Síndrome de Klippel-Trenaunay. Una enfermedad rara con riesgo de trombosis.

Resumen

Ámbito del caso: Urgencias.

Motivo de consulta: Dolor e inflamación en miembro inferior izquierdo y disnea.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias): Paciente de 42 años con Síndrome de Klippel-Trenaunay que acude a Urgencias por dolor e inflamación en miembro inferior izquierdo de varias horas de evolución y disnea desde hace dos meses.

Enfoque familiar y comunitario: Se trata de un paciente joven con el Síndrome de Klippel-Trenaunay que tras pasar muchas horas en reposo al ser camionero debuta con una tromboflebitis del miembro inferior izquierdo y un tromboembolismo pulmonar bilateral.

Plan de acción y evolución: En urgencias se solicita analítica con dímeros D (7130). Se realiza EcoDoppler de miembro inferior izquierdo observándose Trombo mixto en vena varicosa de cara anterior de la pierna izquierda. Ante la disnea en un paciente diagnosticado de tromboflebitis se realiza angioTAC diagnosticándose TEP agudo sobreañadido a tromboembolismo crónico con signos de sobrecarga derecha e hipertensión pulmonar.

Conclusiones: Es importante conocer el Síndrome de Klippel-Trenaunay aunque se trate de una enfermedad rara, ya que este síndrome se caracteriza por el desarrollo de venas varicosas siendo un factor de riesgo de formación de trombos.

Palabras clave: Venous Thrombosis, Pulmonary Embolism, Rare Diseases.

CASO COMPLETO

Ámbito del caso: Urgencias.

Motivo de consulta: Paciente de 42 años que acude a Urgencias por dolor e inflamación en miembro inferior izquierdo de varias horas de evolución. No ha presentado traumatismo previo. Se encuentra afebril. Refiere dificultad para respirar a corta distancia desde hace dos meses sin causa aparente. Como antecedentes personales destaca varices en miembro inferior izquierdo por Síndrome de Klippel-Trenaunay. No hábitos tóxicos. Trabaja como camionero por lo que pasa mucho tiempo en reposo.

Exploración: Buen estado general, eupneico sin oxigenoterapia. SatO2 97%, FC 80lpm. Auscultación cardiaca: rítmico, no soplos ni extratonos. Auscultación pulmonar: buen murmullo vesicular con mínimos crepitantes finos bibasales. Miembro inferior izquierdo: pulso femoral, poplíteo, tibial posterior y pedio presente. Sin empastamiento gemelar. Se observan venas varicosas dilatadas en muslo y pierna, compresibles excepto las de la cara anterior de la pierna que no son compresibles, además son dolorosas e induradas.

Se realiza analítica: Hemograma: leucocitos 8210, Hemoglobina 16.6, plaquetas 252000 Coagulación: INR 0.90, Dimeros D 7130 Bioquímica: urea 42, creatinina 1.08, sodio 143, potasio 4.3, bilirrubina total 0.6, ASAT 63, PCR 11.9

Se solicita radiografía de tórax sin hallazgos patológicos y ECG con Ritmo sinusal a 75lpm, PR normal, QRS estrecho, Ondas T negativas en aVL, QTc normal.

Se realiza interconsulta a Cirugía Vascular que realiza Eco doppler venoso de miembro inferior izquierdo: SVP: Vena femoral común, vena femoral superficial, vena poplítea y lagos soleo gemelares permeables y compresibles. Flujo fásico con la respiración en VFC. SVS: Cayado femoral y VSE permeable y compresible. Trombo mixto en vena varicosa de cara anterior de la pierna.

Ante paciente diagnosticado de tromboflebitis y escala de Wells para tromboembolismo pulmonar de 6, se indica realización de angioTAC al presentar disnea de esfuerzo de dos meses de evolución.

AngioTAC: Se observan defectos de repleción compatibles con tromboembolismo pulmonar bilateral. Afecta a la arteria principal derecha y se extiende hacia las respectivas lobares y segmentarias. En el lado izquierdo se observa ocupación de la pirámide basal con extensión a las segmentarias correspondientes. Algunos de los defectos de repleción tienden a localizarse en la periferia de los vasos, lo que sugiere tromboembolismo pulmonar agudo sobre un tromboembolismo pulmonar crónico. Aumento del diámetro de la arteria pulmonar (31mm), mayor que la aorta descendente e inversión de la relación VD/VI. Estos hallazgos sugieren sobrecarga derecha e hipertensión pulmonar asociada. No se observan condensaciones ni áreas en vidrio deslustrado que sugieran afectación pulmonar. No derrame pleural. Resto del estudio sin hallazgos de interés. Conclusión: Estudio compatible con TEP agudo sobreañadido a tromboembolismo crónico con signos de sobrecarga derecha e HTP.

Juicio clínico: Tromboembolismo pulmonar agudo sobreañadido a tromboembolismo crónico con signos de sobrecarga derecha e Hipertensión pulmonar y Tromboflebitis en cara anterior de la pierna izquierda en paciente con Síndrome de Klippel-Trenaunay.

Plan de acción y evolución: Se realizó ingreso en el Servicio de Neumología y se trató con Enoxaparina 80mg cada 12 horas. Al alta se realiza paso a anticoagulación oral con Sintrom 4mg de forma indefinida.

Conclusiones: Es interesante este caso al tratarse de un paciente con Síndrome de Klippel-Trenaunay. Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por afectar al desarrollo de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos y los huesos. Los tres signos que suelen presentarse son los hemangiomas localizados unilateralmente en pierna, nalgas, abdomen o tronco; venas varicosas superficiales y profundas más frecuentes por debajo de la rodilla; e hipertrofia de tejidos óseos y tejidos blandos.

Para el diagnóstico de la tromboflebitis y el tromboembolismo pulmonar es muy importante realizar una correcta anamnesis y tener en cuenta los antecedentes personales de este paciente, ya que este síndrome al caracterizarse por el desarrollo de venas varicosas siendo un factor de riesgo de formación de trombos.

Palabras clave: Venous Thrombosis, Pulmonary Embolism, Rare Diseases.