Presentamos el caso de un varón de 47 años con antecedentes de neumotórax espontáneo y hernia inguinal intervenida, derivado desde Oftalmología por subluxación del cristalino del ojo izquierdo a nuestras consultas para estudio.
A la exploración destaca una asimetría entre miembros superiores e inferiores, estrías cutáneas de predominio lumbar, pies planos y aracnodactilia, con signos del pulgar (Steinberg), y de la muñeca (Walker-Murdoch, foto) positivos. Auscultación cardiopulmonar normal.
Dentro del diagnóstico diferencial de ectopia del cristalino debemos plantearnos causas traumáticas, oculares (ectopia lentis simple, pupilar, aniridia...) y sistémicas (homocistinuria, Síndrome Marfan, Stickler, Weill-Marchesiani...)
La analítica general completa fue normal, incluyendo autoinmunidad (ANA/ANCA). Radiografía de tórax normal.
Dada la exploración física y los antecedentes, se plantea como primer diagnóstico la enfermedad de Marfan (EM), caracterizada por afectación del sistema esquelético, luxación de cristalino (pudiendo presentar otras alteraciones oculares) y afectación cardiovascular, especialmente dilatación y disección de la raíz aórtica, lo que supone la principal causa de mortalidad. Hasta un 92% de los pacientes presenta ectasia dural. También pueden presentar afectación pulmonar (enfisema, neumotórax espontáneo), estrías cutáneas y, menos específico, hernias recurrentes, hipermovilidad articular y paladar arqueado.
Es importante destacar que la EM se asocia con una muerte prematura en pacientes sin tratamiento. Para su diagnóstico se utilizan los criterios de Ghent modificados, donde no es necesario test genético, aunque puede apoyar el diagnóstico en caso de falta de criterios.
La ecocardiografía transtorácica mostró una ligera dilatación de raíz aórtica (44.5 mm). Se realizó RNM lumbosacra, presentando ectasia tecal. Por tanto según los criterios de Ghent modificados, con una puntuación sistémica de 11 puntos, el paciente se diagnostica de EM, donde el tratamiento médico incluye control de factores de riesgo cardiovascular, betabloqueantes o ARA-II. En caso de diámetro aórtico mayor a 50 mm está indicado el tratamiento quirúrgico con reemplazo de aorta (técnica de Bentall), salvo excepciones donde se recomienda con diámetros menores: historia familiar de disección aórtica, crecimiento aórtico ≥ 2 mm/año, deseo gestacional...
Tras el diagnóstico, pendiente de estudio genético, el paciente se mantiene asintomático, en tratamiento con atenolol. Se realizará ecocardiograma de control en 6 meses.