Varón de 69 años con disfagia a sólidos y líquidos, febrícula, secreciones respiratorias, adelgazamiento, ptosis palpebral bilateral y disfonía. La tomografía computarizada (TC) evidenció neumonía aspirativa. Tras descartar focalidad neurológica, el electromiograma reveló patrón miopático con actividad aguda en reposo.
La endoscopia digestiva no pudo alcanzar el esófago. La videofluoroscopia constató adecuada propulsión lingual, epiglotis elevada y vestíbulo laríngeo abierto (aspiración perdeglutoria), abolición de la dinámica faríngea por inactividad de los constrictores, ausencia de apertura del esfínter esofágico superior (EES) ante los intentos deglutorios y retención de contraste en valléculas y senos piriformes (aspiración posdeglutoria). En la manometría, el EES mostró tono en reposo normal, picos presivos máximos de 230 mmHg y buena coordinación faringoesfinteriana. En cuerpo esofágico se observó trastorno tipo "motilidad ineficaz".
Ante estudio genético compatible con DMOF y deterioro del paciente, se decidió gastrostomía para optimización nutricional y, posteriormente, sección quirúrgica del cricofaríngeo. Alta hospitalaria al séptimo día, con ingesta oral sin recaídas respiratorias tras cinco meses.