RESUMEN
Introducción:
La deformidad de Sprengel es una malformación congénita del hombro en la que destaca una escápula elevada, mal rotada e hipoplásica. Esta anomalía produce reducción en el rango de movimiento del hombro y déficit de fuerza provocando así una limitación en las actividades de la vida diaria del paciente. El objetivo de este estudio es llevar a cabo un tratamiento fisioterapéutico  individualizado para mejorar los déficits de la paciente.
Descripción del caso:
Niña de 4 años con Síndrome de Sprengel que presenta  asimetría de hombros con escápula alta en el miembro superior izquierdo y escápula alada en el derecho, provocando así déficit en el rango de movimiento del  hombro izquierdo, fuerza y calidad de vida.
Propuesta de intervención:
Se realizará 1 sesión de fisioterapia por semana, durante 8 semanas recibiendo un total de 8 sesiones de 60 minutos cada una. Se realizará una valoración antes y después del tratamiento que consta de la medición de la movilidad a través de la goniometría, de la fuerza mediante microFET2TM y de la calidad de vida a través del cuestionario de calidad de vida pediátrica (PdsQLTm).
Conclusión:
Tras el tratamiento de fisioterapia a corto plazo, se ha producido una mejora no solo en los déficits musculoesqueléticos de la niña, sino también en la calidad de vida de ella y su familia.
Palabras clave:
Síndrome de Sprengel, fisioterapia, rango de movimiento, fuerza, calidad de vida.
ABSTRACT
Introduction:
Sprengel´s deformity is a congenital shoulder malformation that results in an elevated, rotated and hypoplastic scapula. This anomaly produces a reduction in the shoulder´s range of movements and strength deficit, that causes limitations in activities of daily life. The objective of this study is to carry out an individualized physiotherapeutic treatment to improve the patient’s deficits.
Case description:
4-year-old girl with Sprengel syndrome who presents shoulders asymmetry with high scapula in her left upper limb and winged scapula in the right. Consequences are deficits in range of movements of the left shoulder, strength, and life quality.
Intervention proposal:
There will be 1 physiotherapy session per week, for 8 weeks, receiving a total of 8 sessions, 60 minutes each one. An assessment will be carried out before and after the treatment and consists of measuring mobility by goniometry, strength using microFET2TM and life quality through the pediatric quality of life questionary (PdsQLTm).
Conclusion:
Following short-term physiotherapy treatment there has been an improvement not in the girl’s musculoskeletal deficits, but there has also been in her and her family’s life quality.
Keywords:
Sprengel syndrome, physical therapy, range of motion, strength, quality of life.
DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
La deformidad de Sprengel (SD) es una malformación congénita caracterizada por una escápula elevada. Aunque es una entidad clínica rara, es la anomalía congénita más común de la cintura escapular. Esta se produce por una alteración en el descenso normal de la escápula, durante la vida embrionaria, provocando así disfunción en las estructuras circundantes [1].
La SD puede conducir a limitaciones funcionales, con reducción en el rango de movimiento del hombro debido a la mal rotación de la escápula y una superficie articular glenoidea orientada más hacia abajo [1,2]. Estas limitaciones afectan a muchas actividades de la vida diaria (AVD) [1].
Son frecuentes las malformaciones asociadas, que incluyen escoliosis congénita y anomalías de la pared torácica [2]. Además, pueden presentar otras anomalías como pueden ser el síndrome de klippel-feil (SFK), hueso omovertebral, diastematomielia, anomalías costales, espina bífida, anormalidad clavicular, etc [1].
En cuanto a su clasificación clínica, nos basamos según los grados de Cavendish: Grado 1 (la deformidad es muy suave, los hombros están casi al mismo nivel y la deformidad no se aprecia con la ropa); grado 2 (la deformidad es leve, los hombros se sitúan casi al mismo nivel, pero la parte supero medial de la escápula elevada se aprecia como un bulto); grado 3 ( la deformidad es moderada, es visible y el hombro afecto se eleva 2-5 cm con respecto al opuesto); grado 4 (la deformidad es grave, la escápula está muy alta, con el ángulo supero medial en el occipucio, pterygium colli y brevicollis) [3].
El diagnóstico debe incluir radiografías (Rx) simples y tomografía computarizada (TC) bidimensionales y tridimensionales para evaluar más a fondo la compleja patoanatomía, evaluar el nivel de la escápula en relación con las vértebras y el lado contralateral, determinar la presencia de anomalías asociadas y la planificación del tratamiento [1].
Actualmente, el tratamiento de SD depende de la gravedad de la anomalía. Para   las deformidades leves clasificadas como Cavendish Grados 1 y 2, la opción no quirúrgica más idónea es la fisioterapia. Las deformidades moderadas y graves  que se encuentran en los grados más altos de la clasificación de Cavendish son candidatas a una intervención quirúrgica. Dos de los procedimientos más populares son los de Green y Woodward  [4].
Por todo lo anterior expuesto, creemos que la forma más recomendada de tratar a un paciente pediátrico con la deformidad de Sprengel leve, como es nuestro caso, sería mediante asistencia fisioterapéutica. No obstante, en los casos de mayor complejidad se debe llevar a cabo intervenciones quirúrgicas acompañadas de la misma.
El objetivo de este estudio es realizar un tratamiento fisioterapéutico individualizado para aumentar el rango de movilidad articular y fuerza muscular que permitirá una mayor funcionalidad y a su vez una mejora en la calidad de vida tanto del sujeto como de la familia. Para ello, este informe de caso se preparó siguiendo las Pautas de la guía CARE [5]
(Anexo 1).
– Ver Anexo 1: Lista de verificación CARE de la información a incluir al redactar un informe de caso (al final del artículo).
INFORME DEL PACIENTE
La paciente abordada es una niña de 4 años diagnosticada del SD, que presenta asimetría de hombros con escápula alta en el miembro izquierdo y escápula alada en el hombro derecho. Esto hace que haya una limitación funcional en los movimientos de flexión y abducción del hombro izquierdo, dificultando así la realización de ciertas AVD.
Los padres no presentan antecedentes médicos conocidos (AMC). La madre tuvo un embarazo gemelar normo-evolutivo controlado mediante ecografía (ECO) prenatales normales. La niña fue prematura de 36+5 semanas de gestación (SG) y pesó 2100 gr al nacer, sin precisar de reanimación.
Los síntomas aparecieron a los 6 meses de edad cuando, en comparación con su hermana gemela, observaron que en posición de decúbito prono el brazo izquierdo presentaba dificultad para llevarlo hacia delante. Por este motivo empezaron a acudir al servicio de Centro de Atención Infantil Temprana (CAIT) de forma privada.
Unos meses más tarde, en marzo de 2017, mediante el servicio de medicina pediátrica de su centro de salud se deriva a la Unidad de Atención Infantil Temprana (UAIT), donde se le aplica la escala de desarrollo Haizea-Llevant en la que alcanza los hitos del desarrollo correspondientes a su edad corregida en todas las del desarrollo, exceptuando el área postural. En septiembre de 2017 se le derivó al CAIT, por la UAIT, debido a una monoparesia de la extremidad superior (ES) en estudio por retraso psicomotor, allí inició tratamiento en el área  de fisioterapia.
En agosto de 2018, es derivada al servicio de rehabilitación pediátrica en la que realizan una Rx de cintura escapular y se observa escapula alta. Se realiza electromiografía (EMG) de la ES izquierda sin evidencia de afectación plexural ni radicular. Además, se realizó una Resonancia Magnética (RM) craneal en la que no se observa alteraciones de la intensidad de la señal en los hemisferios cerebrales, cerebelo ni tronco encefálico, por lo que se descartó la monoparesia del miembro superior.
En octubre de ese mismo año, se realiza un electroneurograma (ENG) del nervio  cubital izquierdo en la que se observa una buena velocidad de conducción y parámetros normales de los potenciales avocados. Además, se le realizó una EMG de los músculos trapecio, deltoides e infraespinoso en la que tampoco se observa signo de denervación durante el reposo de la musculatura explorada. En noviembre de 2018, fue remitida para la valoración de escápula alada en el miembro superior derecho, la cual fue confirmada tras una exploración física.
En junio de 2020 es derivada al servicio de traumatología, donde es diagnosticada de SD izquierdo Mega transversa c7 versus (vs) omovertebral parcialmente osificado y Cavendish II (<2cms) y secuelas de parálisis braquial obstétrica (PBO) derecha. Su diagnóstico se basó en Rx y la sintomatología clínica de la paciente.
En enero de 2021 en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, dado que la anomalía de Sprengel se asocia en ocasiones con alteraciones más complejas, se le recomendó una ECO abdominal para descartar alteraciones renales y un estudio genético para descartar el GDF6 (asociado a SFK) y SUFU (gen asociado a síndrome de Gorlin). Ambas pruebas fueron negativas. Además, se le hizo un estudio de Cribado de Variantes de Numero de Copia (CVNS), el cual  también resultó negativo.
Actualmente, sigue un tratamiento en el servicio del CAIT, dónde recibe una sesión de fisioterapia una vez por semana. Asimismo, tiene un seguimiento por parte del servicio de rehabilitación en el hospital Reina Sofía.
HALLAZGOS CLÍNICOS
El 8 de abril de 2021, a los 4 años y 7 meses de edad, realizamos una valoración pre intervención, donde la paciente presenta:
A nivel estático:
Asimetría de ambos hombros, El hombro izquierdo está más alto que el derecho.
Escápula alta en el miembro superior izquierdo.
Escápula alada en el miembro superior derecho.
Actitud escoliótica.
Dismetría de cadera: la cadera derecha está 4º más elevada hacia el lado izquierdo.
A nivel articular:
Limitación en el rango de movilidad de la articulación del hombro, sobre todo en los movimientos de flexión y abducción en el brazo izquierdo.
A nivel muscular:
Déficit de fuerza en el miembro superior izquierdo.
A nivel funcional:
Inestabilidad escapular.
Déficit de control motor y alteración postural.
Dificultad para realizar ciertas actividades de la vida diaria.
En primer lugar, realizamos una inspección visual estática. Se evalúa en el plano anterior, posterior y lateral.
En segundo lugar, como herramientas de valoración utilizamos:
·         Goniometría.
La goniometría nos permite medir el grado de movilidad articular activa y pasiva, así como posiciones fijas anormales de una articulación [6].
En este caso, exploramos todos los movimientos de la articulación glenohumeral y, una vez examinado, observamos que presenta una mayor limitación en la flexión y abducción del hombro. Por lo tanto, son los movimientos que valoramos mediante el goniómetro
(Anexo 2).
– Ver Anexo 2: Imagen: Goniómetro de plástico Baseline 360° (al final del artículo).
Tras la valoración de la fuerza muscular con la Escala de Daniels, en la cual toda la musculatura obtuvo un valor +3/5 (
Anexo 3
), consideramos conveniente el uso de microFET2TM evaluando así de forma más objetiva aquellos músculos que intervienen principalmente en las acciones más afectadas de la niña, como es el deltoides [7].
– Ver Anexo 3: Escala de Daniels (al final del artículo).
·            microFET2TM
El dinamómetro portátil digital microFET2TM (Hoggan Scientific LLC, USA) es un dispositivo ergonómico portátil para cuantificar objetivamente la fuerza muscular.  Se coloca entre la mano del examinador y la extremidad del paciente, con la almohadilla del transductor en contacto con el paciente. Este nos da información de la fuerza (F) máxima en Newton y la duración/tiempo (T) en segundos [7]. Evaluaremos los movimientos de flexión y abducción de hombro, para ello valoramos las fibras anterior y media del músculo deltoides.
Para las fibras anteriores del músculo deltoides, la medición se realizó con la paciente en decúbito supino y el brazo extendido. Colocamos el transductor en la superficie anterior de la parte superior del brazo proximal al codo. Posteriormente, se le pidió a la paciente contraer hacia el aparato mientras nosotros resistimos.
Por otro lado, para las fibras medias del músculo deltoides, se realizó la medición con la paciente en sedestación, abducción de hombro de 90º y flexión de codo de 90º. Posicionamos el transductor en la superficie lateral de la parte superior del brazo proximal al codo. Después, se le pidió a la paciente contraer hacia el dispositivo mientras nosotros resistimos.
Se utilizó para el estudio la mediana del valor de las tres contracciones musculares, debido a que uno de los valores tomados se diferenciaba mucho del resto, alterando así la media.
(Anexo 3, figura 1).
– Ver Anexo 3: Figura 1. MicroFET2
TM
(al final del artículo).
·         Cuestionario de calidad de vida pediátrica PedsQlTm.
Este cuestionario nos permite valorar la funcionalidad y la calidad de vida de la     niña en su entorno. Para ello, pasaremos el cuestionario a sus padres, donde se  enumera una serie de ítems que puede resultar un problema para su hijo/hija durante el último mes. Se valorará: si nunca es un problema, 0; si casi nunca es  un problema, 1; si a veces es un problema, 2; si a menudo es un problema 3; si  casi siempre es un problema, 4 [4]
(Anexo 4, figura 1).
– Ver Anexo 4: Figura 1. Cuestionario de calidad de vida pediátrica PedsQlTm
(al final del artículo).
CRONOGRAMA
Cronograma en línea del tiempo siguiendo recomendación de la guía CARE
(Anexo 5)
-Ver Anexo 5. Cronograma (al final del artículo).
EVALUACIÓN Y SECCIÓN DE DIAGNÓSTICO
Tras un diagnóstico inicial de monoparesia de la extremidad superior al año del nacimiento y sin obtener mejoras tras intervención fisioterapéutica, en agosto de 2018 le realizaron nuevas investigaciones utilizando Rx escapular en la que se observa escapula alta. También se le realiza una electromiografía de la extremidad superior izquierda sin evidencia de afectación pleural ni radicular, por  lo que se descartaría ese primer diagnóstico. En junio de 2020, tras una exploración en el servicio de traumatología, se confirma el diagnóstico de SD en la extremidad superior izquierda y PBO residual, mediante la sintomatología clínica y las pruebas anteriormente mencionadas [1].
Posteriormente, en enero de 2021, dado que la SD puede presentar anomalías asociadas se le recomendó una ECO abdominal para descartar alteraciones renales y un estudio genético de los genes GDF6 (SFK) y SUFU (asociados a Síndrome de Gorlin), en la cual no se ha identificado ninguna variante clínicamente relevante compatible con el cuadro clínico [1,2,4].
INTERVENCIÓN TERAPÉUTICA
Teniendo en cuenta los hallazgos clínicos expuestos anteriormente, se marcan los siguientes objetivos:
Aumentar el rango de movimiento articular (ROM) del hombro, incidiendo en la flexión y abducción.
Fortalecer la musculatura de la articulación glenohumeral y los músculos periescapulares.
Mejorar la estabilidad escapular.
Restablecer el control motor y postural.
Reforzar las actividades de la vida diaria, como puede ser: lavarse los dientes, peinarse, pintar, etc.
Se realizaría 1 sesión de fisioterapia por semana, durante 8 semanas recibiendo  un total de 8 sesiones de 60 minutos cada una.
Hemos elaborado este tratamiento fisioterapéutico basándonos en la guía TIDieR según nos indica CARE [5].
Los ejercicios propuestos siguen una progresión y están enfocados al juego para obtener de esta forma la colaboración de la niña. En cuanto al tiempo dedicado a cada ejercicio, será el necesario para producir cambios a nivel central sin que  llegue a fatigarlo [9].
Los materiales necesarios son: aros de diferentes tamaños, picas, fitball, espejo, espalderas, pelotas de diferentes tamaños, rulo de gomaespuma, material/juguetes para simular las AVD y superficies inestables.
Las sesiones de tratamiento incluyeron:
Actividades de recepción y lanzamiento de pelotas de diferentes tamaños. Además, consta de diferentes distancias de lanzamientos para dificultar más la actividad. Con este juego se ejercita la motricidad de la extremidad superior, así como control de fuerza y la precisión en el lanzamiento.
Escalada en espalderas. Al final de la espaldera, colocaremos varias Con el fin de que, al bajar, deberá formar una figura con ellos.
Circuito que consta con dos step: En el primer step, se realiza 5 remos y después al llegar hasta el segundo step hay que ir en “posición de oso”. Cuando estemos al final se recoge una pieza y llevarla de nuevo al primer step.
Actividad de empuje en diferentes posiciones (brazos flexionados, brazos en extensión), fortaleciendo así la musculatura periescapular.
Trabajo de esquema corporal: activo (desviaciones posturales, propiocepción, ejercicios frente a espejo). Para ello utilizamos tanto superficie estable como inestable.
Carrera en posición de cuadrupedia rítmica de estabilización con variantes en las posiciones (piernas flexionadas, piernas en extensión para repartir cargas)
Ejercicios de control motor con láser. Colocamos unas imágenes de animales en el espejo y la paciente, con el láser en la mano, tiene que apuntar a los animales que le vamos La dificultad irá aumentando a medida que transcurra el ejercicio.
Actividades de la vida Como peinar, cocinar, comer, etc.
Usamos un refuerzo positivo como estrategia motivacional, dejando para el final  de la sesión uno de los juegos que más le motiva y satisface.
SEGUIMIENTO Y RESULTADOS
Después del período de tratamiento, se observa una mejora general en los déficits de la paciente. En primer lugar, hay un aumento evidente en el rango de  movimiento tanto en flexión como en abducción de la articulación glenohumeral. Del mismo modo, se produce un aumento de la fuerza de las fibras anteriores y  medias del músculo deltoides. Por otro lado, observamos cómo ha incrementado  la calidad de vida tanto en la paciente como en su entorno.
Para ello, mostramos los resultados de los rangos de movimientos, fuerza y calidad de vida a analizar basándonos en las diferentes escalas anteriormente mencionadas pre y post intervención
(Anexo 6).
Ver Anexo 6: Tablas 1, 2 y 3. Resultados de la goniometría, microFET2
TM
y el cuestionario de calidad de vida pre-intervención y post-intervención (al final del artículo).
DISCUSIÓN
Tras la búsqueda bibliográfica llevada a cabo, hemos comprobado que la  mayoría de artículos en relación con el SD tratan de un abordaje quirúrgico, lo que supone una limitación en cuanto a tratamientos fisioterapéuticos específicos, y la mayoría de ellos lo abordaban de una manera general [1,4], por lo que nos ha  resultado muy difícil partir de una base. Esto podría deberse, a que nos encontramos ante una enfermedad rara, tal y como, hace referencia el estudio  de Harvey et al. [1].
Dentro de la literatura revisada se menciona la importancia de tener un buen ROM para desarrollar las actividades de la vida diaria [1,6]. Por ello, en el presente  estudio hemos llevado a cabo diferentes ejercicios que nos ha permitido aumentar el rango de movimiento, mejorando así las AVD.
Nuestro tratamiento fisioterapéutico también está basado en el entrenamiento de tareas específicas. Muratori et al. hacen referencia de dicha práctica y mencionan que hay que identificar las limitaciones y deficiencias del paciente, configurar el entorno correctamente y asegurarse de que la actividad sea desafiante y significativa para el sujeto [9], motivo por el cual hemos visto relevante la implicación del área cognitiva en el tratamiento; aumentando así dicho aprendizaje. [6,9]. Para completar con éxito este hecho y que la paciente disponga de las herramientas necesarias, se requiere de ejercicio terapéutico y otros modelos de tratamiento, como actividades de rango de movimiento,  teniendo todo esto en cuenta en el presente estudio.
Otro de los aspectos fundamentales a tener en cuenta en nuestra intervención, ha sido el entrenamiento de la fuerza ya que hay evidencia de que es efectivo, seguro y está asociado a beneficios relacionados con la salud física y mental [10]. Hecho que se refleja en los resultados favorables obtenidos en el cuestionario de calidad de vida pediátrica (PedsQLTm).
Además, Behringer et al. [10] afirman que, el entrenamiento de fuerza es eficaz para mejorar determinadas habilidades de rendimiento motor, obteniendo mejores resultados en actividades funcionales como el lanzamiento. Lo que podría justificarse por un aumento en la estabilidad escapular y, por consiguiente, un mejor control motor.
Por todo lo anteriormente expuesto, consideramos que la forma de intervención  en el abordaje del SD en casos leves, como el nuestro, sería mediante tratamiento fisioterapéutico; ya que varios autores describen a dicho síndrome como una deformidad que limita funcionalmente la vida del paciente en los aspectos que hemos mencionado con anterioridad.
Las limitaciones presentes en el estudio son, la escasez de información sobre la  enfermedad y la ausencia de estudios de tratamiento fisioterápicos específicos en el SD. Además, se trata de un estudio intrasujeto (n=1), por tanto, los resultados obtenidos tras el tratamiento no se pueden generalizar sobre la población, ni se puede obtener relaciones entre los resultados del estudio y los resultados de otros sujetos con una patología análoga. Asimismo, hay que tener en cuenta el reducido tiempo para la elaboración de este estudio, ya que solo se  ha realizado el tratamiento durante dos meses, hecho que ha podido afectar en  los resultados obtenidos, los cuales han sido positivos durante este periodo de tiempo.
Como propuesta de futuro, pensamos que se necesitan más estudios experimentales con mayor número de muestra que puedan establecer cuál sería el mejor tratamiento fisioterapéutico para pacientes con SD; así como estudios más prolongados y cuyos resultados evalúen si los beneficios obtenidos se mantienen en el tiempo. Además, este hecho permitiría dar a conocer este síndrome, lo que ayudaría, además; a su diagnóstico de una forma más precoz.
Podemos concluir que el tratamiento ha sido efectivo durante el tiempo realizado obteniendo mejoras en el ROM, la fuerza y la calidad de vida de la paciente. No obstante, sería conveniente prolongar el estudio en el tiempo.
Recalcar también, la importancia de la fisioterapia ya que no solo mejora aspectos motores de la niña, sino que estos influyen de forma positiva en la funcionalidad y calidad de vida de la paciente y en su entorno.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
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Varni JW, Ph.D. Cuestionario de calidad de vida pediátrica (PedsQlTm). Version 0 Spanish (Spain). 2016.
Muratori LM, Lamberg EM, Quinn L, Duff Applying principles of motor learning and control to upper extremity rehabilitation. J Hand Ther. 2013 Apr-Jun;26(2): 94-102.
Behringer M, Vom Heede A, Matthews M, Mester J. Effects of strength training on motor performance skills in children and adolescents: a meta- nálisis. Pediatr Exerc 2011 May;23(2):186-206.
Categorías
Rehabilitación y Fisioterapia
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Evaluación del despertar postoperatorio
Diagnóstico diferencial del síndrome hipereosinofílico