Tumores raros de la infancia

RESUMEN

Motivo de consulta
Dolor abdominal + astenia.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Mujer de 17 años, sin antecedentes previos de interés, que acude a urgencias hospitalarias por malestar general, dolor abdominal inespecífico y moderada astenia de dos o tres meses de evolución, con diagnóstico al alta de proceso viriásico. Acude a su médico de Atención Primaria, que objetiva hemoglobina de 5.7g/dl, por lo que la deriva de nuevo al hospital para tratamiento y estudio. Tras realizar TC de abdomen descubren masa a nivel mesogástrico. Se deriva a Hospital Virgen del Rocío por sospecha de tumor raro infantil, donde la intervienen.

Enfoque familiar y comunitario
Hija única, buen apoyo familiar.

Juicio clínico (listado de problemas, diagnóstico diferencial)
Tumor raboide extrarrenal maligno primario de íleon con afectación peritoneal y hepática (estadio IV). Diagnóstico diferencial con GIST intestinal, entre otros.

Plan de acción y evolución
En tratamiento quimioterápico en Hospital Virgen del Rocío, hasta la fecha.

Conclusiones
Observar cuidadosamente las pruebas complementarias solicitadas, sobre todo en personas jóvenes, por el impacto que esto conlleva si se desencadena un desenlace fatal.

Palabras clave
Rhabdoid Tumor, anemia, Soft Tissue Neoplasms.

CASO COMPLETO

Motivo de consulta
Dolor abdominal y astenia moderada.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Mujer de 17 años sin enfermedades previas de interés, alergia a medicamentos ni intervenciones quirúrgicas pasadas. Acude a urgencias hospitalarias por astenia de varios meses de evolución, intensificada en la última semana, con regular estado general y acompañada de dolor abdominal difuso. A la exploración, palidez mucocutánea, taquicardia e hipotensión. Se le realizó analítica de urgencias, obteniéndose hemoglobina de 5.7g/dl, ligero ascenso de transaminasas, PCR 139,3mg/L y leucocitosis 12750 (10340 neutrófilos). Fue dada de alta con diagnóstico de viriasis, pasando desapercibido el hemograma. A los 5 días acudió a su Médico de Atención Primaria ante la ausencia de mejoría, y la deriva a urgencias nuevamente tras visualizar la anemia. Le transfundieron 2 concentrados de hematíes, le realizaron urgente un TC abdomen y la ingresaron a cargo de Medicina Interna. Se objetivó masa mesogástrica de 85x93x92cm con sangrado activo, realizándose BAG de la lesión sin llegar a diagnóstico certero. Se procedió a realizar RMN de abdomen que se informó como “Tumor primario peritoneal vs GIST intestinal vs carcinomatosis peritoneal secundaria”.

Se derivó al Hospital Virgen del Rocío por ser de referencia en tumores abdominales raros en la población infantil-adolescente. Fue sometida a una laparotomía exploradora con biopsia de la lesión, que dependía de íleon terminal, y su resección posterior.

Enfoque familiar y comunitario
Hija única, con buen entorno familiar y social.
Antecedentes maternos de macroadenoma hipofisario productor de GH y atipia cérvix uterino; paternos de GMSI; abuela con cáncer de mama a los 70 años, y dos tíos con cáncer gástrico y glioma, respectivamente.

Juicio clínico (listado de problemas, diagnóstico diferencial)
Tumor raboide extrarrenal maligno primario de íleon con afectación peritoneal y hepática (estadio IV).

Realizado diagnóstico diferencial con GIST intestinal, linfoma extranodal primario de TGI, tumor germinal, tumor primario peritoneal, angiosarcoma, tumor desmoplásico de células pequeñas redondas.

Plan de acción y evolución
Se deriva a Oncología Médica de Hospital Virgen del Rocío para tratamiento quimioterápico, hasta la actualidad.

Conclusiones
La mayoría de casos evaluados en urgencias poseen pruebas complementarias anodinas y por tanto sin repercusión clínica, pero debido a la gran saturación que existe en los servicios de urgencias por la alta demanda de asistencia sanitaria, a veces puede que algunos datos de interés pasen desapercibidos. El papel del médico de familia como supervisor y participante en la atención continua del paciente es importante en casos como el que aquí se expone.

Palabras clave
Rhabdoid Tumor, anemia, Soft Tissue Neoplasms.