Presentamos el caso de un paciente de 9 años y 6 meses remitido a nuestra consulta con el diagnóstico de enanismo hipofisario.
Antecedentes familiares. Padres primos hermanos (P 159,7 cm, M 148,9 cm). Prima hermana también de padres consanguíneos presenta retraso mental, crisis convulsivas, sordomudez y nariz aplanada. La madre y dos tías maternas (éstas valoradas por fotografía) tienen la nariz ligeramente aplanada y sinofridia. Los hermanos del probando presentan sinofridia y pabellones auriculares despegados.
Antecedentes personales. Tercero de una fratría de cinco. Embarazo, parto y período neonatal normales. No teratógenos. Peso y talla al nacimiento no objetivados pero normales. Criptorquidia derecha, genitales hipoplásicos, pabellones auriculares despegados, cabello abundante, nariz aplanada. Desarrollo psicomotor normal y crecimiento lento.
Desarrollo puberal lento e incompleto. Exploración en la primera visita (9 6/12): P 17 kg (-3), T 104 cm (-3-4), PC 51 cm (-1-2), (Sempé), braza 105 y SI 72; EO 5 6/12: criptorquidia derecha con teste preescrotal < 1 de Prader, testículo izquierdo escrotal < 1 de Prader, pene de 2 cm con fimosis. Tratamientos realizados: a) GH hasta los 17 9/12; b)
A los 13 6/12 orquidopexia derecha; c) A los 22 avance maxilar (LeFort II), y d) a los 23 rinoplastia. Exploración a los 23 4/12: teste derecho 2,8 x 2 (6 de Prader), teste izquierdo 2,5 x 1,5 (5 de Prader), pene 8,5 x 8,5, vello pubiano 5, vello axilar 3, vello corporal normal. Peso 57,5 kg (-1-2), talla 160,4 cm (-2-3), PC 55,5 cm (-1) (Sampé); nariz aplanada, columela corta y ancha, orificios nasales semicirculares, labio superior prominente con surco subnasal poco marcado, pabellones auriculares pequeños y desplegados (5,6 cm), sinofridia, línea capilar anterior alta y retraída lateralmente; asimetría de manos con cortedad de falange distal de pulgar izquierdo, cúbito valgo. Pruebas complementarias: estudio Rx: retrusión facial media con pseudoprognatismo, fusión anterior de C3C4 y posterior de C5C6, falanges distales acortadas, falange distal de pulgar derecho hipoplásica; RMN de silla turca: hipoplasia hipofisaria; estudio cardiológico, oftalmológico, inmunológico, hematológico (excepto ácido úrico elevado), neurológico y cariotipo, todos normales. Valoración endocrina tras el tratamiento con GH: sigue mostrando picos de GH menores de 10 μg/dl, tras diversos estímulos; test de GnRH: FSH (basal 2,3 y pico 2,95 a los 90 minutos; LH (basal 1,1 y pico 9,97 a los 60 minutos); Testosterona 4,13 μg/dl. Seminograma: oligoastenospermia, volumen 0,6 cc, 4 x 106 espz./ml, vitalidad 33%, formas normales 15%.