Anamnesis
Niña de 11 años que presentó un cuadro clínico de inicio insidioso de alteración de la marcha de curso progresivo. Antecedentes familiares: sin interés. Antecedentes personales: no alergias conocidas. Enfermedad celíaca diagnosticada a los ocho meses de edad, con buen control con dieta sin gluten. Desde los seis meses de edad, la niña presentaba dificultad para caminar, con tropiezos e inestabilidad, junto con alteración para la articulación del lenguaje. El cuadro clínico se había intensificado progresivamente. Refería que desde hacía tres años presentaba disminución de la agudeza visual de curso insidioso. No otra sintomatología añadida.

Exploración física
La paciente presentaba buen estado general. No se objetivaron alteraciones en la exploración cardiopulmonar, abdominal ni a nivel de los miembros inferiores. En cuanto a la exploración neurológica, las funciones cognitivas superiores estaban conservadas. La motilidad ocular intrínseca y extrínseca era normal, al igual que la función de los nervios craneales y la campimetría por confrontación. Fondo de ojo con papila nítida y vascularización normal. A la exploración del sistema motor se objetivó hipotonía generalizada con hiperreflexia global y leve disartria. El balance muscular era de 5/5 en las cuatro extremidades y reflejo cutáneo- plantar flexor bilateral. No había signos de afectación extrapiramidal. Las sensibilidades táctil y vibratoria eran normales. En las pruebas de coordinación se observó dismetría dedo-nariz y talón-rodilla bilateral con leve disdiadococinesia, Romberg negativo con inestabilidad en la bipedestación, marcha dificultosa en tándem y base de sustentación algo aumentada.
En resumen, la paciente presentaba un cuadro progresivo consistente en ataxia de la marcha con dismetría, disartria e hipotonía generalizada asociadas, que orientaban a afectación cerebelosa.

Pruebas complementarias
• Datos de laboratorio: hemoglobina 13,7 g/dl. Volumen corpuscular medio 90 fl. Leucocitos 5.900/mm3. Plaquetas 214.000/ mm3.Coagulación normal. Glucosa 86 mg/dl, creatinina 0,61 mg/dl, colesterol total 148 mg/dl, triglicéridos 36 mg/dl, calcio 9,4 mg/dl, proteínas 6,8 g/dl, hierro 163 μg/dl, ferritina 36 ng/ml. Vitaminas B12 y ácido fólico normales. En el estudio inmunológico, anticuerpos IgA transglutaminasa 1,2 UI/ml (negativo) y anticuerpos IgA antigliadina (negativo).
• Potenciales evocados visuales y somatosensoriales: normales.
• Resonancia magnética cerebral: atrofia cerebelosa tanto de vermis como de hemisferios. Resonancia magnética cerebral en secuencia T1: atrofia cerebelosa. Resonancia magnética cerebral en secuencia T2: atrofia cerebelosa vermiana y hemisférica.

Evolución
Ante el cuadro clínico descrito pensamos como posibles causas de ataxia cerebelosa crónica de la infancia: enfermedades degenerativas (ataxia-telangiectasia, ataxia de Friedreich, ataxia olivopontocerebelosa), déficit vitamínico y neoplasias (meduloblastoma, hemangioblastoma). Tras los resultados obtenidos de las pruebas complementarias, junto con la historia clínica de la paciente, pudimos descartar razonablemente las posibilidades etiológicas previamente mencionadas. En las revisiones posteriores de la paciente en consultas de Neurología se observó una mejoría clínica neurológica importante, siendo posible la marcha sin inestabilidad y persistiendo tan solo una ligera disartria a los 12 años. Los padres de la paciente refieren que el cuadro clínico fue mejorando progresivamente a partir de los diez meses de edad.
Resumiendo la cronología del cuadro clínico de la paciente, podemos decir que la alteración de la marcha comenzó a los seis meses de edad, a los ocho meses fue diagnosticada de enfermedad celíaca, iniciando dieta sin gluten. A partir de los diez meses de edad, la marcha y el lenguaje fueron mejorando progresivamente hasta que acudió a la consulta de Neurología a los 11 años y se inició el estudio de la ataxia cerebelosa crónica. Teniendo en cuenta la ausencia de antecedentes familiares de ataxia, los resultados obtenidos de las pruebas complementarias y la relación temporal existente entre el inicio de la clínica cerebelosa y el diagnóstico de enfermedad celíaca, junto con la mejoría clínica progresiva con la dieta sin gluten, se diagnosticó a la paciente de ataxia cerebelosa secundaria a celiaquía.

Diagnóstico
Ataxia cerebelosa secundaria a enfermedad celíaca.