Anamnesis
Varón de 39 años que acude al Servicio de Urgencias por un cuadro de disuria, alteración del ritmo intestinal y síndrome constitucional. No refiere antecedentes personales de interés.

Exploración física
Se realiza tacto rectal, en el que se evidencia próstata pétrea. Resto de exploración física sin hallazgos de interés.

Pruebas complementarias
• Analíticamente se objetiva antígeno prostático específico (PSA) de 1.000 ng/ml y anemia normocítica normocrómica grado 1.
• En la tomografía computarizada (TC) tóracoabdómino- pélvica se objetiva próstata aumentada de tamaño con bordes irregulares que infiltra las vesículas seminales, el suelo vesical, el uréter derecho y la pared del recto. Se aprecian múltiples adenopatías retroperitoneales, iliacas y mediastínicas hiliares bilaterales. Así mismo, existe afectación ósea a nivel vertebral y sacro.
• En la gammagrafía ósea se observan depósitos patológicos en el sacro y las vértebras D11- D12 compatible con afectación metastásica ósea.
• Se realizó consulta de consejo genético, objetivando antecedentes familiares oncológicos: dos tías paternas fallecidas por cáncer gástrico (60 años) y cáncer de mama (62 años) respectivamente, dos tíos paternos fallecidos por cáncer de páncreas (60 años) y cáncer de pulmón y próstata (63 años), una hermana con cáncer de mama (49 años). Se realizó estudio genético, encontrando la mutación c. 5334-5347 del ATAA del gen BRCA 2, dando lugar a una proteína truncada que es causante de riesgo de padecer la enfermedad.

Diagnóstico
Se realiza una biopsia prostática con resultado de adenocarcinoma de próstata grado 4 + 5 con diferenciación neuroendocrina focal con fenotipo: PSA +. Sinaptofisina +, intenso y cromogranina + en células aisladas.

Tratamiento y evolución
Se inicia tratamiento hormonal con análogo de la hormona liberadora de gonadotropinas (leuprorelina) y antiandrógeno (bicalutamida) durante un año con disminución del marcador tumoral (PSA 12 ng ml) y mejoría clínica. En enero de 2006 se inicia tratamiento quimioterápico con taxotere-prednisona por aumento del PSA (65 ng/ml), fosfatasa alcalina y mal control analgésico, recibiendo diez ciclos hasta que en septiembre de 2006, ante el aumento del PSA (32 ng/ml) inicia tratamiento con mitoxantrone-prednisona, del que recibe nueve ciclos. Ante el aumento del PSA (50 ng/ml) se cambia a vinorelbina, sin respuesta (PSA 65 ng/ml). Ante el componente neuroendocrino tumoral (sinaptofisina +, cromogranina +) se inicia nueva línea con taxotere-carboplatino, con buena respuesta bioquímica inicial, recibiendo 13 ciclos hasta que se observa progresión ósea y bioquímica (PSA 39,41 ng/ml), por lo que se inicia vinblastina- Estracyt®, sin respuesta. Se inicia de nuevo línea con platinos, recibiendo tres ciclos de carboplatino-VP16, pero tras ellos se objetiva en la exploración física una adenopatía supraclavicular con anatomía patológica de adenocarcinoma de próstata, por lo que se suspende este esquema quimioterápico y se repite el ciclo de taxotere- prednisona con respuesta inicial pero con nueva progresión (PSA 315 ng/ml). Después de tres ciclos de taxol-carboplatino no se obtiene respuesta, precisando el ingreso hospitalario por un cuadro clínico de insuficiencia respiratoria secundaria a linfangitis carcinomatosa, progresión ósea y bioquímica (PSA 1.000 ng/ml). Al alta se inicia ciclofosfamida-adriamicina-vincristina, con estabilización de la enfermedad durante cuatro meses, tras los cuales ingresa en planta de Oncología por insuficiencia hepática, falleciendo en los siguientes días.