Miopatía secundaria a insuficiencia suprarrenal en paciente con síndrome de la silla turca vacía

Historia clínica

Mujer de 21 años remitida a consulta para estudio de miopatía. Entre sus antecedentes, destacaban tabaquismo, historia de migraña y menstruaciones irregulares, con estudio normal por parte de Ginecología. No tomaba medicamentos ni productos de parafarmacia. La paciente refería cuadro de astenia y debilidad progresiva de predominio en miembros inferiores de un año y medio de evolución, con dificultad para levantarse de la silla y subir las escaleras. Refería, además, pérdida ponderal involuntaria, no cuantificada. En la exploración física, destacaba debilidad proximal en miembros inferiores a la maniobra de Gowers e hiporreflexia patelar bilateral, sin otras alteraciones. No hiperpigmentación cutánea.

Introducción

La silla turca vacía es una entidad radiológica que suele detectarse de forma casual al realizar una prueba de neuroimagen. Sin embargo, en ocasiones, puede asociar diferentes manifestaciones clínicas, entre ellas, déficits hormonales, y es entonces cuando hablamos de síndrome de la silla turca vacía.

A continuación, presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de insuficiencia suprarrenal secundaria en relación con un síndrome de la silla turca vacía.

Puntos destacados

* El interés del caso clínico reside en la excepcionalidad, al confluir varios aspectos atípicos en el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal secundaria, como son el debut en forma de miopatía, la presencia de anticuerpos anticélulas suprarrenales y el diagnóstico de síndrome de la silla turca vacía.

Resumen

Mujer de 21 años que consultó por astenia y debilidad proximal en miembros inferiores, presentando cifras de CPK elevadas en la analítica y electromiograma con signos de miopatía. En el estudio de la misma, se diagnosticó a la paciente de insuficiencia suprarrenal secundaria en relación con un síndrome de la silla turca vacía. Como hallazgo atípico, destacaba la presencia de anticuerpos anticélulas suprarrenales positivos. Tras instaurar tratamiento con hidroaltesona oral, se objetivó mejoría progresiva hasta la resolución completa del cuadro clínico, con normalización de las cifras de CPK y del estudio electromiográfico.

Pruebas complementarias

Aportó una analítica de otro centro en la que presentaba CPK 510 U/l (≤ 190), resonancia magnética (RM) de columna sin signos de compresión radicular, y RM craneal sin hallazgos relevantes. Por último, estudio de enfermedad de Pompe, patología mitocondrial y metabolopatías con biopsia muscular negativa.

En nuestro centro, se solicitó una nueva analítica que confirmó cifras de CPK elevadas, presentando además hipotiroidismo subclínico con TSH 7,26 µU/ml (0,55-4,78) y T4 libre 1,07 ng/dl (0,78-2,19), con autoinmunidad tiroidea negativa. Se detectó, además, discreta coagulopatía y déficit leve de proteínas C, S y polifactorial. El resto del estudio era normal, incluyendo bioquímica básica, gasometría, estudio de autoinmunidad y proteinograma.

Se realizó electromiograma/electroneurograma (EMG/ENG) que informó de la presencia de rasgos miopáticos en territorios musculares de las extremidades derechas, tanto a nivel proximal como distal, de intensidad moderada.

Se solicitó también determinación de niveles de cortisol basal, que resultaron muy bajos: 0,3 µg/dl (5-25). Mediante test de Synachten, se confirmó el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal (cortisol basal: 0,5 µg/dl; cortisol 30´ tras ACTH: 1,15 µg/dl; cortisol 60´ tras ACTH: 1,38 µg/dl).

Se amplió estudio con determinación de hormonas hipofisarias, objetivándose niveles de corticotropina (ACTH) indetectables, sin otros defectos.

Por otra parte, se detectó la presencia de anticuerpos anticélulas suprarrenales positivos a título 1:40. El resto del estudio de autoinmunidad endocrinológico resultó negativo.

Se completó estudio con tomografía computarizada de abdomen, que no mostró hallazgos patológicos, y RM hipofisaria, en la que se identificó la glándula hipofisaria excavada, cóncava y muy poco desarrollada, con líquido cefalorraquídeo que rellena la región correspondiente, con tallo hipofisario centrado y no comprimido, hallazgos compatibles con el diagnóstico de silla turca vacía (Figura 1).

Evolución

Se inició tratamiento con hidroaltesona oral a dosis de 10 mg en desayuno y 5 mg en cena, con mejoría clínica progresiva hasta la resolución completa del cuadro clínico y ganancia ponderal de 7 kg en las 6-8 semanas posteriores. No precisó rehabilitación física. En EMG/ENG seriados, se confirmó mejoría progresiva en los signos de miopatía hasta la normalización del estudio.

Desde el punto de vista analítico, las cifras de CPK también se normalizaron y se resolvió la coagulopatía (Tabla 1). Se ha realizado RM hipofisaria de control que muestra estabilidad de los hallazgos radiológicos.

Diagnóstico

* Insuficiencia suprarrenal secundaria a síndrome de la silla turca vacía.
* Miopatía y coagulopatía leve secundarias a hipocortisolismo.

Discusión y conclusiones

El déficit de glucocorticoides en la insuficiencia suprarrenal se relaciona con síntomas como astenia o pérdida ponderal, con una prevalencia cercana al 100%, y mialgias en el 6-13% de los pacientes. Normalmente, esto último no se traduce en un patrón de miopatía, pero existen algunas publicaciones que relacionan los estados de hipocortisolismo y déficit de ACTH con contracturas musculares en flexión y elevación de las enzimas musculares en sangre.

En cuanto a la etiología de la insuficiencia suprarrenal, las cifras indetectables de ACTH en plasma confirman un origen central, así como la ausencia de hiperpigmentación cutánea y de alteraciones iónicas, y el hecho de que la paciente no ha precisado tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides.

Los anticuerpos anticélulas suprarrenales sin especificidad no son de utilidad en el diagnóstico de enfermedad de Addison, a diferencia de los anticuerpos dirigidos contra la enzima 21-hidroxilasa, que están presentes en un 85-95% de los pacientes frente al 0,5% de la población sana.

Finalmente, queremos señalar el papel de la silla turca vacía en el desarrollo de la insuficiencia suprarrenal. La silla turca vacía es una descripción radiológica, consecuencia de la herniación de la subaracnoides hacia el interior de la silla y que asocia aplanamiento hipofisario en grado variable.

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