Mujer de 46 años, diagnosticada de PFIC desde los 14 años. Hermano con PFIC, trasplantado a los 19 años tras progresión a cirrosis.
Como antecedentes de interés, episodios de colestasis gravídica en los embarazos, presentando en el primero de ellos alteración de la actividad de protrombina corregida con vitamina K y feto muerto intraútero a las 38 semanas. Prurito continuo leve que refiere de mayor intensidad en la ovulación y episodios de mayor prurito asociados con acolia (2 o 3 brotes al año) y pérdida de peso, que duran aproximadamente un mes.
Actualmente en tratamiento con Ursochol® 900 mg al día, asintomática salvo periodos ocasionales de prurito nocturno autolimitados.
Analíticamente ha llegado a presentar durante los embarazos ALT de 200 U/l, fosfatasa alcalina de hasta 800 U/l, con AST en torno a 70 U/l y GGT normal. Actualmente, transaminasas (AST, ALT y GGT) dentro de los límites de la normalidad, fosfatasa alcalina 153 U/l y bilirrubina total de 1,3 mg/dl.
En la última revisión ecográfica presentaba un hígado de tamaño y morfología normal, con bordes regulares y estructura ecogénica homogénea, con eje esplenoportal y venas suprahepáticas permeables, no dilatados y con flujo normal. Vesícula con litiasis en su interior, con vías biliares no dilatadas.
Se realiza estudio genético en el que se detectan dos mutaciones en heterocigosis en el gen ABCB11: una en el exón 8, cambio T>C del nucleótido 698, que conlleva la substitución de la leucina 233 por una serina (L233S). La otra mutación reside en el exón 27: nucleótido 3933, transición C>A, que supone la substitución de la tirosina 1311 por un codón de parada (Y1311X). Estos datos son compatibles con enfermedad hepática por deficiencia en la proteína transportadora de sales biliares (BSEP).
Se propone a la paciente el estudio genético de sus hijos y de su hermano trasplantado dada la falta de correlación clínico-genética con su diagnóstico inicial y antecedentes familiares, pero la paciente desestima esta posibilidad.