Paciente de sexo femenino de 29 años, procedente de Calama. Dentro de sus antecedentes destaca trombosis retinal de ojo izquierdo 2 meses previo al cuadro actual y madre operada de feocromocitoma a los 26 años de edad. Historia de 10 años de crisis paroxísticas de cefalea, naúseas, sudoración, palpitaciones, asociadas a hipertensión arterial severa.
En tratamiento hace 6 años con beta bloqueadores e inhibidores de enzima convertidora de angiotensina. Por aumento en la frecuencia de las crisis fue hospitalizada destacando al examen físico: presión arterial 158/111 mmHg, pulso 93 por minuto, examen cardiopulmonar normal, abdomen blando, depresible, sin masas palpables.
Exámenes de ingreso; creatinina 0,75 mg/dL, calcemia 10,3 mg/dL, fosfemia 3,5 mg/dL, TSH 0,45 uUI/mL (0,4-4,0), T4 libre 0,91 ng/dL (0,81,8), aldosterona plasmática 22,7 ng/dL (1,0-16), actividad renina plasmática 20 ng/mL/h (1,6 ± 0,83), noradrenalina plasmática 7192 pg/mL (41773), adrenalina plasmática < 20 pg/mL (20-82), normetanefrinas urinarias 4816 ug/g creatinina (46-256), metanefrinas urinarias 122 ug/g creatinina (25-155), calcitonina plasmática ultrasensible < 0,2 pg/mL (< 7,5), antígeno carcinoembrionario 1,14 ng/mL (<4,2). Las mediciones de estas hormonas fueron realizadas bajo tratamiento con amlodipino, el cual tiene mínima influencia sobre el eje renina-angiotensina-aldosterona y no afecta la medición de las metanefrinas urinarias2,3.
Ecografía tiroidea evidenció nódulos tiroideos bilaterales de aspecto coloideo, el mayor en lóbulo derecho de 10 mm. Tomografía computada (TAC) de abdomen y angioTAC renal mostraron 3 masas retroperitoneales: una pararrenal izquierda de 8 cm, otra en hilio renal izquierdo de 3 cm y la tercera paraaórtica de 4 cm, además de cierto grado de compresión de vena cava inferior y presencia de dos arterias renales izquierda. Fondo de ojo y resonancia magnética (RM) de cerebro y cuello descartaron presencia de hemangiomas retínales y hemangioblastomas cerebrales. En base a la ausencia de elementos clínicos sugerentes de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (NEM 2) y de enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL), la presencia de masas extraadrenales y considerando el antecedente materno de feocromocitoma, se planteó el diagnóstico de síndrome de paraganglioma hereditario.
El estudio genético de la paciente, realizado en el laboratorio del Prof. Hartmut P.H. Neumann (Universidad de Freiburg, Alemania) mostró una mutación del gen succinato deshidrogenasa SDHB Exon 2 c.300_304 del CCTCA (p.P56delYfsX5), siendo negativo en su hija.

Se realizó cirugía, resecándose 3 masas retro-peritoneales que se correspondían en ubicación y tamaño con la TAC abdominal. El estudio histológico informó paragangliomas. Las normetanefrinas urinarias se normalizaron y las resonancias magnéticas de cabeza, cuello, abdomen y pelvis, además de TAC de Tórax fueron normales.