Paciente masculino con 9 años de edad que asiste con su mamá a la consulta médica USF (Unidad de Salud Familiar) Rural, en Artur Nogueira, Sao Paulo, Brasil, por caídas frecuentes en la escuela que comenzaron hace aproximadamente 4 años, con dificultad para correr y subir escaleras. Desde que el niño entra a la consulta llama la atención la disminución de la masa muscular en las zonas expuestas por lo cual el interrogatorio se centra en los antecedentes familiares de afecciones musculares y los personales.

Antecedentes patológicos familiares: un tío materno que muere a los 21 años de edad por accidente de moto; pero tenía una enfermedad muscular.

Antecedentes patológicos personales Prenatales: gestación normal. Natales: parto a término (40 semanas de gestación) con Apgar: 1/4, 5/9 sufrimiento fetal por circular del cordón umbilical. Peso: 2860 gramos. Talla: 76 centímetros, Circunferencia cefálica: 34 cm, Circunferencia torácica: 33 centímetros. Postnatales: Desarrollo psicomotor normal hasta los 5 años de edad. Datos positivos al examen físico: escápula alada, hiperlordosis, marcha inestable en la punta de los pies, trofismo muscular disminuido globalmente con hipertrofìa bilateral de los músculos gastronemios, Rombert simple y sensibilizado positivo.

Ante la sospecha diagnóstica de una miopatía hereditaria, en el nivel de atención primaria fueron indicados exámenes sanguíneos: hemograma completo, glicemia, transaminasa glutámico pirúvica (TGP), transaminasa glutámico oxalacética (TGO), todos ellos con valores normales y creatinin quinasa (CK) con el siguiente resultado patológico: CK: 4836 UI. Se decide referir al niño directamente al servicio de Neuropediatría del centro de referencia nacional ante la sospecha clínica de una Distrofia Muscular tipo Duchenne, donde después de realizar biopsia de músculo y estudios genéticos se confirma el diagnóstico presuntivo. Se realizó la extracción de ADN a partir de la saliva y al efectuar el estudio molecular se encontró una pequeña duplicación genética en el axón 74 del gen DMD en hemizigose. Esa variante es una duplicación de una base generando un codón de parada en el sexto aminoácido subsiguiente. Siendo una patología hereditaria ligada al cromosoma X, recesiva, que confirma el diagnóstico clínico de Duchenne o Becker en individuos del sexo masculino. En la primera consulta en la USF Rural, al realizar el familiograma fue motivo de preocupación la existencia de tres mujeres de la familia en edad fértil, recomendándose el uso de contracepción oral hasta el diagnóstico confirmado de una miopatía hereditaria.

Estas damas quedan citadas para consulta de control preconcepcional con sus esposos.