Se trata de un paciente varón de veintidós años que acude a nuestra consulta por presentar apoyo anómalo en la cabeza del primer metatarsiano de ambos pies por un equinismo.

Es de destacar la edad avanzada de este paciente debido a unos buenos cuidados médicos y familiares. Presenta un enanismo armónico con hirsutismo no dependiente de andrógenos y un peso de 16 kg. Fue operado con siete años por una disfunción gastroesofágica con esofagitis refleja mediante funduplicatura de Nissen. El paciente presentó crisis tónico-clónicas que cedieron sin tratamiento; en nuestra opinión podrían encuadrarse las mismas en el complejo de Sandifer, que consiste en posturas distónicas paroxísticas causadas por el reflujo gastroesofágico que incluyen tortícolis y opistótonos.

El paciente presenta una facies característica con sinofris, implantación baja del cabello, pestañas largas, puente nasal deprimido, labios finos y nariz respingona, cabeza pequeña y dientes pequeños y espaciados. Según Ireland et al, 1993 tiene gran valor diagnóstico la combinación de sinofris, filtrum largo. labios finos y boca con forma de media luna. Ireland afirma que esta combinación de anomalías está ausente en varones postpuberales, lo que entra en contradicción con el paciente de nuestro caso.


En el aspecto oftalmológico presenta nistagmus.

En el aspecto conductual el paciente tiene un síndrome parecido a un autismo con ausencia de comunicación verbal, conducta autolesiva, un retraso mental moderado-grave. Tiene una notable hiperactividad, consignada en el estudio de Berney et al, en un 40 por 100 de los individuos.

Schelesinger et al describieron las anomalías radiológicas asociadas con el síndrome. Muchas de ellas se presentan en nuestro caso.

Las manos son pequeñas, pero anchas, en pala, con dedos cortos y acintados y están curvados, especialmente el quinto, hacia dentro. En la palma presenta un pliegue transverso único y profundo (simiesco). El pulgar se implanta en una situación muy proximal y la eminencia tenar es apenas visible, de tal manera que se asemeja a una pinza de cangrejo. El perfil metacarpofalángico descrito por Halal y Preus y Filippi es característico, ajustándose al presentado en el caso expuesto. El primer metacarpiano es más corto que los otros y el segundo y quinto son más cortos que el tercero y cuarto. La falange media del dedo índice es generalmente hipoplásica. Las articulaciones de los dedos son grandes pero con limitación de la movilidad.

El paciente tiene un déficit importante de extensión en los codos. Este enfermo tiene una deformidad proximal metafisaria del radio que, asociada con el perfil metacarpofalángico descrito, es para Peeters el hallazgo patognomónico del síndrome.

La pelvis es estrecha y alargada y las fisis femorales no están cerradas, con una acentuada coxa valga y un patrón de trabeculación grosera metafisaria en uno de los cuellos femorales.

Los pies presentan falanges muy cortas, metatarsianos cortos, el primero más largo y muy ancho, segundo y tercero cortos y curvados hacia medial. Los pies son muy pequeños pero moderadamente malformados. Van Hallen et al han propuesto cambios faciales y del esqueleto característicos. Tiene déficit de crecimiento prenatal, retraso psicomotor moderado o profundo y ausencia de malformaciones mayores. El descrito como tipo I o clásico tiene escasa supervivencia por la gravedad de las malformaciones.

Diagnóstico:
Síndrome de Cornelia de Lange