Anamnesis
Paciente mujer de 57 años que acude a Urgencias por presentar un cuadro clínico de desorientación témporo-espacial, tendencia al sueño, lenguaje incoherente, descoordinación motora y pérdida de control de esfínteres de horas de evolución. Niega pérdida de conocimiento, disminución de fuerza o sensibilidad, alteraciones en la marcha (salvo enlentecimiento de la misma), ingesta de alcohol u otros tóxicos. La paciente no tiene alergias conocidas ni antecedentes personales de interés, salvo dislipemia y osteoporosis tratada con suplementos de calcio, vitamina D y ácido ibandrónico. Fumadora de 10 cigarrillos/ día y bebedora muy ocasional de una cerveza. Entre sus antecedentes familiares, su padre falleció por causa tumoral, aunque la paciente no recuerda el primario, y un hermano falleció en la infancia por leucemia.

Exploración física
A su llegada a Urgencias, la paciente presenta regular estado general. Afebril, con buenas constantes. Bien hidratada, nutrida y perfundida. Exploración cardiopulmonar anodina. El abdomen es blando, depresible, doloroso a la palpación en el epigastrio. Se palpa hepatomegalia a expensas del lóbulo izquierdo a dos traveses de dedo, con percusión mate en esta zona. Ruidos hidroaéreos conservados. Sin defensa abdominal ni signos de irritación peritoneal. Miembros inferiores sin edemas, sin signos de insuficiencia venosa crónica ni de trombosis venosa profunda. Pulsos periféricos presentes y simétricos. Neurológicamente, consciente y orientada en persona, no así en espacio ni tiempo. Bradipsíquica, con lenguaje enlentecido y discurso incoherente. Nomina y repite. Sin apraxias, heminegligencia ni extinción. Campimetría por confrontación normal. Pupilas isocóricas y normorreactivas; ausencia de nistagmo. Pares craneales normales. Sin signos de irritación meníngea. Fuerza y sensibilidad conservadas y simétricas. No dismetría ni disdiadococinesia. Reflejos osteotendinosos normales, con reflejo cutáneo- plantar flexor bilateral. Destaca en la exploración la presencia de asterixis en los miembros superiores, con alguna mioclonía espontánea aislada.

Pruebas complementarias
• En la analítica realizada en Urgencias, presenta un hemograma con fórmula normal. INR espontáneo de 1,21. Creatinina 8 mg/dl, bilirrubina total 1,3 mg/dl, bilirrubina directa 0,6 mg/dl. Lactato deshidrogenasa 1.104 UI/l. Iones normales. Amoniaco en plasma de 76 μmol/l.
• En Urgencias se realizan asimismo una placa de tórax y una tomografía computarizada (TC) craneal, sin alteraciones en ambos casos. Con todo ello se decide el ingreso de la paciente a cargo del Servicio de Medicina Interna, con el juicio clínico de síndrome confusional agudo, en probable relación con encefalopatía hepática de etiología no filiada.
• Durante el ingreso se realiza una ecografía abdominal y una TC tóraco-abdómino-pélvica con contraste intravenoso. Con dichas pruebas de imagen se detecta que la paciente presenta una voluminosa masa heterogénea que parece depender del omento mayor, con abundante vascularización y signos indirectos de shunt portosistémico e hipertensión portal, con posible infiltración a nivel de la unión esófago-gástrica, siendo la primera posibilidad diagnóstica un tumor mesenquimal agresivo.
• En las analíticas realizadas durante su ingreso, los niveles de amonio continuaron elevados. En el perfil hepático, además de la elevación de la bilirrubina ya detectada en Urgencias, tenía una discreta elevación de transaminasa glutámico oxalacética y transaminasa glutámico pirúvica, fosfatasa alcalina de 151 UI/l y gammaglutamil transpeptidasa de 23 UI/l. Los marcadores tumorales CEA, CA 125, CA 15-3, CA 19-9 y alfa-fetoproteína fueron negativos, así como la serología para el virus de la inmunodeficiencia humana.

Evolución
Se realizó un manejo conservador de la encefalopatía hepática, con clara mejoría clínica. Valorada por los cirujanos generales y los radiólogos vasculares, se procedió a realizar una laparotomía y resección de la masa tumoral, previa realización de una arteriografía y embolización de las arterias gastroepiploicas y gástrica izquierda a nivel proximal, dado el alto riesgo de sangrado en la intervención quirúrgica. Se extirpó por laparotomía una masa cerebroide en bloque de unos 25-30 cm de diámetro mayor, originada en la cara anterior gástrica, cerca de la unión esófago-gástrica. La cirugía consistió en una gastrectomía con anastomosis esófago-yeyunal sobre asa en "Y" de Roux, extirpación y fulguración de implantes subfrénicos, pararrenales derechos, hepáticos y del ligamento redondo. Extirpación del bazo principal y accesorio. Se ha realizado una TC postquirúrgica de control, donde no se objetiva presencia de enfermedad macroscópica.

Diagnóstico
La anatomía patológica de las muestras enviadas tras la cirugía revela la existencia de un tumor gastrointestinal estromal (GIST) de alto riesgo, dependiente de la pared muscular gástrica. Índice mitótico de 10-18 mitosis/50 CGA. Patrón fusocelular con áreas pseudoquísticas degenerativas y escaso componente inflamatorio. En la grasa de la curvatura menor del estómago se encontraron un ganglio reactivo y dos nódulos tumorales, y en la de la curvatura mayor cuatro ganglios reactivos y tres tumorales. Los extremos de resección tanto del duodeno como del esófago no presentaban alteraciones. Tanto el bazo principal como el accesorio contaban con metástasis capsulares por GIST y un ganglio hiliar esplénico reactivo. Los implantes peritoneales y el hepático los informaron como metástasis de GIST. Respecto a la inmunohistoquímica de la pieza tumoral, lo informan como CD117 positivo para el 100% de las células, CD34 positivo intenso en el 100% de las células, actina positiva focalmente en el 30% de las células, negativas todas ellas para S- 100. Actividad proliferativa: 40% de los núcleos. Con todo ello se da el diagnóstico anatomopatológico de tumor del estroma gastrointestinal de alto riesgo.

Tratamiento
La resección quirúrgica fue tipo R2, por lo que una vez valorada en consultas de Oncología Médica se inicia tratamiento con imatinib a dosis de 400 mg/día por vía oral, continuándolo hasta el momento actual con muy buena tolerancia, salvo astenia grado 1-2.