Hemorragia digestiva alta no filiada como debut de amiloidosis sistémica

Palabras clave
Amiloidosis primaria
Hemorragia gastrointestinal
Depósito amiloide
Rojo Congo
Mucosa gástrica

Resumen
La amiloidosis AL es un trastorno poco común; el acúmulo de una cantidad suficiente de material amiloide produce deterioro funcional del tejido en que se deposite, por lo que la presentación clínica puede ser muy diversa. Se expone un caso con afectación gastrointestinal como forma de presentación en el seno de la afectación sistémica de esta entidad, demostrando el depósito amiloide en la biopsia gástrica. La afectación gastrointestinal es infrecuente y puede ser la hemorragia digestiva la forma de presentación, ocasionada por lesiones de la mucosa tipo úlcera en contexto de la fragilidad capilar subyacente a esta patología.

Introducción
El nombre de amiloidosis agrupa un conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito en los tejidos de proteínas con una estructura fibrilar insoluble denominada amiloide. Estas proteínas, por su configuración, producen como característica común positividad para tinción Rojo Congo (birrefringencia verde exclusiva al examen con luz polarizada). Según el tipo de proteína se establece la clasificación de la amiloidosis, así, cuando el componente fibrilar son las cadenas ligeras de inmunoglobulinas (kappa o lambda) se habla de amiloidosis AL, previamente denominada amiloidosis primaria.

Historia clínica
Varón de 50 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Antecedentes de insuficiencia renal por glomerulonefritis crónica con proteinuria (biopsia renal con glomérulos esclerosados, creatinina basal 1,3 mg/dl). En estudio por hemorragia digestiva alta hace 7 meses, demostrando en dos endoscopias digestivas altas ulceración gástrica extensa.

Ingresa en Neurología por cuadro agudo de disartria, hemiparesia izquierda de predominio braquial y sensación de “hormigueo” en mano izquierda y se diagnostica de accidente cerebrovascular isquémico (ACV) subagudo de arteria cerebral media derecha (ACM). Durante su ingreso, se realiza una ecocardiografía donde se observa engrosamiento biventricular (patrón granulado) compatible con cardiopatía restrictiva con dilatación biauricular. En el electrocardiograma se aprecia ritmo sinusal a 90 lpm, eje derecho, QRS de bajo voltaje y pseudo-Q V1-V2.

Puntos destacados
La amiloidosis gastrointestinal es una causa rara de hemorragia digestiva alta.
Los hallazgos endoscópicos son variados; incluyen las lesiones focales en forma de úlceras.
A pesar de ser una manifestación rara de la amiloidosis, la tinción para amiloide debería realizarse en biopsias gastrointestinales en pacientes con clínica gastrointestinal crónica sin diagnóstico.

Evolución
Llegados a este punto, considerando la afectación sistémica de varios órganos y la detección en el proteinograma de la producción monoclonal de cadenas ligeras libres (lambda) con una alta sospecha, nos encontramos ante amiloidosis primaria. La tendencia a la diátesis hemorrágica del paciente limitó la realización de biopsia renal por lo que se decidió realización de biopsia de grasa subcutánea que permitió establecer el diagnóstico anatomopatológico con tinción Rojo Congo positivo, e inmunofluorescencia con positividad lambda.

Diagnóstico
Amiloidosis sistémica AL lambda (afectación cutánea, cardíaca, gastrointestinal, renal y cerebral).

Discusión y conclusiones
El paciente de este caso, meses antes del ingreso, había presentado una hemorragia digestiva alta secundaria a una extensa úlcera gástrica. Al revisar la biopsia, la histología reveló el depósito de amiloide usando rojo Congo. La amiloidosis gastrointestinal se presenta en forma de sangrado en un 25-45% de los pacientes con afectación a este nivel, probablemente en relación con la fragilidad capilar subyacente a esta entidad.

Bibliografía
1. Cowan AJ, Skinner M, Seldin DC, Berk JL, Lichtenstein DR, O’Hara CJ, et al. Amyloidosis of the gastrointestinal tract: a 13-year, single-center, referral experience. Haematologica. 2013; 98:141.
2. Waleed M, Ali AM, Saraj O, Babu S, Morgan R. A rare cause of lower GI bleeding. BMJ Case Reports. 2012; 10.1136/bcr 03.2012.6086.
3. James DG, Zuckerman GR, Sayuk GS, et al. Clinical recognition of AL type amyloidosis of the luminal gastrointestinal tract. Clinic Gastroenterol Hepatol. 2007; 5: 582-588.
4. Ko CW, Chow WK, Chang CS, et al. Endoscopic appearance of amyloidosis with gastrointestinal tract involvement after biopsy. Gastrointest Endosc. 1997; 46: 284-286.
5. Pramod KG, Vivek N. Iyer: An Usual Case of Lower Gastrointestinal bleeding. Am J Case Rep. 2016; 17: 170-172.
6. Madsen IG, Gimsing P, Schodt FV. Primary (AL) amyloidosis with gastrointestinal involvement. Scand J Gastroenterol. 2009; 44: 708-711.
7. Ali MF, Patel A, Muller S, Friedel D. Rare presentation of primary (AL) amyloidosis as gastrointestinal hemorrhage without systemic involvement. World J Gastrointest Endosc. 2014; 6: 144-147.
8. Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, Gillmore JD, Dimopoulos MA, Lane T, et al. A European collaborative study of treatment outcomes in 346 patients with cardiac stage III AL amyloidosis. Blood. 2013; 121: 3420-3427.