Paciente de 11 años que fue valorado a los 11 meses por rasgos dismórficos y hipoplasia del cuerpo calloso. No existían antecedentes familiares de interés. Producto de primer embarazo, bien tolerado y sin patología. Parto a término, eutócico cefálico. No necesitó reanimación al nacer. Peso al nacer, 3.010 g; pequeño cranela, 33 cm. Tuvo pies zambos al nacer. Período perinatal fue normal. A la exploración a los 11 meses presentaba braquicefalia, hendiduras palpebrales cortas, epicantus bilateral, raíz nasal deprimida y ancha y ojos hundidos. Las manos y los pies eran pequeños con dedos afilados, clinodactilia bilateral del meñique y micropene con hipoplasia escrotal. Desarrollo psicomotor retrasado: comenzó a andar a los 3 años y tiene gran retraso del lenguaje. Controló esfínteres alos 7 años. Presentó una exostosis ósea en el hombro izquierdo a los 4 años. Comenzó con episodios de hiperactividad y agresividad a los 5 años. Presentó estrabismo a los 6 años. Desarrolló autoagresividad a los 8 años. Hasta los 10 años no presentó evidencia clínica de otras exostosis óseas. Fue ingresado a los 11 años por episodio de agresividad. Exploración a los 11 años: normocefalia, hendiduras horizontales, ojos pequeños, raíz nasal ancha, tabique nasal desviado a la derecha, filtro corto, dientes cariados, micrognatia. Pabellones auriculares de implantación baja. Tumoraciones óseas en los hombros, antebrazos muñecas y rodillas. Exploraciones complementarias: normales incluyendo bioquímica, orina y cariotipo en sangre periférica en dos ocasiones (11 meses y 5 años). El FISH y el test de metilación para Prader-Willi fueron normales. Estudio molecular para síndrome de fragilidad del cromosoma X normal EEG normal. Ecografía cerebral y RM cerebral: agenesia parcial del cuerpo calloso. Fondo de ojo normal. Radiografías de esqueleto: exostosis óseas en húmeros, cúbitos, radios, fémures, tibias y peronés. Cariotipo en sangre (2002) (550 bandas): 46,XY,del(11)(p11.2p12).