Mujer de 36 años con enfermedad renal crónica estadio 3bA1 secundaria a nefropatía tubulointersticial, que presenta deterioro agudo de la función renal de causa desconocida, aumento progresivo de su proteinuria basal, trombocitopenia moderada y cifras tensionales elevadas. Inicialmente con hemoglobina normal, pero al cabo de diez días asocia anemia hemolítica intravascular (con esquistocitos, haptoglobina indetectable, aumento de LDH y hemoglobinuria). Sin hallazgos relevantes a la exploración física; no presenta esplenomegalia ni adenopatías. Ecografía abdominal y doppler renal normales, en ecografía urinaria riñón izquierdo atrófico, ausencia de riñón derecho.
Diagnóstico diferencial de causas de hemólisis microangiopática:
1. Primaria: Coagulación intravascular diseminada, Púrpura trombótica trombocitopénica, Síndrome hemolítico urémico típico y atípico.
2. Secundaria: Fármacos, neoplasias, infecciones, enfermedades autoinmunes y sistémicas, hipertensión arterial maligna.
Para completar el estudio se solicitó test de Coombs que fue negativo, estudio de coagulación que fue normal, estudio de fondo de ojo que fue normal, nivel de actividad de ADAMTS13 (74%) normal y estudio genético del complemento. Tras conocer los resultados, se sospecha un SHUa. Se realizan dos sesiones de plasmaféresis y posteriormente tratamiento con eculizumab que produce estabilización hematológica rápida (que se mantiene en el tiempo) y renal inicial progresando posteriormente y precisando diálisis. Actualmente en lista de espera de trasplante renal. Cinco meses más tarde, se obtiene el resultado del estudio genético, detectándose niveles bajos de Factor I y de MCP. La mutación encontrada en el gen que codifica el FI, produce una proteína no funcional, que causa un déficit del mismo y que está directamente relacionada con el desarrollo de la patología. No encontramos explicación para los niveles bajos de MCP, dado que no se encontró mutación genética, por lo que se ha solicitado nueva muestra tanto a la paciente como a sus familiares de primer grado para caracterizar la segregación de la mutación en el Factor I. No se realizó biopsia renal por ERC previa moderada, atrofia renal unilateral y trombopenia. Diagnóstico final de Síndrome hemolítico urémico atípico por deficiencia parcial del FI.