Paciente de sexo masculino, 13 años, derivado por aumento de volumen en la región del hombro derecho. En el examen físico se describían, además, masas en la cara interna del muslo y sobre parrilla costal, más un tumor del mediastino medio-posterior, diagnosticado por radiografía de tórax.
El hemograma no presentaba características patológicas. Un estudio con ecografía de partes blandas, informó múltiples masas en región sub-dérmica localizadas en diferentes partes del cuerpo.
Se realizó biopsia del tumor, en la que se describió una neoplasia indiferenciada compuesta por células grandes, de núcleos pleomórficos que crecen discohesivamente sobre una trama densamente vascular. Se realizó inmunohis-toquímica para CDla, CD3, CD4, CD15, CD20, CD25 (clon: 4C9), CD31, CD34, CD45 (clon: PD7/26 and 2B11), CD56, CD68, CD99 (clon: 13), CD117, Mieloperoxidasa, Vimentina (clon: V9), EMA (clon:GP1.4),S-100,Tdt y Actina. Los clones identificados dieron resultado positivo. La biopsia fue informada como: hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos compatibles con Sarcoma Mieloide.

El estudio de médula ósea por mielograma y biopsia, descartó compromiso tumoral, sólo se describieron cambios reactivos.
El inmuno fenotipo fue normal y PCR (reacción en cadena de polimerasa) en muestras de médula ósea y sangre periférica, fueron negativas para traslocaciones (9;22), (8;21), (15;17), (9;11) e inv(16).
Se realizó citogenética convencional (según protocolo estándar para muestras de médula ósea en cultivo medio Marrow-max®, hipotonía con KC10.075M y fijación con ácido acético-metanol) de la muestra de médula ósea obtenida por punción, que se informó en: veinte metafases, siete incompletas por pérdida de diferentes cromosomas, mientras que en tres se describió pérdida de un cromosoma 8, por lo cual la muestra fue estudiada con FISH (protocolo DAKO®) para traslocación (8;21). El estudio de FISH en médula ósea para la traslocación ETO/AML1 fue negativo en 100 núcleos estudiados, y no se observó pérdida de señal ETO, lo que alejó la posibilidad de una monosomía 8 clonal.
Para caracterizar mejor el tumor, se decidió realizar el estudio de FISH en la muestra del tejido tumoral fijado en formalina e incluido en parafina, no se disponía de tejido fresco para intentar un cultivo primario del tumor.
Iniciamos la evaluación de la muestra para traslocación (8;21), descrita en la literatura como la aberración más frecuente en pacientes pediátricos1, seguida de inv (16) y, finalmente, MLL(llq23). Las dos primeras se informaron normales, en 100 núcleos estudiados, mientras que en el estudio de la partición de la señal para MLL en el cromosoma 11, detectamos 50% de los núcleos con tres señales, sin evidencias de partición de la señal, resultado compatible con trisomía 11, aberración descrita hasta en el 2,2% de los casos según la literatura2.