Niña de tres años que acude a Urgencias por presentar desde hace 12 días episodios autolimitados de hipotermia asociados a sudoración fría y palidez cutánea. Ocurren de forma diaria, con duración desde 30 minutos hasta varias horas, siendo más frecuentes durante el sueño. No se acompañan de movimientos tónico-clónicos, desconexión del medio, relajación de esfínteres ni periodo poscrítico. Así mismo no asocia tiritona. Entre los episodios la paciente se mantiene asintomática.
Entre los antecedentes consta un ingreso a los 6 meses de vida por sospecha de crisis comicial no confirmada, con ecografía transfontanelar y electroencefalograma (EEG) normal. No hay antecedentes de epilepsia familiar. Un tío materno está afecto de migraña.
A su llegada a Urgencias, presenta exploración física y neurológica normal, con constantes normales, salvo una discreta disminución de la frecuencia cardiaca. En el momento de la exploración no se observa hipotermia, aunque la familia aporta un registro exhaustivo de los días previos, con valores de temperatura rectal de entre 34 y 35 °C.
Todos los estudios realizados fueron normales (analítica general, gasometría, estudio metabólico y endocrinológico, tóxicos en orina, EEG, resonancia magnética [RM], Holter y ecocardiograma). Después de rehistoriar a la familia, refieren que la niña padece desde hace unos meses episodios de dolor abdominal recurrente, autolimitados, por lo que se añade al estudio una ecografía abdominal, con resultado normal.
Ante la sospecha de HPE y teniendo en cuenta el alto número de episodios, junto con el antecedente familiar migrañoso, se inicia tratamiento con ciproheptadina. Sin embargo, la paciente rechaza su ingesta, a pesar de lo cual los episodios se autolimitan en el tiempo. A los seis meses del debut, se encuentra asintomática.