Se trata de un varón de 18 años, sin antecedentes familiares de interés, con historia previa de alteraciones electrolíticas concordantes con el síndrome de Michaelis-Manz, que es remitido a la consulta de Oftalmología por degeneración macular sin filiar. Entre sus antecedentes destaca valvulopatía aórtica congénita bicúspide tipo I con prolapso del velo anterior, que causó hipertensión arterial e insuficiencia aórtica moderada. Tras el control de la hipertensión, la insuficiencia aórtica pasó a ligera, manteniendo una función ventricular normal. En la exploración oftalmológica del paciente, la mejor agudeza visual corregida fue 4/10 (-1,25, -0,5 a 0º) en el ojo derecho y 7/10 (-1,5, -0,5 a 0º) en el ojo izquierdo, con el optotipo Snellen. Las pupilas eran isocóricas y normorreactivas y la motilidad extrínseca normal, presentando ortotropia y ortoforia. La exploración del polo anterior y de la presión intraocular fue anodina. En el fondo de ojo destacaba una alteración del epitelio pigmentario de la retina en forma de atrofia macular en ambos ojos (Fig. 1). Se le realizó una prueba de tomografía de coherencia óptica (OCT) (Spectral-Domain, Heidelberg) donde se apreció un coloboma foveal con atrofia de las capas externas de la retina macular, junto a una leve depresión de todas las capas y una ausencia de las capas de la coroides en la zona foveal (Fig. 2). Se observó una hiperintensidad en la señal coroidea debido al efecto ventana producido por la gran atrofia de las capas tanto retinianas como coroideas. El resto de la exploración del fondo de ojo fue normal. No hubo signos de ninguna otra alteración oftalmológica. El paciente fue diagnosticado de un coloboma macular compatible con el cuadro sistémico previamente identificado como síndrome de Michaelis-Manz, que ya había sido confirmado mediante estudio genético. Era homocigótico para la mutación C.59G>A del gen CLDN19, una de las más frecuentes en la población española; sus padres eran portadores de la mutación en heterocigosis. En la actualidad recibe tratamiento con magnesio (64 mg/12h), hidroclorotiazida (50 mg/24h), enalapril (2,5 mg/24h), renagel (800 mg/6h), alopurinol (300 mg/24h) y paricalcitol (1 µg/días alternos). El paciente se realiza revisiones anuales en la actualidad y tanto la agudeza visual como el fondo de ojo y su correspondiente monitorización con OCT permanecen estables.