Anamnesis
Varón de 12 años de edad ingresado en el Servicio de Pediatría de un Hospital General por presentar un síndrome confusional agudo de instauración brusca, con febrícula, desorientación témporo-espacial y alteraciones comportamentales (momentos de decaimiento e hipersomnia que se alternan con periodos de irritabilidad y agitación psicomotriz, en rápida sucesión y varias veces al día), para despistaje inicial de encefalitis aguda, u otra etiología causal.

Antecedentes Personales Médicos
Sin alergias medicamentosas conocidas. Embarazo controlado, sin incidencias. Nacimiento a las 42 semanas mediante cesárea. Peso al nacer de 2.640 grs. Presentó hipotonía y falta de succión en el periodo neonatal, estableciéndose entonces una sospecha diagnóstica de Síndrome de Prader-Willi (SPW), que se confirma mediante estudio de genética molecular (se ignora la variante). Intervenciones quirúrgicas: amigdalectomía, orquidopexia. En tratamiento con somatostatina entre los 12 meses y los 8 años, cuando se suspende por presentar apnea obstructiva del sueño. Obesidad mórbida (110 kg) en seguimiento por Endocrinología Pediátrica. Síndrome de Apnea Obstructiva de Sueño en seguimiento por Neumología Pediátrica. Seguimiento rutinario por Neurología Pediátrica.

Antecedentes Personales Psiquiátricos
Seguimiento ambulatorio en la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil (USMIJ) de referencia desde los 8 años por presentar un Trastorno del Neurodesarrollo secundario al SPW, con retraso mental leve, alteraciones comportamentales e impulsividad relacionadas con la hiperfagia (síntoma característico del SPW), baja tolerancia a la frustración, y un síndrome hiperquinético sintomático. Tratamiento previo al ingreso: Lisdexanfetamina dimesilato 70 mgrs (desde hace un año, para el control del síndrome hiperquinético, la hiperfagia, la baja tolerancia a la frustración y la impulsividad, bien tolerado y con buena respuesta), aripiprazol oral 15 mg 1-0-1 (como tratamiento sintomático para las alteraciones comportamentales, bien tolerado y con buena respuesta), y topiramato 50 mg 1/2-0-1/2 (pautado en Neuropediatría por la hiperfagia). No existen antecedentes familiares psiquiátricos.

Enfermedad Actual
El paciente es llevado por su familia al Servicio de Urgencias de su Hospital General de referencia por un cuadro de inicio brusco caracterizado por febrícula, desorientación en tiempo y espacio, discurso incoherente, decaimiento del estado general, tendencia al sueño, inapetencia y adinamia que se alternan con crisis de agitación y auto/heteroagresividad, sin pérdida de conciencia acompañante ni alteraciones sensoperceptivas. Nunca antes había presentado episodios similares.

Exploración Física
Se procede al ingreso del paciente por el Servicio de Pediatría para estudio, filiación diagnóstica y tratamiento.

A lo largo del mismo se realizan diversas pruebas complementarias:
• Tóxicos en orina: negativo
• Coprocultivo: negativo
• Serologías en sangre: negativas
• Tasas plasmáticas de topiramato: en rango infraterapéutico
• TAC craneal : sin hallazgos
• RM craneal: sin hallazgos
• EEG: normal

Tras una semana de ingreso, y ante la negatividad de las pruebas complementarias y la persistencia del cuadro motivo de ingreso sin cambios aparentes, se realiza desde Pediatría solicitud de Interconsulta con Psiquiatría.

Exploración Psicopatológica
En una primera exploración el paciente se encuentra parcialmente desorientado en tiempo y espacio, presenta una agitación psicomotriz episódica, sin desencadenantes aparentes y que cede espontáneamente, hipersomnia, irritabilidad, labilidad emocional con llanto fácil, y un discurso incoherente por momentos. Persiste la alternancia, en rápida sucesión y varias veces al día, de episodios de decaimiento e hipersomnia con episodios de irritabilidad a agitación psicomotriz. Sin alteraciones sensoperceptivas aparentes. Tras dicha valoración del paciente, se recomienda iniciar tratamiento psicofarmacológico sintomático con olanzapina (10 mg cada 12 hrs.) más midazolam nasal de rescate, con el que se obtiene una respuesta parcial. Se recomienda igualmente proseguir despistaje somático. En los 4 días posteriores persiste el cuadro sin apenas cambios, pero tras estos se produce una remisión completa del mismo en 48 horas, procediéndose desde Pediatría al alta hospitalaria del paciente para continuar el estudio diagnóstico de forma ambulatoria (sin otro diagnóstico más allá de su ya conocido SPW).

Tratamiento al alta:
aripiprazol oral 10 mg 1-0-1; olanzapina 10 mg 0-0-1; topiramato 50 mg 1-0-1. Tras el alta se integra al paciente en el Hospital de Día de la USM-IJ con asistencia diaria para observación, y tras una semana (la semana que sigue al alta) sin cambios, se decide su alta del mismo para reincorporarse a su centro escolar y seguir control ambulatorio.

Evolución
Aproximadamente un mes tras el alta, la familia vuelve a consultar por la reaparición brusca de cuadros de mareo (con giro de objetos), con conciencia conservada y decaimiento posterior, tras los cuales el paciente se queda con los ojos cerrados y somnoliento. Se despierta agresivo y con conductas inhabituales en él, hiperfagia mucho mayor de lo habitual, confusión témporo-espacial, no reconocimiento de familiares cercanos, discurso incoherente e importante agresividad. La duración total del episodio es de 7-10 días, y es de inicio y fin bruscos y aparentemente espontáneos, sin desencadenantes, ni cambios a los que se pueda atribuir la remisión. Dicho episodio se repite, con iguales características clínicas, con una periodicidad mensual. Desde la consulta ambulatoria de Neuropediatría se descarta etiología neurológica tras repetir EEG y RMN sin cambios (ambas pruebas normales). Tras la conclusión del despistaje somático desde Pediatría, y ante la persistencia sin cambios de estos episodios, se decide en la USM-IJ tras un tercer episodio añadir a su tratamiento psicofarmacológico (aripiprazol oral 10 mg 1-0-1; olanzapina 10 mg 0-0-1; topiramato 50 mg 1-0-1) Carbonato de Litio 400 mgr. (inicialmente 1⁄2-0-1⁄2), con buena tolerancia. Tras la introducción del litio el paciente presenta un nuevo episodio como los ya descritos, si bien su madre lo percibe como menos intenso y más breve que los anteriores, decidiéndose entonces incrementar la dosis de Litio 400 mg a 1-0-1. Tras dicho incremento, en el momento actual, el paciente se encuentra estable y asintomático, sin presentar recurrencias durante los últimos 3 meses. Aunque es pronto para confirmar de forma definitiva la estabilización del paciente, podemos considerar esta evolución como favorable, puesto que previo a la introducción del litio los episodios se habían presentado indefectiblemente con una periodicidad mensual durante cuatro meses consecutivos. En la actualidad se ha procedido ya a la retirada de la olanzapina, y se valora la posibilidad a medio plazo de iniciar la reducción del aripiprazol y reintroducir la lisdexanfetamina.

Diagnóstico
• Síndrome de Prader-Willi.
• Trastorno Bipolar atípico (psicosis cicloide).

Tratamiento actual
Aripiprazol oral 10 mg 1-0-1
Topiramato 50 mg 1-0-1
Litio Carbonato 400 1-0-1