Paciente varón de 15 años, natural de Colombia, residente en España desde hace 5 años. Destaca una historia larga de importantes antecedentes personales. A los dos años fue intervenido por una obstrucción intestinal, desde entonces sufre amigdalitis de repetición. En su infancia ha sido diagnosticado de Toxoplasmosis, Hiperplasia mieloide, retraso del crecimiento y desarrollo y se ha sometido a varias pruebas invasivas como una biopsia pulmonar, cuyo resultado fue normal y una biopsia de ganglio por sospecha de linfoma no Hodgkin con resultado de linfadenitis reactiva.
El paciente es hospitalizado en Medicina Interna por episodios de fiebre alta de duración aproximada entre 3-7 días que se repiten cada 4-8 semanas junto con amigdalitis de repetición, artralgias sobre todo en rodillas, dolor abdominal asociado a veces a diarrea y adenopatías cervicales bilaterales.
Durante el ingreso se realizan numerosas exploraciones complementarias para la realización de un amplio diagnóstico diferencial con causas infecciosas, autoinmunes y tumorales.
En las analíticas realizadas durante la sintomatología destacaba leucocitosis con aumento de reactantes de fase aguda (VSG y PCR), trombocitosis reactiva y procalcitonina normal. El proteinograma, autoinmunidad , serologías fueron normales. Radiografía, hemocultivos, urocultivos, PMO, sin alteraciones.
En la ecografía abdominal se describe hepatomegalia y adenopatías mesentéricas, confirmándose por TAC, donde se describen además adenopatías cervicales de carácter reactivo.
Con todo lo anterior nos quedaría descartar las enfermedades Autoinflamatorias. Dentro de ellas existen más de 20 defectos genéticos descritos, con distintos patrones febriles y síntomas asociados.
En este cuadro describimos y comparamos las más importantes y frecuentes (tabla1). Nuestro paciente se diagnosticó de fiebre mediterránea familiar en un principio e inició tratamiento con colchicina sin mejoría, por lo que se le realizó estudio genético diagnosticándose de una mutación exón 3 del gen MVK variación 226-226 de IG en heterocigosis siendo diagnosticado de Hiperinmunoglobulinemia D.