Mujer de 32 años de edad que tiene astenia desde hace 3 años, lesiones cutáneas en región malar y base del cuello, sequedad oral, tumefacción parotídea bilateral y artralgias en pequeñas articulaciones de pies y manos de carácter migratorio e intermitente. Remitida por médico de atención primaria con sospecha de lupus eritematoso sistémico y/o síndrome de Sjögren en noviembre 1999. En un estudio previo en otro centro hospitalario se realizan unos análisis en los que destacan anticuerpos antinucleares 1/80 y una sialografía informada como parotiditis crónica y desestructuración del sistema ductal.
Antecedentes personales: asma bronquial hasta los 8 años de edad, apendicectomizada a los 10 años y un aborto espontáneo en 1998. No fumaba y la ingesta de alcohol se reducía a 10-20 g de forma ocasional. Actividad laboral: administrativo. Historia familiar sin interés.
Exploración física: sobrepeso con un IMC de 27 y una TA de 170/110, discreta hipertrofia parotídea, sin lesiones cutáneas ni signos inflamatorios articulares; el resto de la exploración física era normal.
Hemograma: 4,2 hematíes, 14,6 Hb, 41% Hto, 97 VCM, 35 HCM, 408.000 plaquetas. Bioquímica: triglicéridos 1687 cifra con posterior descenso hasta noviembre del 2000 y brusca elevación en mayo del 2001; colesterol 269 (VLDL 62% y HDL/LDL 19).GPT 74, GOT 50, GGT 400. Proteinograma: PT 5,5, albúmina 69%, subunidad gamma 9%. Inmunoelectroforesis: IgG 419. Anticuerpos antiLKM, ANA, antimitocondriales y antitiroideos negativos.
Radiografía de tórax normal; ecografía abdominal con hígado de tamaño y morfología normales, homogéneo sin LOES y con hiperecogenicidad fuerte y brillante que sugería esteatosis. Biopsia de glándulas salivares menores de labio inferior sin lesiones valorables.
Biopsia hepática con marcado ecográfico: fibrosis estrellada de los espacios porta que en ocasiones llega a unirlos entre sí sin llegar a producir nódulos de regeneración, la fibrosis diseca los sinusoides del lobulillo hepático llegando a adoptar un patrón intersticial. Algún linfocito sin apreciarse claros infiltrados, intensa esteatosis de predominio macrovesicular que afecta a más de un 70% de los hepatocitos. Aisladamente focos de necrosis con exudado polimorfo inflamatorio y ocasionalmente Hialina de Mallory sin evidencia de pigmento férrico ni colestasis.

Espectrofotometría de absorción atómica/cámara de grafito: hierro en tejido hepático 1.167 mcg/g peso seco, no compatible por tanto con hemocromatosis. El estudio genético para las mutaciones C282Y y H63D que afectan al gen HFE fue negativo.
Un año después del comienzo de la clínica, tiene una rápida pérdida de peso de unos 10-12 kg, malestar general y exacerbación de la astenia. A la exploración física se objetivó una hepatomegalia gigante y dolorosa y los análisis mostraron una relación GOT/GPT superior a 3 cuando en la visita anterior no superaba 1,3, lo que se puede interpretar como progresión a la fibrosis hepática (11). Tenía leucocitosis con desviación a la izquierda de la serie blanca y anemia, persistía la macrocitosis y la hiperlipidemia con TG por encima de 1.000 UI/dl.
TC abdominal: gran hepatomegalia con imagen sugestiva de infiltración grasa. No existen LOES ni dilatación de radicales biliares intra ni extrahepáticos, vesícula biliar normal al igual que el resto de estructuras abdominales.
Se comenzó el tratamiento con ácido ursodesoxicólico y vitamina E junto con su terapia habitual para la HTA y la hiperlipidemia. Desde entonces seguida en consultas sin clara mejoría clínica, y en espera de trasplante hepático.
En noviembre de 2003 vuelve a ser ingresada con empeoramiento del estado general, ascitis y edemas en miembros inferiores. En ecografía abdominal se objetiva abundante líquido ascítico, gran hepatomegalia sin lesiones ocupantes de espacio, recanalización de la vena paraumbilical y colaterales en pared abdominal. Se practicó paracentesis evacuadora con extracción de diez litros.
La función hepática se mantuvo sin modificaciones respecto a los últimos controles y no presentó signo alguno de clínica infecciosa. Remitió la descompensación hidrópica y se dio el alta hospitalaria con buen estado general.