Paciente de sexo masculino, 40 años, una hija sana, sin antecedentes mórbidos ni de tabaquismo, inició síntomas en el año 2001, con episodios de desmayo al adquirir la bipedestación, dolor sordo en la cara anterior de ambos muslos y dificultad para subir escaleras e incorporarse desde una silla. El déficit motor aumentó lentamente, con un patrón fluctuante durante el día, con debilidad mayor en las mañanas. Durante cuatro años, sin mediar diagnóstico, el cuadro clínico evolucionó espontáneamente hasta la pérdida de la marcha, dificultad en la extensión del cuello, disfagia no progresiva, sequedad bucal, debilidad muscular proximal y distal en ambas extremidades superiores, agregándose un cuadro depresivo moderado.
Evaluado en febrero de 2005, en el Centro de Referencia de Salud Dr. Salvador Allende, se observaba a un paciente en silla de ruedas, incapaz de incorporarse, normotenso, auscultación pulmonar normal y sin otras alteraciones en el examen físico general. En el examen motor presentaba atrofia muscular moderada en muslos y piernas, cefaloparesia moderada, paresia uniforme, leve, proximal y distal en las extremidades superiores. En las extremidades inferiores presentaba déficit motor proximal severo y distal moderado, que impedía la bipedestación. Los músculos paréticos presentaban fatigabilidad fácil y, tras esfuerzo máximo sostenido, una recuperación transitoria y breve de la fuerza. Los reflejos osteotendíneos se encontraban globalmente disminuidos y facilitados tras el ejercicio. No había alteración de las funciones encefálicas superiores, diplopia, disartria, déficit sensitivos, signos piramidales ni signos cerebelosos.
La evaluación neurofisiológica demostró conducciones nerviosas sensitivas dentro de límites normales en las cuatro extremidades. El estudio de la función autonómica mostró síntomas de disfunción colinérgica, con presencia de constipación, disfunción eréctil y aumento de frecuencia miccional. El estudio de los reflejos parasimpáticos mostró atenuación de las respuestas. Los potenciales evocados motores en reposo presentaron una amplitud disminuida en todos los músculos explorados y, tras un breve esfuerzo máximo, incrementaron notoriamente su amplitud. Por ejemplo, el potencial evocado motor del músculo abductor corto del pulgar derecho mostró una amplitud en reposo de 2,7 mv y tras esfuerzo, 7,6 mv, el músculo abductor corto del quinto dedo izquierdo presentó valores de 0,6 mv en reposo y tras esfuerzo, 2,9 mv, el músculo pedio izquierdo presentó un potencial en reposo de 0,6 mv y tras esfuerzo, 2,3 mv. En estos mismos músculos, un test de estimulación repetitiva con alta frecuencia de estimulación, 20 hz, 30 hz y tetanización (50 Hz), mostró un incremento de la amplitud de la respuesta evocada motora mayor a 1.000%. La evaluación electromiográfica mostró signos miopáticos en los músculos proximales de las extremidades inferiores. Una tomografía axial computada de tórax y una endoscopia digestiva alta no mostraron hallazgos patológicos. Con estos antecedentes, se realizó el diagnóstico clínico y neurofisiológico de síndrome miasténico de Lambert-Eaton idiopático, confirmado inmunológicamente en el Laboratorio de la Clínica Mayo, con niveles elevados de anticuerpos anti-canales de calcio dependiente de voltaje de la presinapsis (77 pmol/L, valor normal menos de 20 pmol/L) y niveles normales de anticuerpos anti-receptores de acetilcolina. Se inició tratamiento con prednisona en dosis de 1,5 mg por kilo de peso (90 mg) y neostigmina 15 mg cuatro veces por día. Al cabo de tres semanas de tratamiento, el paciente fue capaz de incorporarse sin apoyo, caminar 100 m antes de fatigarse y usar sus extremidades superiores normalmente. Al comienzo de la cuarta semana de tratamiento, se agregó azatioprina en dosis de 100 mg por día. Luego de cuatro meses, el paciente ha recuperado la autovalencia, pudiendo caminar un kilómetro antes de presentar signos de fatiga y han cedido los síntomas de disfunción autonómica. La dosis de prednisona se ha disminuido a 60 mg por día y la azatioprina se ha mantenido en 100 mg por día.