ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Varón de 37 años de origen indio sin factores de riesgo cardiovascular (FRCV), que es derivado a nuestro hospital con el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica y síndrome de Wolff-Parkinson-White.
El paciente debutó con 16 años (en 1990) con un síncope jugando al fútbol. No presentaba antecedentes familiares de muerte súbita ni de enfermedades relevantes. Se realizó un electrocardiograma (ECG) en el que se objetivaban signos de hipertrofia del ventrículo izquierdo (VI) con ondas T negativas en las derivaciones precordiales y preexcitación. Se corroboró la existencia de una hipertrofia concéntrica ventricular grave en el ecocardiograma, con diámetro máximo en el SIV de 22 mm, disfunción diastólica y disfunción sistólica ligera biventricular. Posteriormente presentó un episodio de fibrilación auricular (FA) preexcitada a más de 200 lpm, demostrándose por estudio electrofisiológico la existencia de una vía accesoria posteroseptal/medioseptal (cerca del sistema de conducción normal) que no pudo ser ablacionada por radiofrecuencia tras tres intentos fallidos en tres procedimientos diferentes, por lo que se manejó con tratamiento médico.
En 2012 (con 27 años) presentó un episodio de dolor agudo en miembro inferior derecho, siendo diagnosticado por angio-TC de una trombosis aguda en la arteria femoral, presumiblemente por un embolismo secundario a un paroxismo de FA, por lo que se inició tratamiento con warfarina.
Para definir mejor el miocardio se realizó una resonancia magnética cardiaca (RMC) que mostró hipertrofia biventricular grave con un grosor máximo del SIV de hasta 30 mm; FEVI ligeramente deprimida y fibrosis extensa difusa en las zonas con hipertrofia.
Se realizaron varios Holter de 24 horas durante la evolución sin que se detectaran taquicardias ventriculares ni extrasistolia ventricular frecuente o nuevos episodios de FA, aunque el paciente refería presentar palpitaciones unas dos veces al mes.
A la llegada a nuestro centro, al que es derivado por ser unidad de referencia en miocardiopatías y otras cardiopatías familiares, el paciente presentaba tensión arterial (TA) 136/89 mmHg, RS a 52 lpm, sin ingurgitación venosa yugular. A la auscultación, los tonos cardiacos eran rítmicos sin soplos, con murmullo vesicular conservado sin ruidos patológicos. Los miembros inferiores no presentaban edemas ni signos de trombosis venosa profunda. No presentaba lesiones cutáneas sugestivas de síndromes cardio-cutáneos como Fabry o Leopard.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ECG: bradicardia sinusal a 47 lpm. PR 140 ms con onda delta positiva en V1 sugestiva de vía accesoria izquierda. QRS 160 ms. Eje izquierdo. Voltajes elevados de la onda R especialmente en precordiales izquierdas y T negativas profundas de V1 a V6, en I y aVL y aplanadas en cara inferior.
ECG en FA preexcitada: taquicardia de QRS ancho irregular a más de 200 lpm, con irregularidad en la morfología y anchura del QRS y en el RR.
Primer ecocardiograma transtorácico (ETT): hipertrofia concéntrica de 22 mm y obliteración mediocavitaria. Disfunción diastólica grave. Aurícula izquierda (AI) dilatada. FEVI 57%. Disfunción moderada del ventrículo derecho (VD).
RMC: eje corto y 4 cámaras que muestran hipertrofia grave biventricular. 3C, D y E: plano sagital, 4 cámaras y eje corto de realce tardío con gadolinio que muestran la captación extensa y difusa en las zonas de hipertrofia.
Primer Holter de 24 horas: ritmo sinusal a 45-87 lpm. Sin pausas significativas.
Extrasistolia ventricular de baja densidad. Extrasistolia auricular frecuente. Ausencia de arritmias ventriculares o FA. No síntomas reportados en el diario.
Primer estudio electrofisiológico (EEF): se identificó la vía accesoria posteroseptal/medioseptal y se intentó la ablación por radiofrecuencia. El procedimiento se llevó a cabo en dos fases, pero ninguno de los operadores pudo lograr un bloqueo ni siquiera transitorio de la vía accesoria.
Ergometría: protocolo de Bruce. Se detiene la prueba a los 6 minutos por cansancio, habiendo alcanzado el 53% de la frecuencia cardiaca (FC) máxima. Respuesta tensional normal. Sin arritmias, alteraciones de la repolarización o dolor torácico.
Último ETT: ventrículo izquierdo (VI) dilatado, hipertrofia concéntrica más llamativa en el septo con hipertrabeculación apical y lateral, disfunción sistólica grave (Simpson biplano 10-15%). Insuficiencia mitral (IM) ligera-moderada, dilatación biauricular, VD gravemente dilatado con pobre función sistólica, insuficiencia tricuspídea (IT) moderada, presión sistólica pulmonar estimada de 51-56 mmHg.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
En la primera valoración en nuestro centro (2013), se realizó un ECG que mostró los hallazgos previamente descritos y un nuevo ecocardiograma, donde además de la hipertrofia grave se apreciaba dilatación biauricular, disfunción sistólica biventricular grave y disfunción diastólica con signos de aumento de las presiones de llenado. Se realizó una ergometría que se detuvo a los 6 minutos por dolor en MID, habiendo alcanzado el 53% de la FC objetivo, con respuesta tensional normal, sin dolor torácico ni alteraciones de la repolarización.
Debido a la presentación atípica del cuadro clínico, con hipertrofia biventricular concéntrica grave, realce tardío difuso, disfunción sistólica y diastólica, aparición de FA a una edad precoz y presencia de preexcitación, se realizó el diagnóstico diferencial de miocardiopatía hipertrófica por variantes patogénicas en los genes sarcoméricos con otras posibles etiologías. Se realizó estudio genético en el que se encontró una variante patogénica en PRKAG2.
En 2015 ingresó de nuevo por astenia y malestar general, detectándose bradicardia sinusal severa con BAV completo paroxístico. Debido a la necesidad de estimulación y al elevado riesgo de muerte súbita (hipertrofia grave biventricular, disfunción sistólica, AI dilatada, vía accesoria no ablacionable con conducción anterógrada a más de 200 lpm, episodio constatado de FA preexcitada y síncope cardiogénico) se decidió el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI).
Durante la evolución la disfunción diastólica y sistólica han ido progresando hasta hacerse graves a pesar de tratamiento médico óptimo con inhibidor de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA), antialdosterónicos y betabloqueantes, encontrándose el paciente actualmente, con 40 años, en situación de pretrasplante cardiaco.

DIAGNÓSTICO
Hipertrofia biventricular grave. Variante patogénica en PRKAG2.
Fibrosis miocárdica extensa en RMC.
Síndrome de Wolff-Parkinson-White por vía accesoria izquierda posteromedial.
Episodio de FA preexcitada.
Síncope cardiogénico de etiología no filiada: FA preexcitada vs TV.
Disfunción sistólica biventricular y disfunción diastólica progresivas.
Embolismo en arteria femoral derecha posiblemente secundario a paroxismo de FA.