RESUMEN
Introducción La narcolepsia es una enfermedad de etiología desconocida, de prevalencia muy baja (el 0,02-0,16% en adultos, aunque debe ser mayor, dado el infradiagnóstico), caracterizada por la presencia de somnolencia diurna excesiva, alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas, parálisis de sueño y/o cataplejía (si está presente, se habla de narcolepsia de tipo 1 y, si no, de narcolepsia de tipo 2), cuya media de retraso diagnóstico se sitúa entre los 10 y los 15 años. Caso clínico Varón de 16 años que consulta tras visitar a distintos especialistas por presentar parálisis de sueño durante las siestas, que le producen miedo y ocasional caída de objetos de las manos (diagnosticadas como posibles mioclonías). En la anamnesis nos sorprendió la presencia de parálisis de sueño inmediatamente tras el inicio de las siestas y, en la anamnesis dirigida, esos movimientos bruscos provocados por emociones eran compatibles con cataplejías, por lo que realizamos un estudio polisomnográfico nocturno y un test de latencias múltiples del sueño. Con la evolución aparecieron alucinaciones hipnopómpicas y sueño fragmentado nocturno, así como ocasional somnolencia diurna (se completó así la tétrada sintomatológica típica de la narcolepsia con cataplejía de tipo 1). Conclusión Es importante el conocimiento de esta enfermedad, plantearla como diagnóstico diferencial en pacientes con episodios de somnolencia incoercible, realizar la derivación a consultas especializadas en trastornos de sueño y una buena anamnesis dirigida, e indicar las pruebas complementarias necesarias para el diagnóstico de esta enfermedad infradiagnosticada para su correcto manejo, tan determinante para la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.
Palabras claveAlucinacionesCataplejíaNarcolepsiaParálisis de sueñoPolisomnograma nocturnoTest de latencias múltiples de sueño CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuropsiquiatríaSueño

TEXTO COMPLETO

Introducción
La narcolepsia es una enfermedad poco prevalente en la que suele existir un retraso en el diagnóstico que puede llegar incluso a años [1,2], principalmente porque no suelen aparecer todos los síntomas de forma simultánea, sino frecuentemente de forma escalonada y progresiva [3]. Es, por tanto, determinante conocer la patología del sueño, prestar atención a sus síntomas y derivar a unidades especializadas de referencia, ya que muchas de estas patologías requieren una intervención rápida para modificar la calidad de vida de estos pacientes, aplicar el tratamiento adecuado y poder dar consejo genético, orientar sobre el pronóstico, etc.

Caso clínico
Se trata de un varón de 16 años que en los meses previos a consultar sufre parálisis de sueño ocasionalmente, tras pocos minutos de inicio de la siesta posprandial, que le generan mucha ansiedad, motivo principal por el que acude a consulta. Ocasionalmente, estas parálisis de sueño se acompañaban de alucinaciones hipnopómpicas (que él relacionaba con sueños o con no estar despierto completamente). Presenta un horario de sueño nocturno de unas siete horas más dos horas de siesta que le resultan muy refrescantes. Presenta buen rendimiento escolar. Al hacer anamnesis dirigida refiere que, tras meses sufriendo estas parálisis de sueño, aparecieron episodios de sacudidas de brazos y piernas, sobre todo cuando se ríe, que en alguna ocasión casi le hacen caer (‘pensaba que le ocurría a todo el mundo’). Posteriormente, a estos síntomas se añadieron unos tres despertares nocturnos de breve duración, con conciliación posterior inmediata y ocasionales ataques de sueño por la mañana, que relaciona con las clases de matemáticas (‘el profesor es muy aburrido’). Tras la sospecha clínica, solicitamos estudio de test de latencias múltiples de sueño (Tabla I) y un estudio de polisomnográfico nocturno (Tabla II), que son concluyentes con el diagnóstico de narcolepsia (latencia de sueño muy corta, latencia de sueño REM adelantada, sueño algo fragmentado, media en el test de latencias múltiples del sueño de 2,1 minutos y presencia de cuatro sleep onset REM) (Figs. 1, 2 y 3). Ya que los episodios de somnolencia le ocurren todos los días a la misma hora, se pauta una siesta breve matutina que en inicio le refresca mucho y refiere poder continuar con su actividad escolar. Posteriormente hubo que añadir a la misma hora modafinilo (200 mg). Le recomendamos venlafaxina para las cataplejías o incluso iniciar tratamiento con oxibato sódico (este último no quiere tomarlo por incomodidad de la segunda dosis, y la venlafaxina también la rechaza por miedo a los efectos secundarios). Pactamos que cumplirá con buena higiene de sueño, tomará el modafinilo y seguirá con las siestas pautadas (la vespertina que ya realizaba y la matutina) y, si empeora, añadiremos otros tratamientos. Se mantiene bien con esta pauta, no percibe mucha fragmentación del sueño nocturno (uno o dos despertares muy breves tras los que vuelve a conciliar sin problema); de hecho, despierta descansado, las cataplejías son ocasionales y no le molestan en el desarrollo de su vida diaria, y los ataques de sueño están muy controlados. Refiere sentirse mejor y sin grandes limitaciones en su vida diaria (buen rendimiento académico, no bebe alcohol, pero tampoco le afecta, ya que nunca ha bebido, mantiene horarios de sueño regulares y realiza actividad física regular).

Tabla I. Índices del test de latencias múltiples del sueño.

1.a siesta

2.a siesta

3.a siesta

4.a siesta

Latencia del sueño

3,5

1

1,5

2,5

Fase REM

Sí

Sí

Sí

Sí

Latencia REM desde el inicio del sueño

2,5

1

3,5

4

Tabla II. Información general del estudio polisomnográfico nocturno.

Primeras luces apagadas

22:51:08

Recuento

Índice

Últimas luces encendidas

06:51:00

Despertares

31

4,2

Tiempo en la cama

479,9

Arousals

49

6,5

Tiempo de sueño total

448

Apneas e hipopneas

4

0,5

Eficiencia del sueño

93,4%

Movimientos de las extremidades

36

4,8

Período de sueño

478,3

Ronquidos

No

Eficiencia del mantenimiento del sueño

93,7%

Desaturaciones

2

0,3

Latencia del sueño

1,7

Latencia REM desde el inicio del sueño

45

Saturación mínima de oxígeno durante la desaturación

93%

Figura 1. Hipnograma de la polisomnografía nocturna.

Figura 2. Hipnograma del test de latencias múltiples del sueño.

Figura 3. REM en el test de latencias múltiples del sueño.

Discusión
Estudios recientes apuntan a que la narcolepsia de tipo 1 (o narcolepsia con cataplejía) se debe a bajos niveles en el organismo de orexinas (o hipocretinas), responsables, entre otras cosas, de regular los ciclos de sueño y vigilia [4]. Afecta de forma similar a hombres y mujeres, y suele haber un retraso diagnóstico importante hasta de varios años.
Clásicamente, el diagnóstico requería la presencia de la tétrada: excesiva somnolencia diurna, cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y/o hipnopómpicas, y parálisis de sueño [5]. Los últimos tres síntomas son manifestaciones de una regulación alterada del sueño REM (inherente al síndrome). Todos los pacientes presentan somnolencia diurna excesiva, objetivable mediante estudios adecuados, mientras que los otros tres síntomas aparecen de forma variable y tan sólo un 10% de los pacientes presenta la tétrada completa.
Lo curioso del caso es la presentación clínica y el motivo de consulta. El paciente sólo había percibido la existencia de parálisis de sueño, que suelen ser normales, fundamentalmente en jóvenes con pocas horas de sueño nocturno por rebote de fase REM [6]. Estas parálisis característicamente las sufría durante las siestas posprandiales, nunca relacionadas con el sueño nocturno. Lo que hizo sospechar el diagnóstico fue su aparición al minuto o pocos minutos de inicio del sueño. El síntoma inicial más frecuente en la narcolepsia suelen ser los ataques de sueño incoercibles o la cataplejía en la narcolepsia de tipo 1 [7]. La cataplejía se considera como el único síntoma específico de la narcolepsia, ya que los otros síntomas pueden darse en otras situaciones o enfermedades. Y, por supuesto, la aclaración de esas supuestas mioclonías, que, finalmente, con una anamnesis dirigida, fueron catalogadas de cataplejía.
Hay que tener en cuenta que el diagnóstico de esta entidad puede llegar a ser complejo en niños y adolescentes, dado que no todos los cuestionarios están adaptados a esta edad y la anamnesis puede ser compleja [8].
También es interesante destacar la buena evolución que ha tenido hasta el momento el paciente, con una calidad de vida aceptable, con pocas medidas terapéuticas y con buenas medidas de higiene de sueño.

Conclusiones
Es muy importante una buena anamnesis dirigida en las consultas especializadas de sueño para hacer un buen diagnóstico diferencial y prestar atención a síntomas que pueden ser comunes en la población normal o estar evidenciando una enfermedad tan importante como la narcolepsia.
Es importante, además, tener en cuenta que los pacientes más jóvenes frecuentemente ocultan o justifican síntomas determinantes para el diagnóstico de ciertas patologías de sueño.
Otro punto que cabe destacar es la necesidad de la elección de un tratamiento personalizado en función del control de síntomas, y las peculiaridades y circunstancias de cada paciente.

Bibliografía

↵ 1. Slowik JM, Collen JF, Yow AG. Narcolepsy. In StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
↵ 2. Thorpy MJ, Krieger AC. Delayed diagnosis of narcolepsy: characterization and impact. Sleep Med 2014; 15: 502-7.
↵ 3. Bassetti CLA, Adamantidis A, Burdakov D, Han F, Gay S, Kallweit U, et al. Narcolepsy—clinical spectrum, aetiopathophysiology, diagnosis and treatment. Nat Rev Neurol 2019; 15: 519-39.
↵ 4. Mahoney CE, Cogswell A, Koralnik IJ, Scammell TE. The neurobiological basis of narcolepsy. Nat Rev Neurosci 2019; 20: 83-93. 
↵ 5.  Murray TJ, Foley A. Narcolepsy. Can Med Assoc J 1974; 110: 63-6. 
↵ 6. Farooq M, Anjum F. Sleep paralysis. In StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
↵ 7. Maski K, Mignot E, Plazzi G, Dauvilliers Y. Disrupted nighttime sleep and sleep instability in narcolepsy. J Clin Sleep Med 2022; 18: 289-304.
↵ 8. Benmedjahed K, Wang YG, Lambert J, Evans C, Hwang S, Black J, et al. Assessing sleepiness and cataplexy in children and adolescents with narcolepsy: a review of current patient-reported measures. Sleep Med 2017; 32: 143-9.