Anamnesis
Varón de 38 años de edad. Fue intervenido de una fístula perianal a los 16 años. Está diagnosticado de faringitis crónica desde los 28 años, con episodios de agudización, muy sintomáticos. No tiene alergias conocidas. No refiere hábitos tóxicos. No toma ninguna medicación. Entre los antecedentes familiares, destaca padre de 67 años con diabetes tipo I y madre de 66 años con carcinoma de ovario con metástasis cerebrales.
Consultó en el Servicio de Otorrinolaringología en enero de 2007 por rinorrea de cinco meses de evolución.
En la fibroscopia se evidenció una lesión polipoide rojiza en la región etmoidal. Se realizó una TC del macizo facial en la que se vio una masa ocupando los espacios etmoidal anterior y posterior derechos, esfenoidal y pterigo-palatino. Se realizó una biopsia por vía nasal. El estudio anatomopatológico mostró una neoformación de estirpe mesenquimal con áreas de crecimiento difuso y áreas de crecimiento cordonal sólido. En algunos fragmentos, el tumor adoptaba una arquitectura alveolar. La tumoración estaba constituida en su mayor parte por células pequeñas, de escaso citoplasma y núcleos redondos u ovalados, hipercromáticos densos, sin nucléolo. De manera muy focal se observaban células rabdoides, de mayor tamaño, citoplasma amplio, denso, eosinófilo y con el núcleo rechazado a la periferia. Algunas de las células tumorales eran multinucleadas. Se realizó un estudio inmunohistoquímico con anticuerpos frente a vimentina, actina muscular específica (HHF-35), desmina, miosina específica de músculo estriado, mioglobina y MYO-D1. Observándose una inmunorreactividad difusa, intensa y citoplasmática en todas las células tumorales frente a vimentina y frente a actina muscular específica. Asimismo, se apreciaba de manera difusa una intensa inmunorreactividad nuclear, en todas las células tumorales, frente a MYO-D1. El diagnóstico anatomopatológico fue rabdomiosarcoma embrionario, con áreas de rabdomiosarcoma alveolar. Se completó el estudio con un análisis molecular en el que se objetivó la traslocación t(2;13) PAX3-FKHR.
Se indicó tratamiento quirúrgico transnasal, realizándose una etmoidectomía anterior y posterior, esfenoidectomía y resección macroscópicamente completa de la tumoración.
El estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico previo y se objetivó afectación de los márgenes quirúrgicos. A las tres semanas de la cirugía comenzó radioterapia externa y quimioterapia con seis ciclos de doxorrubicina e ifosfamida. Finalizó los tratamientos en abril de 2007. La dosis acumulada de doxorrubicina fue de 360 mg/m2.
En la revisión de enero de 2009 se diagnosticó una metástasis pulmonar única en el lóbulo inferior izquierdo que se resecó mediante cirugía videoasistida. Después de confirmarse el diagnóstico anatomopatológico de metástasis de rabdomiosarcoma, inició quimioterapia con ifosfamida, vincristina, actinomicina D y doxorrubicina liposomal. Recibió seis ciclos, que finalizó en junio de 2009.
En mayo de 2010 presentó progresión en hilio pulmonar derecho y mediastino. Comenzó entonces radioterapia externa (60 Gy) concomitante con temozolamida.
Posteriormente, continuó con temozolamida hasta noviembre de 2010.
En mayo de 2011, presentó una nueva progresión adenopática paracardíaca, hiliar derecha y retroperitoneal pericava. Inició nueva línea de quimioterapia con irinotecán y temozolamida. Tuvo mala tolerancia con astenia grado 2 y toxicidad digestiva grado 3 (diarrea, vómitos y anorexia) que requirió reducción de dosis.
Después de tres ciclos, se realizó una TC que demostró respuesta parcial en todas las lesiones continuando con el mismo tratamiento hasta enero de 2012.
En febrero de 2012 acude a consulta por tos seca persistente, ortopnea y disnea de mínimos esfuerzos.

Exploración física
ECOG 2. Consciente, orientado, colaborador, con pares craneales conservados, no presenta focalidad sensitiva ni motora. Normocoloreado y normohidratado.
Auscultación cardíaca: normal, con ritmo sinusal sin soplos y no se percibe pulso paradójico. Auscultación pulmonar: con hipofonesis de pulmón derecho y murmullo vesicular fisiológico en el pulmón izquierdo.
Matidez a la percusión del hemitórax derecho. 
Abdomen: blando, depresible, no visceromegalias, no doloroso a la palpación con ruidos abdominales presentes. Puño-percusión vertebral y renal bilateral negativo. No presenta edemas ni signos de trombosis en las extremidades inferiores.

Exploraciones complementarias
• TC toracoabdominal. Derrame pericárdico y derrame pleural derecho de nueva aparición.
Leve derrame pleural izquierdo. Con respecto a la exploración previa, se observa aumento del tamaño de la afectación adenopática mediastínica, hiliar bilateral y del ángulo cardiofrénico derecho. Se aprecia también crecimiento de la lesión localizada en la base del corazón, adyacente a la vena cava inferior, de 69 mm de diámetro máximo (previamente 43 mm).
• Ecocardiograma doppler: se observa derrame pericárdico de 1 cm de espesor que provoca colapso leve de cavidades derechas y masa intrapericárdica redondeada de 6,5 cm de diámetro en la vecindad de la desembocadura de la vena cava inferior que se encuentra colapsada.
• ECG: ritmo sinusal, sin alteraciones.

Diagnóstico
Rabdomiosarcoma embrionario con áreas de diferenciación alveolar, de seno etmoidal.
Estadio T3N0M0 al diagnóstico. Tratado con cirugía endoscópica nasal con márgenes positivos, radioterapia y quimioterapia (enero de 2007). Metástasis pulmonar tratada con resección por videotoracoscopia (enero de 2009) y quimioterapia adyuvante. Metástasis hiliar pulmonar derecha y mediastínica tratada con quimiorradioterapia (mayo de 2010). Progresión torácica y retroperitoneal tratada con quimioterapia (mayo de 2011) con respuesta parcial como máxima respuesta y tiempo libre de progresión de nueve meses. Taponamiento cardíaco debido a progresión pleuro-pericárdica e intracardíaca (marzo de 2012).

Evolución
Ingresa procedente de la consulta, con tos seca persistente, ortopnea y disnea de mínimos esfuerzos. La TC y el ecocardiograma objetivaron derrame pleural y pericárdico con colapso de cavidades cardíacas derechas. Se realizó ventana pleuropericárdica y pleurodesis con talco. Inicialmente, obtuvo mejoría sintomática, pero en los días sucesivos evolucionó de forma tórpida con tos incoercible, disnea de mínimos esfuerzos e intolerancia al decúbito. Se realizó un nuevo ecocardiograma donde se objetivó aumento del derrame pericárdico con compromiso hemodinámico y taponamiento cardíaco. Se intentó pericardiocentesis con control de escopia y ecocardiograma. Sin embargo, la existencia de gruesos implantes pericárdicos, impidió el procedimiento. Para obtener control de la disnea, precisó sedación con midazolam y morfina. La supervivencia fue de más de cinco años desde el diagnóstico y de 38 meses desde la aparición de la primera metástasis.