Manejo del médico de familia de la enfermedad hematológica

Motivo de consulta
"Mi hijo lleva 2 semanas con esputos sanguinolentos"

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias):
Varón de 17 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, que acude al servicio de Urgencias acompañado de su madre; la cual refiere que hace 2 semanas su hijo comenzó con esputos hemoptoicos y malestar general; apareciendo en los 2 últimos días fiebre de hasta 38ºC y en las últimas 24 horas unas manchas rojizas en ambos pies. 

Inicialmente, dada la situación actual de pandemia por Coronavirus, pasó por circuito de respiratorio para descartar infección por SARS-CoV-2 y una vez descartada, pasó a circuito de Polivalente para seguir con el estudio, a la espera del resto de pruebas complementarias. 

Exploración
Consciente, orientado y colaborador. Eupneico. Palidez cutáneo-mucosa. ORL: amígdalas hipertróficas con restos hemáticos, sin sangrado activo. ACR normal Abdomen: blando, depresible, no doloroso. MMII: petequias en ambos tobillos. exploración neurológica normal. 

Pruebas complementarias:
• Analitica: Hemograma: Hb 9, Hto 26.2, VCM normal, plaquetas 13000, L 70170 con N abs 16840, linfocitos abs 5540, monocitos abs 47430. Coagulación: TP 56%, INR 1.51, resto normal. Bioquímica: normal. PCR 40.3. PCT 0.14. CMV Ac (IgM): Negativo. Mononucleosis (Ac heterofilos): Negativo 
• Sistemático de orina: Leucocitos 0, Hematíes 0, nitritos negativos 
• Rx torax: sin hallazgos patológicos 
• Grupo sanguíneo y RH: B positivo. Coombs indirecto negativo 
• Test Ag SARS- CoV2: negativo 
• PCR SARS- CoV2: negativo 
• Frotis SP: Infiltración por un 85% de células de aspecto inmaduro con granulación citoplasmática, algunos núcleos hendidos y un 2% de células con astillas. PLAQUETAS COMPROBADAS, 0,4% de esquistocitos. 

Enfoque familiar y comunitario
Vive con sus padres con los que mantiene una buena relación familiar. Estudia 2º Bachillerato. Amplio grupo de amigos, buenas relaciones sociales. 

Juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial):
Probable leucemia mieloide aguda promielocítica (M3)

Diagnóstico diferencial:
• Mononucleosis infecciosa y otras infecciones virales 
• Síndrome mielodisplásico 
• Aplasia medular 
• Reacciones leucemoides 

Plan de acción:
Ante los hallazgos de la analítica contacté con Hematólogo de guardia quien, en primer lugar, se puso en contacto con analista para realizar frotis de SP y comprobar los datos analíticos y posteriormente acudió al Servicio de Urgencias para valoración del paciente. 

Tras valoración del paciente y resultados de pruebas complementarias, indicó pasar al paciente a cama de observación para monitorización cardíaca, hidratación intensiva, antibioticoterapia con Cefepima 2 gr iv y transfusión de 1 pool de plaquetas (previa firma de CI). 

Dado el diagnóstico de sospecha, se puso en contacto con Hematólogo de guarida del CH de Jaén para traslado urgente del paciente a dicho hospital. 

Previo a ello informó a paciente y familiar (madre). 

Evolución:
Se mantuvo ingresado en CH de Jaén a cargo de Hematología para realización de más pruebas complementarias (ecografía abdominal, RMN craneal, ecocardiografía, técnicas de biología molecular) para llegar al diagnóstico de certeza y poder iniciar el tratamiento dirigido. 

Una vez tipificada la enfermedad (LPA PML/RAR alfa positiva), se inició tratamiento de inducción con Idarrubicina + Acido Transretinoico + Prednisona con buena tolerancia al mismo. 

Durante su ingreso presentó diferentes complicaciones derivadas de su enfermedad como hematomas en extremidades, dolores óseos, fiebre, vómitos, … 

El paciente continúa ingresado para seguir con el tratamiento y control de síntomas. 

Paciente y familiares fueron informados en todo momento del diagnóstico, tratamiento que iba a llevarse a cabo y pronóstico; también fueron explicados los riesgos y complicaciones que podían asociarse a la enfermedad. 

Conclusión:
Los trastornos oncohematológicos son infrecuentes tanto en el servicio de Urgencias como en la consulta de Atención Primaria pero resulta importante la sospecha del mismo, dado que muchos se benefician de un tratamiento precoz. 

A su vez, es difícil realizar el diagnóstico, pero solo con la mínima sospecha debemos contactar con el servicio de Hematología. 

Centrándonos en la enfermedad que nos compete este caso, las leucemias agudas son el resultado de la malignización de un precursor hematopoyético precoz que da lugar a una progenie que no es capaz de diferenciarse pero que continúa proliferando de forma incontrolada, lo que trae como consecuencia la rápida acumulación de células mieloides inmaduras en la médula ósea, llamadas blastos. 

Estos progresivamente reemplazan al tejido hematopoyético normal, provocando una reducción en la producción de leucocitos, hematíes, plaquetas, y con el tiempo pasan al torrente sanguíneo infiltrando bazo, ganglios, hígado y otros órganos vitales. 

En cuanto a nuestra actuación como médicos de Urgencias o de Atención Primaria, lo primero que realizaremos será una exhaustiva anamnesis y exploración física investigando sobre hábitos de vida, antecedentes personales y familiares; tratamiento habitual e identificando síntomas y signos sugerentes de enfermedad hematológica (exteriorizaciones hemáticas, alteraciones dérmicas, prurito, sudoración nocturna, adenopatías,…). 

Posteriormente, nos apoyaremos en pruebas complementarias, principalmente en la analítica sanguínea teniendo que ser capaces de identificar los principales trastornos hematológicos; así como los que representan una urgencia hematológica como en este caso. 

En cuanto tengamos un diagnóstico de sospecha, debemos ponernos en contacto con el Servicio de Hematología para que ellos continúen con el estudio del caso realizando todas las pruebas pertinentes para llegar al diagnóstico definitivo e iniciar el tratamiento. 

Este compete principalmente al Servicio de Hematología dado que son tratamientos muy específicos; pero a modo de generalidades resaltamos que el tratamiento varía, por una parte, de la edad y estado general del paciente; y por otra, de las características genéticas y moleculares de la enfermedad; y que el único tratamiento curativo en la mayoría de leucemias es la QT (fase de inducción y fase de consolidación). 

Destacar que el tipo de leucemia de nuestro paciente, LMP, tiene un tratamiento específico diferenciado del resto de LMAs que consiste en la administración de una inducción de QT junto con un agente diferenciador (ATRA) y posteriormente consolidaciones con ATRA y otro agente no quimioterápico (trióxido de arsénico) con buenos resultados. 

Por todo esto, considero de gran importancia la actuación del médico de Atención Primaria en actividades de prevención para la detección de estos síntomas y signos de alarma para poder actuar cuanto antes. 

Palabras clave:
Leucemia, petequias, hemograma