Anamnesis
Paciente de 54 años, sin antecedentes familiares de demencia; antecedentes personales de hipertensión arterial y dislipemia.

Ingresó en Neurología en febrero de 2013 porque 3 semanas antes, y estando previamente bien, comienza con metamorfopsias, descritas como sensación de aumento y disminución de tamaño de los marcos de las puertas (además, no podía manejar la motocicleta, bajar escaleras, apilar cajas en su trabajo), también fotopsias e inestabilidad en la marcha. Con la oclusión ocular alternante los síntomas no se modificaban, leía bien, pero le costaba trabajo escribir, desviándose hacia arriba o abajo; fue valorado por Oftalmología, descartando patología. Se le practicaron: una resonancia magnética (RM) craneal, que objetivó un foco que restringía en difusión occipital izquierdo; un electroencefalograma (EEG) en privación de sueño, que mostró actividad fundamental ligeramente enlentecida; una angiografía TOF y un eco-Doppler TSA/DCT normales, y fue dado de alta como posible ictus isquémico en el territorio de ACP-izquierdo asociado a crisis hipertensiva, recibiendo tratamiento con enalapril 20 mg, omeprazol 20 mg, clopidogrel 75 mg, ácido acetilsalicílico 100 mg, amlodipino 10 mg y atorvastatina 80 mg.

Enfermedad actual: en marzo de 2013 acude nuevamente a Urgencias porque el cuadro clínico ha progresado, no puede salir de las estancias en su domicilio (entra al cuarto de baño y no puede salir y se desespera, no sabe cómo acostarse en la cama), continúa refiriendo fotopsias, ahora no distingue bien los colores, alexia y dificultad visuoespacial. Titubeo en la marcha y debilidad en el miembro superior izquierdo junto a movimientos involuntarios. En un mes pasa a ser dependiente totalmente para las actividades básicas de la vida diaria, presentando una escala modificada de Rankin de 5.

Examen físico
Consciente, vigil, orientado en tiempo y persona con dificultad en el espacio. No disartria ni afasia. Agrafia, alexia, discalculia, apraxia constructiva, del vestir, ideatoria, ideomotora y de la marcha, agnosia visual. Memoria a largo plazo algo preservada. Pares craneales: heminegligencia izquierda, con cierto grado de


Pruebas complementarias
• Analítica sanguínea: hemograma, bioquímica y serología normales.
• Líquido cefalorraquídeo (LCR): proteínas 36,40 mg/dl, glucosa-l 83,32 mg/dl, Pandy negativo, cloruros-l 118,10 mEq/l. Celularidad: no se observan leucocitos/mm3. Tinción de Gram y cultivos negativos.
• RM sin contraste, difusión (20/3/13): restricción de la difusión de la cortical cerebral, lóbulo occipital izquierdo y derecho, ambos lóbulos parietales, lóbulos frontales, núcleos de la base, no apreciables en el resto de las secuencias. Tan solo se aprecia una tenue hiperintensidad de señal de la cortical, con un patrón giral en las localizaciones mencionadas en las secuencias FLAIR (en plano coronal y axial). Resonancia magnética: restricción de difusión parietooccipital y núcleos de la base.
• EEG: registro en privación de sueño caracterizada por actividad fundamental ligeramente enlentecida. Sueño espontáneo, probables fases N1 y N2 de AASM dentro de la normalidad.
• En un nuevo electrocardiograma se objetivan aumento en la muestra de actividad fundamental moderadamente enlentecida y descargas epileptiformes periódicas lateralizadas bilaterales (BiPLESD) de periodicidad corta, más expresivas sobre las regiones parasagitales; en relación con el trazado anterior evidenciamos un aumento de la proporción y de la expresividad de dichas descargas, que podrían ser compatibles con enfermedad por priones. Electroencefalograma: actividad fundamental enlentecida con descargas epileptiformes periódicas lateralizadas bilaterales (BiPLESD).
• Exploración neuropsicológica: acalculia, sin alteraciones significativas en la memoria declarativa en la actualidad, simultagnosia, heminegligencia, apraxia constructiva, ideomotora, imantación práxica.
• La exploración de funciones ejecutivas con pruebas visuomotoras tipo Torre de Londres o el test del Zoo se encuentran artefactadas por la alteración visuoespacial. Pruebas frontales verbales de razonamiento, evocación categorial, semejanzas o definición de refranes dentro de la normalidad. Go no go sin trastornos actualmente. Conclusión: alteraciones cognitivas de características corticales y predominio primario de zonas cerebrales posteriores parietooccipitales.
• Proteína 14.3.3: negativo.
• Necropsia: se confirma el diagnóstico de encefalopatía espongiforme.

Diagnóstico
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica de Heidenhain.

Tratamiento
El tratamiento fue encaminado al mejor control sintomático y de las complicaciones, debido a que no existe tratamiento actual que cure la enfermedad, el paciente se le administro tratamiento con levetiracetam, baclofeno, diazepam, además de su tratamiento habitual para posteriormente recibir cuidados paliativos a nivel hospitalario y en su domicilio.

Evolución
En la evolución presentó mioclonías en los brazos derecho e izquierdo, ceguera cortical acompañándose de cierta rigidez generalizada, hipocinesia y rueda dentada. Imposibilidad para la marcha, ataxia hacia la izquierda, mayor deterioro cognitivo, de las funciones superiores, acompañado de alucinaciones visuales, empeoramiento del estado general y muerte.