Paciente hombre de 39 años, hijo único, con padres sanos, soltero y sin hijos. Presentaba antecedentes de diarrea crónica al año de vida, catarata bilateral operada a los 20 años y enfermedad psiquiátrica desde la adolescencia, catalogados de enfermedad bipolar y esquizofrenia. Había recibido múltiples neurolépticos, carbamazepina y litio. Desde hacía 5 años presentaba deterioro cognitivo progresivo, hacía 6 meses se agregaron inestabilidad de la marcha, incontinencia urinaria y aumento de volumen en ambos tobillos. Debido al aumento de volumen bilateral de la región posterior de ambos tobillos consultó en Traumatología. El inicio del aumento de volumen fue insidioso, sin trauma asociado y su evolución progresiva e indolora.
Al examen físico destacaba un aumento del área de sustentación asociado a espasticidad y clonus de ambas extremidades. Se evidenció también un aumento de volumen fusiforme en la región posterior de ambos tobillos, en relación a los tendones aquilianos, desde su inserción distal hasta la unión músculo-tendínea. A la palpación era indolora y de consistencia firme. La piel en la zona del aumento de volumen estaba sana y el examen articular era normal.

Con el diagnóstico presuntivo de xantomatosis cerebrotendínea se solicitó la evaluación de Neurología.
En el examen neurológico destacaba un paciente pueril y con apraxia ideomotora, el examen de nervios craneanos era normal, presentaba una tetraparesia espástica con aumento de los reflejos osteotendíneos, clonus bilateral de extremidades inferiores y signo de Babinski bilateral. En el examen sensitivo destacaba una severa alteración de la sensibilidad postural y vibratoria. Los signos meníngeos estaban ausentes y el examen cerebeloso mostraba una severa ataxia de la marcha, requería de la ayuda de dos personas para caminar y existía una dismetría leve de 4 extremidades. El fondo de ojo era normal.
Se solicitó una resonancia magnética (RM) de encéfalo y de médula espinal además de la determinación de colestanol plasmático (enviado a la Clínica Mayo en Rochester, Estados Unidos de Norteamérica).
La secuencia de FLAIR de la resonancia magnética de encéfalo mostró una hiperintensidad de los núcleos dentados del cerebelo bilateralmente además de múltiples lesiones hiperintensas supratentoriales inespecíficas. La RM de médula espinal mostró una extensa lesión hiperin-tensa de las columnas posteriores.

Tanto las lesiones cerebelosas como las de médula espinal eran características de la xantomatosis cerebrotendínea.
El nivel de colestanol fue de 45 mmol/ml (valor normal menor a 13 Mmol/ml), confirmando el diagnóstico de xantomatosis cerebrotendínea.
Se inició tratamiento con ácido quenodeoxicólico (250 mg cada 8 h). A los 8 meses de tratamiento el paciente presentaba una vida auto-valente, logra deambular solo, persiste con incontinencia urinaria y no presentaba problemas psiquiátricos. Los xantomas tendíneos presentaron una disminución de tamaño.