Paciente de sexo femenino, nacida en año 2010 y evaluada a los 5 años de edad. Al ser evaluada se documentó talla de 101.5 cm, peso de 9.5 kg, perímetro cefálico de 43 cm y perímetro torácico de 49 cm. Los hallazgos dismórficos presentes al examen físico incluyeron los descritos a continuación. Craneofaciales:
Microcefalia, occipucio prominente, crestas supraorbitarias hipoplásicas, fisuras palpebrales pequeñas, inclinación mongoloide, epicanto, pabellones auriculares malformados y con implantación baja, atresia de coanas, limitación de la apertura bucal, micrognatia. Piel: Hirsutismo en espalda y frente. Tórax: Esternón corto, pectumexcavatum. Manos y pies: Manos trisómicas, ausencia de pliegue falángico distal. Genitourinario: Hipoplasia de labios mayores. Además, se identificó hipoplasia del tejido muscular esquelético, tejido subcutáneo y panículo adiposo, hipertonía, marcada deficiencia mental y respuesta disminuida al sonido.
La paciente es hija de padres no consanguíneos, sin antecedentes familiares de enfermedades agudas, crónicas, infecciosas o genéticas de importancia. Madre al momento del embarazo con 28 años de edad, primigesta, con control prenatal sin observar en ultrasonidos alteraciones, no exposición a teratógenos. Producto de parto vaginal inducido por ruptura prematura de membranas. Al momento del nacimiento APGAR normal, peso: 1800 gr, perímetro cefálico: 41 cm, con varios hallazgos dismórficos, hospitalizada durante 18 días en incubadora por bajo peso al nacer. Al mes de edad se realizó cariotipo con bandas G, que mostró 47,XX + 18. Se analizaron 20 células en metafase y en todas se encontró un cromosoma 18 adicional.
En el transcurso de su vida ha presentado retraso en su crecimiento y desarrollo físico y cognitivo. A los cinco años de edad se informó de varios aspectos importantes tales como no controlar esfínteres, balbucear, no sostener la cabeza, no poder alimentarse sola. Presentó convulsiones a los tres meses de edad, fue manejada con ácido valproico y se informó que la paciente no ha presentado convulsiones en los últimos tres años. Por episodios de neumonía a repetición se sospechó reflujo gastroesofágico por lo que fue manejada con lanzoprazol.
Posterior a este manejo, no presentó nuevos episodios de neumonía. Se realizó electroencefalograma que demostró actividad convulsiva generalizada y moderada. La TAC cerebral al año de edad reportó atrofia cerebral. TAC de tórax mostró cardiomegalia y fibrosis pulmonar congénita. La radiografía de columna reportó rotoescoliosis. El ecocardiograma demostró Enfermedad de Ebstein, foramen ovale permeable, que es manejada con digoxina. Se obtuvo consentimiento informado de su madre para publicar el caso clínico.