Paciente gestante de 18 años de edad, sexo femenino, mestiza, ecuatoriana, soltera, instrucción primaria incompleta, católica, agricultora. Antecedentes patológicos personales: diagnosticada de SP y discapacidad física del 69% a los 17 años de edad. Antecedentes gineco-obstétricos: menarquia a los 12 años, ciclos menstruales regulares, primigesta. Embarazo actual: fecha de ultima menstruación no confiable, controles prenatales: 6, ecografías: 2, esquema de vacunación completo. Patologías durante el embarazo: infección de vías urinarias a las 21 semanas y anemia leve. A la semana 31 se encontró en la ecografía obstétrica: polihidramnios (ILA 28), flujos doppler de arteria umbilical alterados (índice de resistencia y pulsatilidad aumentados), sindactilia y asimetría de miembros superiores que junto al antecedente materno conllevó a la sospecha de SP fetal, los hallazgos fueron corroborados por ecografía en nivel III.

Además se realizó interconsulta con genetista quien diagnostica de Síndrome de Craneosinostosis de Pfeiffer por la existencia en la madre de: braquicefalia, exoftalmos bilateral, hipertelorismo, implantación baja de pabellón auricular, frente amplia y alta, paladar ojival, polisindactilia en manos y pies, determinando un 50% de posibilidad de que se repita el síndrome en cada embarazo.

Se realizaron controles semanales y se planificó la terminación del embarazo por vía vaginal, atendiéndose un parto eutócico a término (39 semanas), en posición elegida por la paciente (en cuclillas) en compañía de su hermana, ruptura espontanea de membranas intraparto con líquido meconial en escasa cantidad. Complicaciones maternas en el parto: desgarro perineal grado II reparado con Vicryl 2/0, hipotonía uterina y retención de restos placentarios, realizándose revisión de cavidad uterina y fimbrectomía bilateral posterior a la autorización de familiar y representante. Se recibió recién nacido vivo, sexo femenino, peso: 2840 gramos, talla: 49 cm, perímetro cefálico de 36 cm, APGAR 9-9, Ballard 41 semanas. Al examen físico se observa braquicefalia, craneosinostosis, proptosis ocular con ptosis palpebral, hipertelorismo, nariz puente nasal aplanado y desviado, fosas nasales estrechas pero permeables, paladar ojival. Tórax: campos ventilados, ruidos cardiacos normo fonéticos, no se auscultan soplos. Abdomen: blando, depresible, ruidos hidroaéreos conservados, no se lograron palpar visceromegalias. En extremidades se evidenció ectrodactilia en forma de tenazas de langosta en ambas manos y sindactilia completa en ambos pies, durante la valoración neurológica impresiona activo y reactivo, con reflejos arcaicos presentes. Impresión fenotípicamente compatible con SP Fetal.

El neonato, permanece en alojamiento conjunto, presentó hipoglicemia a las 6 horas, que se corrigió posteriormente.
Al cuarto día de vida presenta ictericia plano de Krammer IV por lo cual se solicitan bilirrubinas séricas y se indica ingreso a fototerapia simple, permanece bajo fototerapia durante 24 horas, se decide su alta médica. Al momento tanto la madre como el recién nacido se encuentran estables, han acudido a controles por Ginecología y pediatría respectivamente en espera de nueva valoración por genetista y exámenes complementarios.