Niña de 4 años, segunda gemelar de matrimonio no consanguíneo, padres y hermano sanos. Gestación y parto a las 36 semanas sin incidentes, peso de nacimiento 2200 grs. En tratamiento por dermatitis atópica, remitida a dermatólogo por presentar desde el nacimiento máculas en cara y lesiones rugosas en cuerpo y extremidades, pelo escaso. Al examen físico: hipertelorismo, alopecia difusa del vértex con pelos discrómicos, mácula verrucosa en dorso nasal y otras de aspecto arremolinadas siguiendo las líneas Blaschko en tronco y extremidades, en boca dientes cónicos y ausencia de incisivos superiores e inferiores. Se realiza valoración neurológica y oftalmológica dentro de límites normales, TAC de Cerebro y EEG normal. Estudio odontológico con radiografía panorámica muestra hipodontia de dentición temporal por agenesia de piezas dentarias del maxilar superior e inferior, especialmente de la zona anterior.