Padre con alopecia precoz, proptosis ocular leve, hipoplasia malar, acrocianosis de manos, angioma en glabela y metópica, sudoración abundante. Su padre y un hermano tienen rasgos faciales parecidos, y uno de sus sobrinos padece retraso en el lenguaje. No consanguinidad. GAV 101. Antecedentes personales: Embarazo sin incidencias. Parto a las 36 semanas, Apgar 9-9. Al nacimiento pesó 1.800 g, talla 45 cm, perímetro cefálico 31 cm; se aprecia entonces dismorfia craneofacial, cabello y cejas escasas, hipotonía y soplo sistólico, siendo diagnosticada de estenosis mitral y retraso psicomotor, con CI 60. Otitis medias repetidas, adenoidectomía a los 7 años; hipoacusia de transmisión de 40 db. A los 6 años sufrió fractura del brazo izquierdo. Piel áspera, cianosis acra. Exploración física: Peso 17.400 g (-2/-3 DS), talla 114,3 cm (-2/-3 DS), perímetro cefálico 50 cm (-1/-2 DS), perímetro torácico 58,5cm, perímetro abdominal 56,5 cm, braza 105 cm, segmento inferior 58cm. Acrobraquicefalia, línea capilar anterior alta, angioma en glabela y  metópica,  cresta  metópica,  arcos  supraciliares  poco  marcados. Proptosis ocular, hendiduras palpebrales hacia abajo; distancia intercantal 3,8 cm, hendidura palpebral 3 cm, distancia interpupilar 6,1 cm. Discreta asimetría facial, con ligera desviación de la nariz a la izquierda y ojo izquierdo más inclinado. Nariz: puente y punta anchos, orificios amplios y alas desplegadas, ángulo nasofrontal cerrado. Hipoplasiamalar y cigomática, maxilar superior estrecho, prominente, paladar estrecho, eminencias alveolares gruesas y cresta central. Maloclusión tipo II de Angle, retrognatia; incisivos medios rotados, primer molar desviación lingual, ausencia de canino superior derecho y de premolares inferiores, caries múltiples; ligera glosopquisis y lengua pequeña. Pabellones auriculares: de 5,2 cm; en el izquierdo, antehélix prominente y tubérculo en el hélix; concha triangular, la raíz del hélix cruza la concha. Tórax estrecho y cilíndrico, carinatum derecho; auscultación cardíaca: soplo sistólico III-IV/VI multifocal. Miembros superiores: codo recurvatum, hiperlaxitud en manos, uñas levemente estriadas. Miembros inferiores delgados, dedos cortos y falanges distales anchas. Piel: seca, con lesiones de rascado, eritema malar; angioma rojo vinoso en lado cubital de antebrazo derecho; cejas poco pobladas, cabello fino y escaso, rubio; acrocianosis en manos y pies. Pruebas complementarias: Cariotipo de la niña y sus padres, detección de X frágil, EEG, TAC craneal, exploración oftalmológica: normales. Serie ósea: cráneo: aumento de la distancia interorbitaria, abombamiento occipital, silla turca profunda, clinoides posteriores anchas y altas; pelvis: coxa valga; resto normal. Diagnóstico diferencial: con otros síndromes con craneosinostosis, como la displasia frontonasal o la disostosis frontofacionasal. Además, en esta paciente también se hizo con las siguientes entidades: Displasia craneoectodérmica: puede aparecer rizomelia y cardiopatía, pero es característica la dolicocefalia, el CI suele ser normal y no hay hipertelorismo. Disinostosis craneofacial: generalmente hay dolicocefalia, CI normal o bajo, y se ha descrito cardiopatía. Síndrome de Shprintzen Goldberg: se caracteriza por craneosinostosis, hipertelorismo, dificultad en el aprendizaje, sordera, hernias, hábito marfanoide; estos dos últimos hallazgos faltan en la paciente.