Anamnesis
Paciente mujer de 16 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas y fumadora de 20 cigarrillos/día. Diagnosticada de diabetes insípida a los tres años en tratamiento con desmopresina. Déficit aislado de hormona de crecimiento (GH) diagnosticado a los seis años y tratado con administración de GH, que se suspende a los 14 años con talla adulta de 151 cm. Realizó seguimiento por el Servicio de Endocrinología Pediátrica.

Exploración física
Valoración de 0 en la ECOG (Eastern Cooperative Oncologic Group). Paciente consciente y orientada. Normocoloreada y perfundida. No existen adenopatías periféricas palpables. A la auscultación cardiopulmonar no se identifican alteraciones. Abdomen blando y depresible sin masas ni organomegalias palpables, no existen signos de irritación peritoneal ni puntos dolorosos. Las extremidades no presentan alteraciones.

Pruebas complementarias
• En la resonancia magnética (RM) craneal de control solicitada por el Servicio de Endocrinología por su diabetes insípida se observan numerosas lesiones líticas en la calota craneal, con masa de partes blandas asociada, así como daño parenquimatoso difuso compatible con degeneración axonal y neuronal. Tras este hallazgo se realizan estudios de extensión:
• Analítica con hemograma y bioquímica sin alteraciones.
• Radiografía de tórax: infiltrado intersticial bilateral.
• Ecografía abdómino-pélvica: sin alteraciones significativas.
• Mapa óseo: lesiones líticas en la tibia proximal, diáfisis humeral derecha, fémur derecho, pala ilíaca derecha y pelvis a nivel supraacetabular izquierdo.
• Tomografía computarizada (TC) torácica: patrón de afectación pulmonar micronodular que afecta a los campos medios y superiores con imágenes de bullas-quistes de contorno discretamente lobulado con pared fina.
• Tomografia por emisión de positrones (PETTC): lesiones hipercaptantes en calota, esfenoides, ambos húmeros, cuerpo vertebral L2, palas ilíacas, fémur derecho, tibia izquierda y parénquima pulmonar bilateral. Con intención de obtener un diagnóstico histológico se realiza biopsia-curetaje de la lesión humeral derecha, con un resultado anatomopatológico compatible con histiocitosis de celulas de Langerhans.

Diagnóstico
Histiocitosis de células de Langerhans con afectación multisistémica (pulmonar intersticial, ósea multifocal y sistema nervioso central) con afectación de órganos de riesgo.

Tratamiento
Inició tratamiento de quimioterapia con vinblastina semanal (6 mg/m2) y prednisona (40 mg/m2), así como profilaxis de Pneumocystis jiroveci con trimetoprim/ sulfametoxazol durante todo el tratamiento.

Evolución
Tras seis semanas de tratamiento se solicita una RM craneal y una PET-TC de reevaluación, evidenciando una mejoría importante de las lesiones óseas con persistencia de la afectación bilateral difusa de sustancia blanca de ambos hemisferios cerebelosos, pequeño foco de captación en el tallo hipofisario y captación pulmonar de baja intensidad. Con una valoración de una respuesta parcial se inicia un nuevo ciclo de tratamiento con la misma pauta terapéutica. En la reevaluación final se realizó una RM cerebral y una PET-TC, que objetiva persistencia de la enfermedad, comenzando una nueva línea de tratamiento con 6-mercaptopurina vía oral (50 mg/día incrementando las dosis hasta alcanzar 50 mg/m2) asociada a etopósido y vinorelbina de forma trisemanal, habiendo recibido cinco ciclos en la actualidad.