Enfermedad Actual
Niño de 6 años de edad, diabético conocido desde los 14 meses, que acude a nuestra consulta para estudio de hipertransaminemia moderada.
No refieren antecedentes de ictericia, coluria ni cambios en el color de las heces. Tampoco contactos con pacientes portadores de hepatopatía. El hallazgo fue detectado en un análisis de rutina en una de las revisiones de control de su diabetes.

• Antecedentes personales: Embarazo: amenaza de aborto a los 2 meses y a los 5 meses. Parto pretérmino a las 36 semanas, eutócico. PRN: 2250 gr. No aspecto dismórfico ni sugestivo de CIR. No ictericia ni antecedentes de canalización. Screening metabólico normal. Alimentación materna 4 meses complementada desde el principio con lactancia artificial. No intolerancias a alimentos. Buen comedor, buen crecimiento. Vacunas según calendario (no Hepatitis B ni BCG). Enfermedades previas: Diabetes tipo I diagnosticada a los 14 meses por pérdida de peso, polidipsia y poliuria; bien controlada. No intervenciones. No alergias a alimentos ni medicamentos. Desarrollo psicomotor normal con buen rendimiento escolar.

• Antecedentes Familiares: Padres no consanguíneos. Madre de 34 años no transfundida, sana. Padre de 37 años intervenido de córnea por traumatismo ocular, no transfundido. Hermano de 11 años sano. No enfermedades autoinmunes en ambas ramas. Un caso en la familia de Diabetes insulino-dependiente de inicio adulto. No enfermedades tiroideas, hepáticas o vitíligo.

• En la exploración física: Peso 19,400 g (p25), talla 108 cm (p10-25). Buen estado general. Palidez de piel y leve de mucosas. ACP: Normal. Abdomen blando y depresible. No visceromegalias ni signos de circulación colateral. No arañas vasculares ni acropaquias. Neurológico normal.

• Pruebas Complementarias:
Se aportan las siguientes pruebas complementarias de otro centro hospitalario:
- GOT: 98, GPT 119, LDH: 487, FA: 744, GGT: 25. Bilirrubina total: 0,2.
- Colinesterasa: 10944, Colesterol: 243, Triglicéridos: 176
- Hemograma y coagulación normales.
- Iones normales. Cu total 227, ceruloplasmina 23, cupruria 40 mcg/24h.
- Función renal básica normal.
- Metabolismo del hierro: Fe: 75, Ferritina: 34.
- Proteinograma normal. Anticuerpos anti-LKM, anti M-L y ANA negativos. Alfa Fetoproteina: 1,9. Alfa 1 antitripsina: 173.
- Hormonas tiroideas: TSH: 3; T3 total: 2,42, T4 libre: 1,5.
- Marcadores de virus de hepatitis A, B y C negativos. Serología para rubeola, toxoplasma, CMV, VEB, Herpes simple y Lues negativa.
 
Evolución
Se amplia el estudio diagnóstico con lo siguiente:

Coagulación:
- TTPA: 34 seg
- Tpo. coagulación: 9 min
- Tpo. Protrombina: 13 seg
- Act. protrobina: 94%
- Tpo. de trombina: 15 seg
- Fibrinógeno: 358 mg/dL

Bioquímica:
- Na: 132 mmol/L, K: 3,1 mmol/L, Cl: 97 mmol/L, Ca: 9,5 mg/dL, P: 4,5 mg/dL, Fe: 983 mcg/L.
- Creatinina: 0,2 mg/dL, BUN 12 mg/dL
- Bilirrubina total: 0,4 mg/dL, GOT: 77 U/L, GPT:107 U/L, GGT: 43 mU/mL, Fosfatasa alcalina: 175 U/L. Colinesterasa: 9950.
- CPK: 17 U/L, Aldolasa: 5 U/L
- Haptoglobina: 124 mg/L
- Glucosa: 94 mg/dL
- Proteinas totales: 5,5 g/dL (albúmina: 64,8%, alfa-globulina: 14%, beta-globulinas: 10%, gamma-globulina: 11,9%)
- Colesterol total: 100 mg/dL, TG: 109 mg/dL .
- Glucemia basal: 71 mg/dL
- Alfa-1-antitripsina: 71 mg/dL
- Alfa-feto-proteina: 10,02 mcgr/L

Gasometría capilar
- pH: 7,39; pO2: 79mmHg, pCO2: 39 mmHg, HCO3: 22 mEq/L, EB: +0,1, Sat O2: 97%

Estudio inmunológico
- Ig G: 0,2 g/L, Ig M: 0,09 g/L, Ig A: 0,05 g/L
- Anticuerpos anti-LKM, anti-musculo liso y ANA: negativos.

Metabolismo del cobre
- Cu sérico: 65 mg/dL, Cupruria 24 horas: no se detecta, Ceruloplasmina: 13,6 mg/dL.

Serología de hepatitis
- AntiVHA (-)
- Anti HBc, antiHBe y antiHBs (-)
- Anti-VHC (-)

Eje hipófiso tiroideo: TSH: 5 mU/L, T4 libre: 90 nmol/L (normales).

Eco-Doppler abdominal: Tamaño y ecogenicidad de hígado y bazo normales. Flujo y tamaño de porta normales.

Estudio de la función digestiva básica
- Van de Kamer: grasas totales: 2,5 g/24h, ácidos grasos 1,9 g/24 h, grasa neutra 0,6 g/24 h.
- Ac antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa negativos.

Test del sudor
- Cl: 41 mE/L
- Na: 52 mEq/L

Diagnóstico
Enfermedad de Wilson