Doctora, parezco un “Simpson” Motivo de consulta El paciente se nota “amarillento” y orinas oscuro. Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias) Anamnesis Varón de años, sin alergias medicamentosas conocidas, ausencia de factores de riesgo cardiovascular, no es fumador, ni bebedor habitual, consumo de alcohol de tipo social. No presenta ningún antecedente personal de interés. Refiere que por la mañana se ha levantado orinando muy oscuro, tipo coñac, y con un color amarillento de la piel y las conjuntivas. También refiere ciertas molestias a nivel abdominal. Se le pregunta sobre el hábito deposicional y refiere que el día previo las heces eran de color más claro de lo común, pero de consistencia normal, no refiere diarrea. Exploración: Constantes: TA /mmHg, FC lpm, Sat O % a/a, afebril. ACR: rítmico a buena frecuencia y sin soplos audibles, ni extratonos. Murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos sobreañadidos. Abdomen: Ruidos hidroaéreos presentes, blando y depresible, con molestias a la palpación profunda, no se palpan masas ni megalias. Murphy y Blumberg negativos. Miembros inferiores: sin edemas, ni signos de trombosis venosa ni flebitis, pulsos conservados. Exploración neurológica: pupilas isocóricas y normorreactivas. Movimientos oculares extrínsecos conservados. Pares craneales sin alteraciones. Sensibilidad conservada. Pulsos simétricos y conservados en los cuatro miembros. Dada la exploración del paciente derivamos a urgencias para descartar patología biliopancreática urgente. Pruebas complementarias Hemograma: leucocitos: /mcl. Plaquetas normales. Hb.gr/dl. Hematocrito %, VCMH.fl. Bioquímica: glucosa:. Urea normal. Creatinina normal. Perfil abdominal (AST, ALT, lipasa y amilasa) normal. Bilirrubina total.: B indirecta., B directa:.. LDH. Coagulación en rango. Sistemático de orina normal. Dada la presencia de hiperbilirrubinemia a expensa s de indirecta con LDH elevada, el laboratorio amplía la analítica con test de Coombs directo, haptoglobina y reticulocitos, dando como resultado Haptoglobina <(-), test de Coombs normal y reticulocitos.% (-%). Dados estos resultados se cursó ingreso para estudio de probable hemólisis tras consultar con hematología. Con sospecha clínica de anemia hemolítica se procede a investigar la causa realizando más pruebas complementarias. Ecografía abdominal y visceral: no visceromegalias. Aumento ecogenidad hepática en relación con esteatosis. No LOES. Porta permeable y de calibre normal. Vía biliar de tamaño normal. Vesícula biliar sin imágenes de litiasis o signos de colecistitis aguda. Páncreas sin hallazgos. Bazo en tamaño límite superior de la normalidad. Test de Coombs directo: negativo Frotis: discreta anisocitosis de serie roja, con algunos ovalocitos y esquistocitos. Test de HPN: negativo Determinación G -- Fosfatodeshidrogenasa: <mU/millones de hematíes, es decir, disminuido. Enfoque familiar y comunitario Paciente que vive en la ciudad, pero procede de un pueblo cercano, donde tiene un huerto en el que cultiva verduras y hortalizas para su propio consumo, entre ellas, habas. A pesar de haber consumido habas previamente es la primera vez que debuta con un cuadro similar, aunque sí que recuerda algún episodio de orinas oscuras. Juicio clínico (listado de problemas, diagnóstico diferencial) Déficit de glucosa fosfato deshidrogenasa. Diagnóstico diferencial: Fijándonos en la ictericia podemos pensar en: patología hepática (ya sea vírica, medicamentosa…), trastornos de la vesícula biliar y el páncreas (cáncer, litiasis…), síndrome de Gilbert. Ya teniendo los datos analíticos hemos de pensar en trastornos sanguíneos causantes de hemólisis. Plan de acción y evolución El paciente permaneció ingresado para ampliar estudio y llegar al diagnóstico definitivo, estando en todo momento hemodinámicamente estable con mejoría clínica y analítica progresiva, normalizando cifras de LDH y bilirrubina. Se recomienda evitar el consumo de habas y ciertos medicamentos como antipalúdicos, aas, aines a dosis altas, sulfamidas y quinolonas, para evitar nuevas crisis hemolíticas agudas. Conclusiones La anemia hemolítica por déficit de GPDH, ocurre raramente en población no afrodescendiente, o en poblaciones no tropicales, es fundamental el desencadenante exógeno para desarrollo de la enfermedad, así como ocurrió en nuestro caso (consumo de habas). Las manifestaciones clínicas de anemia por déficit de GPDH, son muy variables pudiendo ser asintomáticas hasta mortal en infantes. Es importante que los médicos de familia tengamos conocimientos para poder al menos hacer un buen diagnóstico diferencial ya que somos los que en la mayoría de los casos brindaremos la primera atención medica ya sea en las consultas de AP como de urgencias.