Miositis orbitaria e hipofisitis como manifestaciones de la enfermedad relacionada con IgG4

Puntos destacados
La hipofisitis por IgG4 es una enfermedad rara que suele debutar clínicamente como diabetes insípida y afectación precoz del eje adrenocorticotropo.
Presenta una buena respuesta al tratamiento con corticoesteroides y un diagnóstico temprano puede evitar el tratamiento quirúrgico y posibles secuelas.

Introducción
La enfermedad relacionada con IgG4 (IgG4-RD) es una patología sistémica multifacética caracterizada por la infiltración linfoplasmocítica, fibrosis tisular y presencia de un incremento en la concentración de células IgG4+ en diversos órganos que lleva a su disfunción.

Caso clínico
Antecedentes y enfermedad actual
Mujer de 52 años que había consultado en mayo de 2022 por exoftalmos progresivo, asociado a edema palpebral y dolor retroocular derecho de predominio matutino. Tuvo una mejoría clínica tras tratamiento con colirio de dexametasona 1 mg/dL, que se suspendió tras un mes.

Ingresó en nuestro hospital en marzo de 2023 por cefalea nocturna de predominio frontal que le despertaba por la noche, vómitos, poliuria de más de cinco litros diarios y polidipsia. Refería también recaída de exoftalmos previo.

Exploración física
En la exploración, estado general conservado, consciente y alerta; con tensión arterial 127/75 mmHg, frecuencia cardiaca 84 lpm y temperatura 36,8ºC. Eupneica, saturando al 97% con aire ambiente. Normohidratada y normocolorea.

Pruebas complementarias
Entre las exploraciones iniciales se realizó una tomografía axial computarizada (TAC) craneal sin contraste y toraco-abdomino-pélvico sin signos de patología aguda o tumoral. El análisis básico comprendía un perfil renal, iónico, hepático, velocidad de sedimentación globular y un hemograma.

Se detectó una anemia normocítica y normocrómica leve, sin otros hallazgos. Se realizaron también marcadores tumorales, estudios serológicos y prueba QuantiFERON, que resultaron dentro del rango normal.

A nivel endocrino, el perfil hormonal se muestra en la tabla 1:

Valor analítico Rango de normalidad
Beta-HCG <0,2 mUI/mL 2,0-2,6 mUI/mL
FSH 12,5 mUI/mL 25,8-134,8 mUI/mL
LH 7,9 mUI/mL 7,7-58,5 mUI/mL
Estradiol <5 pg/mL <5,0-138 pg/mL
Prolactina 1716 mUI/L 102-496 mUI/L
Macroprolactina 77,51% >60%
GH basal 0,14 ng/mL 0-3 ng/mL
Somatomedina C 106,0 ng/mL 55,0-248,0 ng/mL
TSH 0,17 uUI/mL 0,27-4,20 uUI/mL
T4 libre 0,89 ng/dL 0,93-1,70 ng/dL
T3 libre 1,8 pg/mL 2,0-4,4 pg/mL
ACTH basal <1,5 pg/mL 7,2-63,3 pg/mL
Cortisol basal 2,6 mcg/dL 4,8-18,4 mcg/dL

Evolución
Tras descartar patología intracraneal aguda con el TAC craneal, se decidió ingreso para estudio. Se inició tratamiento con corticoesteroides en bolos, con mejoría de la cefalea y de la miositis ocular. Posteriormente, se introdujo terapia con hidrocortisona, tiroxina a dosis bajas y desmopresina.

Diagnóstico
Miositis de recto superior orbitario derecho e hipofisitis relacionada con IgG4.

Discusión y conclusiones
Las hipofisitis pertenecen al grupo de masas hipofisarias no secretoras. Recientemente, se ha descrito una variante linfoplasmocitaria con expresión de IgG4. Se trata de una enfermedad rara, cuya prevalencia ha sido subestimada y la etiopatogenia es desconocida.

Clínicamente, la forma más común de presentación es con poliuria y polidipsia por diabetes insípida debido al déficit de hormona antidiurética; seguido por síntomas de insuficiencia de adrenocorticotrofina (malestar, fatiga, disminución del apetito, pérdida de peso, náuseas y vómitos).

El diagnóstico de la hipofisitis relacionada con IgG4 se basa en los criterios de Leporati y se puede establecer de tres maneras: en primer lugar, con confirmación histológica con un infiltrado mononuclear linfocitario y células plasmáticas, con expresión de IgG4 en más de 10 células plasmáticas por campo de gran aumento; en segundo lugar, con evidencia en imágenes de una masa selar o engrosamiento del tallo hipofisario y demostración por biopsia en otro órgano de inmunomarcación positiva para IgG4; y por último, con hallazgos de neuroimagen compatibles, aumento de los niveles séricos de IgG4 (>140mg/dl) y disminución del tamaño de la lesión y/o mejoría de los síntomas (cefalea y/o alteraciones visuales) con el tratamiento con corticoides.

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