AUMENTO DE VELLO CORPORAL

RESUMEN

Motivo de consulta
Aumento de pilificación en abdomen e inglés desde hace un año y medio.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Según la escala de Ferriman y Gallwey, se presentó una puntuación de 10. Se solicitó una analítica que incluyó un perfil hormonal con FSH, LH, TSH, Cortisol, DHEA-S, E2, 17- OH-P.

Enfoque familiar y comunitario, juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial)
Juicio clínico
Hirsutismo de origen suprarrenal por déficit de 21 hidroxilasa.

Diagnóstico diferencial
Hirsutismo hiperandrogénico, idiopático, Hiperplasia adrenal congénita, tumores, fármacos, hipotiroidismo, acromegalia, síndrome de Cushing.

Plan de acción y evolución
En tratamiento con dexametasona y ACHO.

Conclusiones
El hirsutismo es el crecimiento de pelo terminal en la mujer, en áreas de distribución típicamente masculinas. Una posible causa es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). El déficit de cortisol produce un aumento de la producción de corticotropina (ACTH) y secundariamente una hiperestimulación e hipertrofia/hiperplasia del córtex adrenal, motivando una elevación de los esteroides previos al bloqueo enzimático. En función del déficit enzimático se conocen 5 formas clínicas de HSC. El déficit de 21 hidroxilasa, es la forma más frecuente de HSC, representando el 95% de los casos. El diagnóstico hormonal se basa en la demostración de valores plasmáticos elevados de 17OHP.

Palabras clave
Hirsutismo, hiperplasia suprarrenal, déficit 21 hidroxilasa.

CASO COMPLETO

Resumen
Las situaciones que con mayor frecuencia predisponen al hirsutismo son aquellas que llevan asociadas una elevación en la producción de andrógenos, como la pubertad, aumento de peso o tras el cese del consumo de anticonceptivos orales. Es crucial realizar una correcta anamnesis y exploración física en la consulta de atención primaria para determinar el inicio y la evolución del hirsutismo. Un progreso lento suele indicar una causa benigna, como el síndrome de ovario poliquístico o hiperplasia adrenal congénita. Un inicio brusco puede sugerir iatrogenia, tumor de origen ovárico o adrenal. También se deben considerar la ingesta de ciertos fármacos, trastornos menstruales, presencia de galactorrea, entre otros. La escala semicuantitativa de Ferriman y Gallwey es el método más utilizado en atención primaria para evaluar el hirsutismo. Valores superiores a 8 indican hirsutismo. El diagnóstico se complementa con determinaciones hormonales, siendo la 17- OH-P elevada en caso de déficit de la enzima 21 hidroxilasa. El tratamiento puede combinar terapia farmacológica con métodos físicos como la decoloración o depilación. Los anticonceptivos de elección son aquellos que combinan etinilestradiol y un géstateno con actividad antiandrogénica. 

Motivo de consulta
Aumento del vello corporal.

Enfoque individual
Anamnesis
Mujer de 16 años, sin antecedentes personales de interés, no toma medicación. Acude a la consulta de AP por presentar, desde hace un año y medio, aumento de pilificación en abdomen e inglés. No reportó alteraciones menstruales. Menarquia a los 12 años, con un ciclo menstrual de 7/26-28 días.

Exploración física
Peso: 46,5 kg; Talla: 159cm. TA: 90/50, Frecuencia cardiaca: 90 lpm. La paciente no presentaba calvicie ni acné, ni virilización de genitales, ni cambios de voz, solo mostraba leve hirsutismo facial con hipertricosis en extremidades, abdomen y zona dorsolumbar. Según la escala de Ferriman y Gallwey, presentó una puntuación de 10.

Pruebas complementarias
Analítica: Tirotropina (TSH): 3.44 µUI/ml; prolactina (PRL): 21.6 ng/ml; folitropina (FSH): 3.7mUI/ml; lutropina (LH): 8.1 mUI/ ml, estradiol (E2): 242 pg/ml; testosterona: 1ng/dl; cortisol: 25 µg/dl; deshidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S): 3 µg/dl. La paciente estaba en fase luteínica del ciclo. Los valores hormonales estaban dentro de la normalidad excepto el cortisol. Tras repetir la analítica tres semanas después, se observó que el cortisol era de 24.1 µg/dl, por lo que se derivó al servicio de endocrinología para continuar el estudio. En la consulta de endocrinología se solicitó una nueva analítica (en fase folicular), incluyendo cortisol libre urinario y la 17- hidroxiprogesterona (17- OH-P), destacando un aumento de la 17-OH-P: 6.19 ng/ml (valores normales: 0.1- 1.1 en la fase folicular), y E2: 16 pg/ml, disminuido respecto a los valores de referencia: (25-120 pg/ml en fase folicular).

Juicio clínico
Hirsutismo de origen suprarrenal por déficit de 21 hidroxilasa.

Diagnóstico diferencial
Hirsutismo hiperandrogénico por aumento de andrógenos de origen ovárico o suprarrenal. Hirsutismo idiopático: se caracteriza por ciclos regulares y niveles séricos de andrógenos normales. Hiperplasia adrenal congénita de inicio adulto, es poco frecuente (<2%), y la causa más frecuente es un defecto parcial de la 21-hidroxilasa. Tumores de localización ovárica o en las suprarrenales. Fármacos. Esteroides anabolizantes, danazol, anticonvulsivantes, antipsicóticos, antidepresivos. Hipotiroidismo, acromegalia, síndrome de Cushing.

Plan de acción y evolución
Se recomendó iniciar tratamiento con dexametasona 1 mg tomando diariamente un ¼ de comprimido para frenar la producción de andrógenos suprarrenales. En la siguiente revisión a los 9 meses, se introdujo en el tratamiento anticonceptivos orales (ACHO): Diane 35. En la sucesiva revisión, la paciente reportó no haber experimentado mejoría del hirsutismo y la 17- OH-P permanecía elevada: 7,34 ng/ml, mientras que el resto de parámetros eran normales. Se aconsejó continuar con los ACHO durante 9 meses y con la dexametasona a la misma dosis. Actualmente está pendiente de una nueva revisión.

Conclusión
El hirsutismo es el crecimiento de pelo terminal en la mujer, en áreas de distribución masculinas. Debe diferenciarse de la hipertricosis, que se describe como el crecimiento, por encima de la media, de vello en zonas no dependientes de andrógenos. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol. El déficit de cortisol produce un aumento de la producción de corticotropina (ACTH) y secundariamente una hiperestimulación e hipertrofia/hiperplasia del córtex adrenal, motivando una elevación de los esteroides previos al bloqueo enzimático. Todas las formas de HSC se heredan con carácter autosómico recesivo. Existen formas graves y moderadas. En las formas graves o clásicas, el déficit es completo e inicia sus manifestaciones en la época fetal; en las formas moderadas o no clásicas, el déficit es parcial y se manifiestan clínicamente en la infancia y la adolescencia, e incluso pueden pasar inadvertidas hasta la edad adulta. El déficit de 21 hidroxilasa, es la forma más frecuente de HSC, representando el 95% de los casos. El diagnóstico hormonal del déficit de 21 OH se basa en la demostración de valores plasmáticos elevados de 17OHP.