Mujer de 41 años, exfumadora, con antecedentes de úlcera gástrica y hemorragia digestiva secundaria a ingesta de antiinflamatorios no esteroideos, bocio difuso multinodular diagnosticado dos años antes y con biopsia compatible con amiloidosis AA, enfermedad renal crónica (ERC 3) de cuatro años de evolución y conjuntivitis recurrentes con glaucoma bilateral secundario a abuso de corticoides. Intervenciones quirúrgicas: amigdalectomizada, trabeculoplastia de ambos ojos por glaucoma y ooforectomía derecha por torsión de quiste ovárico. Desde los 6 meses, episodios de urticaria inducida por frío de 24-48 horas de evolución (pico de ataque a las 2-3 horas) con lesiones de tipo habonoso, que dejaban marca eritematosa residual y cursaban con ardor y dolor, que a partir de los 11 años se acompañaban de artritis bilateral (rodillas, tobillos, codos y articulaciones interfalángicas), conjuntivitis, escalofríos, sensación distérmica y astenia, siendo más frecuentes en invierno y desencadenados por frío, aire acondicionado, estrés y menstruación. En los últimos episodios, malestar abdominal con náuseas y anorexia. Los cuadros precisaban reposo y remitían progresivamente con ayuda de antitérmicos y corticoides. En los últimos años los síntomas eran más intensos e incapacitantes, con aumento del número de episodios que se solapaban hasta encontrarse con escasos períodos libres de síntomas. Adicionalmente, pérdida de audición en los últimos años (audiometría: hipoacusia perceptiva bilateral con descenso importante en agudos).
Antecedentes familiares
Hija con mutación CIAS/NALP3 (síndrome autoinflamatorio familiar por frío). Madre, tío y abuelo materno con cuadros de urticaria, artralgias-artritis, conjuntivitis y síndrome pseudogripal asociados a frío, presentando el abuelo además insuficiencia renal.
En los estudios complementarios destacaba: creatinina: 2,2 mg/dl; urea 54 mg/dl; aclaramiento de creatinina: 31,4 ml/min/1,73 m2; albúmina 3,8 mg/dl, IgM 384 mg/dl, C4 14,1 mg/dl, hemoglobina, amiloide A suero: 21,8 mg/l. Proteínas totales, colesterol total, pruebas de función hepática, creatinfosfoquinasa, IgA, IgG, C3, hormonas tiroideas normales; anticuerpos antinucleares negativos. Orina: 5-7 leucocitos/campo; proteinuria: 180 mg/24 horas. Ecocardiograma: sin alteraciones. Ecografía abdominal: riñones de tamaño conservado, aumento difuso de ecogenicidad.
Se decide realizar una biopsia renal, que muestra 26 glomérulos, de los cuales 17 están esclerosados. En algunos de los glomérulos no esclerosados se observan muy focales depósitos nodulares de material hialino eosinófilo, acelular y débilmente ácido peryodico (PAS+) más frecuente en el polo vascular, material que se observa también y en mayor cantidad en intersticio y en pared de arterias y arteriolas. Este material se tiñe con la técnica de rojo congo, tinción que desaparece tras el tratamiento con permanganato, y muestra birrefringencia verde manzana con luz polarizada. Con técnicas de inmunohistoquímica, el material acelular muestra tinción con amiloide A. Se observa además una fibrosis intersticial y atrofia tubular moderadas (20 %). Con estos datos histológicos, se realiza el diagnóstico de amiloidosis renal secundaria (AA) con afectación glomerular, vascular e intersticial.

En otro centro hospitalario se le practicó tiroidectomía total y en el estudio histológico se demostró también la presencia de abundantes depósitos de amiloide entre los folículos tiroideos.