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La esclerosis tuberosa: a propósito de un caso
La esclerosis tuberosa: a propósito de un caso
16 noviembre, 2015
La esclerosis tuberosa: a propósito de un caso
María de Orte Pérez. Enfermera, máster oficial en Ciencias de la Salud
Palabras clave: esclerosis tuberosa, nódulos, TAC craneal, atención sanitaria
La Esclerosis Tuberosa (también conocido como síndrome de Bourneville) es un trastorno poco común, generalmente vinculado a una tríada de condiciones que comprenden la epilepsia, retraso mental, y angiofibromas.
La esclerosis tuberosa: a propósito de un caso
ÍNDICE
– Resumen
– Introducción
– Presentación del caso
– Definición
– Discusión
– Bibliografía
1.- RESUMEN
En este trabajo se estudia el caso de un paciente de 14 meses de edad, de sexo femenino, que tras ingresar en urgencias por crisis convulsivas se le realiza un TAC craneal sin contraste en el que se diagnostica esclerosis tuberosa. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan esta enfermedad para poder ofrecer un diagnostico precoz y una mejor atención y cuidado hospitalario. Palabras clave: esclerosis tuberosa, nódulos, TAC craneal
,
atención sanitaria.
2.- INTRODUCCIÓN
A pesar del auge actual de la genética, sigue existiendo como enfermedad la esclerosis tuberosa, descubierta hace más de 100 años; con una gran complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, precisa de un modelo de atención integral.
La atención que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un “proyecto de vida”, considerando aspectos relevantes de la vida del niño/adulto, como son su entorno familiar y social más cercanos y los medios con los que cuenta. La creación de asociaciones, fundaciones y facultativos especialistas en las que sentirse acogidos han favorecido también la promoción y financiación de la investigación de esta enfermedad rara como es la esclerosis tuberosa.
3.- PRESENTACIÓN DEL CASO
–
Árbol genealógico:
Abortos: 0
Consanguinidad: no
Enfermedad hereditarias: tío materno afecto de esclerosis tuberosa + TEA
Atención primaria:
Embarazo controlado y suplementado con ecografías (N)
Preeclampsia. No tóxicos.
Parto: cesárea por no progresión a termino
Apgar: 9/10. Screening neonatal normal
Lactancia artificial
Desarrollo psicomotor: normal
Desarrollo ponderoestatural: refieren estancamiento
Ponderal 9 – 10 meses con recuperación posterior
Vacunación: bien vacunada (prevenar 4 dosis)
RAMS (reacciones adversas medicamentosas): No
Medicación actual: no
–
Enfermedad actual:
Lactante de 14 meses que estando previamente bien le han echado a dormir y le han notado hipotónica y que no se movía ni reaccionaba. Afebril. El tío materno refiere que desde su llegada a urgencias han pasado aproximadamente 10 minutos
–
Exploración general
06/06/2015: 16:15, tensión arterial-: 114/72; frecuencia cardiaca: 168 latidos por minuto (lpm); temperatura: 37ºC; saturación de oxigeno 99%.
A su llegada esta hipotónica, no reacciona a estímulos. Mirada desviada a la derecha, con algo de nistagmus. Pupilas medias no reactivas. Realiza ronquido al respirar. Alguna pausa de apnea.
Mancha hipocrómica en zona costal derecha. Refiere la madre otra en la muñeca derecha (no visible por venda de acceso venoso).
–
Pruebas complementarias:
– Capilar (venoso): PH 7,23; PCO2: 42; Na 128; K 4; Lactico 1,3; glucosa 120; HCO3 17,6
– Control capilar: PH 7,36; PCO2:42; Na 135; K 6,2; láctico 2,7; glucemia 157; HCO3: 23,7
– Hemograma: Leucos: 23600 (Neutrófilos 71%, Monocitos 9,2%, Linfocitos 18,4. Hemoglobina 11,6g/dl; Hematocrito 35,7%; Plaquetas 417
– Bioquímica: Na 134; K: 3,7; urea, creatinina, calcio, proteínas totales normal. Glucosa 280 mg/dl
– PCR: 1,51
– TAC craneal: Múltiples nódulos calcificados subependimarios periventriculares y nódulos corticales y subcorticales. Hallazgos compatibles con esclerosis tuberosa. Nódulo subependimario adyacente, agujero de Monro de VLD (posible astrocitoma), que produce dilatación ventricular ipsilateral secundaria.
–
Tratamiento recibido en urgencias
:
17: 00: S. hipertónico 3%: 30 ml en 20 minutos
17:15: Midazolam IV, 1mg
17:20 Midazolam IV, 1mg
17:27 Fenitoína IV, 100mg + 12:30 Fenitoína IV, 100mg
18:15 Paracetamol IV, 150 mg
18:15 Perfusión SSF 20ml/h
–
Evolución
A su llegada se canaliza vía y se
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Medicina Interna
Etiquetas
atención sanitaria
,
caso clínico
,
esclerosis tuberosa
,
nódulos
,
TAC craneal
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