Paciente de 59 años, sin alergias medicamentosas conocidas, fumador activo, hábito enólico moderado y antecedente de hipertensión arterial. Ingresa en Medicina Interna para estudio de síndrome tóxico de un mes y medio de evolución que se acompaña de hipersomnolencia diurna, inquietud psicomotriz nocturna y sonambulismo, así como cuadro de inestabilidad de la marcha, alteración de la articulación del lenguaje, disestesias en manos y pies con dolor urente y alucinaciones visuales. A la exploración física, destacan mioquímias mentonianas, con marcha insegura sin aumento de la base de sustentación, arañas vasculares e hipertrofia parotídea. Se realiza analítica completa con hemograma y bioquímica sin alteraciones, serologías (VIH, VHB, Treponema pallidum, VVZ) y marcadores tumorales negativos; destacando solamente HbA1c 7% con Ac ANTI GAD positivos. Las pruebas de imagen iniciales (TC y RM craneales) no muestran hallazgos significativos.
Por clínica sugestiva de polineuropatía mixta, se realiza electromiograma que sugiere trastorno autoinmune mediado por Acs antineurópilo. Se procede a punción lumbar quien confirma el diagnóstico de encefalitis autoinmune con Ac anti-Rc CASPR2 y Ac anti-Rc LGI1 positivos.
Valorado conjuntamente con Neurología, se orienta como posible Síndrome de Morvan, se inicia tratamiento con inmunoglobulinas durante 3 días presentando escasa mejoría clínica, por lo que se administra bolus de 1mg metilprednisolona/ día durante 5 días, con posterior mantenimiento a dosis de 1mg/kg.
Dado la posible etiología paraneoplásica (timoma más frecuentemente), se realiza TC tóraco-abdominal que no muestra alteraciones significativas, por lo que se solicita PET-TC que objetiva adenopatías laterocervicales. Tras realización de TC cervical y valoración por ORL, se realizan dos PAAFs que resultan negativas y posterior exéresis de adenopatía con anatomía patológica compatible con hiperplasia folicular y con una correcta distribución de las subpoblaciones linfocitarias, sin anomalías fenotípicas.
Se consensua finalmente iniciar tratamiento inmunosupresor con Rituximab, sin complicaciones y realizar seguimiento ambulatorio. Posteriormente, presenta nuevo brote que requiere corticoterapia a dosis 1mg/Kg. Se realiza nuevo TC tórax que descarta patología tímica y nuevo PT-TC que objetiva signos sugestivos de encefalitis autoinmune, sin evidencia de proceso neoproliferativo con desaparición de las múltiples adenopatías.
Actualmente sigue realizando ciclos de Rituximab (2 ciclos) y seguimiento en consultas externas.