Anamnesis
Varón recién nacido a término (edad gestacional 38+5), con bajo peso para la edad gestacional parto eutócico, test de Apgar 1"/5": 8/10. En el momento del nacimiento presentaba múltiples lesiones nodulares subcutáneas, localizadas en hemicuerpo derecho (laterocervical, torácico, glúteo y porción interna de muslo), así como también en hombro, brazo y hemitórax izquierdo, sin otra sintomatología asociada y con buen estado general. No existían antecedentes familiares de interés en los padres.

Exploración física
A la exploración, se objetivaban múltiples nódulos subcutáneos, no dolorosos a la palpación, no móviles ni rodaderos, de consistencia sólida, y que no presentaban ulceración en superficie. Dichos nódulos se encontraban localizados en hemifrente derecha, región laterocervical derecha, hemitórax derecho anterior y posterior, hemitórax izquierdo anterior y región glútea derecha (figura 1a). Asimismo, se objetivaba una placa de aspecto apergaminado, atrófica, con telangiectasias superficiales localizadas en región antecubital derecha.
En las extremidades inferiores, se apreciaba una asimetría de las mismas, debido a una hipoplasia del miembro inferior derecho, y un pie equino.
Por último, presentaba una malformación capilar reticulada con una distribución segmentaria en hemitórax anterior y posterior, así como también en miembro superior derecho.

Exploraciones complementarias
Se realizó una analítica con hemograma y bioquímica no mostró alteraciones y una biopsia cutánea incisional de una de las lesiones. La biopsia evidenciaba una tumoración con una zona central necrosada y una zona periférica constituida por una proliferación de miofibroblastos que se disponían en haces en todas las direcciones. Estas células presentaban un núcleo grande, hipercromático y un citoplasma fusiforme y amplio, con un índice de proliferación celular del 10%. La inmunohistoquímica realizada reveló positividad para actina y desmina en la proliferación miofibroblástica, y negatividad para MelanA y HMB45. Con este diagnóstico anatomopatológico se decidió realizar pruebas de imagen para valorar el grado de extensión de la misma. La resonancia magnética tóraco-abdominal objetivó múltiples nódulos subcutáneos de entre 1 y 2 cm en las localizaciones clínicas descritas previamente, con importante afectación de musculatura paravertebral lumbar y sacra, musculatura glútea derecha y músculos aductores del miembro derecho. No se observaron alteraciones óseas aparentes, ni lesiones viscerales.
Por otra parte, la resonancia cerebral detectaba una marcada hipoplasia de la arteria carótida interna derecha, con alteración del desarrollo cortical en los surcos de la convexidad temporoparietooccipital derecha, acompañada de una hemiatrofia del hemisferio cerebral derecho. Asimismo, se apreciaban calcificaciones en la sustancia blanca adyacente que se relacionaban con calcificaciones distróficas y/o focos hamartomatosos sin poder descartar una leucomalacia periventricular previa con lesiones isquémicas añadidas. Finalmente, el estudio genético realizado en DNA de linfocitos de sangre periférica no detectó la variante recurrente c.1681C>T (p.Arg561Cys), descrita en casos de miofibromatosis juvenil, ni otras variantes en el exón 12 del gen PDGFRB.

Diagnóstico
Miofibromatosis infantil multicéntrica, sin afectación visceral.

Tratamiento
Dada la ausencia de afectación visceral, se decidió realizar vigilancia estrecha del paciente y observar evolución.

Evolución
Durante el seguimiento, las lesiones nodulares subcutáneos se mantuvieron estables y comenzaron a regresar de forma espontánea en torno a los 18 meses de vida, momento en el que se realizó una resonancia magnética de cuerpo entero de control. Dicha resonancia objetivaba una marcada atrofia del hemicuerpo derecho, más llamativa en el miembro inferior, así como lesiones nodulares localizadas en región antecubital derecha, y región supraclavicular derecha, con desaparición del resto de nódulos descritos previamente. Asimismo, presentaba una hemiatrofia cerebral derecha, probablemente secundaria a un evento isquémico prenatal, y múltiples anomalías vasculares cerebrales (hipoplasia de carótida interna cervical e intracraneal, hipoplasia máxima de arteria vertebral derecha, arteria basilar diminuta y ausencia de arteria comunicante posterior derecha), sin clínica asociada.
A los cinco años de vida se realizó una serie ósea completa, detectándose lesiones líticas en fémur proximal y distal, así como en tibia proximal derecha, que se decidieron controlar mediante estudios radiográficos regulares, permaneciendo estables posteriormente.
En el momento actual, en que el paciente presenta 7 años de vida, no se aprecia ninguna lesión nodular en el tegumento cutáneo, pero persiste una marcada atrofia hemifacial derecha y asimetría de miembros inferiores secundaria a una importante hipoplasia del miembro inferior derecho, por lo que continúa en seguimiento por parte del servicio de Traumatología, Rehabilitación y Neurología, con buena evolución.