Varón de 19 años, en seguimiento por Psiquiatría desde hace 9 años.

ANTECEDENTES
Antecedentes personales: vive con sus padres. Tiene una discapacidad del 33% por trastorno del desarrollo sin especificar. Desde hace 2 años, su rendimiento académico ha ido disminuyendo.

Antecedentes médico: alérgico a metamizol y dexketoprofeno trometamol. Meningitis vírica a los 8-9 años con 6 meses de diferencia. Intervención quirúrgica fractura de fémur hace tres meses.

Hábitos tóxicos: fumador 10 cigarrillos al día, no consume alcohol, consumo de cannabis con patrón consumo social, fin de semana predominantemente y a veces entre semana. Consumo puntual de otros tóxicos (cocaína).

Antecedentes psiquiátricos: sin referencia de antecedentes psiquiátricos familiares.Fue derivado a Psiquiatría infantil a los 10 años desde Neuropediatría por presentar sintomatología compatible con síntomas de ansiedad, dificultades de atención e hiperactividad, además de enuresis nocturna primaria. Se realizaron múltiples baterías diagnósticas entre ellas Waist. Se orientó a trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastorno negativista-desafiante. Alta emoción expresada familiar; ambivalencia en la puesta de límites y sobreprotección. Realizó tratamiento psicológico, técnicas de control de ansiedad, pautas de control de esfínteres y tratamiento farmacológico. A los 18 años ocurre el primer ingreso en la Unidad de Agudos de Psiquiatría por un episodio psicótico probablemente inducido por fármacos (zonisamida) más tóxicos (cannabis): trastorno por uso de cannabis. Se descartó que la irritabilidad o el nerviosismo fueran secundarios al tratamiento farmacológico, sino consecuencia de factores de personalidad y estrategias de manejo de límites disfuncionales. Tras este primer ingreso, el paciente inició Programa de Primeros Episodios Psicóticos de Psiquiatría. Desde hace 1 año y 4 meses tiene un seguimiento por Programa de Primeros Brotes Psicóticos por Psiquiatría y Psicología. Debido a la dificultad de manejo sintomatológico y farmacológico fue derivado al Hospital de Día de Psiquiatría.

HISTORIA FARMACOLÓGICA
Suspensión de tratamientos debido a:
Metilfenidato, por la baja respuesta, aparición de tics y aumento de la ansiedad, empeoramiento atención a mitad de mañana.
Atomoxetina 100 mg/día, le proporcionaba una mejoría de la ansiedad y una mejoría parcial síntomas nucleares TDAH, pero inició síntomas paranoides.
Sertralina 150 mg, por cefalea y aumento de tics.
Topiramato hasta 100 mg, por aumento de la irritabilidad.
Risperidona 2 mg, por alteración conductual.
Aripiprazol 10 mg, por mala tolerancia.
Paliperidona 21 mg, por aparición discinesias en manos.
Zonisamida 200 mg/día, por aparición síntomas psicóticos.
Clonazepam 10 gotas, por su efecto paradójico.
Guanfacina retard 3 mg, por baja respuesta y empeoramiento suspicacia.
Litio 400 mg noche, por somnolencia diurna.

ENFERMEDAD ACTUAL
Inicialmente presentaba sintomatología compatible con un trastorno por déficit de atención e hiperactividad y se ensayaron varios fármacos con escasa respuesta clínica. El proceso mórbido evolucionó en un episodio psicótico productivo hace 1 año y medio, en contexto de consumo de cannabis. El paciente fue traído a Urgencias creyendo que había micrófonos en la sala, muy paranoide con su madre y muy poco abordable. Estaba muy suspicaz, con heteroagresividad marcada, que precisó contención física y química. Desde entonces, ha hecho seguimiento estrecho por Psiquiatría y se han ensayado diversos fármacos, con sensibilidad elevada a efectos secundarios y respuesta parcial. En los últimos meses ha habido un rápido deterioro cognitivo y un rápido empeoramiento de movimientos involuntarios. Sus padres tienen sensación de desesperación y derrota. Cansados de ensayos farmacológicos, se han mostrado muy reticentes siempre de ingresar al paciente. Se ha recomendado en varias ocasiones ingreso en Unidad de Agudos de Psiquiatría.Con el tratamiento actual, se intenta hacer contención conductual. Desde la introducción de clozapina el paciente presenta mejoría de la irritabilidad y una disminución de la agresividad con buena tolerancia.

EXPLORACIÓN PSICOPATOLÓGICA
Actualmente, el paciente es totalmente dependiente, no autónomo en su vida diaria con importantes déficits mnésicos (desde intervención quirúrgica de fémur ha olvidado las actividades básicas como apagar la luz, tirar de la cadena...), no entiende las normas, no mantiene una conversación y a nivel de lenguaje presenta tartamudeos. No puede llevar una conversación fluida porque no mantiene atención y no parece entender en ocasiones. También importante hiperactividad sin objetivo. Es muy impulsivo. Sin desencadenantes presenta cambios bruscos de humor, irritabilidad y heteroagresividad verbal indiscriminada tanto hacia familiares como a conocidos. Tiene hipoprosexia y ha presentado oscilaciones anímicas con episodios de euforia marcada. La madre refiere que el paciente presenta soliloquios de forma frecuente en su domicilio. Las alteraciones del ritmo de sueño que presenta no son constantes y son muy variables (ha presentado periodos con hipersomnia y periodos con insomnio y salidas nocturnas fuera del domicilio).A nivel motor, hay falta de equilibrio, inquietud, movimientos involuntarios en cara (boca y lengua, como un hociqueo) que empeoran por la tarde-noche. Movimientos involuntarios de difícil filiación (Neurología no ha podido catalogarlos) muy bizarros (hociqueo boca y lengua, discinesias manos, movimientos de torsión...).
Presenta, posiblemente como efectos secundarios a medicación, disartria marcada, sialorrea de predominio nocturno, hiperfagia –con atracones sin purga– con aumento ponderal cuantificado que enfermería ha intentado controlar con pautas higiénico-dietéticas y enuresis nocturna ocasional. Refieren sus padres que siempre ha tenido alto umbral de dolor (escasa sensibilidad al dolor).

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Wisc-IV a los 9 años con resultado CE total 110 (normal-alto).
RM cerebral. Se realiza estudio con secuencias sagital 3D CUBE T1, sagital 3D CUBE FLAIR, axial FSE potenciada en T2, axial 3D SWAN, axial DW (b 1000).
Sistema ventricular de tamaño y morfología normal para la edad. No se observan alteraciones significativas en la intensidad de señal del parénquima cerebral, cerebelo ni en tronco encefálico. Conclusión diagnóstica: estudio sin hallazgos destacables.
Hemograma, vitamina B12, folato, TSH, ceruloplasmina, cobre en suero y orina, amonio: normal.
Morfología de sangre periférica: sin alteraciones morfológicas significativas en ninguna de las tres series hematopoyéticas.
Olfatometría: I par detección 100%, aciertos 65-70%, V par detección 100%, aciertos 50%.
Genética: X frágil negativo.
Pendiente Arrays.
Pendiente EEG.
Tomogammagrafía (SPECT) cerebral de transportador de dopamina. Radiofármaco: 123-Yodo-Ioflupano/Dosis Inyectada: 5 mCi. SPECT con Ioflupano I123 (DaTscan). Se realiza la adquisición de imágenes de SPECT transversales del cerebro, a partir de las 3 horas post-inyección. Preparación con bloqueo previo tiroideo (administración oral de lugol). Se observa captación presente y homogénea de núcleos caudado y putamen de ambos lados, con baja actividad de fondo inespecífica. El discreto foco de captación específica que puede apreciarse por detrás de la porción más caudal de los estriados, en la línea media, corresponde probablemente a captación fisiológica en el núcleo accumbens.Conclusión: Sin alteración objetivable de la vía nigroestriatal en el momento actual.

DIAGNÓSTICO
La gravedad del caso no ha permitido filiar el diagnóstico a nivel psiquiátrico, por eso se plantea una enfermedad neurodegenerativa. De momento, se ha etiquetado como psicosis no especificada, aunque los criterios diagnósticos no son apropiados. Neurología diagnóstica de retraso mental no sindrómico de etiología indeterminada/trastorno del movimiento del espectro Huntington.Está haciendo screening de otras posibles patologías (neuroacanticitosis, PKAN, Huntington, Wilson) debido a la clínica neuropsiquiátrica y los trastornos de conducta. Debido a que ha presentado cambio clínico rápidamente progresivo desde la intervención quirúrgica de fémur, interesa excluir la lesión intracraneal postraumática y la enfermedad metabólica descompensada postratamiento farmacológico que precisó para tratamiento de fractura de fémur.
Por parte de Psiquiatría, debido a las ideas deliroides de perjuicio podríamos etiquetarlo como 293.81 (F06.2): psicosis debida a enfermedad médica.

TRATAMIENTO
Tratamiento actual con oxcarbamacepina de 600 mg desayuno y 1200 mg cena, clozapina 150 mg desayuno y cena, 200 mg comida; si agitación clozapina 25-50 mg y ácido valproico chrono 500 mg desayuno y cena.