Varón de 78 años estudiado por cuadro de poliuria, nicturia y polidipsia junto a pérdida de peso. En estudios analíticos hipernatremia y anemia normocítica. Test de deshidratación concluyente para diabetes insípida de origen central. Presenta hipogonadismo hipogonadotropo e hiperprolactinemia, y en la RM hipofisaria adelgazamiento y ausencia de brillo del lóbulo posterior en secuencias T1. El TAC body (imagen) muestra riñones de apariencia peluda, y un PET-TC con avidez en ambos testes. Con lo anterior se realiza orquiectomía derecha que objetiva una infiltración compatible con histiocitosis no Langerhans; y una biopsia de médula ósea infiltrada por la misma población. En la gammagrafía ósea presenta afectación típica en diáfisis de huesos largos; todo ello compatible con Enfermedad de Erdheim-Chester, se inicia IFN pegilado y desmopresina oral presentado el paciente respuesta parcial.
A los 4 años de evolución de enfermedad el paciente ingresa por clínica compatible con insuficiencia cardíaca de predominio derecho e insuficiencia respiratoria con escasa respuesta a la retirada de desmopresina para lograr balance negativo, y con difícil manejo deplectivo a pesar de diuréticos. Asocia síndrome anémico, dificultad progresiva para la deglución y cambio el tono de la voz.
En el TCbody presenta engrosamiento y derrame pericárdico así como afectación pulmonar intersticial en vidrio deslustrado y derrame pleural bilateral, las pruebas respiratorias demuestran un patrón mixto (obstrucción grave y restricción moderada por atrapamiento aéreo), sin hallazgos en el ETT. Se completa con RMN cardíaca que demuestra una masa de partes blandas de 4 cm en surco AV derecho englobando segmento proximal y medio de arteria coronaria derecha. La RMN cerebral y de base de cráneo muestra esclerosis difusa e infiltración de estructuras de la base de cráneo. Se inicia cladribina 0.12mg/kg/d durante 5 días, presentando mejoría clínica y analítica progresiva, lo que permite el alta.
Reingresa con cuadro de infección urinaria con aislamiento de E coli con respuesta clínica tras inicio de antibioterapia; presentando súbitamente parada cardiorrespiratoria. Objetivando fibrilación ventricular en el monitor; falleciendo el paciente a pesar de maniobras de reanimación básica. Con este caso presentamos una evolución de la afectación multiorgánica de la enfermedad, así como su manejo.