RESUMEN
Se presenta el caso clínico de una mujer de 34 años de edad con debilidad progresiva en ambos miembros inferiores, con torpeza de mano izquierda, mialgias e intolerancia al ejercicio físico moderado.
Caso clínico: miopatía mitocondrial
Doctora Ana Belén Cid Sánchez. Médico de familia; Granada
Palabras clave: Ana Belén Cid Sánchez.
PRESENTACIÓN DEL PACIENTE
Mujer de 34 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas, ni antecedentes personales ni familiares de interés, que en los últimos meses nota debilidad muscular en ambos miembros inferiores (hormigueos intermitentes) así como mayor torpeza de mano izquierda con la caída de los objetos. Tiene intolerancia al ejercicio y mialgias asociadas que aumentan tras un esfuerzo físico moderado, viéndose obligada a permanecer en cama con dolor muscular y edema local. La clínica es peor por las mañanas y mejora con descansos periódicos.
Exploración física:
En la exploración muestra ptosis leve simétrica, mínima endoforia de ojo izquierdo en posición primaria sin oftalmoparesia y leve paresia de musculatura intrínseca de mano izquierda y psoas ipsilateral. Sensibilidad superficial conservada, con disminución de la vibratoria distal en hemicuerpo izquierdo con posición normal y reflejos musculares vivos, simétricos, sin piramidalismo. Resto de exploración normal (no déficit campimétrico, es capaz de incorporarse desde decúbito, camina de puntillas, talones y en tándem).
Pruebas complementarias:
Hemograma y Bioquímica: ferritina 11, resto de parámetros normales.
VSG: 5 mm
CPK: normal
Ácido fólico sérico y vitamina B12: normales
Factor reumatoide: 10 UI/ml (0-14)
Proteinograma e inmunoglobulinas: normales.
Coagulación: normal
PCR: normal
Anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina: normales
Marcadores tumorales (CEA, CA 125, CA 15.3, CA19.9 y BHCG): todos normales
Hormonas tiroideas y anticuerpos antitiroideos: normales
Catecolaminas y metabolitos: normales
Serología lúes, VIH, VHA, VHB y VHC: negativas
ACTH y cortisol: normal.
Estudio de anticuerpos de enfermedad sistémica: AC antinucleares, ENAS, DNA nativo y purificado…: negativos
ECA normal.
Electromiograma: normal.
Test de lactato patológico: hiperproducción de láctico, umbral anaerobio precoz.
Biopsia muscular con aumento de actividad COX subsarcolemal y déficit de complejo 1 de cadena respiratoria en el estudio bioquímico. Resto de exploraciones son negativas (AC antiRR ACh, estimulación repetitiva, mutaciones del DNA mitocondrial y estudio de MNGIE).
Potenciales evocados: normales
RMN cervical y cerebral: normal.
Se llegó al diagnóstico de miopatía mitocondrial recomendándose tomar L-carnitina dos ampollas al día, evitar el esfuerzo físico y llevar una dieta equilibrada. Pudiendo beneficiarse de la realización de un ejercicio aeróbico de intensidad leve a moderada.
En sucesivas revisiones la tolerancia al ejercicio físico ha ido empeorando, limitando mucho su actividad diaria. Es incapaz de caminar más de 30 minutos en llano sin descanso, precisa apoyo para subir un tramo de escaleras y tiene gran dificultad para realizar fuerza con los miembros superiores. La fatiga muscular continúa siendo asimétrica con gran torpeza en hemicuerpo izquierdo, con sensación de acorchamiento y dificultad para calcular distancias con la mano y pie izquierdos. Sufre de mialgias frecuentes, con episodios de ciatalgia izquierda así como cérvico braquialgia derecha.
DISCUSIÓN
Las miopatías mitocondriales son un grupo infrecuente de enfermedades caracterizadas por la presencia de anomalías estructurales y/o funcionales de la cadena respiratoria mitocondrial, con afectación multisistémica variable, especialmente del músculo esquelético, retina, corazón y sistema nervioso central. La prevalencia de estas enfermedades se desconoce realmente.
El 50% se suelen manifestar en el primer año de vida asociándose con una alta mortalidad.
Se detectan en la edad adulta sólo el 20% de ellas, con un curso más insidioso o progresan con lentitud.
En general, los síntomas más comunes afectan al músculo esquelético y consisten en debilidad muscular generalizada, intolerancia severa al ejercicio con mioglobinuria, mialgias difusas y la acidosis. Las pacientes presentan desde el nacimiento un desarrollo psicomotor adecuado, posteriormente inician en la infancia o adolescencia un trastorno neuromuscular progresivo.
Un defecto de la cadena respiratoria mitocondrial debe sospecharse ante cualquier paciente que presente una asociación inexplicable de dos o más síntomas, con un curso clínico rápidamente progresivo, con afectación de tejidos y órganos aparentemente no relacionados. La principal característica es el incremento progresivo de tejidos afectados durante el curso de la enfermedad, el sistema nervioso central se halla casi siempre involucrado en los estadios avanzados de la misma. Los síntomas iniciales normalmente persisten y van empeorando lentamente, pero en algunas ocasiones pueden mejorar o incluso desaparecer a medida que otros órganos se van afectando paulatinamente.
El diagnóstico es complejo, ya que pueden presentarse a cualquier edad, con cualquier síntoma y afectar a cualquier órgano, se basa en la detección de cambios estructurales mitocondriales, reducción en la actividad enzimática o de citocromos, y alteraciones en el DNA mitocondrial y nuclear. La biopsia muscular es el tejido de elección cuando se sospecha, tanto para estudio histológico como para análisis molecular en casos en que el defecto genético no se conoce. El marcador morfológico más característico de las miopatías mitocondriales son las fibras rojas rasgadas (FRR).
El tratamiento de estas enfermedades presenta grandes limitaciones en la actualidad y sólo se han mostrado útiles en un restringido número de pacientes, circunscribiéndose, en la mayor parte de los casos, a medidas paliativas y de soporte.
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Neurología
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