Fórmula cromosómica: 46,XY, del(17)(q21.3q23.1)de novo. RN varón, parto a les 32 semanas por RCIU y oligoamnios. Exploración al nacimiento: P, 1.120 g (–2,5 DE); T: 38 cm(–2,5 DE); PC: 26 cm (–2,5 DE). Dismorfia craneofacial con frente pequeña e inclinada, hendiduras palpebrales pequeñas con orientación mongoloide. Nariz extremadamente prominente, boca grande con labios finos, fisura palatina en forma de U en paladar blando, orejas de rotación posterior. Prominencia de tórax, manos y pies de gran tamaño con dedos largos que daban aspecto de aracnodactilia. Ausencia de pliegues interfalángicos de los dedos. En las exploraciones complementarias se detectan fracturas antiguas en ambos fémures de inicio prenatal. El niño no ha presentado más fracturas, pero sigue con un retraso psicomotor y pondoestatural grave.