Lactante varón de 2 meses de edad, nacido por parto vaginal, de embarazo a término y peso adecuado para la edad gestacional. Desde el nacimiento se observan manchas de aspecto reticulado en todo el cuerpo que se acentúan con el llanto y el frío. El cuadro se acompaña de lesión alopécica en cuero cabelludo. Padres no consanguíneos, madre de 47 años, primípara, aparentemente sana y padre de 49 años, aparentemente sano.
Al examen físico presenta placa alopécica de forma triangular, atrófica, superficie irregular con vasos sanguíneos visibles localizada en vértex (cuero cabelludo). Se constatan además máculas eritematovioláceas de aspecto reticulado, con telangiectasias en la superficie de las mismas, de distribución generalizada. Ausencia de testículo en bolsa escrotal derecha. Mancha mongólica en región lumbosacra.

Clínica. Aplasia cutis: Lesión alopécica de forma triangular situada en piel cabelluda, de aspecto atrófico y con presencia de vasos sanguíneos visibles (más evidentes bajo observación dermnatoscópica).

Clínica. Cutis marmorata telangiectásico congénito (CMTC) en brazo derecho: Máculas eritemato-violáceas de aspecto reticulado, con telangiectasias en la superficie de las mismas.

Clínica: Criptorquidia y CMTC generalizado.

Auxiliares del diagnóstico:
* Hemograma, perfil renal, perfil hepático, eritrosedimentación y PCR dentro de límites normales. VDRL: no reactiva.
* Ecografía testicular: testículo derecho se encuentra en la región inguinal derecha. Ambos testículos presentan características normales.

* Radiografías de miembros superiores e inferiores, ecocardiografía y ecografía transfontanelar normales.
* Ecografía abdominal: ectasia renal izquierda, a controlar.
* Anatomía patológica de piel de miembro inferior y cuero cabelludo confirma los diagnósticos de cutis marmorata telangiectásico y aplasia cutis, descartandose otras anomalías.

DIAGNÓSTICO: SÍNDROME DE ADAMS-OLIVER.