Niño de 5 años referido por talla baja y fenotipo peculiar.
Hijo de padres no consanguíneos. Nacido a término con peso adecuado para la edad gestacional. Talla en el percentil 3, peso en el percentil 10, y perímetro cefálico en el percentil 25. Extremidades superiores cortas. Facies con frente amplia, nariz corta y narinas antevertidas.
Boca y dentición normales. A nivel genital presenta hipospadias con escroto bífido y pliegue escrotal en arco gótico. Hernia inguinal izquierda. Desarrollo psicomotor algo lento. Estudio endocrinológico normal. Cariotipo estándar normal (46,XY). En la serie ósea se aprecia como único hallazgo un discreto acortamiento del húmero.