Se describe el caso de un recién nacido de término de 38 semanas de gestación, femenino, con peso adecuado para edad gestacional, producto de la gesta 2, madre de 29 años de edad, hemogrupo A positivo, sin antecedente de consanguinidad entre los padres, adecuado control prenatal, ingesta de ácido fólico y vitaminas, resolución del parto vía cesárea, Apgar 8/9, peso 2.915 kg, talla 47 cm, perímetro cefálico 35 cm (percentiles 3-10).
A la exploración física: cráneo normocéfalo, fontanela anterior normotensa, suturas cabalgadas, posterior puntiforme, labios y paladar íntegros, coanas y esófago permeables, ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos, abdomen blando y depresible, extremidades con contractura generalizada de codos, caderas y rodillas, contractura en flexión de dedos de ambas manos (camptodactilia total bilateral), sin alteración aparente en codos ni meniscos, caderas estables, con severa limitación a la abducción, pie equinovaro derecho y pie izquierdo en mecedora.
Se realizaron laboratorios de control: biometría hemática y electrolitos séricos normales, las pruebas de función hepática reportaron: TGO 101 TGP 21.8 DHL 792 FA 261, bilirrubinas totales 6.1 a expensas de la indirecta, glucosa 76 mg/dL, BUN 12.8, urea 27.3 mg/dL, creatinina 0.8 mg/dL.
Grupo sanguíneo Rh A positivo, ECO Doppler normal, tamiz metabólico ampliado más hemoglobinopatías normales.
Fue valorado por ortopedia pediátrica quien clínicamente confirma diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita tipo distal, sugiere inicio temprano de terapia de rehabilitación y dependiendo de la evolución se revalorará tratamiento quirúrgico.
Al tratarse de artrogriposis tipo distal y pese a no contar con antecedentes familiares de esta enfermedad, el sector de Genética Clínica sugirió proceder a estudio molecular de artrogriposis, el cual no fue posible realizar.