Varón de 57 años fue derivado a consultas hace 5 años por episodios de rectorragia. No tenía antecedentes personales de interés. Su madre falleció por un cáncer de colon y el padre por cáncer de pulmón. Sus hermanos e hijos están sanos.
El paciente refería que desde hacía unos meses tenía episodios de rectorragias además de estreñimiento.
Se realizó una colonoscopia que describió úlceras en sacabocados en colon transverso, además de una mucosa rectal con aspecto infiltrado y friable. Los resultados anatomopatológicos resultaron inespecíficos.
Analíticamente, incluyendo estudios inmunológicos, no mostraron alteraciones. Se realizó una TAC abdominal que describía edema submucoso y borramiento de la grasa pericólica localizados a nivel rectosigmoideo, en colon descendente, ángulo esplénico y ángulo hepático, alternando segmento de pared de grosor normal entre ellos, sin observarse adenomegalias. Ante sospecha de enfermedad infiltrativa se realizó estudio ecocardiográfico que no mostró datos anormales. Cinco años más tarde del inicio de la clínica, el paciente sufrió una perforación intestinal y fue sometido a cirugía con buena evolución.
Aprovechando el fragmento extraído durante la cirugía, y ya con una sospecha diagnóstica se volvieron a solicitar estudios anatomopatológicos. El resultado describía amiloidosis roja congo positivo, amiloide A negativo, sustancia P positiva, lisozima positiva, beta amiloide negativo, transtiretina negativa, y en esta ocasión lisozima positivo, y kappa y lambda sin clonalidad; pudiendo diagnosticarse de amiloidosis por lisozima.