**Enfermedad**: Atresia anal
**Abstract**
La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal ano imperforado o malformaciones anorectales (ARM, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento en los cuales el recto no está conectado al ano. Las ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas en hombres y mujeres que varían de lesiones bastante menores a anomalías complejas. La causa de las ARM es desconocida; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM. La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la cual se ha identificado el gen HLXB9.
**Tratamiento**
Generalmente se requiere de cirugía inmediata para abrir un pasaje para las heces, a menos que se pueda confiar en una fístula hasta que se realice una cirugía correctiva. Dependiendo de la severidad del implante, se trata con una anoplastia perineal o con una colostomía. Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más popular. Implica la disección del perineo sin entrar en el abdomen y el 90% de los defectos en los niños se pueden reparar de esta manera.
**Diagnóstico**
Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, generalmente se detecta rápidamente ya que es un defecto muy obvio. Luego, los médicos determinarán el tipo de defecto de nacimiento con el que nació el niño y si existen o no malformaciones asociadas. Es importante determinar la presencia de cualquier defecto asociado durante el período del recién nacido para tratarlos de manera temprana y evitar nuevas secuelas. Hay dos categorías principales de malformaciones anorectales: las que requieren una colostomía protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas del nacimiento. La ecografía se puede usar para determinar el tipo de ano imperforado.