Se trata de un paciente masculino de un día de vida extrauterina, vecino de Corralillo de Cartago; producto de una madre de 20 años, primigesta (G1P1C1AO), quien acudió al control prenatal en ausencia de patologías durante el embarazo. El parto fue quirúrgico por medio de cesárea el 16 de julio de 2007, en el Hospital Max Peralta de Cartago; el niño se encontraba en presentación pélvica a las 38 semanas de edad gestacional; se describe que el líquido amniótico fue meconizado. El niño tuvo un peso al nacer de 2275 gramos, con una talla de 40 cm (pequeño para edad gestacional en peso y talla) y circunferencia cefálica de 33 cm; además, se catalogó con una puntuación de APGAR de seis al primer minuto, ocho a los cinco minutos y diez a los diez minutos. Se describe que al nacer el niño se encontraba flácido con cianosis leve y extremidades cortas. Le envían una radiografía de tórax que evidencia el parénquima pulmonar sin alteraciones, y fracturas en la clavícula izquierda, séptimo arco costal y húmero izquierdo; por estos hallazgos es trasladado al Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera con diagnóstico presuntivo de acondroplasia. Los hallazgos del examen físico al ingreso mostraron un paciente alerta, consciente, activo, eupneico, hidratado, con presión arterial de 71/52 mmHg, frecuencia cardíaca de 166 latidos por minuto, frecuencia respiratoria de 42 respiraciones por minuto y temperatura de 36.6°C. Se describen las fontanelas amplias con comunicación de la anterior con la posterior, ausencia de escama occipital, escleras azules, pupilas isocóricas normoreactivas, con movimientos extraoculares adecuados y retrognatia. La exploración cardiopulmorar no sugería alteraciones llamativas; con adecuada expansión torácica, únicamente presentaba dolor a la palpación de la parrilla costal bilateral.
El abdomen tenía peristalsis, se notaba globoso, timpánico, sin visceromegalias, pero con separación de músculos rectos abdominales. Tenía genitales masculinos normales con testículos en escroto y ano permeable. En ese momento llamaba mucho la atención que ambas extremidades superiores eran cortas, con crepitación ósea, con leve deformidad en el miembro superior izquierdo, descrita como dorsiflexión de la muñeca con limitación de la extensión, inadecuada pronosupinación del antebrazo y, en general, poca movilidad de la mano izquierda. Las extremidades inferiores se describen cortas con leve deformidad en genuvaro; presentan edema, adecuada movilidad espontánea y tono, predominantemente en flexión.
Los resultados de las pruebas de laboratorio al ingreso mostraron un hemograma sin datos patológicos. Fue valorado por el servicio de Ortopedia, que describe las radiografías de miembros inferiores mostrando hipomineralización generalizada, además, fractura en tercio medio de fémur derecho, tercio superior de fémur izquierdo, tercio superior de tibia derecha y tercio inferior de tibia izquierda, con deformidad curva, formación de callo óseo que ocupa la zona medular y cambios displásicos en metáfisis. A la vez se visualiza fractura de tercio medio de clavícula derecha y séptimo arco costal derecho, en el tercio medio con formación de callo óseo.
Por otro lado, el equipo de genética realiza el diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta (OI) tipo II con pronóstico reservado; en ese momento los padres recibieron consejo genético porque se determinó que eran primos segundos.
Los estudios complementarios realizados se describen a continuación; ecocardiograma sin cardiopatía estructural de ningún tipo, fondo de ojo con el nervio óptico, mácula y retina sanas; ultrasonido de cerebro, abdomen, riñones y vías urinarias, sin hallazgos patológicos. En vista de que el paciente cursó estable y los resultados de los estudios enviados fueron favorables, se decidió egresar y continuar manejo en consulta externa. En cuanto a su evolución clínica, tres meses después del egreso se le realizó valoración audiológica (que no mostró hallazgos patológicos) y nutricional, con implementación de una dieta adecuada a los requerimientos. También continuó control en el Servicio de Genética; a la edad de 3 meses y 26 días pesó 3,3Kg., con una talla de 46cm. y un perímetro cefálico de 37,5cm., por lo que se clasifica con retardo moderado en el crecimiento; para esa fecha lo describen activo, hidratado, con las fontanelas amplias y diástesis de suturas, sin fracturas nuevas, con dos hernias -una inguinal derecha pequeña y otra umbilical-, ambas reducibles; el resto del examen físico no muestra alteraciones. Anotan que por el momento no se administra ningún fármaco y se tramita lo pertinente para adquirir el pamidronato.