Anamnesis
Se trata de un paciente masculino de 28 años, sin alergias medicamentosas, consumidor social de alcohol y tabaco. Sin exposiciones laborales de riesgo. Sin antecedentes oncológicos familiares. Sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés. Es remitido desde su hospital de referencia por insuficiencia cardiaca congestiva con hallazgo ecocardiográfico de masa en aurícula derecha (AD) de 6 x 6 cm. Ingresa en el Servicio de Cardiología donde se realiza TC toracoabdominal que describe masa en AD de 7 x 5 x 7 cm con protrusión a vena cava inferior (VCI). Se realiza tumorectomía y resección de la pared anterior de la VCI, dado que la lesión tenía base de implantación en la confluencia entre AD con la VCI e intensa adherencia a la pared del vaso, sin lograr una resección satisfactoria, y quedando un posible foco residual a nivel de las venas suprahepáticas. Presenta buena evolución, es dado de alta y remitido a consultas externas de Oncología Médica.

Exploración física
ECOG 0. Buen estado general. Sin adenopatías. Ruidos cardiacos rítmicos, sin signos de fallo cardiaco. Murmullo vesicular conservado. Sin otros hallazgos de interés.

Pruebas complementarias
En la analítica no destacan alteraciones de interés.
AP: masa de 7 cm con un tumor maligno de crecimiento bifásico, áreas de células fusiformes intercaladas con hendiduras y estructuras tubulares de morfología epitelial. La IHQ es positiva para CK y VIM. El estudio molecular fue positivo para reordenamiento del gen SS18 (18q11.2).
PET inicial: no se observan captaciones patológicas cardiacas ni en otros sectores corporales.

Diagnóstico
Sarcoma sinovial primario cardiaco de alto grado con margen afecto (R2).

Tratamiento
Se propone tratamiento quimioterápico posterior a la cirugía con gemcitabina 1.800 mg/m2 seguido de dacarbazina 500 mg/m2 durante 6 ciclos, para luego continuar con doxorrubicina 20 mg/m2 durante 3 ciclos más RT fraccionada, recibiendo una DT 45 Gy. Presenta muy buena tolerancia al tratamiento en general.

Evolución
En TC de control a los 11 meses presenta adenopatía mediastínica paratraqueal derecha. La biopsia de la lesión resulta positiva para metástasis de SS, decidiéndose realizar RT fraccionada sobre mediastino con una DT 30 Gy. En TC de revaloración a los dos meses, presenta masa sólida de 11 x 8 cm en mediastino anterior con múltiples nódulos pulmonares bilaterales sugestivos de metástasis. Inicia tratamiento de primera línea con ifosfamida 2 g/m2 y doxorrubicina 50 mg/m2, completando 5 ciclos con buena tolerancia y presentando una respuesta parcial de la lesión (60 %) con respuesta pulmonar completa. Después de 8 meses de haber finalizado dicho tratamiento, presenta progresión mediastínica y se decide inicio de segunda línea de quimioterapia con esquema basado en ifosfamida 10 g/m2 en infusión continua (IC) por 5 ciclos, presentando como toxicidad más relevante astenia y vómitos grado En control radiológico presenta una respuesta parcial a nivel mediastínico y gran mejoría clínica, por lo cual el paciente decide discontinuar el tratamiento. A los 4 meses de dicha suspensión acude a Urgencias por edema en esclavina más disnea a grandes esfuerzos y se evidencia por angio-TC síndrome de vena cava superior (SVCS) secundario a compresión por aumento de la masa mediastínica y aparición de una nueva lesión de 5 cm entre esófago y ventrículo izquierdo. Se realiza colocación de dispositivo intravenoso (stent). A consecuencia de la buena respuesta previa a ifosfamida, se decide retratamiento con ifosfamida 10 g/m2 en IC, realizando un total de 7 ciclos que deben ser discontinuados por astenia grado III. Tras 2 meses de haber suspendido el tratamiento, presenta nuevamente sintomatología compatible con SVCS en contexto de progresión de su enfermedad. Se desestima la colocación de nuevo stent y se inicia tratamiento de tercera línea con trabectedina a 1,5 mg/m2, presentando como mejor respuesta progresión de la enfermedad, con evolución desfavorable y fallecimiento.