Varón de 45 años.
Natural de Uruguay.
Vive en España desde hace 14 años. Transportista.
No hábitos tóxicos.
Fractura traumática de tobillo derecho.
No antecedentes familiares relevantes.

ENFERMEDAD ACTUAL
Deformidad en manos y pies de 20 años de evolución indolora.
Desde hace 2 años dolor mecánico.
No datos de AR, SpA, EAS.
No sífilis ni exposición a contaminantes.
Pérdida de piezas dentales.

EXPLORACIÓN FÍSICA
• Talla 170cm.
• Axial: Conservada. Fabere negativo.
• Periférica: Dedos de manos y pies cortos y displásicos. Subluxación de IFD. No sinovitis.
• Cuello ancho. Pérdida dentaria.
• Dismorfia facial:
− Hipertelorismo
− Microretrognatia
− Hipoplasia tercio medio facial

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• HG, BQ, PTH normales
• Orina normal
• RFA, FR, ANA negativos
• HLA-B27 +
• Serologías negativas
• Rx tórax, lumbar y pelvis normales


DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
ADQUIRIDAS
Exposición al cloruro de polivinilo
Artritis psoriática mutilante
Tromboangeítis obliterante
Hiperparatiroidismo
Lepra
Esclerodermia

CONGÉNITAS
Epidermólisis ampollosa
Síndrome de KID
Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo IV
Acro-osteopatía úlcero-mutilante de The-nevard
Acroosteólisis asociada a Sd de Down
Osteólisis masiva o enf de Gorham-Stout
Picnodisostosis
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PORTADOR VARIANTE P.Q2208X EN EL EXÓN 34 DEL GEN NOTCH2
SÍNDROME DE HAJDUCHENEY O ACRO-DENTO-OSEODISPLASIA