RESUMEN
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa de etiología y prevalencia desconocidas. Se caracteriza por la presencia de acumulación de linfocitos T, fagocitos mononucleares y granulomas epitelioides no caseificantes. Puede afectar tanto a los pulmones como a órganos extrapulmonares, entre los que destacan la piel, los ojos, los huesos, los músculos, el sistema nervioso central (SNC) y corazón. La evolución natural de la enfermedad es muy variable entre los individuos afectados. El diagnóstico se basa en una combinación de factores clínicos, técnicas de imagen y hallazgos histológicos. El tratamiento se basa en el uso de corticoides sistémicos a dosis altas.
A continuación, se describe el caso de una mujer de 56 años que presenta una lesión cutánea con resultado anatomopatológico de sarcoidosis cutánea. Posteriormente, se amplía el estudio para determinar la existencia de afectación sistémica.
Palabras Clave
: Sarcoidosis, Gammagrafía, PET/TC.
Summary
Sarcoidosis is a granulomatous disease of unknown aetiology and prevalence. It is characterized by the presence of accumulation of T lymphocytes, mononuclear phagocytes and non-caseating epithelioid granulomas. It can affect the lungs and extrapulmonary organs, including the skin, eyes, bones, muscles, central nervous system (CNS) and heart. The natural history of the disease is highly variable among affected individuals. The diagnosis is based on a combination of clinical factors, imaging techniques and histological findings. Treatment is based on the use of high-dose systemic corticosteroids.
We describe the case of a 56-year-old woman who presented a skin lesion with a histological result of cutaneous sarcoidosis. Subsequently, the study is expanded to determine the existence of systemic involvement.
Keywords
: Sarcoidosis, Scintigraphy, PET/TC.
Caso clínico
A continuación, se presenta el caso de una paciente de 56 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Con antecedentes médicos de hipoacusia, dislipemia, reflujo gastroesofágico y fibromialgia. Medicación actual: Lyrica 75, Metamizol magnésico, Tramadol/Paracetamol, Droglican 200/250, Orfidal, Cymbalta 60 y Omeprazol.
La paciente fue derivada desde su Centro de Atención Primaria a Consulta de Dermatología por la presencia de un nódulo subcutáneo doloroso en la región glútea. Se le realiza una biopsia cutánea y posterior estudio anatomopatológico, en el que se describen la presencia de infiltrados por granulomas no caseificantes de tipo sarcoideo.
Para determinar la existencia de afectación sistémica por sarcoidosis, se solicita valoración por el Servicio de Neumología, Cardiología y Oftalmología.
Consulta de Oftalmología
La paciente no refiere síntomas oculares. Agudeza visual conservada. No signos de patología retiniana ni de polo anterior, descartando afectación ocular por sarcoidosis.
Consulta de Cardiología
La paciente refiere episodios sincopales de años de evolución. A la exploración, tonos cardíacos rítmicos, sin soplos ni extratonos. Auscultación pulmonar normal. Se le lleva a cabo varias pruebas complementarias para su estudio:
ECG
: ritmo sinusal a 82 lpm. PR normal. QRS normal. Eje a 60º. Repolarización precoz.
Prueba de Holter
: sin hallazgos patológicos.
Ecocardiograma
: sin alteraciones. Ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrofiado. Buena contractilidad global y segmentaria. Aurícula izquierda y cavidades derechas normales. Válvulas y flujos normales. No derrame pericárdico, ni hipertensión pulmonar.
Test de mesa basculante
: respuesta vasovagal positiva (respuesta vasodepresora tras administración de nitroglicerina sublingual).
Se diagnostica de síncopes de repetición de muy probable origen neurocardiogénico, por lo que no precisa tratamiento específico. Asimismo, se le entrega en mano una copia de las medidas de prevención de síncope que debe seguir en su domicilio.
Consulta de Neumología
La paciente clínicamente se encuentra bien. No refiere astenia ni disnea. Se revisan los resultados de la analítica y radiografía de tórax solicitadas desde la consulta de Dermatología:
Analítica sanguínea:
ECA 76 U/L, VSG 13, PCR 0.37, ALT 39 U/L, GGT 58 U/L. ANA negativo y antiDNA negativo.
Radiografía de tórax:
no se aprecian alteraciones pleuroparenquimatosas significativas. No se aprecian signos sugestivos de derrame pleural. Mediastino de características normales, sin evidencia de alteraciones en la silueta cardíaca ni en los hilios pulmonares. Ambos diafragmas tienen contornos dentro de los límites de la normalidad y se encuentran a una altura similar. Estructuras óseas y partes blandas torácicas sin hallazgos de interés.
Se solicita ampliar estudio con TC toráco-abdominal con contraste, Gammagrafía con citrato de galio, exploración funcional respiratoria (EFR) y función renal de 24 horas.
A los dos meses, la paciente refiere un empeoramiento clínico, aquejándose de cansancio y dolores musculares. Además, indica la nueva aparición de lesiones cutáneas similares a la que ya se le biopsió.
Analítica sanguínea
: VSG 9, PCR 0.8, eosinófilos 300, glucosa 90 mg/dl, Hb glicada A1C 5,1%, GGT 69. Cociente calcio/fósforo 1,99, fósforo 4,59 mg/dl.
Función renal de 24 horas
: aclaramiento de creatinina 98,56 ml/min, hipercalciuria de 367 mg/24h.
TC tóraco-abdominal:
múltiples micronódulos y nódulos de pequeño tamaño presentes de forma parcheada en ambos hemitórax y en localización preferentemente perilinfáticos. En algunos casos, los micronódulos se agrupan y configuran imágenes de pequeñas condensaciones. Afectación reticular basal derecha. Adenopatías mediastínicas de alta densidad fundamentalmente en estaciones ganglionares 2R, 2L, 4R, 4L, 5, 7, 10R, 10L, 11R y 11L. No se aprecia derrame pleura. Hígado de tamaño, morfología y densidad normal. Bazo de tamaño normal que presenta múltiples nódulos subcentimétricos que corresponden a granulomas. Páncreas y riñones sin alteraciones significativas. Nódulo adrenal izquierdo de 9mm de diámetro, probablemente adenoma. Osteofitos en columna dorsal.
Gammagrafía con citrato de galio (Imagen 1):
aumento simétrico de la captación del radiotrazador en ganglios hiliares y mediastínico (signo de la lambda), así como en ambos campos pulmonares. También se observan imágenes de aumento de captación en glándulas lacrimales, parótidas y salivares (signos del panda). Este patrón es muy sugestivo de sarcoidosis. Asimismo, a nivel cutáneo se observa una captación en región frontal y múltiples captaciones en región glútea y parte posterior de ambos muslos.
Tras las pruebas complementarias de imagen, se diagnostica a la paciente de sarcoidosis en estadio II. Se pauta tratamiento con corticoides e hidroferol.
Se le cita a los dos meses en consulta para su revisión. La paciente refleja una mejoría clínica desde el tratamiento corticoideo, llegando a desaparecer los nódulos cutáneos.
Analítica sanguínea
: ECA 20 U/L (normal), VSG y PCR normales.
Radiografía de tórax
: parénquima pulmonar normal.
Estudio funcional respiratorio y Test de la marcha
. Ver tabla
En las siguientes visitas, la paciente niega un empeoramiento clínico y la aparición de nuevas lesiones cutáneas. Dado que los estudios funcionales respiratorios muestran mejores resultados y que el TC toraco-abdominal no describe hallazgos que sugieran afectación por sarcoidosis, se procede a la desescalada de los corticoides.
Discusión
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa, caracterizada por la acumulación de linfocitos T, fagocitos mononucleares y granulomas epitelioide no caseificante. Puede afectar a diferentes órganos del cuerpo, especialmente al pulmón, al hígado y al bazo.
La prevalencia e incidencia mundial de la sarcoidosis es desconocida, ya que determinar el número de pacientes asintomáticos es complicado. La sarcoidosis afecta a personas de todas las edades independientemente de su raza o etnia, con una incidencia máxima entre las personas de 20 a 39 años. Asimismo, es más prevalente en mujeres, no fumadores y en zonas rurales. En Europa, se ha registrado una aparición más alta de la enfermedad en la parte norte (alrededor de 60 por 100.000) en comparación a los países del sur de Europa (<10 por 100.000). El caso que hemos presentado trata de una mujer de mediana edad, con una edad ligeramente superior a la indicada anteriormente.
La etiología de esta enfermedad es desconocida. Sin embargo, se han propuesto múltiples teorías, siendo la más aceptada la que indica que la sarcoidosis se desarrolla en personas expuestas a determinados agentes ambientales que desencadenan una respuesta inflamatoria exagerada.
La evolución natural de la enfermedad es muy variable. Los síntomas sistémicos incluyen pérdida de peso, fatiga, debilidad, malestar y fiebre. Las manifestaciones extrapulmonares no son raras y pueden afectar a la piel, los ojos, los huesos, los músculos, el sistema nervioso central (SNC) y corazón. Entre las manifestaciones pulmonares se incluyen las adenopatías hiliares y mediastínicas, formaciones endobronquiales de granulomas, infiltrados pulmonares intersticiales o alveolares y fibrosis pulmonar. En este entorno, los síntomas encontrados son una sequedad tos, disnea y, a veces, dolor en el pecho, aunque el 60% de los pacientes son asintomáticos. La afectación pulmonar puede desaparecer espontáneamente o progresar a fibrosis, lo que lleva a una disminución progresiva de las funciones pulmonares. Nuestra paciente al inicio del estudio se halla asintomática. Sin embargo, a los meses comienza con síntomas como astenia y mialgias, que mejoraron con el tratamiento.
El diagnóstico se basa en una combinación de factores clínicos, pruebas de imagen y hallazgos histológicos.
La afectación pulmonar se clasifica en cuatro etapas según criterios radiográficos:
estadio 0: radiografía de tórax normal
estadio 1: adenopatías hiliares bilaterales y simétricas
estadio 2: adenopatías bilaterales asociada a infiltrados pulmonares
estadio 3: infiltrados pulmonares, pero sin adenopatías detectables
estadio 4: infiltrados pulmonares difusos con fibrosis
El TC de tórax ofrece un complemento diagnóstico adicional a la radiografía, especialmente cuando la radiografía es poco concluyente. Permite la detección de pequeñas adenopatías (no detectables en radiografía) y de las alteraciones del parénquima pulmonar. Además, sirve de guía para la biopsia.
La gammagrafía con citrato de galio se ha utilizado para la valoración de la extensión de la actividad sarcoidosis durante más de 30 años, siendo positiva en la mayoría de los pacientes con sarcoidosis. Generalmente, la captación del radiotrazador en los ganglios hiliares y mediastínicos se produce antes de que aparezcan anomalías en las radiografías.
Actualmente, la exploración por PET/TC con [
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F]FDG ha reemplazado a la gammagrafía con citrato galio para la detección de lesiones granulomatosas activas y su posterior seguimiento. El PET/TC tiene una mayor sensibilidad para la detección de lesiones ocultas, pudiendo guiar las biopsias, y de afectación extrapulmonar, con una dosis de radiación 3 veces menor que la gammagrafía con galio.
No obstante, la confirmación del diagnóstico de sarcoidosis es anatomopatológico con la identificación de los granulomas no necrotizantes. La biopsia puede obtenerse tanto por vía transbronquial como por mediastinoscopia.
En cuanto a los marcadores bioquímicos, la ECA es un marcador asociado a macrófagos / granulomas. Se cree que el aumento de los niveles séricos de este marcador representa la carga total de los granulomas. Aunque la ECA es probablemente la prueba serológica más utilizada en la sarcoidosis, su valor diagnóstico es limitado (sensibilidad del 50%). Aunque la ECA elevada no puede predecir el resultado de la enfermedad, repetidas mediciones pueden ser útiles para el seguimiento del tratamiento.
El tratamiento se basa en el uso de corticoides sistémicos a dosis altas y una posterior pauta descendente. En pacientes refractarios a corticoides, se recomienda el uso del metotrexato.
Ver anexo
Bibliografía
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Categorías
Cardiología
,
Neumología
,
Oftalmología
,
Radiodiagnóstico y Radioterapia
Etiquetas
caso clínico
,
gammagrafía
,
PET/TC
,
sarcoidosis
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