Anamnesis
Paciente de 76 años de edad acudió a la consulta de Dermatología por presentar múltiples lesiones costrosas en la cara, el cuero cabelludo, la zona del escote y la espalda. Contaba que habían ido apareciendo de forma paulatina, con desprendimiento ocasional de las costras y recidiva de las lesiones de forma repetida. Además, refería hallazgos clínicos similares en su madre y en dos de sus hermanos; así como intervención de una lesión en su hija a los 40 años de edad, con diagnóstico histopatológico de carcinoma basocelular.

Exploración física
La exploración física reveló la existencia de una lesión papulosa de superficie plana, perlada, de
4 mm de diámetro, en la mejilla izquierda. En la cara anterolateral del cuello presentaba otra lesión papulosa, pigmentada, de unos 5 mm de diámetro. Así mismo, se observaron tres lesiones papulocostrosas en la región cervical posterior; dos de ellas más pequeñas (de unos 3 mm de diámetro) y otra de mayor tamaño (aproximadamente 1 cm), que se encontraba ulcerada. Además, existía otra lesión pigmentada a nivel escapular izquierdo, con visualización estructuras características de carcinoma basocelular mediante dermatoscopia. Otras seis lesiones similares, de coloración más tenue y de menor tamaño, se distribuían por la mitad superior de la espalda. En el área retroauricular derecha se observó una pápula perlada de superficie cupuliforme, con un diámetro aproximado de 4 mm. Por último, presentaba una pápula redondeada, de superficie costrosa, muy queratósica, en región pectoral izquierda. Tanto en las palmas de las manos como en las plantas de los pies se observaron varias lesiones en sacabocados (pits palmoplantares), de unos 2 mm de diámetro.

Exploraciones complementarias
El estudio radiológico realizado no aportó hallazgos relevantes.

Diagnóstico
En base a los hallazgos clínicos, se realizó el diagnóstico de síndrome de Gorlin, o síndrome del nevo basocelular.

Tratamiento
Se realizó extirpación quirúrgica con anestesia local de las lesiones de la nuca, área retroauricular derecha y región escapular izquierda. Además, se inició tratamiento tópico con 5-fluoracilo de las lesiones de la cara y el resto de las lesiones de la espalda, con buena respuesta.

Evolución
Las lesiones desaparecieron con los tratamientos mencionados, citándose a la paciente para revisiones periódicas posteriores. Así mismo, se solicitó estudio genético en busca de una posible mutación en el gen PTCH1.