SÍNDROME DIARREICO COMO DEBUT DE INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE

Introducción:
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una inmunodeficiencia primaria con alteraciones en la diferenciación de las células B en células plasmáticas y en la producción de anticuerpos. Hay mayor número de infecciones bacterianas, complicaciones gastrointestinales, trastornos inflamatorios y neoplasias. Del 20 al 60% de los pacientes con IDVC presentan complicaciones gastrointestinales, y no es infrecuente que la presentación de esta patología con síntomas digestivos únicamente. El trastorno más frecuente es la diarrea seguida de malabsorción. Las infecciones son la principal causa de diarrea. También es común la infección por Helicobacter pylori y está relacionada con el desarrollo de gastritis atrófica con metaplasia y anemia perniciosa. Trastornos comunes no infecciosos incluyen enteropatías autoinmunes que pueden simular una enfermedad inflamatoria intestinal que no responde a la terapia específica o enfermedad celíaca que no responde a la retirada del gluten.

Caso clínico:
Varón de 40 años. Fumador habitual, Kala-Azar en la infancia. Derivado a consultas de Digestivo desde Atención Primaria por diarrea que no respeta el descanso nocturno ni ha mejorado pese a Mesalazina, dolor y pérdida de 20 kilogramos en los últimos tres meses. No fiebre. Se realizó colonoscopia sin alteraciones y biopsias negativas para colitis microscópica. Calprotectina en heces elevada, negatividad para H. pylori en heces e intolerancia a la lactosa. Se solicitó gastroscopia con toma de biopsias intestinales y analítica completa. La gastroscopia mostró atrofia gástrica con biopsias de gastritis crónica grave con metaplasia intestinal y mínima presencia de células plasmáticas, compatible con IDCV. El bulbo también mostraba signos de atrofia que se confirmó en las biopsias con duodenitis crónica. La segunda porción fue normal. El test rápido de ureasa fue negativo. La analítica mostró una anemia macrocítica con déficit de B12 y anticélulas parietales negativos con disminución de las tres clases de inmunoglobulinas (A, G y M). El antígeno de H. pylori en heces fue positivo, por lo que se pautó tratamiento erradicador. Se derivó a Enfermedades Autoinmunes para seguimiento.

Discusión:

1. El tracto gastrointestinal se considera el órgano más amplio del sistema inmune, con la mayor reserva de linfocitos en el cuerpo humano. Defectos en la inmunidad pueden producir inflamación, daño en la mucosa y un mayor riesgo de desarrollar infecciones crónicas, autoinmunes e incluso neoplasias.

2. Ante una diarrea crónica en un paciente joven deberemos incluir en el diagnóstico diferencial las inmunodeficiencias primarias, realizando una anamnesis dirigida a infecciones bacterianas de repetición e incluir un examen cuantitativo de inmunoglobulinas si sospechamos esta entidad.

3. Además es característico, por su mayor frecuencia, el diagnóstico erróneo de enfermedad inflamatoria intestinal que responde mal al tratamiento específico, lo que nos obligará a plantearnos una inmunodeficiencia como causa de los síntomas.