Primera gestación de unos padres sanos, no consanguíneos. Embarazo de 39 semanas sin patología, excepto oligoamnios detectado en la última semana. Parto eutócico; nace un varón de 3.285 g, con importante distensión abdominal, nefromegalia bilateral e insuficiencia respiratoria severa que requiere ventilación mecánica desde las primeras horas de vida. La primera ecografía confirma la sospecha clínica de poliquistosis renal bilateral. Al nacimiento presenta una creatinina de 1,6 mg/dl con diuresis espontánea. Paulatinamente entra en una insuficiencia renal progresiva con oliguria, edemas, HTA y uremia que no responde al tratamiento de soporte, falleciendo al mes de vida. El estudio necrópsico descubre quistes en toda la nefrona, páncreas, vía biliar intra y extra hepática y epidídimo. La ecografía renal paterna es normal pero la madre presenta numerosos quistes renales bilaterales. El estudio familiar con técnicas de genética molecular está actualmente en proceso.