Anamnesis
Mujer de 33 años de edad, sin antecedentes médicos de interés. Acudió a Urgencias en octubre de 2006 por notar nódulo en la mama izquierda, a las 34 semanas de su segundo embarazo. En la exploración, se evidenció un nódulo de, aproximadamente, 3 cm sin evidencia de adenopatías. Se realizó una ecografía que objetivó nódulo sólido en el cuadrante superior externo de la mama izquierda de 30 x 32 mm. Fue remitida a la Unidad de Mama. Se realizó un biopsia con aguja gruesa ecodirigida, siendo informada de carcinoma ductal infiltrante con receptores de estrógeno negativos, receptor de progesterona positivo débil (10%) y Her-2 negativo. Tras el parto (5 de diciembre de 2006), la mamografía informó de una tumoración de 6 cm, con zonas de necrosis en su interior. Presentado el caso en el Comité de Mama, se decidió tratamiento neoadyuvante para posterior cirugía. Fue remitida al Servicio de Oncología Médica. Vista en primera visita el 15 de diciembre de 2006.

Exploración física
ECOG 0. Exploración neurológica normal. Mama derecha sin hallazgos. Mama izquierda: tumoración de aproximadamente 80 x 90 mm en el cuadrante superior externo, no adherida a planos profundos. Adenopatía de consistencia elástica de aproximadamente 20 x 30 mm en la axila izquierda. No presenta otras adenopatías periféricas. Auscultación cardiopulmonar, tonos rítmicos sin soplos. Murmullo vesicular conservado bilateralmente. Abdomen blando y depresible, no doloroso, sin megalias, peristaltismo presente. Miembros inferiores: sin edemas ni signos de trombosis.

Pruebas complementarias
• Radiografía de tórax (11 de diciembre de 2006): no hallazgos patológicos.
• Ecografía abdominal (11 de diciembre de 2006): hemangiomas, dos en segmento VI y otra en lóbulo hepático izquierdo, la mayor de 13 mm. Sin otros hallazgos.
• Gammagrafía ósea (18/12/06): no evidencia de captaciones patológicas.
• Resonancia magnética hepática (20 de diciembre de 2006): sin hallazgos patológicos.

Diagnóstico
Cáncer ductal infiltrante de mama izquierda. Estadio IIIA (cT3cN1cM0).

Tratamiento
Inició quimioterapia neoadyuvante con epirrubicina y ciclofosfamida por cuatro ciclos, seguido de docetaxel por cuatro ciclos, ciclos de 21 días (19 de diciembre de 2006 a 26 de abril de 2007) con buena tolerancia clínica y hematológica al tratamiento. Tras tres ciclos de quimioterapia, alcanzó respuesta completa axilar. Al séptimo ciclo, se evidenció una respuesta parcial de la tumoración mamaria con un nuevo crecimiento de la adenopatía axilar izquierda. La tomografía computarizada objetivó masa sólida en la mama izquierda de 7 cm acompañada de una adenopatía axilar izquierda de 1,5 cm. El 30 de mayo de 2007, se realizó una mastectomía radical modificada con linfadenectomía axilar izquierdas. La anatomía patológica informó de la persistencia de carcinoma ductal infiltrante de 6 cm, grado 3, sin invasión vascular ni perineural, sin ninguna adenopatía afecta de las 19 aisladas, con receptores de estrógeno negativos, receptores de progesterona negativos, sobreexpresión de Her-2 negativo y un Ki-67 del 80%. Recibió radioterapia adyuvante sobre pared torácica y axila izquierdas e inició hormonoterapia adyuvante con tamoxifeno, ante la positividad débil para los receptores de progesterona (10%) en la inmunohistoquímica de la biopsia con aguja gruesa. La paciente fue remitida a la Unidad de Consejo Genético para el estudio de la mutación BRCA.

Evolución
La paciente comenzó revisiones. En enero de 2008 consultó por dolor a nivel sacro, objetivándose en las pruebas complementarias, metástasis óseas en huesos sacros (S1-S2). Recibió radioterapia antiálgica con dosis total de 36 Gy. Inició quimioterapia paliativa, con paclitaxel y bevacizumab cada 21 días (21 de febrero de 2008 a 19 de junio de 2008) más ácido zolendrónico mensual. Tras nueve ciclos, en la tomografía computarizada (julio de 2008), se evidenció progresión pulmonar, con aparición de nódulos metastásicos pulmonares bilaterales. Dada la situación de mal pronóstico, por la evolución de la enfermedad y su resistencia a los tratamientos, se solicitó autorización para uso compasivo de sunitinib. Se inició tratamiento el 15 de julio de 2008, obteniéndose como mejor respuesta enfermedad estable tras un ciclo de tratamiento. El 13 de noviembre de 2008, se evidenció progresión pulmonar (aumento en el número y tamaño de los nódulos pulmonares bilaterales) y ganglionar (mediastínica y fosa supraclavicular derecha). Se inició tratamiento con capecitabina en monoterapia. El 22 de diciembre de 2008 fue ingresada por insuficiencia respiratoria. Durante el ingreso, tras dos ciclos de quimioterapia, en la tomografía computarizada, se evidenció progresión pulmonar, ganglionar y suprarrenal izquierda, con estabilidad de las metástasis óseas. Tomografía computarizada (26 de diciembre de 2008): importante progresión pulmonar, lesiones nodulares coalescentes con efecto ocupacional de casi todo el parénquima pulmonar, bilateral. Se valoró una nueva línea de quimioterapia con cisplatino y gemcitabina, cada 21 días, que inició el 3 de enero de 2009. Tras completar nueve ciclos alcanzó respuesta completa pulmonar radiológica y clínicamente un residuo milimétrico de un nódulo en la fosa supraclavicular derecha. Tomografía computarizada (10 de agosto de 2009): respuesta completa pulmonar a tratamiento quimioterápico con platino. El 14 de septiembre de 2009 fue ingresada por episodio de crisis parcial motora con generalización secundaria. La tomografía computarizada craneal evidenció progresión en el sistema nervioso central con múltiples lesiones parenquimatosas de pequeño tamaño afectando a ambos hemisferios con captación periférica y moderado edema vasogénico. Recibió radioterapia holocraneal con dosis total de 30 Gy. En la resonancia magnética encefálica de control, se encontró gran disminución de las metástasis sin presencia de edema ni efecto masa. El 10 de diciembre de 2009 fue ingresada por debilidad asimétrica de los miembros inferiores con dificultad progresiva para la deambulación y la micción. La resonancia magnética encefálica y de columna completa evidenció una progresión ósea (D6-L1) y del sistema nervioso central (aumento de tamaño de las metástasis cerebrales con engrosamiento de cordón medular y lesión tumoral a nivel de D11-D12). Recibió radioterapia en la columna con una dosis total de 20 Gy (D10-L1). Durante su estancia hospitalaria cursó con hipertensión craneal maligna resistente a tratamiento médico con mala evolución clínica, siendo exitus laetalis el 22 de diciembre de 2009.