ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

ANTECEDENTES:

Antecedentes familiares:
Madre con cardiopatía isquémica precoz (46 años). Fallecida a los 50 años por infarto agudo de miocardio (IAM).
Tíos por parte materna con cardiopatía isquémica precoz.
Hermano fallecido a los 28 años por IAM.
Hermano con cardiopatía isquémica a los 39 años.

Antecedentes personales:
No alergias medicamentosas conocidas
No hábitos tóxicos conocidos.
Factores de riesgo cardiovascular (FRCV): no hipertensión (HTA), no diabetes mellitus (DM) conocida. Hipercolesterolemia familiar heterocigota con estudio genético positivo (mutación M334) en seguimiento en la unidad de lípidos y riesgo cardiovascular (CV).

Historia cardiológica: cardiopatía isquémica crónica multivaso: debut en diciembre de 2006 con IAM inferoposterior con enfermedad multivaso revascularizada parcialmente (ADA y marginal con implante de 4 stents farmacoactivos, arteria coronaria derecha (ACD) ocluida crónicamente con vaso muy enfermo). Fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) preservada. Nuevo ingreso en 2008 por angor inestable con nueva coronariografía con ligera pérdida luminal de los stents previamente implantados.
Oclusión crónica de ACD y sin progresión de enfermedad a otros niveles. En 2011 se realiza ecocardiografía de estrés siendo positiva con isquemia en territorio de ACD, nuevo cateterismo sin reestenosis de los stents implantados en la arteria descendente anterior (DA) y arteria circunfleja (CX). Oclusión del 100% de ACD media que se trata mediante angioplastia coronaria transluminal percutánea (ACTP) y dos stents farmacoactivos en segmentos proximal y medio.
Ictus hemisférico izquierdo en noviembre de 2010.
Fibromialgia.
Intervenido de hernia lumbar.
Tratamiento habitual: ácido acetilsalicílico (AAS) 100 mg c/24 horas; bisoprolol 2,5 mg c/24 horas; telmisartan 40 mg c/24 horas; pantoprazol 20 mg c/24 horas; NTG parche transdérmico 10 mg; ezetimibe 10 mg c/24 horas; rosuvastatina 20 mg c/24 horas, duloxetina 60 mg c/24 horas; CFN sublingual si dolor torácico.

ENFERMEDAD ACTUAL:
Paciente con los antecedentes personales de hipercolesterolemia familiar heterocigota con diagnóstico genético positivo y con antecedentes de cardiopatía isquémica crónica multivaso precoz revascularizada en seguimiento en la unidad de lípidos y riesgo CV de nuestro hospital sin llegar a alcanzar niveles terapéuticos objetivos de colesterol LDL según las indicaciones actuales en prevención secundaria, a pesar de tratamiento con hipolipemiantes combinados a máximas dosis toleradas además con reingresos múltiples en cardiología por angor inestable con progresión de enfermedad coronaria. En octubre de 2014, dado la persistencia de mal control de cifras de colesterol LDL y su alto riesgo cardiovascular, se decide incluir al paciente en programa de LDL aféresis que se inicia tras practicar fístula A-V en MSI con buena tolerancia inicial.

EXPLORACIÓN FÍSICA:
Buen estado general, bien hidratado y perfundido. Eupneico en reposo, tolera decúbito. Afebril y estable hemodinámicamente. Tensión arterial (TA) 129/60 mmHg, frecuencia cardiaca (FC) 65 lpm. Arco corneal positivo. Auscultación cardiorrespiratoria con tonos rítmicos, sin soplos.
Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Ausencia de edemas en miembros inferiores con pulsos presentes. Soplos femorales bilaterales.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ELECTROCARDIOGRAMA (ECG): ritmo sinusal a 78 lpm, eje normal. PR 128 mseg, QRS estrecho con bajos voltajes en DIII.
PERFIL LIPÍDICO (2014): colesterol total 210 mg/Dl. Triglicéridos 139 mg/Dl. Apo-A Apolipoproteína 151 mg/dl. Colesterol HDL 52 mg/dl. Colesterol LDL 130 mg/dl. Apo-B Apolipoproteína 134 mg/dl. LDL/HDL 2.5. Lipoproteína (a) 59 mg/dl.
ECOCARDIOGRAFÍA: aurícula izquierda no dilatada. Ventrículo izquierdo (VI) de tamaño (DTDVI 45 mm) y sin engrosamiento de paredes (septum 10 mm), ligera hipoquinesia apical con FE global conservada. Válvula mitral con valvas finas y apertura conservada. Raíz y válvula aórtica normales. Cavidades derechas normales. VD con FEVI conservada. No se registra insuficiencia tricúspide (IT).
ECOGRAFÍA DOPPLER CAROTÍDEO: arteria carótida interna derecha con placa concéntrica iosecoica en su origen que condiciona una estenosis en torno al 30%. Arteria carótida interna izquierda con placa hiperecoica en la pared lejana de la bifurcación que condiciona estenosis en torno al 35%. A. vertebra izquierda dominante y derecha hipoplásica.
ECOGRAFÍA DOPPLER ILEO-FEMORAL: mediante Doppler color el sistema arterial iliaco, femoral común/superficial y poplíteo de ambas extremidades inferiores, obteniendo curvas de flujo que son de morfología y velocidades prácticamente normales en todos los trayectos examinados, apreciándose únicamente mínimas alteraciones, aunque en ningún caso compatibles con estenosis significativas. Conclusiones: mínimas irregularidades ateromatosas que en ningún caso producen estenosis significativas.
PERFIL LIPÍDICO preaféresis: colesterol 190 mg/dl. Colesterol HDL 51 mg/dl. Colesterol LDL 117 mg/dl. Triglicéridos 110 mg/dl. Apo-A lipoproteína 145 mg/dl. Apo-B Apolipoproteína 128 mg/dl. LDL/HDL 2.3. Lipoproteína 65 mg/dl.
PERFIL LIPÍDICO posaféresis: colesterol 76 mg/dl, colesterol HDL 41 mg/dl, colesterol LDL 28 mg/dl. Triglicéridos 35 mg/Dl. Apo-A Apolipoproteína 119 mg/dl. Apo-B Apolipoproteína 33 mg/dl.
Último PERFIL LIPÍDICO: colesterol 118 mg/dl, colesterol HDL 43 mg/dl, colesterol LDL 52 mg/dl, triglicéridos 115 mg/dl.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
El paciente inicia el programa de LDL aféresis desde octubre de 2014 con buena tolerancia, aunque refiere astenia intensa coincidente con los días siguientes a las sesiones que mejoran progresivamente. En los meses posteriores al inicio del programa de aféresis, en las diferentes consultas de control se objetivan como se alcanzan cifras de colesterol LDL objetivo tras las sesiones de aféresis que se mantienen en niveles en superiores a los niveles objetivo durante los periodos interaféresis, pero el paciente comienza a manifestar aumento de peso y edematización progresiva desde que inició las sesiones con importante cansancio tras las mismas que llegan a limitar su vida.
Se solicita ecocardiografía reglada con función sistólica conservada, alteraciones segmentarias de la contractilidad ya conocidas y sin valvulopatías significativas. Dada la regular tolerancia a las últimas sesiones, se decide en conjunto con el paciente iniciar tratamiento con un fármaco anti-PCKS9 de reciente comercialización y plantear finalizar programa de LDL aféresis si buena evolución.
En los meses posteriores, tras inicio de tratamiento con un fármaco anti-PCSK9 combinado con rosuvastatina y ezetimibe se constatan cifras de LDL < 70 mg/dl mantenidas en los perfiles lipídicos interaféresis por lo que finalmente en agosto de 2016 se saca al paciente de sesiones de aféresis.
Posteriormente ha continuado las revisiones en la unidad de lípidos hasta la fecha de hoy manteniendo cifras de colesterol LDL por debajo de las cifras objetivo en prevención secundaria sin complicaciones ni efectos adversos en relación al fármaco y permitiendo la titulación de dosis de estatinas, así como sin nuevos ingresos ni consultas por angor.

DIAGNÓSTICO
Hipercolesterolemia familiar heterocigota con estudio genético positivo (mutación M334) controlada bajo tratamiento con un fármaco anti-PCSK9.
Cardiopatía isquémica crónica multivaso precoz revascularizada.