Paciente mujer de 2 años y 10 meses diagnosticada a los 2 años de la enfermedad NP-C. En abril de 2012 comienza tratamiento con HPBCD. Todas las dosis se administran en bolos por vía intratecal cada 15 días, comenzando con una dosis inicial de 175 mg, continuando con una dosis de 250 mg, posteriormente se incrementó a 300 mg 1 dosis, nuevo incremento a 350 mg hasta un total de 3 administraciones y posteriormente se incrementa de nuevo la dosis a 400 mg 1 dosis, la siguiente dosis fue de 450 mg, rebajando posteriormente a 400 mg hasta un total de 14 administraciones. El protocolo de manejo de la medicación ha sido adaptado del protocolo original de la Dra. Caroline Hastings de Estados Unidos3. En nuestra paciente se descartó la administración por vía intravenosa debido a que presentaba síntomas neurológicos avanzados y a que la administración por esta vía no permite que la medicación atraviese la barrera hematoencefálica.
El nombre del medicamento es Trappsol® (LABORATORIO: Cyclodextrin Technologies Development). Se presenta en forma de polvo no estéril.
Los trámites para adquirir el medicamento se realizan a través de La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, solicitando la importación a través de la página de Gestión de Medicamentos en situaciones especiales. La solicitud se realiza por paciente, aportando informe médico, autorización del centro donde se va a administrar el tratamiento e impreso de uso de medicamentos fuera de indicaciones. El paciente y/o tutor debe firmar el correspondiente consentimiento informado. Se debe adjuntar a la solicitud al Ministerio la confirmación de suministro por parte del laboratorio fabricante al hospital correspondiente, para obtener la autorización de la Agencia Española del Medicamento. El laboratorio exige un pago por adelantado para importar la medicación.
La elaboración de todas las preparaciones se realizó en el Servicio de Farmacia siguiendo las normas de correcta elaboración y control de calidad de las fórmulas magistrales y preparados oficinales, en adaptación al RD 175/2001 del 23 de Febrero en cabina de flujo laminar horizontal en ambiente estéril. Todo el material empleado para la pesada de la medicación fue esterilizado previamente. El peso y la disolución se realizaron en condiciones asépticas en una sala limpia (clase ISO 5). La disolución se realiza con suero fisiológico al 0.9% para la dosis de 175 mg; y en SF 0,675 % para la dosis de 375 mg y 525 mg. La esterilidad final se consigue filtrando la solución preparada con filtro de 0,22 micras en cabina de flujo laminar horizontal, obteniendo una solución de 6 ml con la concentración deseada.
Hasta la fecha ha recibido un total de 22 dosis y se ha conseguido que la enfermedad se estabilice en cuanto a las secuelas neurológicas. La paciente se encuentra en una situación clínica similar según la evolución del NPC clinical severity scale, pero con mejoría en los potenciales auditivos de tronco. La paciente presentó dos crisis convulsivas con fiebre; se desconoce si se deben a la propia enfermedad o a la medicación.