Se trata de un neonato de sexo masculino evaluado al 3.er día de vida, segundo hijo de una pareja que se refirió sana y no consanguínea, con un hijo previo de 4 años de edad sano.
Madre de 26 años, embarazo controlado con más de 5 controles en otro hospital, con captación oportuna, y tres ecografías obstétricas.
La vía del parto fue cesárea, por retardo del crecimiento intrauterino (RCIU) y doppler alterado (redistribución de flujo sanguíneo) en la última ecografía obstétrica. Serologías maternas, negativas. Nació a las 40 semanas de edad gestacional, con un peso al nacer de 1840 gramos (< percentilo 3). Apgar 7/9. Presentó fisura labio-alveolo-palatina (FLAP) bilateral completa, cardiopatía congénita y RCIU, sin diagnóstico prenatal. Permaneció internado en la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal desde el nacimiento, con requerimiento de asistencia respiratoria mecánica.

Al momento del examen físico, presentó hipotonía, dificultad en la succión, facies peculiar con hipertelorismo, epicanto, hendiduras palpebrales con orientación ascendente, FLAP bilateral completa, cejas poco definidas, frente hirsuta, pabellones auriculares displásicos y de implantación baja, tórax estrecho y esternón corto. Se detectó la ausencia de rayo radial derecho con agenesia del pulgar y cúbito curvo con desviación radial de los dedos, camptodactilia de la mano izquierda con superposición del quinto dedo sobre el cuarto. Ambas manos presentaron anomalías de pliegues palmares. Las caderas eran estrechas. Presentó micropene y criptorquidia bilateral, pies en mecedora. interauricular (CIA) e interventricular (CIV), ductus arterioso permeable (DAP), válvulas displásicas e hipertensión pulmonar grave. Las ecografías cerebral y abdominal eran normales.
Los estudios radiológicos mostraron once pares de costillas finas, clavículas hipoplásicas y estrechamiento apical del tórax. En la radiografía de miembro superior derecho, se observó la ausencia de rayo radial y cúbito curvo.

Con el objeto de determinar el cariotipo del paciente, se efectuó el estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica mediante la técnica de bandeo G. Se analizaron 100 metafases con cuarenta y ocho cromosomas, con trisomía del cromosoma 18 y complemento sexual XXY. Cariotipo: 48,XXY,+18.

Se realizó el cariotipo a ambos padres, con resultados normales. Se asesoró con un riesgo empírico de recurrencia de 1% a 3%.

Falleció en la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal a los 24 días de vida por complicaciones asociadas a su cardiopatía congénita, relacionadas, principalmente, con la hipertensión pulmonar grave que presentó desde el nacimiento.