La paciente es una recién nacida, hija de padres jóvenes y no consanguíneos, con frente prominente, raíz nasal ancha, hipertelorismo, microrretrognatia leve, hernia supraumbilical, sindactilia cutánea parcial de segundo y tercer dedos y total de tercer, cuarto y quinto dedos de ambas manos y polidactilia preaxial con sindactilia de los restantes dedos de ambos pies. Su madre presentaba prominencia frontal, sindactilia cutánea total intervenida del tercer y cuarto dedos de mano izquierda, sindactilia cutánea parcial del segundo y tercer dedos de ambas manos, polidactilia preaxial bilateral en pies intervenida, sindactilia cutánea total del segundo y tercer dedos y parcial del tercer y cuarto dedos de pies. La abuela materna fallecida era el único caso con polidactilia postaxial mínima. La bisabuela presentaba polidactilia preaxial y sindactilia de pies y la tatarabuela sólo sindactilia de pies. Se refieren las manifestaciones fenotípicas de otros miembros de la familia. Estudio citogenético en la niña y su madre demuestra un cariotipo normal. El estudio molecular del gen GLI3 en ambas pacientes demuestra un cambio c.1873C>T (R625W).