Primera hija de padres sanos no consanguíneos, sin antecedentes de epilepsia en familiares de primer grado, debutó a los 2 meses de edad, con CF hemiclónica derecha, de 15 min de duración, con paresia de Todd posterior. Las recurrencias fueron frecuentes, del tipo focal compleja y hemiclónicas de más de 10 min con al menos 5 SE febriles entre el 3 y 6 mes, con un examen normal post crisis.
La RM cerebral3 fueron normal, al igual que múltiples EEG standard, la cuantificación de aminoácidos en sangre, líquido cefalorraquídeo, ácidos orgánicos y ultramicroscopía de piel. A los 6 meses se solicitó estudio molecular del gen SCN1A confirmándose mutación c.5347G>A (p.Ala1783Thr) en estado heterocigoto en el exón 26 del gen. El estudio molecular de ambos padres fue normal.
El uso de fenobarbital, clobazam, levetiracetam y topiramato, no logró control de crisis. A los 9 meses se inició stiripentol dosis 50 mg kp día, asociado a topiramato y ácido valproico sin resultados. Entre los 12-18 meses los múltiples SE y crisis frecuentes deterioraron su desarrollo perdiendo marcha, control de tronco y control cefálico. Se inició dieta cetogénica la que se asoció a una pancreatitis grave por lo que se discontinuó.
La certificación de alteración deglución y cuadros respiratorios recurrentes febriles que precipitaban los SE plantearon gastrostomía lo que logró disminución de episodios febriles y mejor manejo de las crisis.
Posterior a una serie de adecuaciones de fármacos antiepilépticos el tratamiento triasociado con clobazam, topiramato y lacosamida permitió un control parcial de crisis, sin SE en 18 meses, con crisis de corta duración (segundos) 3-5 por semana que no requerían uso diazepam ni provocaban alteración en actividades de vida diaria.