RESUMEN
Inicio
>
Medicina Interna
>
Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso
Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso
25 marzo, 2021
10 enero, 2016
Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso
RESUMEN:
Se presenta el caso de un paciente portador de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), entidad que pertenece al grupo de las facomatosis, con herencia autosómica dominante. Se realizó el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1 por la presencia de cuatro criterios de los establecidos por el consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, en el año 1987. Actualmente el paciente lleva seguimiento en la consulta provincial de genodermatosis.
Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de un caso
Autores:
Maricel Sucar Batista. Especialista de primer Grado en Medicina General e Integral y Dermatología. Profesor Asistente. Máster en Enfermedades Infecciosas.
Yaneisy Marrero Chávez. Especialista de primer Grado en Dermatología y Medicina General Integral. Máster en Urgencias Médicas.
Yanier Serrano García. Aspirante a Investigador.
Taimí Miranda Vergara. Médico Residente de primer Año en Urología.
Leroy Olaechea Varona. Especialista de primer Grado en Medicina General Integral.
Entidad a la que está adscrito el autor: Universidad de Ciencias Médicas Dr. ¨Carlos J. Finlay¨, Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech. Camagüey. Cuba.
Palabras clave:
neurofibromatosis tipo 1, diagnóstico.
INTRODUCCIÓN:
La neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, es una facomatosis, con herencia autosómica dominante, mutación es en el cromosoma 17, 100% de penetrancia y expresividad variable. Fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán.
(1,2)
La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación.
(1,2)
Su diagnóstico de realiza por la presencia de al menos dos criterios de los siete establecidos por el consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, en el año 1987, estos son: Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en individuos prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor en individuos luego de la pubertad, dos o más neurofibromas, de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme, pecas en la región axilar o inguinal, glioma óptico, dos o más nódulos de Lisch, una lesión ósea como la displasia esfenoidea o un estrechamiento del cortex de los huesos largos con o sin pseudoartrosis, un pariente directo (padre, hermano o hijo) con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Actualmente no hay cura por lo cual el abordaje terapéutico debe ser multidisciplinario: consejo genético, dermatología, neurología, oftalmología, ortopedia y traumatología y oncología, esta última por la asociación con neoplasias, para tratar posibles complicaciones.
(1-6)
PRESENTACIÓN DEL CASO:
Datos generales:
Paciente R V A,  de 27 años, blanco, masculino.
Historia de la Enfermedad Actual:
Paciente R V A,  de 27 años, blanco, masculino, con el antecedente de Epilepsia de debut reciente, es remitido a nuestro servicio desde la consulta de neurología por presentar lesiones en piel que describe como bolitas de aproximadamente 6 meses de evolución, sin síntomas acompañantes.
Examen  físico dermatológico:
cuadro cutáneo diseminado, polimorfo, constituido por lesiones en forma de máculas hipercrómicas, de forma redondeadas y ovaladas, con bordes irregulares pero bien definidos de la piel sana adyacente (Figura 1 y 2), diámetro que oscila entre 0,3 y 3 centímetros y en número mayor de una veintena, que se disponen de forma irregular , las más pequeñas en las axilas y el resto, alternando con nódulos eritematosos,  pequeños, redondeados, en mayor número que las máculas, que asientan en tronco y extremidades. Además se constata dos tumoraciones, de consistencia blanda, del color de la piel, con superficie irregular, uno de ellos con cicatriz que atraviesa de forma longitudinal su diámetro mayor localizado en la región lateral del muslo izquierdo, (Figura 3) extendiéndose desde la altura de la cadera hasta la rodilla y el otro a nivel de la región inguinal del mismo lado.
SOMA:
se aprecia escoliosis acentuada.
Se envió al paciente a interconsulta con neurooftalmología donde se observó, mediante el examen con lámpara de hendidura, nódulos de Lisch en el iris. (Figura 4)
Se realizó el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1 por la presencia de cuatro criterios de los establecidos por el consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, en el año 1987. Actualmente el paciente lleva seguimiento en la consulta provincial de genodermatosis.
DISCUSIÓN:
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad, también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
(2)
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen síntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, pueden causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados. La enfermedad puede diferir mucho de una
Páginas:
1
2
Categorías
Medicina Interna
Etiquetas
caso clínico
,
diagnóstico
,
enfermedad de Von Recklinghausen
,
neurofibromatosis
,
Neurofibromatosis 1
,
neurofibromatosis tipo 1
Enseñar a hacer, enseñar a actuar
Osteogénesis imperfecta: abordaje multidisciplinar