Anamnesis
Paciente varón de 44 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial y diabetes insípida central de 18 años de evolución. En tratamiento con valsartán y acetato de desmopresina. Acude al Servicio de Urgencias por un cuadro de inicio brusco de alteración conductual y discurso incoherente, destacando en los días previos clínica de astenia, cefalea holocraneal y episodios aislados de vómitos y diarrea. No había presentado fiebre ni otros signos de infección activa.

Durante su estancia en Urgencias, el paciente presenta cuatro episodios de crisis tónicoclónico- generalizadas con sintomatología postcrítica de disminución del nivel de consciencia persistente. En la analítica inicial extraída en Urgencias destacaba una hiponatremia de 126 mEq/l, que fue corregida hasta 147 mEq/l con perfusión de suero salino hipertónico en un margen de 6 horas.

Examen físico
A su llegada a Urgencias el paciente se mostraba estable hemodinámicamente, eupneico en reposo y afebril. La auscultación cardiaca era rítmica, sin soplos. Abdomen sin hallazgos patológicos y resto de la exploración física normal. En la exploración neurológica inicial presentaba ligera tendencia al sueño, aunque con respuesta adecuada al estímulo verbal, confusión y desorientación global, pares craneales normales, fuerza y sensibilidades simétricamente conservadas, reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral y signos meníngeos negativos.

Pruebas complementarias
• Analítica de sangre: natremia de 126 mEq/l, resto de bioquímica, hemograma y parámetros de coagulación normales. Marcadores de autoinmunidad, determinación de complemento y perfil tiroideo en rango normal.
• Tóxicos en orina: negativos.
• Inmunofenotipo: sin alteraciones.
• Determinación de anticuerpos antigangliósidos: negativo.
• Punción lumbar: sin hallazgos patológicos en bioquímica y recuento celular.
• Hemocultivos, cultivos de LCR: negativos.
• Electromiograma: datos de polineuropatía generalizada, exclusivamente axonal sensitivo- motora, de predominio motor, leve en los miembros superiores y moderada en los miembros inferiores. Sin datos compatibles con síndrome de Guillain-Barré.
• Electroencefalograma: signos de disfunción córtico-subcortical de moderada persistencia.
• Cariotipo: 46XY, masculino normal.
• TC tóraco-abdominal: sin hallazgos.
• Resonancia magnética cerebral: en secuencias de TR largo se observa una afectación bilateral de los ganglios de la base que se reconocen como hiperintensos y homogéneos. Resonancia magnética, corte axial en T2 que demuestra hiperintensidad en los ganglios basales bilaterales. La sustancia gris frontoparietal, los giros cingulados y los lóbulos temporales también presentan un incremento de señal en secuencias de TR largo. En el espectro RM los ganglios basales muestran una disminución moderada de N-acetil-aspartato (NAA) e incremento de colina con un índice colina/NAA de 1,30. No se observa una elevación llamativa de lactatos.

Diagnóstico
Mielinólisis extrapontina.

Tratamiento
Ante el difícil control de las crisis, la persistencia de bajo nivel de consciencia y la necesidad de intubación orotraqueal, el paciente ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI), donde inicialmente se aplicó terapia empírica antibiótica y antiviral ante la posibilidad del origen infeccioso del cuadro, sin obtener mejoría de la situación clínica. Otras estrategias empíricas fueron aplicadas sin mayor éxito (ciclos de inmunoglobulinas intravenosas e esteroides) ante la sospecha de que pudiese tratarse de una encefalopatía de causa autoinmune.

Evolución
El paciente permaneció durante el primer mes de ingreso en la UCI con una puntuación en la escala de Glasgow de 7 puntos (apertura ocular y retirada de miembros al estímulo doloroso, sin emisión de lenguaje), tetraparesia flácida y arrefléxica, reflejos corneales preservados y limitación en los movimientos extraoculares de predominio vertical. De manera intercurrente, presentó varios episodios de hiponatremia con sodio en orina aumentado, interpretados como síndrome pierde-sal de origen central y manejados con aportes de sodio intravenoso. Destacó la ocurrencia de episodios de disautonomía y la aparición de llamativos movimientos discinéticos en los miembros inferiores y el miembro superior derecho tratados con benzodiacepinas. Tras 2 meses de ingreso en la UCI, el paciente inició recuperación del nivel de consciencia, movilidad espontánea de los miembros y emisión del lenguaje de manera paulatina y espontánea, apreciándose entonces un llamativo trastorno conductual transitorio por desinhibición, con lenguaje inadecuado y abundante vocabulario soez.

A su llegada a planta de Neurología, el paciente presentaba clínica de bradipsiquia, bradicinesia y confusión, persistiendo discinesias de predominio en el miembro superior derecho, que evolucionaron hacia la mejoría parcial.