RESUMEN
La melorreostosis es una enfermedad rara, benigna, y lentamente progresiva, del grupo de las displasias óseas esclerosantes, con una prevalencia de 0,9/1.000.000 habitantes, sin predilección por el género ni la etnia. Suele diagnosticarse entre la segunda y la tercera década de la vida, pero en ocasiones pasa desapercibida hasta la tercera edad, encontrándose como hallazgo casual en las pruebas de imagen.
Puede cursar de manera asintomática o con síntomas locales como dolor, deformidades óseas o articulares, edema o alteraciones tróficas. Suele afectar a huesos largos, y el diagnóstico es de exclusión, basado en la anamnesis y exploración física, acompañado de pruebas complementarias, ya sean de imagen o anatomopatológicas.
El tratamiento debe ir orientado a aliviar los síntomas, si los hubiere. Está basado en la analgesia oral y la fisioterapia si existe restricción de movilidad o contracturas articulares, pudiendo optar por la cirugía correctora en casos concretos.
Pese a su comportamiento benigno, el crecimiento extenso más allá de la articulación y partes blandas puede generar una importante discapacidad en el paciente, por lo que debemos conocer esta patología para poder diagnosticarla y poder aplicar las posibilidades terapéuticas.
Palabras clave
: melorreostosis, displasia ósea, hueso, benigno.
Abstract
Melorheostosis is a rare, benign, and slowly progressive disease, belonging to the group of sclerosing bone dysplasias, with a prevalence of 0.9/1,000,000, with no predilection for gender or ethnicity. It is usually diagnosed between the second and third decades of life, but sometimes it goes unnoticed until old age, being found as a incidental finding in imaging tests.
It can be either asymptomatic or with local symptoms such as pain, bone or joint deformities, edema or skin disorders. It usually affects long bones, and is a diagnosis of exclusion, based on the anamnesis and physical examination, accompanied by complementary tests, whether imaging or anatomopathological.
Treatment should be aimed at relieving symptoms, if any. It is based on oral analgesia and physiotherapy if there is mobility restriction or joint contractures, being able to opt for corrective surgery in specific cases.
Despite its benign behavior, extensive growth beyond the joint and soft tissues can cause significant disability in the patient, so we must know this pathology to be able to diagnose it and to apply the therapeutic possibilities.
Keywords
: melorheostosis, bone dysplasia, bone, benign.
Declaración de buenas prácticas
.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
La melorreostosis es una enfermedad rara, benigna, y lentamente progresiva, del grupo de las displasias óseas esclerosantes (descrita por Fair-Bank, 1951), que cursa con formaciones de crecimiento óseas locales y excesivas. (1) También conocida como osteopatía hiperostótica, enfermedad de Leri y Joanny u osteítis eburnizante monomiélica (2).
La prevalencia es de 0,9/1.000.000 habitantes, afectando indistintamente a ambos géneros y etnias y, aunque puede aparecer a cualquier edad, predomina la segunda y tercera década de la vida. (1)(2)(3) No se han descrito influencias del entorno en esta entidad. (3)
La mayoría de los casos son esporádicos y, aunque se ha descrito la asociación con otras enfermedades que cursan con displasia ósea esclerosante como la osteopoikilosis o la osteopatía estriada (3), la etiopatogenia exacta es desconocida en la actualidad. (1)
Puede ser asintomática, o cursar con síntomas como dolor (síntoma más frecuente), edema, deformidad ósea o articular, disminución del balance articular, y alteración de tejidos blandos o dérmicos. (1)(3)
Normalmente afecta a la diáfisis de huesos largos, aunque puede aparecer en cualquier localización ósea, siendo las extremidades inferiores las más frecuentemente afectadas. (1) En relación a esto, el estudio realizado por la Clínica Mayo objetivó que la afectación más frecuente es, por orden: fémur, pie/tobillo, húmero, manos/muñecas, columna vertebral y cráneo. (4)
Existen cuatro formas diferentes de afectación en función de la lesión que encontremos en la prueba de imagen: forma de “cera de vela derretida”, forma similar a la osteopatía estriada, forma similar a la miositis osificante y la forma similar al osteoma. (1)(3) La forma de “cera de vela derretida” suele aparecer en los huesos largos, en aproximadamente un 30% de los casos, como un engrosamiento cortical a lo largo del eje longitudinal del hueso. (1)(3)(5)
El diagnóstico suele ser de exclusión, para lo cual podemos apoyarnos en la realización de pruebas de imagen complementarias a la anamnesis y a la exploración física para obtener un buen diagnóstico diferencial. (1) En ellas esperaremos encontrar patrones de hiperostosis peri y endóstica en la superficie ósea afectada, con distribución segmentaria y unilateral mayoritariamente, pudiéndose afectar tanto la parte medial como la lateral del hueso. (1)(3)
El tratamiento no es específico de esta entidad, sino que debe ir dirigido al control del dolor, y a la corrección de las deformidades óseas o afectación de partes blandas, si las hubiere, con cirugía correctora u ortesis. (2)
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de una paciente de 70 años, sin alergias medicamentosas conocidas, e independiente para las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria. Vive en su domicilio con su esposo. Jubilada.
Antecedentes medicoquirúrgicos: espondilitis anquilosante en tratamiento con secukinumab, adenocarcinoma de colon que requirió hemicolectomía radical izquierda (en remisión actualmente), prótesis de cadera bilateral, colecistectomía.
Acudió a la consulta de Rehabilitación remitida por Reumatología por cervicalgia asociada a cuadro vertiginoso. Había realizado tratamiento fisioterápico en su centro de salud, con mejoría clínica del dolor, pero persistía el cuadro vertiginoso, por lo que se le derivó a la unidad de Rehabilitación Vestibular y al servicio de Otorrinolaringología.
A su vez, refirió haber comenzado con dolor de características mecánicas en la planta del pie derecho hace unas semanas, sin antecedente traumático, por lo que se realizó en la consulta exploración física y valoración con ecografía musculoesquelética. La paciente refería dolor con la deambulación, y a la palpación de la inserción de la fascia plantar, sin acompañarse de atrofia cutánea, deformidad articular ni signos flogóticos. En la ecografía, se objetivó pequeña calcificación en forma de espolón calcáneo y leve derrame a dicho nivel. Tras esto, se propuso la realización de infiltración ecoguiada con anestésico local y corticoide, previo consentimiento informado, a nivel intrafascial, que se realizó sin incidencias. Además, se entregaron ejercicios domiciliarios para el tratamiento de la fascitis plantar.
En la revisión posterior, la paciente refería persistencia del dolor a nivel de la inserción de la fascia plantar, con persistencia de limitación para la deambulación. El balance articular del tobillo y pie estaba dentro de la normalidad y no se objetivaban signos inflamatorios locales. Ante la escasa mejoría, se solicitó radiografía del pie y se programó tratamiento rehabilitador específico con cinesiterapia y ultrasonidos con medicación analgésica, además de potenciar la analgesia oral.
En la radiografía del pie derecho en carga, se objetivó de manera casual, un engrosamiento de la cortical en la cara medial del quinto metacarpiano (ver
Figura 1 y Figura 2
), con estabilidad aparente desde 2017, sugiriendo como posible diagnóstico afectación por melorreostosis. Además, presentaba una geoda en la articulación metatarsofalángica del segundo dedo. No se objetivaron alteraciones a nivel de la bóveda plantar más allá que el espolón visto en ecografía, que tampoco impresionaba de ser de origen del dolor.
Tras incluir en tratamiento rehabilitador y con la pauta de analgesia oral, la paciente mejoró notablemente, siendo capaz de deambular apenas sin dolor. Por tanto, consideramos este resultado radiológico como un hallazgo casual obtenido durante el proceso de valoración.
DISCUSIÓN
El interés que suscita este caso se basa en lo infrecuente que es esta patología, así como en la dificultad para realizar un buen diagnóstico diferencial durante la valoración de estos pacientes. Por tanto, es muy importante conocer la existencia de esta entidad para poder diagnosticarla. Aunque lo habitual es diagnosticarlo entre la segunda y tercera década, presentamos el caso de una paciente de edad avanzada, con una de las formas de “cera de vela derretida” que, como se mencionó en la introducción, aparece en un 30% de los casos.
Aunque no es lo habitual, a veces esta patología se manifiesta en la infancia o adolescencia, pudiendo objetivarse un rápido crecimiento y progresión, que ceden al conseguir la madurez ósea. Si además cursa con dolor óseo, se puede confundir con la actividad perióstica asociada al crecimiento, y por eso pasar desapercibida, diagnosticándose el 50% de los casos a partir de los 20 años de edad. (2)(3) Aunque ocurre pocas veces, puede complicarse si afecta a la fisis de crecimiento, causando dismetrías evidentes que pueden llegar a requerir corrección quirúrgica. (3)
La etiología es incierta en la actualidad. La literatura habla de causas genéticas como son el gen MAP2K1 (3) o el gen LEMD3 (2), e incluso de la relación con factores mecánicos, como es la presión local prolongada sobre excrecencias óseas, o los síndromes de compromiso articular o nervioso (síndrome de túnel del carpo), que podrían dar lugar a estas deformidades. (3)
Aunque la afectación suele ser benigna, localizada en un único hueso (monostótica) y en extremidades inferiores, se ha descrito en la literatura la afectación poliostótica, con múltiples huesos afectados. (1)(6) Por otro lado, la afectación del esqueleto axial es bastante rara, pero las consecuencias de la afectación de raíces nerviosas pueden llegar a ser graves. (2)
Esta enfermedad puede cursar de forma asintomática, o bien con dolor (síntoma más frecuente), esclerosis, deformidades óseas o contracturas articulares (pie equinovaro, contractura en flexión de cadera o de rodilla…)(1)(3)(6), limitación del rango articular, atrofia muscular y alteraciones dérmicas (hiperpigmentación, fibrosis subcutánea, edema, hipertricosis). (1)(2)
El dolor suele estar provocado por efectos de presión local, compresión nerviosa, disfunción articular, deformidad de la extremidad o incluso hiperactividad ósea. (3)(6) Sin olvidar el componente psicológico que en estos pacientes podría incrementar la sintomatología. (3)
Aun así, no debemos siempre atribuir la clínica que nos refiera el paciente a la presencia de melorreostosis, pues puede existir otro proceso concomitante como capsulitis humeral, epicondilitis, o fascitis plantar (como es el caso que presentamos), que podría explicar los síntomas que motivan al paciente a acudir a la consulta. (3)(6)
En el proceso diagnóstico, además de la realización de una radiografía ósea de la región afectada, es importante evaluar la afectación del tejido blando subyacente y otras partes blandas. Por tanto, aunque no siempre se realice en la primera valoración, hemos de plantear la opción de solicitar otras pruebas de imagen en caso de seguir con dudas diagnósticas, como son la tomografía axial computerizada (en ventana de hueso y partes blandas) o la resonancia magnética antes y después de la administración intravenosa de medio de contraste. (1)(2)
Con frecuencia, esta entidad se confunde con otras patologías, por lo que de entrada se debe realizar un buen diagnóstico diferencial con el osteosarcoma paraostal, la miositis osificante, el hematoma calcificado o incluso otra variante de la melorreostosis. Aunque en muy pocas ocasiones se ha descrito la evolución hacia la malignización en forma de osteosarcoma (3), se puede recurrir también a la biopsia ósea (como diagnóstico y tratamiento de la misma) o a la gammagrafía ósea para filiar la lesión. (1)(3)(6)(2)
Los valores analíticos de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina ósea suelen estar dentro de la normalidad, y puede ser necesaria la solicitud de cultivos microbiológicos para descartar patología infecciosa local. (2)
El manejo y tratamiento de estos pacientes tiene como principal objetivo aliviar los síntomas de dolor, deformidades óseas y disminución de rango articular. Para ello, se debe plantear desde la analgesia sistémica o local, asociada a fisioterapia, hasta la resección quirúrgica de la lesión, como hemos mencionado previamente. (3)(6)
Debido al posible componente de hiperactividad ósea como origen del dolor, se ha propuesto la administración de bifosfonatos, como las infusiones de pamidronato, dentro del arsenal terapéutico. Sin embargo, y aunque algunos pacientes hayan referido mejoría con su uso, no existe en la actualidad evidencia sólida que respalde su eficacia ni seguridad, pudiendo desarrollarse en un futuro líneas de investigación en este sentido. (2)(3) Está descrito el caso de un paciente con melorreostosis en el 5º metatarsiano, cuboide y calcáneo, al que se le administró zoledrónico intravenoso durante 1 año, que desarrolló múltiples fracturas costales bilaterales y, como consecuencia, volet costal. (3)
La opción quirúrgica suscita cierta preocupación en cuanto a las tasas de recurrencia debido al crecimiento óseo tras la cirugía, pudiendo incluso generar más sintomatología que la lesión ósea inicial. También, cuando existe abundante tejido blando, la recuperación de un rango normal de movimiento es poco probable debido a la recurrencia de contracturas a dicho nivel. (3)(5)
Por ende, la cirugía debe ser considerada sólo cuando los síntomas sean severos y exista un relativo bajo riesgo de recurrencia posterior. (3) Por ejemplo, debemos plantearla en casos de dismetría importante de extremidades, siendo probablemente necesario asociar la corrección de partes blandas y el uso de ortesis de marcha. (3)(6)
Aun así, la proporción de pacientes que precisarán de tratamiento es desconocida según la revisión de la literatura, pues en muchos casos cursa de manera asintomática, diagnosticándose como hallazgo casual en las pruebas de imagen. (3)(5)
CONCLUSIÓN
La melorreostosis es una entidad benigna e infrecuente del grupo de las displasias óseas esclerosantes que puede cursar de forma asintomática o bien con dolor y limitación para la movilidad. Dentro del diagnóstico diferencial debemos descartar principalmente el osteosarcoma paraostal y la miositis osificante. Pese a su comportamiento benigno, el crecimiento extenso más allá de la articulación y partes blandas puede generar una importante discapacidad en el paciente.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
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Categorías
Reumatología
Etiquetas
benigno
,
caso clínico
,
displasia ósea
,
hueso
,
melorreostosis
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