Mujer chilena de 58 años con antecedentes de anemia y hematuria de 6 años de evolución, con diagnóstico de enfermedad de Berger en control con nefrólogo, sin antecedentes de uso de fármacos. Una semana previa a su evaluación médica empezó con cefalea, alteraciones en el lenguaje y falta de fuerza en la extremidad superior derecha de carácter fluctuante.
En el examen neurológico destacaba: una paciente vigil, orientada parcialmente, con la atención disminuida, lenguaje fluente con parafasias ocasionales, nominación, repetición, comprensión y lectoescritura alteradas. En el examen motor destacaba una prueba de pequeña paresia con leve pronación de la extremidad superior derecha y reflejo plantar indiferente a derecha. El resto de la evaluación era normal.
Se hospitalizó con los diagnósticos de: accidente cerebrovascular agudo silviano izquierdo, afasia de Wernicke, hemiparesia derecha de predominio braquial.
Se inició el estudio con una tomografía computada de cerebro (TC) y una difusión por resonancia nuclear magnética (RNM) que no mostraron lesiones isquémicas. Se realizó un electroencefalograma (EEG) estándar, que mostró una lentitud focal theta-delta temporal izquierda sin actividad epileptiforme. Dentro de los exámenes sanguíneos destacaban unas pruebas de coagulación normal, anemia severa de características hemolíticas y trombocitopenia.

La paciente evolucionó a las pocas horas de hospitalización con desorientación y agitación psicomotora. En el segundo día se agregó fiebre hasta 39,5 grados. En el examen neurológico destacaba: una paciente soporosa, con la mirada conjugada desviada a derecha, reflejos de tronco presentes. Ante el estímulo nociceptivo movilizaba y retiraba hemicuerpo derecho, con hipotonía del izquierdo y plantares indiferentes bilaterales.

Se realizó una nueva TC de cerebro que no mostró lesiones. Luego se realizó una difusión por RNM que mostró imágenes hiperintensas puntiformes cortico subcorticales bilaterales, compatibles con infartos agudos. Debido al severo compromiso de conciencia, pensando en un status epiléptico no convulsivo se realizó un segundo EEG estándar que mostró desorganización de la actividad basal, con marcada disminución de voltaje en las derivaciones derechas y lentitud temporal izquierda, sin actividad epileptiforme.

En el laboratorio se constató acentuación de los indicadores de hemólisis con aumento de la bilirrubina indirecta y LHD, también aumento de la trombocitopenia y creatininemia. Se hizo el diagnóstico de PTT e inició tratamiento con plasmaféresis y transfusiones de plasma fresco congelado diariamente. Posteriormente se midió la actividad de la metaloproteinasa del fVW, que resultó <5%, el estudio de cáncer y mesenquemopatías fue negativo. La paciente evolucionó con episodios de convulsiones tonicoclónicas generalizadas, por lo que se agregó fenitoína. Al quinto día de tratamiento se evidenció una recuperación parcial del compromiso neurológico con vigilia espontánea, lenguaje escaso, no atingente, movilización del hemicuerpo derecho e hipotonía y paresia braquiocrural izquierda, con respuesta plantar extensora bilateral. Al sexto día de tratamiento nuevamente presentó fiebre y compromiso hemodinámico, con sepsis de foco pulmonar, se diagnóstico shock séptico e insuficiencia respiratoria severa, con necesidad de ventilación mecánica invasiva, uso de drogas vasoactivas y antibioterapia. Por la necesidad de sedación, se dificultó la evaluación neurológica posterior pero persistía con hipotonía del hemicuerpo izquierdo. La paciente falleció por falla multiorgánica a los 15 días de hospitalización y 13 de tratamiento con PF y transfusión de PFC, alcanzando a recibir tres bolos de metilprednisolona.