Paciente mujer de 57 años, miembro de una familia de seis hermanos, de los cuales cinco padecían DM tipo 1 (enfermedad de Steinert) y cuatro han fallecido.
Fue diagnosticada a los 14 años por debilidad en las manos que fue extendiéndose a toda la musculatura. Ha sido seguida durante los últimos diez años, en los cuales los síntomas fueron acentuándose: episodios de luxación mandibular, dificultad cognitiva, ptosis palpebral izquierda, hipersomnia, flutter auricular, disartria. La analítica es normal, salvo la creatina quinasa de 245 U/I.
Acude a consultas por baja visión en ambos ojos, con 0,7 en el ojo derecho (OD) y 0,5 en el ojo izquierdo. Se le diagnostican cataratas en ambos ojos, que muestran la presencia de cristales iridiscentes verdes y rojos en ambos cristalinos (catarata policromática) ya descritos en la literatura.
En el examen de fondo de ojo bajo dilatación pupilar, resulta difícil verlo con definición, por las cataratas. Sin embargo, la angiografía fluoresceínica (AGF) nos permite diagnosticar una distrofia macular en patrón en ambos ojos. Solo en su OD se aprecian unas líneas de hipere hipofluorescencia en el área superior de la papila y que se extienden desde el cuadrante NS al TS correspondientes a pliegues coriorretinianos. No se le realizó la autofluorescencia. La tomografía de coherencia óptica (OCT) no muestra alteraciones graves en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) ni en la capa de elipsoides.
Se le realizó una biopsia muscular, donde se observa la presencia de núcleos dispuestos dentro de la fibra muscular (tinción hematoxilina-eosina x20). Obsérvese como las fibras citocromo oxidasa negativas se tiñen de azul debido a la tinción con succinil deshidrogenasa.
El estudio molecular del gen DMPK (dystrophia myotonica protein kinase) muestra un alelo normal y otro expandido, lo que confirma el diagnóstico de DM tipo 1 o enfermedad de Steinert.
En el seguimiento, durante los últimos cinco años, solo ha disminuido la agudeza visual por la catarata y mantiene visiones de 0,5/0,4.