Varón de 31 años, mecánico, sin conductas sexuales de riesgo ni viajes recientes. Contacto con caballos y perros. Ingreso en adolescencia por fiebre de origen no aclarado.
Ingresa por fiebre vespertina recurrente de un mes de evolución, tiritona y sudoración acompañado de algias de miembros inferiores con cuadro constitucional asociado. Asintomático intercrisis. Durante el ingreso, presenta además cefalea occipital episódica y rash cutáneo troncular.
A la exploración presenta aceptable estado general, consciente, orientado. Bien perfundido. Palidez mucocutánea. Afebril. Eupneico. Lesiones hipocrómicas descamativas en tronco. Adenopatía de 0,5 cm inguinal derecha, móvil, no adherida a planos profundos. No aftas. A la auscultación tonos rítmicos a 100 lpm, buen murmullo vesicular. Abdomen blando, no doloroso, no megalias. Miembros inferiores sin edemas ni signos de TVP.
En pruebas complementarias destaca anemia ferropénica microcícita e hipocroma (precisó hemotrasfusión y Fe parenteral) con serie blanca y plaquetas normales. VSG 116. Coagulación normal. Bioquímica con hipertransaminasemia leve, PCR 150. B12, fólico normal, complemento, Ig A normales. Estudio de autoinmunidad normal. Serología IgG+ para CMV y VEB. Se realiza TC de tórax y abdomen, ecografía abdominal, RMN craneal y enteral, hemocultivos, urocultivo, coprocultivo, determinación de Bd glucano, galactomanano, endoscopias digestivas alta y baja con toma de biopsias con resultados negativos. PET TC con aumento de captación en médula ósea y fémures (reactivación medular por cuadro febril). Aspirado de médula ósea: hiperplasia granulocítica con ligeras alteraciones madurativas posiblemente por turn-over acelerado.
Ante las pruebas complementarias y clínica del paciente, con la sospecha de enfermedad autoinflamatoria se solicita un estudio genético donde presenta mutación heterocigota del TNFRS1A P.r92.Q, diagnosticándose de síndrome de fiebre periódica asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS). Inicia tratamiento con prednisona oral. Al disminuir dosis, aparición de nuevo de fiebre y cefalea, iniciándose tratamiento con anakinra 100 mg sc al día, con evolución favorable.