Anamnesis
Varón de 22 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Historia oncológica: en junio de 2008 acudió a Urgencias por un cuadro de insomnio, diplopía y temblor generalizado en las cuatro extremidades con predominio en los miembros superiores. Se realizó una tomografía computarizada (TC) cerebral, que mostró una hidrocefalia triventricular obstructiva con signos agudos y una imagen en la base del III ventrículo de características inciertas, sin poder descartar una tumoración de bajo grado pese a no presentar una captación compatible con tejido tumoral. Ingresó en el Servicio de Neurocirugía, donde se completó el estudio con una resonancia magnética (RM) cerebral, que confirmó la presencia de una tumoración en el tálamo derecho con componente exofítico en el III ventrículo, sin captación de contraste, en probable relación con glioma de bajo grado. Se analizó el líquido cefalorraquídeo, que resultó de características normales, y se realizó una fenestración endoscópica del suelo del tercer ventrículo. El paciente evolucionó favorablemente, siendo dado de alta y encontrándose asintomático desde la intervención. Continuó revisiones por parte de Neurocirugía, con estabilización de la lesión talámica en los controles radiológicos realizados. Enfermedad actual En diciembre de 2009 se observó en la resonancia magnética de control que la lesión había aumentado de tamaño y mostraba una intensa captación de contraste, levemente heterogénea, presentando además lesiones compatibles con captación leptomeníngea. En este momento, el paciente también refería dolor en la columna dorsal a la movilización y mareos frecuentes. Con estos hallazgos ingresó de nuevo en Neurocirugía.

Exploración física
Valoración de 1 en la escala de la ECOG (Eastern Cooperative Oncologic Group). Consciente y orientado, con buen estado general. Glasgow 15/15. Pupilas y pares craneales normales. No focalidad neurológica.

Pruebas complementarias
• Hemograma, bioquímica y coagulación normales.
• Beta-HCG: 0,0 mUI/ml, alfa-fetoproteína 1,21 ng/ml.
• Resonancia magnética cerebral: tumor del suelo del III ventrículo con progresión hacia tumor agresivo con infiltración del sistema nervioso central. Por las características de la lesión podría tratarse de un tumor de estirpe germinal, PNET supratentorial, aunque no era posible descartar tumor de estirpe glial con transformación maligna.
• Resonancia magnética de la columna cervical: no se observaron signos de diseminación tumoral espinal.
• Citología de líquido cefalorraquídeo: positivo para células tumorales malignas. Frotis sugestivo de tumor maligno no linfoide de células pequeñas. El estudio de inmunohistoquímica mostraba negatividad para TTF-1 y CD-56.

Diagnóstico
Tumor talámico con diseminación leptomeníngea. Evaluando las características de la enfermedad junto con la edad del paciente, las dos posibilidades diagnósticas más probables eran pinealoma germinal o tumor neuroectodérmico primitivo (PNET).

Tratamiento
Con este diagnóstico el paciente fue trasladado al Servicio de Oncología, decidiéndose iniciar tratamiento quimioterápico con esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) para administrar posteriormente radioterapia craneoespinal.

Evolución
Se administraron cinco ciclos de esquema BEP. Presentó una aceptable tolerancia al tratamiento. No obstante, precisó analgesia con opioides para el control del dolor en la columna dorsal desde el último mes. En la resonancia magnética cerebral de reevaluación tras cinco ciclos de tratamiento, se observó una clara disminución en la captación de contraste, con disminución de volumen y cambios de señal que sugerían necrosis y microhemorragia secundaria al tratamiento, sin observarse captación de contraste en las lesiones extraaxiales visibles. Actualmente se encuentra pendiente de iniciar tratamiento con radioterapia.