Paciente N.N. de 38 años, primigesta que ingresa al Hospital ‘San Vicente de Paúl" del cantón Pasaje, por presentar embarazo de 39 semanas de gestación e intervenida quirúrgicamente el 25 de julio de 2002 mediante cesárea por desproporción céfalo-pélvica.

Se obtiene producto único vivo, de sexo femenino, llanto fuerte al nacer, apgar de 9 al minuto, peso fetal 3.860, perímetro cefálico: 35 cm., perímetro torácico 35 cm., talla: 51 cm.

En el recién nacido se aprecia turricefalia, acentuación de pliegues frontales, exoftalmos, paladar alto y ojival, sindactilia en manos y pies, auscultación cardiaca normal, aceptable entrada de aire bilateral, abdomen normal, genitales en los cuales nada llama la atención. Cabe acotar que el control prenatal fue realizado particularmente y nunca se reportaron alteraciones en las ecografías.

A las 24 horas es transferido al Hospital Pediátrico Robert Gilbert de la ciudad de Guayaquil y admitido con el diagnóstico de recién nacido a término acorde a la edad gestacional + síndrome de distress respiratorio + síndrome dismórfico (Apert?) + Comunicación inter-auricular con hipertensión pulmonar leve + ostium secundum múltiple. La TAC reporta acrocéfalo-sindactilia braquimesofalangia + atrofia cortico-subcortical leve + hidrocefalia a presión normal.

El 13 de octubre de 2002 es admitida en el Hospital Vall d ́Hebron en Barcelona (España), para valoración y tratamiento especializado, recibiendo interconsulta en diversas especialidades médicas. Durante la estancia hospitalaria presentó distress respiratorio en forma ocasional y mirada fija con movimientos tónicos de las extremidades superiores de corta duración, evolucionando favorablemente.
A los 8 meses de edad 02 de abril de 2003 es intervenida quirúrgicamente realizando avanzamiento craneofacial con remodelación y liberación de las suturas fronto-etmoidal, fronto esfenoidal, coronal y metópica más osteosíntesis mediante placas.

A partir del año de edad ha sido sometida a varias cirugías electivas en las extremidades por presentar sindactilia. A los 6 años cumplidos en el año 2008, su desarrollo psicomotor es aceptable, se desenvuelve como cualquiera otra niña de su edad, juega, reconoce familiares, colores, faltando mejorar su lenguaje.
Además permanece bajo control médico con un cirujano maxilo-facial, terapista de lenguaje y con tratamiento odontológico.

Próxima a cumplir los 13 años de edad, ha sido operada 14 veces en diversos países como España, Ecuador y Estados Unidos, por presentar problemas cognitivos (ocurren cuando una persona tiene dificultades para procesar la información, incluidas las tareas mentales, como la atención, el pensamiento y la memoria), asiste a una escuela especial.

Más allá del campo médico, el amor de sus progenitores, su familia y amistades han permitido la inclusión al mundo social de esta pequeña paciente, lo que hace comprender en ella su propia enfermedad, para así afrontar los temores, supersticiones ocultas y ver al problema de forma constructiva.