Presentamos un recién nacido, de sexo femenino, hija única de padres no consanguíneos. A la exploración destaca dolicocefalia, facies progeroide con aumento de los pliegues a nivel frontal, puente nasal amplio, filtrum largo, tórax carinatum, limitación a la extensión de la articulación radiohumeral, aracnodactilia, limitación abducción de las caderas y pies valgos. A la auscultación se detecta un soplo sistólico 3/6 que con ecocardiografía se diagnostica ectasia aórtica, prolapso mitral anterior y posterior e insuficiencia de las válvulas aórtica, mitral y tricuspídea. A nivel oftalmológico presenta microftalmia, opacidad corneal y glaucoma congénito.