Mujer de 33 años, profesora de Educación Física, sin antecedentes de patologías respiratorias, neurológicas ni dermatológicas. Sin antecedentes tabáquicos y sin limitaciones al ejercicio. En abril del año 2003 presentó aborto espontáneo de 12 semanas. En julio de 2003 consultó por dolor torácico y apremio respiratorio. Se constató neumotorax dere cho, con tomografía computada de tórax que mostró imágenes cistoideas escasas bilaterales. Se selló la pleura derecha con talco y fue dada de alta en buenas condiciones.

El año 2004 cursó embarazo, con parto vaginal en diciembre de ese año, sin incidentes. Se mantuvo asintomática hasta marzo de 2007, en que presentó un neumotorax izquierdo, tratado con sellamiento pleural izquierdo y fue dada de alta en buenas condiciones. No se realizó tomografía computada de tórax en esa oportunidad.
El 3 de mayo de 2008 presentó nuevamente un neumotorax derecho. La tomografía computada pulmonar mostró múltiples imágenes cistoideas, de pared fina, difusas, francamente progresivas respecto a tomografía del año 2003.
Se realizó drenaje pleural derecho y videotoracoscopia, detectándose un pulmón difusamente eritema-toso con múltiples lesiones quísücas. Se efectuó sellamiento con talco y se practicó biopsia pulmonar que describió parénquima pulmonar con arquitectura en parte conservada y áreas focales caracterizadas por espacios alveolares dilatados y confluentes, con rotura parcial de tabiques y proliferación fasciculada y pseudonodular de células fusadas mesenquimáticas de tipo músculo liso, inmaduras, sin atlpias, dispuestas en paredes bronquiolo-alveolares y en parte perivasculares. Sin lesiones granulomatosas ni signos de malignidad, altamente sospechosa de linfangio-leiomiomatosis pulmonar.

Se realizó estudio inmunohistoquímico que mostró:
a) HMB-45 (++) tinción citoplasmátlca en células fusadas. b) Acuna músculo liso (++) tinción citoplasmátlca en células fusadas. c) Receptor estrógeno (++) tinción nuclear en 60%-70% de células fusadas. d) Receptor de progesterona (++) tinción nuclear en 30%-40% de células fusadas. e) Tinción histoquímica de orceína: disrupción parcial de elastina en paredes vasculares; concordantes con linfangioleio-miomatosis pulmonar con receptores hormonales (++). Además se comprueba Alfa-1-antitripsina normal.
En agosto de 2008 se realizó espirometría y pletismografía, ambas normales y prueba de caminata de 6 min, la distancia caminada estuvo dentro del valor predictlvo, sin calda de la saturación de oxígeno.
Fue evaluada por ginecólogo quien indica bloqueo hormonal con triptorelina 3,75 mg cada mes (Decapeptil ), análogo de Gn-RH, para provocar hipoestrogenismo hipogonadotrófico reversible y prevención de osteoporosis con ibandronato 150 mg oral mensual (Idena ) más aporte de calcio oral. El neumólogo tratante recomendó iniciar tratamiento empírico, con Sirolimus (Rapamune ) 2 mg por día, entregando la información científica disponible, lo que fue aceptado por la paciente y su esposo. Estos tratamientos comenzaron en agosto de 2008 con control seriado de niveles plasmáticos de Sirolimus, hemograma y perfil lipídico.