Hombre de 48 años sin antecedentes de interés salvo déficit de IgA. Actualmente en seguimiento por dermatología por lesiones induradas en miembros inferiores compatibles con paniculitis. No realiza tratamiento de forma habitual.
Presenta persistencia de las lesiones cutáneas induradas en miembros inferiores y pared abdominal dejando cicatriz con alopecia, algunas autolimitadas, y síndrome febril prolongado con estudio microbiológico negativo. Se acompaña de lesiones eritematosas en la mucosa oral y artritis en los tobillos.
A la exploración; buen estado general, estable hemodinámicamente, lesiones cutáneas induradas, sobreelevadas, eritemato-violáceas, pseudonodulares y confluentes en miembros inferiores sugerentes de paniculitis.
Dado que la biopsia cutánea informo de paniculitis, caracterizándose por infiltrado inflamatorio subepidérmico de localización lobulillar sin vasculitis, nos planteamos el diagnóstico diferencial de la paniculitis lobulillar sin vasculitis; causas autoinmunes como lupus, infecciosas, pancreáticas, sarcoidosis, síndrome autoinflamatorio por mutación NLRC4 y linfoma T paniculitis-like. Entre las alteraciones más destacables en las pruebas complementarias encontramos discreta pancitopenia, hipertransaminasemia, hiperferritinemia de 13.000, hipertrigliceridemia de 400, y elevación de reactantes de fase aguda. Se estableció un diagnóstico diferencial para causas de pancitopenia, destacando causas malignas como leucemia, mieloma múltiple, metástasis, causas no malignas como infecciones, mielofibrosis o enfermedades de depósito, inmunes como aplasia, lupus, sarcoidosis, síndrome hemofagocítico, causas carenciales (como el déficit de B12) o el hiperesplenismo.
Se realizaron una serie de pruebas complementarias para alcanzar el diagnóstico definitivo destacando una biopsia de médula ósea que resultó normal, TAC toraco-abdominal en el que se ve aumento de la grasa subcutánea y esplenomegalia. En la analítica ampliada; LDH de 3266, Beta 2 microglobulina de 10,37. Estudio de autoinmunidad con ANAs y ANCAs negativos. Serologías y hemocultivos negativos incluyendo leishmania.
La biopsia con punch en la piel de abdomen concluyó para linfoma T cutáneo de predominio paniculítico. Teniendo en cuenta este diagnóstico, la pancitopenia, hiperferritinemia, la elevación de las transaminasas y la LDH, el paciente fue finalmente fue diagnosticado de síndrome de activación macrofágica- hemofagocítico, a pesar de la ausencia de evidencia de hemofagocitosis ni medular ni tisular.
El paciente fue tratado con prednisona y ciclosporina y remitido a hematología para tratamiento específico.