RESUMEN
Introducción:
El síndrome de deleción 1p36 tiene origen genético, por pérdida parcial de un extremo del cromosoma 1. Los individuos que lo padecen tienen fenotipos característicos, su clínica varía pudiendo presentar alteraciones en los diferentes sistemas, pero la más común es retraso del desarrollo a nivel cognitivo, motor, social, conductual y del lenguaje. Para su diagnóstico, además de la clínica, requiere de análisis genético. El objetivo del estudio es describir el abordaje terapéutico en un caso de síndrome de deleción 1p36 y los tratamientos que una adolescente con dicho síndrome lleva o ha llevado a cabo, informando de la literatura actual, a su vez, realizar una propuesta de tratamiento fisioterapéutico individualizado a partir de las alteraciones que presenta esta misma usuaria.
Descripción del caso:
Adolescente de 17 años con síndrome de deleción 1p36 que presenta discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, hipotonía leve y alteraciones de la coordinación, el equilibrio y la motricidad fina.
Propuesta de intervención:
Consiste en 3 sesiones de fisioterapia por semana, en días alternos, durante 24 semanas de 60 minutos cada una. Continuando con el tratamiento farmacológico y demás tratamientos no farmacológicos.
Conclusión:
Destacamos la necesidad de una intervención multidisciplinar en el síndrome para la mejora en la calidad de vida, tanto del individuo como de la familia, el importante papel de la fisioterapia en el tratamiento del mismo y la escasez de literatura referente a dicha área en esta enfermedad rara.
Palabras clave:
síndrome de deleción 1p36, fisioterapia, tratamiento, retraso psicomotor.
ABSTRACT
Introduction: 1p36 deletion syndrome has a genetic origin, due to partial loss of one end of chromosome 1. Individuals who suffer from it have characteristic phenotypes, their symptoms vary, and they may present alterations in different systems, but the most common is developmental delay at the cognitive level, motor, social, behavioral and language. For its diagnosis, in addition to the clinic, it requires genetic analysis. The objective of the study is to describe the therapeutic approach in a case of 1p36 deletion syndrome and the treatments that an adolescent with said syndrome is carrying out or has carried out, reporting on the current literature, in turn, making a proposal for individualized physiotherapeutic treatment. from the alterations presented by this same user.
Case description: A 17-year-old adolescent with 1p36 deletion syndrome who presented with intellectual disability, language delay, mild hypotonia, and alterations in coordination, balance, and fine motor skills.
Intervention proposal: It consists of 3 physiotherapy sessions per week, on alternate days, for 24 weeks of 60 minutes each. Continuing with pharmacological treatment and other non-pharmacological treatments.
Conclusion: We highlight the need for a multidisciplinary intervention in the syndrome to improve the quality of life, both for the individual and the family, the important role of physiotherapy in its treatment and the scarcity of literature referring to this area in this rare disease.
Keywords:
1p36 deletionsyndrome, physicaltherapy, therapeutics, phychomotordisorders.
Declaración de buenas prácticas
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN.
El síndrome de deleción 1p36 o monosomía 1p36 tiene origen genético, resultado de la pérdida parcial del extremo distal del brazo corto del cromosoma 1
[1]
. Síndrome considerado “enfermedad rara (ER)” con una incidencia de 1/5000 nacidos vivos, lo que lo convierte en la microdelección más común subtelomérica y de los casos de retraso mental idiopáticos el 1%
[2]
.
Su diagnóstico requiere de pruebas genéticas
[3]
, las técnicas de bandas g clásicas no detectan en todos los casos la deleción
[4]
.Actualmente, lo más acertado para la detección de dichas anormalidades sería utilizar pruebas genéticas como: FISH (Fluorescencia en el lugar Hibridación) o la técnica array-CGH, (Hibridación genómica comparativa) siendo esta última la más acertada
[2,5]
.En otros estudios, se ha comprobado que también existen pruebas moleculares que pueden revelar dicha anormalidad como la MLPA (Amplificación de sonda dependiente de la ligadura múltiple)
[6]
.
Las pruebas de imagen prenatales con respecto a dicho síndrome son muy inespecíficas, lo más común es detectar ventriculomegalia, anomalías de manos y pies, labio leporino o paladar hundido y anomalías cardiacas. Además, existe asociación con una elevada cantidad de α-fetoproteína en el suero materno
[1]
.
Características clínicas:
[3]
Neurológicas
. Convulsiones, hidrocefalia, alteraciones visuales y auditivas.
Rasgos craneofaciales dismórficos
. Prevalentemente cejas rectas, ojos hundidos, puente nasal ancho, hipoplasia del tercio medio facial, barbilla puntiaguda y filtrum largo.
Cardíacas.
Defectos septales, anomalías valvulares, ductus arteriosos, tetralogía de fallot, coartación de la aorta, estenosis o estrechamiento infundibular del ventrículo derecha y anomalía de Ebstein.
Esqueléticas.
Las más comunes son; retraso en el crecimiento óseo, braquidactilia, escoliosis, anomalías en costillas y dismetría de miembro inferior (MI). Menos común pero también, estenosis espinal congénita, clinodactilia y microcefalia.
Problemas genitourinarios.
Problemas dermatológicos.
Problemas endocrinológicos.
Retraso en el desarrollo
a nivel cognitivo, motor, del lenguaje y escritura, social y conductual, apareciendo discapacidad de moderada a grave. Pueden presentar rasgos autista y alteraciones de conducta.
El retraso a nivel motor en estos niños presenta características comunes para cada ítem del desarrollo, variando en función del nivel de retraso que presente el individuo
[3,7]
.
Control cefálico à Entre los 5-15 meses de edad hasta los 2-3 años.
Volteos à Entre los 6 meses y 2 años.
Sedestación Entre 7 meses a 3 años o hasta 5 años.
Marcha autónoma à Entre 2 – 7 años.
Coordinación Afectación de la marcha y de la alimentación. Muy afectada la motricidad fina.
Tono à Hipotonía muscular que va reduciéndose con el tiempo.
Actualmente, según Bello et al.
[3]
, el tratamiento del síndrome es multidisciplinario y varía en función de las necesidades que vaya presentando cada paciente, pudiendo requerir de cirugía, terapia del lenguaje, técnicas para la ingesta, manejo neuropsicológico, psicológico y medicación para epilepsia o defectos congénitos del corazón. Sin embargo, no existen publicaciones que establezcan mecanismos específicos de tratamiento de alteraciones en el neurodesarrollo, el manejo de estas alteraciones motoras, musculares y esqueléticas implican a la fisioterapia.
El objetivo del estudio es describir el abordaje terapéutico en un caso de síndrome de deleción 1p36 y los tratamientos que una adolescente con dicho síndrome lleva o ha llevado a cabo, informando de la literatura actual existente, a su vez, realizar una propuesta de tratamiento fisioterapéutico individualizado a partir de las alteraciones que presenta esta misma usuaria; con el fin de mejorar la calidad de vida del sujeto y su familia. El informe de caso se ha preparado siguiendo las Pautas de la guía CARE
[8]
.
– Ver Anexo 1: Lista de verificación CARE de la información a incluir al redactar un informe de caso (al final del artículo).
INFORMACIÓN DEL PACIENTE.
La paciente es una adolescente de 17años de edad, diagnosticada de síndrome de deleción 1p36; 7 años después de su nacimiento. Tiene un grado de dependencia elevado debido al déficit cognitivo y retraso del lenguaje que presenta. Marcha independiente con alteraciones, limitaciones en equilibrio y coordinación, además de déficit en motricidad fina.
Madre multípara de 31 años, sin antecedentes, no fumadora. Embarazo normo-evolutivo controlado por ecografías prenatales, parto pretérmino (36 semanas) vaginal eutócico con episiotomía. Peso de la niña al nacer 2250gr, talla 45,5 cms, perímetro craneal (PC) 33,5 cms; con fractura de clavícula derecha y ductus arterioso persistente resuelto sin necesidad de intervención. TEST APGAR: 8 (1´)-10 (5´)
Los primeros síntomas se presentan a los 21 días del nacimiento; en UCIP (Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos) por apneas respiratorias, la paciente no estaba conectada con el medio (llanto débil, no sonrisa social, no respuesta a estímulos).
El 23/02/2005 ingresa por crisis de clonías en miembros inferiores y superiores con afectación de conciencia.
El 6/03/2005 en la primera consulta de neurología se diagnostica; retraso madurativo, crisis clónicas multifocales, parálisis braquial proximal derecha, rasgos dismórficos e hipotonía leve global. Además, se registra persecución ocular inconstante y no manipulación de objetos ni coordinación mano-boca. Resonancia Magnética Nuclear (RMN) cerebral con aumento del tamaño de ventrículos y del líquido en cisuras. A
trofia cortico-subcortical
.
Comienza tratamiento con Depakine.
En mayo 2010 se solicita estudio de síndrome microdeleccionales, donde se revela su diagnóstico actual.
En 2012 según neurología infantil del hospital, la paciente ya no presenta limitaciones motoras. Persisten dificultades en diversas áreas que van avanzando lentamente. Se deriva a digestivo por colelitiasis en vesícula.
En 2013 se da el primer diagnóstico de Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) asociado al síndrome y se instaura tratamiento con metilfenidato (Concerta).
En 2016 existe aumento de colilitiasis en vesícula y el 2018 se indica colecistectomía laparoscópica.
La usuaria se encuentra escolarizada en centro ordinario desde los 3 años y actualmente en Aula Específica, tiene buenas relaciones sociales con compañeros y se integra en asignaturas con su curso correspondiente, usa gafas por hipermetropía y astigmatismo desde 2012. Por la tarde, acude a diversas actividades de refuerzo. La paciente tiene alimentación por vía oral sin restricciones y padece de estreñimiento leve desde temprana edad.
No se realizó prueba genética a los familiares (padre, madre y hermana) por considerarse una mutación de novo y por no existir protocolo en ese momento.
El 5 de febrero de 2022, la paciente pesa 57 kg y mide 1,58 cm, realizamos una evaluación a varios niveles en la que obtenemos como resultado: (ver anexo)
Realizamos diferentes escalas funcionales a la paciente para informar en qué nivel se encuentra actualmente
HALLAZGOS CLÍNICOS
Encuentra actualmente;
Índice de
Barthel
: utilizado para valorar funcionalmente al paciente en las actividades básicas de la vida diaria (ABVD), como resultado en este caso, obtenemos, dependencia leve (75 puntos)
[9]
.
-Ver Anexo2:- Índice de Barthel (al final del artículo).
Escala de Lawton y Brody
: para las actividades instrumentales de la vida diaria (AIVD) (Lawton et Brody. 1969) obtuvo una puntuación de 2, una dependencia severa
[10]
.
-Ver Anexo 3: – Escala de Lawton y Brody (al final del artículo).
Escala Tinetti
: compuesta por 9 ítems de equilibrio y 7 de marcha. Evalúa la movilidad y el riesgo de caídas. En este caso, existe riesgo bajo o leve de caídas con 24/28 puntos
[11]
.
-Ver Anexo 4: – Escala Tinetti (al final del artículo).
Los resultados obtenidos con las diferentes escalas se muestran en la tabla 1.
-Ver Anexo 5Tabla 1: -Puntuaciones obtenidas(al final del artículo).
CRONOGRAMA
Cronograma en línea del tiempo siguiendo recomendación de la guía CARE
-Ver Anexo 6Figura 1: -Cronograma(al final del artículo).
EVALUACIÓN Y SECCIÓN DE DIAGNÓSTICO.
El primer diagnóstico que se obtiene es de retraso madurativo a los 6 meses de edad, dos meses más tarde, se diagnostica de Paresia Braquial Proximal Derecha, al detectar movimientos asimétricos de este miembro, por daño en el nervio circunflejo en trabajo de parto
[12]
.
Posteriormente, en el año 2011, se realiza el análisis genético molecular de síndromes microdeleccionales, mediante MLPA
[6]
que revela la presencia de una deleción en la región cromosómica 1p36, indicando el diagnóstico del síndrome de deleción 1p36, a los 7 años de edad.
Un año más tarde (2012) se diagnostica la presencia de colelitiasis en la vesícula biliar, uno de los signos asociados a su síndrome
[13]
, no presenta dolor, pero se interviene en 2018.
Por último, en el año 2013, a los 8 años y medio de la paciente, es diagnosticado TDAH asociado con su patología
[3]
.
INTERVENCIÓN TERAPÉUTICA.
Teniendo en cuenta las características que presenta la paciente y con ayuda del “Manual de Atención al Alumnado con Necesidades Específicas de Apoyo Educativo Derivadas de Discapacidad Intelectual”
[14]
los que estableceremos como objetivos serán:
Aumentar la percepción sensorial global.
Desarrollar habilidades de motricidad gruesa y fina siguiendo su nivel evolutivo.
Obtener el máximo control postural, coordinación y equilibrio.
Mejorar la resistencia y los desequilibrios en la marcha, manteniendo la funcionalidad, evitando el riesgo de caídas y la dependencia.
Lograr habilidades útiles para las ABVD (higiene personal, aseo, vestido, alimentación), para lograr mayor autonomía.
Fomentar las áreas de; lenguaje y comunicación, cognitiva, social y personal.
Prevenir conductas o hábitos negativos para la salud y promover los positivos.
El tratamiento planteado podría llevarse a cabo en el centro privado donde actualmente la paciente acude a logopedia y talleres de autonomía, para facilitar a los profesionales el trabajo multidisciplinar en beneficio a la usuaria.
Tratamiento No Farmacológico.
Propuesta de tratamiento fisioterapéutico.
Esta propuesta de tratamiento se lleva a cabo siguiendo la guía TIDieR según CARE
[15]
y las recomendaciones de la Asociación Europea de Niños con Discapacidad (EACD)
[16]
.
Un fisioterapeuta realizaría 3 sesiones individuales por semana en días alternos, durante 24 semanas de 60 minutos cada una, ya que según Maïano et al. 2019 para producir modificaciones en el equilibrio el tratamiento debe durar mínimo 6 semanas, pero para producirlo en la calidad del movimiento este número se incrementa a 24 semanas. A su vez, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de EEUU
[17]
recomiendan al menos 60 minutos de actividad intensa 3 veces por semana.
Los materiales necesarios para las diferentes sesiones serían: Sala acondicionada, colchoneta o camilla, desinfectante y sábanas, espejo, pelota, futbol, recursos de motricidad fina (tapones, cremalleras, cordones, lápices, tijeras…), cinta rodante, planos inestables y juegos interactivos adecuados al nivel cognitivo de la paciente (realizar parejas, ordenar por números o colores, asociar conceptos…)
Se trabajará con la paciente diferentes ámbitos:
Para comenzar la sesión es importante captar la atención, hablaremos o preguntaremos sobre temas que gusten a la paciente, mostrando interés y sorpresa. Durante toda la sesión usaremos órdenes auditivas y visuales para captar su atención.
Mediante juegos con tapones, botones, dibujo, recortes, cordones, cremalleras… trabajaremos la motricidad fina.
Para corregir la hiperlordosis y reducir la distensión abdominal, fortaleceremos la musculatura lumbar y del “core”, a su vez, trabajaremos eversores de tobillo mediante ejercicio funcional terapéutico.
Entrenaremos la resistencia y desequilibrios durante la marcha mediante cinta rodante con empujes o marcha con objetos inestables.
El entrenamiento del equilibrio y la coordinación irá enfocado a la funcionalidad, utilizaremos lanzamientos de pelota, plataformas inestables, mantenimiento de posturas progresivamente complejas (juegos; el pollito inglés, escondite o estatuas), fitball con desequilibrios para control de tronco y ejercicios de Frenkel.
Podremos construir circuitos integrando todas las actividades, así, trabajaremos la secuenciación a la misma vez.
La paciente debe tener conciencia del sí mismo, en el espejo con órdenes realizará movimientos de segmentos de su cuerpo, para reconocerlos y entender cómo y cuándo se mueven.
No debemos olvidar fomentar el área del lenguaje y la cognitiva e instruir a los padres para integrar nuestro trabajo clínico en actividades diarias y así lograr los objetivos planteados.
Otros tratamientos No Farmacológicos.
Describimos en este apartado los demás tratamientos que encajan con este perfil a los quela paciente asiste actualmente o lo ha hecho anteriormente.
Tratamiento de Logopedia.
Acude 1 vez/semana 45 minutos de sesión individualizada. Trabajan para desarrollar la funcionalidad de la articulación, fomentar la fonología, aumentar el vocabulario comprensivo y expresivo con complejidad de la estructuración morfosintáctica.
Tratamiento de Psicología.
Acude 1 vez/semana 45 minutos de sesión individualizada, trabajan a nivel del área cognitiva, comunicativa y social.
Taller de Ocio Inclusivo.
Acude 1 vez/semana 2 horas de sesión grupal. Fomentan situaciones que exigen habilidades sociales para que aprenda a desenvolverse en ellas.
Tenis Adaptado.
Acude 1 vez/semana 1 hora de sesión grupal.
Trabajan en mejorar la coordinación, el equilibrio, el control postural y destrezas complejas.
Tratamiento de Autonomía Personal.
Acude a taller grupal 2 veces/semana 2,5 horas de sesión grupal. El objetivo es fomentar la autonomía y la sociabilización.
Tratamiento de Hipoterapia.
No acude actualmente. Asistía 1 vez/semana durante 1 hora en sesión individualizada.
Trabajo dirigido a aumentar el tono muscular, equilibrio y coordinación general, mejorar la motricidad fina, trabajar la atención y favorecer conceptos espaciales.
Tratamiento de Natación Terapéutica:
No acude, comenzó con menos de un año de edad. Interrupción de esta terapia desde 2020 por la Covid-19. Asistía 2 veces/semana, 45 minutos de forma individual.
Se trabaja en las sesiones para que la paciente perfeccionara el control del movimiento y fortaleciera la musculatura. Reconociera la posición de su cuerpo en el espacio y realizara actividades para el área cognitiva; todo ello, con la mayor independencia posible.
Tratamiento Farmacológico.
No existe ninguna medicación específica para el síndrome de deleción 1p36, pero sí para los síntomas o signos asociados que se van presentando, por eso la paciente actualmente solamente necesita:
Metilfenidato (36mg por la mañana) para disminuir el déficit de atención y concentración asociado a TDAH.
DISCUSIÓN
Tras la búsqueda bibliográfica realizada, no encontramos ningún artículo que aborde el síndrome de deleción 1p36 desde la fisioterapia o que incluya un tratamiento fisioterapéutico. Existen escasas revisiones o informes de casos de este síndrome, todos ellos con un enfoque descriptivo clínico, sin abordajes específicos. La explicación radica en que según el Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
[18]
, está clasificada como “ER”.
Existe poca información sobre el desarrollo y las manifestaciones en edad adulta y adolescentes
[2]
como la de nuestra paciente, aunque según las recomendaciones de la Academia Europea de Discapacidad Infantil
[16]
, las intervenciones se basarán en las necesidades y objetivos propios del individuo a nivel motor y cognitivo; apoyando así el desarrollo físico y psicológico.
Para poder desarrollar un tratamiento adecuado, basándonos en la evidencia, buscamos artículos con tratamiento de fisioterapia o relacionado con ella, que abordara sintomatología de la usuaria, además de guiarnos por la clínica o trastornos de la conducta asociados (TDAH) que presenta
[3]
.
Para Maïano et al.
[19]
, las intervenciones basadas en habilidades motoras generales, como en nuestra propuesta de tratamiento; con ejercicios de equilibrio, fuerza, juegos adaptados al movimiento y ejercicios sensitivomotores, son efectivas para mejorar el equilibrio en pacientes con discapacidad intelectual A  su vez, para Su et al.
[20]
, los circuitos de ejercicios planteados requieren más demanda del funcionamiento cognitivo.
Enfocaremos la terapia desde el punto de vista funcional para generar mayores adaptaciones y cambios neuroplásticos mediante el aprendizaje, ya que según Fong et al.
[21]
,se observó efectividad en un programa funcional de entrenamiento de equilibrio para trastornos de la coordinación, mejorando la organización sensorial y el control del equilibrio.
Por otro lado, Cheng et al.
[22]
no obtuvieron mejoras en un programa de entrenamiento neuromuscular aislado para el mismo trastorno. Hecho que podría explicarse también por sus tiempos inferiores en las intervenciones: sesiones de 40 minutos, dos veces por semana durante 12 semanas; razón que nos llevó a guiarnos por Maïano et al.
[19]
y Zhang et al.
[17]
para la frecuencia de tratamiento.
Su et al.
[20]
, describen que tras la actividad en pacientes con discapacidad del desarrollo se da una excitación cortical y conectividad cerebral social en reposo normalizada y cambios neuronales durante tareas ejecutivas. Para la mitigación de los síntomas asociados al TDAH que presenta la usuaria, Zhang et al.
[17]
,refleja que la actividad física, afecta positivamente a la flexibilidad cognitiva y funciones ejecutivas por mecanismos de asignación de atención, produciéndose cambios en la concentración de neurotransmisores. Además, para Clark y Bélanger
[23]
y Zang
[24]
,también se producen mejoras en las habilidades motoras gruesas y sociales
,
Al mismo tiempo y por los resultados mencionados, Montalva et al.
[25]
igualmente defienden la participación activa y sociabilización mediante el deporte.
Conjuntamente, se investigó sobre los beneficios que producían las actividades deportivas que realiza o ha realizado la paciente; el tenis, mencionado por Montalva et al.
[25]
es productivo para obtener resultados en la función ejecutiva. La hipoterapia según Rigby et al.
[26]
, exige de activación muscular de abdomen, zona lumbar, pelvis y piernas del paciente para mantener el equilibrio, músculos que ayudan a lograr la marcha y conseguir equilibrio. Para Hattabi et al.
[27]
los recursos atencionales, la velocidad de procesamiento, el control inhibitorio y la musculatura se ven muy beneficiados por la natación terapéutica.
Por otro lado, la motricidad fina, para Zhang et al.
[17]
no se vió afectada positivamente por la actividad física. Lelong et al.
[28]
, sostienen lo que incluiremos en nuestro tratamiento, entrenamiento basado en un enfoque multimodal, la retroalimentación verbal o automatizada y la implementación de juegos interactivos motivadores.
En cuanto al tratamiento farmacológico, es importante, de acuerdo con Blank et al.
[16]
y Zhang et al.
[17,24]
, la medicación de metilfenidato, un psicoestimulante que reduce las dificultades de atención por la modulación de neurotransmisores.
Por todo lo anteriormente expuesto, consideramos que la forma de intervención en el síndrome 1p36 en casos graves con discapacidad intelectual, es mediante un tratamiento multidisciplinar que incluyera terapias farmacológicas y no farmacológicas simultáneamente, como es el caso de la fisioterapia, donde encuentran beneficios muchos de los trastornos que sufren estos pacientes.
Las limitaciones presentes en el estudio son la escasez de información sobre el tratamiento del síndrome en adolescentes y adultos en el área de la fisioterapia. De la misma manera, nuestro estudio no se pudo realizar de manera presencial por escasez de tiempo y es intrasujeto (n=1), los resultados que lográramos no se pueden reflejar en el resto de población, aunque sí; ayudarían a visualizar el Síndrome y con ello facilitar la detección precoz. Asimismo, se necesitarían más estudios experimentales con un número mayor de muestra y tratamientos de fisioterapia a largo plazo.
Por último y para concluir, recalcar la importancia de la fisioterapia en la detección y tratamiento de síndromes que reflejan dificultades motoras, para de esta forma; lograr mayor funcionalidad y calidad de vida del individuo que los padece y de su entorno.
Ver anexo
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Categorías
Pediatría y Neonatología
,
Rehabilitación y Fisioterapia
Etiquetas
caso clínico
,
fisioterapia
,
retraso psicomotor
,
síndrome de deleción 1p36
,
tratamiento
Manejo anestésico durante la circulación extracorpórea
Pancreatitis necrotizante por Raoultellaornithinolytica: a propósito de un caso