Varón de 28 años, con antecedente de enfermedad de Wolf-Parkinson diagnosticada en la infancia, sin tratamiento. Su cuadro se inició en diciembre de 2000 con tetraparesia de predominio proximal y kalemia de 2,0 meq/l, sin evidencias de tubulopatía renal ni malabsorción intestinal. La función tiroidea reveló un patrón compatible con hipotiroidismo primario [TSH: 12,8 ulU/ml, T3: 160 ng/dl, T4: 6,2 µg/dl, anticuerpos anti-tiroideos (-)], iniciándose L-T4 50 µg/día. En enero de 2001, reapareció la tetraparesia con kalemia de 1,9 meq/l y taquiarritmia supraventricular, por lo que se realiza electrofulguración. Con diagnóstico de parálisis periódica hipokalémica, inició propranolol 20 mg c/12 h y su cardiólogo solicitó, sin fundamento conocido, PTH, que resultó 718 pg/ml (VN: 7 a 53 pg/ml). La ecografía cervical mostró las 4 paratiroides aumentadas de tamaño, la mayor de 7,8 x 3,8 mm, por lo que fue derivado a endocrinólogo. El interrogatorio dirigido no develó síntomas de hipocalcemia, alteraciones del tránsito intestinal, dolores óseos o fracturas.
Al examen físico presentaba hábito masculino, proporcionado. Talla 1,68 m. Peso: 81,3 kg. IMC: 28,8 kg/m. PA: 110/70 mmHg, FC 72 x min regular. La facies era normal. El tiroides se palpaba de forma, tamaño y consistencia normales. No se encontró braquidactilia y los signos de Chvostek y Trousseau eran negativos. Tanto el fondo de ojo como el rojo pupilar eran normales, al igual que el nivel intelectual.
En la Tabla 1, se consignan los exámenes iniciales del paciente, destacando hipocalcemia repetida de 7,9 y 6,7 mg/dl (ajustada según albuminemia) en concomitancia con PTH de 1.343 y 1.101 pg/ml, respectivamente. Tanto la función renal como la magnesemia eran normales. Para descartar hiperparatiroidismo secundario, se midió la calciuria de 24 h y 25 0H vitamina D, las que resultaron en rangos normales y levemente bajos, respectivamente. No fue posible medir 1,25 OHD, examen que no se realiza en Chile.
Ante la sospecha de un pseudohipoparatiroidismo y como una forma de evaluar la resistencia ósea a la PTH, se midió la fracción ósea de fosfatasas alcalinas y la densidad ósea (L2-L4: 1.179 g/cm2, T score - 0,5, cuello femoral izquierdo: 1.024 g/cm2, T score - 0,4), las cuales resultaron inapropiadamente normales en relación a los valores de PTH. Sin embargo, la elevación de los marcadores de recambio, hidroxiprolina urinaria y osteocalcina, denotaron algún grado de respuesta ósea a las concentraciones tan altas de PTH. La radiografía de mano no mostró alteraciones sugerentes de osteodistrofia de Albright (braquidactilia, microfalanges distales, acortamiento de 4° ó 5° metacarpiano).

Para poner en evidencia la resistencia tubular renal a PTH, se midió la reabsorción tubular de fosfatos, la cual, pese a los valores elevados de PTH, era de 92%. Normalmente es inferior a 80% en condiciones de hiperparatiroidismo.
La medición de otras hormonas cuya acción es mediada por proteína G, descartó resistencia a gonadotropinas, aunque llamó la atención el antecedente de TSH elevada en ausencia de bocio o anticuerpos antitiroideos.
El paciente fue tratado con calcitriol en dosis de 1 a 2 ug/d, asociado a 2 g/día de calcio, con lo cual normalizó la calcemia a los dos meses y PTH a los 6 meses. El control mostró desaparición ecográfica de las paratiroides visualizadas al momento del diagnóstico.
Una vez normalizadas las concentraciones de TSH y de calcemia, el paciente no ha repetido episodios de parálisis hipokalémica.
El estudio bioquímico de calcemia, fosfemia y PTH de sus padres y hermana fue normal.