Se presenta el caso de un paciente con asignación de sexo femenino al nacimiento que consultó inicialmente a los 12 años en Endocrinología Pediátrica de otro centro manifestando una identidad de género masculina. Se inició estudio constatándose en los años siguientes la presencia de amenorrea primaria (con ausencia de respuesta a estrógenos + progestágenos), cariotipo 46XY y respuesta normal al test de estimulación con 2500 UI de HCG con elevación de testosterona, siendo catalogado de pseudohermafroditismo masculino (o Síndrome de Morris). Posteriormente se identificaron entre los familiares: 1 hermana y 2 primas diagnosticadas también de pseudohermafroditismo masculino.
El paciente abandonó el seguimiento y a los 24 años lo retomó acudiendo a Ginecología con el objetivo de terminar el estudio y reafirmar su identidad masculina mediante cirugía de reasignación de sexo. La exploración física en ese momento era correspondiente a un fenotipo femenino con mamas Estadio III-IV de Tanner, vulva y clítoris de tamaño normal, sin masas palpables en ingles y vagina de longitud normal, con ausencia de útero y ovarios en ecografía transrrectal. En la analítica destacaba LH 24.5 mUI/ml (ligeramente elevada), FSH 2.3 mUI/ml, Testosterona 8.8 nmol/L (ligeramente disminuida), Estradiol 12 pg/ml, Progesterona 0.80 ng/ml y Prolactina 149 μUI/ml. Se realizó estudio genético detectándose mutación puntual del gen del receptor de andrógenos (cambio de Citosina por Guanina en el exón 2) confirmándose el diagnóstico de Síndrome de Morris y fue derivado posteriormente a la Unidad de Atención a Personas transexuales por su deseo de reasignación de sexo mediante cirugía donde se completó el estudio con RM abdomino-pélvica visualizándose criptorquidia bilateral.
Actualmente el paciente está a la espera de gonadectomía bilateral y pendiente de decidir la mejor opción de tratamiento sustitutivo postgonadectomía con la dificultad que conlleva el tener una identidad de género claramente sentida y expresada como masculina y la resistencia intrínseca a los andrógenos que presenta.