Síndrome de Hoffman: debilidad muscular e hipotiroidismo Motivo de consulta Varón de años que acude a consulta por presentar dolor en miembros inferiores acompañado de debilidad muscular de meses de evolución que le impide trabajar, parestesia en manos, calambres musculares y astenia intensa. Además, presenta dificultad para articular el lenguaje y voz ronca. 

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias) Paciente que acude acompañado de su esposa. Antecedentes familiares: padre con hipotiroidismo. Antecedentes personales No alergias a medicamentos, epilepsia en tratamiento con fenobarbital y levetiracetam, hipertensión en tratamiento con ramipril e hipercolesterolémia en tratamiento con atorvastatina. Exploración física Buen estado general, consciente, orientado y colaborador, eupneico en reposo. CyC: no bocio ni adenopatías. ACR: tonos rítmicos sin soplos con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobre añadidos. Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación, timpánico a la percusión. No se palpan masas ni megalias. No signos de irritación peritoneal. Murphy y Blumberg negativos. Exploración neurológica Glasgow /, pupilas isocóricas normorrreactivas. Pares craneales conservados. Fuerza y sensibilidad disminuida tanto en miembros superiores como inferiores, no desviación de la comisura, pero mantiene disartria. MMII: no edemas, no signos de TVP, pulsos femorales bilaterales presentes. Pruebas complementarias Se solicita analítica de sangre, Radiografía de tórax, ECG. • Analítica: hemograma normal, enzimas hepáticas elevadas (GGT, ALT, AST ) Cr,, CK >, TSH.y tiroxina,. • Radiografía de tórax: no imágenes de condensación ni derrame. • ECG: ritmo sinusal a lpm, QRS estrecho, PR normal, QT normal sin alteraciones de repolarización. 

Enfoque familiar y comunitario Casado, con hijos. Albañil. Buena vida social y familiar. 

Juicio clínico (listado de problemas, diagnóstico diferencial) Enfermedad de Hoffman (pseudohipertrofia muscular asociada a hipotiroidismo). 

Diagnóstico diferencial: • Distrofia muscular congénita (Duchenne). • Miopatía congénita. • Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono (tresaurismos). • Miastenia Gravis. • Miopatía tóxica o secundaria a fármacos. • Miopatía inflamatoria (dermatomiositis, polimiositis, miopatía con cuerpos de inclusión).

Plan de acción y evolución Se deriva al paciente al servicio de Medicina Interna para estudio por sospecha de miopatía por hipotiroidismo. Medicina interna le pidió: eco Doppler, Tac craneal, EEG, analítica con anticuerpos anti-tiroglobulina y anticuerpos antiperoxidasa. • Anticuerpos anti tiroglobulina negativos y anticuerpos antiperoxidasa UI/ml. • Tac Craneal, EEG y eco Doppler: sin hallazgos específicos. Tratamiento: • Levotiroxina mg durante días un comprimido por la mañana luego se sube a Levotiroxina mg comprimido. • Deflazacort mg durante días un comprimido por la mañana y después continuar con medio comprimido hasta revisión. • Omeprazol mg un comprimido al día. Tras meses de tratamiento el paciente presenta mejoría clínica de los síntomas y normalización de la función tiroidea y de la CPK. 

Conclusiones El síndrome de Hoffmann o miopatía hipotiroidea hipertrófica se define como la combinación de hipotiroidismo con rigidez muscular, calambres e hipertrofia muscular. Es una miopatía poco frecuente que aparece en pacientes con hipotiroidismo grave y de larga evolución. El hipotiroidismo primario es el déficit hormonal más frecuente en la práctica clínica, que afecta entre un a un % de la población. Es más prevalente en el sexo femenino y aumenta con la edad. Entre las manifestaciones clínicas que lo caracterizan están: aumento de la presión arterial, disminución de la frecuencia cardiaca, aumento de colesterol y triglicéridos, estreñimiento y pelo: piel seca, alopecia, afinamiento del cabello, mixedema, ictericia. Calambres, mialgias, debilidad muscular, ataxia. Aumento de peso y enlentecimiento del metabolismo. Además, alteración del sistema nervioso central (depresión, hipersomnia, pérdida de memoria, fatiga, dificultad para la concentración, intolerancia al frío, bradipsiquia). El diagnóstico debe basarse en la historia clínica y la exploración física. El estudio electromiográfico ayuda a la distinción entre proceso neurógeno y miopático. La biopsia muscular y otras determinaciones analíticas revelan signos característicos que ayudan al diagnóstico etiológico definitivo. En la miopatía hipotiroidea, el tratamiento con levotiroxina permite la resolución favorable de las alteraciones bioquímicas y clínicas. Los niveles de CPK se normalizan en pocas semanas, incluso antes de que la TSH alcance niveles normales. Los síntomas musculares, se recuperan más lentamente, a lo largo de meses e incluso años en los casos más graves. Ante la presencia de síntomas musculares o un aumento elevado de los niveles de CPK es obligatorio descartar disfunción tiroidea. Ya que la afectación muscular es la manifestación más frecuente en el hipotiroidismo. 

Palabras clave Síndrome de Hoffman, miopatía hipertrófica, hipotiroidismo. 

Bibliografía Kuo HT, Jeng CY. Overt hypothyroidism with rhabdomyolysis and myopathy: a case report. Chin Med J (Engl). ; :-. Rodriguez Garrocho A, Jover Saenz A, Barcenilla Gaite F, Porcel Pérez JM. Síndrome de Hoffman como presentación de una miopatía hipotiroidea. Med Clin  (Barc). ; :-.