Anamnesis
Mujer de 68 años con antecedentes de hiperlipidemia y osteoporosis, en tratamiento con atorvastatina, calcio y vitamina D. Acudió a consultas de Neurología derivada por su médico de Atención Primaria, al presentar un cuadro clínico rápidamente progresivo de aproximadamente 3 meses de evolución, consistente en fallos mnésicos y de atención, a lo cual se habían añadido en las últimas 2 semanas, episodios de desorientación en tiempo, espacio y persona, una marcha inestable con varias caídas subsiguientes y una voz "gangosa". Dada la galopante progresión clínica con gran incapacidad funcional, se decidió ingresar a la paciente en la planta de Neurología.

Examen físico
Afebril, normotensa. Eupneica en reposo, con saturación de oxígeno basal del 97%. Exploración sistémica: sin alteraciones. Exploración neurológica: consciente, atenta, alerta, desorientada en tiempo, espacio y persona. Lenguaje escandido con alguna incoherencia, gramaticalmente correcto, sin elementos disfásicos ni disártricos. Mala asociación de ideas, capacidad de abstracción y raciocinio. Memoria remota 2/3, memoria de fijación 2/3 y recuerdo diferido 1/3 (con pistas 2/3). Computando 12 puntos en el Fototest y 11 puntos en el Minimental Test de Folstein. Con anosognosia y prosopagnosia, pero sin apraxias groseras. Campimetría visual por confrontación inalterada. Isocoria normorreactiva. Pares craneales normales con reflejos corneal y nauseoso conservados. Balance muscular y reflejos normales. Presencia de signos de Hoffmann, Trömner y Babinski bilateralmente. Sin amiotrofias ni fasciculaciones. Presencia de asinergia, dismetría y discronometría bilaterales en las pruebas dedo-nariz y talón-rodilla, así como disdiadococinesia. Pruebas de Romberg y Bárány inalteradas. Imposibilidad para la deambulación de forma autónoma (astasia-abasia). Presencia de paratonía (gegenhalten) en miembros superiores, así como signo de Stewart-Holmes bilateral y mioclonías ocasionales, sin reacción de sobresalto exagerada asociada. Sin alteraciones en la sensibilidad superficial/profunda, ni signos meníngeos.


Pruebas complementarias
• A nalítica sanguínea (con perfil metabólico) y analítica de orina (con aclaramiento de creatinina): sin alteraciones.
• Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR), con bioquímica, citología, proteína 14-3-3, microbiología y anticuerpos onconeuronales: sin alteraciones.
• Electromiografía (EMG) y electroencefalograma (EEG): sin alteraciones.
• Resonancia magnética (RM) craneal: supratentorialmente llama la atención una hiperintensidad de señal en la secuencia FLAIR, en el putamen y el núcleo caudado de forma bilateral y simétrica. En las secuencias de difusión, estas áreas presentan restricción al movimiento del agua, visualizándose hiperintensas en B1000 (con un mayor realce que en la secuencia FLAIR), así como la sustancia gris cortical de ambos cíngulos y de los lóbulos frontal y temporal izquierdos. Por último, se objetiva en la región subcortical neoestriatal afectada una hiposeñal bilateral en los mapas ADC (cociente de difusión aparente). Estos hallazgos son sugestivos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), como primera posibilidad.

Diagnóstico
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) probable.

Tratamiento
Al no existir tratamiento curativo, de acuerdo con la familia, se optó por evitar pruebas agresivas y prolongar la hospitalización, lo cual no iba a modificar el curso ni el pronóstico de la enfermedad. Se informó a la familia sobre: la naturaleza de esta enfermedad, su infausto pronóstico, su carácter de enfermedad de declaración obligatoria (cumplimentando el formulario del Centro Nacional de Epidemiología destinado a tal efecto) y la recomendación transmitida desde el Servicio de Medicina Preventiva de nuestro centro de realizar una necropsia encefálica tras un futuro fallecimiento de la paciente, para lo cual la familia aceptó y firmó el consentimiento informado. En la medida en que fueran acaeciendo cambios significativos, se pondrían de nuevo en contacto con el Servicio de Neurología de nuestro hospital.

Evolución
La paciente falleció un año más tarde a causa de una neumonía broncoaspirativa debida a la disfagia neurogénica producida por su enfermedad de base. En la necropsia encefálica se confirmó la presencia de depósitos a nivel cerebeloso de placas de proteína priónica (PrP) patógena resistente a la degradación por la proteinasa K (PrPSc), con positividad para la tinción con ácido peryódico de Schiff (PAS). Rediagnosticando la entidad nosológica responsable de la defunción de la paciente como ECJe definitiva. Tras enviar a analizar el ADN obtenido a partir de una muestra salival de la paciente, el estudio del polimorfismo alélico del codón 129 del gen de la proteína priónica PRNP (PRioN Protein) (del brazo corto del cromosoma 20) y del tipo de PrPSc por Western blot, reveló que se trataba de la variante MV2 de ECJe.