Presentamos un paciente de 35 años de edad diagnosticado en la pubertad de ATRd completa por presentar hipopotasemia (2,5 mEq/L; normal entre 3,5-5 mEq/L), hipercloremia (120 mEq/L; normal entre 95-110 mEq/L), acidosis metabólica (pH 7,25; normal entre 7,35-7,45), pH urinario básico de 7 y descenso de la PCO2 urinaria.
Consultó por dolor tipo cólico en fosa renal izquierda irradiado a genitales. Se solicitó radiografía de abdomen, en la que se apreció nefrocalcinosis bilateral, litiasis múltiple a nivel de trayecto de uréter lumbar izquierdo y litiasis en trayecto ureteral lumbar derecho.
Se decidió completar estudio de imagen con TAC abdomino-pélvico apreciando nefrocalcinosis bilateral vista en la radiografía simple.
Se solicitó análisis de orina de 24 horas, en donde se puso de manifiesto un pH urinario alcalino de 7,5, hipercalciuria, hiperpotasuria e hipocitraturia con un aclaramiento de creatinina de 60,86 mL/min. En la analítica sanguínea destacaba la presencia de un pH sanguíneo de 7,1, hipopotasemia (2,8 mEq/L), normocalcemia (9,7 mg/dL; normal entre 8,5-11 mg/dL) y creatinina de 3,6 mg/dL (normal hasta 1,2 mg/dL). Se decidió instaurar tratamiento médico con citrato potásico (2 comprimidos de 1,08 g cada 8 horas) además de tratamiento endoscópico de litiasis ureteral lumbar izquierda mediante lasertricia con holmium: YAG5 y posterior colocación de catéter ureteral tipo Doble Jota (DJ). El análisis del cálculo reveló la presencia de cristales de fosfato cálcico. Tras la evolución favorable del paciente se decidió dar el alta hospitalaria, tratamiento domiciliario con citrato potásico (misma dosis anteriormente mencionada) y mantenimiento de catéter ureteral DJ, que fue retirado a las 6 semanas.
Actualmente el paciente se encuentra estable analítica y clínicamente, manteniendo la nefrocalcinosis, pero sin litiasis ureteral.