Niño de 4 años de edad, sin antecedentes familiares de interés, segundo hijo de madre sana con desarrollo psicoponderoestatural normal. Desde el nacimiento presentaba cuadro ictiosiforme, eritematodescamativo, que en tronco y extremidades formaba placas extensas de borde activo, bien delimitadas, simétricas y migratorias. Existía afectación facial, capilar y en mayor medida en codos y rodillas. La dentición, uñas y sudoración eran normales. Las exploraciones neurológica, ofatalmológica y ORL eran normales hasta la fecha. Exploraciones complementarias: Analítica básica: hipertransaminemia persistente, elevación de enzimas musculares. Aminoacidemia: valores bajos de treonina, isoleucina y asparragina. Inmunoglobulinas, cobre, cinc, ceruloplasmina normales. Biotinidasa: disminuida (estado de portador). Biopsia cutánea: hiperqueratosis con paraqueratosis. Estudio del cabello: normal. Seriada ósea: normal. Extensión de sangre periférica: presencia de múltiples vacuolas en leucocitos, neutrófilos y linfocitos. ME de leucocitos en sangre y piel: vacuolas lipídicas intracitoplasmáticas. Estudio genético: gen NCIE2 con mutación puntual en el exón 6 (mutación sin sentido): transmitida por el padre y mutación (inserción/deleción) en el exón 4 transmitida por la madre.