Mujer de 20 años remitida por hallazgos ecográficos de nefropatía parenquimatosa bilateral con nefrocalcinosis y microquistes cortico-medulares. Entre los antecedentes personales destacar retraso mental moderado, trastorno de conducta, hiperuricemia y síndrome metabólico en tratamiento con alopurinol, estatinas e IECA. En un informe de pediatría se constata al nacer nefromegalia, con función renal y sedimento normales, pero riñones ya hiperecogénicos en ecografía. Entre los antecedentes familiares, la abuela materna tenía enfermedad renal crónica. En la anamnesis la paciente niega cólicos renoureterales, hematuria e ingesta de AINEs y ha presentado alguna ITU no complicada. La exploración física es normal salvo la obesidad tipo I.
En analítica destaca Cr 1.14 mg/dl con FGe 69.4 ml/min/1.73 m2 (ya presente en anteriores), hiperuricemia, hipomagnesemia, GGT elevada y sedimento de orina con >100 leucocitos/campo, sin nitritos ni bacteriuria (de forma persistente). Se completa estudio mediante orina reciente (CAC 36 mg/g y CPC 0.130 g/g) y orina de 24h (proteinuria 540 mg/24h y albumina 320.2 mg/24h) y con estudio de posibles causas de nefrocalcinosis (hiperparatiroidismo primario, ATRD, hipercalciuria) y litiasis con Ca2+, P, 25-OHVitD, PTH, gasometría venosa, pH orina, calciuria, oxalato, citrato, fosfaturia, RTP y uricosuria que son normales. Se descartan litiasis en TAC abdominal. Se sospecha ERCG2A2 por probable nefropatía tubulointersticial crónica (NTIC) ante la piuria estéril persistente. Se completa estudio con urocultivo, Mantoux y serología para descartar causas infecciosas; proteinograma y cadenas ligeras para descartar infiltración; ANA y ENA para descartar NTIC secundaria a Síndrome de Sjögren y ECA y radiografía de tórax por la posibilidad de sarcoidosis; resultando normales. Tras haber descartado otras causas y ante el antecedente familiar, la hiperuricemia, la hipomagnesemia y los microquistes cortico-medulares bilaterales se piensa en nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTID) como posibilidad diagnóstica. El estudio genético confirma el diagnóstico de síndrome microdeleción/ microduplicación 17q/12 de origen materno con déficit intelectual y NTIAD por deleción del gen HNF1B. Este síndrome es poco frecuente y se caracteriza por poder presentar quistes renales corticales bilaterales, hiperecogenicidad renal en período fetal y neonatal, hipomagnesemia, hiperuricemia, alteración en pruebas de función hepática, DM tipo Mody 5, atrofia pancreática, anomalías genitourinarias y trastornos del neurodesarrollo.