RESUMEN
La esquizencefalia es un trastorno de la migración neuronal que sucede durante la embriogénesis, se caracteriza por la presencia de una hendidura tapizada de sustancia gris que contiene líquido cefalorraquídeo (LCR). Es una entidad rara, con una prevalencia de 1.54/100,000 nacidos vivos. Se diferencian dos tipos, de labio abierto y de labio cerrado. La resonancia magnética (RM) es el método diagnóstico de elección, gracias a su gran capacidad para diferenciar la materia gris de la materia blanca. Permite describir el tipo y el grado de lesión y realizar un diagnóstico diferencial. Por su parte, el electroencefalograma permite un seguimiento de los pacientes una vez diagnosticados. Puede beneficiarse de electrodos adicionales como los esfenoidales, para abarcar mayor campo de estudio. El tratamiento consiste en disminuir y tratar de paliar los síntomas y prevenir las posibles complicaciones, como la hidrocefalia.
Palabras clave:
Esquizencefalia, resonancia magnética, electroencefalograma, hemianopsia.
ABSTRACT
Schizencephaly is a congenital neuronal migration disorder that occurs during embryogenesis, characterized by a cleft lined by gray matter that contains cerebrospinal fluid (CSF). It is a rare entity, with a prevalence of 1.54/100,000 live births. There are two types, open lip and closed lip. The diagnostic method of choice for imaging schizencephaly is magnetic resonance imaging (MRI), thanks to its great ability to differentiate gray matter from white matter. It allows describing the type and degree of injury and making a differential diagnosis. The electroencephalogram allows us to follow up on the patients brain activity and symptoms once they have been diagnosed. You may benefit from additional electrodes such as sphenoidal electrodes. Treatment consists of reducing and palliating symptoms and preventing possible complications, such us hydrocephaly.
Keywords:
Schizencephaly, magnetic resonance, electroencephalogram, hemianopsy.
INTRODUCCIÓN
Los trastornos de la migración comprenden un grupo de lesiones que afectan al desarrollo de la corteza cerebral. Los más conocidos son la lisencefalia, esquizencefalia, paquigiria, heteropatías neuronales, polimicrogiria y agenesia del cuerpo calloso.
La esquizencefalia es la más severa de estas malformaciones. Es un trastorno del sistema nervioso central, el cual se asocia frecuentemente a otras malformaciones cerebrales y en consecuencia a múltiples síntomas neurológicos. Se caracteriza por una hendidura que contiene líquido cefalorraquídeo, que se extiende a través de todo el hemisferio cerebral. Se describen dos tipos de esquizencefalia, de labio cerrado (tipo I) y de labio abierto (tipo II).
Los síntomas que presentan los pacientes de manera más frecuente son las convulsiones, hemiparesias y déficit del desarrollo.
La resonancia magnética es el método diagnóstico de primera elección ya que permite obtener una imagen multiplanar de la anatomía y presenta una gran capacidad para diferenciar la sustancia gris de la blanca.
CASO CLÍNICO
Varón de 25 años que acude a urgencias del Hospital por una clínica de visión borrosa en región temporal de ojo derecho de 7 horas de evolución, así como parestesias en extremidad superior izquierda e inestabilidad a la deambulación. Asocia mareos que refiere haber tenido de manera frecuente a lo largo de su adolescencia. Se realiza una tomografía computarizada donde se observa una Lesión Ocupante de Espacio (LOE) extraaxial hemisférica izquierda. El paciente es ingresado en el hospital para estudio de LOE.
Tras una exhaustiva anamnesis el paciente refiere haber tenido dos episodios previos similares consistentes en visión borrosa asociando cefalea retroauricular, ambos se autolimitaron en unas horas. En dichas ocasionas fue valorado por oftalmología objetivando un fondo de ojo sin alteraciones. Se encontraba en seguimiento por neurología, pendiente de estudio etiológico (estudio neurosonológico y prueba de neuroimagen). Sin otros antecedentes de interés. Embarazo y parto sin anomalías. No presenta antecedentes familiares ni personales patológicos de interés.
Para el diagnóstico se realizan las siguientes pruebas complementarias:
Pruebas de laboratorio
(hemograma y coagulación, bioquímica, punción lumbar) resultando todas ellas dentro de la normalidad.
Tomografía computarizada cerebral:
LOE aparentemente extraaxial hemisférica izquierda de unos 11 cm que sugiere quiste aracnoideo o epidermoide, con efecto masa asociado.
Resonancia Magnética (RM):
Esquizencefalia de labio abierto bilateral, de gran tamaño a nivel izquierdo, con gran hipoplasia y falta de desarrollo Ejerce efecto de masa sobre la porción izquierda del ventrículo lateral que se muestra obliteradas. Línea media ligeramente desviada hacia la derecha unos 3 mm. -Ver Imagen nº1: Resonancia Magnética (al final del artículo).
Electroencefalograma
: (Anexo 2). Registro con un trazado de fondo caracterizado por adecuada diferenciación topográfica y ritmos corticales cerebrales propios para la edad del paciente (Alpha posterior), con adecuados voltajes. Buena reactividad a la apertura y cierre palpebral. Donde no se objetivan grafoelementos de morfología aguda que indiquen actividad epileptiforme en reposo ni con las maniobras de activación (hiperventilación y fotoestimulación) en el momento de la exploración. -Ver Imagen nº2: Electroencefalograma (al final del artículo).
El paciente no precisó tratamiento al estar asintomático durante el ingreso. Continuó seguimiento en consultas de neurología para controlar la evolución y la sintomatología.
DISCUSIÓN
GENERALIDADES
La esquizencefalia es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la presencia de hendiduras lineales que contienen líquido cefalorraquídeo, revestidas por sustancia gris anómala que se extiende desde los ventrículos laterales hasta la superficie pial de la corteza. La esquizencefalia puede afectar a uno o ambos hemisferios cerebrales y puede conducir a una variedad de síntomas neurológicos como epilepsia, déficits motores o retraso psicomotor.
A menudo se pueden encontrar, asociados a la esquizencefalia, heterotopía de materia gris, polimicrogiria y quistes aracnoideos. Las heterotopías y polimicrogiria se encuentran normalmente delimitando las hendiduras. El septum pellucidum está ausente en el 80-90% de los pacientes, también se puede encontrar ausencia del cuerpo calloso, displasia cerebelosa y atrofia del nervio óptico.
ETIOLOGÍA
Dentro de las diversas etiologías descritas, la más aceptada defiende que la esquizencefalia se produce como resultado de una destrucción temprana y focal de la matriz germinal y el cerebro circundante, antes de que se formen los hemisferios por completo, alrededor del segundo y quinto mes de la gestación. Se puede relacionar con trastornos genéticos, sustancias tóxicas, alteraciones metabólicas, vasculares o infecciosas. En algunos casos se han descubierto mutaciones en los genes EMX2 y Lhx2, pero la identificación de la causa genética específica aún está siendo estudiada. Mutaciones del gen COL4A1, que codifica la principal cadena alfa del colágeno tipo IV de las membranas basales, han sido señaladas como la causa de algunos casos de esquizencefalia. También se ha sugerido un papel de otros factores genéticos en su patogenia, SHH y SIX3, que podrían actuar como factores de susceptibilidad.
EPIDEMIOLOGÍA
Se considera la esquizencefalia como una enfermedad poco común en todo el mundo, la prevalencia al nacimiento se estima en 1/ 64.935 en los EE. UU. y 1/ 69.444 en el Reino Unido. Teniendo en cuenta que en numerosas ocasiones, la enfermedad no se diagnostica por la ausencia de síntomas. En cuanto a la mortalidad, se conoce que la severidad de los síntomas se relaciona con la extensión de corteza cerebral que esté involucrada en el defecto. No existen estudios que demuestren la existencia de una predisposición racial o por sexo. Sin embargo, lo que sí se conoce es que esta afectación está presente al momento del nacimiento, y suele diagnosticarse en la infancia.
TIPOS DE ESQUIZENCEFALIA
La esquizencefalia se divide en dos tipos:
Tipo I o de labio cerrado, en la cual las paredes de la hendidura están en aposición. Se evidencia una columna transparente de materia gris anormal, pero sin objetivar una hendidura que contenga líquido cefalorraquídeo.
Tipo II o de labio abierto, en la que las paredes de la hendidura están separadas. Se trata del tipo más frecuente. Las hendiduras se pueden localizar en cualquier parte, pero se encuentran más comúnmente en las regiones perisilvianas. Pueden ser unilaterales o bilaterales, siendo más frecuentes las unilaterales y ser simétricas o asimétricas.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas de la esquizencefalia son variables, pero los pacientes típicamente presentan epilepsia (de un 50-60% de los casos), afectación motora, microcefalia y discapacidad cognitiva y de aprendizaje. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la extensión de la hendidura y de si están o no presentes otras malformaciones cerebrales. Cuando la hendidura afecta sólo a un hemisferio (hendidura unilateral) los pacientes pueden presentar hemiparesia con poca o ninguna discapacidad intelectual. Los pacientes con hendiduras bilaterales tienen un fenotipo más grave, que puede estar caracterizado por una afectación grave del desarrollo con cuadriplejía espástica y discapacidad intelectual grave.
Las convulsiones epilépticas son más frecuentes en la esquizencefalia de labio abierto bilateral, además de aparecer de manera más temprana y más grave en estos pacientes. La esquizencefalia se asocia a menudo con displasia septoóptica. Frecuentemente los pacientes presentan ceguera, la cual se asocia con hipoplasia del nervio óptico. Es más probable que el desarrollo del lenguaje sea normal en pacientes con esquizencefalia unilateral que en pacientes con la forma bilateral. También es frecuente encontrar convulsiones refractarias a tratamiento.
DIAGNÓSTICO
La resonancia magnética es el método diagnóstico de elección, debido a su gran capacidad para diferenciar la materia gris de la materia blanca, y a su habilidad para dar una imagen en varios planos. La identificación de materia gris tapizando la hendidura es el hallazgo patognomónico en la diferenciación de la esquizencefalia con la porencefalia; con la cual hay que realizar un diagnóstico diferencial. Con la tomografía computarizada (TC) puede resultar difícil realizar el diagnóstico, especialmente la de tipo l. Se puede utilizar la ultrasonografía en pacientes en periodo neonatal en los cuales se sospecha esta anormalidad.
En el diagnóstico neurofisiológico en los pacientes con malformaciones del desarrollo cortical, el electroencefalograma (EEG) permite objetivar distintas características de la epilepsia y dar un pronóstico del desarrollo neurológico según el tipo y el grado de afectación. Por lo que los pacientes se ven beneficiados de un seguimiento mediante EEG. La zona epileptógena en el EEG puede mostrar el área con displasia cortical, la cual puede situarse tanto en la zona de la hendidura como en sus proximidades o en el hemisferio contralateral. En este último caso, en el que se presenta en hemisferio contralateral en una ubicación similar se denomina foco en espejo. Además, se puede apreciar una importante correlación entre los potenciales evocados somatosensoriales y las imágenes cerebrales aunque esta técnica es poco específica y no se usa de rutina para evaluar las malformaciones en niños.
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en la administración de fármacos antiepilépticos para prevenir las crisis. En casos refractarios al tratamiento (1 de cada 3 casos), es posible practicar una intervención quirúrgica. Como puede ser resección de la hendidura esquizencefálica únicamente o de la hendidura y del tejido epileptogénico circundante, o bien lobectomía temporal o frontotemporal. En los casos que se complican con hidrocefalia, se realiza derivación (shunt) con objetivo diagnóstico y terapéutico, para aliviar la hipertensión del líquido cefalorraquídeo y monitorizar la presión intracraneal.
Es necesario realizar evaluaciones neurológicas periódicas. La fisioterapia y la terapia ocupacional son fundamentales para el seguimiento y el buen desarrollo del paciente.
RESULTADOS
La esquizencefalia es una enfermedad poco frecuente y que generalmente se presenta y diagnostica al nacimiento o durante la infancia. La presentación de este caso clínico es una anomalía, ya que el diagnóstico de esquizencefalia se realizó en un paciente de 25 años. Probablemente este diagnóstico moderadamente retrasado de esquizencefalia se haya debido a la ausencia de manifestaciones clínicas de índole neurológica en el paciente, por lo que este no consultó al especialista y por lo tanto no recibió una atención hospitalaria durante la infancia.
El paciente presenta la forma más común de esquizencefalia, que es la de labio abierto o tipo II. No presentó clínica indicativa de la enfermedad hasta la edad de 25 años, cuando comenzó con episodios limitados de hemianopsia, cefalea retroauricular y sensación de inestabilidad.
El TAC realizado inicialmente reveló la existencia de una LOE extraaxial, siendo la resonancia magnética la prueba que dio el diagnóstico definitivo de esquizencefalia de labio abierto. No se conocen antecedentes personales ni familiares en la historia del paciente que pudieran sugerir una etiología específica.
En cuanto al tratamiento realizado, al tratarse de episodios autolimitados sin otra clínica asociada se decidió realizar un seguimiento estrecho en consultas de neurología sin pautar un tratamiento farmacológico específico. La estimulación y la rehabilitación mejoran la capacidad de reorganización de las funciones corticales moduladas por la actividad gabaérgica básica, que inicia los cambios neuroplásticos implicados en la recuperación funcional de la agudeza visual, auditiva, motora y del lenguaje.
CONCLUSIONES
La esquizencefalia es un trastorno en el desarrollo del sistema nervioso central, el cual se asocia frecuentemente a otras malformaciones cerebrales y en consecuencia a múltiples síntomas neurológicos.
La resonancia magnética (RM) es el método diagnóstico de elección. Permite describir el tipo y el grado de lesión y realizar un diagnóstico diferencial.
El electroencefalograma (EEG) con electrodos superficiales aporta un registro sin hallazgos patológicos frecuentemente, sin embargo, de cara a pacientes sintomáticos refractarios al tratamiento antiepiléptico, puede ser beneficiosa la utilización de electrodos semi-invasivos para localizar el foco y poder actuar directamente sobre él.
Ver anexo
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