Una niña de 5 años había nacido con pelo negro liso de aspecto normal, pero al año se le cayó totalmente, naciendo un nuevo cabello más claro, muy ensortijado, de aspecto lanoso, con pelos con ondulaciones cortas. La menor densidad capilar central, en el momento actual, puede explicarse por una alopecia por tracción. Este pelo lanoso junto con una dificultad para caminar debida a una progresiva pérdida de fuerza y el apoyo de pies en plano valgo, constituyen una tríada clínica que permiten sospechar el diagnóstico de neuropatía axonal gigante, como en nuestra paciente. La neuropatía axonal gigante es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo poco frecuente. Se debe a una mutación en el gen GAN que codifica la proteína gigaxonina; como consecuencia se acumulan neurofilamentos en los axones del sistema nervioso central y periférico, interfiriendo la transmisión de los impulsos nerviosos.