Mujer de 26 años, que presenta artralgias y crepitación en manos, pies, rodillas y camptodactilia de larga evolución. Antecedentes personales: miopía bilateral, degeneración vítreo retiniana e hipoacusia neurosensorial desde su infancia. Antecedentes familiares: poliartralgias, anomalías oftalmológicas tempranas (degeneración vítreo retiniana, desprendimiento retina, miopía y cataratas), hipoacusia, escoliosis y fenotipo similar en la línea paterna. En exploración física destaca hábito marfanoide, talla normal, escoliosis, hiperlaxitud articular (no cutánea), rasgos particulares faciales (hipoplasia mediofacial, proptosis ocular, puente nasal deprimido, macrognatia) y dedos (manos/pies) alargados con camptodactilia.

Diagnóstico/evolución
Analítica: VSG 10mm/1.a h, PCR 0,3 (<0,5mg/dl); hemograma y TSH/T4L normales, FR/autoinmunidad negativa (ANA, ENA, ANCA, ACPA). Radiología: escoliosis, aumento de longitud metacarpianos. Resonancia magnética de rodilla y ecocardiografía normales.

Dada la posibilidad de una colagenopatía hereditaria, contactamos con el servicio de genética médica, que sospecha de síndrome de Stickler, enfermedad autosómica dominante (AD) y progresiva. Se solicita estudio molecular de genes implicados: COL2A1, COL11A1 y COL11A2, mediante panel Next Generation sequencing (NGS) con detección de variante (no descrita) heterocigota patogénica c.598C>T (p.Gln200) del gen COL2A1. Estudio de segregación familiar (padres/hermanos) compatible.

El síndrome de Stickler (OMIM108300) es un trastorno hereditario y progresivo del tejido conectivo caracterizado por anomalías esqueléticas (artralgias, hiperlaxitud articular y escoliosis), oculares (miopía, estrabismo, catarata y desprendimiento de retina precoces), craneofaciales (hipoplasia mediofacial, puente nasal amplio/aplanado, fisura palatina y macro/retrognatia) e hipoacusia neurosensorial