Varón de 14 años, presenta cardiopatía congénita, rasgos faciales dismórficos, retraso pondoestatural y psicomotor. Desde los 2 años presenta hipoIgA, a los 5 años asocia hipoIgG, infecciones sinopulmonares y digestivas recurrentes. Durante el tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas, desarrolla poliautoinmunidad: tiroiditis, paniculitis con lipoatrofia extensa, vitíligo, diabetes tipo 1 y hepatitis autoinmune. El estudio inmunológico es compatible con Inmunodeficiencia variable común (IDVC)-like.