Paciente de sexo femenino de 4 años de edad que consulta por presentar fiebre (39 ºC) de seis días de evolución y dolor abdominal. Antecedentes personales: recién nacido de gesta 1, embarazo controlado, parto normal, de término (40 semanas), con peso adecuado (3360 kg). A los 2 años le diagnosticaron miopía, por lo que se encuentra en seguimiento por oftalmología. A los 3 años y 5 meses presentó una infección del tracto urinario por Escherichia coli, recibió tratamiento ambulatorio, pero no realizaron controles posteriores de esta patología. Refiere poliuria y polidipsia desde temprana edad. Antecedentes familiares: abuela paterna hipoacúsica, primo paterno con litiasis renal, padre con microhematuria. Al ingreso, la paciente se encontraba eutrófica (peso: 17.400 kg, talla: 104 cm), en buen estado general, febril, normotensa. Por presentar orina patológica se solicitan: urocultivo, que se informa positivo para Escherichia coli, y ecografía renal en la que se evidencian imágenes compatibles con nefrocalcinosis. En la radiografía de abdomen se observan calcificaciones renales.

Los exámenes de laboratorio manifestaron insuficiencia renal (depuración de creatinina 50 ml/min/1,73, que se calculó por fórmula), hipercalciuria (13 mg/kg/d), hipomagnesemia, hipermagnesuria, anemia y acidosis.

La evaluación cardiológica y otorrinolaringológica fue normal. En oftalmología se diagnosticó "coriorretinitis cicatrizal macular, coriopatía miópica". Se arriba al diagnóstico por la presencia de hipercalciuria, nefrocalcinosis, hipomagnesemia, hipermagnesuria e insuficiencia renal, asociadas a patología ocular y antecedentes personales y familiares compatibles. Cumplió tratamiento para infección urinaria. Se indicó citrato de potasio, amiloride-hidroclorotiazida 25 mg/día, pidolato de magnesio 1,5 g/ día, ácido fólico 5 mg/día, sulfato ferroso 3 mg/ kg/día, dieta hiposódica controlada en proteínas y líquidos a demanda. Durante su evolución presentó nueva infección urinaria a E. coli, se realizó cistouretrografía miccional, que fue normal, y se inició profilaxis antibiótica con nitrofurantoína. Se suspendió la hidroclorotiazida a los dos meses de tratamiento por brusco aumento de urea y creatinina, con mejoría posterior y mantenimiento de valores de calciuria dentro de la normalidad. Se mantiene hasta la actualidad el resto de la medicación.