Varón de 37 años que ingresa en nuestro Hospital tras presentar cuatro episodios de crisis tónico-clónicas generalizadas con estupor postcrítico prolongado.

Antecedentes personales
A los 10 años consulta por retraso de crecimiento, presentando en ese momento un peso de 20.500 kg y una talla de 111.5 cm. (inferiores al percentil 3). Su talla diana era de 169 cm. El análisis hormonal reveló los siguientes resultados: TSH 1.3 mcU/ml, T4 total 2.5 mcg/dl, T3 263 ng/dl, Cortisol basal 8 mcg/dl; a las 20 h, 6 mcg/dl. La Radiografía de la mano mostró una edad ósea de 3 años y 6 meses. Sometido el paciente a un test de estimulación con L-dopa1 se recogieron los siguientes datos:
Basal 45 ́ 60 ́ 90 ́ 120 ́ GH (mU/mL) 2.2 1.8 1.9 2 2.4

Una vez realizado este estudio, el paciente es diagnosticado de déficit de Hormona de Crecimiento, por lo que inicia tratamiento sustitutivo con dicha hormona (se desconoce dosis).
Desconocemos con exactitud lo ocurrido durante los ocho años siguientes debido a que el paciente fue asistido en otros hospitales y no hemos podido disponer de los informes médicos emitidos durante este periodo de tiempo. Según refiere el paciente, a los 14 años inició tratamiento con lT4 a dosis de 100 mcg al día; a los 18 años se le retiró el tratamiento con GH; a los 24 años –ante la ausencia de caracteres sexuales secundarioscomenzaron a administrarle Testosterona intramuscular, 250 mg cada tres semanas.
A los 28 años el paciente es ingresado en la U.C.I. por hiponatremia (Na 123 mmol/l) con encefalopatía metabólica y edema cerebral. Su recuperación se complicó con un episodio de mielinolisis pontina. El estudio hormonal realizado durante este ingreso fue el siguiente: TSH 0.09 mU/l, T3 1.3 ng/dl, T4 11.34 ng/dl, Cortisol basal 8.34 mcg/dl, FSH 2.6 mUI/ml, LH 0.5 mUI/ml, Testosterona total 2.5 ng/ml. Con el diagnóstico de panhipopituitarismo inició tratamiento con Hidrocortisona 30 mgr/día. (20-010), Levotiroxina 100 mcg/día. (100-0-0) y Testosterona 250 mg IM/21 días.
A partir de ese momento presenta crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas que motivan múltiples ingresos hospitalarios, con frecuencia en el contexto de hiponatremias –habitualmente severas-. El paciente inicia tratamiento con fármacos antiepilépticos con distintos regímenes terapéuticos, a pesar de lo cual no experimenta mejoría clínica: Fenitoína 300 mg/día (100-100-100), Lamotrigina 250 mg/día (100-50-100), Carbamacepina 800 mg/día (200-200-200), Fenobarbital (por Lamotrigina) 100mg/día (50-0-50). Persisten ingresos muy frecuentes de similares características durante los últimos 7-8 años.
Hasta este momento no existen el la historia clínica datos de hipotensión, ni de hiperpotasemia, pese a lo cual, a los 30 años en un ingreso por hiponatremia realizado en otro Hospital el paciente es diagnosticado de insuficiencia suprarrenal primaria, iniciando tratamiento con fludrocortisona a dosis de 0.1 mg/día.
A la edad de 31 años se detectó osteopenia de columna y de cadera, e inicia tratamiento con Carbonato cálcico 3000 mg/día (1500-0-1500) y Colecalciferol 800UI /día (400-0-400).

Exploración física
El paciente está consciente y orientado, normocoloreado y normohidratado; con buen estado general y una distribución de vello facial, axilar y pubiano normal. Apirético. TA 100/60. Peso 61.0 Kg. Talla 164.5 cm. IMC 22.68. Impedanciometría: masa grasa 14.6 kg (23.7%); masa magra 47.1 Kg. El examen neurológico, la auscultación cardiopulmonar y la exploración abdominal no muestran hallazgos de interés.

Pruebas complementarias
HEMOGRAMA: dentro de la normalidad.
BIOQUÍMICA: Na 121 mmol/l, osmolaridad plasmática 269 mOsm/kg. Resto normal.
COAGULACIÓN BÁSICA: normal.
NIVELES DE ANTIEPILÉPTICOS: dentro del rango terapéutico.
ORINA: Na urinario 50 mmol/L osmolaridad urinaria 115 mOsm/kg.
MANTOUX: negativo.
H. TIROIDEAS: TSH 0.02 mU/ml, T4L 1.29 ng/dl. PRL BASAL 17.9 ng/ml.
TESTOSTERONA 1.65 ng/ml, DHEA-S 0.01 mcg/ml.
GH 0.22 mU/l. IGF-1 < 2 pg/ml.
CLU 84 μg/24h. ACTH < 5 pg/ml.
ARP 15.6 ng/ml/h (2-5) y Aldosterona < 11 pg/ml (90-345).
Test de ACTH (8)
tiempos basal 30 ́ 60 ́ CORTISOL(μg/dl) 0.58 0.8 0.26
DMO ÓSEA: osteopenia en cuello de fémur y columna lumbar
IRM HIPOFISARIA: glándula hipofisaria de pequeño tamaño, estando ocupada la mayor parte de la región selar por líquido cefalorraquídeo. No se aprecia imagen del tallo hipofisario. Señal hiperintensa en la región del infundíbulo, compatible con neurohipófisis ectópica así como con trastorno del transporte de la liberación de hormonas del hipotálamo al lóbulo neural.
TAC ABDOMINAL: calcificación de ambas glándulas suprarrenales. Las causas más frecuentes de calcificación de suprarrenales.


Actitud diagnóstica
Nos encontramos ante un paciente que presenta una hiponatremia asociada a una osmolaridad plasmática disminuida y una osmolaridad urinaria superior a 100 mOsm/Kg. El volumen extracelular es normal. Estos datos nos obligan a plantearnos el diagnóstico diferencial entre hipotiroidismo, déficit de glucocorticoides y SIADH. Consideramos que la función tiroidea está bien sustituida en base a los resultados de los análisis, por lo que aumentamos la dosis de Hidrocortisona a 60 mg/día pensando en una posible interacción con los fármacos anticomiciales. El paciente presenta una nueva crisis, con un sodio plasmático en ese momento de 124 mmol/L y un CLU de 198 mg/24 h. En segundo lugar elevamos la cantidad de Fludrocortisona hasta 0.2 mg/día sin lograr mejoría clínico-analítica.
El algoritmo diagnóstico de la hiponatremia se representa en la figura 1.
Nos plantemos la posibilidad de un SIADH teniendo en cuenta los siguientes resultados analíticos:
Osm (p) 265 mOsm/l Osm (u) 130 mOsm/l Na (u) 89 mmol/l
Na (p) 123 mmol/l

Ante el elevado riesgo de presentar crisis comiciales secundarias a hiponatremia en nuestro paciente, no consideramos indicada la realización del test de sobrecarga hídrica. Realizamos un TEST DE RESTRICCIÓN HÍDRICA con una finalidad diagnóstica y terapéutica: aportamos 700 ml de agua cada 24 horas, obteniendo los siguientes resultados a las 48 horas:
Osm (p) 299 mOsm/l. Na (p) 137 mmol/l. Pérdida de 2 Kg de peso.
Con estos resultados se confirma SIADH.

Diagnósticos
PANHIPOPITUITARISMO
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA SIADH
EPILEPSIA POR ENCEFALOPATÍA METABÓLICA

Tratamiento
RESTRICCIÓN HÍDRICA
HIDROCORTISONA 20 mg al día. (10-5-5)
FLUDROCORTISONA 0.1 mg al día.
LEVOTIROXINA 200 mcg. al día.
TESTOSTERONA PARCHES 5 mg al día.
FENITOÍNA 300 mg al día. (100-100-100)
CARBAMACEPINA 600 mg al día. (200-200-200)
FENOBARBITAL 100 mg. al día.(50-0-50)
CARBONATO CÁLCICO Y COLECALCIFEROL.

Evolución
Tras instaurar tratamiento del SIADH con restricción hídrica, las cifras de sodio se han mantenido dentro de la normalidad y el paciente no ha presentado nuevas crisis epilépticas generalizadas. Persisten no obstante los síntomas epilépticos en forma de ausencias, pero con menor frecuencia. Actualmente el paciente está pendiente de iniciar tratamiento sustitutivo con GH.