Mujer española de 37 años con antecedentes de alergia a látex y ácido acetil salicílico. No hábitos tóxicos. No factores de riesgo cardiovascular conocidos. Cólicos renoureterales de repetición desde los 15 años.
Intervenida de un reflujo vésico-ureteral con 4 años de edad y prótesis mamarias en 2008. Respecto a antecedentes obstétricos, había tenido 2 embarazos y 2 nacimientos, sin complicaciones obstétricas, con hijos sanos. Su profesión era profesora de fittnes. No tomaba tratamiento habitualmente.
Consultó por primera vez en junio 2016 en consulta de Medicina Interna por cuadro que se inició por inflamación de dedos de las manos, con tumefacción de las manos, que se acompañaba de astenia y sensación de fatigabilidad con el ejercicio. En unas semanas presentaba limitación a la apertura mandibular, con molestias en la articulación temporo-mandibular derecha, así como mayor edematización de manos, y la aparición de edemas en pies, tobillos y rodillas. La paciente no presentaba aftas orales o vaginales, no clínica de xerostomía ni xeroftalmia, no fotosensibilidad, ni fiebre. En el momento inicial del cuadro no presentaba fenómeno de Raynaud, ni tampoco antecedentes del mismo, pero durante la evolución, comenzó a presentar fenómeno de Raynaud en los dedos de los pies. Tampoco pérdida de peso asociada, aunque sí molestias gástricas inespecíficas. La paciente comentaba que tenía problemas con una de sus prótesis mamarias (sospecha de rotura).
En la exploración presentaba: presión arterial 100/60 mmHg. No soplos carotídeos. Pulsos radiales presentes y simétricos. Endurecimiento cutáneo principalmente en dedos de manos, dorso de las manos hasta las muñecas en valoraciones iniciales. Posteriormente se produjo una progresión rápidamente progresiva, con extensión del endurecimiento cutáneo a los antebrazos, cara, tronco, piernas y cara interna de los muslos.
No artritis. Auscultación cardiopulmonar normal. Edemas bilaterales en tercio distal de piernas con fóvea.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
— Hemograma y bioquímica normales.
— PCR 35 mg/dL. VSG 33 mm.
— Factor reumatoide normal y ac anticitrulinados negativo.
—Ig normales.
— Anticentrómero y anti sCL-70 negativos.
— ANCA negativos.
— Anticoagulante lúpico negativo, anticardiolipinas, y antibeta2-glicoproteina negativos.
— Ac antigliadina, antitransglutaminasa y antiendomisio negativos.
— Complemento normal, tiroides y cortisol normales.
— Serologías: VHB, VHC, VHA, VIH, Lues negativos.
— Capilaroscopia normal.
— Espirometría: FVC 85%, FEV1 80%, DLCO/VA 68%.
— TCAR de tórax: normal.
— Ecocardiograma-Doppler: normal.
— Transito gastrointestinal: ligero reflujo gastroesofágico.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
— RM de mamas: se confirma rotura de prótesis de mama.
— ANA 1/1280 patrón nucleolar anti RNA Polimerasa III positivos.

DIAGNÓSTICO FINAL
— Esclerosis sistémica difusa RNA polimerasa III positivos.
— Prótesis mamaria rota

TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN
Se inició tratamiento con prednisona 10 mg y metotrexato 20 mg sin mejoría, motivo por el que se cambió a micofenolato 1000 mg diarios. Se retiró la prótesis mamaria en abril de 2017, confirmando la rotura extracapsular de la prótesis izquierda estando ésta en muy mal estado. Tras la retirada de la prótesis no presentó mejoría. Ante la falta de respuesta, y la rápida evolución con una importante afectación cutánea (llegó a alcanzar un índice de Rodnan 41), en agosto 2017 se inició tratamiento con rituximab 1000 mg dos dosis en 15 días, seguido de dosis de 1000 mg semestral. La respuesta inicial a rituximab fue escasa, con leve mejoría respecto al endurecimiento cutáneo, aunque comenzó a presentar nódulos cutáneos de predominio en tronco y muslos. Tras la valoración por parte de Dermatología se realizó una biopsia cutánea tanto en tronco como en muslo, ambos compatibles con esclerodermia. En marzo de 2018 inició tratamiento con PUVA por parte de Dermatología que finalizó en enero 2019. A nivel de axila izquierda se detectó nódulo axilar que ecográficamente era sugestivo de siliconoma.

En mayo de 2019 se realizó exéresis del nódulo con resultado anatomopatológico de linfadenopatía por silicona. Desde el punto de vista cutáneo tiene menos limitación dado a la disminución del endurecimiento cutáneo, aunque persiste la presencia de múltiples nódulos en tronco y muslos. En la última revisión en junio de 20019 los niveles de Ac antiRNA polimerasa-III son negativos y la paciente refiere mejoría en cuanto a mayor elasticidad cutánea de forma difusa, aunque persisten la presencia de nódulos. El objetivo es tratar a la paciente con rituximab semestral hasta agosto 2019 que cumple 2 años de tratamiento.