Paciente masculino de 2 años de edad, originario de Tamaulipas, México, evaluado por xerosis generalizada, así como fiebre de origen incierto. Producto del segundo embarazo de una pareja sin antecedentes aparentes de consanguineidad, se caracteriza por presentar intolerancia al calor y ausencia de la sudoración desde el nacimiento. No refierían antecedentes heredofamiliares de importancia. En la exploración física destacaba la frenteprominente, hipoplasia del puente nasal, dos incisivos únicos en forma de cono, pigmentación periorbitaria, pelo escaso, fino, disperso y frágil así como cejas y pestañas. El paciente presentaba una dermatosis diseminada a cabeza, tronco y principalmente en extremidades superiores e inferiores, constituida por pápulas puntiformes eritematosas, con eritema difuso en una piel xerótica.

La biopsia de piel de la palma de la mano izquierda demostró la ausencia parcial de las glándulas sudoríparas y sebáceas. Después de obtener el consentimiento informado, obtuvimos sangre periférica para realizar el estudio de cariotipo reportándose normal y a la vez, obtuvimos sangre no coagulada en tubos de EDTA (ácido etilendiaminotetraacético) de todos los miembros de la familia siguiendo los Principios de la Declaración de Helsinki. Se extrajo ADN de las muestras sanguíneas utilizando el equipo PUREGENER (Systema Gentra). Para el estudio de las mutaciones todos los exones así como las secuencias de los uniones de los intrones-exones fueron amplificados por medio de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) del gen EDA-A1 en condiciones reportadas previamente. Las condiciones para la amplificación de cada PCR fueron de 94 °C por 2 minutos, seguido por 35 ciclos de 94°C durante 30 segundos, 55°C por 30 segundos y 72°C por 30 segundos con una extensión final a 72°C durante 7 minutos. Los productos de PCR fueron colocados en un gel de agarosa al 1% y posteriormente fueron analizados por la Secuenciadora Automática Directa ABI Prism 310, utilizando el equipo de Reacción "ABI PRISM® BigDye™ Terminator Cycle Sequencing' (PE Biosystem) 8.
Debido a que comúnmente la displasia ectodérmica hipohidrótica se encuentra ligada a X, se decidió obtener ADN genómico, logrando identificar la mutación sinsentido Ala349Thr en el gen EDA, se realiza la correlación clínico-patológica, concluyendo así con el diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica..