RESUMEN
La aplasia cutis congénita (ACC) es una anomalía poco frecuente, caracterizada por la ausencia de piel, y en ocasiones de otras estructuras subyacentes. Se presenta habitualmente como una lesión solitaria en el cuero cabelludo, aunque puede afectar a otras áreas de la superficie corporal. Generalmente se manifiesta de forma aislada, aunque se ha relacionado con diferentes displasias ectodérmicas, síndromes polimalformativos o cromosomopatías. El tratamiento debe ser individualizado en función del tamaño y la localización del defecto, de las malformaciones asociadas y del riesgo de complicaciones.  Se presenta el caso de recién nacido con una aplasia cutis congénita aislada con una buena evolución tras tratamiento conservador.
Palabras clave
: aplasia cutis congénita, ausencia de piel, síndromes malformativos.
ABSTRACT
Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital malformation, characterized by the absence of skin, and in some cases other underlying structures. It usually presents as a solitary lesion on the scalp, although it can affect other areas of the body surface. It can occur as an isolated defect localized in scalp, although it has been associated with different ectodermal dysplasias, polymalformation syndromes, or chromosomopathies. Treatment must be individualized based on the size and location of the defect, the associated malformations, and the risk of complications. We describe one case of a newborn with an isolated aplasia cutis congenita, presenting a satisfactory evolution with conservative treatment.
Keywords
: aplasia cutis, absence of skin, malformative syndromes.
DECLARACIÓN DE BUENAS PRÁCTICAS
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
La aplasia cutis congénita (ACC) es una anomalía poco frecuente, con una incidencia estimada de 3 de cada 10.000 recién nacidos (1).  No hay predilección por la raza, ni por el sexo (1, 2). Se caracteriza por la ausencia de tejido cutáneo (dermis y epidermis) y subcutáneo, que en ocasiones puede afectar también a tejidos subyacentes (hueso y meninges) (1). Se localiza con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, asociando defecto óseo hasta en un 20% de los casos, aunque puede aparecer en cualquier localización (1, 2). Se presenta generalmente de forma aislada, aunque puede formar parte de síndromes polimalformativos, como el síndrome de Adams-Oliver, caracterizado por aplasia cutis congénita y defectos transversales de las extremidades (1, 2, 3).
Se presenta el caso de una aplasia cutis congénita de gran tamaño en un recién nacido término, sin otras malformaciones asociadas, con buena evolución tras tratamiento conservador.
CASO CLÍNICO
Recién nacido término de sexo masculino en el que, durante la primera exploración en la maternidad, se objetiva un defecto cutáneo en vértex, de bordes eritematosos bien delimitados, con aspecto de ulceración y recorridos venosos visibles de 5 x 4,5 cm. No se aprecian signos de sobreinfección, ni sangrado activo. No otras lesiones cutáneas asociadas y resto de exploración física y neurológica sin alteraciones.
Embarazo controlado y suplementado con ecografías prenatales normales. Amniocentesis realizada en la semana 16 por test fetal no invasivo de alto riesgo: cariotipo 46 XY y array CGH normal. No diabetes gestacional (O ‘Sullivan positivo con prueba tolerancia oral glucosa negativa). No consumo de tóxicos, ni fármacos durante el embarazo. Factores de riesgo infeccioso: bolsa rota prolongada (24 horas), fiebre intraparto de 38.1ºC, cultivo vaginorectal negativo y profilaxis antibiótica completa (2 dosis de ampicilina). Parto eutócico, espontáneo, en cefálica en la semana 39+2 (no uso de ventosa, fórceps, ni realización de pH de calota). Test de Apgar 9/10. No precisa reanimación neonatal.
Ante factores de riesgo infeccioso se realizan marcadores de sangre de cordón que no muestran elevación de marcadores de infección. Peso recién nacido: 3565 gramos (adecuado para la edad gestacional). Perímetro cefálico: 36 cm. Longitud: 49 cm. Segundo hijo de padres sanos, no consanguíneos. Madre de 34 años y padre de 39 años, sin antecedentes de interés. Hermana de 2 años sana. Sin historia familiar de lesiones cutáneas o malformaciones. No enfermedades hereditarias.
Se realizan radiografías de cráneo y extremidades que no muestran defectos óseos asociados.  Se solicita ecografía transfontanelar y abdominal, ecocardiografía sin alteraciones. Valoración oftalmológica con fondo de ojo normal. Cultivo de frotis de la lesión: negativo. Otoemisiones acústicas presentes en ambos oídos. Screening metabólico neonatal: normal. Cribado cardiológico: superado sin incidencias.
Se establece el diagnóstico de aplasia cutis congénita aislada y se instaura tratamiento conservador con pomada epitelizante y curas con clorhexidina. A los 2 meses, se observa cicatrización de la lesión con alopecia asociada.
DISCUSIÓN
La aplasia cutis congénita es un hallazgo infrecuente en el recién nacido, que en ocasiones puede pasar inadvertido o atribuirse a lesiones producidas por la instrumentación durante el parto (fórceps, ventosa, realización de pH de calota, etc.) (1, 2, 3).
Se desconoce su etiología, aunque se plantean múltiples factores predisponentes como: edad materna, número de embarazos, exostosis pélvica, traumatismos intrauterinos, alteraciones vasculares, infecciones uterinas (varicela, virus herpes simple), fármacos teratogénicos (ácido valproico, carbimazol, metamizol, misoprostol, etc.), exposición a radiación y factores genéticos (4, 5). Una de las principales teorías sugiere que la presencia de bandas y adherencias amnióticas, producidas por diversos factores, generan una adhesión entre la piel del feto y la membrana amniótica provocando un arrancamiento de la piel (4, 5).
En función del periodo de la gestación en el que se produzca el defecto, la lesión puede presentar diferentes características. Si el defecto se produce de forma precoz, la cicatrización de la lesión se producirá intraútero y al nacimiento se manifestará como una cicatriz fibrosa atrófica con alopecia asociada (1, 2). Sin embargo, si el defecto se produce de manera tardía, esta se manifestará como una ulceración cutánea con tejido de granulación rojo y húmedo en la base (1, 2)
Generalmente se manifiesta como una lesión ovalada o circular, sin pelo, localizada en el cuerpo cabelludo en el 80-90% de los casos, aunque puede localizarse en cualquier otra zona de la superficie corporal como el abdomen, las extremidades, etc. (1). Aunque generalmente aparecen de forma aislada, como en el caso de nuestro paciente, es importante considerar la posible asociación con defectos óseos (con mayor probabilidad cuanto mayor sea la lesión cutánea), malformaciones (cardiovasculares, meningocele, gastrosquisis) o cromosomopatías (1, 2, 3). Excepcionalmente, se pueden apreciar defectos óseos en ausencia de defecto cutáneo (1, 2). En nuestro caso, presentaba una aplasia cutis congénita aislada, sin otras anomalías asociadas, por lo que se incluye dentro del tipo I de Sybert (ver anexo 1: tabla nº1) o del grupo 1 de Frieden (ver anexo 1: tabla nº2).
El diagnóstico es clínico y habitualmente posnatal, por lo que es fundamental la realización de una correcta historia clínica, una exploración física exhaustiva y una serie de pruebas complementarias (ver anexo 2, tabla nº 3) con el objetivo de descartar malformaciones asociadas (1). La biopsia no se utiliza de rutina (4). De manera prenatal, la ecografía puede predecir la probabilidad de tener una aplasia cutis (3). Así mismo, se plantea la posibilidad de que la aplasia cutis sea una causa rara de aumento de la alfafetoproteína prenatal (3). Se debe plantear un adecuado diagnóstico diferencial con el encefalocele, sinus pericranii y con tejido heterotópico del cuero cabelludo (1).
El tratamiento debe ser individualizado en función del tamaño, localización, grado de afectación de estructuras subyacentes y riesgo de complicaciones (3). Con el objetivo de obtener resultados óptimos se debe valorar un enfoque multidisciplinar (3).
Los defectos cutáneos de pequeño tamaño que no asocian complicaciones presentan un buen pronóstico y suelen cerrarse de manera espontánea durante el primer año de vida (1). Se produce una epitelización gradual desde los bordes del defecto hacia el interior de manera gradual, formando una cicatriz atrófica, fina y con alopecia (1, 2). En estos casos el tratamiento es conservador y se basa en la protección e hidratación de la zona afectada colocando compresas mojadas en parafina o vaselina sobre la lesión para hidratar y prevenir la desecación (1, 2, 3).
Por el contrario, los defectos grandes o múltiples plantean más controversia a la hora de decidir la actitud terapéutica (1, 2, 3). La piel constituye una barrera de defensa frente a agentes físicos, químicos y biológicos (1, 2, 3). Por tanto, un defecto de esta barrera supone una potencial puerta de entrada para agentes infecciosos, con el riesgo de presentar una meningitis por contigüidad (1, 2, 3, 7). El sangrado del seno longitudinal superior es una de las complicaciones que asocia una mayor mortalidad (36%), se presenta generalmente entre el primer y tercer mes de vida y suele ir precedido de pequeños sangrados (1, 2, 3, 7).  Diversos autores abogan por la realización de un tratamiento quirúrgico (mediante colgajos de piel, injertos óseos o colgajos rotacionales focales) para cerrar el defecto cutáneo y prevenir posibles complicaciones (1, 2, 3, 7).
Sin embargo, otros autores afirman que la cirugía asocia una elevada morbilidad (20%) y recomiendan en primer lugar optar por la aplicación de tratamiento conservador (hidratación, antibioterapia tópica y/o sistémica) y realizar un seguimiento estrecho del paciente (1, 2, 3). Se han publicado varios casos recientemente de aplasia cutis congénitas de gran tamaño, tratadas de manera conservadora, con resultados satisfactorios en los que se ha obtenido una regeneración completa de lesiones (1, 2).
Ver anexo
BIBLIOGRAFIA
1-. Pareja-Grand J, Olivares-Sánchez L, Sánchez-Romero I. Aplasia cutis. Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 232-235.
2-. Moros-Peña M, Labay-Matías M, Valle-Sánchez F, Valero-Adán T, Martín-Calama Valero J, Muñoz-Albillos M. Aplasia cutis congénita en un recién nacido: revisión etiopatogénica y actitud diagnóstica. An Esp Pediatr. 2000; 52: 453-456.
3-. Geroy-Moya ER, Quiñones-Hernández ME, Camacho-Gómez AS. Aplasia cutis congénita. Una serie de tres casos. Rev Finlay. 2021; 11: 106-116.
4-. García-Font D, de Pablo-Márquez B, Pedrazas-López D. Aplasia cutis congénita. Rev Pediatr Aten Primaria Supl. 2015; 17: 357-360.
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Categorías
Pediatría y Neonatología
Etiquetas
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