Paciente: JGMJ de 40 años de edad, masculino, casado, es visto por el servicio de urgencias de la Clínica Rotger el 29 de diciembre de 1998, por sufrir traumatismo lumbar izquierdo en su trabajo. Aqueja discreto dolor en fosa lumbar izquierda y se constatan constantes vitales normales y estables. La ecografía confirma gran tumoración del riñón izquierdo de más de 30 cm de diámetro máximo, caracterizada como angiomiolipoma que ocupa todo este riñón y otras lesiones semejantes parenquimatosas que se distribuyen en el riñón derecho. Al examen físico evidenciamos unas tuberosidades faciales distribuidas en alas de mariposa sobre el labio superior e inferior que se clasifican y diagnostican como Esclerosis Tuberosa o Enfermedad de Bourneville.

Es remitido al Centro de Urología 4 días más tarde habiendo cursado su historia clínica con fiebre de 38,5 °C, como manifestación de infección del tracto urinario que cedió con antibioticoterapia. Acude a consulta y en la exploración clínica le palpo gran masa de bordes imprecisos, discretamente dolorosa a la presión profunda situada en región lumbar izquierda y vacío izquierdo, llegando a fosa ilíaca izquierda y sobrepasa la línea media abdominal. Se le pide un TAC, PIV y analítica completa. En el TAC del 30 de diciembre de 1998 se constata: a nivel del cráneo múltiples y pequeñas imágenes nodulares calcificadas de localización subependimaria, compatibles con hamartomas típicos de la esclerosis tuberosa.

Así como a nivel del hemisferio cerebeloso izquierdo también compatible con hamartomas calcificados corticales.

A nivel abdominal el riñón derecho muestra múltiples imágenes nodulares de predominio cortical y contenido parcialmente graso compatibles con angiomiolipomas. El sistema excretor es normal. En el lado izquierdo se observa severo aumento de tamaño y distorsión morfológica del riñón izquierdo con gran componente graso en su polo superior que provoca compresión y desplazamiento anterosuperior del bazo y medial del resto de las estructuras intra-abdominales, así como en seno renal y cara posterior del riñón. Como otro signo de afectación visceral observemos el nódulo hepático.

En la pielografía intravenosa se constata que el riñón izquierdo no es funcionante por lo que se decide cirugía de exéresis izquierda y linfadenectomía el 29 de enero de 1999. Extrayéndose un riñón cuyo peso inmediato fue de 6.300 g. A través de una vía de abordaje anterior.
El 5 de febrero de 1999 se recibe informe de la pieza extraída: 31 x 19 cm y 5.235 g de peso. Tumoración de contornos lobulados, de 27 cm de diámetro de macroscopía polimorfa, alternando áreas parduzcas con otras amarillentas de aspecto graso. Se identifica riñón residual comprimido de 14 x 5,5 cm de diámetro que incluye otra tumoración nodular, bien delimitada, gris homogénea de 3,5 cm. Se aíslan 4 ganglios linfáticos; el mayor de 2,8 cm. Microscópicamente las dos tumoraciones están integradas por una proliferación celular en la que a todos los niveles se entremezclan tejido adiposo maduro, vasos irregulares de pared tortuosa y celularidad mesenquimal de músculo liso. Esta última predomina observándose zonas fasciculadas junto a otras poligonales, con frecuente multinucleación y ocasionales elementos abigarrados no anaplásicos. La tumoración es de límites infiltrativos extendiéndose al parénquima renal adyacente y grasa. El tejido renal se muestra con esclerosis atrófica por compresión. Ganglios linfáticos sin infiltración tumoral. No se han identificado signos morfológicos de malignidad. Se concluye: angiomiolipoma renal en dos tumoraciones de 27 y 3,5 cm de diámetro mayor, ausencia de metástasis ganglionares.
El 6 de marzo de 2001 presenta HTA 170/110, visto por Cardiología presenta insuficiencia mitral y aórtica mínima.
El 2 de abril de 2001 se realiza pielografía intravenosa que muestra riñón derecho grande con angiomiolipomas.

Hace régimen y se trata la HTA con Medicina Interna: tenormin y astudal.
El 17 de abril de 2002 se realiza TAC: angiomiolipomas múltiples.

Actualmente se encuentra controlado de la hipertensión arterial, con buen estado de salud.