Lactante de tres meses de edad que consulta por primera vez en Atención Primaria por posible alteración en la visión no detectada hasta el momento; los padres refieren que "mete el ojo izquierdo hacia dentro y con ese ojo parpadea menos de lo habitual".
Se trata de una recién nacida a término, hija única, con embarazo controlado sin incidencias y parto vaginal eutócico, que presenta desde el nacimiento extensas lesiones segmentarias a nivel torácico, que se extienden de forma metamérica hasta la mitad de la espalda y afectan al miembro superior derecho y la mano ipsilateral (siendo esta de mayor tamaño que la izquierda); las lesiones son compatibles con dos hemangiomas. Es valorada por el Servicio de Dermatología, mediante ecografía Doppler, con la que se confirma una malformación vascular capilar extensa; se solicita una resonancia magnética (RM) del miembro y seguimiento en consulta externa.
En la exploración, aparte de los hemangiomas descritos y del linfedema en la mano derecha, destaca que no fija la mirada ni sigue con la misma, presenta un estrabismo convergente intermitente en ojo izquierdo, siendo muy llamativa la ausencia de defensa ante estímulos en dicho ojo, el cual no presenta reflejo corneal. La exploración del ojo derecho es normal, al igual que el reflejo rojo bilateral. No asocia rasgos dismórficos ni otras alteraciones neurológicas y el resto de la exploración por órganos y aparatos es anodina.

Se deriva para estudio de imagen y seguimiento por Oftalmología y Neuropediatría. La RM craneal pone de manifiesto una hipoplasia severa de la vía óptica (mayor en el lado izquierdo), displasia cerebelosa y malformación en el desarrollo cortical (displasia y heterotopias). El resto de los estudios realizados hasta el momento son normales (radiografía de tórax, estudio cardiológico, array-CGH y angio-RM), por lo que se sospecha posible síndrome de PHACE(S), acrónimo de malformación de la fosa posterior, hemangiomas segmentarios cervicofaciales, anomalías arteriales, anomalías cardiacas, alteraciones oculares (eyes) y endocrinas y posible afectación cutánea (skin).

Actualmente tiene tres años, y a pesar del déficit visual su desarrollo psicomotor es normal. Mantiene un seguimiento multidisciplinario por Neuropediatría, Atención Temprana, Oftalmología, la Organización Nacional de Ciegos de España (ONCE), la Unidad de Linfedema y Dermatología; y está en tratamiento con láser de colorante pulsado.