Paciente varón de 67 años diagnosticado en 1995 de FMF por clínica de episodios recurrentes y autolimitados de dolor abdominal y fiebre. Tras el diagnóstico, se prescribió tratamiento con colchicina a dosis de 0,5 mg cada 12 h, quedando el paciente asintomático durante los siguientes años. En noviembre de 2010 la colchicina fue suspendida por su médico de atención primaria, tras lo que el paciente comenzó a presentar episodios de poliartralgias, dolor torácico y dolor abdominal. En enero de 2011 el enfermo fue remitido a nuestro centro para estudio. En la consulta, el enfermo estaba afebril, la presión arterial era de 95/71 mmHg y la frecuencia cardiaca de 83 latidos por minuto. El único hallazgo reseñable a la exploración física era la presencia de edemas maleolares leves. Analíticamente el enfermo presentaba una creatinina sérica de 1,33 mg/dl, albúmina sérica de 2,14 g/dl, colesterol de 285 mg/dl y unos triglicéridos de 295 mg/dl. La proteinuria era de 6,1 g/día. El sedimento de orina mostraba 15 hematíes por campo. El resto de parámetros analíticos, incluyendo leucocitos, plaquetas y hemoglobina, fueron normales. El test de Mantoux resultó negativo.
Ante la sospecha de que el enfermo presentaba de nuevo brotes de FMF, se reinstauró el tratamiento con colchicina y se realizó un estudio genético que mostró la mutación M694 V en los genes MEFV. Además, por la existencia de un SN, se realizó una biopsia renal que mostró en la microscopia óptica depósitos amorfos a nivel glomerular y vascular. Los depósitos eran rojo congo positivo. Con el microscopio electrónico se objetivó la presencia de fibrillas de 8-10 nm orientadas al azar y no ramificadas, características de amiloidois.
Tras establecer el diagnóstico de SN secundario a AS, la dosis de colchicina se incrementó a 1 mg/12 h y se inició enalapril para intentar disminuir la proteinuria. Con estas medidas, el paciente presentó hipotensión arterial y deterioró la función renal, por lo que se suspendió la administración de enalapril. Debido al empeoramiento del SN, con necesidad de incrementar la dosis de diuréticos para el control de los edemas, en febrero de 2011 se decidió iniciar tratamiento con anakinra a una dosis de 100 mg/día. Como muestra la figura 1, la proteinuria comenzó a descender desde el segundo mes de tratamiento y en el quinto mes el paciente ya presentaba una remisión parcial del SN. La remisión completa del SN se alcanzó el 30 mes de tratamiento (proteinuria < 0,5 g/día). En su última visita (42 meses tras el inicio de anakinra), la proteinuria era de 0,4 g/día, la creatinina sérica de 1,18 mg/dl y la albúmina sérica de 4 g/dl. La evolución clínica del paciente ha sido buena, sin nuevos brotes de FMF. El enfermo no ha presentado efectos adversos en relación con el tratamiento con anakinra.