Varón de 7 años que consulta por micropene y criptorquidia.
Antecedentes personales: RNT de bajo peso para la edad gestacional Orquidopexia y herniorrafia derecha a los 3 meses.
Adenoidectomía a los 3 meses por catarros, paladar ojival e hipoacusia (potenciales evocados). Estrabismo divergente desde el período neonatal tratado con toxina botulínica. Hipermetropía 9 D, con gran pérdida visual (lentes correctoras). Retraso psicomotor con problemas de lenguaje y torpeza motora. Retraso escolar (clase de integración) e hiperactivo.
Cariotipo: 46XY. A los 19 meses TAC con discreta ventriculomegalia.
Reflujo vésico-ureteral grado IV con resección de válvulas de uretra posterior. En control por Servicio de Ortopedia por pie plano y cifosis.
Exploración física: Peso, P3; talla, P10 y P. cefálico, P50. Hábito delgado, microftalmía, ptosis palpebral bilateral, orejas de implantación baja y antevertidas. Paladar ojival, maloclusión dental, micrognatia.
Pterigium colli y clavículas altas. Tórax estrecho, pectum excavatum, actitud de hombros caídos. Manos con dedos finos y largos, primer dedo de implantación baja. Pies planos-valgos, primer dedo grueso y separado con irregular longitud de los dedos y primer dedo grueso y separado. Hiperlaxitud de rodillas (genu recurvatum), hipotonía de miembros inferiores. Testes en bolsas de 0,5 cc, pene infantil normal.
Cardiológico normal.