Una mujer de 39 años sin antecedentes patológicos de interés y tomadora de anticonceptivos orales ingresa en la Unidad de Medicina Interna tras haber sufrido una parada cardiorrespiratoria (PCR) en su domicilio precedida de un episodio sincopal típico. A su llegada a urgencias se sospecha tromboembolismo pulmonar, que fue descartado con un angio TAC de arterias pulmonares, pero en el que se detecta esplenomegalia y alteración generalizada de la densidad ósea, con algunas lesiones líticas. Ingresa en la unidad de Medicina Interna para estudio.
La paciente no presentaba clínica sugestiva de enfermedad autoinmune ni infecciosa, ni cuadro constitucional previo. La exploración física fue anodina, salvo ligera esplenomegalia. Se realizó despistaje de enfermedades cardiacas mediante ECG, ecocardiograma y Holter, que resultaron normales. Se completó estudio de esplenomegalia y posible neoplasia subyacente con analítica: mínimo aumento de fosfatasa alcalina, serologías negativas, marcadores tumorales y parámetros inflamatorios normales, autoinmunidad negativa, salvo Ac antitiroideos positivos, proteinograma con hipergammaglobulinemia policlonal. Se realizaron pruebas de imagen: TAC total body (hepatoesplenomegalia moderada y adenopatías cervicales de aspecto reactivo), mamografía y gammagrafía ósea (patrón superscan). Un aspirado de médula ósea no mostró alteraciones. La paciente es dada de alta con seguimiento ambulatorio.
Durante los meses de seguimiento posteriores permanece asintomática y sin cambios en las pruebas complementarias. Un año después comienza con episodios de eritema y edema facial, palpitaciones, prurito y temblor, en relación a situaciones de estrés. Es valorada por Servicio de Alergias, descartando asociación a los alérgenos más comunes. Se solicitan niveles séricos de triptasa basal, que está entre 10 y 20 veces por encima del límite superior de la normalidad. Ante sospecha de trastorno mastocitario se realiza biopsia ósea: datos compatibles con mastocitosis sistémica. Tras un año de tratamiento con antihistamínicos (anti H1 y H2), antagonistas de leucotrienos y estabilizadores de mastocitos se encuentra asintomática.