Mujer de 40 años, fumadora, en seguimiento por Dermatología por Mastocitosis Cutánea. Refiere cuadro desde la juventud de lesiones cutáneas fotosensibles en área del escote y cara. Se han añadido desde hace tres años la aparición de lesiones habonosas pruriginosas en tórax, abdomen y extremidades, que desaparecen en un día y, en ocasiones, dejan lesiones pigmentadas. Desde hace dos años presenta artralgias migratorias en muñecas y región cervical, sin datos de artritis. También han aparecido adenopatías supra e infradiafragmáticas. Hace un año comienza con dolor en zona dorsal y hemitórax derecho, que empeora con la inspiración profunda y se acompaña de disnea de reposo. Presenta fiebre de 38,7oC.
Planteamos el diagnóstico diferencial entre enfermedades oncológicas, sobre todo del área hematológica; enfermedades infecciosas, que deberían ser por gérmenes de crecimiento lento y que producen cuadros insidiosos; y enfermedades autoinmunes sistémicas. Por ello se realizaron las siguientes pruebas complementarias, entre las que destacan: aumento de reactantes de fase aguda: leucocitosis 15x109/L, PCR 20 mg/L, VSG 61 mm/h, hipergammaglobulinemia, consumo de complemento. No otras alteraciones. Electrocardiograma normal. Radiografía de tórax: ligero pinzamiento de seno costofrénico derecho. Antigenuria de neumococo y legionella negativas. Hemocultivos, urocultivo y cultivo de esputo negativo (incluyendo Lowenstein y hongos). Serologías negativas. AngioTC de tórax sin hallazgos patológicos. ANA positivos con AntiDNA, Anti ENA, Anti Ro Y anti La. También se descartó la Mastocitosis Sistémica, pues el estudio de la mutación cKit fue negativo.
Se trató con prednisona a 1mg/kg de peso y se inició Mofetil micofenolato. Con ello hubo mejoría clínica, pero persistían molestias torácicas y disnea progresiva.
Se realizaron espirometrías cada 6 meses, con aparición de un patrón restrictivo con FVC 59%, Tiffenau 120% y difusión CO de 41%. Igualmente se repitieron las radiografías que fueron mostrando una pérdida de volumen del pulmón derecho. Por ello se llegó al diagnóstico de Síndrome del Pulmón Encogido secundario a Lupus Eritematoso Sistémico, confirmándose con ecografía torácica, observándose una disminución de la excursión diafragmática en decúbito con respecto a la bipedestación. Finalmente, recibió tratamiento con Rituximab con clara mejoría clínica.