Antecedentes personales
Mujer de 27 años, procedente de Transilvania (Rumanía). Residente en España desde hace 10 años. No hábitos tóxicos. Trabaja como administrativa. IQ: Apendicitis. Tratamiento habitual: No refiere.

Enfermedad actual
Refiere episodios desde los 3 años de edad, de edema, con dolor y sensación de quemadura sin eritema en las manos (dedos y dorso), labios, pirámide nasal y párpados, cada vez que se expone al sol. Le dura desde dos horas a un par de días y desaparece. A veces, queda una pequeña placa eritematosa sobre la zona afectada.
No hay otros familiares con la misma patología. Ha consultado varias veces por este motivo en distintas especialidades sin llegar a un diagnóstico definitivo.

Exploración física
Eupneica. Normocoloreada. Normohidratada. No exantemas. No rigidez de nuca ni limitación a la movilización del cuello. Cabeza y Cuello. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Pares craneales normales. No adenopatías palpables. Carótidas isopulsátiles. No úlceras orales. AC: rítmica. Sin soplos. AP: Murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, no se palpan megalias. Ruidos hidroaéreos presentes. EE: No edemas. No artritis. Anamnesis por aparatos rigurosamente normal, salvo un dudoso Raynaud, con dolor en dedos con el frío y uñas moradas. Nos llama la atención cómo la paciente nos muestra poniendo su pie en agua caliente la aparición de lesiones de aparición rápida tipo quemadura en la zona expuesta. Seguimiento en consultas. Revisamos exhaustivamente las numerosas consultas que tiene la paciente en las distintas especialidades (Dermatología, Alergología, Urgencias...) donde no se ha llegado a ningún diagnóstico concluyente. Teniendo en cuenta los antecedentes epidemiológicos de la paciente (nacida en Transilvania) y los síntomas de su enfermedad al contacto con el sol, se nos recuerda vagamente a la leyenda vampírica de la zona. Ante esta idea, sospechamos que la paciente pudiera presentar una porfiria, enfermedad que se encuentra detrás de la leyenda, por lo que nos decidimos, además de hacer un despistaje de enfermedades frecuentes que cursan con fotosensibilidad, a realizar un estudio completo de porfirias.

Exploraciones complementarias
Consulta de Alergias: Analítica: C1 Inactivador: 20 mg/dl. C3: 124 mg/dl. C4: 18 mg/dl. Actividad de C1 Inhibidor: 71 % (límite inferior a la normalidad). Test de alergias: Batería completa de alimentos, aeroalérgenos, analgésicos (dipirona, diclofenaco, ibuprofeno, aspirina y propacetamol) negativos. IgE a anisakis, lolium y pólenes: negativo. Dimetilfumarato negativo a las 48 horas. Consulta de Medicina Interna: Analítica: Hemograma: normal. Coagulación: normal. VSG 2 mm. Bioquímica: función renal, hepática, lípidos e iones normales. Proteínas totales 8.6. Ferritina 14.6 ng/ml. Autoinmunidad: ANA, ANCA, Antitrasglutaminasa negativo Serologías VIH, Virus C, Virus B, Virus hepatitis A, neumonías atípicas, VEB, Borrelia, Hidatidosis negativos.
Triptasa: 2.85 mcg/L (normal). Hormonas: Cortisol basal, PTHi normales. Vitamina D 10 (déficit) Proteinograma: perfil proteico compatible con hipergammaglobulinemia policlonal. Ig A <7 mg/dl (deficiencia), Ig G 1900 mg/dl (normal hasta 1700). Estudio de Catecolaminas y metranefrinas en sangre y orina: normal. Coprocultivo: negativo. Quantiferon: negativo. Estudio de Porfiria: elevación patológica de protoporfirina eritrocitaria total > 1559 mcg/ dl (normal hasta 89). Protoporfirina eritrocitaria libre de Zn 10.2 mcg/g Hb (normal hasta 5 mcg/g Hb).

Diagnóstico
Protoporfiria eritropoyética. Déficit de vitamina D

Evolución
Tras el diagnóstico, se aconseja a la paciente protección permanente a la luz solar, precisando ropa con filtros solares, y piel cubierta durante todos los días de sol, además de asociársele Hidroferol para el déficit de vitamina D. Se inició terapia con betacarotenos, con escasos beneficios, por lo que lo sustituimos por ingesta regular de zanahorias, con leve mejoría de la sintomatología. Se envía también una muestra de sangre de la paciente y de sus progenitores al hospital 12 de Octubre (Madrid) a la Unidad de porfirias para estudio genético, apareciendo 2 polimorfismos distintos en cada progenitor. Precisa seguimiento una vez al año con analítica completa con perfil hepático, ya que lo que condiciona el pronóstico de estos pacientes es la afectación hepática, siendo su máximo exponente la hepatitis fulminante. La paciente, tras seguir estos consejos, se encuentra casi asintomática, con leves crisis en los períodos estivales; aun así, puede realizar una vida prácticamente normal.