Un niño sin antecedentes personales ni familiares de enfermedades tenía el diagnóstico de NF-1 establecido desde que tenía 2 años de edad. A los seis años mostró ictericia, coluria, acolia fecal, anorexia, fiebre y aumento de los niveles de transaminasas, alcanzando valores de 1.000 U/l; mejoró en pocos días. Un episodio similar recurrió a los 10 años. A los 12 años fue remitido al nuestro Servicio de Gastroenterología Pediátrica para investigación de enfermedad hepática. El examen físico reveló manchas café-con-leche de distribución difusa en el abdomen, dorso, axilas (alrededor de 7 lesiones > 15 mm), y efélides axilar. Se observaron pápulas sugerentes de neurofibromas en el tronco, región retroauricular derecha y cuero cabelludo, formaciones tumorales lumbosacra bilaterales (neurofibroma plexiforme) y hemiparesia del brazo izquierdo. No presentaba ictericia y el hígado y el bazo no eran palpables.
El seguimiento clínico reveló fluctuación de los niveles de transaminasas séricas, llegando a 6 veces el valor de referencia, y un aumento de 1,5 veces en los niveles de gamma-GT. Datos de laboratorio: INR y albúmina normales, serología para hepatitis virales (-), SMA (-), ANA (-), AMA (-), anti-LKM1 (-), niveles normales de alfa-1-antitripsina, ceruloplasmina plasmática 0,018 y 0,078 g/l (VN = 0,2-0,55); cobre sérico 23,6 mcg% (VN = 70-140), cobre urinario 118,5 mcg/24 horas. Anillo de Kayser-Fleischer ausente. La ecografía y colangiorresonancia abdominal fueron normales. La histología hepática se puede ver en las figuras 1 A-C.
Después de una prueba positiva de D-penicilamina (excreción urinaria de cobre basal = 229 mcg/24 horas, tras estimulación = 1.072,6 mcg/24 horas), el tratamiento con agente quelante del cobre se inició, con notable mejoría del estado clínico y de las transaminasas. El paciente se encuentra en la actualidad con 20 años de edad, está clínicamente bien y no tiene síntomas. Él nunca manifestó síntomas neurológicos, ni tampoco desarrolló cualquier neoplasia.