Se trata de un paciente de tres años y medio de edad, de sexo femenino, con padres consanguíneos, oriundos de Andes, Antioquia, y con antecedentes de un hermano fallecido con esta misma entidad. Una ecografía prenatal reportó alteraciones en la configuración de las vértebras. Nació por parto vaginal a las 34 sema-nas, con un peso 1.170 g y una talla de 37 cm.
Desde el nacimiento hasta los seis meses de vida presentó episodios de neumonía recurrente, en la mayoría de los casos con hospitalización; requiere oxígeno permanente. Actualmente, tiene un desarrollo psicomotor normal, sin déficit neurológico, pero en el examen físico se evidencia hepatoesplenomegalia con estudios que muestran hipertensión portal, de causa aún no clara. Se tomó tomografía axial de columna con reconstrucción en 3D en la cual se reportaron múltiples hemivertebras.