Mujer, 45 años, Antecedente de tuberculosis ganglionar a los 21 años. Sin tratamientos. Acudió a urgencias por dolor abdominal de inicio súbito en fosa ilíaca derecha, intenso y no irradiado. A la exploración física destacaba hipotensión arterial y taquicardia. Se palpaba masa sobre hipocondrio y flanco derecho. Puño percusión renal ipsilateral positiva. Sin otros hallazgos de interés.
En la analítica destacaba Hemoglobina: 7.4 g/dl y LDH elevada. Coagulación y bioquímica normales. Sedimento urinario activo . En la Radiografía de abdomen se vio un efecto masa en el cuadrante superior derecho con borramiento de la línea del psoas. En la ecografía abdominal se detecta una gran masa retroperitoneal de 9x9x15 cm sobre flanco derecho adyacente al riñón con desplazamiento de estructuras vecinas, halo hieprecogénico periférico y áreas hipoecoicas centrales además de múltiples lesiones hiperecogénicas renales bilaterales de unos 5 mm compatibles con angiomiolipomatosis renal.
La imagen de TAC abdominal sugería complicación hemorrágica de un angiomiolipoma versus sarcoma renal. Se completó estudio con RNM y se planteó embolización de la lesión previa a cirugía programada para reducir los riesgos de resangrado. Se realizó una nefrectomía derecha completa. La anatomía patológica confirmó el origen angiomiolipomatoso de la lesión y la paciente permaneció asintomática y sin complicaciones desde el procedimiento.
Se solicitó estudio genético para ET (genes TCS1 y TCS2 que codifican las proteínas Hamartina y Tuberina respectivamente) resultando negativo.