Anamnesis
Mujer de 52 años de edad, sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos, y que como único antecedente presentaba una exéresis de un pólipo endometrial. Consultó por un bultoma en la mama izquierda en octubre de 2009. Se realizó una ecografía en diciembre de 2009 que informaba una masa sólida en el cuadrante superoexterno de 32 mm. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina (PAAF) que mostró la presencia de células compatibles con carcinoma. Ante este diagnóstico, se realizó estudio de extensión mediante radiografía de tórax, gammagrafía ósea, analítica y ecografía abdominal que resultó negativo para enfermedad. Se le realizó una resonancia magnética mamaria que mostró una lesión de 10 cm x 9 cm en la mama izquierda, que se biopsió, obteniendo como resultado un carcinoma ductal infiltrante con receptores estrógenos positivos en un 35%, receptores progestágenos negativos y Her-2 negativo. Con la orientación de neoplasia de mama localmente avanzado, se propuso tratamiento neoadyuvante según el esquema adriamicina más ciclofosfamida (AC) por cuatro ciclos, seguido por paclitaxel por 12 semanas. Tras los dos primeros ciclos de tratamiento, la paciente presentaba respuesta local, pero tras el tercer ciclo, acudió con clínica de eritema y edema periocular y en regiones malares, con aparición de una placa eritematosa en la región del escote y de pápulas y pequeñas placas eritematosas en la articulación metacarpofalángicas e interfalángicas de las manos, por lo que, con la sospecha de dermatomiositis, fue derivada a Dermatología (véase valoración por Dermatología). Asimismo, presentaba una sospecha de progresión clínica mamaria, que se confirmó por medio de una ecografía mamaria. Por ello, se suspendió el tratamiento con AC y se inició paclitaxel semanal. Tras el primer y segundo ciclo de paclitaxel se observó una mejoría de la lesión mamaria y las lesiones cutáneas. Sin embargo, tras el tercer ciclo, ante el empeoramiento de la clínica de la dermatomiositis y de la lesión mamaria, se programó cirugía administrando taxol semanal con carboplatino área bajo la curva de 2. En abril de 2010, se le realizó una mastectomía con vaciamiento axilar ganglionar con el resultado patológico de enfermedad residual de carcinoma ductal infiltrante de 4,5 cm a nivel mamario y un ganglio metastásico sobre 15 resecados, la determinación de receptores estrógenos, progesterona y Her-2 fueron negativos. La paciente presentó una disminución importante de las lesiones dermatológicas. Considerando la presencia de enfermedad residual y la respuesta previa a taxanos derivado del platino, se decidió realizar tratamiento adyuvante con el esquema cisplatino más docetaxel cada 21 días en junio de 2010, realizando un total de cuatro ciclos concomitante con radioterapia sobre lecho quirúrgico y áreas de drenaje ganglionar. Dado que en la biopsia inicial existía una débil positividad de los receptores estrogénicos, pese a su negatividad en el tumor residual, decidió iniciarse tratamiento hormonal adyuvante con anastrozol 1 mg cada 24 horas. Actualmente se encuentra libre de enfermedad a los 11 meses de la cirugía. Para la valoración dermatológica, se realizó un punch de la lesión del escote y una iconografía, que mostró un patrón compatible con dermatomiositis. Se realizó la detección sistemática de miositis, que resultó positiva con anticuerpo anti- Ro 52 positivo. El resto de anticuerpos fueron negativos (PM/Scl, Pl-7 y 12, Jo 1, Ku, Mi-2). El electromiograma mostró un patrón miopático con afectación primaria de la fibra muscular. Ante los nuevos resultados, se inicia hidroxocloroquina y corticoides. La paciente a día de hoy se encuentra con dosis reducidas de corticoides con una disminución importante de las lesiones dermatológicas.

Exploración física
Buen estado general. Índice de Karnofsky 100%. Bultoma en cuadrante superoexterno en mama izquierda de unos 10 cm con adenopatía axilar izquierda de 2 cm. Resto de la exploración normal.

Pruebas complementarias
• Ecografía mamaria y axilar (enero de 2010): masa densa, de contornos parcialmente bien delimitados, localizada en el cuadro superoinferior, de 45 x 40 mm, hipoecogénica de contornos lobulados, con refuerzo posterior, de 37 x 36 mm, altamente sospechosa. Se observan varias adenopatías axilares izquierdas compatibles con adenopatías metastásicas, la mayor de 40 mm.
• Resonancia magnética de mama (enero de 2010): tumoración redondeada central con probable extensión carcinomatosa a un área extensa de la mama izquierda, categoría BI-RADS6. Nódulo en el cuadrante inferoexterno de la mama, BI-RADS4A.
• Voluminosas adenopatía axilares izquierdas.
• Biopsia de mama izquierda (enero de 2010): carcinoma ductal infiltrante. Grado histológico III sobre III de Bloom-Richard. Estrógenos 35% de células positivas; progesterona 0% de células positivas; C-erb-B2 negativo (score 0).
• Ecografía de mama izquierda (marzo de 2010): persiste la gran masa sólida y heterogénea que ha aumentado de tamaño respecto de la ecografía del pasado mes de enero.
• Anatomía patológica de la mastectomía radical izquierda (abril de 2010): carcinoma ductal infiltrante tipo apocrino de 4,5 cm grado III sobre III de Bloom- Richardson. Sin evidencia de invasión vascular ni perineural. Sin evidencia de componente in situ. Cambios de dermatomiositis en piel y pezón, sin evidencia de neoplasia. Piel y márgenes de resección libres de neoplasia. Metástasis de carcinoma en un ganglio linfático de 15 aislados (1/15). Estrógenos 0%; progesterona 0%; C-erb-B2 negativo (score 0).
• Biopsia de piel: compatible con dermatomiositis. Sin evidencia de neoplasia.

Diagnóstico
Carcinoma ductal infiltrante localmente avanzado.

Tratamiento
La paciente inicialmente realiza tratamiento con adriamicina (60 mg/m2) y ciclofosfamida (600 mg/m2) por dos ciclos y, por progresión clínica y radiológica, inicia nuevo tratamiento oncológico con paclitaxel (100 mg/m2) por cinco ciclos (añadiéndose carboplatino [AUC-2] en los últimos). Tras la revaloración radiológica, se decide intervenir por dudosa progresión locorregional Se le realiza una mastectomía con vaciamiento ganglionar con posterior quimioterapia adyuvante según el esquema cisplatino (60 mg/m2) y docetaxel (60 mg/m2), seguido de radioterapia sobre pared izquierda y cadenas (supraclaviculares y axilares) 45 Gy (180 cGy/fr, 5 fracciones). Actualmente, está en tratamiento con anastrozol (1 mg).