Anamnesis
Paciente de 32 años sin antecedentes personales de interés que en agosto de 2009 comienza a presentar sensación vertiginosa y visión borrosa por las cuales consulta en Oftalmología. Se le realiza una campimetría, en la que se aprecia una cuadrantanopsia izquierda y es derivado a consultas externas de Neurología, donde se inicia estudio de neuroimagen. No refería sintomatología a otros niveles.

Exploración física
La exploración neurológica es normal excepto por la cuadrantanopsia izquierda, y no existen hallazgos reseñables en la exploración general.

Pruebas complementarias
• Se solicita tomografía computarizada (TC) craneal, que muestra una tumoración pineal sugerente de germinoma acompañado de germinoma hipotálamo- quiasmático (pinealoma ectópico). Discreta dilatación ventricular sugerente de compromiso acueductal incipiente y desarrollo inicial de hidrocefalia no comunicante hipertensiva.
• La resonancia magnética (RM) confirma los hallazgos, y el estudio de espectroscopia determina una agresividad intermedia-alta.
• Se completa el estudio con una RM del neuroeje que descarta diseminación intrarraquídea.
• Con el diagnóstico de tumoración pineal probable germinoma se somete a ventriculostomía mediante canalización endoscópica ventricular y toma de biopsia pineal y de la parte anterior del III ventrículo.
• Alfa-fetoproteína y beta-gonadotropina coriónica en suero y líquido cefalorraquídeo normales.
• Anatomía patológica: germinoma con figuras de mitosis atípicas (2-3 mitosis por campo), sin áreas de necrosis. Inmunofenotipo: PLAP (fosfatasa alcalina placentaria) positiva, c-kit positivo, beta-HCG, alfa-fetoproteína y CD30 negativos. Ausencia de células neoplásicas en líquido cefalorraquídeo.

Diagnóstico
Germinoma pineal bifocal no diseminado.

Tratamiento
En comité multidisciplinar se decide tratamiento con quimioterapia según esquema BEP: etopósido 100 mg/m2 días 1 a 5, cisplatino 20 mg/m2 días 1 a 5 y bleomicina 30 mg semanal, durante 12 semanas en cuatro ciclos de 21 días. Seguida de radioterapia local.

Evolución
Tras la ventriculostomía el paciente queda asintomático. Inicia quimioterapia el 17/11/2009 y tres días después acude a Urgencias por un cuadro clínico de disartria y debilidad generalizada. Se le realiza una TC craneal, que informa de hidrocefalia hipertensiva triventricular y ligera disminución del tamaño de la lesión pineal. En la bioquímica se detecta potasio sérico de 2,3 mmol/l. Ingresa en el Servicio de Neurocirugía y se inicia reposición mediante potasio oral con mejoría clínica evidente y correcta restitución de los niveles. Sin embargo, dado que presentaba dilatación ventricular, se decide realizar una derivación ventriculoperitoneal. La TC craneal de control mostró disminución del tamaño del sistema ventricular. No pudieron administrarse la segunda ni la tercera dosis de bleomicina semanal correspondientes al primer ciclo. Reingresa por neutropenia febril grado 4, con rápida recuperación de las cifras de neutrófilos, lo que permite la administración del segundo ciclo durante el ingreso. En ese momento comienza con poliuria, polidipsia y glucemias basales superiores a 200 mg/dl, se diagnostica de diabetes mellitus probablemente secundaria a corticosteroides y se instaura insulinoterapia. Recibe el tercer ciclo de BEP estando hospitalizado y durante el ingreso se constata aumento de la poliuria junto a hiponatremias de hasta 126,7 mmol/l. Ante la sospecha de diabetes insípida central se realiza test de la sed, con determinación de osmolaridad en orina al inicio (179 mOsm/kg), a las 2 horas (249 mOsm/kg) y a las 4 horas (200 mOsm/kg). Dado que la osmolaridad urinaria no aumentó tras cuatro horas sin ingesta de agua, se administran 2 mcg de desmopresina subcutánea con determinaciones de osmolaridad urinaria de 438 mOsm/kg y plasmática de 293 mOsm/kg, a las 3 horas. Se prolonga su ingreso por toxicidad hematológica y digestiva a la quimioterapia, neutropenia febril grado 4 y mucositis grado 2. Dadas las complicaciones, se decide suspender el tratamiento quimioterápico. Para valorar la respuesta al mismo, se solicita una RM craneal que muestra respuesta completa de ambas lesiones tumorales.
Del 8/2/10 al 19/3/10 recibe radioterapia externa conformada tridimensionalmente con fotones de 6 MV sobre un volumen inicial que comprende el sistema ventricular. La dosis administrada fue de 34 Gy, 5 x 2 Gy/semana con sobreimpresión sobre área primitivamente afecta hasta completar una dosis de 50 Gy, 5 x 2 Gy/semana.