Describimos el caso de un varón de 82 años con diagnóstico de neuropatía atáxica en 2016 que, por urgencias, acude al servicio de neurología por empeoramiento progresiva en los últimos tiempo, mayor dificultad en la marcha e inestabilidad. En las pruebas neurológicas previas solo existe una polineuropatía axonal mixta con afectación cordonal posterior objetivada mediante estudio neurofisiológico. La exploración por parte de neurología se caracteriza por discreta paresia de la rama marginal derecha del facial y paresia de pilar faríngeo derecho, dudosa atrofia hemilengua izquierda, hipoestesia vibratoria en pies sobretodo derecho. ROT apagados y los aquíleos abolidos Fuerza normal. Dismetría dedo-nariz izquierda leve y dismetría con ambas extremidades inferiores. Marcha muy afectada. Neurología pide una RMN donde se encuentra moderada atrofia subcortical y se pide interconsulta a otorrinolaringología para valorar. ORL realiza una exploración dirigida, donde constata un evidente fallo en seguimiento optocinético, seguimiento lento y maniobra de Hamalgyi patologica bilateral. Las pruebas calóricas y el Video Head Impulse Test permiten objetivar un déficit vestibular bilateral. Con resultados, el paciente se realiza estudio genético de gen RFC1, con expansión del pentanucleótico AAGGG en la muestra1. Se confirma así genéticamente el diagnóstico de síndrome de CANVAS.

Ofrecemos la cronología desde que el paciente, con diagnóstico previo de polineuropatía mixta, acude a neurologia por empeoramiento, hasta la realización del estudio vestibular.