RESUMEN
Se presenta el caso de una paciente adulta con antecedente de osteocondromatosis múltiple hereditaria que ha requerido tratamiento quirúrgico; que presentó artritis y deformidad de manos, limitación de muñecas y nódulos subcutáneos de larga evolución. Se planteó una artritis reumatoide de diagnóstico tardío y se inició tratamiento esteroideo e inmunosupresor. Se evidenció la necesidad de la detección temprana, tratamiento precoz y seguimiento de ambas enfermedades para evitar posibles complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Palabras clave:
artritis, reumatoide, osteocondromatosis, múltiple, tardío, complicaciones.
ABSTRACT
We present the case of a female adult patient with a history of multiple hereditary osteochondromatosis that has required surgical treatment, who presented also long history of arthritis and deformity of the hands, limitation of wrists and subcutaneous nodules. Late diagnosis of rheumatoid arthritis was considered and steroid and immunosuppressive treatment was started. The importance of early diagnosis and treatment was evidenced, as well as monitoring of both diseases to avoid complications and improve the patient`s quality of life.
Keywords:
rheumatoid, arthritis, osteochondromatosis, multiple, late, complications
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos han participado en su elaboración y no existen conflictos de intereses.
La presente investigación se ha realizado siguiendo las pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud de seres humanos elaboradas por el Consejo Internacional de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún otro medio y no se encuentra en proceso de revisión en otra revista.
INTRODUCCION
La artritis reumatoide (AR) se considera una enfermedad de carácter autoinmune, sistémica, inflamatoria y crónica
1
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La AR es quizá la artritis inflamatoria más frecuente, que afecta del 0,5 al 1% de la población mundial total. Aunque las causas exactas de la AR siguen siendo inciertas, las influencias ambientales y genéticas son factores manifiestos. Las pistas han sido proporcionadas por estudios inmunogenéticos detallados y la observación de que la autoinmunidad subyacente antecede al inicio de la artritis hasta una década
2
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Esta es principalmente una enfermedad articu­lar, pero las respuestas inmunitarias sistémicas anómalas son evi­dentes y pueden causar varias manifestaciones extraarticulares como vasculitis, nódulos y ateroesclerosis acelerada. Estas mani­festaciones muestran claramente que la AR tiene caracterís­ticas de una enfermedad sistémica que puede afectar a diversos órganos
2
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Es conocido que debido a su carácter sistémico y poliarticular, la AR puede influenciar de forma marcadamente negativamente al funcionamiento físico y a la calidad de vida relacionada con la salud
3
.
Los encondromas son tumores benignos de cartílago que crecen de forma lenta en la metáfisis de los huesos largos. Es el tumor óseo benigno más frecuente (30 % de los tumores óseos benignos) y representa hasta un 15 % de los tumores óseos y es hallado en un 1-2 % de la población general
4-6
.
La osteocondromatosis múltiple hereditaria (OMH) o familiar es una entidad que se caracteriza por el crecimiento de múltiples osteocondromas. Tiene una herencia autosómica dominante. Se han identificado tres loci en relación con la enfermedad: EXT1, en el cromosoma 8q23-q24
7
.
La verdadera prevalencia de esta enfermedad es desconocida dado que muchos pacientes con lesiones asintomáticas nunca son diagnosticados. Algunos autores refieren que se estima en 1: 50.000. Afecta a los hombres más que a las mujeres (1.5:1). Sin embargo, algunos autores plantean que parece afectar ambos sexos de modo semejante
5,8
.
La presencia de múltiples encondromas puede llegar a producir malformaciones musculoesqueléticas, escoliosis, fracturas patológicas, seudoartrosis y el osteocondrosarcoma, la complicación más temida, que puede acontecer hasta en el 25% de los pacientes. Otros autores sitúan la posibilidad de malignización solo en un 3-7%
4,9
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A continuación se describe un caso en que concomitan la AR y la OMH, lo que constituye una situación infrecuente en la práctica médica.
PRESENTACION DEL CASO
Paciente femenina de piel blanca, 49 años de edad, con antecedente de OMH diagnosticada a la edad de 8 años. Dicha patología se reporta también en su hija y varios de sus nietos. Debido al desarrollo de los osteocondromas la paciente ha requerido de 2 intervenciones quirúrgicas (porción proximal de la tibia y distal del peroné) y mantiene seguimiento por la especialidad de Ortopedia.
Recientemente acude a consulta de Reumatología por presentar artralgias generalizadas de varios años de evolución, más marcadas en muñecas, articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales, acompañadas de rigidez matinal de más de 1 hora de duración.
Al examen físico se constató presencia de lesiones nodulares en ambos codos, artritis activa y simétrica de las articulaciones metacarpofalángicas (segunda y tercera) e interfalángicas proximales del segundo y tercer dedo. Se observó tendencia a la flexión palmar de ambas manos sobre el antebrazo y a la desviación cubital de los dedos, deformidad incipiente en cuello de cisne, así como pulgar en aducción y marcada restricción de la movilidad de las muñecas.
Se realizaron los siguientes complementarios:
Hematocrito: 0,29
Conteo de plaqueta: 222 x 10
9
Leucograma: 8,2 x 10
9
(P: 0,77; L: 0.29; Eo: 0.04)
VSG: 77 mm/h
Glicemia: 8,1 mmol/L
Creatinina: 87,6 mmol/L
Ácido Úrico: 246,1 mmol/L
TGP: 16 U/L
TGO: 22 U/L
FR: 30 IU/mL
PCR: 13,5 mg/dL
Ecografía transtorácica: No evidencia de pericarditis u otra alteración cardíaca.
Radiografía de tórax: No lesiones pleuropulmonares.
Radiografía anteroposterior de ambas manos: Ver Anexo 1.
La paciente aportó radiografías que se le realizaron con motivo del estudio para el diagnóstico de la OMH (Anexo 2) y de control posterior a uno de los tratamientos quirúrgicos (Anexo 3).
Por todo lo anteriormente expuesto, se emitió el diagnóstico de AR en paciente con OMH. Se consideró que se trataba de un diagnóstico tardío de AR dados de síntomas de larga data y la presencia de signos clínicos y radiológicos indicativos de enfermedad de larga evolución.
Se inició tratamiento con Prednisona a razón de 10 miligramos diarios vía oral, Metotrexato 7,5 miligramos vía oral en administración semanal como dosis inicial, suplementos de Ácido Fólico y se estableció seguimiento periódico multidisciplinario de la paciente.
DISCUSION
La literatura médica recoge numerosos casos de pacientes con AR, sin embargo, son pocos los que se asocian a comorbilidades tan infrecuentes como el OMH.
Es un hecho reconocido que la AR, en su condición de enfermedad inflamatoria, crónica y sistémica, puede ocasionar una elevada tasa de morbilidad y discapacidad que traen aparejado un deterioro considerable de la capacidad laboral del paciente, así como de su desempeño social y familiar; lo que redunda en un importante deterioro de su calidad de vida.
Un estudio evolutivo de pacientes con AR determinó que el 39% no podían trabajar después de tan solo 10 años de seguimiento. La pérdida de la capacidad laboral en la AR tiene una especial trascendencia ya que un importante número de casos se inician durante la edad laboral
3,10
.
El diagnóstico temprano de la AR y su tratamiento precoz son considerados actualmente elementos indispensables para mejorar el pronóstico de la enfermedad y por consiguiente disminuir las discapacidades potenciales que pueda provocar.
Existe abundante evidencia aportada por diversos estudios de que un seguimiento estrecho y riguroso de la actividad inflamatoria de la enfermedad en sus fases iniciales es capaz de inducir remisión en un elevado porcentaje de pacientes con lo que mejora el pronóstico funcional a mediano y largo plazo. El principio más importante del tratamiento eficaz de la AR es el inicio y avance rápido del tratamiento con fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAME) tan pronto como sea posible en el proceso de la enfermedad
11,12
.
Se ha publicado un estudio de cohortes sobre los pacientes que habían sido diagnosticados recientemente con AR. La primera cohorte recibió FAME precozmente (una media de 123 días después del diagnóstico), mientras que la segunda cohorte recibió FAME muy precozmente (una media de 15 días después del diagnóstico). La primera cohorte tuvo significativamente un mayor daño radiográfico a los 2 años y, lo que es importante, continuó con progresión radiográfica, a diferencia de la segunda cohorte
13
.
La OMH forma parte de los desórdenes congénitos de la glicosilación y específicamente al grupo de las deficiencias de biosíntesis de glicosaminoglicanos asociadas a los trastornos del esqueleto y del tejido conectivo, siendo este un grupo de entidades infrecuentes
14
.
La enfermedad se caracteriza por el crecimiento progresivo hacia el exterior (pediculados o sésiles) de múltiples tumores benignos, de tipo cartilaginoso, predominantemente en las metáfisis de huesos largos (húmero, fémur, tibia y peroné). También pueden aparecer en las vértebras, costillas y pelvis. Están formados por hueso medular y cortical y están recubiertos de una capa cartilaginosa. Su distribución suele ser simétrica y bilateral, aunque se han descrito casos con afectación unilateral
15,16
.
A pesar de que un número considerable de los pacientes se mantiene libre de síntomas durante largo tiempo, el crecimiento de los tumores eventualmente puede llegar a provocar una sintomatología florida por el efecto de masa, lo que acaba provocando dolor y limitación motora
16
.
Con el paso de las décadas la enfermedad usualmente termina desencadenando acortamientos óseos, fracturas patológicas, luxaciones o subluxaciones y/o pseudoartrosis, entre otras. Muchos afectados acaban padeciendo síndromes de inflamación crónica y dolores neuropáticos. Otras complicaciones son la compresión vascular (sobre todo en las extremidades inferiores), tenosinovitis, erosiones por presión de huesos contiguos, lesiones vasculares y compresiones de órganos internos (disfagia, hematuria, dispareunia)
16,17
.
Las deformidades que se producen con mayor frecuencia son el arqueado de huesos largos, el acortamiento cubital con/sin desviación de la mano, la incurvación del radio, la luxación de la cabeza radial y de extremidades inferiores, el genu valgo, el tobillo valgo y la coxa valga con/sin luxación femoral
17
.
Los tratamientos consisten principalmente en la resección quirúrgica de las lesiones más sintomáticas y la corrección de defectos esqueléticos
18
.
Sin embargo, consideramos que en el seguimiento y manejo de la OMH se requiere de un enfoque multidisciplinario, incluso desde edades tempranas.
Estudios recientes hacen mención de alteraciones extraesqueléticas en las que se incluyen dificultades sociales, en el aprendizaje y trastornos del sueño. También puede cursar con alteraciones en el aclaramiento lipídico postprandial y en la reserva de células beta pancreáticas debido a un menor volumen
19
.
Especial vigilancia requiere la posibilidad de malignización. La degeneración sarcomatosa alcanza al 25 % hacia los 40 años edad. Los condrosarcomas representan entre el 20 % y 30 % de todos los tumores óseos primarios malignos, frecuencia superada solo por el osteosarcoma
20
.
CONCLUSIONES
La presencia de AR concomitando con OMH es una situación poco frecuente en la práctica médica y pueden provocar a largo plazo complicaciones y discapacidades que pueden afectar la calidad de vida. Se hace imprescindible el diagnóstico temprano, seguimiento adecuado y tratamiento precoz de ambas patologías y sus posibles complicaciones.
Ver anexo
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Categorías
Reumatología
Etiquetas
artritis reumatoide
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caso clínico
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osteocondromatosis
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