Mujer, con antecedentes de dermatitis extensa con compromiso facial y cuero cabelludo desde el período de RN hasta los 2 años que luego se extiendió a tronco y extremidades inferiores, tratada con tópicos y corticoides orales. Desde los 3 años SBO que requirió salbutamol y a los 5 años se agregó corticoides inhalados. A los 6 años hospitalización por neumonía atípica (posible Mycoplasma).
En los exámenes inmunológicos destacó IgE sérica de 4.007 UI/ml, con hemograma e inmunoglobulinas séricas normales. Evolucionó con SBO recurrente, dermatitis atópica y rinitis alérgica por lo que se manejó con antialérgicos, inhaladores y corticoides tópicos. A los 9 años fue operada de quiste tirogloso sin complicaciones y tuvo 1 neumonía de manejo ambulatorio. A los 9 años OMA fue tratada con amoxicilina.
A los 13 años presentó varicela sobreinfectada que dejó lesiones cicatriciales en cara, y acné comedoniano facial.
Hasta la actualidad se controla en forma periódica con niveles de IgE permanentemente sobre 2.000 UI/ml (rango normal para la edad 0-90 UI/ml), con el resto de inmunoglobulinas normales.
En ninguno de los 3 casos se encontró historia familiar sugerente de SHIGE, y aunque tendrían herencia autosómica dominante, es frecuente que el defecto molecular causal ocurra como mutación «de novo»6. En la tabla 2 se resumen las características más destacadas de los 3 casos reportados.