Paciente mujer, de 27 meses, evaluada en período perinatal por rasgos dismórficos. No antecedentes familiares de interés. Hija de padres jóvenes, producto de 2o embarazo que cursó sin patología. Prenatalmente fue diagnosticada de aneurisma de una de las arterias umbilicales. Parto a las 39 semanas de edad gestacional, eutócico. Apgar al nacer de 9/9. Peso al nacer 2.600 g, talla 46 cm y PC 33,0 cm. En el período perinatal presentó rasgos dismórficos inespecíficos, asimetría facial, coartación de aorta sin repercusión hemodinámica, glaucoma congénito bilateral, discreta dilatación de ventrículos laterales cerebrales y anomalías de extremidades. Desarrollo psicomotor: sedestación a los 7 meses; comenzó a andar a los 20 meses; lenguaje normal a los 2 años. Fue intervenida a los 10 meses de glaucoma congénito bilateral. Alos 7 meses presentó hidrocefalia que fue tratada con derivación ventriculoperitoneal. Desarrolló catarata en el ojo derecho a los 20 meses. A la exploración (10 meses) destaca una microcefalia, asimetría facial (lado derecho más desarrollado), facies triangular, ojos hundidos, paladar elevado, micrognatia, acortamiento distal de extremidades superiores y asimetría de miembros inferiores (MID de mayor tamaño y grosor) y abundante cabello en zonas distales a rodillas. A los 18 meses comenzó con manchas lineales hipopigmentadas a nivel de zona izquierda de espalda, MSI y MII. A los 27 meses presentaba falta de incisivo lateral superior izquierdo y existía asimetría en MSS (MSD > MSI). Exámenes complementarios significativos: estudio metabólico normal, cariotipo por técnica convencional y bandas GTG normal,46,XX, serología TORCH negativa, ecografía abdominal normal, ecografía cerebral TAC dilatación progresiva de VVLL cerebrales, RX de esqueleto (11 meses) con mayor tamaño de fémur derecho (5 mm), RMN abdominal y estudio angiocardiográfico (15 meses) que demostró hipoplasia severa de aorta abdominal a nivel de arterias renales. Pensamos que nuestra paciente presenta una hipomelanosis de Ito con una serie de defectos congénitos no comunicados previamente en esta entidad.