Recién nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes: hijo de una mujer de 32 años de edad que negó los siguientes factores: tabaquismo, alcoholismo y toxicomanías; el niño era producto de la tercera gestación, nacido por cesárea por desproporción cefalopélvica. Los hermanos nacidos de gestaciones anteriores aparentemente sanos.
Durante la gestación, la madre tuvo control prenatal; recibió sulfato ferroso y ácido fólico y en el tercer trimestre se le detectó diabetes gestacional que fue controlada mediante una dieta de 1,700 kcal y adecuado control. Negó la ingesta de fármacos.
Al nacer el niño se obtuvo por cesárea debido a polihidramnios y ameritó maniobras básicas de reanimación, Apgar de 8/9, y la edad de gestación estimada por Capurro fue de 39 semanas.
Somatometría: Peso de 2,600 kg, talla 50 cm y perímetro cefálico 35 cm, torácico de 31 cm y abdominal 27 cm; segmento superior 26 cm, segmento inferior 24 cm, y pie 7 cm.

A la exploración física se le encontró facies dismórfica, activo, reactivo, con hipertricosis, microcefalia, fontanela anterior normotensa, agenesia del conducto auditivo externo bilateral e hipoplasia bilateral del pabellón auricular, hipertelorismo, microoftalmia izquierda, fisura palpebral inclinada, paladar hendido unilateral incluyendo el duro y blando hipoplasia maxilar. Cuello sin alteraciones, tórax simétrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rítmicos de buen tono e intensidad, soplo holosistólico grado I, el abdomen peristalsis presente, blando, depresible, no doloroso, sin presencia aparentemente de visceromegalias; caderas normales, en las extremidades con el miembro inferior derecho hipotrófico el resto de la exploración sin alteraciones. Durante su estancia en el Servicio se le hicieron los siguientes estudios: radiografía toracoabdominal con imagen de conexión anómala de venas pulmonares. Tomografía craneal: microoftalmia izquierda y atrofia ventricular bilateral; la tomografía abdominal mostró agenesia renal izquierda e hipoplasia renal derecha. Al cuarto día de vida extrauterina falleció por deterioro hemodinámico con falla orgánica múltiple.