Anamnesis
Presentamos un varón de 37 años, sin alergias medicamentosas conocidas y fumador ocasional desde la adolescencia. Padre de dos hijos de 3 y 7 años.
Como antecedentes patológicos únicamente presenta asma alérgica y, como antecedentes familiares, se ha registrado abuelo paterno con diagnóstico de neoplasia de colon y abuela paterna con leucemia.
Sin tratamiento habitual.

Historia oncológica
En junio de 2017 ingresa en el hospital por dolor lumbar e inguinal bilateral de 2-3 meses de evolución, acompañado de tumoración en antebrazo derecho. Se trata de un dolor continuo, que mejora con el reposo, aumentando con la sedestación y los cambios posturales, provocándole parestesias en ambas extremidades inferiores.
Asimismo, presenta pérdida de aproximadamente 5 kg de peso en los últimos 3 meses y disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Sin dolor torácico, tos, expectoración, fiebre ni otra clínica acompañante.

Exploración física
Durante la exploración física destaca una hipofonesis en hemitórax inferior derecho con murmullo vesicular conservado en pulmón izquierdo. Exploración neurológica sin alteraciones. A nivel locomotor, se apreciaba una tumoración de consistencia dura y adherida a planos profundos, no dolorosa durante la palpación en antebrazo derecho y muslo izquierdo.

Pruebas complementarias
Durante el ingreso se realizan las siguientes pruebas complementarias:
» Radiografía de tórax: derrame pleural masivo derecho sin desplazamiento mediastínico.
» Marcadores tumorales CEA 34,6, Ca 19,9 > 700, Ca 12,5 260,1.
» TC de cuello-tórax-abdomen: metástasis pleurales, óseas, musculares múltiples, cerebrales y posibles pulmonares con sospecha de neoplasia primario pulmonar.
Por presencia de derrame pleural derecho, se solicita pleurodesis guiada por videotoracoscopia con solicitud de biopsia pleural.
Ante la marcada sospecha de primario de origen pulmonar, se solicita el perfil mutacional correspondiente (KRAS, EGFR, ALK):
» Citología liquido pleural: compatible con infiltración por adenocarcinoma. TTF-1 positivo, lo cual favorece un origen pulmonar.
» Biopsia muscular: adenocarcinoma (ADK) metastásico. KRAS mutado. EGFR wild type. ALK no traslocado.
» Biopsia pleural: ADK con fenotipo de origen gastrointestinal (estómago, pancreático y biliar).
Positividad para CK7, CK20, y CDX-2 (aisladas células TTF-1). Negativas para napsina, PAX 8 y PSA. HER-2 negativo.
Por discordancia entre una primera sospecha de primario pulmonar y el resultado posterior de biopsia pleural compatible con ADK de origen gastrointestinal, se amplía el estudio con las siguientes pruebas complementarias:
» Gastroscopia: examen endoscópico normal.
» Citología orina: negativo para malignidad. Celularidad urotelial con cambios reactivos.
» Ecografía renal: ambos riñones, vejiga y próstata sin alteraciones ecográficamente valorables.

Diagnóstico
Ante el diagnóstico de adenocarcinoma de origen desconocido con metástasis múltiples: pleurales, óseas, musculares, cerebrales y posible pulmonares, se solicita un estudio de secuenciación genética masiva.

Tratamiento
A la espera de dichos resultados, se realiza en julio de 2017 RT holocraneal (entre el 26/6/2017 y el 10/7/2017 se administraron 30Gy a fraccionamiento de 3Gy/fracción) y se inicia quimioterapia de primera línea esquema carboplatino AUC 6/paclitaxel 175 mg/m2 cada 21 días durante 2 ciclos, presentando mala tolerancia con náuseas, vómitos grado 2 y diarrea grado 2.

Evolución
Ingreso hospitalario en agosto 2017 por anemia grado 4 y mal control del dolor. Se realiza TC toracoabdominopélvica que evidencia progresión de la enfermedad. Para el control del dolor se inicia morfina sulfato retard (MST) 60 mg cada 12 horas y rescates de fentanilo sublingual 200 mcg.
Ingresa nuevamente en septiembre 2017 por síndrome febril sin semiología infecciosa y cultivos negativos; por lo que se cataloga de origen tumoral, y se inicia indometacina con resolución del cuadro.
Asimismo, presenta dolor y aumento del perímetro de la extremidad inferior izquierda (en TC se observaba afectación ósea en cadera izquierda y muscular en ambos miembros inferiores como probable causa); se realiza Eco-Doppler que determina trombosis venosa profunda en vena femoral izquierda, iniciándose tinzaparina 12.000 UI cada 24 horas. Por dolor mal controlado, precisa perfusión de morfina iv y posterior rotación de opioides progresiva a metadona, con mejor control, pero necesitando rescates de morfina subcutánea.
También presenta astenia marcada y anemia grado 3 post-QT (hemoglobina 6,9 g/dl) que obligan a transfusión de concentrados de hematíes en varias ocasiones (sospecha de infiltración tumoral de medula ósea).
Ante la falta de respuesta clínica y radiológica a la quimioterapia tras la administración de 2 ciclos de tratamiento, se decide iniciar, en octubre de 2017, QT paliativa con irinotecan 180 mg/m2 cada 2 semanas según resultado de test de secuenciación genética.
Se da de alta hospitalaria y acude a consulta para administrar 2º ciclo de irinotecan quincenal. A pesar de presentar mejoría clínica con buen control del dolor, el paciente fallece en noviembre de 2017.