Varón de 42 años que consulta en nuestro centro por cuadro de 72 h de evolución caracterizado por fiebre, tos y expectoración. Es la tercera ocasión en los últimos 2 años que consulta por infección respiratoria, objetivándose en la placa de tórax una consolidación de lóbulo inferior derecho. En la radiografía actual se aprecia adyacente al infiltrado una imagen sugerente de masa mediastínica anterior. En placas previas de los últimos 6 años se objetiva dicha imagen, que ha aumentado de tamaño de forma progresiva hasta alcanzar un diámetro aproximado de 7 × 7 cm. Respecto a los antecedentes personales, refiere haber tenido tuberculosis en la niñez, sin otra patología infecciosa o comorbilidades relevantes. Sin embargo, se encuentra en seguimiento junto con su pareja por la Unidad de Fertilidad debido a problemas para concebir. Al revisar su historia clínica, en los análisis previos solicitados por dicha unidad, se objetiva aumento de hormonas gonadotropas [FSH 33 UI/L (rango normal 1,0-12,0 UI/L), LH 22 UI/L (rango normal 2,0-12,0 UI/L)], con disminución de testosterona de 7 nmol/L (rango normal 9,36-37,10 nmol/L), por lo que es diagnosticado de hipogonadismo primario. El paciente se encuentra pendiente de realizar un espermiograma al momento de nuestra valoración. A la exploración física destacan talla alta (1,9 m), obesidad (IMC 32 kg/m2) con distribución ginecoide de la grasa corporal, ginecomastia, escaso vello corporal, atrofia testicular y pene pequeño de 2 cm. Se le solicita TAC de tórax en el que se describe masa mediastínica anterior derecha, con diámetro anteroposterior máximo de 6,9 cm, de contorno polilobulado, sólida, con calcificaciones toscas en su interior y con áreas de menor atenuación centrales (Figura 2). Estos hallazgos podrían estar en relación con un teratoma, otro tipo de tumor germinal, o timoma. Se solicitan anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, alfafetoprotenía, gonadotrofina coriónica humana, β2-microglobulina, CA 19.9, CA 125 y CA 15.3, encontrándose todos los parámetros en rango de la normalidad. Debido al fenotipo descrito, infertilidad e hipogonadismo hipergonadotrófico en un varón con masa mediastínica en estudio se solicita estudio citogenético por sospecha de síndrome de Klinefelter. En el cariograma se observa un cromosoma X adicional, lo que confirma este diagnóstico, siendo su cariotipo: 47,XXY. El caso fue presentado en sesión multidisciplinar de patología torácica, optando por toma de biopsia con aguja gruesa de la lesión. El resultado histopatológico fue timoma tipo B. Posteriormente se realizó extracción quirúrgica de la masa, siendo el diagnóstico definitivo de la lesión timoma tipo B2.