Paciente varón de 14 años de edad sin antecedentes personales de interés, que acude a urgencias por aumento de tamaño en hemiescroto derecho de un mes de evolución; también refiere dolor a nivel lumbar derecho. No antecedentes de criptorquidia ni de traumatismos escrotales. A la exploración se aprecia una tumoración en hemiescroto derecho de aproximadamente 10 cm. de tamaño, que engloba el testículo, con transiluminación negativa; no se aprecian adenopatías inguinales.
Se solicita ecografía urgente, en la que se describe tumoración escrotal derecha de 9 cm. de tamaño, con contenido heterogéneo y flujo vascular, que desplaza el parénquima testicular sano. Los marcadores testiculares (a-fetoproteína y b-HCG) son normales, y la LDH en el límite de la normalidad.
Se realiza orquiectomía radical derecha vía inguinal. La anatomía patológica informa de rabdomiosarcoma embrionario pobremente diferenciado (primitivo), que posee amplias zonas de diferenciación fuso celular y necrosis tumoral, con origen paratesticular y diámetro máximo de 12 cm.; inmunofenotipo tumoral: Vimentina y Desmina (+) difuso, Actina (+) focal, S100 (+) focal y CD56 (+) difuso; existe infiltración de epidídimo, albugínea y vaginal testicular, sin evidencia de infiltración de cordón espermático.

En el TAC abdomino-pélvico de estadiaje se detectan nódulos milimétricos en ambos lóbulos inferiores adyacentes a cisura mayor, adenopatías mesentéricas subcentimétricas, paraaórticas izquierdas de tamaño no significativo y en cadena ilíaca primitiva derecha de 2x1,5 cm.
La gammagrafía ósea es negativa. Se comienza tratamiento con VAC (Vincristina, Dactinomicina y Ciclofosfamida) hasta completar tres ciclos.
Una vez completados los ciclos de quimioterapia se realiza TAC de control previo al comienzo del tratamiento radioterápico, en el que se aprecia progresión en el tamaño de las adenopatías retroperitoneales (ilíaca primitiva derecha de 3,5 cm. e interaortocava de 1,5 cm.). Se realiza linfadenectomía retroperitoneal paracava e interaortocava, con extensión a ilíacas ; la anatomía patológica se informa como ganglios metastásicos de rabdomiosarcoma embrionario. Se clasifica al paciente como estadio 11 b de la clasificación C6 del IRSG (4) o estadio II de la TNM (T2N1M0).

Tras la cirugía se comienzan nuevos ciclos de quimioterapia (Ifosfamida, Vincristina, Actinomicina D y Doxorrubicina), seguidos posteriormente de tratamiento quimioterápico y radioterapia concomitantes.
A los doce meses el paciente se encuentra libre de enfermedad. Dos meses después refiere dolor intenso en región costal izquierda; se realiza nuevo TAC toraco-abdomino-pélvico, en el que se aprecian múltiples metástasis óseas a nivel de costillas, vértebras, pelvis y fémur, hepáticas y pulmonares de pequeño tamaño. El paciente permanece ingresado con tratamiento analgésico y quimioterápico.