Paciente mujer de 19 años con antecedentes de síndrome de Crigler-Najjar tipo I diagnosticado al mes de vida. Fue primera hija de madre sana, padres no consanguíneos. El embarazo fue fisiológico. Nació de 38 semanas, parto eutócico y peso adecuado a edad gestacional (3.500 g).
La niña fue dada de alta al tercer día de vida en buenas condiciones generales, levemente ictérica y reingresada al 10º día por ictericia acentuada con 19 mg/dl de bilirrubina total, que respondió a 7 días de fototerapia. Al mes de vida fue hospitalizada nuevamente para estudio por ictericia progresiva con bilirrubina total de hasta 29 mg/dl, con 1,3 mg/dl de bilirrubina directa. Las pruebas hepáticas estuvieron dentro de rangos normales para la edad (SGOT 48 UI/L, SGPT 56 UI/L, fosfatasas alcalinas 567 UI/L) así como el hemograma (hematocrito 43%, hemoglobina 14 g/dl, glóbulos blancos 2.200 x mm3, velocidad de sedimentación 12 mm/h). La ecografía abdominal mostró leve hepatomegalia, sin dilatación de la vía biliar. Fue trasladada a Santiago con la sospecha de una atresia de vías biliares.
Durante su estadía en el centro terciario, la niña fue evaluada con hemograma (hematocrito 40%, hemoglobina 12,8 g/dl, glóbulos blancos 11.800 x mm3), pruebas hepáticas (BT 26,84 mg/dl, BD 3,11 mg/dl, SGPT 19 UI/L, fosfatasas alcalinas 267 UI/L, albúmina 4,4 g/L), TSH 4,8 UI/ml y T4 12,6 mg/dl. No hubo hallazgos anormales en la ecografía abdominal. Por tratarse de una ictericia de predominio indirecto, se comenzó tratamiento con fenobarbital 5 mg/kg/día, sin respuesta clínica ni de laboratorio. Se subió dosis de fenobarbital a 6,5 mg/kg/día, también sin respuesta.
Se concluyó que la paciente presentaba el síndrome de Crigler-Najjar tipo I y se inició fototerapia nocturna a permanencia, logrando niveles de bilirrubina total cercanos a 11 mg/dl (con BD cercana a 1,5 mg/dl). Se trasladó a su hospital de origen para continuar con fototerapia y enseñar fototerapia artesanal nocturna en domicilio con luz blanca fluorescente (6-8 tubos), expuesta a 30-50 cm del niño por 18 h diarias.
La paciente evolucionó bien, con buen incremento pondo-estatural y desarrollo psicomotor. A los 2 años comenzó a presentar cuadros convulsivos a repetición, relacionados a una suspensión de la fototerapia por aproximadamente 2 meses. Las crisis fueron de difícil manejo, tratándose con fenobarbital y agregándose ácido valproico posteriormente. Desde el punto de vista cognitivo, la paciente presentó un retardo mental leve diagnosticado mediante el test de inteligencia para prescolares de Weschler (WISP) y la evaluación neurológica concluyó la presencia de kernicterus.
Los niveles de bilirrubina logrados con la fototerapia nocturna fueron en aumento a través de los años. Actualmente, la paciente se mantiene en fototerapia por 18 h diarias, logrando niveles de bilirrubina total que oscilan entre los 20 y 26 mg/dl. Se encuentra con 100 mg de fenobarbital cada 12 h, sin crisis convulsivas desde hace 4 años.