Niño de 7 años de edad que acude a Urgencias por crisis tónico-clónica generalizada durante el sueño, de escasos minutos de duración, con posterior recuperación completa de la consciencia. Previamente se encontraba afebril, asintomático, sin clínica infecciosa asociada. Como único síntoma refieren cefalea leve minutos antes de irse a la cama. Niegan crisis comiciales en el pasado. Como antecedentes destaca, que a los 5 años inicia ganancia ponderal de rápida evolución y estancamiento en la talla, asociada a polidipsia, polifagia, enuresis nocturna e hipersomnia sin respuesta a dieta hipocalórica. Asimismo, desde hace unos meses presenta cambios de conducta con actitud retadora y agresiva, con ingesta compulsiva de agua libre. En la exploración física se objetiva obesidad global, peso: 39 kg (p98, +2,26 DE). Buen estado general, afebril, eupneico, destacando piel fría y sudoración profusa con adecuada perfusión (relleno capilar < 2 segundos). El resto de la exploración física incluyendo la neurológica era normal. Estrabismo izquierdo (exotropia). Durante su estancia en Urgencias presenta nuevo episodio de crisis tónico-clónica generaliza que cede a los 4 minutos tras administración de 10 mg de diazepam rectal, con periodo postcrítico de 40 minutos.

Los resultados de las pruebas complementarias iniciales fueron:
• Cribado de tóxicos en orina: negativos.
• Punción lumbar y TAC craneal: normales.
• Analítica sanguínea: destaca un sodio 118 mEq/L, resto sin hallazgos patológicos.
• Bioquímica en orina: sodio en orina: 50 mM/L, potasio en orina: 19,7 mM/L, osmolaridad urinaria: 202 mOsm/kg.

Ante los hallazgos en la analítica se inicia corrección de hiponatremia con suero hipertónico al 3% y se decide ingreso en UCIP para monitorización y completar estudio. Durante el ingreso se objetivó un ascenso excesivamente rápido de la natremia a las 4 horas (130 mmol/L) con una corrección hidro-electrolítica estándar. Posteriormente, tendencia a la hipernatremia con escasa sensación de sed. Alterna fases de poliuria de predominio nocturno.

Evolución posterior
Durante el ingreso en UCIP se realiza control estricto de aporte de líquidos logrando estabilizar natremia con valor normal al alta. Tras el diagnóstico, se realiza seguimiento y manejo multidisciplinar en nuestro centro, con persistencia de alteraciones hidroelectrolíticas de difícil control, precisando ingreso a los 8 años en dos ocasiones por convulsión hiponatrémica (Na+ 105 mEq/L) y por deshidratación hipernatrémica grave (Na+ 195 mEq/L).
A los 10 años, hipoventilación alveolar, precisando ventilación mecánica no invasiva (VNI) nocturna y 3 ingresos en UCIP con intubación y conexión a ventilación mecánica. Conducta descontrolada, agrediendo a familiares y personal sanitario, refractaria a terapia múltiple con psicofármacos, precisando fijación en 5 puntos. Aparición de banda oligoclonal + en LCR. Recibe tratamiento inmunosupresor: 4 ciclos de inmunoglobulinas (0,5 g/kg/día), 3 ciclos de metilprednisolona (1 g/kg/día), 2 meses de rituximab (15 mg/kg), 2 dosis de adalimumab 40 mg, 5 ciclos de ciclofosfamida (500 mg/m2) y como última opción ante la escasa respuesta a los tratamientos previos, se administra ciclofosfamida a altas dosis (50 mg/kg/día, 4 días). Aplasia medular secundaria sin complicaciones infecciosas recuperada a los 19 días.
A los 3 meses persiste empeoramiento grave de la hipoventilación alveolar con parada respiratoria y exitus.