La porfiria aguda intermitente es una enfermedad metabólica autosómica dominante caracterizada por el déficit de la enzima porfobilinógeno-desaminasa. Se caracteriza por brotes de síntomas digestivos (dolor abdominal, vómitos y estreñimiento) y neuropsiquiátricos (parestesias, paresias, psicosis), desencadenados por fármacos, alcohol, estrés o infecciones. Se diagnostica con el test de Hoesch en orina y se trata con hematina intravenosa.

Caso clínico: Mujer de 28 años, con antecedente de salpingectomía bilateral e infección por SARS-CoV-2 reciente, que ingresa por dolor abdominal tipo cólico en hipogastrio, vómitos y estreñimiento de una semana de evolución. Se realizó analítica en la que destaca una elevación de transaminasas y enzimas de colestasis con bilirrubina normal, elevación leve de amilasa (sin cumplir criterios de pancreatitis aguda) y alteraciones electrolíticas (hiponatremia e hipomagnesemia). Se realizó TC abdominal sin signos radiológicos de obstrucción intestinal ni otros hallazgos, y colonoscopia que resultó normal.

Ante la refractariedad de los síntomas al tratamiento médico (analgesia de primer y segundo escalón, laxantes/enemas y reposición hidroelectrolítica) y empeoramiento analítico con elevación de reactantes de fase aguda (sin signos de infección), se amplió el estudio con pruebas de autoinmunidad, resultando los anticuerpos antinucleares y antimúsculo liso positivos a títulos bajos (ambos 1/80); así como serología de virus hepatotropos, VIH, hidatidosis, sífilis, Toxoplasma y Trypanosoma cruzi que resultó negativa.

Al no encontrar ninguna de las causas más frecuentes de abdominalgia aguda, se solicitó test de Hoesch que fue positivo y porfirinas fraccionadas en orina que se encontraron elevadas. Por tanto, la paciente fue diagnosticada de porfiria aguda intermitente sin neuropatía periférica ni clínica psiquiátrica. Se inició hematina intravenosa completando 4 días de tratamiento y presentando una gran mejoría clínica (desaparición del dolor abdominal y los vómitos y normalización del ritmo deposicional) y analítica (descenso de reactantes de fase aguda y normalización iónica) por lo que fue dada de alta con dieta rica en hidratos de carbono, sin recurrencia de la sintomatología.

Discusión: La porfiria aguda intermitente es una entidad muy infrecuente que se debe sospechar ante un cuadro con síntomas de obstrucción intestinal, pero con normalidad en las pruebas radiológicas y endoscópicas. Uno de los posibles desencadenantes del caso presentado podría ser la infección por SARS-CoV-2 reciente. En el diagnóstico diferencial se incluyeron, entre otras, la enfermedad de Chagas, dado que la paciente provenía de una zona endémica y presentaba estreñimiento. Es característica de esta patología las alteraciones analíticas observadas, incluyendo la hiponatremia y la elevación de transaminasas y amilasa. Por último, se debe tener en cuenta el riesgo aumentado de estos pacientes de hepatocarcinoma y colangiocarcinoma por lo que es preciso el seguimiento en nuestras consultas con pruebas analíticas y de imagen hepática.