Anamnesis
Varón de 23 años de edad, con antecedentes personales de talasemia minor y pérdida de teste izquierdo a los seis meses, criptorquidia en la infancia.
No refiere alergias medicamentosas conocidas.
Refiere un cuadro de seis meses de dolor abdominal difuso que motiva varias consultas en urgencias y especialista en Aparato Digestivo sin poder identificar causa del problema. Hace dos meses refiere aparición de masa en la base de cuello izquierdo acompañada de febrícula, malestar general y dolores abdominales más intensos, motivo por el que el paciente se ingresa en Medicina Interna para iniciar estudio.

Exploración física
Destacaba un buen estado general, paciente consciente, orientado, eupneico en reposo. Se apreciaba masa supraclavicular y laterocervical izquierda dura y adherida a planos profundos. Auscultación cardiopulmonar: sin hallazgos. Abdomen: se palpa en profundidad masa difícil de definir con la exploración.
Dolor difuso a la palpación.
Genitales externos: se palpaba nódulo duro en el teste derecho, sin signos inflamatorios asociados.

Pruebas complementarias
• Eco testicular: masa testicular y hernia inguinal derecha.
• TC toracoabdominal: pequeñas hiperplasias ganglionares a nivel de carina, sin otros hallazgos.
Adenopatías en cadena paraaórtica formando conglomerado que ocupa casi todo el abdomen y parte superior de la pelvis de 12 x 22 cm. Adenopatías en cadenas ilíacas. Ligera hepatoesplenomegalia sin nódulos.
• Ecografía de cuello: múltiples adenomegalias de tamaño comprendido entre 1 y 3,6 cm a nivel yugular y región supraclavicular.
• PET-TC: múltiples lesiones hipermetabólicas ganglionares a nivel laterocervical, supraclavicular y axilar izquierdo, en mediastino, en mesenterio y retroperitoneo con afectación ilíaca y retrocrural, así como posiblemente a nivel testicular, a valorar en primer lugar la posibilidad de proceso linfoproliferativo.
• Analítica con marcadores: dentro de la normalidad, salvo LDH 3087 U/L, b-GCh 14.060 mUI/mL y AFP 6919 ng/mL.
En este momento se decide toma de biopsia de la adenopatía supraclavicular por ser la más accesible.
El resultado anatomopatológico es de metástasis de carcinoma embrionario de probable origen testicular.
Al conocer el resultado, se realiza una orquiectomía inguinal derecha con resultado anatomopatológico de carcinoma embrionario (75%) con invasión vascular, seminoma (20%) y teratoma (5%) Presencia de imágenes de neoplasia intratubular. Márgenes quirúrgicos libres de tumor. Cordón espermático sin tumor.

Diagnóstico
Tumor germinal no seminoma estadio T4N3M1 pulmonares y retroperitoneales. Estadio IV.

Tratamiento y evolución
Inicia tratamiento con esquema BEP convencional realizando cuatro ciclos. Durante el primer ciclo, sufre una infección por Acinetobacter que se resuelve favorablemente. Al término de la quimioterapia presenta disminución de las masas abdominales y de las adenopatías supradiafragmáticas y metástasis pulmonares. Al término del tercer ciclo, los valores de la AFP 16,5 ng/mL y de la b-GCh 2 mUI/mL y tras el cuarto, AFP 12,8 ng/mL b-GCh 1,2 mUI/mL.
Se planifica resección de masas residuales. Desafortunadamente la respuesta no es de calidad suficiente y al mes de finalizar la quimioterapia, existe un ascenso de marcadores tumorales con AFP 1.801 ng/mL, pero b-GCh y LDH normales, y en las imágenes de la TC aumento de las masas abdominales con estabilidad de las lesiones residuales mediastínicas. En este contexto inicia tratamiento de segunda línea con TIP del que recibe cuatro ciclos sin toxicidad derivada del tratamiento. Tras el segundo TIP tiene AFP 411 ng/mL, b-GCh y LDH normales y completa cuatro ciclos negativizando marcadores tumorales, aunque en la TC de reevaluación persistían conglomerados retroperitoneales.
Ante estos hallazgos y como consolidación del tratamiento se realiza en nuestro centro TASPE con acondicionamiento con ifosfamida 4 g/m2 x 4 dias, carboplatino 600 mg/m2 x 3 días, etopósido 250 mg/ m2 x 3 días. El día 17 de enero de 2012 se infundió el producto de citaferesis. Posteriormente ha tenido una neutropenia febril e insuficiencia renal tóxica, que cedieron con tratamiento de soporte.
Se actualiza estudio de extensión tras los tratamientos mediante TC (10 de febrero de 2012): La exploración de torax realizada no muestra hallazgos pulmonares ni mediastínicos significativos. En comparación con el estudio previo de 10 de noviembre de 2011 persisten en igual número los conglomerados adenopáticos retroperitoneales descritos, sin que se observen cambios significativos en su tamaño o densidad. Resto de la exploración sin hallazgos significativos.
Conclusión: sin cambios respecto a la TC previa, hallazgos compatibles con estabilización de la enfermedad tumoral.
Marcadores tumorales: AFP 9,5 ng/mL, b-GCh 2 mUI/mL y LDH 139 U/L.
En este momento se vuelve a plantear cirugía sobre masas residuales, que se lleva a cabo mediante incisión media supraumbilical e infraumbilical, palpándose masa a nivel presacro sobre la bifurcación de los grandes vasos. Enucleación completa de la masa.
El resultado anatomopatológico de dicha pieza es de restos de fibrosis, necrosis y teratoma maduro.
Posteriormente, el paciente pasa a revisiones, encontrándose en la actualidad libre de enfermedad, siendo autónomo para sus actividades básicas y con una última determinación de marcadores tumorales negativos.