Se presenta el caso de una paciente mujer de 28 años con diabetes tipo 1 de larga evolución, en tratamiento con insulina y con glucemias mal controladas (HbA 1, 10,5%), que es remitida a nuestro servicio por dolor abdominal y alteración de las pruebas de función hepática. No refería hábitos tóxicos, consumo de otros fármacos ni más antecedentes de interés.
A la exploración destacaba peso de 54 kg, talla de 1,64cm y un perímetro abdominal menor de 80 cm (IMC 20). Hepatomegalia de 3-4 cm dolorosa a la palpación, sin otras alteraciones de interés.
En los estudios analíticos realizados se evidenció una alteración significativa de transaminasas con AST 1600 UI/L, ALT 534 UI/L, FA 44 UI/L, GGT 661 UI/L con bilirrubina y función hepática normales. Presentaba además discreta hipertrigliceridemia (250 mg/dl) y elevación de colesterol LDL (200 mg/dl) con HDL normal (66 mg/dl).
La ecografía observó hepatomegalia y un aumento de la ecogenicidad hepática sugestiva de esteatosis.
Se realizó estudio completo de hepatopatía que resultó negativo, descartándose la existencia de entidades tales como hepatitis vírica, autoinmune, hemocromatosis, déficit de alfa 1 antitripsina o enfermedad de Wilson. Se estableció el diagnóstico diferencial más probable entre hepatopatía glicogénica o esteatohepatitis no alcohólica.
Ante estos hallazgos se decidió realización de biopsia hepática bajo control ecográfico para diagnóstico de confirmación. La histología mostró unos hepatocitos de apariencia pálida, tumefacción del citoplasma con compresión de sinusoides y núcleos glucogenizados en un número elevado de ellos. Se describió, además, presencia de esteatosis en pequeña cuantía no existiendo necrosis, inflamación ni daño estructural. Con la tinción de ácido periódico de Schiff (PAS) se observó abundante glucógeno intracitoplasmático, compatible todo ello con el diagnóstico de hepatopatía glucogénica.