La paciente es una mujer de 44 años de edad, derivada al Servicio de Urgencias por su médico de atención primaria por presentar desde 10 días antes episodios de desconexión con el medio de varios minutos de duración, con recuperación espontánea progresiva.
Unos días antes había acudido a Urgencias por un cuadro de cefalea frontal opresiva, vómitos y febrícula, que se resolvió espontáneamente.
En el último año sus padres habían observado un cambio en su estado de ánimo, con mayor tristeza, desánimo y retraimiento, así como pérdida de 8 kgs en un año.


Entre sus antecedentes personales destacaban haber presentado un retinoblastoma bilateral que se trató en su primer año de vida (enucleación de ojo derecho y radioterapia para retinoblastoma en ojo izquierdo), un adenocarcinoma endometrial a los 38 años, aparentemente resuelto, hipotiroidismo primario en tratamiento con levotiroxina, y diabetes mellitus tipo 2, de aparición en el último año, en tratamiento con gliclazida.

A la exploración física destacaba talla baja, ausencia de globo ocular derecho, sin prótesis ocular, así como hipoplasia de ambas regiones orbitarias, con predominio de la hipoplasia en lado derecho. Nariz acortada y elevada, con ensanchamiento lateral, labios engrosados y obesidad de predominio en tronco. No presentaba alteraciones frontales, en pabellones auriculares, anomalías en los miembros, alteración en la distribución del vello corporal, ni ninguna otra clase da alteración dismórfica.
En la TAC craneal se observaba una voluminosa tumoración extraaxial frontobasal e intra-supraselar, hipercaptante, de 53 AP x 53 T x 37 CC mm., que comprime la cara basal del lóbulo frontal y el suelo diencefálico, y se relaciona íntimamente con el polígono de Willis y engloba la porción supraclinoidea y bifurcación de la arteria cerebral inferior. La tumoración presentaba áreas quísticas periféricas anteriores e impronta en el III ventrículo, probablemente por atrapamiento de líquido cisternal. No se apreciaba hidrocefalia. Los hallazgos eran compatibles con meningioma del plano esfenoidal y tubérculo selar de las características referidas.

La RMN craneal mostraba imágenes compatibles con una voluminosa tumoración dependiente del tubérculo selar y porción posterior de la lámina cribosa de aproximadamente 50 mm CC, 52 mm T y 56 mm AP, con intenso realce contrastado, mostrando áreas de degeneración quística en su interior. Producía atrapamiento de los espacios subaracnoideos a nivel frontal bilateral, generando compresión o invasión de la silla turca con erosión del cuerpo del esfenoides, así como erosión de la porción posterior de la lámina cribosa y de las estructuras que conforman el canal óptico y el área de las fisuras orbitarias, por lo que generaba compresión del nervio óptico izquierdo. La lesión también producía invasión supraselar con compresión de la vía óptica y el área hipotalámica, produciendo impronta sobre recesos supraselar del tercer ventrículo y generando hidrocefalia moderadamente hipertensiva, así como edema evidente en ambos lóbulos frontales. Presentaba mayor lateralización izquierda con invasión de ambos senos cavernosos, especialmente el seno cavernoso izquierdo. La tumoración producía compresión de las dos porciones intracavernosas de las arterias carótidas internas y englobaba la porción supraclinoidea de la arteria cerebral inferior izquierda y segmentos A1, principalmente el izquierdo. También englobaba las primeras porciones de los segmentos A2, así como prácticamente todo el segmento M1 izquierdo y la porción más proximal del segmento M1 derecho. El límite posterior de la tumoración invadía la cisterna interpeduncular comprimiendo la cara medial de ambos pedúnculos cerebrales. Por su aspecto se diagnosticó de meningioma con algunas características de atipicidad, dada la erosión que generaba a nivel del cuerpo del esfenoides y de la porción posterior del etmoides. Por su localización no se descartó radicalmente la posibilidad de neuroblastoma olfatorio o de adenoma hipofisario invasivo.

Tras la valoración anestésica, la paciente es intervenida quirúrgicamente mediante craneotomía, dado el tamaño y extensión de la tumoración, realizándose exéresis parcial de la misma. El diagnóstico patológico intraoperatorio de la tumoración fue de adenoma hipofisario.

El estudio hormonal hipofisario postoperatorio presentó valores de GH>40 ng/ml, IGF1 741 ng/ml, ACTH 5 pg/ml, cortisol 0,9 ug/dl, PRL 4,4 ng/ml, FSH 0,1 mUI/ml, LH 0,1 mUI/ml y estradiol<10 pg/ml.

El estudio anatomopatológico de la tumoración describe una neoplasia epitelial positiva para queratina (CAM5.2, CK18), con positividad difusa citoplasmática, cuyas células presentan características semejantes a las células adenohipofisarias, positivas para cromogranina A, con citoplasma eosinófilo y núcleos discretamente irregulares; el patrón de crecimiento es predominantemente sólido y se observa pérdida del patrón de reticulina normal. En el estudio inmunohistoquímico se advierte positividad difusa para GH, y muy ocasionales células positivas para prolactina. La tinción para P27 es positiva nuclear de forma difusa y con la tinción para p53 se observa tinción sólo en núcleos ocasionales. El índice de proliferación determinado con la tinción para Ki67 es entre un 9-12% (altamente proliferativo). El diagnóstico anatomopatológico es de adenoma somatotropo de adenohipófisis densamente granulado, con alto índice de proliferación, lo que, junto a los signos radiológicos de invasión y crecimiento rápido, se caracterizan en la última revisión de la OMS de tumores endocrinos (2017) como de tumores de alto riesgo, los cuales presentan mayor frecuencia de recurrencia y de resistencia al tratamiento.