Varón de 35 años con antecedente de dolor lumbar crónico invalidante y mialgias de varios años de evolución, sin signos de osteoartritis ni síntomas constitucionales, que es remitido para valoración por reumatología. La exploración física era normal, talla de 185cm y TA de 145/85mmHg. En las pruebas complementarias solicitadas destacaron: fósforo 1,7mg/dl (rango normal [RN]: 2,7-4,5mg/dl), hormona paratiroidea 85,2pg/ml (RN: 15-65pg/ml), 1,25 dihidroxivitamina D 18,7ng/ml (RN: ≥30ng/ml), creatinina 0,9mg/dl (RN: 0,5-0,95mg/dl), fosfatasa alcalina 167U/l (RN: 35-105U/l), fosfaturia 2.088mg/24h con RTP del 55% (RN: ≥80%). El resto de resultados fueron normales.

Presentaba múltiples fracturas en costillas y escápula derecha debido a caída casual y una densitometría con signos de osteopenia en columna vertebral. Ante estos hallazgos se inició tratamiento con fosfato, calcitriol y analgésicos.

Se descartó osteomalacia tumoral como posible causa, por lo que se realizó estudio genético que confirmó el diagnóstico de XLH con mutación en el gen PHEX (4c.1645t). Actualmente se mantiene el tratamiento con aportes de fósforo y calcitriol, pero persiste el dolor lumbar con importante afectación en su calidad de vida. Por ello, este paciente sería un buen candidato para beneficiarse del uso de burosumab.