Se presenta el caso de un varón de origen gambiano, hijo de padres primos hermanos, con cariotipo 46,XY que en la ecografía morfológica a las 20 semanas de gestación presentaba genitales ambiguos. Nació a las 40 semanas, con un peso de2.300 g, con talla de 45 cm. A los 5 días de vida se determinaron: cortisol, 14 m/dl; 17-OH-P, 15,2 ng/ml (N27±18); 11 DOC11,3  ng/ml  (N6-38);  D4  11  ng/dl  (N35±17);  T  267  ng/dl(N33±4). A los 3 meses: cortisol 6,2 mg/dl, 17-OH-P 2,2 ng/ml; a los 4 meses, 17-OH-P 58 ng/dl, D4 140 ng/dl, T 30 ng/dl. Clínicamente se detecta talasemia menor y asma bronquial. A los 9 meses inicia tratamiento con testosterona intramuscular durante 4 meses. A los 2 años presenta pene pequeño, hipospadias con meato en raíz del pene. Bolsas escrotales atróficas y vacías, escroto bífido. Gónadas no palpables. Uretra masculina. La ecografía pélvica evidencia estructura tubular que podría corresponder a útero y que se continúa con vagina. No se identifican gónadas. A los 3 años se practica enderezamiento del pene. Cistoscopia: estenosis del meato y orificio de desembocadura de la vagina. A los 4 años es sometido a laparoscopia: gónadas bilaterales de tamaño pequeño junto a restos de útero y trompas. Laparotomía: se extirpan gónadas de aspecto disgenético con pedículo vascular de unos 2 cm que sale del cuerno uterino. El estudio histológico identificó dos gónadas masculinas con parénquima testicular constituido por túbulos embrionarios con aplasia de células germinales. La albugínea muestra túbulos ensu espesor. Los tejidos acompañantes comprenden: hidátide de Morgagni, epidídimo, deferente, rudimento de trompa de Falopio y útero hipoplásico. La morfología es consistente con seudohermafroditismo masculino con restos müllerianos. Posteriormente se detecta la mutación P378R en el exón 1 del gen AR. Diagnóstico final: seudohermafroditismo masculino por resistencia a los andrógenos en su forma incompleta.