Paciente masculino de 11 años, quien inicia su padecimiento al año de edad con artritis en carpos y rodillas, junto con quistes sinoviales múltiples dolorosos. A los tres años de edad se remite al servicio de reumatología por artritis deformante en manos y rodillas, así como dermatosis caracterizada por lesiones cicatrizales en frente y mejillas, además de uveítis y leucomas corneales. El informe histopatológico de biopsia sinovial indica sinovitis villonodular pigmentada, con evolución tórpida y escasa respuesta al tratamiento convencional. Se realiza estudio genético que conrma síndrome de Blau, con mutación C.1000C>T (p.Arg334Trip). El tratamiento se basa en sinovectomía iterativa con brosis secundaria y en la actualidad con metotrexato, ciclosporina, prednisona y atropina oftálmica.

Resultados: El síndrome de Blau se presenta con erupción cutánea granulomatosa, uveítis recurrente y poliartritis. Sin tratamiento, la enfermedad puede causar ceguera y discapacidad grave por deformidad articular. El diagnóstico temprano de la artritis granulomatosa en la edad pediátrica es un desafío. El tratamiento oportuno puede prevenir el daño crónico articular, ocular, renal y pulmonar.