Mujer de 50 años de edad que presenta elevación de transaminasas (AST 133 UI/l y ALT 337 UI/l), GGT 1624 UI/l y FA 1.123 UI/l. Estudios de coagulación y hemograma sin alteraciones, VSG 68 mm e hipergammaglobulinemia policlonal a expensas de IgM (1470 mg/dl) e IgG (2260 mg/dl). Como sintomatología sólo refería sequedad de mucosa orofaringea y ocasional prurito. En la exploración física no presentaba hepatomegalia ni esplenomegalia. Anticuerpos antimitocondriales (AMA) 1/1.280 y anticuerpos antinucleares (ANA) 1/640, con factor reumatoideo, anticuerpos antitiroideos, anti SM, anti SCM-70, anti Ro (SSA), anti La (SSB), anti Jo 1, anti RNP, anti histona y anti DNA nativo negativos. Hormonas tiroideas normales. Un test de Schirmer fue compatible con el diagnóstico de síndrome "sicca". Ecografía abdominal normal.
Ante la sospecha de CBP, se realizó biopsia hepática que confirmó este diagnóstico en estadio I/II de Scheuer. Se inició tratamiento con ácido ursodesoxicólico (AUDC) 15 mg/kg/día con progresiva mejoría de las alteraciones analíticas, presentando en controles posteriores ALT 71 UI/l, AST 44 UI/l, GGT 200 UI/l y FA 223 UI/l.
Cinco meses después acude a consulta externa refiriendo astenia progresiva, acúfenos y orinas oscuras sin fiebre de 10 días de evolución. No existía historia de ingesta de fármacos. En la exploración, palidez importante con tonalidad subictérica y un soplo sistólico polifocal grado IV/VI. En analítica, hemoglobina 7,1 g/dl, VCM 118 fl, 10.900 leucocitos/mm3 y fórmula leucocitaria normal. Reticulocitos 18,2%. La morfología sanguínea demostraba policromatofilia, esferocitosis, anisopoiquilocitosis, punteado basófilo y dacriocitos aislados sin esquistocitos. Test directo de Coombs +4 para IgG y C3d y estudio indirecto positivo I, II con estudio inmunohematológico compatible con presencia de autoanticuerpo con posible especificidad anti e. Hiperbilirrubinemia 56,1 mmol/l de predominio indirecto (BD 49,3 mmol/dl), LDH 1.164 UI/l, ALT 51 UI/l, AST 42 UI/L, FA 159 UI/l, GGT 135 UI/L y haptoglobina descendida (5,1 mg/dl). VSG: 129 mm. Estudio serológicos para VIH, VHC, VHB, EBV, CMV, VHZ, VHS, Mycoplasma pneumoniae y sífilis negativos. Marcadores tumorales CEA, Ca 12.5, Ca 19.9, alfa fetoproteína, Ca 15.3 y TPS en rangos de la normalidad.
En tomografia axial computerizada corporal total con contraste i.v. y oral, esplenomegalia moderada homogénea, sin adenomegalias ni datos de hipertensión portal. Densitometría ósea normal.
Con el diagnóstico de AHAI severa asociada a CBP se inicia tratamiento esteroideo con prednisona 1 mg/kg/día, calcio 1 g/día y colecalciferol 16.000 UI dos veces por semana. Se mantuvo la administración de AUDC. Dado el alto riesgo trombótico asociado a la AHAI ha recibido profilaxis con heparina de bajo peso molecular.
A las tres semanas de tratamiento se observó mejoría progresiva de las cifras de hemoglobina y del resto de datos de hemólisis, remitiéndose a su domicilio.
Tras dos meses de seguimiento ambulatorio presenta 11,3 g/dl de Hb manteniéndose tratamiento esteroideo a dosis iniciales.