**Enfermedad**: Síndrome 3-M
**Abstract**
El síndrome 3-M (también conocido como síndrome de la cara sombría, displasia dolicoespondilitica, síndrome de Le Merrer o síndrome de Yakut) es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo retraso del crecimiento , que comienza ya en el útero materno, determinadas facciones y una inteligencia normal. Puede presentar numerosas características adicionales, que se recogerán posteriormente en el apartado de Síntomas.
**Tratamiento**
En la mayoría de los casos, el síndrome se diagnostica nada más nacer (mediante observación clínica, estudios de rayos-X, etc.). El tratamiento suele estar enfocado a paliar las anomalías que más podrían afectar al desarrollo psicológico del paciente. Un tratamiento conjunto entre diversos especialistas debe ser la solución, de forma que se arreglen las anomalías dentales mediante uso de ortopédicos y brackets; se intente alargar la longitud de los huesos, mediante las operaciones pertinentes y comunes para dar estatura a personas que padecen enanismo; y con respecto a los problemas en extremidades, se usen aparatos ortopédicos indicados para solucionar afecciones como el pie plano. Por otro lado también se propone el tratamiento con hormona de crecimiento, con el fin de incrementar la altura. Con respecto a los problemas de gónadas en hombres, se recomienda la asistencia en la pubertad a un endocrino, que realice una terapia personalizada para cada caso.
**Diagnóstico**
La enfermedad puede detectarse mediante la secuenciación de los genes implicados, a partir de la cual se pueden analizar las mutaciones que han provocado la enfermedad. En los casos en los que se conocen las mutaciones que originan la enfermedad en la familia se puede realizar el análisis y la búsqueda de dichas mutaciones.
Al tratarse de una enfermedad rara, se conservan muestras de ADN de los pacientes afectados en un banco de ADN, de forma que pueda usarse para su estudio cuando se tenga un mayor conocimiento de la enfermedad en el futuro, a la vez que para la investigación clínica.
Para el diagnóstico prenatal se pueden realizar las siguientes pruebas:
Diagnóstico genético molecular:
Se realiza mediante el análisis de ADN extraído de células fetales. Estas células se obtienen mediante amniocentesis a las 15-18 semanas de gestación. También se puede realizar mediante muestras de vellosidades coriónicas (MVC) aproximadamente a las 10-12 semanas de gestación. Hay que tener en cuenta que antes de realizar esto se debe saber qué mutaciones causan la enfermedad en este caso, gracias a un análisis en la familia.
Ecografía:
Este síndrome es difícil de diagnosticar mediante las ecografrías que se realizan durante el embarazo. Sin embargo en algunos casos se puede observar el crecimiento más lento de los huesos largos del feto.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP):
En las familias en las que antes del embarazo se han identificado las mutaciones que causan la enfermedad este tipo de diagnóstico puede ser la mejor opción.
Por otro lado, existe una forma de diagnóstico no molecular, basada en la minuciosa observación de los síntomas y anomalías de los pacientes. De forma prenatal, algunos autores han descrito que con ultrasonidos se puede detectar la anomalía en el crecimiento del feto. De forma postnatal, un estudio radiológico puede ser decisivo, ya que se puede detectar diáfisis delgadas, cuerpos vetebrales altos, hiperlordosis, y otros síntomas característicos del síndrome.