Mujer de 44 años con historia familiar de poliglobulia y epistaxis recurrentes desde la infancia. Niega disnea habitual. Acude por disnea, cianosis labial y acra. Saturación de O2 del 80%. La exploración ORL muestra telangiectasias en cornete inferior derecho , septum , labios y paladar duro. Se realiza TC torácica con civ que muestra seudonódulos hipercaptantes en segmento posterior del LSD y de menor entidad en segmento posterobasal del LII compatibles con malformaciones arteriovenosas (MAV)
La angiografía selectiva muestra MAV compleja con tres pedículos en LSD y simple de gran diámetro en LII que se embolizan y múltiples periféricas menores a 3 mm.

Se trata de reciente diagnóstico de Enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) con disnea grave provocado por malformaciones vasculares pulmonares.