Presentamos el caso de un paciente varón de 29 años hipertenso sin otros FRCV, con fibrosis retroperitoneal diagnosticada a raíz de dolor torácico, con corticoterapia. Actualmente, consulta por disnea y reaparición del dolor torácico, sin semiología de IC.

Pruebas Complementarias
Electrocardiograma: T invertidas asimétricas en cara inferior. Ecocardiografía transtorácica: hipocinesia inferior medio-apical, FEVI 55%. Coronariografía: estenosis distal TCI, oclusión crónica media-proximal ADA y ACD. Angio-TC: formaciones tisulares de partes blandas en ACD y TCI condicionando estenosis significativa de ACD y ACx. Analítica, Ecodoppler carotídeo, PET-TC, estudio autoinmunidad: sin alteraciones. Por sospecha de enfermedad sistémica con afectación retroperitoneal y cardíaca, se realiza TC-abdomen: "Hairy Kidney".

Diagnóstico
La clínica y las formaciones tisulares cardíacas plantean diferentes posibilidades diagnósticas. Enfermedad de Kawasaki: poco probable, ya que el paciente no presentó pródromos de cuadro agudo, afectación de pared coronaria ni aneurismas coronarios. Enfermedad relacionada con IgG4A: no ha presentado subtipos IgG, hipocomplementemia, afectación aórtica o renal típica que la apoyen.
Aunque no disponemos de biopsia definitiva, la fibrosis retroperitoneal, las formaciones tisulares coronarias y la imagen radiológica "Hairy Kidney", sostienen la sospecha de enfermedad de Erdheim Chester.

Tratamiento
Entre las opciones terapéuticas encontramos interferón-α, anakinra (inhibidor IL1), corticoides, radioterapia y/o cirugía, así como infliximab, cladribina e imatinib. También se ha descrito Vemurafenib para pacientes con BRAF V600E positivo al estar relacionado con la etiopatogenia de la enfermedad.
En este caso, dada la gravedad de la afectación cardíaca, se realizó cirugía.

Evolución
Gammagrafía ósea: sin alteraciones. PET-TC: hipocaptación cardíaca como secuela funcional. Sin nuevos episodios de angor.