Varón de 20 años de edad, sin antecedentes familiares de litiasis renales, diagnosticado de cistinuria y litiasis vesicales y renales bilaterales desde los 6 meses de edad, a raíz de observar expulsión de varias litiasis, siendo tratado mediante cistolitomía a los 2 años de edad, litotricia extracorpórea sobre litiasis renales y vesicales en varias ocasiones y tratamiento médico con hidratación, dieta asódica y solución de citrato potásico.

Estudio cristalográfico de diversos cálculos: cistina, 100%; oxalato cálcico, 100%; oxalato cálcico + cistina y cistina 60% + oxalato cálcico 20% + fosfato magnésico 20%.

Cuantificación de aminoácidos en orina de 24 horas por cromatografía de intercambio iónico en distintas determinaciones: excreción elevada de aminoácidos dibásicos: cistina fluctuando entre 465,6 y 1.937 mcmol/g creatinina; lisina: entre 682,62 y 1.230 mcmol/g creatinina; ornitina: entre 35,33 y 280 mcmol/g creatinina; arginina: entre 13,92 y 70,7 mcmol/g creatinina.
Estudio metabólico en orina de 24 horas: oxalato, 78,2 mg/24 horas; citrato, 230 mg/24 horas.
UIV (5 años de edad): litiasis piélica derecha que provoca obstrucción de grupos caliciales superiores y atrofia renal izquierda.
Gammagrafía renal: captación tubular relativa riñón derecho: 82,2% y riñón izquierdo: 17,8%.
Estudio genético: heterocigosis tipo III en los padres, lo que confiere la condición de homocigosis tipo III en el paciente.
A los 14 años de edad el paciente es trasladado a nuestra unidad con los diagnósticos siguientes: cistinuria tipo III, hipocitraturia, hiperoxaluria, atrofia renal izquierda, litiasis cáliz superior e inferior derechas. Realizó tratamiento con: hidratación, dieta asódica, citrato potásico 60 mEq/24 h, captopril 25 mg/24 h.
Es sometido a 14 sesiones de litotricia extracorpórea por ondas de choque con localización ecográfica por recidivas litiásicas caliciales derechas a lo largo de los 6 últimos años y se logra la eliminación de las litiasis con posterior recidiva. 
Asimismo es ingresado por cólicos nefríticos derechos en dos ocasiones con derivación mediante catéter doble J por uropatía obstructiva litiásica, precisando la realización de fragmentación endoscópica de litiasis de uréter lumbar derecho en dos ocasiones.

Resultados
Actualmente el paciente está asintomático y con restos litiásicos en cáliz superior e inferior derechos sometido a litotricia extracorpórea.