**Enfermedad**: Aniridia
**Abstract**
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, puede existir un iris rudimentario. Es decir, se presenta hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris y se acompaña de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico, generando un nistagmo congénito sensorial.
**Tratamiento**
En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.
El primer paso, y en el caso de recién nacidos, se prescribe la estimulación y atención tempranas. Posteriormente, están indicadas las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros enriquecidos con factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea, así como lágrimas artificiales sin conservantes a demanda. Para el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten: Operación de cataratas.
Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher) para la reducción de la fotofobia.En los casos más graves, con daños en la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se pueden hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los injertos que provienen de familiares reducen el riesgo de rechazo, pero estos son de menor tamaño. Por otro lado, los injertos procedentes de cadáveres son de mayor tamaño, pero el riesgo de rechazo es mayor. Si se produjera un rechazo se debe recurrir a ayudas optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.
Las intervenciones quirúrgicas en pacientes con Aniridia deberían ser la última opción, hay que pensar siempre en una mejora posterior. Las soluciones con objetivo estético, como implantación de iris artificial, no suelen tener resultados positivos. Un ojo con Aniridia es muy complejo y, normalmente, es muy delicado arriesgar una agudeza visual muy mermada a cambio de una promesa de mejora sin garantías reales.
**Diagnóstico**
El primer diagnóstico es visual, ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad.
El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones oftalmológicas anuales y se debe someter a los menores hasta los ocho años (si no se ha descartado la predisposición a tumor de Wilms a través de estudio genético) a controles nefrológicos mediante ecografías renales cada dos /tres meses.
Las pruebas para un correcto diagnóstico son varias:
Bandeo cromosómico.
FISH.
Exámenes de ultrasonido renal.
Imágenes del abdomen y cerebro.