Paciente mujer de 59 años de edad, natural de Brasil y residente en España desde 2016, con antecedente personales de epilepsia frontal idiopática, así como de trastorno adaptativo mixto ansioso-depresivo, que acude al servicio de urgencias del Hospital Central de la Defensa "Gómez Ulla" en reiteradas ocasiones por rigidez de predominio en MID así como incapacidad para la deambulación en situaciones estresantes como cruzar un paso de peatones o en ambientes concurridos, de 2 años de evolución, a raíz del fallecimiento de varios miembros de su familia.
En la exploración física se objetiva paciente consciente y orientada en persona, espacio y en tiempo, tendencia a la somnolencia con habla disártrica e hipofluente, movimientos de hiperextensión pélvica, marcada rigidez en MID y posición distónica (pie equino derecho). A nivel analítico no se objetiva elevación de reactantes de fase aguda, únicamente leucocitosis de 11060/mm3 (N 75.4% (8350)). Se realiza TC cerebral en el que no se objetiva patología isquémica ni hemorrágica aguda. Se realiza punción lumbar en la que se objetivan 6 leucocitos/mm3 con niveles de glucosa y de proteínas normales. La paciente ingresa en el servicio de Neurología con diagnóstico de encefalopatía y trastorno motor de MMII, a filiar.
Se realiza estudio microbiológico ante sospecha de meningoencefalitis, resultando negativo, así como RM cerebral en la que no se objetiva captación leptomeníngea. Marcadores tumorales negativos y TC Body sin lesiones sugestivas de malignidad.
Durante su ingreso en planta la paciente presenta múltiples episodios de agitación psicomotriz y movimientos de hiperextensión pélvica y clonus de MMII. Tras objetivar episodio febril y mal control en planta se traslada a UVI para sedación e intubación orotraqueal. Se solicita estudio de autoinmunidad en el que se objetivan Ac anti-GAD65 compatible con síndrome de Stiff-Person (Síndrome de "hombre rígido"). Se inicia tratamiento con Inmunoglobulinas, plasmaféresis y Rituximab, con mala respuesta clínica y persistencia de focalidad neurológica. La paciente fallece por episodio de broncoaspiración.