Varón de 9 años de edad controlado en nuestro Servicio desde el mes de vida por dismorfia facial. Antecedentes personales. Embarazo: 2a gestación, controlado, metrorragia 4o mes. Parto a término, eutócico. Período neonatal inmediato: 3.480 g de peso, Apgar 9/10, rasgos dismórficos faciales. Prueba endocrinometabólica normal. No retrasos en la adquisición de hitos motores groseros. Se constató crecimiento en percentil 3 y en los dos primeros años ante la sospecha de probable panhipopituitarismo se practicaron estudios de hormona de crecimiento, cariotipo, edad ósea y RMN cerebral que resultaron normales. Herniorrafia bilateral a los tres años. Antecedentes familiares. Ambos padres de talla baja. No consanguinidad. Madre braquidactilia, pico de viuda. Hermano talla normal. La exploración física aporta los siguientes datos: talla baja (p3); facies con hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, raíz nasal ancha, narinas antevertidas, filtrum ancho, hoyuelo curvado por debajo del labio inferior; braquidactilia, sindactilia leve, pliegue palmar único; abdomen que presenta ombligo característico con ramificaciones, hernia inguinal bilateral (intervenida); escroto en alforja. Los estudios complementarios muestran en la radiología retraso enla edad ósea. El estudio oftalmológico objetiva astigmatismo y en fondo de ojo una zona de alteración pigmentaria superior a papila óptica en ojo izquierdo. El CI total de 72, con retraso del lenguaje, problemas de atención, articulación y estructuración compleja de frases.