Varón, producto de la segunda gestación de una madre de 30 años, padre 32, sanos y no consanguíneos. Embarazo controlado de curso normal. No ingesta de fármacos o exposición conocida a teratógenos. No hay historia familiar excepto dos casos de anencefalia en rama materna. Parto a término, espontáneo, eutócico. Peso: 2.900 g (P25-50); talla: 51 cm (P75-90); PC: 34 cm (P50-75).

Al nacimiento se evidenció anoftalmía bilateral y hallazgos clínicos y radiológicos compatibles con atresia de esófago confirmados en cirugía, con fístula traqueoesofágica inferior. Resto de la exploración física normal excepto criptorquidia derecha con pene y escroto normales. Las exploraciones complementarias realizadas (ecografías, TAC cerebral, Rx esqueleto, serología de infección connatal y pruebas metabólicas) no detectaron otras anomalías asociadas ni causa etiológica.
Cariotipo normal: 46,XY.
El paciente falleció a los 6 meses de vida por shock séptico secundario a perforación digestiva. No se autorizó necropsia. El desarrollo neurológico hasta dicho momento fue aparentemente normal, su ganancia ponderal fue pobre, aunque la evolución tórpida de la anomalía esofágica pudo ser la responsable; la talla y el PC al fallecimiento eran normales para la edad.