Antecedentes personales

Paciente varón nacido mediante cesárea (embarazo controlado, no infección prenatal ni perinatal) a las 36 semanas de gestación.

El paciente fue derivado a nuestro centro por sospecha de glaucoma congénito bilateral a los tres días del nacimiento.

Exploración oftalmológica
A la exploración oftalmológica bajo anestesia general se objetivó una presión intraocular de 27 mmHg mediante tonometría de Perkins en ambos ojos, un diámetro corneal de 11,5 mm, una gran opacidad corneal y una aniridia bilateral.

Tratamiento
Se procedió a la realización de una trabeculectomía bilateral a las XII, con colgajo escleral triangular y colgajo conjuntival con base en fórnix. No se utilizó ningún antimitótico.

Evolución
A los 15 días se le realizó una exploración oftalmológica bajo sedación en la que se apreciaba una persistencia de la opacidad corneal y una presión intraocular de 17 mmHg en ojo derecho y de 14 mmHg en ojo izquierdo.

Se plantea la posibilidad de practicar una queratoplastia, debido a la persistencia del edema corneal en ambos ojos.

Estudio genético
Se valoró la presencia de posibles deleciones o duplicaciones genéticas mediante la técnica MLPA (Multiples Ligation-dependent Probe Amplificaction), empleando la mezcla de sonda SALSA P245. Este método permite valorar, entre otros, la dosis del gen PAX 6 en la región cromosómica 11p13, cuya deleción ocasiona aniridia y otras alteraciones oculares.

Todas las sondas empleadas mostraron una intensidad relativa normal en la muestra estudiada, por lo que se descartó que el paciente presentara la deleción que predispone al síndrome WAGR.