Mujer caucásica de 20 meses de edad sin antecedentes familiares ni perinatales de interés. Tres meses antes del inicio del proceso actual, sufrió una estomatitis aftosa acompañada de fiebre alta y moderada afectación del estado general. Cuando acude a la consulta presenta, desde hace dos semanas, cojera intermitente de la extremidad izquierda. En la exploración no tiene limitación a la abducción, la movilidad pasiva es normal, no presenta bloqueo de la articulación ni signos inflamatorios, y marcha arrastrando la pierna izquierda. No había tenido fiebre y el resto de la exploración estuvo dentro de la normalidad, sin palidez, adenopatías ni hepatoesplenomegalia.
Se pauta tratamiento antiinflamatorio con ibuprofeno. Una semana después, ante la persistencia de los síntomas, es remitida al hospital comarcal de referencia, donde se realiza una ecografía de caderas que no muestra hallazgos patológicos, tan solo algo de líquido dentro de la cápsula sinovial. Ante la sospecha de sinovitis de cadera (SC) se decide continuar el tratamiento antiinflamatorio y controlar evolutivamente con realización posterior de una nueva ecografía de caderas, informada como normal. Cuatro semanas después del inicio del cuadro, las molestias descritas persisten y aparecen dolores nocturnos en las extremidades. La niña no localiza bien el dolor pero presenta llanto intenso por la noche. Durante el día los padres observan caídas frecuentes. Es valorada por un traumatólogo, que no detecta anomalías significativas.
Ante la persistencia del cuadro, el pediatra de Atención Primaria (AP) realiza una analítica con los siguientes datos: hemograma: (por microlitro si no se indica otra medida) leucocitos 7900, neutrófilos 480, linfocitos 7270, monocitos 120, eosinófilos 20 y basófilos 10; serie roja: hematíes 4,03x106, hemoglobina 11,7 g/dl, hematocrito 34,4%, velocidad de sedimentación globular 4 mm/h; morfología de sangre periférica: no se observan células anormales. Bioquímica general con transaminasas, creatinfosfocinasa y metabolismo del hierro dentro de los parámetros normales. Ante estos valores, se decide repetir la analítica siete días después. El estudio muestra, entonces, persistencia de la neutropenia con cifra de neutrófilos de 490/µl y leucocitos de 5600/µl. La serología de parvovirus B19 resultó negativa. La radiografía de tórax y la ecografía abdominal fueron normales. Ante la persistencia de los síntomas se procedió a realizar una tercera analítica siete días después. Los resultados de esta tercera analítica fueron: leucocitos 9400/µl, neutrófilos 820/µl, y enolasa neuronal específica: 31,08 ng/ml (0-16,3 ng/ml), lactatodeshidrogenasa (LDH) 500 UI/l (240-480 UI/l). Con estos resultados, se valora la realización de una gammagrafía ósea, a la vez que se consulta con el Servicio de Oncohematología de referencia, que recomienda derivar el caso para su estudio. Finalmente, la niña fue diagnosticada de leucemia linfoblástica tras realizar una punción medular. Se observaron blastos únicamente en la médula ósea y no en sangre periférica.