**Enfermedad**: Esclerosis tuberosa
**Abstract**
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).
**Tratamiento**
Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que estos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada.
En EE. UU., la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado varios medicamentos para tratar algunas de las manifestaciones mayores de la enfermedad. El medicamento antiepiléptico vigabatrin fue aprobado en 2009 para tratar los espasmos infantiles y fue recomendado como terapia de primera línea para espasmos infantiles en niños con esclerosis tuberosa por la International TSC Consensus Conference de 2012. La hormona adrenocorticotropa fue aprobado en 2010 para tratar los espasmos infantiles, también. Everolimus fue aprobado para tratamiento de tumores ligados con la esclerosis tuberosa en el cerebro (astrocitoma subependimario de células gigantes) en 2010 y en los riñones (angiomiolipoma renal) en 2012. Everolimus también ha mostrado evidencia de eficacia en tratar la epilepsia en algunas personas con esclerosis tuberosa. En 2017, la Comisión Europea aprobó everolimus para tratar las convulsiones parciales refractarias. Según un estudio realizado en México, el uso de cannabidiol —un cannabinoide encontrado en la planta de cannabis— se ha mostrado efectivo para el tratamiento de las convulsiones. Intervención neurocirúgica puede reducir la severidad y frecuencia de convulsiones en pacientes con esclerosis tuberosa. La embolización y otras intervenciones cirúgicas se pueden usar para tratar angiomiolipoma renal con hemorragia aguda. Tratamientos cirúgicos para síntomas de linfangioleiomiomatosis en pacientes adultos incluye pleurodesis para prevenir neumotórax y trasplante de pulmón en casos de insuficiencia pulmonar irreversible.
Otros tratamientos incluye la dieta cetogénica para la epilepsia intractable y rehabilitación pulmonar para linfangioleiomiomatosis.
En España el Sistema Nacional de Salud dispone de una red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) los cuales nacen como respuesta a la necesidad de asegurar la cohesión territorial entre comunidades autónomas y reunir conocimientos y experiencias que ayuden a minimizar la desigualdad de acceso a los servicios de salud que tratan patologías poco comunes. El centro calificado para atender a los pacientes infantiles que presentan síndromes neurocutáneos relacionados con patologías de Esclerosis Tuberosa, designados por Resolución del Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e igualdad, corresponde al Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, equipo coordinado por el Dr. Héctor Salvador, y el investigador Dr. Federico J. Ramos. El CSUR de referencia para adultos recae en Hospital U. Germans Trias I Pujol también en Barcelona.
**Diagnóstico**
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clínicas. En aquellos individuos que cumplan con el diagnóstico clínico, es posible identificar la mutación existente en alrededor del 85% de los casos. De estos pacientes en los que la mutación se puede identificar, en un 31% de los casos la mutación se presenta en el gen TSC1, mientras que en el 69% restante dicha mutación está presente en el gen TSC2. La variante TSC1 presenta mutaciones en el cromosoma 9 (9q34) en el gen que codifica para la proteína hamartina.
La variante TSC2 presenta mutaciones en el cromosoma 16 (16p13) en el gen que codifica para la proteína tuberina
Aproximadamente dos tercios de los individuos afectados lo son como consecuencia de una mutación "de novo" (surge una nueva mutación que no estaba presente en los progenitores del paciente). También se dan casos de mosaicismo genético, en los cuales no se ha diagnosticado la enfermedad en una familia hasta que aparece un individuo afecto. En alguno de los padres del individuo afectado ,y por tanto su ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirán células sanas y células mutadas que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo será sano. Cuando en la descendencia cambian las proporciones de estas células, junto con otros muchos factores aún desconocidos, provocan que en sus hijo/as sí se exprese la enfermedad.