Anamnesis
Mujer de 41 años de edad, que consulta en noviembre 2010 por hidrosadenitis. Presenta una lesión cutánea axilar izquierda de color amarillento de 0,7 cm. Se procede a realizar biopsia de la misma, que informa de la existencia de finos cordones en el estroma fibroso y sin relación con los anejos; tratándose de un infiltrado de células epiteliales con positividad inmunohistoquímica completa para queratina (AE 1-3), moderada para receptores estrogénicos y negatividad para cadherina E y BRST-2. Tanto morfológica como inmunohistoquímicamente sugiere tumor lobular. Teniendo en cuenta que la mama es una glándula apocrina modificada, se plantea diagnóstico diferencial entre origen mamario o anexial, siendo imprescindible realizar un estudio de imagen completo para confirmar el diagnóstico. Entre sus antecedentes personales, destaca hipertensión arterial. Premenopáusica. Intervenciones quirúrgicas: quiste anexial derecho, apendicectomía, quiste sebáceo, nevus sobre dorso del pie derecho. Antecedentes familiares sin interés. Tratamiento habitual con enalapril 5 mg.

Exploración física
Buen estado general, performance status de 0. Consciente y orientada. Bien hidratada, nutrida y perfundida. No se palpan adenopatías a ningún nivel. Auscultación cardiopulmonar dentro de la normalidad. Abdomen blando y depresible, ruidos hidroaéreos presentes, sin evidencia de visceromegalias o masa palpable. No presenta edematización ni signos de trombosis venosa profunda en miembros inferiores. Se objetivan mamas normotróficas, con implantación normal, adenósicas, identificándose un nódulo en el cuadrante superoexterno de la mama izquierda.

Pruebas complementarias
• Ecografía mamaria: mastopatía fibroquística.
• Radiografía simple de tórax y tomografía computarizada toracoabdominal: sin hallazgos significativos.
• Resonancia magnética mamaria: quistes simples bilaterales. Adenopatías axilares bilaterales sin captación patológica. Tenue y difuso realce de señal con galodinio a nivel de cuadrante superoexterno de la mama izquierda, con patrones tipo 3 (no concluyentes).
• Marcadores tumorales: negativos Con consentimiento informado y estudio preoperatorio completo, se procede a intervención quirúrgica reglada en febrero 2011. Se realiza: cuadrantectomía superoexterna de mama izquierda, ampliada a cuadrante inferoexterno (muestra A) y linfadenectomía axilar (muestra B) más drenaje.

Diagnóstico
El informe anatomopatológico revela como diagnóstico definitivo:
 • Cuadrantectomía superoexterna izquierda (muestra A): ausencia de infiltrados neoplásicos. Mastopatía fibrosa benigna. Fibroadenoma de 0,5 cm.
 • Linfadenectomía axilar izquierda, cicatriz de incisión anterior, piel y grasa axilar (muestra B): carcinoma lobular infiltrante, bien diferenciado, tipo clásico, sobre mama ectópica, de 0,7 cm. Bordes quirúrgicos libres, el más próximo a 0,3 cm. Piel respetada. Fibrosis y reacción granulomatosa secundaria a intervención. Ganglios linfáticos 0/9; linfadenitis reactiva. 
Posteriormente se remiten un informe complementario, en marzo del 2011, de los marcadores biológicos de mama, presentando positividad del 70-80% de los receptores estrogénicos (RE+) y progesterónicos (RP++), con sobreexpresión de Her-2 neu negativa (0). Se solicita entonces un oncotype: puntuación de recurrencia de 19; porcentaje de metástasis a distancia del 12%; beneficio con tratamiento quimioterápico; RE +7,2 (positividad mayor o igual a 5); RP +8,0 (positividad mayor o igual a 5,5); sobreexpresión de proteína Her-2 9,7 (positividad mayor o igual a 11,5).

Tratamiento
La paciente acude a consulta para valoración de tratamiento. Se propone inicio de quimioterapia según esquema TC por cuatro ciclos. La paciente acepta. Posteriormente, con base en la sospecha de inestabilidad genómica al tratarse de histología lobulillar infiltrante de 0,7 cm en tejido mamario ectópico con invasión linfática negativa, mayor positividad de receptores progesterónicos respecto a estrogénicos y ausencia de sobreexpresión proteica Her-2, motivo por el cual se solicitó el oncotype, que se remitirá a consejo genético. Si con terapia citostática no se consigue castración, se añadirá al tratamiento un inhibidor de la aromatasa por estado hormonal premenopáusico.