Varón de 50 años, sin antecedentes de interés, bebedor de 60 g etanol/día y fumador de 30 paquetes/año, que ingresa para estudio por anorexia y pérdida de 6 kg de peso, coincidiendo con absceso perianal recurrente en los 3 meses previos. Refiere un hábito intestinal de 4 deposiciones al día de características normales. No presenta otra clínica asociada.
En la exploración física destaca una hepatomegalia de 3 cm, a expensas del lóbulo hepático izquierdo, no dolorosa a la palpación y una hernia umbilical que se reduce sin complicaciones, en la inspección anal se observa una cicatriz de absceso perianal izquierdo y en el tacto rectal, la ampolla rectal está vacía y sin masas. El resto de la exploración es normal.
Analíticamente presenta una ligera anemia normocítica normocrómica (hemoglobina 12,8 g/dl) con resto de hemograma y coagulación normal, leve alteración de las transaminasas (GOT 44 U/l, GGT 154 U/l) con demás bioquímica normal (glucosa, urea, creatinina, ácido úrico, colesterol, triglicéridos, bilirrubina total, GPT, FA, LDH, amilasa, proteínas totales, albúmina, calcio, sodio, potasio). VSG 60 mm/h; CEA 11,1 ng/ml; CA 19.9 23,8 U/ml; y PSA 4,95 ng/ml. La AFP y beta-2-microglobulina son normales. El estudio analítico de hepatopatía es normal: estudio del hierro, alfa-1-antitripsina, ceruloplasmina, serología hepatitis víricas, VIH, sífilis, serología virus grupo herpes (IgM), inmunoglobulinas y anticuerpos circulantes, vitamina B12 y ácido fólico. Proteinograma con albúmina 3,1 g/dl, alfa 2 0,9 g/dl, gamma 1,9 g/dl, alfa1 y beta normales. Las hormonas tiroideas son normales. El E y S de orina es normal. La proteinuria Bence-Jones es negativa. La radiografía de tórax también es normal. Los coprocultivos son negativos. Se realiza un tránsito gastrointestinal visualizando una pequeña hernia de hiato por deslizamiento con reflujo gastroesofágico, siendo el resto de la exploración normal. En la ecografía abdominal sólo destaca un hígado aumentado de tamaño y ecogenicidad. También se realiza una TAC, observando aumento de tamaño hepático, sobre todo de lóbulo hepático izquierdo y repermeabilización de paraumbilicales, engrosamientos segmentarios de la pared del colon ascendente, transverso, descendente y sigma, con aspecto mamelonado hacia la luz del colon, sin observar masas ni adenopatías intraabdominales, se aprecian divertículos en sigma, hernia umbilical y fístula perianal izquierda. Los hallazgos de la colonoscopia con ileoscopia (que se realizó en dos ocasiones) son: en ampolla rectal dos pequeños pólipos sesiles, en sigma divertículos y varios pólipos (entre 5 y 10) de 0,5 a 1,5 cm y una masa polipoide blanda de 5 cm de longitud y circunferencial; gran masa polipoide de 30 cm de longitud ocupando prácticamente la mitad del transverso y que no estenosa la luz; en ángulo hepático, dos pólipos medianos y uno de varios cm de largo; en ciego dos pólipos de pequeño tamaño; íleon terminal normal. Se toman varias biopsias, no concluyentes, y finalmente varias macrobiopsias, que se remiten a microbiología, con cultivo convencional y de Actinomyces negativos, y a anatomía patológica, confirmándose el diagnóstico de colitis quística profunda. No se pudo realizar ecoendoscopia, ni biopsia transanal intraoperatoria por la localización de las lesiones.
Desde el ingreso, el paciente continúa con su ritmo intestinal habitual y ha sido valorado por cirugía general, a los 4 meses del alta, por nueva recidiva del absceso perianal. En el seguimiento, los controles analíticos, radiológicos y endoscópicos ambulatorios no presentan cambios.