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Caso clínico. Gonalgia de larga evolución: exostosis hereditaria múltiple
Caso clínico. Gonalgia de larga evolución: exostosis hereditaria múltiple
27 mayo, 2020
25 enero, 2016
Caso clínico. Gonalgia de larga evolución: exostosis hereditaria múltiple
Resumen:
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco común, de origen genético claramente establecido. Se caracteriza por la aparición de masas duras e indoloras, principalmente, en huesos largos de extremidades inferiores. La radiología convencional permite diagnosticar la enfermedad.
Caso clínico. Gonalgia de larga evolución: exostosis hereditaria múltiple
Título: Gonalgia de larga evolución: exostosis hereditaria múltiple
Autores: Jovita Roda Diestro (DUE), José Manuel Bueno Corral (DUE), Trinidad Izquierdo Fuentes (Dra.), Silvia Romero Vargas (TSID)
Palabras clave: exostosis múltiple hereditaria, osteocondromas múltiples
Descripción del caso
Paciente mujer de 41 años, sin alergias conocidas, con antecedente de obesidad y síndrome depresivo en tratamiento con Fluoxetina, que consulta por gonalgia izquierda de unos 3 meses de evolución, sin trauma previo ni gesto forzado, que recuerde. Había realizado dos visitas anteriormente por este motivo, y se había orientado como proceso degenerativo artrósico por la clínica. Se le pautó antiinflamatorio y consejo dietético para perder peso, con lo que no acababa de mejorar.
Exploración y pruebas complementarias
Signos vitales dentro de la normalidad. A la exploración de rodilla izquierda, destacaba dolor a la palpación de corva, cepillo positivo, rótula centrada, no derrame, cajones negativos, ligamentos laterales competentes, no laxos, maniobras meniscales no dolorosas, con chasquido bilateral. Genu valgo. No lesiones cutáneas.
En este contexto, se realizó control radiológico simple, que informó de crecimiento óseo extrínseco en la región metafisaria distal femoral izquierda, con base pedunculada, mayor de 5cm (imágenes 1 y 2 al final del artículo). Se observaron las mismas alteraciones a nivel contralateral y en zona proximal radial (imagen 3 al final del artículo), provocando ligera impotencia funcional, que ella relacionaba con la obesidad. Ante este hallazgo, fue diagnosticada de exostosis hereditaria múltiple (EHM)
Juicio clínico
La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco común, transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por la aparición de osteocondromas múltiples, principalmente cercanas a los extremos de los huesos largos. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos, que puede provocar dolores crónicos. La radiología convencional permite diagnosticar la enfermedad, y debe incluir estudio de huesos largos de extremidades, tórax y pelvis. Se consideran otras proyecciones según la clínica del paciente.
La exostosis adopta una forma sésil, con una base ancha unida a la cortical ósea, acompañada de un capuchón cartilaginoso que puede llegar a medir, en niños, de 3 a 5 cm. Signos de malignidad: capuchón mayor de 1.5-2 cm en un esqueleto maduro, aumento de tamaño de la exostosis en un adulto, irregularidades de la cortical, y masa de tejidos blandos dentro de la lesión. El tratamiento de lesiones pequeñas y asintomáticas es la observación, y en lesiones grandes o que causan síntomas compresivos, como en nuestro caso, se plantea la cirugía.
Diagnóstico diferencial
Otros tumores óseos: Condrosarcoma (maligno, fusiforme), Osteocondroma (benigno), Displasia epifisaria hemimélica o enfermedad de Trevor, osteoma (cráneo y cara) y condroma de periostio (sin tallo, adyacente a metáfisis)
Comentario final
Aunque la relación entre el grado de intensidad de la gonalgia y las lesiones radiográficas es débil, y la clínica sea muy sugestiva de proceso degenerativo, es obligado el estudio radiológico simple inicial, para descartar otro tipo de patologías.
Imágenes 1, 2 y 3
Exostosis múltiple hereditaria
Osteocondromas múltiples
Gonalgia crónica
Bibliografía
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