Aportamos el caso de una lactante de 21 días de edad que ingresa, remitida por su pediatra, por presentar síndrome dismórfico.
Entre los antecedentes familiares destacan: madre de 31 años, afecta de síndrome depresivo; padre de 31 años, sano, y una hermana de 8 años afecta de miocardiopatía no filiada, actualmente en estudio.
El embarazo fue controlado; cursó con preeclampsia que requirió tratamiento dietético y calcioantagonistas (nitrendipino).
También se administraron a la madre benzodiacepinas por su proceso depresivo. El parto tuvo lugar a las 39 semanas de gestación; se realizó cesárea electiva por cesárea en el parto anterior.
La amniorrexis fue intraparto, con líquido amniótico normal.
La placenta presentó características normales. El test de Apgar fue de 8 al primer minuto y 10 a los 5 minutos. El peso al nacer fue de 2.500 g, con una talla de 47 cm y un perímetro cefálico de 29 cm.
Desde el nacimiento hasta su ingreso la paciente se había mantenido asintomática, hallándose rasgos dismórficos en una exploración rutinaria.
En la exploración física destacaba: facies dismórfica con blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, hipertelorismo, raíz nasal aplanada, orificios nasales antevertidos, pabellones auriculares de implantación baja, arco supraciliar hipoplásico y micrognatia. El resto de la exploración física no mostró otros hallazgos de interés.
Se realizaron exploraciones complementarias con los siguientes resultados:

- Cariotipo: 46XX, normal.
- Serie esquelética: normal.
- Ecografía cerebral: discreta dilatación asimétrica de los ventrículos laterales, variante de la normalidad.
- Ecografía abdominal: normal.
- Fondo de ojo: normal.
- Estudio otorrinolaringológico: normal.
- Potenciales auditivos evocados: oído derecho normal; oído izquierdo con hipoacusia, pendiente de control evolutivo.

Se realizó examen físico familiar apreciándose en el padre la presencia de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso, siendo el resto de la exploración física normal. Asimismo, la hermana afecta de miocardiopatía presentaba rasgos faciales similares.
No se hallaron rasgos dismórficos en ningún miembro más de la familia.
En la actualidad la paciente tiene 10 meses de edad y presenta una exploración física dentro de la normalidad, a excepción de un desarrollo ponderal situado entre los percentiles 3 y 10, y de los signos característicos de su síndrome.

Diagnóstico
Síndrome de Komoto