RESUMEN
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) es el subtipo más común de ataxia autosómica dominante tipo 1, con una prevalencia de 1-2 casos por cada 100.000 habitantes. Se presenta con mayor frecuencia durante la edad adulta. Se caracteriza por ataxia cerebelosa, oftalmoplejía externa progresiva y otras manifestaciones neurológicas. Debido a la pérdida progresiva de la movilidad, junto con problemas en la coordinación de movimientos y de equilibrio, los pacientes presentan gran limitación funcional. Existe poca bibliografía sobre el manejo anestésico y pocos casos publicados sobre la realización de técnicas locorregionales en estos pacientes. Presentamos el caso de un paciente afecto de SCA3 programado para una prótesis de hombro en que realizamos un bloqueo interescalénico y una anestesia general con colocación de mascarilla laríngea. El objetivo de la técnica anestésica elegida fue proporcionar una analgesia postoperatoria óptima mediante el BIE y conseguir una extubación precoz, disminuyendo el riesgo de complicaciones respiratorias perioperatorias.
Palabras clave
: Ataxia espinocerebelosa tipo 3, bloqueo interescalénico, mascarilla laríngea.
Abstract
Type 3 spinocerebellar ataxia (SCA3) is the most common subtype of autosomal dominant ataxia, with a prevalence of 1-2 cases per 100,000 inhabitants. It occurs most frequently during adulthood. It is characterized by cerebellar ataxia, progressive external ophthalmoplegia and other neurological manifestations. Due to the progressive loss of mobility, problems in the coordination of movements and balance, patients have functional limitations. There is little literature on anesthetic management and few published cases on the performance of locoregional techniques in these patients.We present the case of a patient with SCA3 programmed for a shoulder prosthesis in which we perform an interscalenic block and a general anesthetic with a laryngeal mask. The objective of the anesthetic technique chosen was to provide optimal postoperative analgesia using the BIE and achieve early extubation, reducing the risk of perioperative respiratory complications.
Keywords:
Spinocerebellar ataxia type 3, interscalenic block, laryngeal mask.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Joseph-Machado o SCA3 es un tipo de ataxia hereditaria autosómica dominante que se produce por una expansión de tripletes CAG que involucra la producción y acúmulo de una proteína anómala (ataxin-3). Se caracteriza por ataxia cerebelosa, oftalmoplejía y otras manifestaciones neurológicas combinando signos y síntomas de primera y de segunda motoneurona. La incidencia de esta enfermedad es menor de 1-2 casos por 100.000 habitantes, por lo que la bibliografía referente a este tipo de pacientes sometidos tanto a anestesia regional como a anestesia general es muy escasa. Describimos el caso de un paciente afecto de SCA3 programado para una prótesis de hombro, al que se realizó un BIE y anestesia general con colocación de mascarilla laríngea.
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de un paciente varón de 49 años sin alergias medicamentosas conocidas, ASA 3. Como antecedentes patológicos destacaba: síncope de causa desconocida, SCA3 diagnosticada hacía 2 años mediante un estudio de ADN (73 repeticiones CAG) que debutó con inestabilidad de la marcha y diplopia horizontal. Posteriormente desarrolló disartria, dificultad para deglutir y tendencia a la labilidad emocional secundaria a un síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso. También presentaba incontinencia urinaria. Todo ello condicionaba que fuera parcialmente dependiente para las actividades de la vida diaria. Debido a una luxación de hombro recidivante, fue programado para colocación de una prótesis invertida de hombro derecho. En la visita preanestésica, la exploración anatómica de la vía aérea resultó normal. El paciente dio su consentimiento a los autores para la publicación del caso clínico.
A su llegada a quirófano se monitorizaron la presión arterial no invasiva, el electrocardiograma y la saturación de oxígeno por pulsioximetría. Se premedicó al paciente con midazolam IV (1 mg) y se inició una perfusión continua de remifentanilo (0.05 µg/kg/min). A continuación se realizó un bloqueo interescalénico (BIE) bajo visión ecográfica y neuroestimulación (con pérdida de respuesta muscular de deltoides a 0.5mA) con bupivacaína 0.25% sin adrenalina (20 ml) y dexametasona (8mg). Posteriormente se realizó la inducción anestésica con una infusión continua de propofol al 2% mediante sistema TCI (Target Controlled Infusion Braun®, España) a 3 µg/ml para mantener valores de BIS entre 45-60, y una perfusión continua de remifentanilo (a 0.2 µg/kg/min durante la inducción que se disminuyó a 0.05 µg/kg/min para el mantenimiento anestésico). Se colocó una mascarilla laríngea del número 4 (Ambú-Aura Gain) para asegurar la vía aérea sin bloqueantes neuromusculares (BNM), con una buena adaptación del dispositivo y una correcta ventilación. La posición del paciente durante la cirugía fue en silla de playa. La cirugía transcurrió sin incidencias, sin episodios de hipotensión ni de bradicardia. Antes de finalizar la intervención quirúrgica se administró dexketoprofeno (50 mg) y paracetamol (1 g). El paciente se despertó a los pocos minutos de suspender la TCI de propofol y fue trasladado a la Unidad de Reanimación Postquirúrgica en la que permaneció 6 horas. El postoperatorio inmediato transcurrió sin complicaciones con un buen control del dolor. El paciente fue dado de alta a domicilio a las 48 horas.
DISCUSIÓN
Las ataxias hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades neurológicas raras (con una prevalencia de menos de 1 caso por cada 2000 habitantes), caracterizadas por una degeneración primaria y predominante del cerebelo o vía espinocerebelosa a la que a menudo se asocia degeneración de otras estructuras, lo que justifica las diversas manifestaciones clínicas. Clásicamente han sido divididas según el patrón de herencia en dominantes, recesivas, mitocondriales y ligadas al cromosoma X.
La SCA 3 forma parte de este grupo de enfermedades neurodegenerativas, con un patrón de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y fenómeno de anticipación por la expansión anómala de trinucleótidos CAG en el gen ATXN3 (14q21). Se distinguen 3 formas de presentación clínica, que explican la variabilidad en la edad de debut, pudiendo ser entre los 20 y los 50 años.  En nuestro caso el paciente comenzó con la clínica a los 32 años.
Existe una gran variabilidad clínica de esta entidad, por lo que se clasifica en subgrupos (Tabla 1). Los síntomas más frecuentes son la inestabilidad de la marcha, disartria y oftalmoplejía (característica de la enfermedad), que pueden asociarse a signos piramidales (como la espasticidad e hiperreflexia), y signos extrapiramidales (como la distonía y otros trastornos del movimiento), manifestaciones de la afectación del asta anterior medular (fasciculaciones, amiotrofia y debilidad muscular), y alteración de la sensibilidad a las temperaturas, que afecta al cuerpo entero. De forma menos frecuente, la SCA3 se asocia con problemas cognitivos y conductuales
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El sustrato anatómico de esta enfermedad también es muy extenso, ya que no sólo se observan anomalías en el cerebelo. En los últimos años, a medida que han ido mejorando las pruebas de imagen (como la Tomografía computerizada y Resonancia magnética nuclear), se ha podido evidenciar que estos pacientes también muestran un crecimiento del IV ventrículo, a expensas de la atrofia de estructuras pontinas, así como afectación de los ganglios de la base, mesencéfalo y bulbo. El grado de estructuras afectadas depende fundamentalmente del número de tripletes expandidos en el ADN
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Dado que se trata de una enfermedad muy infrecuente, existe poca bibliografía respeto al manejo anestésico y pocos casos publicados sobre la realización de técnicas locorregionales en estos pacientes. Las sociedades más importantes recomiendan evitar en medida de lo posible las técnicas regionales, y en todos los casos hacer un exhaustivo análisis del riesgo-beneficio. Si bien estas recomendaciones se refieren fundamentalmente a intervenciones sobre el neuroeje, también pueden aplicarse a técnicas más regionales como el BIE (según la teoría del “doble-crush”, un daño agudo en un nervio ya lesionado más proximal, puede producir la disfunción axonal distal del mismo). A pesar de estas recomendaciones, existen múltiples casos publicados exitosos de anestesia regional, fundamentalmente raquídea, en  pacientes con  ataxia y otras enfermedades del sistema nervioso central
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Con el objetivo de proporcionar una buena analgesia intra y postoperatoria e intentar reducir el consumo de opioides y otros fármacos intravenosos se optó por la realización de un BIE ecoguiado a dosis analgésicas, teniendo en cuenta las complicaciones típicas relacionadas con esta técnica, como son el daño nervioso periférico (parestesias y disestesias), parálisis frénica ipsilateral, pneumotórax y tóxicidad sistémica por el anestésico local
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entre otras (tabla 2). Una alternativa al BIE que minimiza las complicaciones anteriores es la combinación del bloqueo selectivo del nervio axilar con el bloqueo del nervio supraescapular. En nuestro caso realizamos el BIE con ecografía y neuroestimulación para conseguir una técnica más segura.
Además, el BIE junto a la posición de “silla de playa” está relacionado con episodios de bradicardia e hipotensión mediados por la activación del reflejo de Bezold-Jarsich, donde la epinefrina asociada a la dosis de anestésico local juega un papel fisiopatológico fundamental, ya que supone un aumento de la contractibilidad miocárdica y desencadena una respuesta parasimpática refleja. En nuestro caso utilizamos la bupivacaína sin adrenalina para minimizar este efecto. Estudios retrospectivos sugieren que la realización del bloqueo en el lado derecho (por bloqueo del ganglio estrellado) y la asociación con opioides intravenosos son otros factores que suponen la inhibición del sistema simpático y la activación del parasimpático
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. Tanto la hipotensión mantenida como la bradicardia en estos pacientes son complicaciones especialmente graves debido a la disautonomía que presentan y porque pueden empeorar la oftalmoplejía por hipoperfusión cerebral, como ya han reportado varios autores
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. Una correcta optimización de la volemia sería especialmente útil para evitar estos efectos indeseables. En este sentido sería de gran utilidad monitorizar la perfusión cerebral mediante la oximetría cerebral, método no invasivo que ayuda al diagnóstico precoz de isquemia cerebral
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. En el caso de requerir vasopresores, es conveniente tener presente que los pacientes con disfunción autonómica pueden desarrollar hipersensibilidad a las aminas vasoactivas por aumento de los receptores post-sinápticos
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En nuestro caso además del bloqueo de nervio periférico se realizó una anestesia general con colocación de mascarilla laríngea sin BNM. Existen casos publicados de pacientes con diversos tipos de ataxias y otras enfermedades neurodegenerativas (con las que la SCA3 comparte ciertos síntomas y regiones del encéfalo afectadas) en los que se han utilizado los BNM no despolarizantes (por ejemplo el rocuronio) sin observar complicaciones asociadas a estos
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. Se recomienda evitar la succinilcolina debido a la mayor probabilidad de desencadenar hiperpotasemia e hipertemia maligna. En nuestro caso decidimos no utilizar BNM para conseguir una extubación precoz, disminuyendo el riesgo de complicaciones respiratorias perioperatorias. En caso de haber necesitado utilizarlos, la elección más correcta hubiera sido el rocuronio, ya que además es el único que actualmente cuenta con un fármaco de reversión como es el Sugamadex.
Existen múltiples trabajos que asocian los agentes inhalados a un aumento de complicaciones en pacientes con enfermedades neurodegenerativas, sobre todo las de tipo muscular (como rabdomiolisis e hipertermia maligna). Esto se debe a su efecto en la homeostasis del Ca+ intracelular, y se relaciona sobre todo con el halotano y con mucha menos evidencia con el uso de sevofluorane o desfluorane
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. Estas complicaciones no se han descrito con el propofol, que, además, proporciona un despertar más rápido y un efecto profiláctico para el desarrollo de naúseas y vómitos postoperatorios, por lo que lo convierten en un hipnótico apropiado y seguro en estos pacientes. En cuanto al remifentanilo es un fármaco muy útil, por su rápido metabolismo, para conseguir un despertar rápido y minimizar el riesgo de broncoaspiración o desaturación. En nuestro caso consideramos más seguro realizar una anestesia general endovenosa con TCI de propofol y perfusión continua de remifentanilo para el mantenimiento anestésico.
CONCLUSIONES
La SCA 3 es un tipo de ataxia hereditaria englobada dentro de las enfermedades raras, que comparte síntomas comunes con otros tipos de ataxia pero que difiere del resto en la prevalencia. Es muy difícil encontrar en la literatura bases de datos con respecto a esta enfermedad que permitan extrapolar resultados significativos en cuanto al manejo anestésico óptimo. Creemos que aportar un nuevo caso a la literatura es de gran importancia para seguir acumulando evidencia.
BIBLIOGRAFÍA
Bettencourt C, Lima M. Machado–Joseph disease: from first descriptions to new perspectives. Orphanet J. Rare Dis 2011;6:35.
Etchebehere EC, Cendes F, Lopes-Cendes I, Pereira JA, Lima MC, Sansana CR et al. Brain single-photon emission computed tomography and magnetic resonance imaging in Machado-Joseph disease. Arch. Neurol 2001;58(8):1257-63.
Neal JM, Bernards CM, Hadzic A, Hebl JR, Hogan QH, Horlocker TT et al. ASRA Practice Advisory on Neurologic Complications in Regional Anesthesia and Pain Medicine. Reg Anesth Pain Med. 2008;33(5):404–415.
Borgeat A, Ekatodramis G, Kalberer F, Benz C. Acute and nonacute complications associated with interscalene block and shoulder surgery: A prospective study. Anesth Analg. 2001;95(4):875-80.
Kinsella SM, Tuckey JP. Perioperative bradycardia and asystole: relationship to vasovagal syncope and the Bezold-Jarisch reflex. Br J Anaesth 2001;86(6):859-68.
Bhatti MT, Enneking FK. Visual loss and ophthalmoplegia after shoulder surgery. Anesth Analg 2003;96(3):899-902.
Pant S, Bokor DJ, Low AK. Cerebral Oxygenation Using Near-Infrared Spectroscopy in the Beach-Chair Position During Shoulder Arthroscopy Under General Anesthesia. Arthroscopy 2014; 30(11):1520-7.
Stirt JA, Frantz RA, Gunz EF, Conolly ME. Anesthesia, catecholamines, and hemodynamics in autonomic dysfunction. Anesth Analg 1982;61(8):701-4.
Schmitt HJ, Wick S, Münster T. Rocuronium for muscle relaxation in two children with Friedreich’s ataxia. Br J Anaesth 2004;92(4):592-6.
Girard T, Treves S, Censier K, Mueller CR, Zorzato F, Urwyler A. Phenotying malignant hyperthermia susceptibility by measuring halothane-induced changes in myoplasmic calcium concentration in cultured human skeletal muscle cells. Br J Anaesth 2002;89(4):571–9.
Tabla 1. Subgrupos de SCA3.
TIPO I
TIPO II
TIPO III
TIPO IV
-Debut precoz.
-Síndrome espástico
-Bradicinesia
-Distonía
-Leve ataxia
-La más común
-Ataxia
-Síndrome piramidales
-Oftalmoplejía
-Ataxia
-Atrofia muscular
-Neuropatía periférica
-Parkinsonismo puro
Tabla 2. Complicaciones asociadas al BIE.
COMPLICACIONES AGUDAS
COMPLICACIONES A LARGO PLAZO
Parálisis frénica con
disminución CVF                              20-30%
Síndrome del tunel cubital                       1.5%
Disestesia y parestesias                     15%
Síndrome dolor regional complejo           1%
Pneumotórax                                      0.2%
Neuropatía plexo braquial                        0,2%
Toxicidad sistémica                           0.2%
Sd horner, anomalías auditivas,
parálisis nervio laríngeo recurrente          < 1%
Categorías
Anestesiología y Reanimación
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