Niña de 13 años en la que en el contexto de una fractura de muñeca se objetiva deformidad de Madelung en antebrazo izquierdo. Antecedentes personales: genu varo desde los 2,5 años, dada de alta ortopedia infantil por negativa a intervención quirúrgica. Astigmatismo. Obesidad. Menarquia 11 años. Antecedentes familiares: madre talla baja, menarquia 14 años, diabetes tipo II, obesidad mórbida, hipertensión. Hermana vitíligo. Padre talla baja, pubertad normal, hipercolesterolemia.

Exploración física: peso: 61 Kg (P79,05/SDS 0,81), talla: 149,5cm (p11,51/SDS -1,2) braza 147, talla sentada 79,5 cm. Talla diana 147cm. Facies tosca, adiposidad generalizada, deformidad de Madelung en ambas muñecas, acortamiento mesomélico de extremidades superiores e inferiores. Radiografía de muñecas: DM bilateral. Estudio hormonal y perfil fosfo-cálcico normales, excepto déficit leve de 25 (OH) vitamina D3. Hemograma: normal. Cariotipo: 46XX. Gen SHOX: delección amplia en heterocigosis que cubre la totalidad del gen SHOX desde la sonda L20651 hasta la sonda L24245.