El caso que se presenta fue producto de la primera gestación de una mujer de 28 años, residente del estado de Hidalgo; con antecedentes genéticos de hipertensión arterial, cardiopatías y neoplasias en su familia.
Durante su embarazo fue controlada desde el primer trimestre con ácido fólico y fumarato ferroso. A las 24 semanas de gestación tuvo una infección en las vías urinarias de la que fue tratada. El estudio de ultrasonido durante su embarazo mostró imágenes con una deficiente calcificación de los huesos tubulares y alteraciones en su forma y acomodamiento óseo, sugestivo de fracturas: especialmente en ambos huesos del fémur, además las medidas óseas estuvieron por debajo del percentil 5.
A las 36 semanas de su gestación se interrumpe el embarazo por vía abdominal bajo bloqueo peridural y se reporta placenta adelgazada y presencia de líquido amniótico de apariencia normal.

Al nacer se identificó de sexo femenino con peso 2,360 g, longitud de 45 cm. El Apgar fue de 8/9, y los criterios de Capurro se estimó que tenía 36 semanas de gestación y su valoración de Silverman fue de 0-1. Se le encontró clínicamente irritable a la exploración, normocéfalo escleróticas azul-grisáceas, cuello normal, tiraje intercostal bajo y cardiopulmonar sin compromiso agregado, su abdomen era normal y se apreció acortamiento rizomélico de sus extremidades inferiores. Evolucionó con dificultad respiratoria secundaria a taquipnea.
El estudio radiológico mostró discreta disminución de la densidad ósea, cráneo normal con fracturas en las costillas tercera a sexta derechas, en distintas fases de osificación; tenía acortamiento de ambos fémures principalmente del izquierdo, además mostraba ensanchamiento metafisario de huesos largos, osteopenia generalizada y reducción de la corteza ósea. Al nacimiento se reporta calcio sérico 8.8 mg y magnesio 2.4 mg, fósforo 5.6 mg; en la orina, calcio 6 mg, fósforo 0.98 mg y magnesio 6 mg. Al mes de edad registra elevación de la fosfatasa alcalina y de la deshidrogenasa láctica y discreta elevación de fósforo sérico.
Después de nacer, su seguimiento fue hecho por genética, que diagnosticó osteogénesis imperfecta tipo IV, posteriormente su seguimiento en la consulta externa fue hecho por pediatría, ortopedia y genética, y fue además referida a rehabilitación.