Se trata de un varón de 22 años, sin antecedentes personales ni familiares relevantes, que consultó inicialmente por dolor en ambas fosas ilíacas y sensación de empastamiento de largo tiempo de evolución. Dentro de los estudios iniciales, la bioquímica, el hemograma, la radiografía de abdomen simple, el tránsito intestinal y la ecografía abdominal fueron normales. Sin embargo, en el TAC de abdomen se identificó una formación polilobulada lateroaórtica, parcialmente calcificada de 33 mm de diámetro, que no mostraba compresión vascular ni hipercaptación, sugestiva de tumor de naturaleza urogenital o neuroectodérmico, planteándose como posibilidades diagnósticas: teratoma, paraganglioma o testes no descendidos.

Por este motivo fue estudiado en Urología realizándose una ecografía inguinoescrotal que fue normal y se decidió intervención practicándose resección completa del tumor sin presentar complicaciones durante la cirugía. Cabe señalar que a pesar de ser el paraganglioma una de las opciones diagnósticas, no se determinaron metanefrinas preoperatorias ni se realizó preparación prequirúrgica. La anatomía patológica (AP) reveló un paraganglioma de 4,5 cm, que respetaba los márgenes de resección sin características histológicas de comportamiento maligno, con un Ki-67 < 2% y una inmunohistoquímica en las que la sinaptofisina y la cromogranina eran positivas. Dado que no se determinaron las catecolaminas prequirúrgicas desconocemos si se trataba de un tumor productor y el estudio postquirúrgico con catecolaminas y TAC de cuello, tórax y abdomen seriados descartó persistencia de enfermedad. Se solicitó el estudio genético correspondiente que identificó una mutación en el gen SDHB (Síndrome de Paraganglioma- Feocromocitoma tipo 4) y en ese momento fue remitido a endocrinología para seguimiento.
Dada la alta frecuencia de metástasis en pacientes con mutación SDHB se solicitó un PET/TC con 18FDG como estudio de extensión donde se apreció una lesión hipermetabólica (SUV 6,2) de 12 mm sospechosa de malignidad localizada a nivel del fundus gástrico/curvatura menor. Se contactó con digestivo para filiar dicha lesión, realizándose endoscopia y biopsias de la mucosa gástrica, siendo ambas normales.

Ante la posibilidad de un falso positivo del PET vs una lesión maligna no detectada mediante endoscopia (metástasis del paraganglioma o tumor primario desconocido), se repitió el PET con 18 FDG a los 6 meses, donde persistía la lesión focal en fundus gástrico de similar tamaño pero con mayor grado de captación del trazador (SUV de 8,5). Se realizó ecoendoscopia identificando ahora sí un tumor submucoso de 15 mm de diámetro en cuerpo gástrico alto compatible con un tumor mesenquimal. Dada la alta probabilidad de GIST asociado a este síndrome, la escasa probabilidad de metástasis en relación al paraganglioma en esta localización y la ausencia de indicación de PAAF en los GIST, se decidió intervención quirúrgica (resección en cuña del tumor, localizándolo con ecografía intraoperatoria) y la AP mostró que se trataba de un GIST de muy bajo potencial maligno sin mutación en KIT ni PDGFRA, demostrando que se trataba de un síndrome de Carney Stratakis que comprende la asociación de un paraganglioma con un GIST ocasionada por mutación en el complejo SDH. En las revisiones postquirúrgicas las catecolaminas y los estudios morfológicos han resultado negativos.