Niño de 3 años y 9 meses en seguimiento por CIR sin crecimiento recuperador. Antecedentes: Primera gestación controlada. Cesárea a las 33 semanas por CIR severo. PN 1.045 g (-3,31 DE), longitud 37 cm (-3,88 DE), PC 29 cm (-2 DE). Hipoglucemias primeras horas de vida. CIA tipo ostium secundum con cierre espontáneo a los 7 meses. Trastorno de aprendizaje. Talla media parental -0,7 DE. Exploración física: Peso 11 kg (-2,25DE), Talla 88 cm (-3,47DE), PC 47,8 cm (-2,4DE). Cara triangular, frente prominente, microretrognatia, filtro amplio, labio superior fino, punta de nariz bulbosa, orejas de implantación algo baja, clinodactilia bilateral Vo dedo, surco palmar transverso único derecho y testes en ascensor. Estudio básico de talla baja normal excepto IGF-I <25 ng/ml. Cariotipo: 46,XY. Edad ósea igual a edad cronológica. Ante la sospecha de SSR se realiza estudio genético descartándose las 2 causas moleculares más frecuentes: hipometilación en H19 (región 11p15.5) y disomía uniparental materna del cromosoma 7. Por lo que se prosigue realizando MLPA de microdeleciones y regiones subteloméricas resultando normales. Finalmente el array de SNP 6.0 muestra deleción de 3,68 Mbp en 10q 26.13-26.2. Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador. La deleción subterminal en el brazo largo del cromosoma 10 presenta características clínicas que se solapan con el SSR: retraso de crecimiento pre y postnatal, cara triangular, frente prominente, labio superior fino y clinodactilia de  Vos dedos. Otros casos publicados, de mayor tamaño, presentan además microcefalia, problemas genito-urinarios, retraso psicomotor y problemas de comportamiento.

Conclusiones

- El diagnóstico etiológico de CIR es difícil debido a las múltiples causas que pueden producirlo.

- Destacar la importancia de la valoración por parte de genética clínica de los CIR sin crecimiento recuperador para su mejor filiación.

- El correcto diagnóstico etiológico del CIR permitirá valorar de manera  más objetiva la respuesta al tratamiento con rhGH.