Historia clínica: Varón de 27 años sin alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos, emigrante de Marruecos.
Antecedentes de litiasis renal bilateral, nefrectomía parcial derecha e insuficiencia renal crónica no filiada por lo que seguía tratamiento con hemodiálisis desde 2001. En febrero de 2003 se le realizó un trasplante renal de donante cadáver. En el postrasplante presentó un deterioro de la función renal que requirió trasplantectomía. En el estudio anatomopatológico del riñón extirpado se diagnosticó de enfermedad por depósito de cristales de oxalato.
Se realizó el diagnóstico de insuficiencia renal secundaria a hiperoxaluria primaria y el paciente volvió a entrar en programa de hemodiálisis a la espera de un trasplante hepatorrenal. En febrero de 2005 se detectó leucopenia y anemia, que se agravó a pesar del tratamiento con eritropoyetina.
Exploración física: Palidez cutaneomucosa.
Exploraciones complementarias: Hemograma: Leucocitos 3,3 × 109/l, hemoglobina 54 g/l, plaquetas 311 × 109/l. VSG 78 mm/h. Fase plasmática de la coagulación: AP 74 %, TTPA 43 s, fibrinógeno 4,5 g/l. Estudio de anemias: Reticulocitos 71,2 × 109/l, haptoglobina 2,05 g/l, ferritina 2.130 ng/ml, protoporfirina eritrocitaria libre 8,8 l/g hemoglobina, transferrina 1,11 g/l, sideremia, TIBC 153 l/dl, I saturación 12%, folato eritrocitario 2.485 ng/ml, cobalamina 389 pg/ml.
Bioquímica: Proteínas 46 g/l, urea 137 mg/dl, creatinina 5,62 mg/dl, fosfatasa alcalina 189 U/l, GOT 48 U/l, CK 243 U/l, PCR 30 mg/l. Radiografía de abdomen: Nefrocalcinosis bilateral y litiasis coraliforme en el riñón izquierdo. Ecografía abdominal: Esplenomegalia de 16 cm. Riñones de pequeño tamaño con imágenes quísticas bilaterales. Estudio anatomopatológico del riñón trasplantado y extirpado (año 2003): Vasos y glomérulos normales. Destrucción tubular masiva con calcificaciones múltiples en los túbulos y en el intersticio. Las calcificaciones se teñían con azul alcián.
A mayor aumento se observó que las calcificaciones correspondían a depósitos de cristales calcificados con una disposición radial, en forma de pirámide invertida alrededor de un núcleo amorfo. La observación con luz polarizada puso de manifiesto la birrefringencia de los cristales. Determinaciones en el líquido ultrafiltrado de diálisis: Oxalato 306 mol, glicolato 73,6 mol.
Aspirado de médula ósea: No se obtuvo grumo.
Al teñir el escaso material obtenido de la aguja de punción se observaron abundantes cristales y células histiocitarias, muchas de ellas de tipo gigante multinucleadas.
En algunas se observaban cristales en su interior. Biopsia de médula ósea: Médula ósea con depósito de abundantes cristales con una disposición radial y reacción gigantocelular de tipo "cuerpo extraño", junto a áreas de fibrosis moderada.
No se observaban células de la hematopoyesis. Bajo luz polarizada se observaba birrefringencia de los cristales.
Diagnóstico: Hiperoxaluria primaria.
Evolución: El paciente se trasladó a otro centro para realizarse un trasplante hepatorrenal, que se efectuó en agosto de 2005. En el postrasplante inmediato presentó un rechazo humoral hiperagudo con trombosis de la arteria renal, la arteria hepática, la vena cava superior y posteriormente falleció debido a una infección de vías biliares.