Paciente de 28 años TPAL 1110 remitida para estudio de cariotipo fetal mediante amniocentesis por cribado bioquímico indicativo. Entre sus antecedentes obstétricos destacaban un neonato prematuro con estigmas de secuencia Potter muerto a las pocas horas de vida por hipoplasia pulmonar y una segunda gestación en la que se detectó un oligoamnios grave a las 28 semanas de embarazo finalizando en un parto a término de un recién nacido de sexo masculino fallecido a las pocas horas de vida por complicaciones respiratorias y en el que la autopsia mostró una hipoplasia pulmonar y disgenesia tubularrenal. En el momento de la amniocentesis se propuso a la gestante el estudio del riñón fetal mediante biopsia a las 20 semanas. El cariotipo en el líquido amniótico mostró una dotación cromosómica masculina normal 46,XY. A las 20 semanas de gestación se practicó biopsia renal fetal mediante punción-aspiración con doble aguja. El estudio de los fragmentos obtenidos mostró la presencia de 8-10 nefronas con distribución correcta de los glomérulos rodeados por túbulos colectores EMA positivos y túbulos distales PAS positivos. El diagnóstico histológico fue de parénquima renal morfológicamente normal para la edad gestacional del feto. A las 35 semanas de gestación se detectó una disminución de la curva de crecimiento del feto acompañada de oligoamnios moderado y Doppler de A cerebral media alterado por lo que se indujo el parto obteniendo un recién nacido varón de 2.150 g, Apgar 9-10, que inició distrés respiratorio a los pocos minutos de vida con empeoramiento progresivo que obligó a instaurar tratamiento con ventilación mecánica y una dosis surfactante. La respuesta al tratamiento fue buena y el recién nacido inició diuresis espontánea a las 24 h de vida. Los estudios complementarios realizados: radiografía y gammagrafía pulmonar y TC torácica fueron informados como normales. La ecografía cerebral mostró imágenes compatibles con hemorragia subependimaria bilateral y calcificaciones de ambos núcleos basales, el electroencefalograma fue normal. Actualmente, el niño cuenta con 3 meses de vida y su evolución es normal.