Varón de 52 años, hermano de otro caso, diagnosticado de XLH a los 36 años. Antecedentes de talla baja, varias fracturas de miembros inferiores con osteotomías y cirugías ortésicas hasta en tres ocasiones durante la infancia, hipoacusia y tinnitus, e HTA. Inició tratamiento con sales de fósforo y calcitriol a los 36 años de edad y como complicaciones tras nueve años de tratamiento desarrolló una ERC grado 3b por nefropatía médica y un hiperparatiroidismo secundario persistente con posibles adenomas paratiroideos detectados en ecografía pero sin confirmación mediante gammagrafía/SPECT-TC de paratiroides.
Cuando recibimos al paciente en nuestra Unidad, se encontraba en tratamiento con fósforo 1500 mg/24h en tres dosis y calcitriol 0.5 mcg/24h, con los siguientes parámetros analíticos: creatinina 1.8 mg/dl, filtrado glomerular 42 ml/min/1.73m2, fósforo 4.5 mg/dl, RTP 47%, calcio 10.3 mg/dl, FA 71 UI/L, PTHi 185 pg/ml, 25OHD 27 ng/ml, calciuria normal. Dado el grado de insuficiencia renal, los valores séricos de fósforo y el hiperparatiroidismo, se redujo la dosis de fosfato y se introdujo cinacalcet 30 mg/24h. En uno de los controles posteriores se detectó una hipercalcemia de 10.9 mg/dl por lo que también se disminuyó lo dosis de calcitriol. Actualmente en tratamiento fósforo 250 mg/24h y calcitriol 0.25 mcg/24h (sin cinacalcet por falta de cumplimiento), mantiene una función renal estable, fósforo sérico de 3.2 mg/ dl, calcio sérico de 9.1 mg/dl, FA de 79 UI/L, PTHi 227 pg/ml, 25OHD 24.5 ng/ml y calciuria normal.
El hiperparatiroidismo secundario y la ERC en este caso condicionan un complejo manejo terapéutico y ponen de manifiesto la importancia del seguimiento continuo y el abordaje multidisciplinar.