Segunda hija, de padres jóvenes sanos no consanguíneos, sin antecedentes familiares relevantes. El embarazo cursó con polihidroamnios severo sin tomático que requirió amniodrenajes desde las 31 semanas (citoquímico y cultivo bacteriano negativo). Las ecografías prenatales informaron un feto grande para edad gestacional, pliegue nasal y edema retro-nucal y un foco hiperecogénico cardiaco. El estudio de líquido amniótico fue negativo para infección connatal. Nació por cesárea a las 34 semanas de edad gestacional previa maduración pulmonar con corticoides, por parto prematuro inminente. El peso de nacimiento fue de 2.660 g (p75), talla 45 cm (p50) y la circunferencia craneana de 31 cm (p10) (curvas Alarcón-Pittaluga), tuvo un APGAR de 2-7 (1’ y 5’), requirió conexión a ventilación mecánica donde, se constató atresia de coanas. En su evaluación neurogénetica se constataron dis morfias craneofaciales como facies cuadrada, asimetría facial, frente estrecha y baja, pabellones auriculares dismórficos, bajos, rotados a posterior, cuello corto, mamilas separadas, esternón corto, braquidactilia, (Figura 1). En su examen neurológico se describieron alteraciones de pares craneanos (parálisis facial peri férica, trastornos pares bulbares con trastorno de la deglución), e hipotonía central. Con estos hallazgos se planteó diagnóstico de SCH. El estudio neuro-oftalmológico describió un coloboma retinocoroideo bi lateral sin embriotoxón posterior ni coloboma del iris. El ecocardiograma mostró una coartación aórtica seve ra con cortocircuito de derecha a izquierda, múltiples comunicaciones interventriculares y ductus arterioso persistente (DAP), que requirió uso de prostaglandinas y cirugía posterior. La tomografía computada (TC) y posteriormente la resonancia magnética cerebral, confirmaron atresia de coana derecha e informaron displasia e hipoplasia coclear y de canales semicirculares bilateral e hipoplasia pontocerebelosa (Figura 2). Los potenciales evoca dos auditivos mostraron hipoacusia sensorioneural profunda derecha y anacusia izquierda. Requirió tratamiento con calcio por hipocalcemia persistente desde el segundo día de vida, con niveles de calcio iónico bajo 2,9 (ajustado a pH 7, valor normal 4,4-6 mg/dL), y se confirmó posteriormente un hipo-paratiroidismo. Estudios posteriores por infecciones recurrentes graves diagnosticaron una inmunodeficiencia con subpoblaciones linfocitarias, linfocitos T totales, T helper y T supresores bajas, e hipogamaglobulinemia A. Se indicó terapia con gamaglobulina y modificaciones al esquema de vacunación. El TC de tórax demostró hipoplasia tímica. El cariograma y la amplificación de sondas depen diente de ligandos múltiples (MLPA) descartaron mi- crodeleción 22q11.2, el estudio molecular del gen CHD7 detectó la variante patogénica c.1926_1927delGA (p.lys644Glufs*31) confirmando el SCH. Durante su evolución además se constataron múl tiples episodios de apneas y pausas respiratorias, y la fibrobroncoscopía evidenció una faringolaringomalacia severa, con epiglotis en omega y aritenoides colapsable que requirió traqueostomía y por alteración grave de la deglución se realizó gastrostomía con fondoplicatura de Nissen. Se fue alta a su casa al quinto mes de vida con controles ambulatorios.