Se presenta el caso de una mujer 60 años que consulta en el Servicio de Otorrinolaringología por hipoacusia progresiva desde hacía 12 años, sin otros síntomas asociados ni factores de riesgo para hipoacusia. Como antecedentes de interés había sido evaluada en Oftalmología y Traumatología por desprendimiento de retina y artrosis precoz. En la audiometría tonal se registró una hipoacusia neurosensorial severa bilateral y simétrica en ambos oídos. Dada la edad de la paciente y el perfil y severidad de la audiometría se decidió solicitar un EG basado en un panel de 189 genes relacionados con la pérdida auditiva (panel OTOGenicsTM).

El EG identifica una variante patogénica (VP) en el gen COL2A1 en heterocigosis que justificaba el fenotipo audiológico de la paciente. Está VP se puede presentar de forma aislada o asociada al síndrome de Stickler, que se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales, patología oftalmológica, articular y sordera. Teniendo en cuenta que la paciente había presentado desprendimientos de retina a los 40 años y coxartrosis precoz con prótesis total de cadera con 59 años, el contexto clínico encajaba en la etiología del síndrome de Stickler, si bien, la ausencia de malformaciones craneofaciales (expresividad variable) había disimulado el diagnóstico previamente al estudio.