Varón de 46 años, antecedentes de HTA y síndrome ansioso, sin otras enfermedades sistémicas. Terapia con escitalopram, enalapril, diazepam y lormetazepam. Antecedentes familiares: madre fallecida a los 54 años por encefalopatía priónica tipo insomnio familiar letal (IFL) con mutación D178N, no se realizó necropsia; abuela materna fallecida a los 30 años y 2 primos maternos fallecidos a edad temprana, sin causa conocida. Acude por cuadro de insomnio, ansiedad, pérdida de 30 kg en 5 meses y aparición de temblores generalizados. A la exploración se observa caquéctico, lenguaje coherente pero lento y monótono, déficit campimétrico inferior derecho con pupilas isocóricas poco reactivas, limitación de abducción de ambos ojos, mioclonías generalizadas ocasionales y marcha inestable. Ingresa para estudio, teniendo en cuenta antecedentes familiares, se realizan numerosas pruebas para descartar diverso tipo de patologías, entre las pruebas realizadas serología para virus hepatitis A, B, C, VIH, HSV, sífilis, TAC toracoabdominopélvico, gastroscopia, colonoscopia, TAC y RMN cerebral, EEG, LCR con anticuerpos onconeuronales todo ello resultando negativo. El paciente inicia tratamiento con inmunoglobulinas y corticoides con mejoría inicial pero posteriormente muestra deterioro rápidamente progresivo; en periodo de 2 semanas empeoramiento cognitivo importante y mayor agitación, entrando luego en estado de coma y posteriormente fallece. Se confirma el diagnóstico de IFL por estudio genético (mutación D178N).