Lactante varón de 7 meses de edad, cuyos padres consultan a nuestro centro para asesoramiento genético. Antecedentes: segundo hijo de padres no consanguíneos, madre sana de 33 años y padre de 34 con antecedentes de epilepsia secundaria a traumatismo, con crisis desde los 9 meses hasta los 7 años, tratamiento antiepiléptico hasta los 18 años, y secuela de hemiparesia derecha. La hija anterior tiene 3 años y es sana. La gestación fue controlada, normal, sin patología materna y sin exposición a teratógenos. El parto: por cesárea a las 38 semanas, debido a una cesárea en el embarazo anterior. Peso al nacimiento en el P75-90, talla en el P75-90 y perímetro cefálico en el P50-75. Test de Apgar 9-10. Al sexto mes de vida se observa microcefalia y retraso en adquisiciones motoras, episodios sugerentes de espasmos infantiles poco definidos, con talla y peso conservados. Los estudios complementarios mostraron RM cerebral con agenesia parcial de cuerpo calloso, electroencefalograma (EEG) (2), normales, y cariotipo 46,XY, normal. En el examen físico a los 7 meses presentaba peso en el P75-90, talla en P50, y perímetro craneal (PC) por debajo del P3. Cráneo con aplanamiento occipital y leve trigonocefalia. Clinodactilia del quinto dedo de ambas manos, tono aumentado e irritabilidad fácil, sostén cefálico aún no consolidado, no fija la mirada ni sigue objetos. Comienza un programa de estimulación Vojta. A los 7 meses y 2 semanas tuvo que ser ingresado por presentar un episodio paroxístico afebril, con estudio metabólico, analítica y EEG normales. Cariotipo de alta resolución 46,XY, del(14)(q12;q2.11)de novo.