Lactante de tres meses y medio de edad, de origen magrebí, correctamente vacunado para su edad, sin antecedentes médicos de interés. Embarazo controlado en España, periodo gestacional transcurrido sin incidencias.
Como antecedentes familiares presenta progenitores sanos, no consanguíneos; dos hermanas de tres y diez años sanas y cinco hermanos varones fallecidos antes del año de vida, todos ellos fallecidos por un cuadro respiratorio complicado.
El lactante presenta una adecuada ganancia ponderal y no ha presentado infecciones desde el nacimiento.
En su hospital de referencia lo remiten para estudio por los antecedentes familiares de niños varones fallecidos precozmente.
En nuestro centro se realiza una analítica sanguínea que muestra cifra absoluta de inmunoglobulinas y de subclases descendida: IgG 153 mg/dl, IgA 23 mg/dl, IgM 17 mg/dl e IgE 10,8 mg/dl. Se realiza una citometría de flujo para el estudio de subpoblaciones linfocitarias que muestra un descenso porcentual y absoluto de linfocitos B (1,5%, 109/µL), con predominio relativo de linfocitos T, confirmando el diagnóstico de inmunodeficiencia de tipo humoral, sospecha de enfermedad de Bruton, que se confirma por estudio genético.
Se inicia tratamiento con gammaglobulina intravenosa mensual (400 mg/kg) y vacunación completa (incluyendo antineumocócica), con evolución satisfactoria.
Actualmente tiene seis años, realiza tratamiento sustitutivo con gammaglobulina mensual y no ha presentado complicaciones ni procesos intercurrentes, presentando buena curva estaturoponderal.