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Lactante con retraso psicomotor e hipoplasia del nervio óptico. Síndrome de Morsier
Lactante con retraso psicomotor e hipoplasia del nervio óptico. Síndrome de Morsier
8 abril, 2024
13 diciembre, 2022
Lactante con retraso psicomotor e hipoplasia del nervio óptico.
Síndrome de Morsier
Autora principal: María Romero Sanz
Vol. XVII; nº 23; 906
Infant with psychomotor retardation and optic nerve hypoplasia. Morsier syndrome
Fecha de recepción: 06/11/2022
Fecha de aceptación: 12/12/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 23 Primera quincena de Diciembre de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 23; 906
Autores:
Romero Sanz, María¹
Auría Caballero, Clara²
Fernández Gracia, Isabel³
Lugares de trabajo:
Servicio de Oftalmología. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España
Servicio de Hematología. Hospital de Barbastro, Huesca, España
Servicio de Ginecología. Hospital Arnau de Vilanova (Lleida), España
Resumen: Se presenta el caso de un lactante de 3 meses con retraso psicomotor, remitido a consultas de oftalmología por ausencia de contacto visual. El niño es diagnosticado de hipoplasia de nervios ópticos en contexto de displasia septo-óptica o síndrome de Morsier precisando realización de estudio sistémico para descartar anomalías cerebrales y alteraciones endocrinológicas asociadas y así confirmar el diagnóstico. El diagnóstico de este síndrome en edades tempranas de la vida confiere una ventaja para la prevención de secuelas y complicaciones durante el desarrollo del paciente, disminuyendo la morbimortalidad. El seguimiento multidisciplinar es clave para potenciar cualquier resto visual en estos niños, así como el apoyo por unidades de Atención Temprana y la ONCE.
Palabras clave:
hipoplasia del nervio óptico, retraso psicomotor, panhipopituitarismo.
Abstract: We present the case of a 3-month-old infant with psychomotor retardation, referred to ophthalmology consultations due to lack of eye contact. The child is diagnosed with optic nerve hypoplasia in the context of septo-optic dysplasia or Morsier syndrome requiring a systemic study to rule out brain abnormalities and associated endocrinological alterations and thus confirm the diagnosis. . The diagnosis of this syndrome at an early age of life confers an advantage for the prevention of sequelae and complications during the patient’s development, reducing morbidity and mortality. Multidisciplinary follow-up is key to enhancing any visual remains in these children, as well as support by Early Care units and ONCE.
Keywords:
Optic nerve hypoplasia, psychomotor retardation, panhypopituitarism.
Declaración de buenas prácticas:  Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
Objetivo:
El objetivo de este artículo es ayudar a reconocer un síndrome a partir de signos y síntomas oculares, en el caso que nos ocupa, un Sídrome de Morsier o displasia septo-óptica a partir de una hipoplasia del nervio óptico con ausencia de fijación, para así lograr una mayor eficiencia en su tratamiento y mejora del pronóstico de los pacientes que lo padecen.
Introducción:
La hipoplasia del nervio óptico es la anomalía congénita del nervio óptico más frecuente que junto a la ceguera cortical y la retinopatía del prematuro, supone una de las causas más frecuentes de pérdida de la función visual en la edad pediátrica. Se debe a una interferencia en la migración normal de los axones ópticos con degeneración masiva de los supernumerarios. Existe una gran variabilidad clínica, desde hipoplasia leve hasta ausencia completa de nervio óptico y vasos retinianos.
Existen muchas entidades en las que podemos encontrar un nervio óptico hipoplásico como en las malformaciones vasculares retinianas, los colobomas, el síndrome de Duane ipsilateral, la blefarofimosis, el criptoftalmos, la aniridia, la microftalmia, el síndrome de Apert, las anomalías cerebrales el síndrome alcohólico fetal y el síndrome de Morsier.
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Ante su hallazgo se debe realizar estudio para descartar anomalías cerebrales o alteraciones endocrinológicas asociadas. La displasia septo óptica o síndrome de Morsier tiene una incidencia de 1/10000 casos y representa el 10% de los casos de hipoplasia del nervio óptico. La mayoría son casos esporádicos, aunque se han descrito algunos casos familiares asociados al gen HESX1 localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21.2), implicado en el desarrollo embrionario de la glándula pituitaria y otras estructuras cerebrales. Se han descrito factores ambientales que podrían influir en su aparición como el abuso de alcohol o drogas durante el embarazo, la primiparidad o la maternidad temprana. Se presenta sin preferencia de raza o sexo.
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La tríada clásica se caracteriza por hipoplasia del nervio óptico (unilateral en un 57% o bilateral en un 32%), anomalías de las hormonas hipofisarias (62-80%) y defectos en la línea media cerebral (agenesia de septum pellucidum y/o cuerpo calloso). Solamente el 30% presentan la tríada completa. El diagnóstico requiere dos de los tres rasgos.
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Algunos niños al nacimiento presentan múltiples anomalías congénitas, sin embargo, otros desarrollan la enfermedad durante la infancia junto con un fallo del crecimiento y/o anomalías de la visión como estrabismo o nistagmus.
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Es importante realizar diagnóstico diferencial con la atrofia del nervio óptico. Dado que la papila hipoplásica presenta con frecuencia una coloración más pálida, no es infrecuente confundirla con una atrofia del nervio óptico, entidad completamente diferente y definida como la pérdida de fibras nerviosas axonales. Esta última entidad se puede producir por un insulto del nervio óptico en cualquier localización, ya sea intrarretiniana, intraorbitaria, quiasmatica o intracerebral. Es importante hacer hincapié en el tamaño de la papila para su diagnóstico diferencial, ya que en la hipoplasia del nervio óptico el tamaño de la papila es ½ a ⅓ del tamaño normal, mientras que el tamaño se conserva en los casos de atrofia del nervio óptico. Otros hallazgos diferenciales que encontramos en el nervio óptico hipoplásico es el signo del doble anillo consistente en un halo blanco amarillento con borde interno pigmentado. Este anillo se produce por la invasión del epitelio pigmentario sobre la parte externa de la lámina cribosa y borde del nervio óptico formando una unión esclerolaminar. En este caso, el anillo externo del nervio óptico estaría formado por la unión real entre el borde de la lámina cribosa y la esclera, y el anillo interno por la unión entre la lámina cribosa y el epitelio pigmentario invasor.
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Caso clínico:
Se presenta el caso de un lactante de 3 meses, con retraso psicomotor, que fue remitido a consultas de oftalmología por ausencia de contacto visual. Como antecedentes personales, destacaba que el nacimiento fue por un parto inducido en la semana 39 por preeclampsia. Al nacer, el niño presentaba además un cuadro de hipotonía generalizada, hipoglucemia e ictericia neonatal por lo que fue remitido también para estudio endocrinológico.
En la exploración oftalmológica se evidenciaba ausencia de fijación y seguimiento de objetos, realización de movimientos oculares sacádicos solamente en respuesta a estímulos sonoros, nistagmus pendular y tendencia a la divergencia de la mirada. El polo anterior era normal, con una córnea clara y un cristalino transparente.  El fondo de ojo revelaba hipoplasia importante de nervio óptico bilateral sin otras alteraciones oculares asociadas. (Figura 1)
Como pruebas complementarias se solicitaron potenciales evocados visuales cuyo resultado fue la presencia de respuestas de muy baja amplitud y deficientemente configuradas.
Se solicitó prueba de neuroimagen (Resonancia Magnética) y perfil hormonal en el contexto de posible displasia septo-óptica.
En la Resonancia Magnética se evidenció adelgazamiento de ambos nervios ópticos, así como del quiasma óptico. (Figura 2)
En la analítica se confirmó la existencia de un panhipopituitarismo: insuficiencia adrenal (ACTH <5 pg/ml y Cortisol en suero <0,8 µg/dl), hipotiroidismo (TSH <0.02 uu/ml) y GH en el límite bajo de la normalidad; por lo que se inició tratamiento hormonal sustitutivo con tiroxina e hidroxicortisona.
Actualmente, el niño se encuentra en seguimiento por la ONCE y Atención Temprana, el paciente ha mostrado una importante mejoría a nivel motor y cognitivo y un rendimiento visual superior al esperado por el aspecto fundoscópico. Cabe destacar en este caso que el aspecto anatómico no siempre se correlaciona con el funcional, sorprendiendo su rendimiento para la llamativa hipoplasia de nervios ópticos que presenta. Sigue controles por un equipo multidisciplinar lo cual está siendo muy positivo para su evolución
Discusión y conclusiones:
La displasia septo-óptica fue descrita en el año 1956 por George de Morsier, neurólogo suizo, quien reconoció la asociación entre agenesia o hipoplasia del septum pellucidum e hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractos ópticos; y su asociación con desórdenes hipofisiarios la describió Hoyt en 1970.
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El cuadro neurológico asociado al síndrome es extremadamente variable y clínicamente la displasia septo óptica se presenta con síntomas diversos, como pueden ser convulsiones, movimientos estereotípicos, retraso del crecimiento, discapacidad visual y auditiva, anosmia, trastornos cardiovasculares y trastornos del sueño.
Algunos de estos síntomas, aunque son evidentes durante los primeros años de vida, si son tenidos en cuenta en la etapa neonatal y no pasan desapercibidos, su diagnóstico precoz puede contribuir a la disminución de la morbilidad.
La evaluación del fondo de ojo inicial en recién nacidos con retraso psicomotor es clave en la orientación diagnóstica. En el examen oftalmológico además de la hipoplasia del nervio óptico con el signo del doble anillo, pueden encontrarse otras anormalidades como tortuosidad de los vasos retinianos. El rendimiento visual de los pacientes con hipoplasia papilar es variable, y no depende únicamente del tamaño del disco óptico sino de la integridad de las fibras axonales del haz papilo-macular.
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Radiológicamente la resonancia magnética es el examen de elección, permitiendo constatar cualquier alteración en la línea media como la ausencia de septum pellucidum, alteraciones en la sustancia gris, hipoplasia del quiasma y radiaciones ópticas, hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso y sustancia blanca, anormalidades del hipocampo, hipoplasia del cerebelo y alteraciones en el eje hipotálamo-hipofisiario.
En cuanto a las alteraciones endocrinológicas, suelen presentar déficit de la hormona de crecimiento, déficit de gonadotropinas, corticotropinas, hormona antidiurética y hormona tiroestimulante. Los principales signos derivados de ello son la hipoglucemia, la diabetes insípida y la ictericia como presentaba el neonato de nuestro caso.
El manejo de estos pacientes ha de ser siempre multidisciplinario, incluyendo un seguimiento continuo para evaluar el desarrollo, cubriendo las deficiencias que de presenten mediante estimulación precoz y las terapias oportunas. El pronóstico será más favorable cuanto más precoz sea su diagnóstico y tratamiento, reduciéndose la morbi-mortalidad.
Se debe trabajar siempre la estimulación visual para lograr el máximo aprovechamiento de su resto visual.
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En este sentido instituciones como Atención Temprana o la ONCE juegan un papel fundamental en el seguimiento de estos pacientes.
Ver anexo
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