Motivo de consulta

Valoración de conectivopatia en mujer de 58 años ingresada en el servicio de Neurología por ictus isquémico

Antecedentes personales
Ex-fumadora de 20 paquetes-año.
• Hipertensión arterial esencial.
• Diabetes mellitus II.
• Hipercolesterolemia.
• Síndrome apnea-hipopnea del sueño.
• DiverIculos en colon.
• Tratamientos crónicos: hidroxicloroquina 200 mg, naproxeno 500 mg, rifaximina 200 mg, meVormina 850 mg, lisinopril 20 mg, rosuvasta=na 5 mg, diazepam 5 mg, omeprazol 20 mg.

Enfermedad actual
• En el año 2010:
• Artritis reumatoide seronegativa, ACPA negativa, diagnosticada en otro hospital, tratada con antipalúdicos y prednisona a dosis bajas.
• Síndrome seco ocular.
• Desde el año 2013:
• Fenómeno de Raynaud bifásico (blanco-azul) sin úlceras dígitales.
• Telangiectasias malares.
• Disnea progresiva de moderados esfuerzos è EPID diagnosticada en 2014 en el servicio de Neumología de su hospital de referencia y HUCA.

El 21/04/2015 ingresa en el servicio de Neurología del HUCA por ictus isquémico en territorio ACM izquierda (insular) de etiología indeterminada (perfil embólico).

Exploración fisica
• Neurológica: afasia motora.
• AP: crepitantes en velcro en ambas bases pulmonares.
• Esclerodactilia en ambas manos.
• Telangiectasias malares.
• Resto de la exploración general, neurológica y reumatológica normal.

Laboratorio
Hemograma • Normal
VSG • 32 mm
PCR • 0,4 mg/dL
Bioquímica sérica • Glucosa 129 mg/dL
• Creatinina 1,09 mg/dL
• Resto normal
Sistemático y sedimento de orina • Normal
Coagulación básica • Normal
TSH • Normal
Serología • Sífilis y Borrelia burgdorferi negativas
Inmunología • C3 y C4 normales
• Factor reumatoide y anticuerpos anti-PCC negativos
• ANCAS (MPO y PR3) negativos
• Anticuerpos antifosfolipídicos negativos

Inmunología
Inmunofluorescencia indirecta:
• An2cuerpos an2nucleares 1/1280 con patrón nucleolar

Inmunoblot de esclerodermia:
• Anfifibrilarina (U3-RNP) POSITIVO
• Anti-Scl70, proteínas centroméricas A y B (Cenp), RNA pol III, Th/To, PM-Scl, NOR-90 y Ku: NEGATIVOS

Capilaroscopia
Áreas de disposición irregular, que remedan neoangiogénesis en los 4o dedos de ambas manos. Densidad capilar disminuida. Tortuosidades aisladas, simples.
• Patrón inespecífico con alteraciones sugestivas de conectivopatia.

Otros estudios complementarios
• Pruebas de función respiratoria (09/2014):
• Espirometría: FVC 1220 (41%), FEV1 1040 (46%), FEV1/FVC 85%.
• Volúmenes estáticos: TLC 2630 (60%), RV 1080 (64%).
• Difusión: DLCO 7,37 (35%).
• ECG: normal.
• ETT: normal.

RadiograIa de tórax
TACAR torácico (marzo 2015)
TC craneal
Lesión isquémica establecida fronto-temporal izquierda con escasa cantidad de tejido en penumbra.
Obstrucción de segmento M2-M3 de la arteria cerebral media izquierda


En resumen
Artritis en manos + Enfermedad pulmonar intersticial difusa
Fenómeno de Raynaud + esclerodactilia + telangiectasias malares + síndrome seco ocular
Anticuerpos anti-fibrilarina (U3-RNP) positivos
Esclerosis sistémica
Ictus isquémico

Diagnóstico
Esclerosis sistémica (SSc) con anticuerpos antifibrilarina (U3RNP) positivos.
ACV isquémico.

Tratamiento
Adiro 100 mg/24h
Atorvastatina 40 mg/24h.
MeVormina 850 mg, naproxeno 500 mg, rifaximina 200 mg, omeprazol 20 mg. +
Pulsos mensuales (6) de ciclofosfamida 600 mg/m2 .