Antecedentes
Diabetes Mellitus tipo I insulinodependiente sin daño micro o macrovascular. Familiares de primer grado con esclerosis múltiple y diabetes. Enfermedad actual: Describe desde hace doce meses contracturas en región lumbar axial y coxis, posteriormente espasmos dolorosos en relación con la actividad en cara interna de muslos y gemelos acompañado de debilidad progresiva en piernas. Niega parestesias o alteración de esfínteres.

Exploración física: Sensorio, lenguaje, fondo de ojo y pares craneales normales. Ausencia de paresia objetiva. Sensibilidad conservada. ROT débiles salvo aquíleos normales. RCP indiferente bilateral. Marcha alterada con componente espástico. Romberg negativo. Cardiopulmonar y abdomen sin alteraciones. No edemas.

Pruebas complementarias: Radiografía tórax, TAC abdominal y RMN craneal sin hallazgos patológicos. RMN columna cervicodorsolumbar: cambios degenerativos y fisuras anulares sin compromiso mielo-radicular. Citoquímica del LCR: leucocitos 0 mm3, hematíes 2 mm3, glucosa 67 mg, proteínas 0,57 g/l. Bandas oligoclonales negativas. EMG: estudio de nervios y músculos dependientes de raíces L3 a S1 normales. Tendencia a la hipertonía durante el reposo muscular en m.inferiores. No afectación neurógena ni miopática. Potenciales evocados visuales normales. Anomalías en vías somato-sensitivas de ambos m.inferiores y ambas vías acústico-tronculares. Laboratorio: HB 11,9 g/dl, HTO 37%, VCM 114 fl. Glucemia 136 mg/dl. Hb glicosilada 7,8%. Creatinina, iones, ferritina, fólico, TSH, VSG, ANA, ACA, serología lues y borrelia sin alteraciones. CK 335 U/L. ECA 76 ug/L. Ac transglutaminasa negativos. Gastroscopia: Gastritis crónica atrófica.

Evolución
Presentó caídas frecuentes y espasmos dolorosos. Tras exclusión de enfermedad desmielinizante, infecciosa y oncológica se centró la búsqueda en la opción de paraplejía espástica familiar gestionando estudio genético que arrojó un resultado normal respecto al gen SPG-4. Se completo el estudio analítico de "anemia con VCM alto" concluyendo en anemia perniciosa.
Respecto a la resolución definitiva del caso se recibieron los resultados de ac antineuronales (antifisfisina negativos) y ac. antiglutámico descarboxilasa (Elisa 104 U/ml; positivo > 5) lo que ayudó a establecer un diagnóstico de Síndrome de hombre rígido.
El paciente se medica con diazepam y recibe ciclos mensuales de inmunoglobulina intravenosa.