Recién nacida con múltiples defectos congénitos, que muere a las 36 horas de vida.
Antecedentes familiares: Padres sanos y no consanguíneos, con un hijo anterior normal. Edad materna: 36 años. Edad paterna: 35 años.
Pariente lejano con síndrome de Down.
Antecedentes del embarazo: Embarazo controlado, sin exposiciones a teratógenos conocidos. Parto hospitalario a las 29 semanas, vaginal, con presentación cefálica. Cordón umbilical y placenta normales.
Exploración física: Peso, 1.320 g (P25-50); talla, 39 cm (P50-75); perímetro cefálico, 26 cm (P25). Aspecto microcefálico, eversión del párpado inferior izquierdo, con un apéndice, nariz ancha y deprimida, labio leporino bilateral con fisura palatina, encefalocele occipital abierto, orejas displásicas de implantación baja, cuello corto. Mano derecha con ausencia de la 2a y 3a falanges del tercer dedo, y de la 3a falange del 4o dedo. Mano izquierda normal. Pie derecho con sindactilia de los 3 primeros dedos, consistentes en esbozos, clinodactilia del 4o dedo e hipoplasia del 5o. Pie izquierdo: hipoplasia de 2o, 3o y 4o dedos. Resto de la exploración: normal.
Pruebas complementarias. Radiología de columna: hemivértebra de la 3a vértebra dorsal. Ecografía abdominal: normal. Necropsia: labio leporino bilateral y paladar hendido, orejas displásicas, papiloma fibroepitelial en párpado inferior izquierdo, encefalocele occipital, agenesia del septum pellucidum, hipoplasia del cuerpo calloso, displasia de astas de Ammon, ectopias neuronales en sustancia blanca cerebelosa, áreas de polimicrogiria en corteza cerebral; alteraciones vasculares (hemorragias petequiales difusas, interventriculares y subaracnoideas, infartos hemorrágicos córtico-subcorticales en hemisferios cerebrales); microhemorragias pulmonares y pleurales múltiples; ausencia de falanges de mano derecha y pies.
Cariotipo: 46,XY. Realizado en muestras de sangre intracardíaca y piel (resolución normal).