**Enfermedad**: Trimetilaminuria
**Abstract**
La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome del mal olor, es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3), cuando la FMO3 no funciona de manera correcta, o simplemente debido a que la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes en la dieta hacia el compuesto inactivo óxido de trimetilamina (OTMA) por medio de un proceso conocido como N-oxigenación. La trimetilamina así producida se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerte olor a pescado.
**Tratamiento**
Actualmente no existe una cura definitiva y las opciones de tratamiento son bastante limitadas. De cualquier manera, es posible para un cierto número de personas con esta condición llevar unas vidas relativamente normales y vidas saludables sin el miedo de ser excluidos por su desagradable olor. Conseguir que se lo diagnostique es un importante primer paso.
Algunas estrategias para reducir el mal olor son:
Evitar algunos alimentos tales como huevos, legumbres, ciertos tipos de carnes, pescados, y alimentos que contienen colina, carnitina, o altas proporciones de nitrógeno y azufre.
Tomar pequeñas dosis de algunos antibióticos (tales como neomicina y/o metronidazol) para reducir la cantidad de flora bacteriana intestinal.
Utilizar para la higiene personal detergentes con Ph ligeramente ácido de entre 5,5 y 6,5
Al menos un estudio sugiere que la ingesta diaria de carbón activado y/o clorofilina de cobre pueden causar una mejora significativa en la calidad de vida de individuos que sufren formas de mediana gravedad de TMAU. Las tasas de éxito varían:5% de los pacientes examinados perdió totalmente su olor a pescado.
1% perdió parcialmente su aroma.
95% mantuvo los síntomas.Mientras que este tratamiento pareció ser beneficioso en algunos casos, mucha gente en grupos de apoyo para pacientes con TMAU quienes trataron con carbón activado y clorofilina de cobre han reportado resultados desalentadores. El estudio arriba citado no ha sido repetido, de modo que los resultados no pueden ser verificados.
Otras posibles fuentes de ayuda son:
Consejería psicológica para ayudar con las depresiones y otros síntomas psicológicos como evitar suicidios .
Consejería genética para entender mejor sus condiciones.
**Diagnóstico**
El examen estándar de búsqueda para la TMAU es el que mide la relación entre trimetilamina y óxido de trimetilamina en orina. Existe a disposición un examen que permite hacer un análisis genético. La principal enzima responsable de la N -oxigenación de la trimetilamina se encuentra codificada por el gen FMO3.
Se puede utilizar un examen similar para identificar a los portadores sanos de esta condición (es decir aquellos individuos que poseen una copia del gen mutado, pero que no muestran síntomas ya que con la copia restante en condiciones normales les alcanza para manejar los niveles de TMA incorporados con la dieta). En estos individuos portadores se puede medir los niveles de trimetilamina en orina luego de administrarles una alta dosis de colina (uno de los precursores de la trimetilamina). Un nivel elevado de TMA es indicativo de la presencia del gen mutado.