RESUMEN
Se presenta el caso de una secundigesta de 38 semanas de gestación que acude al servicio de urgencias obstétricas de nuestro hospital con sensación de dinámica uterina.
Ingresa en área de dilatación por trabajo de parto con una dilatación de 4 cm.
Al revisar la historia clínica, se objetiva una gestación de curso fisiológico, sin patologías previas ni durante el embarazo. Ecografías de control sin hallazgos morfológicos significativos, hasta la semana 34, donde se observa una ectasia piélica fetal.
La gestante refiere haberse realizado el estudio de ADN fetal no invasivo a través de una clínica privada, no habiéndose encontrado cromosomopatías importantes y siendo los cromosomas sexuales XX. Así mismo, se determinó sexo femenino mediante ecografía en la semana 20 de embarazo.
Tras 8 horas de dilatación, concluye parto eutócico. Recién nacido con apgar 9/10. Inmediatamente después del expulsivo se realiza cuidados piel con piel y se inicia lactancia materna precoz.
A las dos horas del nacimiento se procede a realizar medidas antropométricas y exploración del recién nacido. Durante ésta, se observa genitales externos indeterminados por lo que se comunica a los padres y se avisa a pediatra de guardia.
A partir de este momento, se ingresa al recién nacido en unidad de neonatolgía para valoración y estudio; con el fin de   determinar la causa, el sexo,  el tratamiento más adecuado y el momento específico para llevarlo a cabo.
PALABRAS CLAVE
Recién nacido, intersexualidad, genitales ambiguos, trastorno del desarrollo sexual.
ABSTRACT
We present the case of a 38 weeks gestation secundigesta who comes to the obstetric emergency department of our hospital with a sensation of uterine dynamics.
She was admitted to the dilatation area for labor with a dilatation of 4 cm.
On reviewing the clinical history, a gestation of physiological course was observed, with no previous pathologies or during pregnancy. Control ultrasound without significant morphological findings until the 34th week, where a fetal pyelic ectasia was observed.
The pregnant woman reported having undergone a non-invasive fetal DNA study through a private clinic, with no significant chromosomopathies and with XX sex chromosomes. Likewise, female sex was determined by ultrasound in the 20th week of pregnancy.
After 8 hours of dilatation, euthecological delivery was concluded. Newborn with apgar 9/10. Immediately after expulsion, skin-to-skin care was performed and early breastfeeding was initiated.
Two hours after birth, anthropometric measurements were taken and the newborn was examined. During the examination, indeterminate external genitalia were observed and the parents were informed and the pediatrician on duty was notified.
From this moment on, the newborn is admitted to the neonatal unit for evaluation and study in order to determine the cause, sex, the most appropriate treatment and the specific time to carry it out.
KEYWORDS
Newborn, intersex, ambiguous genitalia, disorder of sexual development.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Paciente de 38 semanas de gestación, acude al servicio de urgencias obstétricas refiriendo dolor intermitente en hipogastrio y zona lumbar.
Colocamos monitorización cardiotocográfica durante 30 minutos, evidenciándose dinámica uterina regular, 3 contracciones en 10 minutos aproximadamente.
En cuanto a la frecuencia cardiaca fetal, se observa una línea basal de 140 lpm, variabilidad normal, presencia de ascensos y cycling. No desaceleraciones.
Realizamos tacto vaginal: cérvix borrado, blando, centrado, 4 cm de dilatación, bolsa íntegra, presentación cefálica, sobre estrecho.
Al comprobarse que la gestante se encuentra en periodo de parto activo, procedemos a su ingreso en área de dilatación.
La gestante desea analgesia epidural, por lo que canalizamos vía venosa periférica y comenzamos hidratación intravenosa.
Posteriormente, se coloca catéter epidural y administramos mediación indicada; siendo ésta efectiva a los 15 minutos.
La  dilatación evoluciona favorablemente, encontrándose la paciente en dilatación completa a las seis horas de su ingreso.
Dos horas más tarde, se produce parto eutócico, naciendo RN con apgar 9/10. Se coloca piel con piel con la madre y se inicia lactancia materna precoz.
Realizamos alumbramiento dirigido. Placenta y membranas aparentemente íntegras.
Se sutura desgarro grado II con técnica de sutura continua e hilo reabsorbible.
Finalmente, pasamos a realizar las medidas antropométricas y la exploración del recién nacido.
En este momento, observamos genitales externos más similares a los de sexo masculino, a pesar de que los datos ecográficos y del estudio de ADN fetal indicaban lo contrario.
Por ese motivo, avisamos a pediatra de guardia para valoración. Igualmente, se le comunica al pediatra los datos obtenidos en la ecografía de la semana 34.
El RN es ingresado en unidad de neonatología para estudio.
ANAMNESIS Y EXPLORACIÓN
ANAMNESIS
Antecedentes personales y familiares sin interés.
Antecedentes obstétricos:
Fórmula obstétrica: G2 P1 (ventosa, año 2017) C0 A0.
Gestación anterior sin hallazgos de interés.
No intervenciones quirúrgicas.
No RAM.
Peso: 77kg
Medicamentos durante el embarazo: ácido fólico y yodo, hierro, cariban.
Gestación actual: no patologías previas ni durante la gestación.
Ecografías:
Semana 12: presencia de un embrión de morfología y tamaño acorde a edad gestacional. Latido cardiaco positivo. Translucencia nucal dentro de los límites normales.
Semana 16: ecografía sin hallazgos de interés.
Semana 20: Feto de morfología y tamaños acordes a edad gestacional. Sexo femenino.
Semana 34: Feto de morfología y tamaño acorde a edad gestacional. Peso fetal estimado: 3300g. Se observa ectasia pielica en riñón izquierdo.
EXPLORACIÓN Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS.
La paciente presenta un informe perteneciente a una clínica privada, puesto que refiere haberse realizado el estudio no invasivo de ADN fetal.
En éste, no se observan cromosomopatías.
Por otro lado, se han encontrado dos cromosomas X, por lo que se determina sexo femenino.
JUICIO CLÍNICO
Genitales ambiguos
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Genitales ambiguos versus hipospadias en el recién nacido de sexo masculino.
EVOLUCIÓN
Durante el ingreso del RN en neonatos, se realiza estudio genético y ecográfico de la recién nacida, así como la recogida detallada de datos sobre la gestación.
En dicha anamnesis, se descarta que la anatomía del aparato genital externo de la recién nacida se deba a causas hormonales por la toma de fármacos durante la gestación, ni patologías hormonales maternas.
En el estudio cromosómico, se objetivan dos cromosomas X, tal y como venía recogido en el estudio no invasivo prenatal.
Del mismo modo, mediante ecografía se insinúa silueta uterina. No se observan testículos ni otros órganos compatibles con el aparato sexual masculino.
En cuanto al sistema renal, no se encuentran otras patologías adyacentes. La recién nacida realiza micciones en cantidad, coloración y frecuencia normales.
Tras la realización del estudio completo, se determina que la causa del pseudohermafroditismo se debe a una hiperplasia suprarrenal congénita.
La paciente es dada de alta con controles ambulatorios.
Mediante las pruebas analíticas y ecográficas se determina el sexo femenino del bebé. El tratamiento y momento de la cirugía será consensuado de forma conjunta entre los padres y un equipo multidisciplinar.
DISCUSIÓN
La causa más frecuente de genitales ambiguos en recién nacidos de sexo femenino es, la hiperplasia suprarrenal congénita.
La incidencia anual aproximada de recién nacidos con trastornos congénitos en la diferenciación sexual se encuentra en 1 de cada 4500 nacidos vivos.
Pese a la baja frecuencia del mismo, el abordaje de dicha patología precisa de un equipo multidisciplinar con experiencia y formación en ello. Este equipo incluye tanto al especialista en neonatología, endocrinología y cirugía pediátrica, como en psicología.
El diagnóstico se realiza, en la mayoría de los casos, después del nacimiento del bebé; incluso habiéndose determinado ya el sexo en la etapa prenatal mediante ecografía. Ello supone un choque emocional para los padres.
Del mismo modo, una vez determinado el sexo civil del recién nacido, es importante informar a los padres que la identidad sexual de su hijo puede variar en edades más tardías.
Por este motivo, el seguimiento médico y psicológico de estas personas, no termina cuando se asigna un sexo determinado y cuando finaliza el tratamiento médico.
Sirva de ejemplo un estudio realizado por Migeon en 2002;  en el cual se determina que el 23% de los participantes del estudio, no estaba satifecho/a con el sexo civil y rol de género asignados pos los padres en el momento de decidir el tratamiento
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Del mismo modo, Minto halló en 2003, que había un porcentaje mayor de insatisfacción sexual en mujeres a las que se le habría realizado cirugía genital
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La importancia de la matrona en estos casos radica en que suele ser el primer profesional en captar posibles anomalías en el recién nacido. El diagnóstico temprano, así como la forma adecuada de informar a los padres tiene un gran peso en la posterior evolución y manejo del trastorno en cuestión.
A modo de ejemplo, en el caso descrito, la familia se muestra muy preocupada no sólo por la anatomía del aparato genital de su bebé; sino por la dificultad para alimentarle con lactancia materna al ser ingresado en unidad de neonatología.
Para ello, se explicó a los padres las técnicas y herramientas necesarias para una lactancia materna eficaz a pesar del ingreso del bebé.
CONCLUSIONES
Como se ha observado en el caso descrito; los profesionales de la salud podemos encontrarnos, durante el desarrollo de nuestro trabajo, con hallazgos nuevos e inesperados. Incluso a pesar de los múltiples avances realizados en el control prenatal, hay situaciones que aún se nos escapan.
La detección de anomalías genitales en el feto, tiene un menor nivel de desarrollo si la comparamos con otras áreas de diagnóstico; tanto a nivel de protocolos de actuación, como la disponibilidad de estudios científicos sobre el tema.
De la totalidad de bibliografía consultada, se han encontrado escasos trabajos de menos de cinco años de su publicación.
Por este motivo, cabe destacar la importancia de la formación continuada y la realización de nuevos estudios al respecto.
En el ámbito de la enfermería obstétrica y ginecológica, encontramos infinidad de guías de práctica clínica sobre la actuación durante el embarazo, parto y posparto normal. Sin embargo, la realidad es que, en muchas ocasiones, nos encontramos con menos recursos cuando el proceso se desvía de la normalidad.
Sin embargo, la matrona suele ser uno de los profesionales encargados de la captación de hallazgos que se desvían de la normalidad, ya sea en atención primaria durante el seguimiento del embarazo normal, durante el proceso de parto y el posparto; con la consiguiente exploración del recién nacido.
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Categorías
Ginecología y Obstetricia
,
Pediatría y Neonatología
Etiquetas
caso clínico
,
embarazo
,
genitales ambiguos
,
intersexualidad
,
matrona
,
recién nacido
,
trastorno del desarrollo sexual
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