Paciente de 17 años que acudió a nuestro centro por primera vez hace diez años, cuando tenía 7 años de edad, procedente de otro hospital comarcal, por presentar una alteración persistente de las pruebas de función hepática, de un año de evolución.
Como antecedentes de interés, referían sus padres la existencia de múltiples episodios diarreicos intermitentes, desde los seis meses de edad, que habían sido etiquetados como compatibles con un síndrome de colon irritable.
No refería antecedentes previos de transfusiones sanguíneas, episodios de hepatitis aguda, ictericia, ni prurito. La exploración física fue negativa, presentando el paciente un desarrollo estato-ponderal normal para su edad.
El hemograma fue normal y las PFH mostraban un patrón mixto de citolisis + colestasis disociada, con una AST = 133 (n < 40) UI/L; ALT= 211 (n < 40) UI/L; FA = 1.365 (n < 180) UI/L; GGT= 268 (n < 50) UI/L; Bil. total = 2,2 (n < 1) mg/dl.
La determinación de los diversos marcadores virales de hepatitis (frente al VA, VB, VC, CMV, EB, HS y VZ) así como los anticuerpos anti-toxoplasma fueron todos negativos, así como la determinación de auto-anticuerpos no-órgano específicos (ANAs, AMAs, AML y anti-LKM1) y el despistaje de diversas metabolopatías (hemocromatosis, enfermedad de Wilson y déficit de a1-antitripsina) fue igualmente negativo.
Los estudios analíticos mostraron además de la referida alteración de las PFH, la presencia de ANAs (+) a título bajo (1/40); EMAs (+) (1/80); anticuerpos anti-reticulina (+) (1/160) y p-ANCA (+) (1/320), todos ellos a títulos medios-altos, siendo el resto de las determinaciones analíticas normales.
Para el estudio de la diarrea y por la presencia de marcadores serológicos positivos de enfermedad celiaca, se le realizó una biopsia intestinal con cápsula de Watson-Crosby. El estudio histológico mostró la presencia de una marcada atrofia de las vellosidades duodenales, con hipertrofia de las criptas y porción basal, junto con marcado infiltrado linfocitario en la submucosa, confirmando el diagnóstico de EC y siendo clasificado como estadio 3c de Marsh.
Se le realizó una rectosigmoidoscopia que mostró la presencia de una mucosa edematosa, friable, fácilmente sangrante al contacto con el endoscopio, con múltiples erosiones y ulceraciones superficiales. Las biopsias de colon mostraron la presencia de un infiltrado inflamatorio crónico de la submucosa, con presencia de abscesos crípticos y erosiones epiteliales, siendo diagnosticado de colitis ulcerosa de grado moderado.
Se le practicó una biopsia hepática, en la que se objetivó la presencia de un infiltrado inflamatorio moderado portal y lobulillar, con intensa fibrosis porto-portal y periductular, en forma de capas de cebolla, junto con una proliferación ductulillar intensa, siendo informada como colangitis esclerosante primaria (CEP).
Para realizar el diagnóstico topográfico y la extensión de esta última entidad, se le realizó una CPRE, que mostró la presencia de un árbol biliar intrahepático con pobreza en ramas canaliculares y con "ductos arrosariados", junto con una vía biliar extrahepática conservada, sin alteraciones llamativas, confirmando el predominio de la afectación intrahepática. 
Se puso al paciente con dieta sin gluten (DSG) y se inició tratamiento con ácido ursodesoxicólico (900 mg/día) y 5-ASA (2 g/día), permaneciendo asintomático y con mejoría de las pruebas hepáticas durante 2 años. Pasado este tiempo, presentó un episodio de colangitis aguda, que evolucionó favorablemente con tratamiento antibiótico domiciliario y un brote de colitis ulcerosa que precisó ingreso hospitalario, a raíz del cual, se inició tratamiento con azatioprina (150 mg/día), que mantiene hasta la actualidad. Hace 2 años se le realizó una gastroscopia que fue normal, con toma de biopsias duodenales que fueron también completamente normales, sin signos de atrofia, ni de inflamación.
El paciente se encuentra en la actualidad completamente asintomático, realizando una vida completamente normal, siguiendo controles semestrales por nuestro servicio.
ESTUDIO FAMILIAR
Un año después de ser diagnosticado el caso índice, su hermana menor, a los 18 meses de edad, comenzó a presentar diarrea, dolor abdominal y vómitos, junto con adelgazamiento y retraso de crecimiento, por lo se realizaron estudios serológicos y biopsias yeyunales, con los que se confirmó el diagnóstico de enfermedad celiaca (EC), en su forma clásica, con biopsia duodenal con atrofia moderada (estadio 3b de Marsh). Se inició dieta sin gluten con buena respuesta clínico-analítica. Seis años más tarde, a la edad de 7,5 años, esta paciente presentó una diabetes mellitus tipo I, de difícil control metabólico, con necesidad de tres dosis diarias de insulina hasta la actualidad.
Con los hallazgos de ambos hermanos se procedió a realizar el estudio de EC a sus padres que estaban completamente asintomáticos, presentando analíticamente la madre sólo una discreta ferrropenia y el padre mostraba una analítica normal, con anticuerpos positivos y atrofia vellositaria moderada (estadio 3b de Marsh), siendo diagnosticados ambos de EC silente y puestos a DSG continuando estando ambos asintomáticos, sin enfermedades asocidas, ni mostrando alteraciones analíticas en la actualidad. Los resultados del estudio analítico, genético e histológico familiar muestran que todos los miembros de la familia están afectos, siendo los cuatro DQ2 (+), y la madre presenta una serología negativa y en la biopsia duodenal no muestra signos de atrofia vellositaria, sino únicamente infiltrado inflamatorio a nivel de la submucosa (estadio 2 Marsh).