Varón de 13 años, previamente sano, que el año 2004 presentó cuatro fracturas consecutivas en pulgar derecho e izquierdo y meñique derecho e izquierdo, respectivamente, todas relacionadas a trauma menor. En 2005 presentó una fractura de la tibia derecha, y en 2006 tuvo una nueva fractura en la misma tibia, también en relación a un trauma menor. En todas estas oportunidades hubo demostración radiológica de las fracturas con reparación completa de ellas post inmovilización. Al ser consultada dirigidamente, la madre relataba que desde 3 años antes presentaba mayor irritabilidad y cansancio fácil. En febrero de 2007 presentó intenso dolor abdominal asociado a hematuria, diagnosticándose litiasis renal y nefrocalcinosis. Posteriormente, eliminó cálculo urinario en forma espontánea. Se inició estudio pesquisándose hipercalcemia de 12,0 mg/dL (valor normal (VN): 8,5-10,5), siendo referido al Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile para completar estudio. Presentaba antecedentes quirúrgicos de herniorrafia inguinal bilateral, tonsilectomía y apendicectomía. Entre sus antecedentes familiares destacó su madre con cáncer papilar de tiroides, un tío con sarcoma de pierna y una tía con cáncer cervicouterino. No recibía ningún medicamento hasta el inicio de los síntomas.
Al examen físico destacó un joven en buenas condiciones generales con peso de 65 kg, talla 172 cm, presión arterial de 118/62 mm de Hg, tiroides normal, vello púbico Tanner II, testículos normales de 12 cm3 y pene normal.
El estudio bioquímico y la densitometría ósea se presentan en las Tablas 1 y 2, respectivamente. Otros estudios: cálculo urinario constituido por oxalato de calcio (90%) y fosfato de calcio (10%). Ecotomografía renal: urolitiasis yuxtavesical derecha no obstructiva y signos sugerentes de nefrocalcinosis. Ecotomografía cervical: pequeña lesión nodular (7x4 mm) en situación infratiroidea derecha, con abundante flujo vascular en su interior, compatible con adenoma paratiroideo. Cintigrama de paratiroides MIBI-SPECT compatible con glándula paratiroides inferior derecha hiperfuncionante.

Con el diagnóstico de HPT 1o se realizó exploración cervical, pesquisándose paratiroides inferior derecha aumentada, la cual fue resecada. El monitoreo de PTH intraoperatoria mostró evolución típica de curación quirúrgica de HPT 1o, desde valor basal de PTH (promedio de 2 muestras) de 153 pg/mL a valores de 21 y 19,9 pg/mL a los 5 y 10 min post paratiroidectomía, respectivamente, lo que corresponde a una caída de 88,6%. El paciente evolucionó favorablemente en el postoperatorio inmediato, observándose normocalcemia a las 24 h y fue dado de alta en buenas condiciones generales. La biopsia informó un adenoma paratiroideo de 440 mg.