RESUMEN
El hipotiroidismo congénito (HC) se define como la deficiencia de la hormona tiroidea al nacimiento. El HC es una urgencia pediátrica y debe ser diagnosticado rápidamente, ya que un retraso en el inicio del tratamiento puede conducir a déficits neurológicos irreversibles. El diagnóstico precoz se establece mediante el cribado neonatal de los niveles de TSH y su posterior confirmación a través de la determinación de la función tiroidea. Una evaluación meticulosa generalmente revelará la etiología del hipotiroidismo congénito, que puede informar sobre el tratamiento y el pronóstico. El tratamiento hormonal sustitutivo precoz y adecuado, generalmente, obtiene excelentes resultados en cuanto al desarrollo neurológico de la mayoría de los pacientes con hipotiroidismo congénito.
A continuación, se presenta un caso de una recién nacida de 6 días de vida diagnosticada de hipotiroidismo congénito gracias al screening neonatal, ya que clínicamente era asintomática.
Palabras Clave
: Hipotiroidismo congénito, Gammagrafía, Tiroides sublingual.
Summary
Congenital hypothyroidism (CH) is defined as a deficiency of thyroid hormone at birth. CH is a pediatric emergency and must be diagnosed quickly, since a delay at the start if treatment can lead to irreversible neurological deficits. Early diagnosis is established by neonatal screening of TSH levels and its subsequent confirmation through the determination of thyroid function. Careful evaluation will usually reveal the etiology of congenital hypothyroidism, which may inform treatment and prognosis. Early and adequate hormone replacement therapy generally results in excellent neurodevelopmental outcomes for most patients with congenital hypothyroidism.
We describe a 6 day-old infant diagnosed with hypothyroidism thanks to neonatal screening, since she was clinically asymptomatic.
Keywords
: Congenital hypothyroidism, Scintigraphy, Sublingual thyroid.
Introducción
Ciertos errores innatos del metabolismo y otros trastornos metabólicos pueden detectarse en bebés aparentemente sanos (presintomáticos) mediante la realización de la prueba del talón, también conocido como cribado o screening neonatal. El objetivo es la detección precoz de estos trastornos en los recién nacidos para que puedan iniciar un adecuado tratamiento lo antes posible. La prueba del talón consiste en puncionar el talón de los neonatos para la obtención de una muestra de sangre en un papel de filtro entre 2º y 5º día de vida y su posterior análisis utilizando pruebas de laboratorio apropiadas.
Por un lado, ante un resultado positivo, se suele repetir la prueba para comprobar que no se trata de un falso positivo. Asimismo, se llevan a cabo otras técnicas complementarias más específicas para confirmar o descartar el diagnóstico de sospecha. Por otro lado, en caso de obtener un resultado negativo, no será necesaria la realización de pruebas adicionales.
Entre las enfermedades hereditarias detectadas mediante el screening neonatal se encuentran la fenilcetonuria, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo 1 (AG-1), hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, déficit de biotinidasa …
Para que una enfermedad forme parte de aquéllas detectadas mediante el screening neonatal, debe cumplir los siguientes criterios:
demostrar un beneficio del diagnóstico precoz de la enfermedad
disponer de una prueba adecuada con alta especificidad y sensibilidad
disponer de un sistema de confirmación, asesoramiento, tratamiento y seguimiento
existencia de un balance positivo entre los beneficios y los daños
Caso clínico
Recién nacido femenino de 5 días de vida en estudio ante la elevación de los niveles de TSH en el cribado neonatal realizado a las 48 horas.
Antecedentes familiares
Primera hija de un matrimonio no consanguíneo y sano. Entre los antecedentes familiares maternos destaca hipoacusia familiar, mientras que en los paternos se describen dos casos de patología tiroidea familiar.
La talla del padre es de 171,1 cm (p17), la de la madre es de 158 cm (p16) y, como consecuencia, se calcula la talla diana de la niña de 158.05 ± 5 cm (p16).
Antecedentes personales
Embarazo controlado con diabetes gestacional tratada con insulina Edad gestacional: 39 + 5 semanas. Peso al nacimiento de 3560 gr (p79), talla de 49 cm (p34) y perímetro cefálico de 35 cm (p65). Perinatología sin incidencias. Lactancia materna exclusiva.
Enfermedad actual
Ante la sospecha de un hipotiroidismo congénito (TSH a las 48 horas de 40,90 mU/ml), se solicita determinación de la función tiroidea, obteniendo un valor de TSH de 41,1 mU/ml (VN: 0,7 – 5,97) y T4 libre de 1,95 ng/dl (normal). Con este resultado se confirma la sospecha diagnóstica y se inicia terapia de sustitución con levotiroxina a una dosis de 10 µg/kg/día.
Al examen físico se destaca una buena curva ponderal, con peso de 3,41 kg (p56), talla de 49 cm y perímetro cefálico de 35,7. No signos de ictericia.
Posteriormente, se realiza una ecografía tiroidea apreciándose pequeña imagen de 2,8 x 4.3mm y 3,2 x 3mm en teórica región del lóbulo tiroideo derecho e izquierdo, respectivamente, que pueden estar en relación con escasa tejido tiroideo o con tejido graso. Además, en planos más craneales, a nivel de la línea media, se aprecia una imagen nodular de 10,5 mm de diámetro, isoecogénica con el tejido tiroideo normal, que se interpreta como ectopia tiroidea sublingual.
La gammagrafía con pertecnectato marcado con 99mTc (Imagen 1) muestra ausencia de concentración del trazador radioactivo en el teórico lecho tiroideo. No obstante, se evidencia una imagen focal con elevada avidez por el trazador a nivel sublingual, indicando una ectopia tiroidea sublingual.
En la actualidad, se sigue la evolución de la paciente en consulta cada dos semanas para que, por un lado, se valore que la curva ponderal sea adecuada y, por otro lado, se ajuste la dosis de levotiroxina al peso para que los niveles de TSH estén dentro de la normalidad.
Discusión
El tiroides, que se origina del tejido endodérmico, es la primera glándula endocrina que se desarrolla durante la formación del feto. Este hecho comienza entre la tercera y cuarta semana de gestación.
Las hormonas tiroideas (la tiroxina [T4] y la triyodotironina [T3]) se derivan del aminoácido tirosina. Tanto la T4 como la T3 circulantes están fuertemente ligadas a las proteínas séricas y sólo una pequeña fracción de la T4 (0,02%) y la T3 (0,3%) no están ligadas, las llamadas T4 y T3 libres, que son biológicamente activas. Éstas se producen en la glándula tiroides en respuesta a la estimulación de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) producida por la hipófisis anterior. La TSH, a su vez, está regulada por la hormona liberadora de tirotropina (TRH), que es liberada por el hipotálamo. Esta vía de regulación llamada eje hipotalámico-hipofisario-tiroides está mediada por un “mecanismo de feedback”. De manera que la T4 y la T3 inhiben la secreción de TSH, tanto directa como indirectamente, al inhibir la secreción de TRH. Otros factores adicionales que inhiben la liberación de TSH son los glucocorticoides, la somatostatina y la dopamina.
Las hormonas tiroideas desempeñan un papel esencial en el metabolismo de la energía, el desarrollo físico (crecimiento) y el desarrollo neurológico. Actúan en la diferenciación neuronal, el desarrollo de la sinapsis y la mielinización en los períodos prenatal y del recién nacido, regulando el desarrollo del sistema nervioso central.
El hipotiroidismo congénito (CH) se define como la deficiencia de la hormona tiroidea al nacimiento. El CH debe ser diagnosticado rápidamente, ya que un retraso en el tratamiento puede conducir a déficits neurológicos irreversibles.
La incidencia general del hipotiroidismo congénito es de 1 de cada 3.000-4.000 recién nacidos, siendo más elevada en la raza hispana (1 de cada 1600) y asiática (1 de cada 2380). Tiene predilección por el sexo femenino (1,5-2 mujeres : 1 hombre), mellizos, bebés de madres mayores y bebés prematuros.
Desde su introducción hace más de cuarenta años, los programas de detección del hipotiroidismo congénito en los recién nacidos han llevado a su detección precoz y, como consecuencia, al inicio de un tratamiento temprano de dicha patología, resultando en un adecuado desarrollo neurológico de los recién nacidos.
Dado que la mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito son causados por anomalías en la formación de la glándula tiroides o por alteraciones en la síntesis de la hormona tiroidea (disgenesia tiroidea), las estrategias de detección precoz en los recién nacidos están diseñadas para detectar niveles elevados de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y/o concentraciones reducidas de tiroxina (T4).
El tiroides ectópico, una de las principales causas de la disgenesia tiroidea, se clasifica dentro de la categoría de hipotiroidismo congénito. El tiroides ectópico puede presentarse en cualquier localización desde el agujero ciego (foramen caecum) en la base de la lengua hasta el mediastino, siendo más frecuente en posición lingual y sublingual.
El diagnóstico se sospecha ante una evidente elevación de la TSH en el cribado neonatal a partir del 2º día de vida. Cuando se detectan resultados anormales de TSH en el screening neonatal, se debe realizar inmediatamente el test de confirmación. Para ello, se obtiene una muestra venosa y se determina la función tiroidea completa (niveles séricos de TSH, T3 y T4). La evaluación adicional de la etiología del hipotiroidismo congénito no debe retrasar el inicio del tratamiento con tratamiento sustitutivo de hormona tiroidea. En nuestro caso, la bebé obtuvo un nivel de TSH de 40 mU/ml (VN: 0,7-5,7) y de 41 mU/ml en el screening neonatal a las 48 horas y en la prueba de confirmación al 5º día, respectivamente. Por ello, se confirma el diagnóstico de hipotiroidismo primario y se comienza con tratamiento con levotiroxina, sin más demora.
El objetivo del tratamiento sustitutivo precoz (preferible antes de los 15 días de vida) es evitar el daño neurológico. La dosis inicial recomendada es de 10 µg/kg/día (7-15 µg/kg/día) en una sola toma oral diaria. Posteriormente, se modifica la dosis en función de la respuesta al tratamiento, la cual se valora a través de los niveles plasmáticos de T4 y TSH. Cuanto antes se inicie el tratamiento sustitutivo, menor será el daño neurológico causado. Por ello, cuando estamos frente a un paciente con valores hormonales confusos es preferible iniciar tratamiento, antes incluso de que se realicen otras pruebas para confirmar la enfermedad.
Determinar una etiología subyacente al hipotiroidismo congénito en ocasiones ayuda a establecer la causa del hipotiroidismo permanente, sobre todo en quienes se sospecha la presencia de una dishormogénesis tiroidea. La ecografía tiroidea puede visualizar la presencia o ausencia, tamaño, ecogenicidad y estructura de una glándula tiroides. Sin embargo, es posible que no detecte la glándula tiroides ectópica (lingual y sublingual). La gammagrafía tiroidea determina el tamaño y la ubicación de la glándula tiroides y, como consecuencia, tiene gran rentabilidad diagnóstica para la detección de ectopias, aplasias e hipoplasias tiroideas.
Ver anexo
Bibliografía
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Categorías
Pediatría y Neonatología
,
Radiodiagnóstico y Radioterapia
Etiquetas
caso clínico
,
gammagrafía
,
Hipotiroidismo congénito
,
Tiroides sublingual
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