**Enfermedad**: Distrofia muscular congénita de Ullrich
**Abstract**
La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad hereditaria grave que provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios. Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas, las cuales son un subgrupo de las distrofias musculares que se caracterizan por el inicio precoz de los síntomas, generalmente antes de los 2 años de edad.
**Tratamiento**
No existe tratamiento específico que permita curar la afección. Se recomiendo la fisioterapia, prevención de las infecciones pulmonares y soporte respiratorio con ventilación nocturna en fases avanzadas. Se están realizando investigaciones en busca de nuevos procedimientos terapéuticos.
**Diagnóstico**
Se sospecha por los síntomas y se confirma mediante biopsia muscular y estudios de laboratorio que demuestran mutaciones en alguno de los tres genes de colágeno VI.