Quince miembros de una familia donde la mayor parte de sus componentes presentaban cataratas de aparición temprana han sido estudiados. En uno de ellos (paciente II: 8) había sido detectada hiperferritinemia sérica en una exploración realizada por una hepatomegalia de etiología desconocida. Este paciente fue sometido a una biopsia hepática cuyo resultado fue normal. La hiperferritinemia hizo sospechar que el SHHC pudiese ser la causa de las cataratas en este paciente. El descubrimiento de hiperferritinemia en otros dos componentes de esta familia confirmó nuestras sospechas y se decidió completar el examen en el resto. Por lo tanto, se midieron los niveles séricos de ferritina en los quince miembros. En los pacientes fáquicos, el cristalino se examinó en la lámpara de hendidura buscando la presencia de cataratas. En aquellos pacientes ya intervenidos de cataratas, se interrogó acerca de la edad de diagnóstico de las cataratas y la edad en la cual habían sido operados. En seis pacientes se efectuó un análisis molecular para determinar el elemento regulador del hierro de la L-ferritina. Además, se midieron los niveles de ferritina en el cristalino de tres afectados intervenidos de catarata durante la realización de este estudio y fueron comparados con los niveles de seis controles sanos también intervenidos.

De los quince miembros estudiados, cinco ya habían sido intervenidos de cataratas y siete mostraban opacidades cristalinianas de aspecto pulverulento muy similar en todos los casos. Estos doce pacientes tenían niveles séricos de ferritina anormalmente altos y que oscilaban entre 794 y 2.610 mg/L (el rango normal está entre 15 y 300 mg /L). Los otros tres pacientes no mostraban opacidades del cristalino y sus niveles de ferritina eran normales. Cuatro de los sujetos con opacidades de cristalino fueron sometidos a cirugía de cataratas bilateral mientras este estudio se llevaba a cabo. La edad en la cual se habían diagnosticado las cataratas oscilaba entre 1 y 27 años. La edad en la cual se había efectuado la cirugía de cataratas estaba entre 6 y 80 años. El análisis molecular con la secuencia del elemento regulador del hierro se efectuó en seis afectados y todos fueron positivos para una mutación en la posición 32. La información clínica y los niveles de ferritina de los afectados se muestran en la tabla 1.

Los niveles de ferritina en el cristalino de los tres afectados operados durante la realización de este estudio fueron en los tres casos superiores a 14.000 mg/L, mientras que los niveles de los seis controles sanos oscilaron entre 19 y 505 mg/L.