Paciente femenina de 2 años y 6 meses, remitida a consulta genética por retraso psicomotor, paladar hendido y rasgos dismórficos. Producto de primera gestación, nacida por cesárea a las 37 semanas de gestación, con peso y talla adecuados para la edad.

Fue hospitalizada en la unidad de cuidados intensivos neonatales por depresión respiratoria, relacionada a aspiración de meconio, e hipertonía.

Desarrollo psicomotor: sostén cefálico: 3-4 meses; sedestación 6 meses; gateo 8 meses; se levantó con apoyo a los 12 meses; primeras palabras: 11 meses; con retraso en el desarrollo del lenguaje. Antecedente familiar de autismo en primo paterno.

Hallazgos positivos encontrados en el examen físico:

1. Fisuras palpebrales elongadas.

2. Eversión del tercio lateral del párpado inferior.

3. Telecanto.

4. Cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado.

5. Pabellón auricular de baja implantación con rotación posterior.

6. Paladar blando hendido.

7. Boca en carpa.

8. Puente nasal deprimido.

9. Extremidades: adelgazamiento distal de las falanges y persistencia de almohadilla en el pulpejo de los dedos

Estos datos nos permiten clasificar a la paciente dentro de este síndrome.

Se le ordenó un cariotipo de bandas G, el cual fue normal (46, XX), y una resonancia magnética, en la que se encontró moderado retraso en la mielinización.

Diagnóstico
Síndrome de Kabuki (SK)