Recién nacido de sexo masculino, cesárea a las 38 semanas de edad gestacional debido a una cardiopatía compleja; peso de nacimiento 2.860 g (p15), longitud 44 cm (p3), perímetro cefálico 33 cm (p 3). Padres no consanguíneos sin antecedentes personales ni familiares de importancia, madre primigesta de 19 años.
A las 12 semanas de gestación se encontró translucencia nucal mayor de p95, por lo que se realizó un cariotipo en biopsia de vellosidades coriales que mostró un resultado 46, XY; a las 18 semanas una ecografía evidenció cardiopatía compleja, con un canal aurículoventricular completo, mientras que en una ecografía de tercer trimestre los huesos largos se encontraban en p5.
Al nacimiento fue hospitalizado en unidad de cuidados intensivos neonatal. Evaluado por genetista clínico, quien al examen dismorfológico describió: microcefalia, orejas de implantación baja con rotación hacia atrás, puente nasal deprimido, pliegue epicántico interno, estrabismo convergente, en boca labio superior corto unido por frenillos al reborde alveolar, extremidades con huesos largos cortos, rizomelia, manos pequeñas, braquidactilia, pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisindactilia preaxial bilateral en miembros inferiores y uñas hipoplásicas.

El ecocardiograma mostró canal aurículo-ventricular, estenosis aórtica, hipoplasia del arco aórtico, ductus arterioso e hipoplasia leve de arteria pulmonar derecha, también se realizó ecografía transfontanelar y renal que resultaron normales; radiografías de miembros inferiores mostraron fémur y la tibia cortos con adecuada osificación, en radiografía toracoabdominal se observó un tórax estrecho al comparar con el abdomen y una silueta cardíaca aumentada de tamaño al comparar con el tórax ; en la columna no se observaron alteraciones vertebrales.

La suma de hallazgos permitió diagnosticar el síndrome de Ellis Van Creveld. El paciente tuvo una evolución desfavorable falleciendo a las 8 semanas de nacido, por problemas secundarios a su cardiopatía compleja.