Mujer de 27 años, diseñadora gráfica que en sus antecedentes familiares destaca el padre con hiperlaxitud articular fundamentalmente en las manos, una hermana de 20 años y una prima paterna de primer grado con síntomas de hiperlaxitud familiar, no estudiados. Dos gestaciones, un aborto y una hija sana de 7 años, la cual también presenta hiperlaxitud articular objetivada con un test de Beighton 9/9. Desde el nacimiento la paciente mostraba una movilidad «extrema» de las articulaciones, lo que retrasó el inicio de la deambulación y esguinces de repetición desde la infancia. Realizaba con frecuencia las maniobras de hipermovilidad articular.

Tenía hematomas y epistaxis frecuentes. Se realizaron estudio de coagulación y funcionalidad de plaquetas antes del parto, siendo todo normal. Desde hace 3 años presenta subluxaciones de repetición en las rodillas y los hombros, por lo que suele tener que desplazarse en silla de ruedas para trayectos prolongados. Presenta tendinopatías de repetición en las muñecas tras cargar pesos o posturas mantenidas como escribir o dibujar, por lo que no puede desempeñar su profesión. La exploración sistémica fue normal. No se objetivó elasticidad ni transparencia cutánea, tampoco equimosis; lesiones de dermatitis atópica en flexuras de codos; test Beighton 9/9. Movilidad articular pasiva y activa, en todas las articulaciones exploradas, superior al rango normal, pudiendo llegar a provocar subluxación. El ecocardiograma fue normal.