Un lactante varón de 9 meses fue evaluado en la consulta por unas alteraciones en las uñas y un edema bilateral congénito de los pies. La abuela paterna y una prima paterna también habían presentado un linfedema congénito y alteraciones ungueales de los pies. A la exploración se constató una coiloniquia con forma de «salto de esquí» en las uñas del primer dedo de ambos pies, así como un edema de los dedos con un discreto edema del dorso de ambos pies. El diagnóstico de sospecha fue de enfermedad de Milroy (EM), lo que fue confirmado mediante el estudio genético y la presencia en línea germinal de una mutación en heterocigosis p.Gly933Arg (G933R) del gen FLT4. Dicha mutación también fue detectada en el padre, un hermano y una prima paterna del paciente.