Antecedentes familiares: Sin interés. Antecedentes personales: Embarazo controlado, a término. Cesárea electiva al detectarse en la ecografía intraútero una hidronefrosis bilateral. Apgar 9/9. Peso, 4.400 g; talla, 52 cm; perímetro craneal, 39cm. Al nacimiento se aprecia hipospadias, dismorfia facial y tortícolis derecha. Se realiza ecografía renal y cistografía, confirmándose la existencia de hidronefrosis grado IV congénita y reflujo vésico-ureteral bilateral. El DMSA mostró un riñón izquierdo agrandado con dilatación de vías excretoras, y una disminución de la captación en el riñón derecho, sugerente de afectación pielonefrítica. A los 2 meses se realizó sondaje uretral permanente, que se cambió a los 5 meses por sondaje vesical permanente suprapúbico, que se ha mantenido hasta los 17 meses. Padece uropatía obstructiva bilateral, y está a la espera de tratamiento quirúrgico antirreflujo. Se objetiva, asimismo retraso en el área del lenguaje. Exploración física: Peso, 8.500 g (± 4 DS); talla, 61,8 cm (± 2 DS); perímetro craneal 46 cm (± 3 DS); perímetro torácico); perímetro torácico 44 cm; perímetro abdominal 41 cm; braza 71 cm; segmento inferior 28 cm (a los 4 meses). Plagiocefalia, prominencia occipital derecha, asimetría facial con aplanamiento derecho, fontanela amplia; frente ancha y plana, sienes deprimidas, línea capilar anterior alta, cara estrecha, cejas escasas; pabellones auriculares: hélix plegado, fusión media de hélix y antehélix, lóbulos anchos, concha triangular; hipotelorismo, raíz nasal estrecha, punta redondeada, alas desplegadas y orificios amplios; prolabio prominente, retrognatia leve, perlas de Ebstein en encía superior, paladar estrecho con reborde alveolar grueso, dientes pequeños y separados, un incisivo superior supernumerario, glosopquisis con frenillo lingual; piel redundante en nuca; voz ronca; pequeños nódulos mamarios subareolares; hidrocele bilateral, teste derecho en ascensor, izquierdo en bolsa, hipospadias leve, a 0,5cm del ápex, prepucio plameado; hombros estrechos, con escasa musculatura, manos artrogripóticas (limitación de la extensión de la interfalángica proximal del 3o dedo, de la flexión de algunas interfalángicas distales, y de la abducción del pulgar), surcos profundos; pies: surcos profundos, dedos en abanico, 1erdedo en martillo bilateral, uñas estrechas y convexas; piel clara y transparente, cabello claro; hipertonía generalizada.Pruebas complementarias: Serie ósea. Cráneo: retrusión facial media, fosa anterior inclinada, silla turca poco profunda, desproporción cefalofacial, con predominio de la bóveda. Tórax: 13 costillas bilaterales y 13 vértebras dorsales. Pelvis: ilíacos estrechos, de hiscencia de pubis. Columna: defecto de cierre de las últimas vértebras lumbares. Miembros superiores: huesos toscos, aumento de la anchura de húmero, cúbito y radio. Manos: 7 núcleos en carpo (edad ósea: 6-7 años). Miembros inferiores: coxa valga, extremidad distal del fémur ancha. Exploración oftalmológica: Ligera hipermetropía. Audiometríapor potenciales evocados auditivos: compatible con hipoacusia leve, probablemente de transmisión. RMN: Agenesia completa del cuerpo calloso y colpocefalia conatrofia subcortical. Cariotipo: Se realizó uno al mes de vida, siendo caracterizado como síndrome de Klinefelter en mosaico 46XX/47XXY. A los 18 meses de vida, y a la vista de los hallazgos fenotípicos compatibles con una trisomía 8, se repite el cariotipo, pues se sospechó la asociación de autosomo y gonosomopatía, siendo diagnosticado de trisomía 8 en mosaico (38% de mosaico). Asimismo, se realizó cariotipo de ambos progenitores, que fue normal.