Presentamos una paciente de 33 años de edad con obesidad generalizada, dismorfias faciales (ptosis palpebral, estrabismo, retrognatia), retinosis pigmentaria, braquidactilia con hipoplasia ungueal de todos los dedos (manos y pies) y efélides múltiples principalmente en tórax y espalda. Coeficiente intelectual en el límite. No se evidencian polisindactilias, aunque presenta una cicatriz entre el cuarto y quinto dedo de la mano derecha. Desarrollo sexual correcto. No presentaba nistagmus, ni trastornos dela deambulación, ni de audición aparentes. No hay antecedentes familiares de interés. Entre los antecedentes personales destacan cirugía de cataratas y genital (posible estenosis vaginal) y estudio de la esterilidad. El cuadro clínico de la paciente es compatible con un SBB. Se comenta el diagnóstico diferencial con los síndromes de Laurence-Moon (hipogonadismo, hipogenitalismo, retinopatía pigmentaria, retraso mental de grado variable, paraplejía espásticapero sin polidactilia) y de McKusic-Kauffman (hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardíacas).