Anamnesis
Varón de 48 años de edad que consulta en nuestro centro por la presencia de una masa en pared torácica izquierda de semanas de evolución, cuyo crecimiento se había acentuado en los últimos días. Además, refiere dolor y enrojecimiento en región gemelar en MII, finalmente secundario a trombosis venosa profunda. Por este motivo, ingresa en Medicina Interna para completar estudio.

Exploración física
En la exploración física, presenta un buen estado general (ECOG 1), destacando la presencia de una gran masa que protruye la pared torácica en hemitórax izquierdo, junto con abolición del murmullo vesicular en mitad superior del campo pulmonar izquierdo. Además, en MII se evidencia dolor a la palpación en región gemelar izquierda, con signo de Homans +.
El resto de la exploración física no muestra hallazgos de significación patológica.

Pruebas complementarias
Se realiza estudio por imagen mediante TC que muestra una gran masa en hemitórax izquierdo que invade la pared torácica e infiltra la aurícula izquierda, llegándose a apreciar la presencia de trombos de probable origen tumoral a nivel intraauricular, además de un mínimo derrame pleural laminar ipsilateral, sin evidencia otros hallazgos a nivel ganglionar mediastínico o a distancia.

Diagnóstico
A pesar de tratarse de una tumoración fácilmente accesible a priori, la elevada vascularización intratumoral y la necesidad de tratamiento anticoagulante a dosis plenas (TVP y trombos intraauriculares) hizo que inicialmente se optara por obtención de material citológico mediante PAAF, que informa de una infiltración por neoplasia maligna pleomórfica con células poligonales focalmente cohesivas con morfología bizarra y atipia considerable. Mediante IHQ se observa positividad focal y discreta para PanCK y TTF1, lo que sugiere un carcinoma de origen pulmonar. Sin embargo, dada la escasez de material, no se puede confirmar el diagnóstico, por lo que se opta por realización de BAG. Como complicación, presenta sangrado activo que cede tras maniobras de compresión local y 2 puntos de sutura. El estudio inmunohistoquímico revela positividad significativa para TTF1, siendo el diagnóstico final de adenocarcinoma de pulmón (cT4cN0cM0, estadio IIIA), EGFR, ALK y ROS-1 negativos.

Tratamiento
Tras descartarse en comité multidisciplinar resecabilidad y administración de RT a dosis plenas por afectación de estructuras cardiacas, se inicia tratamiento con QT según esquema carboplatino y pemetrexed (AUC 5 y 500 mg/m2, respectivamente) por 6 ciclos. Tras el sexto, se evidencia respuesta parcial iconográfica, manteniéndose pemetrexed durante un total de 7 ciclos, tras los que se objetiva progresión local. Se inicia, entonces, segunda línea con docetaxel a dosis de 75 mg/m2 (sin nintedanib por masa central con alto riesgo de sangrado), recibiendo dos ciclos tras los que experimenta progresión local. Se completa estudio con determinación de PD-L1 que muestra positividad en el 2 % de la celularidad tumoral, iniciándose tercera línea con pembrolizumab 2 mg/kg. Se administran 10 ciclos hasta nuevo crecimiento de la masa tumoral, a expensas de componente extratorácico. Dado que el paciente mantiene un buen performance status, se contacta con Anatomía Patología para solicitar en muestra de archivo la determinación de BRAF (mutación V600E), que finalmente es negativa. Tras ello, inicia una cuarta línea de tratamiento con gemcitabina, pero tras 4 ciclos se evidencia nueva progresión a expensas de crecimiento extratorácico de masa tumoral, por lo que se suspende.

Evolución
Dado el comportamiento atípico de la enfermedad, con progresiones exclusivamente a nivel torácico a expensas de crecimiento exofítico de la masa tumoral, nos planteamos el diagnóstico diferencial con neoplasia de estirpe mesenquimal. Los adenocarcinomas pulmonares suelen tener un comportamiento distinto, con mayor diseminación sistémica (hígado, hueso, SNC, ganglionar, etc.), siendo extraña una invasión local tan agresiva no acompañada de progresión sistémica. Además, en este momento de su enfermedad, este crecimiento limitaba activamente la funcionalidad del paciente, lo cual le estaba condicionando un deterioro en su calidad de vida.
Por todo ello, se decidió rebiopsiar la masa tumoral para descartar otras entidades más compatibles con este tipo de evolución. Se toma una nueva biopsia en quirófano por parte de Cirugía Torácica que es informada como sarcoma (alto grado histológico) con fenotipo de músculo esquelético (mioglobina, vimentina: positivas; actina muscular lisa: débil (10 %); Ki 67 del 95 %; cromogranina, sinaptofisina, TTF-1, p40, Ck7 y Ck 20: negativos).
Coincidiendo con este periodo de reevaluación, la enfermedad a nivel clínico presenta una progresión significativa que, dada la localización del tumor, se podía evidenciar día a día.
Por este motivo, se decide ingresar al paciente para plantear una nueva línea de tratamiento. Después de la modificación del diagnóstico a sarcoma con fenotipo de músculo esquelético, se propone tratamiento con doxorrubicina 75 mg/m2 + olaratumab 15 mg/kg, recibiendo un único ciclo, tras el que impresiona de estabilización de la enfermedad e incluso discreta reducción del volumen tumoral.
No obstante, el paciente durante dicho ingreso presenta un episodio súbito de hematemesis masiva, motivo por el que finalmente es exitus.