Se trata de un niño de cuatro años de edad, producto de la quinta gesta, que presentó amenaza de parto prematuro a los cinco meses de gestación, resuelta con reposo; obtenido por parto eutócico, de término, dado de alta junto con la madre. Se desconoce su Apgar. Madre de 28 años y padre de 39 años, sanos, no consanguíneos, tiene tres hermanos sanos. A los dos días de vida extrauterina, se le diagnosticó coartación de la aorta por lo que fue sometido a procedimiento de balón dilatado, sin complicaciones en la cirugía. En terapia intensiva presentó neumonía por lo que estuvo hospitalizado por dos meses. Se realizó ultrasonografía (USG) de vías urinarias donde se detectó agenesia renal y criptorquidia bilateral. Presenta también quiste de erupción en paladar superior, que requirió de cirugía maxilofacial. A los dos años siete meses se le realizó orquidopexia bilateral. Presenta retraso psicomotor moderado. Por todo lo anterior y su facies característica, se le diagnosticó portador del síndrome de Kabuki a los tres años seis meses por el servicio de genética. Se le realizó cariotipo encontrándose normal: 46, XY.

Facies características. Se aprecia la raíz nasal ancha, la punta nasal rectificada, las alas nasales levemente hipoplásicas, la boca pequeña, los pabellones auriculares grandes, así como el aspecto oriental característico de estos pacientes. Nótese la endotropia y el euriblefarón.

El examen físico muestra telecanto, eversión del tercio lateral de los párpados inferiores con pliegue palpebral elongado (euriblefarón), cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, raíz nasal ancha con punta deprimida y alas levemente hipoplásicas, boca pequeña con labio superior en V invertida, paladar ojival, micrognatia y pabellones auriculares grandes y anormalmente plegados, implantación del cabello baja tanto en región frontal como occipital, almohadilla en la punta de los dedos e incremento del asa cubital e hipotenar.

Eversión del tercio externo palpebral inferior (euriblefarón).

Manos pequeñas. Almohadillas en los pulpejos.

Al examen oftalmológico presentó, además de lo anterior, síndrome del parpadeo mandibular de Marcus Gunn, detectado desde los primeros días de vida, posteriormente a los tres años se diagnostica ambliopía de ojo izquierdo que se trató con oclusión dos horas al día, además de una endotropia de 30 D con una hiperfunción de oblicuo inferior derecho 2+ y del izquierdo de 1+. Se decidió realizar corrección de estrabismo a los cuatro años y un mes de edad mediante un retroimplante del músculo recto medio de ojo izquierdo y resección del recto lateral del mismo ojo, con una miectomía del oblicuo inferior del ojo derecho y un procedimiento en "z" del oblicuo inferior del ojo izquierdo, mostrando buena evolución. Por lo demás es oftalmológicamente sano. Está pendiente corregir la eversión del párpado inferior.

Estado posoperatorio por estrabismo, a un mes de evolución.