Se presenta el caso de un padre y su hijo con unos rasgos faciales característicos consistentes en una nariz fina con hipoplasia de las alas nasales, hendiduras palpebrales pequeñas y anomalías de la dentición asociadas a sindactilia completa del cuarto y quinto dedo en ambas manos con agenesia de la segunda falange del quinto dedo bilateral y presencia de hipospadias glandular. El niño presenta un discreto retraso psicomotor y en el padre la presencia de vejiga neurógena se explica porla posible aparición de este trastorno en la segunda década de la vida. Sabemos que otros miembros de la familia paterna presentan rasgos faciales o anomalías en las manos de forma aislada, aunque no han podido ser valorados por residir en otro país. Recientemente se han descrito, en 17 familias diagnosticadas de ODDD, la presencia de mutaciones, predominantemente de cambio aminoacídico en el gen GJA1 localizado en 6q22-q24 que codifica para la conexina 43. La presencia de mutación en este gen también se ha podido comprobar en nuestros pacientes. Si bien otras anomalías se han asociado ocasionalmente a ODDD, la asociación con hipospadias no ha sido previamente comunicada. Es de esperar que próximos estudios del gen responsable de la ODDD permitan dilucidar su potencial intervención en el desarrollo del sistema genitourinario.

La displasia oculodentodigital (ODDD; OMIM 1642001) es una entidad que afecta al desarrollo de la cara, los ojos, las extremidades y la dentición.