ANTECEDENTES PERSONALES
Varón de 63 años, entre sus antecedentes destaca: No reacciones medicamentosas conocidas. Sin historia cardiológica previa ni antecedentes familiares de cardiopatía conocidos por el paciente. Exfumador de 25 cigarros al día durante 45 años.
Consumo de alcohol ocasional. No hipertensión arterial (HTA), ni diabetes mellitus tipo 2 (DM2), ni dislipemia. Tuberculosis en la infancia. Hiperplasia benigna de próstata. No historia cardiológica previa. Tratamiento habitual: tamsulosina 0,4 mg.

ENFERMEDAD ACTUAL
Acude a urgencias remitido desde su médico de atención primaria por pérdida de consciencia en sedestación, de 1-2 minutos de duración, con recuperación completa espontánea posterior. Según refiere ha presentado al menos dos episodios previos de similares características, ambos durante la noche, en decúbito, en las últimas dos semanas.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Temperatura 36,7  ̊C; presión arterial (PA) 123/88 mmHg; frecuencia cardiaca (FC) 82 lpm; SpO2 97% (FiO2 0,21). Exploración neurológica: consciente y orientado, lenguaje conservado. Pupilas isocóricas normorreactivas. Motilidad ocular extrínseca normal. Resto de pares craneales sin alteraciones. Fuerza y sensibilidad conservadas. Coordinación normal. Romberg negativo. Sin alteraciones en la marcha. No ingurgitación yugular. Auscultación cardiaca: ruidos cardiacos regulares, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado con algún sibilante aislado. Abdomen: sin masas ni megalias. Peristalsis conservada. No edema en miembros inferiores. Pulsos presentes y simétricos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Analítica en urgencias: Glucosa 117 mg/dl. Urea 48 mg/dl. Creatinina 0,78 mg/dl. Sodio 140 mmol/l. Potasio 4,1 mmol/l. Calcio 9,1 mg/dl. Proteínas totales 6,6 g/dl. GPT/ALT 32 U/l. Creatin fosfo quinasa (CPK) 397 U/l. Lactato deshidrogenasa (LDH) 356 U/l. Proteína C reactiva (PCR) 1,5 mg/l. Leucocitos 9,38 x10^9/l. Neutrófilos (Abs) 7,30 x10^9/l. Linfocitos (Abs) 1,16 x10^9/l. Hematíes 5,25 x10^12/l. Hemoglobina 16,0 g/dl. Hematocrito 47%. Volumen corpuscular medio (VCM) 89 fl. Plaquetas 208 x10^9/l. Tiempo de Protrombina (TP) 13,0 segundos, Índice de Quick 100%, INR 1,00. Analítica completa durante ingreso: glucosa 103 mg/dl. Urea 43 mg/dl. Creatinina 0,68 mg/dl. Ácido úrico 5,4 mg/dl. Sodio 140 mmol/l. Potasio 4,1 mmol/l. Colesterol 162 mg/dl. Triglicéridos 93 mg/dl. HDL colesterol 45 mg/dl. LDL Colesterol calculado 108 mg/dl. Magnesio 2,0 mg/dl. Bilirrubina Total 0,64 mg/dl. GPT/ALT 28 U/l. GGT 22 U/L Fosfatasas Alcalinas totales 91 mU/ml. Leucocitos 5,05 x10^9/l. Hemoglobina 17,4 g/dL, Hematocrito 53%, Plaquetas 233 x10^9/l. CA 125 (antígeno carbohidrato 125) 7 U/ml. Hemoglobina glicada (HbA1c) 5,1%. NT-proBNP (proPéptido natriurético B) 9 pg/ml.
ECG: ritmo sinusal a 80 lpm. PR normal. QRS 160 ms con morfología similar a bloqueo completo de rama derecha de has de His (BCRDHH) en V1 con empastamiento de fuerzas finales del QRS y elevación del punto J en dicha derivación. Radiografía de tórax: silueta cardiaca y mediastino de tamaño normal. No se observan áreas de consolidación ni derrame pleural.
Ecocardiografía transtorácica: ventrículo izquierdo de diámetros y grosor normal con adecuada contractilidad, sin alteraciones segmentarias. Patrón de flujo transmitral de relajación prolongada. Aurícula izquierda de dimensiones normales. Válvula mitral de velos finos con apertura normal, sin regurgitación. Válvula aórtica tricomisural con apertura normal, sin regurgitación. Cavidades derechas de dimensiones normales sin datos de HTP.
TC cerebral: leve atrofia corticosubcortical con aumento de tamaño ventricular ya descrita en resonancia magnética (RM) de 2015. Línea media centrada. No se observan signos de sangrado agudo ni edema. Calota sin alteraciones. Resonancia magnética cardiaca (RMC) (vídeo 1): ventrículo izquierdo con grosor de sus paredes, volúmenes (IVTDVI 59 ml/m2; IVTSVI 21 ml/m2) y función sistólica segmentaria y global dentro de la normalidad (FEVI 65%). Ventrículo derecho de volumen (IVTDVD 68 ml/m2; IVTSVD 28 ml/m2) y función sistólica conservada (FEVD 58%). Pared libre de morfología y contractilidad segmentaria conservada. Aurículas y grandes vasos de dimensiones conservadas. Perfusión de primer paso en reposo (ácido gadotérico iv 0,15 mmol/kg, sin complicaciones) normal. Ausencia de fibrosis o necrosis miocárdica. Estudio morfológico (sin y con contraste) y funcional dentro de la normalidad. Estudio electrofisiológico: con anestesia local y bajo control fluoroscópico se introducen por vía venosa femoral derecha tres electrocatéteres cuadripolares que se sitúan alternativamente en arterial descendente (AD), zona AV y VD para registro y estimulación. El procedimiento se realiza sin complicaciones. Basalmente los intervalos de conducción son AV: LC 704 ms, AH 95 ms, HV: 44 ms. El punto de Wenckebach nodal se obtuvo a 190 lpm. No se observa conducción VA a partir de 100 lpm. La estimulación auricular programadas (frecuencias crecientes y test de extraestímulo con dos ciclos y hasta tres EE) no indujeron arritmias significativas. El masaje del seno carotídeo (MSC) derecho e izquierdo no indujeron bloqueos ni pausas significativas, ni caída significativa de la presión arterial (PA). La perfusión de procainamida (10 mg/kg) en 10 min no indujo alargamiento significativo del intervalo HV. Holter implantable: episodio de asistolia precedido de taquicardia ventricular polimorfa desencadenada por extrasístole ventricular con acoplamiento sobre onda T.
Coronariografía: no se observan lesiones angiográficas significativas. Test de flecainida: la administración de 2 mg/kg de flecainida iv produce un aumento en la elevación del punto J de 2 a 4 mV sin exhibir patrón típico tipo 1 de Brugada, por lo que no puede considerarse positivo. Test genéticos de muerte súbita: no se han identificado variantes clínicamente relevantes.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Al tratarse de un paciente de 63 años con síncopes de repetición sugestivos de origen cardiogénico se decide ingreso en cardiología para completar estudio estiológico. Se realizaron estudios de imagen cardiaca con ecocardiografía transtorácica y RMC que no mostraron alteraciones estructurales. Durante su estancia hospitalaria no presentó eventos arrítmicos en la monitorización continua. Se realizó TC craneal que no mostró alteraciones significativas. Asimismo, al presentar bloqueo completo de rama derecha (imagen 1) se optó por completar estudio etiológico con estudio electrofisiológico y masaje del seno carotídeo que no fueron demostrativos de la causa del síncope. Finalmente, dada la alta sospecha de origen cardiogénico, se decidió implante de Holter subcutáneo (Reveal®) para monitorización continua ambulatoria. Durante revisión de alertas de monitorización se evidencia trazado. Se avisa al paciente para interrogar el Holter subcutáneo (Reveal®) evidenciándose episodio de fibrilación ventricular y posterior asistolia desencadenada por extrasístole ventricular con acoplamiento sobre onda T. El paciente refería que había sufrido un episodio sincopal de idénticas características a los previos. Dada la morfología del QRS en el ECG basal se realiza test de flecainida con aumento del punto J en V1 y V2 sin exhibir patrón típico de Brugada. Siguiendo las indicaciones de las guías de práctica clínica de muerte súbita y taquicardias ventriculares, se solicita coronariografía que no muestra lesiones significativas. Se solicita test genético para estudio de muerte súbita sin cardiopatía estructural, incluyendo los genes más frecuentemente relacionados con el síndrome de Brugada y taquicardia ventricular catecolaminérgica, sin que se identificaran variantes clínicamente relevantes. Ante los síncopes de repetición y la constatación de taquicardia ventricular polimórfica y fibrilación ventricular, se decide implante de desfibrilador automático implantable (DAI) en prevención secundaria. Posteriormente durante el seguimiento en consultas externas, al realizar árbol genealógico con detenimiento y dirigido, se constata que el abuelo paterno presentó muerte súbita a los 56 años y que uno de sus tíos paternos ha sido diagnosticado de síndrome de Brugada tras muerte súbita recuperada (con genética negativa, pero con patrón tipo 1).

DIAGNÓSTICO
Síncopes cardiogénicos de repetición en el contexto de fibrilación ventricular por probable síndrome de Brugada. Implante de DAI en prevención secundaria.