**Enfermedad**: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
**Abstract**
La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter neurodegenerativo pero invariablemente fatal que evoluciona velozmente a la demencia y por último a la muerte, ocasionado por un plegamiento anómalo en una proteína llamada prion (PrP), que resulta en una mutación patogénica de su conformación tridimensional, habitualmente identificada como PrPSc. Los síntomas iniciales pueden incluir problemas de marcha, pérdida de la memoria, cambios en la personalidad, visión borrosa o ceguera, dificultad para pensar, insomnio, psicosis y movimientos bruscos e involuntarios (mioclonía). En un 10 % de los casos sigue un patrón de herencia autosómico dominante, que predispone al afectado a la mutación patogénica del prion y en un 85-90 % de los casos en donde la causa de la mutación del prion es desconocida el surgimiento de la enfermedad es esporádico. Se trata de una enfermedad de rápida progresión sintomatológica, con un pronóstico de sobrevivencia pobre o, generalmente, fatal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de 1:106) a nivel global.
**Tratamiento**
No existe tratamiento que pueda curar la enfermedad. Algunos de sus síntomas, como los espasmos, pueden ser controlados a través de tratamiento paliativo. Los investigadores han sometido a prueba muchos fármacos, entre ellos la amantadina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, la clorpromazina, y diversos agentes antivirales y antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado ser beneficioso.
El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas hasta donde sea posible y mejorar la calidad de vida del paciente. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si se presenta, y el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, cambiar de posición al paciente ayuda a evitar lesiones y escaras, propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenosos.
**Diagnóstico**
El diagnóstico correcto de la ECJ es muy difícil, porque a menudo los síntomas pueden confundirse con los de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.
En la actualidad no hay una prueba diagnóstica certera para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica, por lo que se requiere la evaluación por un neurólogo cualificado. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una punción espinal para descartar otras causas de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ.
La tomografía computarizada de cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética nuclear (RMN) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que ayuden a diagnosticar la ECJ.
La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de tratamiento, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.