Mujer de 37 años con hipoacusia neurosensorial. Sin medicación habitual ni alergias. Ingresa por presentar desde hace 5 días destellos de luz intermitentes junto con pérdida de campo visual en hemicampo temporal derecho; asocia cuadro de desorientación, al no reconocer su domicilio particular. Niega cefalea, crisis convulsivas ni pérdida de consciencia.
Ya ingresada, episodio de alucinación visual y disestesia a nivel del brazo derecho. En la exploración, sólo llamaba la atención una hemianopsia temporal del ojo derecho. El examen oftalmológico es normal. Y en TC craneal no se evidencia patología aguda. Hemograma, coagulación y bioquímica dentro de la normalidad. ECG Ritmo sinusal, sin alteraciones. TSH, VSG, PCR, B12, Ac. Fólico y ANA y anti DNA normales. Serologías negativas. Test de drogas en orina negativo. Inmunoglobulinas y proteinograma sin alteraciones. Se descarta trombofilia y celiaquía. Los estudios de LCR fueron normales, sin bandas oligoclonales.
Ecodoppler troncos supraórticos sin estenosis significativas; y ecocardiograma, no patológico. En RM se detecta afectación de lóbulo occipital izquierdo sugerente de lesión isquémica aguda-subaguda. Y EEG con ondas agudas en lóbulo parieto- occipito-temporal izquierdo.
Es diagnosticada de Ictus isquémico en lóbulo occipital izquierdo con estatus de crisis parciales simples occipitales sintomáticas.
A los dos años vuelve a ingresar por destellos luminosos y hemianopsia temporal izquierda, junto con prosopagnosia autolimitada. En RM destaca imagen en espejo en comparación con la anterior.
Se realiza biopsia muscular y estudio genético, confirmando mutación puntual A3243G con 35% de heteroplasmia. Actualmente estable con tratamiento anticonvulsivante y aportes nutricionales suplementarios.