Motivo de la consulta: Niña de 18 meses que ingresa por anemia y trombocitopenia.
Historia clínica: Como antecedentes destacaban frecuentes infecciones de vías respiratorias altas. Seis meses antes del ingreso en nuestro centro tuvo un absceso inguinal que precisó tratamiento antibiótico intravenoso y desbridamiento quirúrgico. Dos semanas antes del ingreso presentó una gastroenteritis aguda por Salmonella spp. Exploración física: Palidez moderada de piel y mucosas. Abdomen blando y distendido con palpación de polo de bazo por debajo del reborde costal. Resto de la exploración normal para la edad de la paciente.
Pruebas complementarias: Hemograma: Hematíes 3,7 × 1012/l, hemoglobina 73 g/l, hematócrito 0,23 %, VCM 64 fl, leucocitos 21,4 × 109/l (25 % linfocitos, 22 % neutrófilos, 2% metamielocitos, 2% mielocitos, 4% eosinófilos, 24 % monocitos, 15% promonocitos, 5% monoblastos). Un eritroblasto × 100 leucocitos.
Reticulocitos: 6%. La morfología de sangre periférica mostraba anisocitosis, policromasia y punteado basófilo en la serie roja. Anisotrombia en la serie plaquetaria y formas seudo-Pelger e hipogranularidad en la serie granulocitaria. Además de algunos elementos inmaduros. Pruebas de coagulación: Plaquetas 42 × 109/ml, tiempo de protrombina 95 %, TTPA 25 s y fibrinógeno 3,2 g/l. Bioquímica plasmática: Normal, excepto lisozima 10 mg/dl (1-1,7). Estudio de hemoglobinas (HPCL): HbF 1,8 %, HbA2 2,7 %. Serologías VIH, VHC, VEB, CMV y toxoplasma: negativas.
PCR herpes virus (HV6): negativa.
Ecografía Abdominal: Normal. Mielograma: médula ósea con celularidad aumentada, serie granulocitaria con rasgos displásicos como hipogranularidad y alteraciones de la segmentación (seudo-Pelger).
La serie monocítica, que comportaba el 30 %, en diferentes estadios de maduración. La serie eritroide estaba disminuida proporcionalmente (M/E = 43:1) con displasia de rasgo megaloblástico junto a alteraciones nucleares. La serie megacariocítica estaba algo disminuida con elementos displásicos con núcleos separados.
El número de blastos era del 3%. Estudio del cultivo de progenitores mieloides con GM-CSF: Hipersensibilidad positiva al crecimiento in vitro de progenitores mieloides.
Estudios genéticos: Cariotipo de médula ósea: 46,XX,-7, + mar[8]/45,XX,-7,-21, + mar[12]. Estudio molecular gen de fusión BCR/ABL negativo. Análisis de mutaciones de los oncogenes NRAS y PTPN11 negativos. Mutación somática del oncogén KRAS (exon 1 GLY12Asp). Estudio molecular, técnica SSCA, del gen NF1 negativo.
Diagnóstico: Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ).
Evolución: A los 8 meses del diagnóstico, la niña mantiene un hemograma con los mismos niveles de leucocitos, hemoglobina y plaquetas que al diagnóstico.
Además, presenta un perfecto estado general sin evidencia de hepatoesplenomegalia, adenopatías o infiltración de otros órganos, por lo que se mantiene una actitud terapéutica expectante aunque se ha cursado la búsqueda de un donante de médula ósea no emparentado.