Recién nacido varón, producto de la segunda gestación de una pareja sana, cuyo primer embarazo resultó en un aborto espontáneo. Los padres son de etnia gitana y consanguíneos (primos hermanos), sus edades en el momento del nacimiento eran de 17 años la madre y 22 el padre. Entre los antecedentes del embarazo destaca una candidiasis vaginal, diagnosticada en la 8a semana de gestación, que fue tratada con antimicóticos, así como dos episodios de infección del tracto urinario que requirieron tratamiento antibiótico. El parto fue en la semana 38 mediante cesárea. El recién nacido pesó 2.450g (p3), tenía una talla de 49,5cm (p3-p10), y un perímetro cefálico de 32,5cm (p10-p25). En la exploración clínica neonatal se apreció un llanto que recordaba al maullido de un gato y un fenotipo peculiar, que consistía en microrretrognatia, paladar ojival, boca pequeña con labios finos, filtrum largo, hipertelorismo con raíz nasal ancha, epicantus, apéndices preauriculares pequeños y pabellones auriculares displásicos. Es importante resaltar la gran profundidad que muestra el paladar ojival producida por la rugosidad del mismo, lo que indica una disminución importante de los movimientos de la lengua y de la deglución durante la vida fetal, como consecuencia de la existencia de daño neurológico. Ambas manos tenían pliegue simiesco, y tanto la muñeca como los dedos se encontraban hiperflexionados. Además, presentaba desplazamiento proximal del ano con atresia y fístula. En la ecografía cerebral se identificó una colpocefalia yuna agenesia parcial del cuerpo calloso, y la ecocardiografía detectó una tetralogía de Fallot.

Estudio citogenético y molecular
Ante los hallazgos clínicos del recién nacido, se realizó un estudio citogenético de alta resolución (550-850 bandas) que mostró 46 cromosomas con fórmula sexual XY y un patrón de bandas en uno de los cromosomas del par 5 que sugería la existencia de una alteración en su brazo corto. Por este motivo, se aplicó la sonda de FISH (hibridacióm in situ con fluorescencia) específica del síndrome de "Cri-du-Chat", que marca en rojo la región crítica del síndrome en 5p12, y en amarillo la región terminal del brazo largo (5q) que permite reconocer a los dos cromosomas del par 5. El resultado puso de manifiesto que uno delos cromosomas 5, era normal con una señal roja y una señal amarilla en brazo corto y brazo largo respectivamente,mientras que el otro cromosoma 5 no presentaba la señal roja y, sin embargo, tenía 2 señales amarillas (una en brazo corto y otra en brazo largo). Por lo tanto, en este cromosoma existía una deleción del brazo corto (5p), que incluía la región crítica del síndrome, y una duplicación del brazo largo (5q). Se realizó el cariotipo de alta resolución a los padres del recién nacido, que fue normal en la madre; mientras que en el padre mostró un patrón de bandas anómalo en uno  de los cromosomas 5. Al aplicar técnicas de FISH con la sonda para la región del síndrome de "Cri-du-Chat" en el padre, se observó que uno de los cromosomas 5 era normal, con las señales roja y amarilla en posición correcta, pero elotro cromosoma 5 tenía la señal roja en el brazo largo y la amarilla en el brazo corto lo que indicaba que ese cromosoma 5 había sufrido una inversión pericéntrica. Por tanto el padre era portador de una inversión de gran tamaño,  cuya  fórmula  cromosómica  era:  46,  XY,inv(5)(p15.1;q35.1).ish inv(5)(CDCR+)tel(5q+). Como consecuencia, la alteración observada en el niño era un recombinante del cromosoma 5 invertido que se había producido durante  la  meiosis  paterna,  siendo  su  fórmula:46,XY,rec(5)dup(5q)inv(5)(p15.1;q35.1). ish rec(5)(CDCR-)tel(5qx2)pat. El estudio citogenético de otros familiares puso de manifiesto, que ambas abuelas (que son hermanas) y otros miembros de la familia, eran portadores de la misma inversión pericéntrica de un cromosoma 5.