Anamnesis
Mujer de 43 años de edad. Sin hipertensión pulmonar, ni diabetes mellitus, no dislipemia, no alergias medicamentosas conocidas. Diagnóstico de esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) en 2002 ante la presencia de lesiones cutáneas hipocromáticas, fibroangiomas nasogenianos, fibromas subungueales y lesiones osteoblásticas. Cesárea y miomectomía uterina en 2005 con diagnóstico anatomopatológico de leiomioma. Posterior diagnóstico de recidiva de gran mioma uterino asintomático con actitud expectante.
La paciente fue remitida desde Ginecología a Urología por el hallazgo en una tomografía computarizada (TC) de control de: nódulos sólidos renales bilaterales, asociados a micronódulos pulmonares múltiples y útero polimiomatoso, ya conocido.

Examen físico
Lesiones cutáneas hipocromáticas, fibroangiomas nasogenianos y fibromas subungueales. Bultoma hipogástrico. Resto sin alteraciones.

Pruebas complementarias
• TC tóraco-abdominal: micronódulos pulmonares múltiples. Útero polimiomatoso, el mayor de 140 x 121mm. Riñones: derecho con un nódulo sólido en el tercio inferior de 23 mm; izquierdo con seis nódulos sólidos entre 6-30 mm, sin poder realizar diagnóstico diferencial entre oncocitoma, carcinoma de células renales o carcinoma cromófobo. No adenopatías ni líquido libre peritoneal.
• Gammagrafía ósea: se realiza rastreo óseo, en el que no se observan alteraciones en la captación en la columna ni en la pelvis. En las imágenes de cráneo se observan dos pequeñas lesiones, una en la región témporo-occipital izquierda y otra en la parietal posterior derecha, sin poder confirmar que se localicen en la calota o sean lesiones intracraneales, y sin poder filiarlas, ya que presentan escasa actividad blástica. Sin hallazgos de significación en otras localizaciones. Valorar la revisión de las lesiones vistas en la TC para diagnóstico diferencial con lesiones esclerosas que pueden encontrarse en la columna y la pelvis en la esclerosis tuberosa. Valorar la realización de estudio de TC craneal para la caracterización de las lesiones craneales vistas en rastreo y que podrían ser también secundarias a esclerosis tuberosa.
• TC craneal: sistema ventricular de tamaño y morfología normales, línea media centrada. Cisternas de la base libres. No se detectan colecciones ni otros procesos expansivos. Buena diferenciación entre sustancia blanca y gris. No hay signos de infarto agudo extenso ni de hemorragia intracraneal reciente. Engrosamiento difuso de la calota.
• Radiografía de tórax: silueta cardiomediastínica y vascularización pulmonar dentro de la normalidad. Persiste la afectación intersticial reticulonodular bilateral, ya descrita en la TC previa. Sin hallazgos pleuroparenquimatosos de evolución aguda.

Diagnóstico
Ante los hallazgos en las pruebas complementarias se sospecha leiomiomatosis múltiple hereditaria asociada a carcinoma de células renales múltiple bilateral, afectación uterina, cutánea y pulmonar.

Tratamiento
Histerectomía y doble anexectomía ante la presencia de útero polimiomatoso.
Nefrectomía izquierda dada la presencia en la TC de seis nódulos sólidos sospechosos de malignidad.
Nefrectomía parcial derecha, dado el hallazgo de un único nódulo sólido en el tercio inferior.

Evolución
En el análisis histológico de nefrectomía izquierda se revela existencia de cuatro carcinomas renales de células claras, tres de grado 1 y uno de grado 2 de Fuhrman. También presenta tres carcinomas cromófobos, un oncocitoma renal, leiomiomas subcapsulares múltiples de 0,1 a 1,2 cm y quistes renales simples.
Nefrectomía parcial derecha con hallazgo de carcinoma renal de células claras grado 2 de Fuhrman y un leiomioma subcapsular de 0,4 cm.
Histerectomía con leiomiomas múltiples subserosos, que miden entre 0,3 y 12 cm de diámetros máximos.
Dados estos hallazgos, se realiza el estudio genético, tanto para la esclerosis tuberosa, con los genes TSC1 y TSC2, como para la leiomiomatosis hereditaria asociada al carcinoma de células renales, con el gen FH, que resulta negativo para ambas enfermedades.