Mujer de 66 años, con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus y artritis reumatoide. Fue ingresada en 2008 por episodios fluctuantes de alteraciones de la consciencia, disfasia y signos de disfunción neuronal en ausencia de tratamiento previo con valproato y sin datos de hepatopatía crónica. Se realizaron test de sobrecarga proteica y de sobrecarga de alopurinol, que resultaron positivos, manifestando una intensa hiperamonemia. Tras ello se consideró un cuadro compatible con "Portadora de deficiencia parcial de OCT". Las analíticas realizadas mostraron cifras de amonio persistentemente elevadas. Neurología realizó seguimiento hasta que en 2009 se interrumpió.
En febrero de 2013 acude a urgencias por nuevo episodio de déficit neurológico, con disartria, ataxia, fluctuación del nivel de consciencia y alteración de las funciones sensoriales, acompañado de incontinencia fecal y vómitos. Refiere aumento de la ingesta de lácteos recomendado por un presunto diagnóstico de osteoporosis reciente.
Las alteraciones analíticas al ingreso fueron: amonio 154 µg/dl, plaquetas 533.000/µl, pH venoso 7,46 y bicarbonato 21,9 mmol/l. El resto de los parámetros analíticos resultaron normales. La evolución de las cifras de amonio durante el ingreso se muestra en la tabla 1.
Se suspendió todo aporte de proteínas. Se estabilizó el estado de la paciente con aporte de soluciones hipertónicas de glucosa, suplementadas con insulina de acción rápida por tratarse de una paciente diabética, para frenar el catabolismo y propiciar el anabolismo.
Como medicación de emergencia se prescribió arginina intravenosa, benzoato sódico intravenoso y carnitina intravenosa2-4. Dicha medicación intravenosa no es de disponibilidad habitual en un hospital de tercer nivel y se recurrió a la petición de un préstamo a un hospital de referencia de la Comunidad de Madrid. Hasta conseguir dicha medicación, el Servicio de Farmacia suministró arginina sobres (7 g/8 h), carnitina ampollas bebibles (1 g/8 h), ambos medicamentos comercializados y elaboró papelillos de benzoato sódico (4 g/8 h), este último a partir de materia prima de la cual disponía por atender otro caso de metabolopatía.
Se obtuvo un descenso inicial de los niveles de amonio, lo cual permitió no requerir el inicio del tratamiento intravenoso. Posteriormente las cifras de amonio volvieron a subir, pero como la paciente se mantuvo estable y consciente, se decidió mantener el tratamiento oral. Se añadió lactulosa y un complejo vitamínico enriquecido en vitamina B, minerales y oligoelementos.
La evolución posterior fue satisfactoria por lo que se dio de alta a la paciente en el séptimo día de ingreso y se programaron revisiones periódicas en el Servicio de Neurología.
El tratamiento farmacológico crónico pautado al alta fue: arginina sobres 7 g/12 h, fenilbutirato sódico comprimidos 1.500 mg/8 h, carnitina ampollas bebibles 1 g/8 h y polivitamínico 1comprimido/8 h. Paralelamente el Servicio de Nutrición proporcionó instrucciones precisas para una adecuada restricción proteica y recomendó suprimir la ingesta de productos de composición desconocida.