Paciente de sexo masculino, de 13 años de edad. Antecedentes personales: retraso madurativo, problemas de conducta y neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Antecedentes familiares: padre con lesiones cutáneas similares, compatibles con enfermedad de Darier.
Al examen dermatológico se observaron múltiples máculas (no > 6) café con leche congénitas y adquiridas generalizadas y efelidoides axilares compatibles con NF1. Además, presentó pápulas foliculares y perifoliculares de color piel, ubicadas en cuello, axilas, región laterotorácica e hipogastrio, queratodermia palmoplantar y estrías longitudinales y escotaduras en "V" en uñas de manos y pies. Las lesiones empeoraban durante el verano y eran intensamente pruriginosas. El estudio histopatológico informó epidermis con hiperqueratosis y un pequeño foco con cuerpos redondos acidófilos dispersos en el estrato superficial.

Inició tratamiento con cremas emolientes con ácido láctico al 12%, ácido retinoico al 0,025% y urea al 20% con mejoría parcial de sus lesiones y recaídas durante los 4 años de seguimiento.