Mujer de 74 años con antecedentes de hipertensión, dislipemia, cardiopatía hipertensiva, FA paroxística y melanoma rectal intervenido quirúrgicamente. En tratamiento con bisoprolol, furosemida, esomeprazol, irbesartán, atorvastatina, pregabalina, lorazepam y acenocumarol.
Es valorada en consulta de Medicina Interna entre 2012 y 2014 por episodios febriles intermitentes. Ingresa en junio de 2017 por síndrome febril. TAC cráneo-cérvico- tóraco-abdomino-pélvico, PET-TAC, colonoscopia, marcadores tumorales, cortisol, hemocultivos, cultivo de micobacterias en sangre, orina y esputo, y urocultivo sin hallazgos. Indagando en el síndrome febril, nos cuenta que presentaba en la infancia y adolescencia episodios febriles frecuentes.
En julio de 2017 vuelve a ingresar por síndrome febril y derrame pleuropericárdico. Autoinmunidad, ecocardiografía, hemocultivos, urocultivo, cultivo de esputo, líquido pleural, serología de neumonía atípica, proteinograma, VIH, VHB, VHC y sífilis negativos. Nuevo ingreso en agosto de 2017 por síndrome febril y derrame pleural izquierdo.
En septiembre de 2017 ingresa por fiebre de hasta 38,4oC de dos días de evolución acompañada de disnea de moderados esfuerzos, leve dolor abdominal inespecífico y dolor torácico que aumenta con la inspiración. A la exploración física destaca una hipofonesis en los 2/3 inferiores del hemitórax izquierdo. En las pruebas complementarias se objetiva una PCR de 10,38 mg/dl, VSG de 67mm/h, leucocitos de 18,2 x109/l (82,6% neutrófilos) y derrame pleural izquierdo en la radiografía de tórax.
Estamos ante un caso de fiebre de origen desconocido en el que podemos descartar las siguientes patologías por la clínica o el resultado de las pruebas: endocarditis, arteritis de células gigantes, panarteritis nodosa, LES, TBC, reagudización de melanoma rectal/ metástasis, TEP, sarcoidosis, fiebre medicamentosa, enfermedad de Still, Fabry y Kikuchi-Fujimoto. Por tanto, todo nos orienta a pensar que la paciente pueda padecer un síndrome hereditario de fiebre periódica (enfermedades autoinflamatorias), en este caso Fiebre Mediterránea Familiar cumpliendo los criterios de Liben-Livnen.
Se solicitó PAAF de grasa subcutánea que mostró ser negativa para amiloidosis y test genético para Fiebre Mediterránea Familiar resultando ser heterocigota para el gen MEFV. Al alta se añadió colchicina a su tratamiento presentando mejoría clínica.