**Enfermedad**: Enfermedad de Refsum
**Abstract**
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos). Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).
**Tratamiento**
Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.
**Diagnóstico**
El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas.