**Enfermedad**: Distrofia muscular congénita por déficit de lámina A/C
**Abstract**
La distrofia muscular congénita (DMC) por déficit de lamina A/C (L-CMD en inglés), distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA o distrofia muscular Emery-Dreifuss II es una enfermedad que se engloba en las laminopatías.
**Tratamiento**
Es una enfermedad que por el momento no tiene cura. Se cree que la cura se puede encontrar arreglando los genes defectuosos que la causan. Los pacientes que sufren esta patología es un tratamiento paliativo:
Ejercicios y técnicas fisioterapéuticas para evitar posibles contracturas que dificultan el movimiento y provocan dolor articular.
Utilización de aparatos como el BiPAP nocturno o el Cough Assist y Alpha 300.
Monitorización con un linq que es un Holter permanente que monitoriza los ritmos cardíacos constantemente.
Si hay problemas severos de alimentación es necesario la utilización de un botón gástrico.
**Diagnóstico**
A diferencia de la mayoría de distrofias musculares, la DMC por déficit de lámina A/C, cuando se hace una biopsia, esta no presenta ruptura de las fibras musculares que indique una degeneración muscular.
Para diagnosticar una distrofia muscular se hace un control de la encima creatina-quinasa si este aumenta, pero no es útil para identificar de forma concreta la DMC asociada al gen LMNA. Tampoco sirve hacer un estudio immunohistoquímico porque no da suficiente información para detectar esta patología. Así que, el diagnóstico se tiene que confirmar partiendo de técnicas moleculares, es decir, con la secuenciación del gen LMNA.