Paciente de 1 año de origen marroquí remitido para valoración de talla. Talla siempre por debajo de P3 con aplanamiento de la curva desde los 9 meses.  Antecedentes familiares de cosanguinidad. Talla diana 169cm. Exploración física: Peso 7.8 Kg (P 0.28, -2.77 DE), Talla 63.8 cm (P0, -5.9 DE), PC 46 (P5, -1.64 DE). Frente olímpica, raíz nasal hundida, pelo ralo. Micropene, testes en bolsas, bolsas hipoplásicas. RM hipotálamo-hipofisaria: Hipófisis de pequeño tamaño con adecuada diferenciación de neuro y adenohipófisis, tallo hipofisario centrado. Estudio genético: secuenciación del gen GHR. Se encuentra un cambio A>G en homocigosis en el codón 575 (exón 6) que da lugar al cambio aminoacídico p.Tyr192Cys. Actualmente el paciente tiene 2.4 años, talla 70 cm (P0, -7.04 DE),  velocidad de crecimiento1.86 cm/año. Está pendiente de iniciar tratamiento con IGF1 recombinante humana.

Presentamos el caso de un paciente con Síndrome de Laron que presenta una mutación en homocigosis en el exón 6 del gen GHR no descrita previamente.