Varón de 8 años con antecedentes de seguimiento por Psiquiatría que acude a consulta de Psiquiatría Infantil en nuestro centro tras recomendación de centro escolar.
En el momento de la valoración, presenta diagnóstico de TEA por Unidad de Diagnóstico Complejo.

Antecedentes personales:
Médico-quirúrgicos: No alergias medicamentosas o alimentarias conocidas.
En screening metabólico realizado a las 48 horas de vida, se objetiva elevación de TSH. Al repetir la prueba, el valor es compatible con la normalidad. Estuvo en seguimiento por Endocrinología por hipotiroidismo, manteniendo tratamiento farmacológico con levotiroxina hasta hace aproximadamente un año.
Diagnosticado de Síndrome de Holt-Oram tras estudio genético. Foramen oval permeable y comunicación interventricular perimembranosa congénitos, en seguimiento por parte de Cardiología desde su nacimiento hasta el momento actual. Hipoplasia del primer metacarpiano izquierdo, intervenido quirúrgicamente en una ocasión, por el cual mantiene seguimiento por parte de Traumatología, pendiente de una nueva intervención.
Mantuvo seguimiento por parte de Oftalmología por retinopatía del prematuro.
Comenzó seguimiento por Neuropediatría a los 3 años de edad por dificultades relacionales, manteniéndolo en la actualidad por retraso en la adquisición del lenguaje y alteraciones del comportamiento. Ante la presencia de nerviosismo e intranquilidad, se pauta metilfenidato, con mejoría clínica referida tanto por sus progenitores como por sus profesores.
Psiquiátricos: Fue derivado a Psiquiatría Infantil hace aproximadamente 2 años por "conductas repetitivas". Valorado por Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica y Centro Base, teniendo concedida discapacidad. Fue derivado a la Unidad de Diagnóstico
Complejo donde se le diagnostica de TEA.

Antecedentes familiares:
Médico-quirúrgicos:
Madre asmática. Presentó comunicación interauricular congénita, cerrada espontáneamente. También tuvo síndrome de apnea obstructiva del sueño.
Hermano en estudio por posible celiaquía.
Primo hermano paterno con hipoplasia digital.
Abuelo materno diagnosticado de hipertensión arterial y síndrome de apnea obstructiva del sueño en tratamiento con CPAP.
Tíos maternos y abuela materna diagnosticados de
Enfermedad de Crohn.
Bisabuelo materno fallecido a causa de las complicaciones de una colitis ulcerosa.
Psiquiátricos:
Primo hermano paterno diagnosticado de trastorno de déficit de atención e hiperactividad.
Prima materna de la que refieren presenta la misma psicopatología que el caso clínico que nos ocupa.
Hitos del desarrollo:
Embarazo deseado. En la semana 14 la madre tuvo que ser hospitalizada por riesgo de aborto, guardando reposo absoluto durante mes y medio. Parto pretérmino a las 33 semanas, inducido por preeclampsia materna, finalizado por cesárea urgente por bradicardia fetal, requiriendo reanimación hasta en dos ocasiones, una tras el nacimiento por distrés respiratorio, otra en contexto de infección. Peso al nacer de 1245 gramos.
Estuvo hospitalizado en Unidad de Cuidados Intensivos durante 2 meses, requiriendo incubadora. Tras el alta, mantuvo monitor de apneas debido a dificultades en la coordinación respiración-alimentación. Mantuvo lactancia mixta durante 2 meses. En la actualidad, niegan problemas o intolerancias alimenticios.
Respecto al desarrollo psicomotor, deambulación a los 15 meses, sin gateo previo. Adecuado control de esfínteres. Problemas en la adquisición del lenguaje, verbalizando sólo un par de palabras a los 11 meses.
En la actualidad, persisten problemas en esta área, manteniéndose en lo concreto del discurso, costándole la comprensión de los dobles sentidos o las ironías. Presenta algunas ecolalias.

En relación a la socialización, ha presentado dificultades en la interacción social desde los primeros meses de vida, sin llorar, ni sonreír, ni señalar objetos. En la actualidad, mantiene problemas de socialización con pares. Los padres refieren rabietas y "tics", que impresionan de estereotipias, en momentos de mayor frustración o desbordamiento emocional.
Escolarizado. Dificultades en la lecto-escritura. Tiene apoyos con frecuencia semanal.

Exploración psicopatológica:
Consciente y orientado. Abordable y colaborador.
Tranquilo y adecuado conductualmente. Atento. Saluda y se despide adecuadamente de entrevistadores. Sonriente.
Adecuado contacto ocular durante las entrevistas.
Adecuado juego simbólico en el que incluye y anima a participar a entrevistadores. Reactivo emocionalmente.
No impresiona de clínica ansiosa ni afectiva. Discurso fluido, espontáneo, con cierta inadecuación prosodial, ligeramente extravagante en forma, coherente en contenido, centrado en intereses restringidos (videojuego de construcción y edificios de una gran ciudad occidental), parcialmente reconducible. Estereotipias referidas por progenitores, objetivadas en consulta en momentos puntuales. Ecolalias referidas. No se objetivan ecosíntomas durante las entrevistas. No ideación autolítica. No auto/heteroagresividad. No alteraciones de conducta. No alteraciones sensoperceptivas ni otra clínica de la esfera psicótica. Apetito aumentado. Dificultades en la conciliación del sueño referidas por progenitores.
Juicio de realidad acorde a su edad.

Tratamiento:
Además del seguimiento psiquiátrico, acude regularmente a asociación en la que realiza actividades grupales para el trabajo de habilidades sociales.
Mantiene tratamiento con metilfenidato, pautado con anterioridad. Desde Psiquiatría no se ha pautado ningún otro tratamiento farmacológico.