Mujer, producto de tercera gestación controlada de curso normal, no ingesta de fármacos o contacto conocido con teratógenos; edad de los padres: 35 años, no consanguíneos; no hay historia familiar. Parto a término, inducido, oligohidramnios. Apgar al minuto: 7; 5 min: 9.
Peso: 3.270 g (P50.75); talla: 50 cm (P50-75); perímetro cefálico: 35 cm (P75-90).
Rasgos fenotípicos al nacimiento: Línea mediofrontal prominente, aperturas palpebrales mongoloides, raíz nasal ancha y elevada, nariz convexa con hipoplasia de alas nasales y columella prominente, orejas de implantació baja, microstomía con dificultad a la apertura bucal, dedos de las manos con leve desviación cubital. Resto de la exploración física normal.
Evolución con dificultades de alimentación, infecciones ORL de repetición, retraso de crecimiento postnatal, retraso psicomotor severo con hipotonía (no bipedestación a los 3 años y medio) y afectación muy importante del lenguaje (no emisión de bisílabos) e hirsutismo en región lumbar.
Exploraciones complementarias, que incluyen infección connatal, pruebas metabólicas, función hepática, inmunoglobulinas, ecografías cerebral, abdominal y cardíaca, Rx esqueleto y resonancia magnética cerebral, a los 9 meses y 3 años, sin hallazgos patológicos. Unicamente se evidenció en cistografía reflujo vesicoureteral izquierdo grado II-III.