RESUMEN
Inicio
>
Pediatría y Neonatología
>
Anencefalia. Presentación de un caso clínico
Anencefalia. Presentación de un caso clínico
10 diciembre, 2020
12 febrero, 2013
Anencefalia. Presentación de un caso clínico
Los recién nacidos con anencefalia generalmente su sobrevivencia se mide usualmente en horas más que en días. Existen numerosos estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno. Las enfermedades genéticas pueden presentarse de forma inesperada y generar problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.
Es por ello el compromiso de buscar alternativas que mejoren la calidad de vida de los pacientes así como el futuro de sus familias, no cabe duda que la discapacidad generada por alteraciones genéticas trae consigo una alta carga socioeconómica, es precisamente esta razón por la que la comunidad científica se ha interesado en crear los servicios de genética, para poder realizar una aproximación diagnóstica y manejo a estos problemas ya que la mayoría de los casos son diagnosticados mediante ultrasonografía precozmente durante el embarazo (antes de las 20 semanas).
Anencefalia. Presentación de un caso clínico
Lic. Tahamara Portela Fernández,
1
Lic. Liana Cristina Berdú Pacheco,
2
Rosa María Hernández Placías,
3
Lic. Omaida Sandoval Mejías
4
1
Licenciada en Enfermería. Especialista en Enfermería materno infantil. Máster en la atención integral al niño. Profesor asistente de la Universidad de Ciencias Médicas Cienfuegos. Hospital Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”, Cienfuegos.
2
Licenciada en Enfermería. Diplomada en Genética Médica. Profesor instructor. Policlínico Universitario “13 de Marzo” Granma Bayamo.
3
Licenciada en Enfermería Especialista en Enfermería materno infantil. Máster en la atención integral al niño. Profesor asistente de la Universidad de Ciencias Médicas Cienfuegos. Hospital Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”, Cienfuegos.
4
Licenciada en Enfermería. Profesor Instructor. Universidad de Ciencias Médicas, Santis Spíritus.
1
Bachelor Degree in Nursing .Second Professional Degree in maternal infantil. MSc. in integral infant attention . Assistant Professor University of Medical Sciences. General University Hospital Dr. Gustavo Aldereguía Lima. Cienfuegos.
2
Bachelor Degree in Nursing. Graduate in Medical Genetic. Instructor Professor.
3
Bachelor Degree in Nursing .Second Professional Degree in maternal infantil. MSc. in integral infant attention. Assistant Professor University of Medical Sciences. General University Hospital Dr. Gustavo Aldereguía Lima. Cienfuegos.
4
Bachelor Degree in Nursing. Instructor Professor. University of Medical Sciences. Santis Spíritus.
Palabras clave: Anencefalia, malformaciones congénitas, consejería genéticas, diagnostico prenatal.
Summary
The survival of newborn babies with anencephaly is generally measured in hours more than in days. There are many studies that suggest the existence of genetic and environmental factors in the genesis of this illness The genetic diseases can present itself by unexpected form and generating problems not only to the individual that presents it but to the family and to the society, the commitment to look for alternatives is to improve the patients’ life as well as his families’ future, there is not doubt that disability generated by genetic alterations brings along a big socioeconomic load, This is the reason for which the scientific community has been interested in creating the generic service, to be able to make a diagnostic approximation and to manage these problems cause the majority of the cases are diagnosed by means of ultrasonography during pregnancy ( before the 20 weeks ).
Key words:
anencephaly
, congenital malformations, genetic counseling, prenatal diagnosis.
Introducción
La Anencefalia es el más grave de los defectos del tubo neural fetal, dado por la incapacidad de cierre en la base del cráneo durante la 3ª o 4ª semana (día 26 a 28) contada desde la concepción e impidiendo la formación de ciertos huesos craneales que rodean la cabeza
[1].
Macroscópicamente se evidencia la falta de parte o todo el cerebro, y el tejido cerebral restante queda expuesto al daño provocado por el líquido amniótico. Las posibles causas a las cuales se le atribuye incluyen la presencia toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
(1-3)
Si bien la mortinatalidad es un resultado común de la anencefalia fetal, algunos fetos afectados nacen vivos pero con un tallo encefálico rudimentario. Sin embargo, debido a la falta de funciones cerebrales, son incapaces de lograr consciencia y experimentar dolor, si bien el tronco encefálico puede estar apto para provocar acciones reflejas como la respiración y reacciones ocasionales al sonido y al tacto. Los recién nacidos anencefálicos no son viables ni tratables y su sobrevivencia se mide usualmente en horas más que en días
. (4,5)
La incidencia de la anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto es impredecible, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo.
(3)
El objetivo de este trabajo es presentar el caso el cual nos resulta sumamente interesante puesto que en el contexto de la medicina cubana no es frecuente los nacimientos y/o supervivencia de niños con esta patología gracias a la existencias de consultas multidisciplinarias con asesoramiento genético experto y de esta forma ponerlo a disposición de los profesionales de la neonatología y otras especialidades afines.
Es válido mencionar que esta fue una de las primeras experiencias vivida en el ecuador en el cumplimiento de una misión internacionalista y que por su impacto decidimos realizar esta comunicación científica.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente del sexo femenino, de 22 años de edad, procedencia rural en el Cantón de Colta, provincia Chimborazo, Ecuador, acude al Hospital Básico, área de salud #2, con una historia obstétrica de Parto=o Aborto=0 Embarazo=1 (PoAoE1), embarazo de 38,5 semanas de gestación por presentar signos prodrómicos de parto, al examen físico se constata contracciones uterina de 2 en 10, con poca duración e intensidad, bolsas integras, T/A 110/60 mm/hg, al interrogatorio refiere el antecedente del diagnostico prenatal por
Páginas:
1
2
3
Categorías
Pediatría y Neonatología
Etiquetas
anencefalia
,
anencefálica
,
anencefálico
,
caso clínico
,
consejo genético
,
defectos del tubo neural
,
diagnóstico prenatal
,
encefalocele
,
fetal
,
feto
,
malformaciones congénitas
,
meningocele
,
mielomeningocele
Análisis de la mortalidad de la enfermedad cerebral isquémica
Bronquiolitis. Diagnóstico y Manejo. Guías prácticas