Mujer de 37 años, sin antecedentes de interés, que comienza de forma insidiosa y progresiva con bradipsiquia, labilidad emocional alternando con episodios de agitación e inestabilidad en la marcha. No refiere fiebre ni otros síntomas en la anamnesis por órganos y aparatos. No tiene antecedentes ni datos en la actualidad de intoxicación farmacológica ni consumo de tóxicos. Inicialmente se observa una desorientación y una marcha atáxica con Romberg inestable; siendo el resto de la exploración neurológica rigurosamente normal y descartándose signos de irritación meníngea. Con respecto a las pruebas complementarias destacan: analítica de rutina inicial y TC craneal normales; punción lumbar con extracción de líquido claro con presión de apertura normal, proteínas 47,6 mg/dl (10-30), glucosa 85 mg/dl (suero 99 mg/dl), leucocitos 3 mm3, hematíes 4 mm3 y tinción de Gram con ausencia de flora bacteriana; RM craneal con gadolinio con pequeñas lesiones hiperintensas tanto en secuencia FLAIR como en T2 en la sustancia blanca subcortical, ganglios de la base y pedúnculos cerebelosos sin captación de contraste, algunas con restricción de la difusión (Imagen 1). Se amplía estudio con autoinmunidad (FR, ANA, ANCA, ENAS, prolactina, anticuerpos antineuronales y anti NMO, bandas oligoclonales en LCR y suero), proteinograma, marcadores tumorales, serologías (VHA, VHB, VHC, VEB, VHS, CMV, VIH, lúes, parvovirus) e IGRA, todo ello negativo.
Tras descartar de forma razonable etiología tumoral, infecciosa, paraneoplásica y autoinmune (entre éstas sarcoidosis, granulomatosis con poliangeítis y esclerosis múltiple), se establece como diagnóstico inicial una posible vasculitis primaria del SNC y se inicia tratamiento con ciclofosfamida. La paciente mejora inicialmente de la ataxia, aunque meses después comienza de forma progresiva con pérdida de agudeza visual y auditiva, y tinnitus. Se valora por Oftalmología y Otorrinolaringología que tras estudio de la retina con fluoresceína y tomografía de coherencia óptica, y de audiometría, respectivamente, informan de la presencia de una vasculitis retiniana bilateral moderada de predominio derecho e hipoacusia bilateral neurosensorial del mismo lado. En este momento la paciente presentaba la triada clínica característica, que junto con los hallazgos de la RM, nos orientaron al diagnóstico de un síndrome de Susac.