Recién nacido hijo de madre primigesta de 18 años, con embarazo de 36 semanas, con control prenatal irregular, quien presentó parto vaginal y líquido amniótico con meconio. Pesó al nacer 1.240 g (< p 3), midió 41 cm (< p 3), con apgar de 7 y 9. Presentó dificultad respiratoria temprana que requirió soporte ventilatorio y surfactante pulmonar, con adecuada respuesta. Se logró extubación a CPAP, pero presentó taquicardia y taquipnea persistente, por lo cual se realizó ecocardiograma sugestivo de coartación de aorta por lo que fue derivado a un centro de mayor complejidad, a los 13 días de vida.
A su ingreso a la institución se tomó presión arterial en cuatro extremidades: Miembros superiores derecho e izquierdo 88/49 presión arterial media (PAM) 62 y 90/52 PAM 63, miembros inferiores derecho e izquierdo 86/43 PAM 61, 78/44 PAM 53, frecuencia cardíaca 180 y respiratoria 65 x min. Al examen segmentario destacaba hepatomegalia, frialdad distal, taquicardia, soplo en foco pulmonar II/VI, pulsos femorales presentes, retracción subcostal, temblor distal fino, exoftalmo marcado y precordio hiperdinámico.

Se realizó Ecocardiograma que descartó coartación aórtica, pero mostró disfunción miocárdica que requirió soporte inotrópico. Ecografía transfontanelar y abdominal normales. En los exámenes de laboratorio iníciales destacaron alteraciones de función hepática, bilirrubina de 6,8 mg% (directa de 5,3 mg%).
Al evaluar a la madre se observó fenotipo sugestivo de hipertiroidismo, con delgadez marcada y exoftalmo, por lo que se sospechó enfermedad tiroidea no tratada. Debido a sospecha de hipertiroidismo neonatal, se realizó perfil tiroideo, que mostró TSH 0,01 uUI/ml y T4 Libre de 7,7 (valores de referencia 0,71-1,85 ng/dl). Se realizaron además anticuerpos antimicrosomales, los cuales fueron negativos, pero no se pudo realizar anticuerpos estimulantes del receptor de tirotropina (TRAab).

Al reevaluar al paciente se observó bocio difuso que se confirmó con ecografía. Se inició metimazol 1 mg/kg/día dividido en 3 dosis, propanolol a dosis de 1 mg/kg/día dividido en 2 dosis, logrando mejoría de la taquicardia. Sin embargo, se notó poca ganancia de peso en los primeros días de manejo, situación revertida después de una semana de tratamiento. Se logró retiro de oxígeno, resolución de hepatomegalia y después de 1 semana de tratamiento la T4 Libre descendió hasta 3,1 mg/dl, persistiendo con supresión de la TSH (0,015 uUI/ml) al momento de su egreso.

En la semana 13 de evolución se normalizaron las pruebas de función tiroidea, retirándose la medicación antitiroidea. Durante el seguimiento, el lactante permaneció en condición eutiroidea, sin alteraciones cardiovasculares ni del neurodesarrollo. La madre fue referida a endocrinología para manejo y asesoría para futuros embarazos.