Niña recién nacida, primera hija de padres sanos y no consanguíneos. Embarazo a término. Parto normal. Peso al nacer, 2.950 g; talla, 48 cm, y perímetro cefálico, 33 cm. Antecedentes familiares: tío materno con esquizofrenia. A las pocas horas de vida, se observó soplo cardíaco por lo que fue remitida a nuestro hospital para evaluación cardiológica. Exploraciones complementarias: Ecocardiograma + cateterismo: canal auriculoventricular, arco aórtico derecho y pequeño conducto arterioso. Examen físico: dismorfia facial con hendiduras palpebrales cortas, hipertelorismo, raíz nasal elevada, puntanariz bulbosa, retromicrognatia y orejas de implantación baja con hélix replegado. Analítica: niveles de calcio y recuento de linfocitos normales. Ecografía abdominal y craneal normales. Estudios citogenéticos: El estudio citogenético convencional reveló que la paciente tenía sólo 45 cromosomas. Estaba ausente el cromosoma 22, el cual aparentemente había sido translocado al extremo distal de los brazos largos de un cromosoma 6. Se realizaron técnicas de FISH aplicando tres sondas diferentes, con los siguientes hallazgos. Sonda painting del 22: dos señales, una en el cromosoma 22 normal y otra señal de tamaño semejante, en el extremo distal de brazos largos del cromosoma derivado 6. Sonda D22S75: señal única en cromosoma 22 normal. No existía señal en el cromosoma der(6), mostrando que el punto de rotura era distal al locus D22S75. Así pues, se confirmóla pérdida de la región 22q11.2. Sonda subtelomérica 6q: dos señales, una en el cromosoma 6 normal y otra en el tercio distal de brazos largos del der(6). En resumen, su cariotipo era: 45,XX, der (6)t (6;22)(q27;q11)-22. ish der(6)t (6;22)(q27;q11) (wcp 22+, D22S75 -, subtel6q+)-22. El cariotipo de la madre fue normal. No se pudo realizar cariotipo al padre de la paciente.