Anamnesis
Mujer de 21 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, con antecedente de episodio de hemorragia digestiva alta en mayo de 2005, catalogado como duodenitis erosiva secundaria a toma de antiinflamatorios. En enero de 2006, presenta cuadro de melenas y síncope que se acompañó de aumento progresivo del perímetro abdominal.

Exploración física
ECOG 1. Delgada. Consciente y orientada. Palidez cutánea. Bien perfundida. Sin adenopatías periféricas palpables. A la auscultación cardiopulmonar, no se identifican alteraciones. Abdomen distendido, blando y depresible, sensación de masa en flanco derecho, no signos de irritación peritoneal. Extremidades sin alteraciones.

Pruebas complementarias
• Analítica completa con hemograma y bioquímica sin alteraciones.
• Endoscopia digestiva alta: con visualización de úlcera duodenal.
• Tomografía computarizada toracoabdominal: se objetiva una gran tumoración retroperitoneal de 20 x 20 cm con calcificaciones amorfas centrales, que ocupa el hemiabdomen izquierdo y desplaza el estómago, el bazo, el páncreas y el riñón izquierdo, así como adenopatía de 3,5 cm en el tronco celíaco y nódulo pulmonar de 1,5 cm en el lóbulo inferior derecho.
• Punción-aspiración con aguja fina, guiada por tomografía computarizada, de la masa retroperitoneal: material hemático, no diagnóstico.
• Dados los hallazgos se programa para cirugía.

Tratamiento
El 7 de febrero de 2006, es sometida a una laparotomía, observándose una tumoración retroperitoneal de 20 x 20 cm adherida íntimamente a diafragma. Asimismo, se objetivan numerosos implantes en el epiplon mayor que se biopsian, implantes en cadena gastroepiploica izquierda, mesenterio, peritoneo paraaórtico inferior, reflexión del ligamento uterino y fondo del saco de Douglas y adenopatías en el tronco celíaco. Se realiza: 1) exéresis de la tumoración, incluyendo cola del páncreas, bazo, fundus gástrico y diafragma; 2) linfadenectomía; 3) omentectomía, y 4) exéresis de la lesión metastásica en la cadena mesentérica y en el fondo del saco de Douglas. El resultado del examen anatomopatológico fue de masa de 22 x 16 x 12 cm compatible con paraganglioma maligno, epiplon con más de 30 nódulos con infiltración por paraganglioma maligno y adenopatías del tronco celíaco con infiltración masiva por paraganglioma.

Diagnóstico
Paraganglioma maligo estadio IV por afectación ganglionar, peritoneal amplia y pulmonar con resección quirúrgica R2 (abdominal).

Evolución
La paciente es remitida por primera vez a nuestro Servicio en marzo de 2006. En ese momento se realizan las siguientes pruebas complementarias:
• Analítica de orina de 24 horas en la que destacan cifras de dopamina de 727 (adrenalina y noradrenalina, normales).
• Octreoscán en el que se objetiva área de captación a nivel del mediastino y del hemiabdomen superior.
• Tomografía computarizada toracoabdominal con presencia de nódulo pulmonar de 1,5 cm en el lóbulo inferior derecho. Metaiodobencilguanidina (MIBG) con captación a nivel del nódulo paratraqueal izquierdo, nódulo pulmonar y nódulos peritoneales.
Entre los meses de abril y agosto de 2006, recibió ocho ciclos de tratamiento quimioterápico con esquema ciclofosfamida-vincristina-dacarbazina (CVD) (el primer ciclo se administró con la paciente ingresada para control de la tensión arterial, ya que están descritas las eliminaciones hormonales masivas) con estabilización bioquímica y radiológica de la enfermedad. Dada la persistencia de las lesiones se propone tratamiento con MIBG-I131, de la cual recibe una primera dosis de 200 mCi en noviembre de 2006 con rastreo gammagráfico posdosis similar a previo y cifras de catecolaminas también sin cambios. En enero de 2007 recibe una segunda dosis de MIBG-I131 de 100 mCi, tras la cual se objetiva estabilización de las lesiones, pero normalización de las cifras de dopamina. En ese momento se instaura tratamiento con octreótido 20 mg cada 28 días. En enero de 2009 se solicita tomografía computarizada de revisión, incluyendo área cervical donde se objetivan dos lesiones en la bifurcación carotídea, de 36 y 32 mm, compatibles con paragangliomas cervicales que captaban en octreoscán realizado en esa misma fecha. Puesto que la paciente permanecía asintomática se decidió continuar con tratamiento con análogos de la somatostatina (octeótido) con el cual continúa actualmente y sin evidencia de progresión. Dada la edad de la paciente al diagnóstico, se decidió hacer estudio genético observándose mutación R79S en el gen de la succinato deshidrogenasa subunidad D (SDHD). El padre es, asimismo, portador y los hermanos negativos para dicha mutación. En este momento nos encontramos pendientes del estudio genético de la abuela paterna.