Paciente masculino de 9 años con cuatro meses de edad, sin antecedentes heredofamiliares de importancia, consanguinidad y endogamia negadas. Fue producto de la segunda gestación, con duración del embarazo de 36 semanas. Al nacer pesó 2.900 kg, presentó cataratas congénitas completas, que fueron tratadas quirúrgicamente. Su desarrollo psicomotor fue muy retrasado. A los 3 años su crecimiento y desarrollo se estancó bruscamente. En la exploración física se observó talla de 94 cm y peso de 8.6kg, perímetro cefálico de 42 cm, el valor de su presión arterial fue de 120/80 mm/Hg. A la exploración física se encontró: hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, la cara de forma ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en las mejillas, orejas grandes, lo que le confiere en conjunto una apariencia de "pajarito". Se observa marcada fotosensibilidad principalmente en la cara. También es notorio el retraso psicomotor y mental. No camina y es incapaz de mantenerse en bipedestación. Fig.1.

En la exploración bucal encontramos a la mucosa de consistencia normal, el paladar estrecho de profundidad ligeramente aumentada, higiene deficiente y gingivitis. Los dientes erupcionados son 11, 12, 16, 21, 22, 26, 31, 32, 33, 34, 36, 41, 42, 43 y 46, parcialmente erupcionados están el 15 y el 25. De ellos el 12, 22, 32 y 42 están ligeramente girados, el 11 y 21 presentan macrodoncia, en el 21 se presenta caries a nivel del tercio incisal, el 16, 26, y 36 están hipoplásicos, los dientes 26 y 46 están obturados con amalgamas. Los incisivos inferiores están afectados por caries cervical. Radiográficamente se aprecian los gérmenes de los dientes 13, 17, 27, 35, 37, 44, 45, 47, y ausencia congénita de 14, 23 y 24. Los dientes erupcionados tienen raíces cortas. La mandíbula se observa hipoplásica en el cuerpo, ramas y cóndilos, es notoria la atrofia del hueso alveolar.