Anamnesis
Se trata de una mujer de 48 años, cuyo embarazo transcurrió sin incidencias y el parto fue a término sin complicaciones. Con 5 meses de edad tuvo su primer evento convulsivo sin fiebre. A partir de este suceso, comenzó a presentar episodios estereotipados predominantemente, pero no exclusivamente, febriles. Deambuló de forma autónoma hacia los 12 meses de edad. Padece un retraso mental sin pérdida de conocimientos adquiridos, sin llegar a estar escolarizada. No tiene antecedentes familiares de epilepsia. El espectro clínico de la paciente está integrado fundamentalmente por dos tipos de crisis: unas corresponden a crisis tónicas con sacudidas clónicas de ambos miembros superiores; y otras, con semiología de crisis parciales complejas.

Examen físico
Consciente. Retraso mental. Pares craneales normales. Fuerza conservada en las extremidades. No alteraciones de la sensibilidad tactoalgésica. Reflejos cutáneo-plantares normorrefléxicos. Resto de la exploración sin hallazgos significativos.  

Pruebas complementarias
• En el electroencefalograma (EEG) intercrítico se identificó una actividad de base con brotes generalizados y simétricos de ondas theta irregulares.
• La resonancia magnética craneal evidenció una hemiatrofia cerebral izquierda.
• Además, se solicitó un estudio genético, que detectó una nueva mutación en la posición 2416 (c.2416-2 A > G), en el intrón 14 del gen SCN1A, en heterocigosis.  Diagnóstico Epilepsia mioclónica de la infancia (Dravet).

Tratamiento
Desde el punto de vista clínico, siempre se ha comportado como una epilepsia refractaria, a pesar de tomar distintos antiepilépticos en dosis y combinaciones diferentes.

Evolución
Actualmente, se mantiene con un control que podemos considerar aceptable (una crisis al mes aproximadamente) en tratamiento con carbamazepina, depakine y rivotril.