Se trata de un varón de 35 años de edad, sin hábitos tóxicos ni antecedentes clínicos de interés, que acude a urgencias por disnea. Dos meses antes del ingreso comienza con cuadro de disnea progresiva hasta hacerse de moderados y pequeños esfuerzos, acompañada de tos no productiva. Concomitantemente aparecieron lesiones cutáneas sobre las zonas metacarpofalángicas e interfalángicas proximales que fueron diagnosticadas en un primer momento como eccema de contacto y posteriormente psoriasis, sin mejoría tras el tratamiento instaurado. Además refería dolor y tumefacción en las manos rodillas y codos.
En la exploración física destacaba una marcada desaturación con el esfuerzo, junto con crepitantes finos teleinspiratorios bibasales en la auscultación pulmonar. Presentaba lesiones difusas eritematodescamativas "psoriasis-like" en ambas manos y en codos, así como dolor y tumefacción en la zona interfalángica proximal de varios dedos de las manos. En ambos párpados se objetivaba una zona de eritema violáceo muy llamativa. Ausencia de mialgias a la exploración y anamnesis. No se encontraron otros datos de interés en la exploración.

Entre las pruebas complementarias destacaban una VSG de 49 mm, con hemograma normal. Perfil hepático y renal, proteinograma, PCR y FR, CK y aldolasa en rango normal, ferritina 645 mg/dl. ANAs, Acs. anti-Ro, ant-iRNP y anti-Scl negativos. Se detectaron anticuerpos anti-Jo1 positivos. Marcadores tumorales negativos. En la radiografía de tórax se podía apreciar un patrón fino intersticial bibasal, que se confirmaba en las imágenes tomográficas. En la espirometría se objetivó un patrón moderadamente restrictivo, junto con leve alteración de la difusión del monóxido de carbono. Se realizó un electromiograma que resultó normal.
Nuestro paciente presentaba estigmas cutáneos claros, como son las "manos de mecánico", "pápulas de Gottron" y eritema heliotropo, signos de artritis en las articulaciones de las manos y disnea progresiva con un patrón intersticial radiológico bilateral, y todo ello sin aparente afectación muscular, que se corroboró por medio de la clínica, determinaciones analíticas (CK y aldolasa) y un electromiograma. Con estos datos realizamos un diagnóstico clínico dermatomiositis amiopática/síndrome antisintetasa.
Se inició tratamiento con corticoides (metilprednisolona) a dosis de 1 mg/kg, con importante mejoría funcional de las articulaciones dañadas y con desaparición de las lesiones cutáneas. Semanas después del inicio del tratamiento hubo un rebrote de la enfermedad que coincidió con empeoramiento clínico-radiológico de la patología respiratoria, por lo que se planteó tratamiento con bolos de ciclofosfamida endovenosa y mantenimiento de corticoterapia. El paciente se sometió a 6 ciclos con importante mejoría clínica, que en el momento actual ha permitido el descenso de la corticoterapia, hallándose el paciente asintomático.