Anamnesis
Varón de 17 años, con antecedente de cofosis congénita en oído derecho en seguimiento por el servicio de Otorrinolaringología. Fue derivado a consultas de Dermatología por presentar desde hacía más de dos meses lesiones hipopigmentadas en tronco, asintomáticas, que habían aparecido de forma progresiva con crecimiento lento y centrífugo. El paciente había aplicado glucocorticoides tópicos en las lesiones, sin apreciar cambios en las mismas.

Exploración física
A la exploración el paciente presentaba múltiples halos acrómicos alrededor de varios nevus localizados en tronco, región facial y cervical.
Además, se apreciaban en zona occipital varios pelos canos agrupados. El resto de la exploración fue normal, sin apreciarse otros rasgos faciales anormales.

Exploraciones complementarias
La exploración oftalmológica no apreció alteraciones. Se realizó analítica sanguínea con ANA negativo y perfil tiroideo normal.

Diagnóstico
Síndrome de Waardenburg tipo 2.

Tratamiento y evolución
Se explicó la sospecha diagnóstica al paciente, y se solicitó estudio genético describiéndose una mutación en MITF. Desde el diagnóstico el paciente se mantiene estable, sin nuevas lesiones acrómicas en las revisiones sucesivas.