Anamnesis
Paciente de 12 años de edad, con antecedentes personales de retraso de crecimiento de inicio prenatal, hipotonía muscular, reflujo gastro-esofágico, dificultad de aprendizaje, hipoacusia del oído derecho, astigmatismo e hipermetropía, remitido por lesiones pigmentadas.

Exploración física
Destacaba la presencia de lesiones pigmentadas de color marrón muy claro, con una disposición lineal, reticulada y arremolinada a nivel del hemicuerpo izquierdo sin afectación facial. El resto de la exploración física evidenció xerosis, pelo grueso y áspero, talla baja, obesidad troncular, antebrazos y piernas delgados, asimetría hemicorporal, micrognatia, malposición dental, anomalías esqueléticas severas en manos y pies como clinodactilia, camptodactilia, sindactilia e hipoplasia de la eminencia tenar, con genitales aparentemente normales.

Exploraciones complementarias
Se descartaron alteraciones hormonales o metabólicas asociadas. El cariotipo en sangre periférica fue normal. El estudio citogenético en los fibroblastos de la piel evidenció un mosaicismo.

Diagnóstico
Mosaicismo diploide/triploide (46XY/69XXY).