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Enfermedad de Fahr. Presentación de un caso infrecuente
Enfermedad de Fahr. Presentación de un caso infrecuente
2 diciembre, 2020
17 enero, 2013
Enfermedad de Fahr. Presentación de un caso infrecuente
Dra. Sira María Cabrera Iglesias *
Dr. Alfredo Arredondo Bruce. **
Dra. Leonor Porto Franco *
Dra. Dayimi Fernández Torrella ***
* Especialista de primer grado en Geriatría. MSc. Longevidad Satisfactoria. Profesora Instructora. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camagüey.
** Especialista de segundo grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar. MSc. Enfermedades infecciosas. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camagüey.
*** Especialista de primer grado en Imagenología. Profesora Instructora. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camagüey.
Resumen.
Introducción. La enfermedad de FAHR está caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente simétricas, con mayor compromiso sobre los ganglios de la base. Desde el punto de vista clínico, se manifiesta con movimientos atetósicos, distonías, déficit cognitivo, y trastornos de conducta.
Caso clínico. Paciente femenina de 60 años de edad, con antecedentes de tiroidectomía parcial, que desde hace seis meses comienza a presentar deterioro cognitivo y cuadros de agitación psicomotor, al examen físico se detectan movimientos atetósicos, y ataxia por lo que se realiza TAC de cráneo detectándose conglomerados calcificados y simétricos de los núcleos de la base.
Discusión se hace una revisión de las alteraciones genéticas de esta entidad así como de su cuadro clínico y radiológico, señalando los criterios diagnósticos más utilizados.
Conclusiones. Se hace presentación de un caso portador de una enfermedad rara, con una pronóstico sombrío.
Palabras clave. Enfermedad de FAHR, Criterios de Löwenthal, atetosis, ataxia.
Summary.
Introduction. FAHR’ disease is characterized by bilateral, generally symmetrical calcifications, with more commitment on the basal ganglion. From the clinical point of view, it is manifested with atetosic movements, distonias, cognitive deficit, and behavior dysfunctions.
Clinical case. Patient female of 60 years old, with antecedents of partial tiroidectomi, who begins to present cognitiv deterioration and clinical manifestation of psychomotor agitation for six months, in the physical exam are detected atetosic movements, and ataxia by what skull TAC is carried out detecting a calcified conglomerates and symmetrical of the basal nuclei.
Discussion. Is made a revision of the genetic alterations of this entity as well as of its clinical and radiological clinical presentation, pointing out the diagnostic with some approaches.
Conclusions. Presentation of a case payee of a strange illness is made, with a somber presage.
Keywords. FAHR’ disease, Approaches of Löwenthal, atetosic, ataxia.
Introducción.
En 1850, Delacour (1) describió calcificaciones vasculares alrededor de los ganglios de la base; en un paciente de 56 años de edad, que presentaba rigidez, debilidad de extremidades inferiores y temblor. Cinco años más tarde, Bamberger (2) describió por estudios de histopatología calcificaciones que comprometían los vasos sanguíneos de pequeño calibre en una mujer con historia de retardo mental y epilepsia. Finalmente en 1930, Karl Theodor Fahr (1,2) describió un paciente, con demencia de larga evolución, calcificaciones alrededor de los ventrículos laterales y ganglios de la base. (1) Esta entidad se definió como enfermedad de FAHR.
Esta entidad está caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente simétricas, con mayor compromiso sobre los ganglios de la base. Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Fahr se manifiesta con movimientos atetósicos, distonías, déficit cognitivo, trastornos de conducta y en ocasiones puede cursar con crisis convulsivas. (3) La correlación clínico-radiológica es fundamental en el diagnóstico de esta enfermedad; las lesiones calcificadas cursan con niveles séricos normales de calcio. (1)
La enfermedad de Fahr es muy infrecuente en Camagüey y en Cuba en general, no habiendo encontrado ningún reporte previo de la misma.
CASO CLÍNICO
Paciente ARG, blanca, femenina, de 60 años de edad, con antecedentes de tiroidectomía total hace 15 años, que lleva tratamiento médico con Levotirosina Sódica (0.1mg) 2 tabletas diarias. Refieren los familiares que desde hace 6 meses viene presentando deterioro cognitivo de instauración lenta y de evolución progresiva, dado por dificultad para la expresión oral, deterioro de la marcha y el equilibrio, desorientación temporoespacial en su propio hogar y cuadros de confusión con agitación psicomotora. Es traída al servicio de urgencia por presentar un episodio de doble incontinencia y afasia mixta, además se encontraba con síntomas respiratorios de algunos días de evolución dados por tos húmeda, sin expectoración, febrícula y discreta anorexia. Inicialmente se interpreta el cuadro clínico como Enfermedad Cerebrovascular Isquémica en evolución y Bronconeumonía Comunitaria.
Datos positivos al Examen Físico:
Respiratorio:
Murmullo vesicular ligeramente disminuido en ambos campos pulmonares, estertores crepitantes escasos diseminados en ambos campos pulmonares
Neurológico: Desorientación en las tres esferas, disartria, lenguaje inteligible, respuesta pobre a órdenes simples. Motilidad ocular espontánea, pupilas isocóricas, reactivas al estímulo luminoso. Al evaluar el sistema locomotor se apreciaron movimientos atetósicos en extremidades superiores e inferiores, de predominio derecho. Ataxia durante la marcha sin lateralización manifiesta. Reflejos miotendinosos bilaterales aumentados. Exploración de los pares craneales dentro de lo normal.
Complementarios:
Hemograma completo, química sanguínea, gasometría y unianálisis normales.
Rayos X de Tórax:
Lesiones de aspecto inflamatorio hacia ambas bases pulmonares, índice cardiotorácico normal, resto sin alteraciones.
Tomografía Axial Computarizada Simple de cráneo: (Anexos)
Se visualizan conglomerados calcificados y simétricos de los núcleos de la base del cráneo (núcleo caudado, putamen, tálamo), además en los núcleos dentados del cerebelo, sustancia blanca periventricular, plexos coroideos y glándula pineal. ID: calcificaciones intracraneales patológicas. (Ver imágenes)
Luego del informe imagenológico se concluyó la paciente como Enfermedad de Fahr. Evolución. Se instaura tratamiento con penicilina y azitromicina, mejorando los síntomas respiratorios, dándose alta a los cinco días. Se impuso tratamiento para los síntomas conductuales, la paciente se ha seguido por consulta externa y su deterioro neurológico ha ido en progreso.
Discusión.
La enfermedad de Fahr está asociada con una transmisión hereditaria de forma autosómica dominante, localizada en el brazo corto del cromosoma 14; que produce calcificaciones en ciertas aéreas cerebrales como la zona periventricular, los ganglios de la base y el cerebelo. (3,4) De la misma manera, se han descrito casos esporádicos como el de este reporte; donde no se evidenció relación heredofamiliar.
Cuando dichas calcificaciones cerebrales se acompañan de problemas metabólicos se establece el síndrome de Fahr (5,6) Esta enfermedad está caracterizada por calcificaciones bilaterales y simétricas, en los núcleos de la base o en otras áreas cerebrales asociadas a trastornos neurológicos. Afecta por igual a ambos sexos y se presenta más frecuentemente hacia la edad media. (1,2)
La introducción de la moderna imaginería ha permitido conocer con mayor exactitud la frecuencia de esta enfermedad, estimándose en una proporción de 0,93% de los casos con calcificación de los ganglios de la base diagnosticados entre las exploraciones con tomografía axial computarizada. La prevalencia es de 0,5%, que sería menos de 50 pacientes por 10 000 personas. En una revisión de 6.348 tomografías computarizadas, 62 pacientes (0,98%) mostraron la existencia de calcificaciones de los ganglios de la base, pero sólo 31 casos (0,49%) fueron diagnosticados de síndrome de Fahr. (7,8)
Se caracteriza clínicamente por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos. Los síntomas fundamentales se desarrollan cuando estos depósitos acumulados afectan los ganglios basales y producen un deterioro progresivo de las funciones mentales, pérdida de la capacidad motora, parálisis espástica y atetosis. (10)
Los síntomas neuropsiquiátricos pueden ser la manifestación más frecuente, debutando con alteración en el contenido del pensamiento, en la sensopercepción, compromiso en la atención, cambios en la personalidad o el comportamiento, demencia, psicosis, o desorientación; manifestaciones que fueron presentadas por la paciente. Por otra parte, pueden ocurrir alteraciones de la retina con atrofia del nervio óptico y convulsiones de diferentes tipos. (11) En el caso descrito las convulsiones no estuvieron presentes.
Se han creado criterios lo suficientemente exactos para el diagnóstico;
Síndrome de Fahr: calcificaciones en ganglios de la base, de cualquier etiología. (12)
Enfermedad de Fahr: trastorno primario idiopático
Criterios de Löwenthal, (13) para Síndrome de Fahr. (Incluye enfermedad).
 La calcificación debe tener una distribución característica que como mínimo incluya el globo pálido, con o sin calcificaciones cerebelosas.
 Debe ser evidente en la tomografía computarizada.
 Deben tener un tamaño suficiente para ser detectadas en un examen macroscópico.
 Apoyo: clínica definible y trastorno metabólico subyacente, en especial hipoparatiroidismo en el síndrome.
Dentro de los diagnósticos diferenciales se encuentran aquellos síndromes demenciales que afectan predominantemente estructuras subcorticales como son los ganglios de la base, tálamo, cerebelo y base del tallo cerebral. (12) La tomografía axial computarizada sin contraste es fundamental para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Fahr y descartar otras entidades. Por otra parte, la resonancia magnética nuclear, nos permite evaluar de manera más detallada la sustancia blanca; lo que sería de gran importancia para establecer los diagnósticos diferenciales, compatibles con desmielinización tóxico metabólica. (13)
Se ha detectado en lo macroscópico de autopsias, calcificaciones extensas en el putamen, del tálamo, del núcleo caudado, el núcleo dentado bilateral, la sustancia blanca cerebral y cerebelosa; además se encontraron extensas calcificaciones en los estudios histológicos. (14)
Las calcificaciones cerebrales simétricas hacen parte de un espectro clínico que incluye múltiples etiologías como las relacionadas a alteraciones metabólicas, toxicidad por metales y entidades neurodegenerativas. Por lo que es de suma importancia establecer si las calcificaciones cerebrales bilaterales hacen parte de una entidad sistémica específica o si por el contrario se constituyen como una manifestación de una enfermedad neurodegenerativa primaria, como la enfermedad de Fahr presentada.
Conclusiones.
Se hace la presentación de un caso de enfermedad de Fahr, diagnosticada clínica y radiológicamente, se hace revisión del tema debido a lo infrecuente de esta enfermedad y su mal pronóstico producido por el deterioro neurológico progresivo que desemboca una gran discapacidad intelectual y física, sin existir en la actualidad algún tratamiento curativo.
Anexo.
Imagen 1. Corte axial a 1.0cm: Calcificaciones en núcleos de la base (núcleos caudado, putamen, globo pallidum y tálamo), que son bilaterales y simétricas.
Imagen 2. Corte Axial a 1.0cm: Calcificación de los núcleos dentados del cerebelo, en hemisferio derecho e izquierdo.
Bibliografía:
1. Polo V L. Martín T Z M. Cabarcas B O, Navas, C. González, A. Montoya, M. eta al. Enfermedad de FAHR una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales. Acta Neurol Colomb. 2011; 27. ( 2) .124-8
2. BALA V. What is and what is not “Fahr´s disease. Parkinsonism and Related Disorders, 2005;11: 73–80.
3. Di Fonzo, H; López Villanueva, V H.; Konfino, J Y Begue, G. Calcificaciones intracerebrales (Síndrome de Fahr). Medicina (B. Aires) [online]. 2008, 68, (2) 151-61.
4. Ramis,N J. Ibañez, E. Irigoín, R R. Artigas, F C; Comas, M,L. Calcinosis estriado-pálido-dentada como causa de extrapiramidalismo en una paciente con hipoparatiroidismo primario. Endocrinol Nutr. 2012;59.(1). 69-71.
5. Vassilatou E, Pikounis V, Economopoulos T, Hadjidakis D. Extensive bilateral cerebral calcifications in a patient with primary hypoparathyroidism. Arch Neurol. 2010; 67:888.
6. Hoorn EJ, van der Hoek J, Man RA, Kuipers EJ, Bolwerk C, Zietse R. A case series of proton pump inhibitor-induced hypomagnesemia. Am J Kidney Dis. 2010; 56:112-6.
7. Asensio C, Arias JL, Aramburu O, Ortega M, Pérez R. Accidente isquémico transitorio asociado a síndrome de calcicosis cerebral. An Med Interna. 2008; 25:33-5.
8. Costa Matos, J. Tavares da Costa, M C. Dos Santos Brandão, H C. Calcificações nos núcleos da base após hipoparatireoidismo secundário. Relato de caso. Rev Bras Clin Med. São Paulo, 2012 jul-ago;10(4):351-3
9. Sharma, OP. Sentil,S. Sharma, G. Fahr’s syndrome: report of two cases. J Indian Med Assoc, 2010; 25.(2). 69-75
10. de Oliveira JR; Oliveira MF; Lemos RR; Oliveira ML. The current status of «Fahr’s disease» nosology.Pract Neurol. 2009; 9(5):302
11. Caranci G; Grillea G; Barbato F; Brunetti A; Tassinari T; Di Ruzza M. et al. patients with primary sporadic and two with secondary Fahr’s disease.Neurol Sci. 2011; 32(2):337-41
12. Ashtari F; Fatehi F.Fahr’s disease: variable presentations in a family.Neurol Sci. 2010; 31(5):665-7
13. Khammassi N; Chrifi J; Mohsen D; Abdelhedi H; Tougourti MN; Hamza M. Fahr’s syndrome: two case report.Rev Neurol (Paris). 2010; 166(4):446-50
14. Lemos RR; Oliveira DF; Zatz M; Oliveira JR. Population and computational analysis of the MGEA6 P521A variation as a risk factor for familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr’s disease). J Mol Neurosci. 2011; 43(3):333-6
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