Paciente de 57 años, sexo masculino, conserje, con antecedente de tabaquismo activo. Presentaba historia de múltiples hospitalizaciones en distintos centros durante el año 2010 para estudio de hemoptisis autolimitada y de escasa cuantía en relación a esfuerzo físico. Al preguntar dirigidamente, refería historia de 2 años de astenia, adinamia, disnea leve en relación a esfuerzos que a través de los años fue empeorando apareciendo ortopnea y disnea ante pequeños esfuerzos, mialgias en piernas y rigidez matinal de articulaciones de manos de 10-15 minutos de duración, sin artralgias.
Presentaba radiografía de tórax, ecografía abdominal, endoscopía digestiva alta, ecocardio-grama, perfil bioquímico, creatinina plasmática, pruebas hepáticas y de coagulación normales. Tuvo un hemograma con leve anemia (hematocrito 35%) y VHS elevada. En controles posteriores persistió con anemia normocítica-normocrómica de carácter leve, pero VHS se normalizó.
Presentó una tomografía axial computarizada (TAC) de tórax, 3 días post hemoptisis, que mostró múltiples imágenes de "vidrio esmerilado" difusas sugerentes de hemorragia alveolar y enfisema pulmonar, pero en TAC de control mostró sólo enfisema leve. Se realizó fibrobroncoscopía que resultó normal, sin alteraciones en lavado bronco alveolar. Presentaba exámenes inmuno-reumatológicos negativos (ANA, AntiDNAds, ANCA por IFI, Coombs directo e indirecto, FR). Radiografía de manos mostraba leves cambios degenerativos en articulaciones interfalángicas distales. Al examen físico, se pesquisó distrofia ungueal, aumento de volumen de partes blandas de manos sin edema, pigmentación anaranjada de párpados con petequias perioculares y leve macroglosia. Por estos hallazgos se sugirió descartar enfermedad de depósito, postulando como hipótesis diagnóstica amiloidosis sistémica. Se realizó biopsia incisional de párpado, mejilla y mano, que mostró un infiltrado amorfo intersticial de material hialino eosinofílico de tipo amiloideo, además de focos de microhemorragia. Las tinciones de Cresil violeta y rojo Congo fueron positivas con dicroísmo verde manzana positivo bajo luz polarizada y resistencia a permanganato de potasio.

Se realizó ecocardiograma que mostró hipertrofia de ventrículo izquierdo, compatible con depósito amiloideo. Con estudio de tiroides y electroforesis de proteínas normales, se planteó el diagnóstico de una amiloidosis AA.