Asiste a la consulta de genética un varón de 28 días de nacido por cuadro de hipospadia y pene pequeño, fruto de unión no consanguínea de padres sanos, primera gestación, controlada sin exposición a teratógenos, sin antecedente de endocrinopatías, ni exposiciones hormonales durante la gestación. No hay historia familiar de síndromes genéticos, genitales ambiguos o muerte neonatal temprana. Durante el control prenatal a los siete meses de gestación se diagnosticó por ecografía hipospadias. El varón nació por cesárea de urgencia a las 36 semanas, por disminución de los movimientos fetales, con un peso de 3170 gr y talla al nacer de 51 cm. Presentó aspiración de líquido amniótico, por lo que necesitó hospitalización en unidad neonatal por ocho días. En evaluación clínica a los 28 días de vida el paciente tenía peso y talla normales (percentil 25-50), se mostró activo, reactivo, normocéfalo, con simetría facial, pero evidenciando genitales masculinos con presencia de epispadias (meato funcional) e hipospadias con meato proximal no funcional, con testículos en bolsa escrotal. El resto del examen físico no presentó alteraciones. Luego, se realizó cariotipo convencional en bandeo G con resultado 46,XX confirmado en dos muestras independientes. Estos estudios se complementaron con una ecografía testicular la cual evidencia ambos testículos con contornos bien definidos y ecogenicidad homogénea. Adicionalmente, se valoró el tracto urinario por ecografía renal y de vías urinarias, lo cual mostró riñones, uréteres y vejiga normales.