Mujer de 44 años con antecedentes de Hipotiroidismo autoinmune e Insuficiencia Aórtica secundaria a Anulectasia Aórtica. Acudió a consulta por astenia y malestar general de 1 año de evolución. En la anamnesis destacaba edematización progresiva de miembros inferiores y poliartralgias generalizadas de predominio en sacro de larga data (más de 10 años). No pérdida de peso ni otros datos clínicos de interés. En la exploración destacaba soplo diastólico en foco aórtico conocido, sin edemas periféricos. Abdomen anodino. Resto sin hallazgos.
En las pruebas complementarias (PPCC) iniciales destacaba patrón de colestasis disociada (BT 0,15 mg/dL, GGT 958, FA 2335 U/L) con resto de analítica básica sin hallazgos incluyendo hemograma, función renal, ionograma, metabolismo fosfocálcico, perfil ferrocinético, proteinograma, inmunoglobulinas y autoinmunidad (ANAs, ENAs, ANCAs, anti-CCP, FR y AMAs). Serologías negativas (VIH y virus hepatotropos). Orina de 24 horas con proteinuria en rango nefrótico (3879 mg/24 horas). Biopsia renal que confirma presencia de depósito amiloide AA.
Dada la persistencia de la clínica se decidió ingreso en Medicina Interna para completar estudio estableciéndose un diagnóstico diferencial que incluía todas las causas de Amiloidosis Secundaria, principalmente las artropatías seronegativas y resto de enfermedades crónicas proinflamatorias no estudiadas. Se amplió batería de PPCC con Radiografía de pelvis con signos de sacroileítis grado II y columna dorsolumbar sin hallazgos. Resonancia Magnética (RM) de columna lumbar y sacroilíaca confirmó lesiones estructurales crónicas en el contexto de espondiloartropatía seronegativa sin actividad inflamatoria aguda. HLA-B27 negativo. Interleuquina-6 de 10. Biopsia hepática con presencia de amiloide AA y fibrosis sin signos de cirrosis. Ecocardiografía transtorácica sin signos de infiltración amiloide y anulectasia aórtica ya conocida.
Finalmente se diagnosticó de Amiloidosis AA secundaria a Epondilitis Anquilosante HLA-B27 negativa con afectación renal y hepática y se inició tratamiento con anti- TNF (Infliximab) con mejoría lenta pero progresiva tanto clínica como analítica, manteniéndose asintomática y sin necesidad de cirugía por patología cardíaca hasta el momento actual, quedando ésta última en el contexto de la epondiloartropatía.