Varón de 33 años de edad, fumador, con antecedentes de alergia al ácido acetilsalicílico y síndrome de inmunodeficiencia común variable diagnosticada a los 6 años de edad en base a criterios analíticos (IgA e IgM en niveles inferiores a la normalidad) y clínicos (múltiples procesos infecciosos en la infancia), actualmente en tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas intravenosa a dosis de 12.000 UI cada 21 días. El paciente había presentado bronquiectasias pulmonares, poliposis nasosinusal, reflujo gastroesofágico, déficit de adhesión plaquetaria, artritis de cadera, flebitis y celulitis en los miembros inferiores y criptorquidia intervenida en la infancia.
Acude a urgencias por presentar diarrea, sin sangre ni productos patológicos, acompañada de dolor abdominal en la fosa iliaca derecha de 5 meses de evolución; además, refería pérdida de unos 15 kg de peso en este periodo. A la exploración se presentaba afebril, hemodinámicamente estable, se auscultaron roncus en ambas bases pulmonares y a la palpación abdominal presentaba dolor en la fosa iliaca derecha sin signos de peritonismo.
En el hemograma se observó hemoglobina de 11,5 g/dl, hematocrito 33 %, volumen corpuscular medio de 73 fl, -leucocitos 25.800/mm3 (84 % segmentados), plaquetas 516.000/mm3. En la bioquímica destacaba la elevación de reactantes de fase aguda (PCR 5,6 mg/dl, velocidad de sedimentación 36 mm/h, alfa1glicoproteína ácida 216 mg/dl y calprotectina fecal 1640 µg/g); el resto de parámetros bioquímicos presentaban niveles normales, con hormonas tiroideas normales. El proteinograma informaba de un perfil inflamatorio moderado con IgM 1 mg/dl (56-352 mg/dl), IgG 807 mg/dl (640-1.350 mg/dl), IgA 7 mg/dl (70-132 mg/dl). El coprocultivo, al igual que la serología para VHB, VHC y VIH, fue negativo. Los ANA presentaron títulos 1/80 con antiDNA negativo y anticuerpos antitransglutaminasa IgG negativos. El mantoux también fue negativo. En la radiografía de tórax se apreciaron como únicos hallazgos bronquiectasias en ambos campos pulmonares. Se realizó un tránsito intestinal y una TC de abdomen, donde se observaron signos compatibles con enfermedad inflamatoria intestinal tipo enfermedad de Crohn a nivel ileal y cecal. La colonoscopia con ileoscopia apreció a nivel cecal e ileal una mucosa congestiva con varias úlceras superficiales fibrinadas en superficie, tomándose biopsias a ambos niveles. El estudio anatomopatológico de las muestras fue informado de mucosa de intestino grueso con material fibrinoleucocitario y tejido de granulación, presentando distorsión arquitectural de las criptas, sin observarse células plasmáticas. Se realizó cultivo de micobacterias en esputo y tinción de Zielh-Nielsen en las muestras de tejido intestinal, que fueron negativos. Con todos estos datos se llegó al diagnóstico de enfermedad de Crohn-like en paciente con inmunodeficiencia común variable, indicándose tratamiento con prednisona a dosis de 1 mg/kg de peso durante 2 semanas y posteriormente disminución progresiva de la dosis. Pero el paciente presentó corticodependencia, no pudiéndose disminuir la dosis de 20 mg de prednisona al día, apareciendo empeoramiento clínico manifestado como dolor abdominal recurrente y aumento de las deposiciones, por lo que se decidió iniciar tratamiento con azatioprina y adalimumab con 80 mg de inducción y 40 mg cada dos semanas por uso compasivo. El paciente presentó mejoría clínica, cediendo los síntomas tras varias semanas de tratamiento, disminución de los reactantes de fase aguda (PCR 0,4 mg/dl y VSG 21 mm/h) y disminución del engrosamiento mural a nivel ileo-cecal en la TC de control. No se objetivaron efectos adversos en este periodo.