Anamnesis
Mujer de 55 años de edad, que consulta en junio de 2008 por retracción de pezón de la mama derecha, sin otra clínica asociada. Realizaba controles de detección sistemática anuales sin evidencia de alteraciones en la última mamografía realizada en agosto de 2007. Entre sus antecedentes personales, destacaba alergia al paracetamol y atorvastatina. Hipercolesterolemia, insuficiencia mitral leve y fibromialgia. Antecedentes ginecológicos: menarquia a los 12 años, menopausia a los 50 años, primer embarazo a los 24 años, tres gestaciones, un aborto y dos partos; uno de ellos mediante cesárea.

Exploración física
Paciente consciente y orientada en tiempo, espacio y persona. Performance status: valoración 0 en la escala ECOG (Eastern Cooperative Oncologic Group). Normohidratada y normocoloreada. No presenta ingurgitación venosa yugular. Destacaba en la exploración de la mama derecha una retracción del pezón y sin alteraciones en la mama izquierda. No se palpaban adenopatías cervicales, axilares ni supraclaviculares. El resto de la exploración física por aparatos no mostraba alteraciones de interés.

Pruebas complementarias
• Mamografía y ecografía de mama: describen en mama derecha una marcada retracción del pezón con un área posterior de aumento de densidad, desestructurada y que se acompaña de microcalcificaciones dismórficas en una zona de aproximadamente 4 cm. Categorizada con un BI-RADS IVc.
• Biopsia con aguja gruesa: con resultado positivo para carcinoma ductal infiltrante.
• Radiografía de tórax: sin evidencia de alteraciones pleuroparenquimatosas agudas.
• Bioquímica: glucosa 110 mg/dl; colesterol 292 mg/dl; resto de los parámetros dentro de la normalidad, incluidas las funciones renal y hepática.
• Hemograma y coagulación: sin alteraciones.
Con el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha en estadio precoz, y tras comentar el caso en el Comité de Patología Mamaria, se programa para intervención quirúrgica y la realización de biopsia del ganglio centinela con exéresis de dos ganglios en los que se evidencia infiltración metastásica, por lo cual, a mediados de agosto de 2008, la paciente es intervenida mediante mastectomía radical derecha y vaciamiento axilar ipsolateral.
El estudio anatomopatológico de la pieza es informado como carcinoma neuroendocrino de célula pequeña de mama de 4 cm, que infiltra la dermis de la aréola y dista 7,5 mm del borde de resección profundo, presenta componente de carcinoma ductal in situ, y se detecta micrometástasis en uno de los diez ganglios extirpados. Las células son pequeñas de núcleo ovalado, hipercromático y citoplasma apenas visible. En el estudio de inmunohistoquímica, más del 50% de las células expresan cromogranina y sinaptofisina, citoqueratina 7 (CK-7) positiva y citoqueratina 20 (CK-20) negativa. Receptores de estrógenos y de progesterona positivos y her-2 negativo.

Diagnóstico
Carcinoma neuroendocrino de célula pequeña de mama, estadio patológico T2N1Mx. Receptores hormonales (estrógenos y progesterona) positivos y her-2 negativo.

Evolución y tratamiento
La paciente fue valorada en consultas de Oncología y ante los hallazgos histológicos, se decide completar estudio de extensión con una tomografía computarizada toracoabdominal y otra tomografía computarizada cerebral que no evidencian afectación metastásica. Analítica con marcadores tumorales (antígeno carcinoembrionario, CA-15.3, enolasa neuronal específica, CYFRA 21.1 y antígeno asociado a células escamosas) dentro de los valores de la normalidad. Posteriormente, recibe tratamiento quimioterápico adyuvante con esquema cisplatino y etopósido por cuatro ciclos, que finaliza en diciembre de 2008, y posterior radioterapia sobre la pared torácica derecha con una dosis total de 50,4 Gy. Tras completar el tratamiento de quimioterapia, inicia hormonoterapia con letrozol que continúa actualmente, además realiza revisiones trimestrales, la última en abril de 2011 con exploración física, tomografía computarizada y analítica sin alteraciones.