Coma en adulto joven de causa inhabitual

Puntos destacados
 ▻Destacar la complejidad del caso y la necesidad de mantener la mente abierta a diagnósticos alternativos, distintos de las principales causas de coma en adulto joven.
 ▻Enfatizar el enriquecimiento que supone colaborar entre especialistas para el diagnóstico de pacientes complejos.

Introducción
Los errores congénitos del metabolismo son inusuales y difíciles de diagnosticar en el paciente adulto, especialmente si no hay antecedentes familiares. Queremos describir un caso de coma en adulto joven y sano, de causa inhabitual, en el que las lesiones de sustancia blanca junto a las alteraciones metabólicas condujeron al diagnóstico final.

Caso clínico
Varón de 24 años que acude a Urgencias con bajo nivel de conciencia y trastorno del comportamiento. El día previo había presentado un cuadro de vómitos y sus padres describían un olor intenso en la orina, debilidad generalizada y somnolencia. Seis días antes el joven había comenzado un trabajo como mozo de almacén.

Antecedentes
Sus antecedentes comienzan a los 7 meses de vida, con un episodio de coma e hipotonía habiendo presentado el día previo 2 vómitos y 2 deposiciones blancas. La analítica mostraba una glucosa de 13 mg/dL con un pH 7,2. Tras corregir la hipoglucemia con dextrosa los síntomas mejoraron rápidamente y fue dado de alta con un análisis básico y un TAC (Tomografía Axial Computarizada) craneal normal.

Enfermedad actual
El paciente ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) con cuadro de confusión, agitación y bajo nivel de conciencia, así como debilidad generalizada. En la exploración neurológica destaca midriasis reactiva y datos de piramidalismo (hiperreflexia con clonnus, Hoffmann bilateral y Babinski bilateral).

Evolución
Una vez corregida la acidosis metabólica hiperclorémica se resolvieron los síntomas neurológicos y fue extubado sin complicaciones. Tras la corrección de la malnutrición y retomar dieta oral, presentó hipoglucemias nocturnas (glucemia 45mg/gL a las 6 a.m.), que requirieron suplementos intravenosos de dextrosa al 5%.

Bajo la sospecha de un error congénito del metabolismo versus enfermedad mitocondrial, el paciente fue remitido para evaluación en la Unidad de enfermedades Metabólico-Mitocondriales de otro centro. Allí un análisis dirigido mostró resultados compatibles con déficit de 3-hydroxi-3-methilglutaril-CoA liasa.

Diagnóstico
Déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa.

Discusión y conclusiones
El déficit de 3-HMGL es un error congénito del metabolismo de la leucina y la cetogénesis producido por mutaciones en el gen HMGCL (Hidroximetilglutaril-CoA liasa) localizado en el cromosoma 1p36.111-6. El diagnóstico puede establecerse por el análisis de ácidos orgánicos en orina y acilcarnitina en suero.

Consideramos que se deben tener en cuenta las enfermedades metabólicas en el diagnóstico diferencial del coma en adulto joven, ya que si no se tratan adecuadamente pueden tener consecuencias catastróficas.

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