Enfermedad Actual
Niña de 5 meses de edad, que acude a nuestra consulta para estudio de vómitos, deposiciones pálidas y voluminosas de evolución crónica y neumopatías de repetición que precisaron ingreso.

Desde los primeros días de vida discreta taquipnea y, transitoriamente, estridor laríngeo y dificultades para la deglución. Con lactancia materna evoluciona satisfactoriamente durante el primer mes. Se produce entonces el destete presentando, ocasionalmente, polipnea, palidez y dificultades para la deglución de la fórmula láctea de inicio. Al mes y medio primer episodio bronconeumónico atribuido a aspiración alimenticia. Se recuperó con las medidas convencionales. Desde entonces, vómitos, deposiciones pálidas y voluminosas y, esporádicamente, emisión anal de material oleoso. Pierde peso y presenta tres nuevas bronconeumonías que precisan otros tantos ingresos. De otros estudios efectuados destacan neutropenia ocasional, anemia y trombopenia. Con estos antecedentes se envía para estudio a nuestro hospital.

• Antecedentes obstétricos: Embarazo controlado y sin incidencias de interés. Nacida a término de parto prolongado y con sufrimiento fetal agudo. Peso 3.400 g (p50), talla 49 cm (p50).

• Antecedentes Familiares: Sin interés. Padres no consanguíneos

• En la exploración física: Peso 3.600 g (p<3), talla 58 cm (p<3), perímetro cefálico 43 cm, perímetro torácico 29 cm, perímetro abdominal 40 cm. Desnutrición severa con panículo adiposo muy escaso, hipotonía e hipotrofia musculares. Palidez cutaneomucosa con signos carenciales (rágades profundas). Tórax estrecho e infundiliforme. Discreta taquipnea con auscultación pulmonar normal. Cardiocirculatorio normal.
Abdomen algo distendido con reborde hepático de 45 mm de la arcada costal superando la línea media; superficie lisa y consistencia algo aumentada. No se palpa el bazo. Genitourinario normal. Neurológico normal con cierta irritabilidad.


Evolución
A su ingreso se realiza lo siguiente:

Hemograma:
- Hemoglobina 7,6 g/dL, Hto. 25%, Ret. 0,9%.
- 4400 leucocitos, 39% neutrófilos, 58% linfocitos, 2% monocitos, 1% eosinóficos.
- Plaquetas: 60.000-290.000 (en tres controles < 65000)

Bioquímica:
- Na: 132 mmol/L, K: 3,1 mmol/L, Cl: 97 mmol/L, Ca: 9,5 mg/dL, P: 4,5 mg/dL, Fe: 983 mcg/L.
- Creatinina: 0,2 mg/dL, BUN 12 mg/dL
- Bilirrubina total: 0,9 mg/dL, GOT: 40 U/L, GPT:32 U/L
- Fosfatasa alcalina: 175 U/L
- Glucosa: 94 mg/dL
- Proteinas totales: 5,5 g/dL (albúmina: 64,8%, alfa-globulina: 0,37%, beta-1-globulina: 0,75%, beta-2-globulina: 3,7%, gamma-globulina: 12,9%)
- Colesterol total: 100 mg/dL
- Glucemia basal: 71 mg/dL

Gasometría capilar:
- pH: 7,39; pO2: 79mmHg, pCO2: 39 mmHg, HCO3: 22 mEq/L, EB: +0,1, Sat O2: 97%

Tira reactiva de orina:
- Ph: 6,9, Nitritos -, leucocitos -, glucosa -, cuerpos cetónicos ++.

Estudio de la función digestiva:
- Van de Kamer: grasas totales: 4,63 g/24h, ácidos grasos 2.52 g/24 h, grasa neutra 2.11 g/24 h (Peso de heces 43 g/24 horas)
- Sondaje duodenal: pH 6.8, quimotripsina 0 U/ml (Boeh), tripsina 64,6 u/ml (Boeh), Amilasa 1.5 U/ml (Dalqvuist). Lipasa 2 U/ml (S-Tietz), bicarbonato 1.3 mEq/l.

Test del sudor:
- Cl: 41 mE/L
- Na: 52 mEq/L

Ecografía abdomino-pélvica: Hígado agrandado sin hallazgos significativos a nivel de parénquima ni vía biliar. Riñones de tamaño y localización normales. Bazo normal.

Biopsia duodenal: Informe anatomopatológico: Normalidad del tejido enviado.

Estudio de médula ósea: pancitopenia hiporregenerativa.

Estudio inmunológico básico:
- Ig G: 1020 mg/dL.
- Ig A: 110 mg/dL.
- Ig M: 110 mg/dL.
- Resto normal a excepción de clara disminución de la quimiotáxis.

INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA + PANCITOPENIA HIPORREGENERATIVA + ALTERACION DE LA QUIMIOTAXIS


Rx. Tórax: Tórax estrecho con costillas cortas cuyas extremidades se encuentran ensanchadas y desflecadas.

EVOLUCIÓN: el paciente fallece a las pocas semanas del ingreso de una sepsis con participación pulmonar. Se realiza necropsia: Informe anatomo-patológico (Páncreas): Hipoplasia del componente exocrino y lipomatosis sustitutiva.

Informe anatomo-patológico (Cartílago): Ausencia de columnas de condrocitos y trastornos de la maduracion.

Diagnóstico
Síndrome de Shwachman