Presentamos un varón de 42 años, con antecedentes de hipercolesterolemia y tabaquismo, que acude a consulta de medicina interna por diplopía y nódulos subcutáneos. Como antecedentes familiares figuran ambos padres fallecidos de neoplasia pulmonar y digestiva respectivamente y hermana fallecida de neoplasia ovárica.
Refiere aparición de lesiones nodulares subcutáneas de un mes de evolución, inicialmente en antebrazo y axila izquierdos y posteriormente en espalda, pared torácica anterior y cuello. Además desde ese mismo día cuenta dolor ocular derecho a la mirada forzada a la derecha, asociado a cefalea y diplopía. Niega síndrome constitucional.
A la exploración física destacan múltiples nódulos de consistencia dura, no dolorosos a nivel de brazo derecho, brazo y antebrazo izquierdos, línea medio-axilar izquierda y tórax, además de una masa epigástrica sin presentar otras alteraciones en la exploración cardiopulmonar ni abdominal.
Analíticamente presenta leucocitosis (12230/ul) con ligera neutrofilia (8090/ul), e hipertrigliceridemia (213 mg/dl), siendo el resto del hemograma, coagulación y bioquímica básica normales. Se determinan β-HCG, antígeno S100, CEA y antígeno CA 19.9, que son normales.
Se realiza tomografía computerizada (TC) cerebral urgente, observándose lesión de partes blandas en recto interno de ojo derecho que desplaza pero no infiltra el nervio óptico, en probable relación con tumor fibroso. Asimismo es valorado por Oftalmología quienes no identifican patología en el polo anterior del ojo. Se solicita TC tóraco-abdomino-pélvico donde se identifica masa renal derecha compatible con carcinoma de células renales con múltiples implantes perirrenales bilaterales, adenopatías retroperitoneales altas, hiliares pulmonares y mediastínicas, nódulo suprarrenal derecho y nódulos musculares y subcutáneos compatibles con metástasis.
Se realiza punción aspiración con aguja fina en lesión subcutánea de brazo izquierdo y espalda, obteniéndose como resultado metástasis de carcinoma indiferenciado. Finalmente es diagnosticado de carcinoma de células renales estadio IV por metástasis cutáneas, musculares y ganglionares, comenzándose tratamiento con Sunitinib con mala evolución clínica siendo éxitus a los dos meses del diagnóstico.