ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Varón de 8 años de edad.

ANTECEDENTES PERSONALES
Antecedentes familiares: hijo de madre de 45 años que cursa embarazo sin alteraciones.
Antecedentes perinatales: adecuado peso y talla al nacimiento. Detección de síndrome de Down, hipotiroidismo y soplo cardiaco al nacimiento.
Antecedentes patológicos: se realiza diagnóstico de canal AV completo balanceado en el primer mes de vida. Se inicia tratamiento con espironolactona, furosemida y captopril; junto con levotiroxina por hipotiroidismo. El paciente se pierde del seguimiento por cardiología; refiere cumplimiento terapéutico intermitente. Hace un año acude por aumento de la sintomatología a centro médico privado donde realizan cierre de conducto arterioso persistente con mejoría parcial de la sintomatología. Hace 4 meses se refiere a centro de tercer nivel para estudio y manejo definitivo.

ENFERMEDAD ACTUAL
Paciente con disnea de leves y medianos esfuerzos. Infección vías respiratorias de repetición.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Frecuencia cardiaca (FC) 100 lpm, FR 20 rpm, SatO2 86% con aire ambiente, tensión arterial (TA) 95/60 mmHg.
Buen estado general, facies Down, hipotrófico, cianosis leve.
Precordio aumentado de volumen con predominio de hemitórax izquierdo.
Ruidos cardiacos rítmicos, soplo sistólico en tercer espacio intercostal izquierdo grado III/VI, 2o ruido aumentado de intensidad.
Pulsos periféricos amplios. Acropaquias. Llenado capilar de 1 segundo.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Electrocardiograma (ECG): ritmo sinusal a 90 lpm, eje del QRS a +120o (desviado a la derecha), Q prominentes y T altas en precordiales izquierdas (sobrecarga diastólica) y sobrecarga sistólica del VD.
Radiografía de tórax: cardiomegalia leve, biventricular, predominio derecho. Flujo pulmonar aumentado.
Ecocardiograma: situs solitus, conexión AV con única válvula AV, conexión ventrículo-arterial concordante modo perforado con vasos normalmente relacionados (pulmonar anterior e izquierda). Se observa defecto de la tabicación atrioventricular: a nivel atrial con defecto tipo ostium primum de 10 mm, defecto septal interventricular de entrada de 15 x 10 mm. Válvula AV única con valva puente que se inserta en SIV, insuficiencia leve. Buen tamaño biventricular, con área del ventrículo derecho 11 cm3, área del ventrículo izquierdo 11,2 cm3. En modo M: DDVI 37 mm, DSVI 23 mm, SIVd 10 mm, PPd 6 mm, FEVI 68%, FA 37%. En bidimensional: anillo pulmonar 15 mm, ramas pulmonares confluentes con RDAP 6 mm, RIAP 7,6 mm, en TSVD velocidad 1,2 m/s, sin obstrucciones a la salida. Cavidades izquierdas con anillo aórtico 15 mm, TSVI velocidad 0,8 m/s, sin obstrucciones. Arco aórtico izquierdo, sin obstrucciones, sin cortocircuitos.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Se decide tratamiento con diuréticos (espironolactona y furosemida) y con el vasodilatador sistémico captopril. A los pocos días se añade el vasodilatador pulmonar bosentán (por 30 días), a valorar respuesta mediante cateterismo. El paciente muestra mejoría en la disnea, así como en la saturación, y con test de vasorreactividad positivo en la sala de hemodinámica.
Posteriormente se realiza corrección quirúrgica: mediante apoyo con derivación cardiopulmonar e hipotermia, así como pinzamiento aórtico, se realiza cierre de comunicación interauricular (CIA) y comunicación interventricular (CIV) con parche de pericardio autólogo y plastia de válvula AV única.
Paciente cursa posquirúrgico en la unidad de terapia intensiva con manejo de crisis de hipertensión arterial pulmonar con estrategias de ventilación mecánica, vasodilatadores pulmonares y manejo de resistencias periféricas, sin otras eventualidades ni complicaciones.
Evoluciona adecuadamente con traslado a planta de cardiología a los 8 días posquirúrgico.
Egresa a domicilio a los 20 días posquirúrgico.

DIAGNÓSTICO
Canal atrioventricular completo balanceado tipo A de Rastelli.
Hipertensión arterial pulmonar con test de vasorreactividad positivo.
Reparación quirúrgica completa de canal AV.