El caso índice es la primera gestación de una madre de 27 años que presenta senos labiales inferiores congénitos e hipodontia.
Varios familiares por línea materna presentan diversas malformaciones labio-palatinas: tres, paladar hendido y senos labiales; tres, senos labiales únicamente; uno, fisura palatina, y otro con fisura palatina y sinequias palpebrales. Embarazo sin incidencias. Parto en la semana 38, espontáneo, presentación cefálica. Nace varón con peso de 2.850 g y Apgar 9/10.
Exploración física: Recién nacido sano, vigoroso, que presenta labio leporino con fisura palatina completa; en labio inferior se observan dos pequeños hoyuelos situados de forma simétrica a ambos lados de la línea media labial; no se observan otras anomalías en examen craneofacial. Tórax y abdomen normales. Genitales masculinos, testes en bolsas con pene normal. Extremidades superiores normales.
Extremidades inferiores: sindactilia cutánea completa y 2o y 3o dedos de pie izquierdo; ausencia de uña en 2o dedo pie izquierdo; hipoplasia de uña en 2o dedo pie derecho. No se aprecian otras anomalías.