Niño de madre primigestante de 15 años, con embarazo de 39 semanas, a quien se le realizó una ecografía obstétrica en la cual no se encontró nada relevante. El parto fue por cesárea por sufrimiento fetal agudo.

Se obtuvo un recién nacido de sexo masculino, con peso de 2266 gr, talla 45 cm, perímetro cefálico de 29 cm. Al momento del nacimiento, el APGAR fue de 5 al minuto y 8 a los 5 minutos, requirió reanimación con bolsa y mascara recuperando su color, frecuencia cardiaca y tono muscular; edad gestacional según método Usher igual a +-35 sem.

A la edad de 11 meses llega a nuestro servicio, siendo su peso de 5820 gr, talla 62 cm y perímetro cefálico de 39 cm, estando los datos antropométricos, significativamente disminuidos respecto a lo esperado para niños de esta edad, pero dentro de las 2 DS en las cartillas de crecimiento diseñadas para este tipo de pacientes 1.

Al examen físico se evidencia hipertricosis generalizada, frente pequeña, sinofridia, pestañas largas, implantación baja de pabellones auriculares, filtrum amplio, paladar ojival y cruzado longitudinalmente por una hendidura, clinodactilia bilateral del quinto dedo en manos, ambos pulgares de implantación proximal, línea simiana; en área genital hipogenitalismo y testículos retráctiles; resto del examen físico sin datos relevantes.

Característica craneofaciales; hipertricosis generalizada, pestañas largas, sinofridia, implantación baja de pabellones auriculares, fliltrum amplio.

Característica craneofaciales; Paladar ojival y cruzado por hendidura.

Característica extremidades; clinodactilia bilateral, implantación proximal de pulgares, línea simiana.

Características en área genital; hipogenitalismo y testículos retráctiles.

Se establece el diagnóstico clínico de síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).

Se decide completar el protocolo de estudio, con tal objetivo se solicita Rx de tórax, sin signos de alteraciones estructurales, una ecografía de vías urinarias, ambos sin alteraciones mayores. La valoración por psicología indica un desarrollo global con 5 meses y 2 días de retraso. El servicio de neurología reporta en su examen clínico: no pedestación, sostén cefaleo +, toma objetos, forma social balbuceo e indica EEG que resulta normal.