RESUMEN
El síndrome de Horner se caracteriza por la triada clásica de ptosis palpebral, miosis y hemianhidrosis facial ipsilateral, debido a una interrupción a cualquier nivel en la vía simpática ipsilateral. La causa más frecuente es la lesión del plexo braquial secundaria a un traumatismo obstétrico. Sin embargo, la posibilidad de una patología subyacente grave como neoplasias (especialmente el neuroblastoma), malformaciones vasculares o infecciones congénitas, obliga a realizar una exploración física exhaustiva y a realizar una serie de pruebas complementarias. Se presenta el caso de un lactante de 2 meses con miosis derecha, ptosis y heterocromia del iris con estudio de imagen y analítico sin alteraciones.
Palabras clave:
síndrome de Horner, heterocromia, anisocoria.
ABSTRACT
Horner’s syndrome is characterized by the triad of clinical signs: ptosis, miosis, and ipsilateral facial anhidrosis, due to an interruption at any level of the ipsilateral sympathetic pathway. The most common cause is brachial plexus injury secondary to obstetric trauma. However, the possibility of a serious pathology such as neoplasms (especially neuroblastoma), vascular malformations, or congenital infections, requires a thorough physical examination and a series of complementary tests. We report the case of a 2-month-old infant with right miosis, ptosis, and iris heterochromia with imaging and laboratory tests without abnormalities.
Keywords:
Horner´s syndrome, heterochromia, anisocoria
DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Claude Bernard Horner o parálisis oculosimpática se caracteriza por la triada clásica de ptosis palpebral, miosis y hemianhidrosis facial ipsilateral, pudiendo asociar enoftalmos, heterocromia del iris, hiperemia conjuntival y eritema facial (1, 2). Está producido por una interrupción en cualquier parte del recorrido de la vía simpática ipsilateral, desde el hipotálamo hasta el globo ocular (1, 2).
La causa más frecuente del síndrome de Horner congénito (SHC) es la lesión del plexo braquial secundaria a un traumatismo obstétrico (2, 3). Sin embargo, aunque es infrecuente, se debe descartar la posibilidad de neoplasias, fundamentalmente el neuroblastoma, malformaciones vasculares como anomalías de la carótida, y el síndrome de varicela congénita (2, 3). Por este motivo, es fundamental, en todos los pacientes afectos de síndrome de Horner congénito sin historia de trauma obstétrico, realizar una exploración física exhaustiva, investigar catecolaminas en orina (su normalidad no descarta la presencia de neuroblastoma) y realizar pruebas de imagen del trayecto nervioso (1, 2, 3).
CASO CLINICO
Paciente de 2 meses de sexo femenino que consulta por anisocoria objetivada desde los 10 días de vida.  En la exploración física destaca ligera ptosis palpebral derecha, heterocromia del iris y anisocoria con pupila izquierda más midriática, siendo la diferencia mayor en oscuridad (>2mm) y sutil en condiciones fotópicas. Retraso en la dilatación pupilar en condiciones escotópicas, siendo la anisocoria máxima tras 5 segundos de oscuridad.  No defecto pupilar aferente relativo. Fondo de ojo: papila y retina normales. No enoftalmos. Los padres no refieren anhidrosis. Niegan antecedente traumático. No se realiza test de apraclonidina por edad.
Segundo hijo de padres sanos, no consanguíneos. Hermana de 4 años, sana. No enfermedades hereditarias. Embarazo controlado con ecografías prenatales normales. O ‘Sullivan negativo. Serologías: negativas. No consumo de tóxicos, ni tabaco durante el embarazo. Factores de riesgo infeccioso: no fiebre intraparto, cultivo vagino-rectal positivo para
Streptococcus del grupo B
(SGB), bolsa rota 20 horas, con profilaxis antibiótica completa (2 dosis de ampicilina endovenosa). Cesárea a las 38+3 semanas de edad gestacional por presentación en podálica. Test de Apgar 9/10. Antropometría: peso recién nacido: 3155 gramos, perímetro cefálico 35 cm y longitud 49 cm. Screnning metabólico: normal. Antecedente de conjuntivitis bilateral tratada con tobramicina a los 15 días de vida.
Ante el diagnóstico de síndrome de Horner congénito (SHC), con el objetivo de descartar patología neoplásica o malformaciones vasculares, se realizan las siguientes pruebas complementarias: ecografía transfontanelar, cervical y abdominal, radiografía de tórax, resonancia magnética craneocervical, analítica sanguínea (hemograma, LDH, función renal y hepática) y determinaciones urinarias de ácido vanilmandélico (AVM) y homovanílico (HVA). Todas ellas con resultados normales.
Se asume el caso como síndrome de Horner congénito idiopático y se indica realizar seguimiento evolutivo del paciente. Último control a los 9 meses: sin nuevos hallazgos.
DISCUSION
El síndrome de Horner es una condición rara (menos del 5% de todos los casos de síndrome de Horner) que se presenta clásicamente por la triada neurológica: ptosis parcial, miosis y anhidrosis facial (1, 2, 4, 5). Puede ir acompañado de enoftalmos, hiperemia conjuntival, eritema facial y heterocromia del iris (1, 2, 4).
En los dos primeros años de vida se determina la coloración del iris, esta depende de la estimulación de las fibras simpáticas postganglionares (4, 5, 6, 7, 8). Por tanto, los pacientes con síndrome de Horner congénito presentan heterocromia del iris al interrumpirse la vía simpática hacia el músculo dilatador de la pupila y disminuir la liberación de noradrenalina y el desarrollo de los melanocitos del iris (4, 5, 6, 7, 8). En aquellos sujetos de ojos oscuros, el iris más claro corresponde a la pupila anormal; en los casos de ojos azules, el iris oscuro corresponde al lado afectado (3, 7).
La hemianhidrosis facial no está presente generalmente en los lactantes, pero en estos pacientes se deben buscar sus equivalentes como el signo del Arlequín o hemienrojecimiento de la hemicara contralateral con el llanto (6). Este se produce por la vasodilatación unilateral del lado sano, que se intensifica posteriormente por la vasoconstricción activa del lado afectado por la hipersensibilidad catecolaminérgica circulante (6).  Otro signo es la obstrucción nasal unilateral ya que las fibras simpáticas inervan y modulan el tono vascular de la mucosa, y el bloqueo simpático produce congestión venosa y resistencia al flujo aéreo con obstrucción nasal ipsilateral (6). Por último, el daño de la vía simpática puede incluso afectar al cuero cabelludo, hay pacientes de cabello rizado que presentan cabello liso en el lado afectado por ausencia de la inervación simpática del folículo piloso ipsilateral (6).
El síndrome fue descrito por primera vez en animales tras la resección de los nervios intercostales por Francois Paourfour du Petit en 1727 (3, 4, 9). En 1852, Claude Bernard describió la oculosimpatoparesia en animales (3, 4, 9). Sin embargo, la afección fue descrita formalmente por el oftalmólogo suizo Johann Friedrich Horner en 1869 (3, 4, 9)
Es fundamental comprender la inervación simpática del ojo para entender las características de este síndrome (3, 4). La vía simpática está formada por tres neuronas diferentes (3, 4). La primera neurona se origina en el hipotálamo posterolateral y desciende por el bulbo raquídeo ipsilateral, haciendo sinapsis en el centro cilioespinal de Budge a la altura de los segmentos cervicotorácicos C8-T2 (3, 4). La segunda neurona, ascienden por a cadena simpática paravertebral haciendo sinapsis en el ganglio cervical superior a nivel de C3-C4 (3, 4). Las fibras postganglionares de la tercera neurona siguen la arteria carótida externa e inervan las glándulas sudoríparas y los vasos sanguíneos de la cara (3, 4). Las fibras restantes ascienden a lo largo de la arteria carótida interna e inervan el ojo y sus anejos (3, 4).
El síndrome de Horner es principalmente una condición adquirida secundaria a enfermedades sistémicas, locales o causas iatrogénicas, pero en ocasiones puede ser de origen congénito, si aparece en las primeras 4 semanas de vida (1, 3, 4, 10). Está producido por una interrupción en cualquier parte del recorrido de la vía simpática ipsilateral, desde el hipotálamo hasta el globo ocular (1, 2). La mayoría de los síndromes de Horner congénitos son de etiología benigna: idiopáticos o secundarios a un trauma perinatal con lesión del plexo braquial (2, 3, 10, 11). La causa congénita más frecuente, suponiendo un 30-50% de los casos, es secundaria a trauma obstétrico (5, 10). Aunque es infrecuente, debe descartarse la posibilidad de neoplasias, especialmente el neuroblastoma, timo ectópico cervical, malformaciones vasculares como anomalías de la carótida y el síndrome de varicela congénita (2, 3, 11, 12, 13).
El diagnóstico del síndrome de Horner es fundamentalmente clínico (3, 14). Es suficiente la presencia de miosis, con o sin ptosis asociada, más uno de los siguientes signos: retraso de la dilatación pupilar en la oscuridad, heterocromía de iris, anhidrosis facial ipsilateral o causa evidente de interrupción de la vía oculosimpática (3, 14). El test de cocaína y de manera alternativa el de apraclonidina permiten, en caso de duda, el diagnóstico farmacológico definitivo del síndrome (3, 6, 14, 15, 16).
Tras establecer el diagnóstico, existen diversos procedimientos, como el test de la hidroxianfetamina, que permiten establecer la localización de la lesión en la vía simpática, aunque su fiabilidad es escasa en el primer año de vida (3).
En todos los pacientes afectos de síndrome de Horner congénito sin historia de trauma obstétrico es fundamental realizar una exploración física exhaustiva y realizar una serie de pruebas complementarias con el objetivo de descartar una enfermedad potencialmente grave (3, 10, 11). Se investigarán catecolaminas en orina y se realizarán pruebas de imagen del trayecto nervioso (3, 10).
Se realizará determinación de ácido homovanilico y ácido vanilmandelico en orina para detectar tumores que secretan catecolaminas, como el neuroblastoma (3, 12). Sin embargo, la normalidad de estas determinaciones no excluye la presencia de un neuroblastoma, por lo que generalmente se necesitan más pruebas complementarias para descartar la lesión tumoral (3, 12).
La resonancia magnética cráneo-cervical (hasta T2-3) con angiografía tiene una buena sensibilidad, con poca exposición a la radiación (13, 17, 18). Los principales inconvenientes son que dependiendo del paciente puede ser necesaria la sedación y que es una prueba que no está fácilmente disponible (17). Por tanto, generalmente se opta por otras pruebas diagnósticas para guiar el diagnóstico (17).
La tomografía computarizada podría ser una alternativa, principalmente en casos agudo o en aquellos pacientes en los que no se puede realizar una resonancia magnética (13, 17, 18). Esta prueba tiene una menor sensibilidad para resaltar las lesiones vasculares y además, los artefactos pueden comprometer la calidad de las imágenes a nivel de la fosa posterior (13, 17, 18). La radiografía de tórax anteroposterior y lateral se puede utilizar para descartar la presencia de una masa torácica mediastínica o apical (13, 17, 18).
En nuestro caso, la miosis derecha con anisocoria, ptosis y heterocromía de iris son diagnósticas de este síndrome, por lo que no se realizó ningún test farmacológico para confirmar el diagnóstico. Al no presentar antecedentes de trauma obstétrico se realizó un estudio completo con determinación de catecolaminas en orina y pruebas de imagen con resultado normal, por lo que se asumió el diagnóstico de síndrome de Horner congénito idiopático.
El síndrome de Horner no requiere un tratamiento específico, aparte del de la causa subyacente (3). En los casos en los que la ptosis palpebral dificulte la visión, se puede plantear la intervención quirúrgica; una alternativa a la cirugía es el tratamiento tópico con fenilefrina (3). La heterocromía de iris puede ocultarse, si se desea, con lentes de contacto coloreadas (3).
En resumen, aunque el síndrome de Horner congénito es una entidad de causa predominantemente benigna, la posibilidad de una etiología grave, especialmente la de un neuroblastoma subyacente, obliga a profundizar en el estudio del sujeto (3).
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