Hiperparatiroidismo primario secundario a quiste paratiroideo funcionante

Puntos destacados
 ▻ Patología poco frecuente con una presentación clínica variable con repercusión tanto por tamaño como funcionalidad, que precisa de una alta sospecha y métodos de diagnóstico particulares, siendo primordial la medición de PTHi en citología para su correcto diagnóstico.

Introducción
El quiste paratiroideo es una entidad muy poco frecuente, con unos 350-400 casos publicados. Su diagnóstico suele realizarse de manera incidental o por la presencia de síntomas compresivos y esta entidad debe estar incluida dentro del diagnóstico diferencial de cualquier tumoración cervical anterior. La mayoría son no funcionantes y se sitúan en las paratiroides inferiores, aunque también se han descrito quistes en mediastino. Su incidencia es mayor en mujeres entre los 20 y 40 años con una relación mujer:varón 1,85:1. Se han postulado diferentes mecanismos de origen, como la formación a partir de remanentes de la 3º y 4º bolsa braquial, y la degeneración quística o hemorrágica de adenomas y carcinomas paratiroideos.

Caso clínico
Antecedentes y enfermedad actual
Presentamos el caso de un paciente varón de 61 años sin antecedentes de interés ni tratamiento habitual que es remitido tras objetivarse hipercalcemia (calcemia máxima corregida por albúmina 11.9 mg/dL rango normalidad (RN): 8.5-10.5). En la anamnesis el paciente no presentaba clínica de hipercalcemia, ni refería episodios de cólicos renoureterales ni antecedentes familiares de hipercalcemia. En analíticas previas, ya existían niveles elevados de calcemia desde hacía 4 años.

Pruebas complementarias
En relación al estudio que realizamos del metabolismo fosfocálcico, se confirmó la hipercalcemia (10.8 mg/dL, RN 8.5-10.5) con hipofosforemia (2.4 mg/dL RN 2.5-4.5), elevación de PTHi (175 pg/mL RN: 15-65) y déficit de 25-hidroxi-Vitamina D (25-OH-Vit D) 11.1 ng/mL (RN 30-100), con calciuria y fosfaturia en orina de 24h, así como la función renal conservada. Se estableció en este momento el diagnóstico de hipercalcemia secundaria a hiperparatiroidismo primario con déficit asociado de 25-OH-Vit D, comenzando su suplementación.

Como pruebas de localización prequirúrgicas se realizaron una gammagrafía con sestamibi en la que no se observaron depósitos sugerentes de adenoma paratiroideo y una ecografía de cuello que mostró una lesión de naturaleza quística de 55x23 mm distal al polo inferior del lóbulo tiroideo derecho (LTD), que no se podía delimitar bien por presentar extensión intratorácica. Se completó el estudio mediante la realización de una tomografía computarizada (TC), destacando una lesión retrotiroidea hipodensa de 30x42x47 mm con crecimiento endotorácico que desplazaba LTD cranealmente y tráquea y esófago a la izquierda, sospechosa de quiste paratiroideo.

Diagnóstico
Se confirmó el diagnóstico de quiste paratiroideo funcionante mediante la realización de citología por punción aspirativa con aguja fina (PAAF) guiada por ecografía, obteniendo un líquido proteináceo sin celularidad sugestiva de tiroides ni material coloide, con niveles elevados de PTHi (28.410 pg/mL). Posteriormente, se realizó paratiroidectomía inferior derecha y resección del quiste. El análisis anatomopatológico reveló una lesión quística de 5.5cm compatible con quiste paratiroideo, sin evidencia de malignidad y con descenso de PTH intraoperatoria de un 90%. Al mes de la intervención y durante los 3 años posteriores de seguimiento el paciente ha presentado niveles normales en sangre de calcio, fósforo, y PTHi.

Discusión
La importancia de esta patología reside en que a pesar de que la mayoría de quistes paratiroideos son no funcionantes, entre un 10-33% de los casos son la causa de un hiperparatiroidismo primario, como es nuestro caso. Esto supone un 0.5% de los casos de hiperparatiroidismo primario. En algunas series el porcentaje de quistes funcionantes es mucho mayor llegando al 85%, seguramente condicionado por el hecho de estar realizados en centros especializados en cirugía endocrinológica.

Los quistes funcionantes, a diferencia de los no funcionantes, ocurren de forma más frecuente en varones, y se piensa que derivan de la degeneración quística de lesiones tumorales paratiroideas. En la mayoría, sólo se asocian a niveles de PTHi y calcio sérico levemente elevados, pero de forma excepcional se manifiestan con hipercalcemia severa con afectación clínica ósea y renal manifiesta. Los síntomas compresivos suelen ser frecuentes a partir de los 3 cm.

La realización de ecografía cervical determina la naturaleza quística de la lesión, pero no localiza bien su origen, pudiéndose confundir con quistes tiroideos. La realización de pruebas de imagen de mayor resolución, como el TC, puede orientar mejor el origen, pero no diferencia paratiroides de tiroides. Respecto a la gammagrafía con sestamibi en ocasiones puede mostrar áreas hipercaptantes en quistes hiperfuncionantes pero no en todos los casos, al ser el tejido paratiroideo, que es el que capta el radiotrazador, muchas veces escaso en las lesiones quísticas.

Es por ello que, ante la sospecha de quiste paratiroideo, sobre todo en el caso de coincidir con hiperparatiroidismo primario sin otra lesión localizable, se recomienda la realización de PAAF guiada, con determinación de tiroglobulina en la muestra obtenida, para descartar origen tiroideo, y de PTHi, confirmándose el diagnóstico en caso de resultar elevada.

Respecto al tratamiento en el caso de quistes funcionantes se aplican los mismos criterios de cirugía que en el adenoma paratiroideo. En caso de que el quiste produzca síntomas compresivos, también estaría indicada la cirugía, pudiéndose optar también por la aspiración del líquido mediante PAAF y la escleroterapia en el caso de ser no funcionante.

Como conclusión presentamos un caso clínico de una patología infrecuente y muchas veces olvidada, con una presentación clínica atípica en la que destaca su funcionalidad y el gran tamaño sin asociar, aun así, síntomas compresivos. Esta entidad debemos tenerla siempre presente entre nuestros diagnósticos diferenciales, tanto en la valoración ecográfica de nódulos tiroideos como en el diagnóstico etiológico del hiperparatiroidismo primario.

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