Anamnesis
Mujer de 58 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas. Sin antecedentes patológicos de interés. Destaca en su historia ginecológica, menarquia a los 12 años y menopausia a los 52 años. Entre sus antecedentes oncológicos, destaca, en noviembre de 1989, una primera neoplasia de mama izquierda, con una masa al diagnóstico de 10 x 8 cm. Se realizó mastectomía con márgenes negativos, con anatomía patológica de tumor filodes maligno de bajo grado (5 mitosis/10 campos), candidato a seguimiento. En junio de 2007, una segunda neoplasia, tras diagnóstico de carcinoma lobulillar infiltrante en la mama derecha, se realizó mastectomía derecha radical modificada más vaciamiento axilar. La anatomía patológica informó de un carcinoma lobulillar infiltrante de 7 cm, con áreas de componente in situ e imágenes de invasión linfática. Los receptores hormonales fueron positivos y Cerb-2 negativo, con 21 ganglios afectos de los 23 que se extrajeron. Posteriormente, se derivó al Servicio de Oncología, donde se le realizó una tomografía computarizada toracoabdominal, que informaba de nódulo pulmonar en lóbulo inferior derecho sugestivo de metástasis pulmonar y tromboembolismo pulmonar, y gammagrafía ósea con diseminación ósea múltiple. Se valoró como carcinoma lobulillar infiltrante de mama con receptores hormonales positivos, Her-2 negativo, pT3N3M1, estadio IV de debut, tributaria a tratamiento sistémico con quimioterapia tipo taxotere/epirrubicina y ácido zoledrónico, de los que realizó diez ciclos con respuesta parcial a nivel óseo y progresión a nivel pulmonar. Con valoración de progresión a primera línea metastásica, en febrero de 2008 inició capecitabina y ácido zoledrónico. En junio de 2008, se objetivó estabilización ósea, pero progresión a nivel pulmonar, por lo que se decide parar capecitabina y revalorar. Dada la falta de respuesta a nivel pulmonar, se realizó una biopsia del nódulo, que informó de tumor de células fusocelulares atípicas (tercera neoplasia). Se valoró como neoplasia de mama lobulillar diseminada ósea en respuesta al tratamiento y tumor pulmonar de células fusocelulares atípicas cTxN0M0, decidiéndose en el Comité de Tumores la resección de la lesión. En octubre de 2008, se realiza neumectomía derecha, con anatomía patológica de tumor fibroso solitario maligno pulmonar de 6.5 cm, con permeación vascular e infiltración por continuidad de ganglios linfáticos intrapulmonares. Valorado como tumor fibroso solitario maligno pulmonar resecado, se descartó radioterapia y se decidió seguimiento dada la resección completa. Tras la recuperación, se reinició capecitabina y ácido zoledrónico, realizando el tratamiento hasta junio de 2009, por progresión a nivel pulmonar y aparición de nueva lesión de partes blandas. En abril de 2009 (cuarta neoplasia), en curso de capecitabina, autopalpación de bultoma a nivel poplíteo, por lo que se realizó una resonancia magnética que evidenció una extensa lesión de partes blandas en el tercio distal del muslo que afectaba el compartimento posterior, de unos 15 cm y bien delimitada.

Exploración física
ECOG 1. Sin adenopatías periféricas. Auscultación cardiopulmonar y abdomen sin hallazgos a destacar. A nivel de la extremidad inferior izquierda, masa dura indolora sin alteraciones a nivel cutáneo. Se constató, además, otra masa dura e indolora a nivel de extremidad superior izquierda.

Pruebas complementarias
• Se realizó una biopsia ósea, que fue positiva para metástasis por carcinoma de mama y biopsia de las lesiones de partes blandas positivas para sarcoma fusocelular de alto grado.
• Durante el estudio, la paciente presentó clínica de disnea, realizándose una tomografía computarizada torácica con diagnóstico nuevamente de tromboembolismo pulmonar y aparición de metástasis pulmonares de probable origen metastático mamario vs sarcoma. Dado el antecedente de tromboembolismo pulmonar y el riesgo, se descartó realizar una biopsia de las mismas, y se valoró como sarcoma de partes blandas de extremidad inferior estadio IV.
• En el contexto del diagnóstico de la cuarta neoplasia, se hizo derivación a la Unidad de Consejo Genético, donde se realizó un estudio del gen p53, con sospecha de posible síndrome de Li-Fraumeni, sin detectar mutaciones, por lo que no se pudo confirmar la sospecha diagnóstica.

Tratamiento y evolución
Se inicia antibioterapia empírica con imipenem, anaSe consideró tributaria a tratamiento sistémico con quimioterapia, iniciando tratamiento en junio de 2009 con ifosfamida. Tras cuatro ciclos, presentó una respuesta disociada con respuesta de las lesiones de partes blandas pero progresión pulmonar. Se valoró de nuevo en sesión clínica y dado que no se disponía de confirmación histológica de las lesiones pulmonares (mama frente a sarcoma) se inició tratamiento con ifosfamida/paclitaxel, recibiendo dos ciclos sin evidenciar respuesta, parándose el tratamiento. Ante la progresión objetiva y clínica, dosis máximas de adriamicina, índice de Karnofsky, teórica, y una vez informado a la paciente, se optó por tratamiento de soporte, siendo finalmente éxitus.