Mujer de 54 años, que acude a Urgencias por presentar disnea progresiva de cuatro meses de evolución, hasta hacerse de mínimos esfuerzos. Refiere, fragilidad capilar de seis meses de evolución. No presenta otra clínica acompañante.
Diagnosticada previamente de síndrome del túnel carpiano, hemorroides y miomas uterinos, con episodios de anemia tratada con hierro oral. En estudio por Endocrinología por un nódulo tiroideo, pendiente de biopsia. A la exploración, presenta palidez cutánea, edemas palpebral y equimosis periorbitaria. La auscultación y el resto de la exploración son normales. En la analítica presenta anemia, en la radiografía de tórax cardiomegalia y derrame pleural derecho y en el electrocardiograma ritmo sinusal a 90 latidos por minuto, con criterios de microvoltaje. En analíticas sucesivas, se objetiva ferropenia, elevación de proBNP (2338). En el proteinograma, pico monoclonal en fracción beta, pico monoclonal IgG Kappa estimado de 1.1 g/L, cadenas ligeras en suero Kappa 46.75 y Lambda 3.25, con ratio 14.38. Beta 2 inmunoglobulina de 4050 y proteinuria Bence Jones negativa. Presenta déficit de factor X de coagulación (64%). La Ecocardiografía muestra hipertrofia ventricular izquierda severa con ecorrefringencia aumentada, con volúmenes normales. Insuficiencia mitral ligera y moderada dilatación auricular izquierda. Se solicita Resonancia cardíaca, que muestra resultados similares a los de la Ecocardiografía. Se administra gadobenato de dimeglumina, detectando defecto de retraso de perfusión generalizado a nivel endocárdico. Ante los hallazgos, se realizan múltiples biopsias, con diferentes grados de positividad para rojo congo: negativo en grasa abdominal, discreto positivo con birrefringencia negativa a nivel periorbitario y positividad discreta con birrefringencia positiva en lengua. Se realiza biopsia de médula ósea, con 10% de células plasmáticas. Inmunofenotipo con 1.4% de células plasmáticas CD38 +/CD 138+/CD56+ con restricción de cadenas ligeras Kappa intracitoplasmáticas. Rojo Congo leve positivo perivascular, sin refringencia. En la Ecografía- PAAF de tiroides, hallazgos de frotis de fondo hemático con abundante material amorfo compatible con sustancia amiloide, de escasa celularidad y atipia leve. La paciente es dada de alta, tras estabilidad clínica, con seguimiento en consultas externas de Hematología, con diagnóstico de insuficiencia cardíaca de debut secundaria a amiloidosis AL en paciente con Mieloma Múltiple.