Paciente de sexo femenino, padres sanos no consanguíneos, hija mayor de tres hermanos de los cuales uno falleció a los dos días de vida por hernia diafragmática. Desarrollo psicomotor sin alteraciones. Antecedentes de cirugía de cataratas a los 15 años, colecistectomía por colelitiasis a los 17 años y diarrea crónica desde su infancia. Consultó a los 22 años por inestabilidad de la marcha y caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, desde al menos 6 meses. Al examen neurológico destacaba fuerza conservada en las cuatro extremidades, espasticidad, hiperreflexía incluido clonus, reflejo plantar extensor bilateral, marcha atáxica y dismetría. La sensibilidad estaba conservada en todas sus modalidades. Sin xantomas tendíneos visibles al examen físico. El estudio por resonancia magnética (RM) de cerebro reveló lesiones hiperintensas en secuencias ponderadas en T2 (T2W) en ambos núcleos dentados y discreto incremento de señal de sustancia blanca periventricular posterior, sin restricción a la difusión y sin realce tras el uso de contraste (Figura 1). En la RM de médula se observaron extensas lesiones intramedulares desde C2 hasta D10, hiperintensas en secuencias ponderadas en T2, que comprometían predominantemente los cordones posteriores y laterales a ambos lados sin realce tras el uso de medio de contraste (Figura 2). Estudio de conducción nerviosa reveló una velocidad de conducción motora en límite normales y un estudio sensitivo normal en ambos nervios surales. La electromiografía no reveló signos de denervación activa ni crónica. En el resto de los exámenes destacaba lipoproteína de baja densidad (LDL) 61 mg/dL, lipoproteína de alta densidad (HDL) 66 mg/dL, triglicéridos 394 mg/dL, acido láctico 31,1 mg/dL, electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma normales, y densitometría ósea que reveló osteopenia moderada en columna lumbar y huesos femorales. Además, se realizó evaluación neuropsicológica, donde se describió una eficiencia cognitiva global disminuida, con un coeficiente intelectual de 62 (WAIS IV), valores descriptivos cualitativos de discapacidad intelectual leve. Ante la alta sospecha de CXT, se realizó la secuenciación del gen CYP27A1 mediante Next Generation Sequencing (NGS), en el Laboratorio Clínico Invitae; San Francisco, USA, en búsqueda de cambios de secuencia y deleciones/duplicaciones exónicas, identificando la variante homocigota c.1183C >T (p. Arg395Cys) clasificada como patógena. Luego de la confirmación genética, se inició tratamiento con ácido quenodesoxicólico (CDCA por su acrónimo inglés) y vitamina D.