Varón de 32 años que presenta como antecedentes de interés neutropenia benigna desde la infancia (en seguimiento desde el nacimiento por Pediatría y desde 2005 en Consultas Externas de Hematología) que le condiciona infecciones bacterianas de repetición, entre ellas faringitis, otitis, gingivitis crónica y neumonía cavitada, así como una pustulosis crónica de localización predominante en tronco, también desde la infancia. En enero de 2016 acude a consultas de Hematología por inflamación y artralgias recurrentes únicamente en ambas articulaciones esterno-claviculares (de predominio derecho) de cinco años de evolución, sin relación con el ejercicio. En estudios analíticos complementarios solicitados, únicamente se detecta hipergammaglobulinemia policlonal, con estudio de anticuerpos anti- nucleares negativo. Ante los hallazgos clínicos y analíticos descritos, el paciente es remitido a consultas de Enfermedades Inflamatorias Sistémicas de Medicina Interna.
En la exploración física del paciente destaca tumoración dolorosa en articulación esterno-clavicular derecha y dermatosis folicular pustulosa extensa de localización predominantemente troncular, sin otros hallazgos. Se decide ampliar el estudio con la realización de Resonancia Magnética de articulación esterno-clavicular, evidenciándose hipertrofia de la primera articulación esterno-costal derecha con edema óseo. Con el objetivo de mejorar la valoración de la cortical ósea, se solicita TC torácico con contraste cuyos hallazgos se describen como hipertrofia ósea de la articulación costo-esternal bilateral de las primeras costillas con esclerosis, en relación a hiperostosis esterno-costal. Asimismo, como hallazgo, se evidencian adenopatías axilares bilaterales, así como nódulos pulmonares bilaterales subcentimétricos sugestivos de granulomas.
Ante los hallazgos clínicos, analíticos y de imagen obtenidos, se diagnostica al paciente de síndrome de SAPHO, pautándose tratamiento con bifosfonatos y con inhibidores selectivos de la COX-2. El paciente presenta una buena evolución clínica y radiológica, sobretodo en cuanto a las lesiones óseas, y realiza seguimiento actualmente en consultas. La hiperostosis esternocostoclaviculares son síndromes caracterizados por una artropatía única que afecta con frecuencia la pared torácica anterior y está asociada con un amplio espectro de lesiones de dermatosis neutrofílicas. El acrónimo de síndrome de SAPHO se ha propuesto como un término unificador para incluir las diversas características comunes a estos trastornos estrechamente relacionados: Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis y Osteomielitis.