SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER: CUANDO SE AGOTAN TODAS LAS ARMAS TERAPÉUTICAS

Introducción:
El síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o telangiectasia hemorrágica hereditaria es una infrecuente enfermedad genética de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar un desarrollo aberrante de las paredes de los vasos sanguíneos, que conlleva la aparición de malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos. La presencia de angiodisplasias en el tracto gastrointestinal se ha descrito en un 75% de los casos. En los casos de sangrado gastrointestinal por angiodisplasias está indicada la coagulación con argón (APC). Cuando este escalón falla, se han probado diferentes tratamientos: hormonal (estrógenos-progestágenos, danazol, tamoxifeno), talidomida (antiangiogénico), análogos de somatostatina y, por último, el bevacizumab, anticuerpo monoclonal anti-VEGF, quimioterápico con propiedades antiangiogénicas usado en series cortas de casos. Presentamos un caso de ROW con angiodisplasias y anemia refractaria a otros tratamientos que fue tratada con bevacizumab.

Caso clínico:
Mujer de 87 años con síndrome de ROW con afectación gastrointestinal derivada a consultas por anemia refractaria a tratamiento. En las endoscopias realizadas (gastroscopia y colonoscopia) se observan angiodisplasias gástricas, duodenales y en ciego, que se tratan con argón. Se realiza cápsula endoscópica, observando múltiples angiodisplasias a lo largo de todo el intestino delgado, principalmente duodenales.

Fig. 1. Angiodisplasias duodenales.
Fig. 2. Secuencia de tratamiento.

OCTREÓTIDO LAR: 30 mg/mes, durante 3 meses
Tratamiento endoscópico con argón
BEVACIZUMAB: 5 mg/kg/dos semanas (6 dosis)
BEVACIZUMAB: 5 mg/kg/mensual
SUSPENSIÓN DE TRATAMIENTO Y NUEVA ANEMIZACIÓN

A pesar de ello y de soporte periódico con hierro IV, continúa con anemia severa y clínica de síndrome anémico, por lo que se decide inicio de tratamiento con análogos de la somatostatina, sin mejoría. Tras explicar su uso fuera de ficha técnica, se decide iniciar tratamiento con bevacizumab a dosis de 5 mg/kg cada dos semanas, con importante mejoría clínica y analítica. Recibe un total de 6 dosis alcanzando cifras estables de hemoglobina 12-13 g. En la revisión, la paciente presenta una nueva anemización importante, por lo que se decide reintroducir el bevacizumab a misma dosis, aunque con administración mensual. Tras cuatro meses recibiendo ciclos mensuales de bevacizumab, la paciente se encuentra actualmente asintomática, sin nuevos episodios de sangrado y con cifras de hemoglobina estables y dentro de la normalidad.

Discusión:
El síndrome de Rendu-Osler-Weber plantea un reto terapéutico importante, pues se agotan todas las terapias utilizadas en los pacientes con lesiones vasculares. El uso de bevacizumab se basa en series cortas y casos esporádicos. Desconocemos cuál es la pauta de mantenimiento y los efectos a largo plazo, pero su uso mejora la clínica y calidad de vida de estos pacientes.