**Enfermedad**: Exostosis múltiple hereditaria
**Abstract**
Los osteocondromas múltiples hereditarios, también conocido como exostosis múltiples hereditarias, es un trastorno caracterizado por el desarrollo de múltiples masas osteocartilaginosas benignas (exostosis) en relación con los extremos de los huesos largos de las extremidades inferiores como el fémur y la tibia y de la miembros superiores como el húmero y los huesos del antebrazo. También se conocen como osteocondromas. Los sitios adicionales de aparición incluyen huesos planos como el hueso pélvico y la escápula. La distribución y el número de estas exostosis muestran una amplia diversidad entre los individuos afectados. Las exostosis suelen presentarse durante la infancia. La gran mayoría de las personas afectadas se manifiestan clínicamente cuando llegan a la adolescencia. Un pequeño porcentaje de las personas afectadas tiene riesgo de desarrollar una transformación maligna, a saber, sarcomas. La incidencia de exostosis múltiples hereditarias es de alrededor de 1 de cada 50.000 individuos. Los osteocondromas múltiples hereditarios es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud.
**Tratamiento**
Las indicaciones para la intervención quirúrgica en personas con HMO siguen sin estar claras y varían mucho en la literatura médica. En general, el tratamiento quirúrgico de HMO incluye uno o más de los siguientes procedimientos: escisión de ostecondroma, alargamiento óseo gradual o agudo como el alargamiento del cúbito, osteotomías correctivas, hemiepifisiodesis temporal para corregir deformidades de las articulaciones angulares como hemiepifisiodesis del radio distal y hemiodesisifisifisio tibial distal medial. Sin embargo, hay poca evidencia que apoye la práctica ortopédica pediátrica en curso en los osteocondromas múltiples hereditarios. Las revisiones sistemáticas recientes encontraron evidencia insuficiente para probar que el tratamiento quirúrgico en curso de HMO mejora la función considerablemente o para probar que afecta la calidad de vida de los niños afectados. Para mejorar la cantidad de evidencia en la literatura médica, se han presentado ciertas recomendaciones. La construcción de estudios prospectivos bien diseñados que puedan proporcionar una relación más clara entre los procedimientos quirúrgicos, las características del paciente y los resultados tiene una gran demanda. De lo contrario, seguir los diseños de los estudios actuales seguirá planteando más preguntas que respuestas. La artroplastia total de cadera se ha utilizado para remediar la HMO grave y dolorosa de la articulación de la cadera. La artroplastia total de cadera en personas con HMO es un desafío debido a la distorsión de la anatomía y las cirugías repetidas realizadas para abordar las quejas relacionadas con la exostosis.
**Diagnóstico**
El diagnóstico de HMO se basa en establecer una correlación precisa entre las características clínicas mencionadas anteriormente y las características radiográficas características. Los antecedentes familiares pueden proporcionar una pista importante para el diagnóstico. Esto se complementa con pruebas de los dos genes en los que se sabe que las variantes patogénicas causan HMO, a saber, EXT1 y EXT2. Una combinación de análisis de secuencia y análisis de deleción de todas las regiones codificantes de EXT1 y EXT2 detecta variantes patogénicas en 70 a 95% de los individuos afectados. El sello distintivo del diagnóstico radiográfico es la presencia de osteocondromas en los extremos metafisarios de los huesos largos en los que la corteza y la médula del osteocondroma representan una extensión continua del hueso huésped. Esto es fácilmente demostrable en radiografías de rodillas.