Madre de 24 años, sin antecedentes patológicos a destacar. Tres gestaciones previas, dos partos vaginales, una cesárea por podálica. Tres recién nacidos vivos. Hija previa de 5 años de distinta pareja, con coartación de aorta, operada a los 12 días de vida. Embarazo mal controlado, refiere cuatro controles, sin complicaciones. Serologías para sífilis y VIH negativos. Exudado vaginorrectal para búsqueda de estreptococo del grupo B no realizado, ecografía estructural sin alteraciones. Inicia trabajo de parto de 37 semanas, de manera espontánea, se decide operación cesárea por presentación podálica, rotura de membranas de tres horas de evolución, líquido amniótico claro, se envía placenta a anatomía patológica. Se recibe recién nacido de 37 semanas de edad gestacional de sexo masculino, peso al nacer 2.560 g, longitud 48 cm, perímetro craneano 32 cm, Apgar 3/6/7. Gasometría de cordón sin acidosis. Del examen físico en la recepción se destaca: depresión de la raíz nasal, cráneo con gran disyunción de suturas, impresiona multifracturado, hipospadias y criptorquidia bilateral, permeabilidad anal: sonda progresa hasta 4 cm. Instala dificultad respiratoria a los 15 minutos de vida, ingresando a terapia intensiva. Asistencia ventiladora mecánica con altos requerimientos de oxígeno, requiere al tercer día de vida ventilación de alta frecuencia. Elementos sugestivos de hipoplasia pulmonar en la radiografía de tórax. Presentó múltiples complicaciones relacionadas con la ventilación: neumotórax, neumomediastino y sangrado pulmonar. Acidosis mixta persistente. Requerimiento de inotrópicos desde el nacimiento, dada hipotensión mantenida. Se mantuvo en anuria desde el nacimiento con requerimiento de diuréticos. Falla renal, al tercer día de vida fue valorado por equipo de nefrología que plantea fuera de oportunidad para diálisis peritoneal. Valorado por equipo quirúrgico se plantea atresia digestiva baja, rectal o colon descendente, fuera de oportunidad quirúrgica. De la paraclínica realizada: Ecocardiograma (del primer día de vida) que informa hipertensión pulmonar severa, ductus amplio con shunt de derecha a izquierda. Afinamiento de arco aórtico. Ecografía renal y Doppler: riñones de tamaño normal, ambos con disminución moderada y difusa de la diferenciación corticomedular. Cavidades no dilatadas. Arterias renales permeables, Doppler normal, flujo intraparenquimatoso normal. Vejiga presente no distendida. Ionograma sodio 144 meq/l, potasio 4,2 meq/l, calcio iónico 1,22 mmol/l, creatinina 3,26 mg/dl, azoemia 1,35 mg/dl. Radiografía de abdomen e invertograma que informa distensión de asas intestinales, sin gases en porción distal. Acortamiento de huesos largos. Ecografía abdominal: duodeno, asas y colon distendidos. Escaso líquido peritoneal. Ecografía transfontanelar sin alteraciones. Cariotipo: 46XY, patrón de bandeo. Se discute con equipo de cuidados paliativos el primer día de vida, se decide limitación del esfuerzo terapéutico. Fallece al tercer día de vida. Informe de la autopsia: dismorfias externas (raíz nasal deprimida), disgenesia tubular renal, hipospadias, hipoplasia pulmonar, falta de osificación de los huesos craneales hipocalvaria), asimetría de hemisferios cerebrales. Vinculados a hipoxia: hemorragia pulmonar, necrosis miocárdica focal, necrosis neuronal selectiva.