Mujer 70 años, sin antecedentes de interés, ingresa por cuadro de cefalea "siento un chorro de agua fría", acompañado de demencia rápidamente progresiva, inestabilidad, alucinaciones visuales y un trastorno doloroso persistente en extremidades inferiores que describía "como cristales clavándose". El cuadro se inició de forma insidiosa (hace dos meses), siendo el primer síntoma la cefalea. Posteriormente comienza con inestabilidad de la marcha, hasta ser incapaz de mantenerse en bipedestación. Además, alteraciones del comportamiento y alucinaciones visuales ("veo ratas, o cucarachas"), por último, alteración en el lenguaje, con discurso incoherente e incomprensible.
A la exploración: Consciente, parcialmente desorientada, nistagmus bilateral horizontal, diplopía en ambas miradas laterales y hacia abajo fluctuante. Praxias ideomotoras alteradas. Fuerza y sensibilidad conservadas. RCP flexor. Bipedestación imposible con retropulsión incontrolable. No mioclonias. Dismetrías en extremidades.

Pruebas Complementarias
- Sangre: Marcadores tumorales normales, ac celiaquía normal. Autoinmunidad y serologías (Lues, VIH, Epstein-Narr, Brucella y E.Lyme) negativas.
- En LCR: 6 células nucleadas, 83% linfocitos, células mononucleadas 1%.
- LUES negativa. Anticuerpos asociados a Sd. Paraneoplásicos negativos.
- EEG: Actividad eléctrica cerebral lenta.
- RNM Cerebral: hiperseñal de la cabeza de ambos caudados y núcleos talámicos en T2 FLAIR y difusión con restricción de la misma. Aumento de señal por córtex cingular. Enfermedad priónica.
- LCR: proteína 14-3-3 positiva, gen PRNP, no se detectan variables, proteína Tau total 2000 (máx 410), RT. QuiC positivo.

Diagnóstico
Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob esporádica.

Evolución
En dos semanas de ingreso la paciente presenta mejoría de alucinaciones, dolores y alteración del comportamiento con tratamiento sintomático, pero con un importante deterioro funcional con mayor alteración del lenguaje e inestabilidad.