Paciente de 34 años, gestante de 20 semanas y 5 días a la que se le realiza la ecografía morfológica del segundo trimestre de forma rutinaria, sin antecedentes personales ni familiares de interés con una evolución del embarazo normal, analítica normal, serología normal (inmune para rubéola) y con cribado universal de aneuploidías del primer trimestre basado en ecografía y en análisis bioquímico normal (Riesgo Down < 1/10.000). En la ecografía se objetiva una gestación única acorde al percentil 30 usando la fórmula de Intergrowth-21. El estudio morfológico rutinario es anodino a excepción de la exploración a nivel del tórax fetal donde se aprecia una distancia muy reducida entre la vena cava y el esternón tanto en el plano de tres vasos tráquea como en el corte sagital, donde los arcos de los grandes vasos se muestran excesivamente cercanos al esternón siendo estos anatómicamente normales. Este hallazgo nos hace sospechar que pueda existir una hipoplasia tímica ya que normalmente es esta glándula la que ocupa dicho espacio en el tórax fetal y a la exploración cardiaca no se observan anomalías Ante estos hallazgos se decide medir el timo en el plano mediastínico y se observa un diámetro transverso de 12,5 mm y un perímetro de 32 mm. Se comparan estos valores con estudios previos siendo valores normales según Gámez pero muy anormales al usar otros métodos de medición, como el índice timo-torácico cuyo valor fue de 0,17, siendo los valores esperados 0,44 +/- 0,04, de acuerdo con Chaoui et al. Ante el hallazgo de la hipoplasia tímica se recomendó a la gestante realizarse una amniocentesis diagnóstica para realizar una QF-PCR (Reacción en cadena de la Polimerasa Cuantitativa Fluorescente) y un Array Comparativo Genómico siendo la principal sospecha el Síndrome de deleción 22q11.2. Se realizó una QF-PCR cuyo resultado indica un feto XX con ausencia de alteraciones numéricas en los cromosomas 13,18,21, X e Y. Se prosiguió con un análisis ARRAY-CGH que mostró una variación en el número de copias de naturaleza no polimórfica consistente en una duplicación patológica en mosaico de aproximadamente el 60% de la citobanda 10p15.3q26.3 coordenadas genéticas, compatible con trisomía del cromosoma 10 8. La trisomía 10 es una alteración rara de la se han descrito alrededor de 50 casos en recién nacidos vivos con una amplia gama de anomalías posibles lo que hace que sea imposible predecir con exactitud la repercusión fenotípica fetal. Estos resultados se presentaron a la paciente que decidió continuar con la gestación. En los controles posteriores el feto presentaba una ecografía con persistencia de hipoplasia tímica aunque con un desarrollo normal. Se produjo en la semana 41+3 un parto eutócico espontáneo naciendo una niña de 2.640 gramos con APGAR 9/10/10 y con una exploración fenotípica normal (percentil 2,2 según Intergrowth-21 para recién nacidos) por lo que resultó ser un Retraso de Crecimiento Intrauterino no diagnosticado. A las 60 horas de vida el recién nacido presentó cianosis y se ingresó en la unidad de neonatología para estudio. En la ecocardiografía se objetivó una comunicación interauricular tipo ostium secundum con un tabique interauricular aneurismático con dos defectos contiguos amplios con cortocircuito izquierda derecha que producía presiones pulmonares elevadas con dilatación de cavidades derechas. También se continúa apreciando un timo hipoplásico, mientras que el resto de estructuras son normales. El recién nacido evolucionó favorablemente tras cuidados intensivos.