Anamnesis
Mujer de 32 años de edad, con antecedentes personales de ooforectomía izquierda a los 20 años por un quiste. Nunca había sido fumadora y carecía de otros antecedentes familiares y personales de interés. En junio de 2006 consulta por dolor a nivel del hombro izquierdo y un nódulo laterocervical izquierdo, sin síndrome constitucional ni otra clínica organotópica acompañante.

Exploración física
Performance status de 1. Normocoloreada. Bien nutrida e hidratada. A la exploración cabe destacar, a nivel de cabeza y cuello, la presencia de adenopatías laterocervicales bilaterales bajas, en el lado izquierdo la mayor de 2 cm de consistencia pétrea y en el lado derecho de 1,5 cm rodadera, siendo el resto de la exploración completamente normal.

Pruebas complementarias
• En la analítica completa, la paciente no presentaba ningún tipo de alteración.
• En octubre de 2006, se le realiza una ecografía cervical, en la que se objetivan adenopatías laterocervicales patológicas bilaterales, la mayor de localización izquierda de 1,5 cm.
• Para completar el estudio de extensión, se realiza una tomografía computarizada cervicotoracoabdominopélvica en la que se confirma la existencia de una masa en el lóbulo superior de pulmón derecho de 5 x 3,8 cm que infiltra el mediastino anterior con compresión de la vena cava superior. Además, presentaba múltiples lesiones en ambos hemitórax compatibles con metástasis y lesiones blásticas sugestivas de metástasis a nivel de la columna vertebral cervical.
• El resultado anatomopatológico de la biopsia con aguja gruesa de una adenopatía laterocervical derecha objetivó la presencia de infiltración por adenocarcinoma de probable origen pulmonar con positividad para TTF-1 y CK7.

Tratamiento y evolución
Con el juicio diagnóstico de carcinoma pulmonar no microcítico estadio IV (metástasis óseas y pulmonares bilaterales) en una paciente con características clínicas de no fumadora e histología de adenocarcinoma, se solicita determinación de mutaciones del receptor del factor de crecimiento epidérmico dentro de la base de datos del Grupo Español de Cáncer de Pulmón, resultando el material insuficiente. Comentadas las opciones terapéuticas con la paciente y dadas sus características clinicopatológicas, se decide inicio de tratamiento en primera línea paliativa por uso compasivo con inhibidor de la tirosincinasa erlotinib 150 mg/día, con fecha de 28 de noviembre de 2006. La paciente recibe tratamiento sin toxicidades relevantes, presentando en la tomografía computarizada de reevaluación, después de tres meses, una respuesta parcial, con posterior estabilización de la enfermedad, por lo que ha continuado el tratamiento hasta diciembre de 2008. En dicha fecha se objetiva una progresión tumoral, por lo que se inicia quimioterapia paliativa con esquema carboplatino, paclitaxel y bevacizumab, del que la paciente recibe seis ciclos desde el 5 de diciembre de 2008 hasta el 9 mayo de 2009, el último ciclo con reducción de un 20% de la dosis de paclitaxel por toxicidad no hematológica (neuropatía grado 2). Continúa tratamiento con bevacizumab en monoterapia con estabilización de la enfermedad hasta septiembre de 2010, presentando como principales toxicidades hipertensión arterial bien controlada con medicación antihipertensiva y proteinuria asintomática. En la tomografía computarizada de reevaluación en octubre de 2010, se objetiva una progresión tumoral. En este momento se realiza una nueva biopsia con aguja gruesa de la adenopatía laterocervical izquierda y de un nódulo en el lóbulo superficial de la glándula parótida derecha. La anatomía patológica de ambas localizaciones es informada como infiltración por adenocarcinoma de probable origen pulmonar (CK7 y TTF-1 positivo); además, se envía material biológico para realizar determinación de factor de crecimiento epidérmico con el siguiente resultado: factor de crecimiento epidérmico mutado. Deleción del exón 19 y T790 (exón 20), detectándose en mayor proporción la deleción del exón 19. Teniendo en cuenta que se trata de una paciente con larga supervivencia para un adenomarcinoma de pulmón estadio IV y en progresión a erlotinib y a quimioterapia citotóxica, se decide solicitar por uso compasivo el inhibidor dual irreversible de la tirosincinasa (receptor del factor de crecimiento epidérmico y Her-2) afatinib. Debido a la demora en la obtención de dicho fármaco por encontrarse en fase experimental y ante la persistencia en la muestra tumoral de la mutación de sensibilidad, se decide inicio de tratamiento con gefitinib 250 mg/día en diciembre de 2010. A los tres meses, presenta progresión franca de la enfermedad con deterioro clínico muy importante de la paciente y aparición de metástasis cerebrales, subcutáneas y ganglionares múltiples.
Con fecha del 25 de febrero de 2011, la paciente inicia afatinib 50 mg/día, produciéndose el fallecimiento el 11 de marzo de 2011.