Paciente de 58 años que acude a nuestras consultas por padecer dolor crónico dorsolumbar con deformidad progresiva.

Como antecedentes personales destaca hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, fumador de 20 cigarrillos/día, ingesta de 80 g de alcohol/día, hipoacusia intervenida hace 12 años, bronquitis crónica, hemoptisis no filiada en junio de 1979, insuficiencia circulatoria en miembros inferiores, pie izquierdo plano invertido y episodios de fracturas múltiples en esqueleto axial y periférico desde su juventud. La historia de fracturas comenzó en la adolescencia, refiriendo el paciente episodios de crujidos en la espalda con dolor intenso ante esfuerzos mínimos, así como múltiples fracturas en miembros superiores e inferiores ante traumatismos poco violentos, precisando intervención quirúrgica a los 45 años por fractura pertrocantérea de fémur derecho debido a caída casual en domicilio, practicándose osteosíntesis con clavos de Enders. Fue diagnosticado de osteoporosis con fracturas periféricas, vertebrales y costales a los 47 años, sin que se llegara a un diagnóstico definitivo por los especialistas que por entonces consultaba. También se realizó osteosíntesis de peroné con aguja de Kirschner y de la tibia con clavos de Ender por fractura de tibia y peroné izquierdos a los 52 años en con un accidente de tráfico.

Entre los antecedentes familiares destaca su madre y una hermana diabéticas y su hijo mayor con osteo génesis imperfecta.

A la exploración presentaba buen estado general, 156,5 cm de altura y 52,8 kg de peso. Llamaba la atención unas escleróticas azules y la hiperpigmentación de la piel, además de acropaquía, hipoacusia leve, piezas dentales sustituidas en su totalidad, micrognatia, hipercifosis dorsal, talo valgo y pie plano. El tórax aparecía insuflado con hipoventilación a la auscultación. Se apreciaba una hepatomegalia de dos traveses de dedo, dura y no dolorosa. La movilidad del raquis estaba conservada y no se encontraron hallazgos de interés en articulaciones periféricas.

Entre los estudios complementarios fueron normales el hemograma completo (leucocitos 12,0 * 109/l, neutrófilos 5,87 * 109/l, linfocitos 4,97 * 109/l, monocitos 1,04 * 109/l, eosinófilos 0,129 * 109/l, hemoglobina 15,9 g/dl, VCM 91,6 fl, HCM 30,0 pg, MCHC 32,7 g/dl, plaquetas 221 * 103/μl), el perfil bioquímico básico y hepático (glucosa 99 mg/dl, urea 34 mg/dl, ácido úrico 7,2 mg/dl, creatinina 0,9 mg/dl, proteínas totales 7,8 g/dl, calcio 10,1 mg/dl, fósforo 3,0 mg/dl, GOT 21 U/l, GPT 24 U/l, gamma-GT 26 U/l, fosfatasa alcalina 115 U/l, colinesterasa 10,499 U/l, bilirrubina total 0,49 mg/dl, bilirrubina directa 0,20 mg/dl, bilirrubina indirecta 0,29 mg/dl, BUN 15,9 mg/dl), la orina elemental y el sedimento, la VSG (12 mm), LH (4,1 U/l), FSH (4,0 U/l), testosterona libre (50,5 pmol/l) y proteinograma. La alfafetoproteína y los marcadores para VHB y VHC fueron negativos. El estudio radiológico mostraba escoliosis dorsolumbar y osteopenia vertebral marcada con fracturas múltiples, y en las rodillas existía un encondroma en el tercio distal del fémur izquierdo, clavos de Enders en fémur derecho y tibia izquierda. La radiografía de tórax presentaba una hiperinsuflación pulmonar. El estudio gastroesofágico baritado no reveló varices esofágicas, mostrando una hernia de hiato pequeña. La ecografía abdominal se informó como hepatomegalia con ecogenicidad aumentada sin otros hallazgos de interés. No disponemos de densitómetro en nuestro hospital, por lo que no pudimos disponer de valores de masa ósea.

Se solicitó estudio del hierro sérico que dio como resultado: ferritina 631 ng/ml, sideremia 251 μg/dl, índice de saturación 100% y transferrina 204 mg/dl. La biopsia hepática mostraba 3.156 mg/kg de hierro en tejido seco, considerándose los valores normales alrededor de 1.500 mg/kg. La histología fue informada como cirrosis hepática con mínimos signos de actividad inflamatoria y abundantes depósitos de hierro. El estudio genético mediante PCR-ARMS buscando la mutación de los exones 2 y 4 correspondientes al gen específico de la hemocromatosis fue positivo.

El diagnóstico fue de osteogénesis imperfecta tipo I de la clasificación de Sillence y hemocromatosis genética en fase de cirrosis hepática compensada.