Varón de 32 años sin antecedentes de interés que ingresa por cuadro de insuficiencia renal aguda asociando anemia hemolítica. Destaca como antecedente familiar, madre con enfermedad renal crónica secundaria a síndrome hemolítico urémico (SHU) trasplantada en 3 ocasiones con recidiva de la enfermedad de base. Acude a urgencias por edemas generalizados, evidenciándose en estudio analítico insuficiencia renal (Urea 281, Cr 8 mg/dl), anemia (Hb 7g/dl, hto 22%) y trombopenia (79000/mm3), con un porcentaje de esquistocitos del 8%. Proteinuria 8.9 g/24h .Negaba otra sintomatología asociada o cuadro infeccioso previo.
Ante la sospecha de SHU, se inicia plasmaféresis (PMF) y hemodiálisis. Se realizan un total de 10 sesiones de PMF diarias sin encontrar respuesta, persistiendo hemolisis y necesidad de hemodiálisis. Dados los antecedentes sospechamos que se tratase de un SHU atípico decidiendo inicio de tratamiento con eculizumab, previa vacunación para neumococo, meningococo y tras inicio de profilaxis antibiótica con ciprofloxacino. Tras su inicio se observa rápida recuperación de las cifras de plaquetas, hemoglobina y una lenta pero progresiva recuperación de la función renal, permitiendo desde el comienzo su salida de hemodiálisis. Solicitamos estudio hallándose mutación en factor H (ser1191leu) y resultando portador en heterocigosis de dos polimosrfismos de riesgo en CFH y MCP. Completamos el estudio con biopsia renal que confirma el diagnóstico de microangiopatía trombótica, compatible con SHU.
En la actualidad el paciente continúa tratamiento con eculizumab, no ha vuelto a precisar terapia renal sustitutiva, quedando con enfermedad renal leve en seguimiento y sin nuevos datos de hemólisis.