Lactante de 2 meses de edad, sexo masculino, parto atendido en un hospital nivel iii de la ciudad de Cali, en Colombia. Único hijo vivo de una mujer de 28 años con antecedente de abortos de repetición. Se le realizaron múltiples ecografías obstétricas que mostraron únicamente restricción del crecimiento intrauterino. Un doppler de la semana 36 evidenció vasodilatación cerebral aislada. Se realizó cesárea.


Heredograma. Obsérvense los abortos a repetición presentados por la madre del paciente.

Al momento del nacimiento, con edad gestacional de 36 semanas, se encontró con un peso de 2.060g (percentil 4), talla de 48cm (percentil 34) y perímetro cefálico de 30cm (percentil 1). El lactante se hospitalizó en la unidad de cuidados intensivos neonatales por microcefalia y frente amplia. Posteriormente, el paciente se remitió a la consulta externa de dismorfología, a la cual llegó con 2 meses de edad y los siguientes hallazgos fenotípicos: una talla de 51cm (percentil 1), peso de 3.500g (percentil 1), un perímetro cefálico de 34cm (percentil 0), braquicefalia, fontanela anterior muy grande (7cm) que se continúa con la sutura metópica, frente amplia, cejas rectas, ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, epicanto, nevus flammeus en región frontal, nasal y labio superior, nariz corta, filtrum largo, labios delgados, frenillo lingual prominente, encía superior aserrada, mentón en punta, hipoplasia del tercio medio de la cara, orejas grandes con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente, fositas preauriculares derechas, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños y criptorquidia unilateral izquierda. Además hipotonía y reflujo gastroesofágico.


Cejas rectas, acortamiento rizomélico, criptorquidia unilateral izquierda, pies y manos pequeños. Bosa frontal, nariz corta, filtrum largo, nevus flammeus en la región frontal, nasal y el labio superior, labios delgados. Ojos hundidos, fisuras palpebrales cortas e inclinadas hacia arriba, epicanto. Orejas grandes, con lóbulo pequeño y rotadas posteriormente; mentón en punta.


Se realizó cariotipo al paciente que reportó: 44,XY,der(1)t(1;6)(p36.1;p21.1). Se solicitó el cariotipo a los padres. El cariotipo de la madre reportó: 46,XX,t(1;6)(p36.1;p21.1). No fue posible realizar cariotipo al padre debido a que la madre no convivía con él y no fue posible contactarlo. Con estos resultados se evidenció que el paciente presentaba una alteración cromosómica estructural consistente en la presencia de un cromosoma 1 derivado de una translocación desbalanceada 1;6, con monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 1 (p36.1 a pter) y trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 6 (p21.1 a pter) de origen materno dado que la madre era portadora de una translocación balanceada 1;6.

Cariotipo bandas G del paciente y su madre. Nótese que los cromosomas 1 son de diferente tamaño y que los cromosomas 6 son de similar tamaño. Nótese que los cromosomas 1 son de diferente tamaño y que los cromosomas 6 también son de diferente tamaño.


Cariotipo parcial bandas G e ideograma. Cromosoma 1 derivado que muestra ausencia de p36.1 a pter y presencia de 6p21.1 a pter. Cromosoma 6 con deleción p21.1 a pter.

Se dio asesoramiento genético a la madre, informando sobre los riesgos de tener hijos, alteraciones cromosómicas y aborto, informándole de que estos podrían ser tan altos como del 30% para cada evento, al ser portadora de la translocación; además se recomendó la realización de cariotipo a su madre (el padre está muerto), y según el resultado se definiría si es necesario plantear la realización de este análisis a sus hermanos.