Lactante de sexo masculino, nacido tras un embarazo controlado y parto vaginal, a las 38 semanas de gestación. Pesó 3.100 gramos y midió 49 cm. Recibió lactancia materna y alimentación artificial desde los primeros días de vida. Ambos padres eran aparentemente sanos, sin antecedentes de consanguinidad.
Al mes de vida aparecieron en forma paulatina pápulas eritematosas en el mentón y en la zona retroauricular, extendiéndose progresivamente al resto de la cara, cuello, axilas e ingles, por lo cual consultó en Dermatología del Hospital Félix Bulnes C a los dos meses y medio de edad. Una primera biopsia de piel fue sugerente de una dermatitis seborreica. En las semanas subsiguientes empeoró su cuadro cutáneo, con diseminación de las lesiones a toda la superficie corporal, incluyendo palmas y plantas, con exudación intensa y especial predilección por las zonas cervical, retroauricular y cuero cabelludo, sin compromiso de mucosas, con pérdida difusa del pelo, poliadenopatías y rinorrea serosa. Dada la gravedad y extensión de las lesiones cutáneas, se hospitalizó con el diagnóstico de eritrodermia exfoliativa en estudio, planteándose una probable inmunodeficiencia.

Se le realizaron los siguientes exámenes: hematocrito: 24%, hemoglobina: 7,5 g/dL, PCR: 2 mg/L, VHS: 6 mm/h, pruebas de función hepática normales, albuminemia de 2,4 g/dL y Rx de tórax con escasas imágenes intersticiales bilaterales. VDRL (-), ELISA para VIH (-). El estudio inmunológico demostró una IgE sérica elevada (131 UI/ml) y subpoblaciones de linfocitos T CD3, CD4 y CD8 aumentadas.
Evolucionó febril, con exudado purulento en las lesiones de la piel y, tanto los hemocultivos como los cultivos cutáneos y de secreción nasal, fueron positivos a Staphylococcus aureus multisensible, tratándose con cloxacilina endovenosa, con lo cual se apreció una mejoría parcial. Por su desnutrición proteica aguda, atribuida a la extensa exfoliación cutánea, se le aportó proteínas 4,8 g/kg peso/día. Debido a su mala evolución se solicitó una nueva evaluación, esta vez en el Servicio de Dermatología del Hospital Roberto del Río, donde se sugirió realizarle una transfusión de plasma materno (planteando una enfermedad de Leiner). Durante el procesamiento del plasma en el banco de sangre del Hospital Félix Bulnes se detectó, a través de la técnica de ELISA, la presencia anticuerpos anti HTLV-I, tanto en la madre como en el paciente, en títulos altos, siendo ambos exámenes confirmados en el Instituto de Salud Pública.
Posteriormente, la madre acudió a controles en forma esporádica. En los meses siguientes evolucionó con un retraso importante de la talla, con una relación peso/ talla conservada, lográndose corregir la anemia e hipoalbuminemia. Presentaba reagudizaciones frecuentes de su cuadro eccematoso, las que se manejaron con antimicrobianos tópicos u orales y corticoesteroides de baja potencia, aplicados en las zonas más afectadas. A los dos años de edad, las lesiones de piel se hicieron más nodulares y generalizadas y se le efectuó una segunda biopsia que mostró espongiosis epidérmica y en la dermis, un infiltrado linfoide denso con marcada exocitosis de linfocitos de núcleos irregulares. El estudio inmunohistoquímico demostró CD8 (+) en aproximadamente 60% de las células linfoides, CD4 débilmente (+) en 3% y el marcador CD7 fue negativo. El marcador CD25 fue intensamente positivo con un patrón membranoso en el infiltrado dermo-epidérmico. Estos hallazgos se consideraron compatibles con una dermatitis infecciosa (DI), aunque inicialmente se pensó en la posibilidad de un linfoma cutáneo de células T (LCCT) asociado a HTLV-I. Un mielograma realizado en ese momento fue normal. A ambas biopsias (2 y 24 meses) se le realizó una disección bajo lupa del infiltrado linfoide, se extrajo el ADN y se buscó la presencia del virus mediante la técnica de Reacción de polimerasa en cadena (RPC) con resultado positivo. Se utilizaron dos partidores para el gen tax del virus, de acuerdo con lo publicado por Vandamme4, el cual es empleado rutinariamente para su detección en el suero de pacientes afectados.

A los tres años de edad, acudió a control en buenas condiciones generales, con lesiones papulares diseminadas en toda la piel, distribuidas, especialmente, en la cara, extremidades superiores e inferiores, sin signos de sobreinfección bacteriana. Presentaba una otitis media aguda supurada y poliadenopatías de las cadenas laterales del cuello y en la zona inguinal; el resto del examen físico era normal. Se pesquisó, además, un retraso del lenguaje. El hemograma, Rx de tórax y la ecografía abdominal eran normales.