Paciente, femenina, de la raza negra de 21 años de edad, con historia de fracturas múltiples desde su niñez en tobillo derecho, fémur derecho y acortamiento del miembro inferior (femora del accordina), y finalmente la mandíbula, además ha presentado trastornos visuales por lo que es seguida por consultas de oftalmología, la misma acude a nuestro hospital la semana pasada por presentar cefalea intensa, hemicránea, pulsátil, que se irradia a la región occipital, de moderada intensidad, no acompañada de vómitos, no aura ni fotofobia.

Al examen físico se detecta coloración azul brillante de las escleras, torricefalia de forma triangular, y una configuración corporal tipo marfanoide, con miembros largos y región tóraco abdominal corto, los dedos presentan hiperflexibidad, sobre todo en miembros superiores, con dentición de color amarillo oscura, y caries frecuentes, lo que unido a un pequeño déficit auditivo. La madre de 54 años de edad, portadora de escleras azules y fracturas en dos ocasiones de miembros superiores, con discretos problema auditivos, cinco hermanos normales, uno fallecido, dos varones que padecen de escleras azules, fracturas múltiples y trastornos dentarios, y este a su vez tiene dos hijos con alteraciones de las escleras y trastornos dentales. La otra hermana con escleras azules, fracturas múltiples y trastornos auditivos y dentales, tiene un hijo normal, la otra hermana con alteraciones de las escleras y ósea, tiene tres hijos uno normal y una hembra con escleras azulas y otro varón con un cuadro florido. En total 9 pacientes como total en toda la familia.

Aparato respiratorio. Normal.

Aparato cardiovascular. Tensión arterial. 150/90 mm de Hg. Frecuencia cardiaca 84 latidos/minuto

Ruidos cardiacos. Primer ruido aumentado, Segundo desdoblado en foco aórtico.
No ingurgitación yugular, no edemas.

Abdomen. Plano que sigue los movimientos respiratorios, blando depresible, no doloroso a la palpación superficial ni profunda. No tumoraciones ni visceromegalias.

Sistema osteomioarticular. Biotipo marfanoide. Miembros largos, artejos largos y delgados, hiper flexibles, dislocaciones de falanges de la mano derecha y artejos del pie derecho, acortamiento del miembro inferior derecho.

Impresión diagnóstica. Osteogénesis imperfecta.