Paciente femenina de 2 años 6 meses de edad, originaria y residente de Jilotepec, México.
Motivo de consulta: Referida de departamento de Genética para evaluación oftalmológica por diagnóstico de síndrome de Cornelia de Lange.
Historia clínica: Madre de la paciente refiere que desde hace 1 año aproximadamente trae a su hija para evaluación y seguimiento en esta institución, especialmente en la clínica de Genética de donde la refieren. Además refiere párpados caídos desde el nacimiento.
Antecedentes familiares: Abuela con diabetes mellitas.
Antecedentes patológicos: Producto de cesárea por preeclampsia
Peso al nacer 1900 g, talla al nacer 44 cms. Ingresada en hospital durante el primer mes de vida por sepsis; retraso mental.
Examen físico: A la inspección, apariencia de menor edad a la cronológica, microcefalia, con tendencia a la dolicocefalia, frente estrecha con hipertricosis, cejas abundantes con tendencia a sinofris, ptosis bilateral con pestañas largas y abundantes, puente nasal alto, nariz pequeña, filtrum largo y aplanado, labios delgados, cavidad oral con paladar integro, cuello corto, tórax normal, abdomen normal, genitales femeninos con periné corto, miembros superiores con limitación a la movilidad de ambos codos, manos con braquidactilia de quinto dedo bilateral e hiperlaxitud, miembros inferiores con talones prominentes, surco interdigital bilateral.
Exámen oftalmológico: Agudeza visual: OD y OI seguimiento a estímulos luminosos. A la inspección: Párpados con ptosis bilateral con mala función del musculo elevador, posición compensadora de la cabeza con elevación del mentón, cejas abundantes, pestañas largas y abundantes.
Movimientos oculares: Desviación de lejos: endotropia de 10 dioptrías aproximadamente.
Pupilas: redondas, reactivas. Segmento anterior normal en ambos ojos. Fondo de ojo normal en ambos ojos
Impresión clinica: síndrome de Cornelia de Lange, ptosis bilateral.
Se decide tratamiento quirúrgico para la ptosis con la técnica de suspensión del elevador al frontal con silastic en ambos ojos. Continúa bajo observación para evolución post-quirúrgica y tratamiento por probable ametropía.