**Enfermedad**: Hiperhomocisteinemia
**Abstract**
Se denomina hiperhomocisteinemia a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo.
**Tratamiento**
El tratamiento de la hiperhomocistinemia varía con base en la causa, pero generalmente involucra suplementar la dieta con ácido fólico, piridoxina, y vitamina B12 (esto se hace con una dieta muy rica en frutas y verduras, y en quien lo precise con suplemento farmacológico de ácido fólico y vitaminas del grupo B).
Los pacientes que tengan la forma clásica, es decir por defecto de CBS, deben seguir una dieta con bajo aporte del aminoácido metionina.
Puede haber pacientes que precisen suplementar su dieta con betaína (el dador de grupos metilo que participa en la remetilacilón de la homocisteína independiente de los folatos).
El ácido fólico y la vitamina B12 bajan los niveles de homocisteína en un 25 a 50% en individuos normales y en pacientes con hiperhomocistinemia.
Las dosis mínimas requeridas de ácido fólico y piridoxina para el tratamiento son inciertas. Las actualmente utilizadas son de 1 mg/día de ácido fólico, 25 mg/día de piridoxina, y 0.5 mg/día de vitamina B12. Las dosis de ácido fólico se incrementan 5 mg/día tanto como sea necesario para bajar los niveles de homocisteína, siendo factible la dosis inicial de 5 mg/día de ácido fólico en los sujetos con más de 30 nanomoles/mL o aquellos con insuficiencia renal crónica, debiendo completar 6 semanas, encontrando reducción en los niveles incluso desde las primeras 2 semanas, pero puede ocurrir hasta las 8 semanas.
**Diagnóstico**
La mayoría de los estudios clínicos miden la homocisteína plasmática total, la cual incluye homocisteína con disulfitos mixtos, tiolactato de homocisteína, homocisteína libre, y homocisteína unida a proteínas, esta última abarca el 70 a 80% del total. Las concentraciones de homocisteína "total" en ayunas, según diferentes autores de distintos países, que se consideran de referencia oscilan entre 5 y 16 μmol/l.
Se han clasificado la hiperhomocistinemia como leve con concentraciones de 15 a 30 micromoles por litro, intermedia 30 a 100 y grave por arriba de 100. En los pacientes con la fuerte sospecha de hiperhomocistinemia como agente causal de fenómenos trombóticos pero con niveles basales normales, la carga oral de metionina (100 mg por kilogramo de peso corporal) debe ser realizada. Los niveles plasmáticos son determinados después de la carga de metionina y un cambio mayor a 2 desviaciones estándar por arriba de lo normal es considerado hiperhomocistinemia.
Sin embargo, el valor pronóstico de la carga de metionina es incierto. En una serie que incluyó 24 de 163 sujetos con homocigocidad para la variante termolábil, el ayuno, pero no los niveles postmetionina de homocisteína total fueron asociados con enfermedad coronaria.
Las técnicas de medición de la homocisteína son numerosas, siendo la más sensible y específica la cromatografía con espectrometría en masa C-EM, con la capacidad por la misma de determinar los niveles de sus metabolitos. Al igual que la C-EM, la cromatografía líquida de alta resolución (CLAR) que incluye la detección por fluorescencia (DF), detección electrónica (DE), y colorimetría puede cuantificar metabolitos de la homocisteína. La medición de los niveles mediante test Abbott (Imx), completamente automatizado y con capacidad para determinar kitts de 480 muestras con imprecisión de menos del 3%. Las recomendaciones médicas para la medición de homocisteína acorde a los estatutos internacionales del convenio TASK es a todos los pacientes con historia de enfermedad aterosclerótica o tromboembólica.