Se presenta un paciente con diagnóstico prenatal de retraso de crecimiento intrauterino grave y microcefalia. La funiculocentesis demostró la presencia de una monosomía total del cromosoma 21, posteriormente confirmada en otros tejidos. Mediante la aplicación de FISH se descartó la existencia de translocaciones y rearreglos cromosómicos submicroscópicos. El análisis de microsatélites demostró que el origen parental del cromosoma presente era paterno. Al nacer (35 semanas) se observó además hipotonía, microcefalia en –7,7 DE, microftalmía bilateral, dismorfias faciales (puente nasal deprimido, orejas de implantación bajas y displásicas, agenesia delmeato auditorio externo, etc.), piel redundante en el cuello, tórax estrecho, escroto plano, criptorquidia, hipospadias, micropene, camptodactilia, hipoplasia de uñas, pliegues palmares y plantares anómalos. El paciente falleció durante el primer díade vida. La anatomía patológica reveló una displasia de la válvula pulmonar, con hipertrofia del ventrículo derecho, ausencia de riñón derecho y riñón izquierdo multilobulado, microquistes de los conductos colectores corticales. Hiperplasia de páncreas endocrino con displasia del páncreas exocrino. El cerebro tenía una polimicrogiria y holopresencefalia semilobular. Microscópicamente los tractos piramidales eran hipoplásicos y se observaron heterotopias gliales en la corteza cerebelosa y en las meninges. En el ojo izquierdo no presentaba córnea, cámara anterior niretina y el ojo derecho mostró una necrosis isquémica del polo anterior con fibrosis y una fusión de la esclerótica con los cuerpos ciliares. La cámara posterior mostró una retina necrótica. Este paciente es uno de los casos mejor estudiados (ecografía prenatal, citogenética en sangre y tejidos, biología molecular y anatomía patológica) entre las escasas comunicaciones de esta infrecuente patología.

MONOSOMIA21 COMPLETA