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Tumor maligno de alto grado de vaina nerviosa periférica de extremidad superior. Caso clínico
Tumor maligno de alto grado de vaina nerviosa periférica de extremidad superior. Caso clínico
18 abril, 2024
21 marzo, 2022
Tumor maligno de alto grado de vaina nerviosa periférica de extremidad superior. Caso clínico
Autora principal: Carla Sánchez Cortés
Vol. XVII; nº 6; 236
High-grade malignant peripheral nerve sheath tumor of the upper extremity. Clinical case
Fecha de recepción: 13/02/2022
Fecha de aceptación: 17/03/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 6 – Segunda quincena de Marzo de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 6; 236
Autores:
1. Carla Sánchez Cortés. Médico Interno Residente de Oncología Radioterápica. Lugar de trabajo: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.(Primer autor)
2. Ana Roteta Unceta Barrenechea. Médico Interno Residente de Medicina Nuclear. Lugar de trabajo: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
3. Daniel Nogueira Souto. Facultativo Especialista de Área de Medicina Nuclear. Lugar de trabajo: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
4. Pablo Sánchez Albardíaz. Médico Interno Residente de Cirugía Ortopética y Traumatología. Lugar de trabajo: Hospital Universitario Juan XXIII, Tarragona. España.
5. María Betrán Orduna. Médico Interno Residente de Neumología. Lugar de trabajo: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
6. Davinia Chofre Moreno. Médico Interno Residente de Cardiología. Lugar de trabajo: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
7. Carlos Camacho Fuentes. Médico Interno Residente de Oncología Radioterápica. Lugar de trabajo: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
Resumen: El tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST) es el sexto tipo más común de sarcoma de tejidos blandos. Pueden ocurrir de forma espontánea o asociarse a neurofibromatosis de tipo 1. La localización más frecuente es cerca de las raíces nerviosas por lo que la mayoría de los MPNST ocurren en las porciones proximales de las extremidades superiores e inferiores. Son tumores agresivos, que tienen una supervivencia pobre y que tienden a recurrir localmente y a producir enfermedad a distancia. Hay factores de riesgo que implican peor pronóstico como: tamaño > 5 cm, grado tumoral y bordes quirúrgicos afectos, aunque el abordaje quirúrgico suele ser complicado. Por ello, la radioterapia adyuvante juega un papel clave en el manejo de estos tumores. En este caso clínico describimos el uso de la radioterapia neoadyuvante, cuyo uso es más controvertido.
Palabras clave: Tumor maligno de alto grado de la vaina nerviosa periférica. Sarcoma de partes blandas. Radioterapia.
Summary: Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is the sixth most common type of soft tissue sarcoma. They can occur spontaneously or be associated with neurofibromatosis type 1. The most frequent location is near the nerve roots so most MPNSTs occur in the proximal portions of the upper and lower extremities. They are aggressive tumors, which have poor survival and tend to recur locally and produce distant disease. There are risk factors that imply worse prognosis such as: size > 5 cm, tumor grade and affected surgical edges, although the surgical approach is usually complicated. Therefore, adjuvant radiotherapy plays a key role in the management of these tumors. Here we describe the use of neoadjuvant radiotherapy, the use of which is more controversial.
Keywords: Malignant peripheral nerve sheath tumor. Soft-tissue sarcoma. Radiotherapy.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado   en   su   elaboración   y   no   tienen   conflictos   de   intereses La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud        (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-umanos/
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han    obtenido    los    permisos    necesarios    para    las    imágenes    y     gráficos    utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST) representan el 5-10% de todos los sarcomas de tejidos blandos. El MPNST se define como un tumor maligno que surge de un nervio periférico que muestra una diferenciación de la vaina nerviosa. (1) La edad media de aparición oscila entre los 20 y 50 años de edad. Hasta en el 50% de los casos se han observado en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (2), que tienden a tener un peor pronóstico.
La neurofibromatosis tipo 1 es una alteración con herencia autosómica dominante que afecta a uno de cada 3500 individuos, se encuentra asociada al gen supresor NF1, localizado en el cromosoma 17. Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 presentan características clínicas distintivas con criterios diagnóstico bien establecidos, entre los que se incluyen uno o más neurofibromas, manchas cutáneas “café con leche”, neurofibromas subcutáneos y plexiformes, displasia del ala del esfenoides, tumores de nervio óptico y hamartomas del iris (nódulos de Lisch), pudiendo observarse también tumores cerebrales, espinales y de nervios periféricos.
Otro factor de riesgo es haber recibido radioterapia previamente. Suele ocurrir en un 3-10% de pacientes y el periodo de latencia es mayor de 15 años. (3)
El síntoma de debut suele ser una masa que aumenta de tamaño durante varios meses. La localización más frecuente es cerca de las raíces nerviosas y haces de las extremidades y la pelvis, por lo que la mayoría de los MPNST ocurren en las porciones proximales de las extremidades superiores e inferiores. (4) Además, estos tumores pueden ser causa de síntomas neurológicos como dolor radicular, parestesias y debilidad motora. (1)
En la actualidad, las pruebas de imagen que se utilizan para diagnosticar el MPNST incluyen la TC, la RM y el PET-TC. Tanto la TC como la RM se utilizan para definir el tamaño anatómico del tumor y la invasión local. Benz et al (5) observaron que los MPNST son más grandes que sus homólogos benignos. En general, la principal limitación tanto de la TC como de la RM es que no pueden confirmar eficazmente la malignidad de un tumor. Por ello, es muy interesante la información que aporta el PET con fludeoxiglucosa F 18 (FDG) para distinguir entre PNST benignos y MPNST basándose en la actividad metabólica del tumor, siendo un SUVmax de 6,1 g/mL el punto de corte óptimo para distinguir los MPNST de sus homólogos benignos con una sensibilidad y especificidad del 94% y 91%, respectivamente. (5) Esto no debe hacer olvidar que el diagnóstico definitivo debe obtenerse mediante el estudio anatomopatológico. Histológicamente el tumor está compuesto por células fusiformes en forma de coma y arregladas en fascículos hipercelulares que alternan con fascículos hipocelulares y áreas mixoides que se entrecruzan, o bien, dispuestas en forma nodular, circular o formando remolinos de células fusiformes; se puede observar palizadas en 10 % de los casos. Por inmunohistoquímica es positivo a proteína S100 hasta en hasta un 68 % de los casos.
Los MPNST son tumores agresivos y la supervivencia es pobre. El estándar de tratamiento actualmente consiste en conseguir la máxima resección quirúrgica posible siendo este el principal factor pronóstico (6), seguido de radioterapia adyuvante. Se estima que entre el 40% y el 65% de los pacientes con MPNST de los pacientes con MPNST experimentan una recidiva local y entre el 30% y el 60% desarrollan metástasis, siendo la localización pulmonar la más común. (7) Por lo que son tumores con mal pronóstico, siendo la tasa de supervivencia global a los 5 años de entre 20%-50%.
La radioterapia se ha usado para lograr control local tanto de forma neoadyuvante como adyuvante en estos tumores, pudiéndose administrar mediante diversas técnicas: radiación externa, braquiterapia, protonterapia y/o una combinación de varias. Según los resultados publicados por Kahn et al, la mediana de dosis de RT adyuvante fue 58,5 Gy, consiguiendo una tasa de control local a los 5 años del 51%. (8)
Resultados similares fueron publicados por Kar et al (9), que concluyeron que la radioterapia adyuvante postoperatoria, con dosis de 54-62 Gy, aumentó tanto la supervivencia libre de enfermedad como la global a los 5 años de los pacientes con MPNST que presentaban tumores profundos y de alto grado de más de 5 cm.
Además, Stucky et al (10) recomendaron el uso de la terapia postoperatoria para los tumores con las siguientes características: mayores o iguales a 5 cm, de alto grado y con un margen R1 (microscópicamente positivo; margen más cercano a 2 mm) o margen R2 (macroscópicamente positivo).
La radioterapia neoadyuvante se utiliza en casos seleccionados de MPNST con el fin de reducir el estadio de los tumores no resecables. Además, algunos estudios retrospectivos han demostrado que los tumores con una necrosis superior al 90% han demostrado una mejor supervivencia específica de la enfermedad (11), aunque serán necesarios ensayos prospectivos aleatorizados para probarlo.
Cuando se prevé un margen cercano o microscópicamente positivo en el momento de la resección, la radioterapia intraoperatoria puede administrarse en el quirófano inmediatamente después de la resección quirúrgica.
A diferencia de los tratamientos mencionados anteriormente (cirugía y radioterapia), la quimioterapia suele limitarse a MPNST metastásicos o en pacientes con tumores irresecables.
En cuanto a la genética y la patología del MPNST, se han identificado mutaciones genéticas en estudios recientes, como la pérdida de función en NF1, PRC2, TP53, CDKN2A, que pueden ofrecer nuevas oportunidades de intervención terapéutica (12)
Es importante excluir otros tumores morfológicamente heterogéneos con características histológicas similares o que puedan aparecer en contextos clínicos similares como el sarcoma sinovial (13) y el angiosarcoma (14). El MPNST epitelioide puede confundirse con un carcinoma o un melanoma y el MPNST convencional de células fusiformes puede parecer similar a un melanoma de células fusiformes. (15)
Caso clínico:
Anamnesis:
Varón de 79 años, sin alergias medicamentosas conocidas, con los siguientes antecedentes médicos- quirúrgicos de interés:
Ca. Próstata estadio IV (metástasis óseas y ganglionares) resistente a la castración
en tratamiento con Abiraterona iniciado el 12/11/2021 (PSA 192) + Decapeptyl, HTA, FA anticoagulada con Sintrom, Dislipemia, Hiperuricemia, Deterioro cognitivo,Polimialgia, Psoriasis
Nefrectomía parcial derecha por carcinoma renal de células claras (Estadio pT1a) en 2011
. Controles oncológicos sin recidiva desde entonces.
Acude a Urgencias en Diciembre de 2020 por tumoración en cara anterior de brazo derecho de dos meses de evolución asociado a síndrome constitucional (pérdida ponderal de 8 kg de peso).
Exploración física:
Tumoración pétrea que parece afectar planos profundos, localizada en región del bíceps de unos 25×15 cm con neovascularización superficial. (ver Figura 1: Consulta de primer día)
Pruebas complementarias:
RM de codo (08/01/2021)
:
Lesión tumoral ocupante de espacio gigante
, de
225 mm por 110
X 90 mm
de tejidos blandos, que asienta en el compartimento correspondiente a los músculos deltoides, bíceps y braquial anterior, ocupando una amplísima extensión anatómica en el Contacta ampliamente con el plano cutáneo y con un punto de la cara anterior del tercio central diafisario del húmero. No signos de infiltración ósea. En la visión de eje axial la tumoración ocupa en su conjunto al menos 75 % del volumen del miembro. (ver Figura 2: RM al diagnóstico)
TAC T-A-P (22/01/2021)
: Afectación adenopática retroperitoneal y metástasis óseas múltiples en relación a neoplasia prostática metastásica, ya
Anatomía patológica:
Sarcoma sinovial. Negatividad en el estudio de FISH del gen SS18 (SYT, SSXT) en región 18q11.2. Ante discordancia en este último resultado se remite a otro centro para completar estudio. AP definitiva (08/03/2021): tumor maligno de vaina nerviosa periférica de alto grado.
Diagnóstico:
Tumor maligno de alto grado de vaina nerviosa periférica de extremidad superior derecha.
Tratamiento:
Se presenta el caso en el Comité de Tumores Musculoesqueléticos del 04/03/2021 decidiendo
RT preoperatoria
con intención de disminuir volumen tumoral ya que la opción quirúrgica sería muy agresiva teniendo en cuenta los antecedentes del paciente (ca próstata estadio IV, deterioro cognitivo…). (ver Figura 3: Contorneo de volúmenes de radioterapia)
La intención inicial era administrar
50 Gy
y reevaluar la respuesta y toxicidad a las 4 semanas, con opción de aumentar dosis hasta 60-70Gy (18/03/21-03/05/2021). Durante el tratamiento se objetivó buena respuesta, con disminución del edema braquial, mejoría del movimiento activo y disminución de la circulación colateral. Ante
respuesta parcial
se decide
boost (20 Gy)
sobre tumor residual administrando un total de 70 Gy entre el 17-30/06/2021. Durante la planificación de esta segunda parte de RT se produjo gran progresión (ver figura 4) de lesión excrecente con aparición de cordón nodular y sangrado espontáneo, que se logró controlar.
Finalmente el día 02/08/2021 se realiza
desarticulación glenohumeral derecha
. Con AP definitiva: tumor maligno de vaina nerviosa periférica. Tamaño 22 x 18 cms. Patrón morfológico: fascicular – fusocelular. G3. Infiltración de periostio y cortical ósea. 70% necrosis. Márgenes de amputación: Libres. Invasión linfovascular: No identificada (extensa necrosis). Estadio pTNM:
pT4
Evolución
En el postoperatorio el paciente evolucionó de forma favorable y con buen control del dolor. En RM de control (27/08/2021) se objetiva edema activo en relación a intervención quirúrgica reciente, sin diseminación neoplásica.
Cada 3 meses de forma alterna siguió controles en los Servicios de Oncología Radioterápica y Traumatología, presentando muy buen estado general con sensación de órgano fantasma pero sin dolor y con herida cicatrizada (ver figura 5).
Acude a Urgencias el día 15/11/2021 con fiebre de hasta 40 ºC sin otra clínica infecciosa acompañante, hipotenso y taquicárdico, cuadro compatible con shock séptico sin claro foco infeccioso. Se inicia reposición de volemia y antibiótico de amplio espectro vía intravenosa. Durante el ingreso, episodio de rectorragia posiblemente secundaria a anticoagulación oral, insuficiencia renal y oliguria mantenida. Finalmente fallece el día 23/11/2021 por fracaso multiorgánico.
Ver anexo
Bibliografía
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Stucky CC, Johnson KN, Gray RJ, et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST): the Mayo Clinic experience. Ann Surg Oncol 2012;19(3):878–85.
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Sarcoma de partes blandas
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