Presentamos un varón visto por nosotros a los 4 meses, remitido por cardiopediatría por presentar doble salida del ventrículo derecho, coartación aórtica y ductus arteriosus persistente. Diagnosticado de CIR a las 20 semanas de embarazo. Parto inducido a las 38 semanas. Peso y talla < P3; dos meses ingresado por distrés respiratorio. Bronquiolitis a los 4 meses.
Presenta, además de su cardiopatía, dolicocefalia, cara cuadrada, epicanto, hipertelorismo, raíz nasal deprimida, nariz corta antevertida, comisuras bucales hacia abajo, pabellones auriculares de baja implantación, hipospadias balánico y criptorquidia.
Prima por rama paterna con fenotipo similar falleció a los 5 años.
La sospecha de delección en el cromosoma 4 se confirma por estudios de hibridación con la sonda del cromosoma X que reconoce la región 4p16.3.
El estudio familiar demostró que tres miembros presentan una traslocación t(4;5)(p16.3,q35.1).