Reportamos el caso de una mujer de 23 años de edad, sin antecedentes médicos ni quirúrgicos, soltera, nulípara, sin tratamiento medicamentoso en curso ni anticoncepción hormonal. El año 2002 fue hospitalizada por primera vez, por la aparición en pocos días de palidez, disnea y petequias en las extremidades. Se formuló el diagnóstico de PTT e indicó un tratamiento con perfusiones de plasma fresco congelado (PFC), seguido de sesiones de intercambio plasmático (PE), consiguiendo una regresión clínica y biológica del PTT. Siete meses después, un cuadro similar motivó una nueva hospitalización. Tal como durante el primer episodio, el examen neurológico y la función renal eran normales. Los parámetros hematológicos orientaban a una recaída del PTT: anemia grave normocroma normocitaria, regenerativa (reticulocitos >120x109/L), con signos hemolíticos, LDH >1.000 Ul/L (N <250 UI/L), bilirrubinemia libre >4 N (N <4 mmol/L), trombopenia grave, 6x109/L y una cifra de leucocitos normal. La prueba de Coombs directo fue negativa. El examen del frotis sanguíneo mostraba la presencia de esquizocitos, inicialmente >200/00. No habían signos clínicos ni biológicos de infección.
El tratamiento inicial consistió en la administración de transfusiones plaquetarias y concentrados eritrocitarios, asociados a perfusiones de PFC. En razón de su ineficacia, se iniciaron sesiones de PE con volúmenes de restitución de PFC variables entre 2.200 y 3.600 ml por sesión. En total, se realizaron 14 sesiones entre principios y fines de mayo, resultando igualmente ineficaces, por lo que enseguida fue instaurado un tratamiento de segunda línea.
Se administró vindesina (Vds) (Eldisine®, Laboratorio Lilly, France) 2 mg/m2/semana durante 5 semanas, asociado a rituximab (R) (Mabthera®, Laboratorios Roche, Basilea, Suiza) 375 mg/m2/semana durante 6 semanas. La última perfusión de R fue realizada a principios de julio. Los parámetros biológicos mejoraron progresivamente alcanzando valores normales en agosto de 2003.

Evaluamos retrospectivamente la actividad plasmática de ADAMTS13 y la presencia o no de inhibidores mediante técnicas descritas previamente, efectuadas en un laboratorio de referencia11. En relación con los inhibidores, su presencia fue considerada simplemente como positiva (P) o negativa (N) en función del título observado. Las mediciones fueron realizadas al momento de la recaída, durante la fase terapéutica con PE, después del tratamiento asociado rituximab-vindesina (R-Vds) y controles más tardíos. En la Figura 2, se observa que la actividad de ADAMTS13 era indetectable desde el inicio, permaneciendo así a pesar de los PE. Su aumento fue observado sólo después de la administración del tratamiento R-Vds, pero sin alcanzar valores normales incluso 16 meses después de la remisión clínica. Paralelamente, al momento de la recaída y hasta antes del tratamiento R-Vds, se detectaba la presencia de inhibidores. Estos desaparecieron después del fin del tratamiento y no eran detectables en los últimos controles disponibles antes de la elaboración de este reporte. Al cabo de 21 meses desde el fin del tratamiento, la paciente se encuentra bien, asintomática, manteniéndose controles biológicos regulares.