nuestras consultas externas donde se comprobó la persistencia de la neutropenia grave asociando trombopenia y anemia moderada. Se volvió a repetir punción aspiración de médula ósea donde se apreciaba hipercelularidad global con rasgos dishematopoyéticos, moderada eosinofilia y aumento de hierro en sistema mononuclear fagocítico. Se pautó tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos con escasa respuesta.
Entre las diferentes determinaciones analíticas practicadas destacar neutropenia persistente que osciló entre 200 y 800 neutrofilos/μl, linfocitos 300/uL; Hb 9,4 gr/dl con VCM HCM normales; plaquetas 101.000/μl. VSG 35 mm/h. Coagulación normal. Metabolismo del hierro: hierro sérico 13 mcgr/dl, IS 9%, CFH 152 mcgr/dl, ferritina 550 ngr/ml. Haptoglobina 224 mgr/dl. Función renal, hepática y tiroidea dentro de la normalidad. Hemoglobina glicosilada 6,2%. Colesterol LDL 158 mgr/dl, HDL 26 mgr/dl, triglicéridos 114 mgr/dl. ANA, anti-DNA y ENAs negativos. ANCA (IFI) positivo con patrón C-ANCA, con especificidad mediante ELISA PR3 a título >200 U/ml. Ac específicos frente a los neutrófilos negativos. C3 y C4 dentro de la normalidad. Serología VEB, CMV, parvovirus B19, hepatitis B y C, VIH resultaron negativas. En orina mostraba microhematuria persistente en diferentes muestras. Una TAC de cráneo, tórax y abdomen con contraste intravenoso mostró engrosamiento mucoso con ocupación parcial de senos etmoidales y maxilares así como externo al cornete inferior izquierdo con afectación ósea. No existían lesiones en pulmón y en abdomen se apreciaba ligera esplenomegalia. Se efectuó biopsia de senos paranasales sin hallazgos relevantes.
En 2011 el paciente volvió a ingresar por dolor intenso perianal, afectación de su estado general, fiebre de 39oC y acentuación de la neutropenia persistente que llegó a ser de 200 neutrofilos/uL. Valorado por cirugía se apreciaba a la exploración pequeña colección y datos de sobreinfección en la fístula perianal. En cultivo creció Enterococcus faecium sensible a antibioterapia instaurada. En analítica nuevamente trombopenia y anemia normocítica normocrómica moderada con reactantes de fase aguda elevados. Se pautó antibioterapia parenteral y factor estimulante de colonias de granulocitos con persistencia de la fiebre y neutropenia.
El sedimiento urinario mostraba la ya conocida microhematuria añadiéndose proteinuria ligera, cilindros hialinos y células epiteliales. Se efectuó biopsia renal obteniéndose un total de 20 glomérulos sin alteraciones patológicas. Ante el agravamiento clínico con persistencia de la neutropenia se decidió iniciar tratamiento con bolus de metil-prednisolona de 1 gramo diario durante 3 días. Con ello se comprueba recuperación de la netropenia con ascenso de la cifra de neutrofilos a 3.200/μl, también normaliza la cifra de plaquetas y desaparece la fiebre con recuperación progresiva de su estado general. Se procedió a intervención quirúrgica con fistulectomía. A su alta se mantuvo tratamiento con prednisona 60 mgr/día en pauta descendente más metotrexate. A los dos años de seguimiento en nuestras consultas externas el paciente se encontraba asintomático con hemograma normal (neutrofilos > 3.000/μl), sedimento de orina normal sin microhematuria y elevación persistente de c-ANCA con especificidad PR3 por ELISA. En ese momento suspende metotrexate y en la actualidad prosigue asintomático y con normalidad de la analítica salvo la elevación mantenida de c-ANCA (PR3) superior a 200/ml.