Recién nacido, de sexo femenino y 39 semanas de gestación, cesárea electiva por cesárea anterior, presentación de nalgas, con peso al nacer de 2.730 g, talla de 42 cm y perímetro cefálico de 32 cm. Diagnóstico prenatal de presunción de acondroplasia por presentar extremidades cortas en los controles ecográficos prenatales en la semana 21 de gestación, teniendo en la semana 27 medidas de DBP 66 (corresponde a 25 semanas), PA 210 (25 semanas), LF 38 (21 semanas) con sospecha de polidactilia postaxial en una mano. En controles posteriores se mantiene un crecimiento de extremidades inferior al que correspondería por edad gestacional. Cariotipo por amniocentesis 46 XX. No existen antecedentes familiares de consanguinidad familiar ni ingesta de medicaciones durante el embarazo. Gestación previa normal, cesárea por distocia de parto sin alteraciones morfológicas en el primer hijo.

A la exploración se evidencia talla corta, a expensas de extremidades inferiores, polidactilia postaxial en ambas manos, acompañándose en pie izquierdo de polidactilia y sindactilia entre el 2o y 3er dedos, uñas hipoplásicas, micrognatia, orejas de implantación baja, anomalías en área orofacial con presencia de alteraciones gingivales (irregulares, frenillos laterales muy desarrollados). Presenta leve distrés respiratorio que cede en incubadora con oxígeno ambiental. No se observan alteraciones torácicas. Se practican exámenes radiológicos observándose extremidades cortas, polidactilia postaxial en tres extremidades y pelvis en tridente sin presentar alteraciones costales. Se practica ecocardiograma que muestra una aurícula única con déficit de septo auricular de unos 17 mm y dos válvulas auriculoventriculares al mismo nivel, pero bien diferenciadas con shunt estimado 3/1. Ecografía renal y electrocardiograma normales.