Anamnesis
Paciente de 16 años, sin antecedentes personales de interés, que consulta en Servicio de Urgencias por gingivorragia espontánea. No refiere sintomatología infecciosa ni sangrado a otros niveles. No otra clínica acompañante. No presenta antecedentes personales ni familiares de interés. No toma medicación crónica.

Exploración física
Auscultación cardiopulmonar y exploración abdominal normal. No focalidad neurológica. Mucosa oral sin lesiones. Presenta gingivorragia espontánea en ambas encías, sin claros puntos sangrantes. Piezas dentarias con lesiones.

Pruebas complementarias
Analítica en Urgencias: Hb 10g/dL, 45.000 plaquetas.

Diagnóstico
Gingivorragia espontánea.

Tratamiento
Ácido tranexámico oral.

Evolución
A los 5 días la paciente se realiza extracción de pieza dentaria en mal estado, presentando hemorragia severa con coágulos y presíncope posterior, por lo que es derivada al Hospital y en Urgencias se realiza analítica con Hb de 7g/dL y 40.000 plaquetas, decidiéndose ingreso para estudio y tratamiento.
En Urgencias se realiza frotis de sangre periférica, observándose células de gran tamaño con morfología aberrante, por lo que ante la sospecha de leucemia aguda se solita estudio con biopsia de médula ósea.
Al ingreso en planta, la paciente refiere clínica de hematomas espontáneos de un mes de evolución y gingivorragia y presenta, a la exploración física, una masa a nivel vaginal, indurada de unos 3 cm, no dolorosa.
Entre las pruebas complementarias realizadas en Oncología destacan:
Analítica completa: Hb 8.2g/dL, 33.000 plaquetas, dímero D 74.200, LDH 4614, fibrinógeno 110mg/dl. TC-TAP: hematoma post-punción esternal, masa perineal derecha (5.5x4.5cm) que parece depender de la vagina. Adenopatías inguinales bilaterales, ilíacas internas, ilíaca común e interaortocava con colapso completo de vena ilíaca interna derecha.
Durante su estancia en planta la paciente presenta alteración de la coagulación con hemorragia gingival y vaginal severa con hipotensión secundaria y mal estado general, impidiendo realización de biopsia de masa vaginal y con alteración de pruebas de coagulación, precisando soporte trasfusional y tratamiento con fibrinógeno en varias ocasiones, por lo que, dada la alta sospecha de leucemia aguda, se decide administrar tratamiento quimioterápico con idarrubicina y arabinósido de citosina. Ante los datos discordantes de inmunohistoquímica (desmina, miogenina, actina, vimentina, PAS y CD56 positivo) y la presencia de masa sólida, se planteó el diagnóstico de neoplasia sólida con infiltración masiva de médula ósea y fase leucémica).
El día +22 de la quimioterapia de inducción, tras la mejoría de la situación hemorrágica grave y la mejoría del estado general de la paciente, se realiza biopsia de la masa vulvo-perineal. Con dicha biopsia, se diagnostica finalmente de rabdomiosarcoma subtipo alveolar en estadio IV, con infiltración medular masiva y fase leucémica. Tras recuperación de la pancitopenia secundaria a tratamiento quimioterápico de inducción, se inició tratamiento de quimioterapia segúne squema VAC (vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida), con excelente tolerancia aguda y pudiendo la paciente irse de alta tras los 5 días de tratamiento, con analítica con valores totalmente normales.
Tras 3 ciclos con dicho esquema de tratamiento, se realiza TC de reevaluación donde no se observan adenopatías a nivel to ́racio y las adenopatías inguinales se han reducido de tamaño sin objetivarse masa en zona perineal, con resto de estudio normal. Clínicamente la paciente ha presentado aceptable tolerancia a la quimioterapia, con 3 ingresos por fiebre neutropénica con retraso de administración de tratamiento en una ocasión por neutropenia y trombopenia grado 3 y con respuesta completa de la masa vulvar a la exploración genital.