**Enfermedad**: Sitosterolemia
**Abstract**
La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.
**Tratamiento**
El tratamiento de la sitosterolemia puede incluir cambios en la dieta, agentes farmacológicos y/o intervención quirúrgica. Se puede recomendar una dieta baja en esteroles vegetales. Se pueden administrar resinas quelantes de ácidos biliares. Puede estar indicado un bypass ileal. La artritis puede requerir tratamiento. Si está presente, hay que tratar la anemia crónica y/o la trombocitopenia.
Los pacientes con sitosterolemia generalmente responden bien a la dieta que restringe las grasas de origen vegetal, los secuestradores de ácidos biliares (resina de colestiramina y colestipol) y la ezetimibe. Un estudio aleatorizado controlado con placebo en colaboración de múltiples centros de ezetimibe 10 mg/d en pacientes de 10 años o más determinó que ezetimibe fue bien tolerado y eficaz para reducir los niveles de esteroles vegetales en comparación con un placebo. Los niveles de colesterol plasmático, si están elevados, caen dramáticamente en pacientes tratados con ezetimibe. Los niveles de esteroles vegetales en plasma también caen, pero a menudo no a niveles normales..
Las pautas en la dieta son las de eliminar todas las fuentes de grasas vegetales. Para ello hay que evitar todos los alimentos vegetales ricos en grasas, como las aceitunas y los aguacates, eliminar los aceites vegetales, la manteca vegetal y la margarina, eliminar las nueces, las semillas y el chocolate y evite los mariscos. Se permiten productos de cereales sin germen. Se permiten alimentos derivados de fuentes animales con colesterol como esterol dominante..
Sin embargo, incluso con tratamiento, es posible que los niveles de esteroles vegetales no se reduzcan a lo normal.
**Diagnóstico**
Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol en personas jóvenes. El dato principal para el diagnóstico definitivo es la detección de niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre (sitosterol). En condiciones normales no alcanzan el 5% del nivel total de esteroles sanguíneos.
El sitosterol es la principal especie de esteroles vegetales, de ahí el nombre de sitosterolemia, aunque muchos otros esteroles vegetales y sus metabolitos (principalmente 5a-estanoles) también están significativamente elevados en el plasma. Por lo tanto, el diagnóstico definitivo de sitosterolemia se realiza mediante la detección de fitoesteroles elevados en el plasma mediante cromatografía líquida de gas capilar o cromatografía líquida de alta resolución. El requerimiento de técnicas especializadas para detectar fitoesteroles en plasma puede conducir a la infradetección de casos de sitosterolemia.