Paciente varón de 9 años de edad que presenta retraso psicomotor moderado (CI de 54), con afectación fundamentalmente del área del lenguaje, hiperactividad y rasgos dismórficos: dolicocefalia, normocefalia, depresión bitemporal, hendiduras palpebrales oblicuas abajo y afuera, raíz nasal ancha, nariz ancha con punta bulbosa y alas hipoplásicas, filtro liso, labios evertidos, paladar alto, malposición dentaria, pabellones auriculares grandes, displásicos y de implantación baja; laxitud articular y aumento de los pliegues menores en palmas.
El estudio metabólico, EEG y TAC, fueron normales. El paciente tenía realizado un cariotipo de resolución estándar en sangre periférica que fue considerado normal. Posteriormente le fueron realizados estudios moleculares para descartar la presencia de un síndrome de Williams y de X-frágil, que fueron negativos. Decidimos repetir el cariotipo en nuestro laboratorio con técnicas de alta resolución y descubrimos que en las metafases con una resolución de bandas G de al menos 550 bandas según ISCN, se observaba la presencia de una pequeña deleción a nivel del cromosoma 2 (q23→q24.2).
Han sido publicados alrededor de 20 casos con una deleción que incluye el segmento cromosómico 2q24→q31. La deleción a nivel de 2q31 parece relacionarse con la aparición de anomalías digitales bilaterales.
Nuestro caso, al igual que otros tres ya publicados, viene a reforzar esta hipótesis ya que presenta una deleción en esta región cromosómica pero sin llegar a afectar 2q31, y en ninguno de los cuatro casos existen anomalías digitales.