Presentamos el caso clínico de un varón de 16 meses que acude a nuestra consulta para control de DMID.
Antecedentes familiares. Segundo hijo de padres sanos, no consanguíneos.
Madre presenta manchas hiperpigmentadas simétricas en sienes y ligera ptosis palpebral.
Antecedentes personales. Embarazo y parto sin interés. En la exploración al nacimiento presenta manchas en sienes, pelo fino con zonas de alopecia en región occipital. Desarrollo psicomotor retrasado, hipotonía, sostén cefálico a los 8 meses, sedestación 12 m., marcha 15 m., dentición 13 m. Necesitó 2 ingresos hospitalarios por episodios de gastroenteritis con 4 y 8 meses. A los 15 meses debuta con un cuadro de cetoacidosis diabética.
Exploración. Talla 79,2 cm (M), peso 11,15 kg (M), PC 48,5 cm (M+1ds). Cara alargada, dolicocefalia leve, cabello fino con zonas de 5 cm de diámetro de pelo más áspero en la zona occipital, donde antes existían áreas de alopecia, epicantus bilateral, tejido periorbitario redundante, cejas finas en la cola, punta de la nariz bulbosa, labio superior con epitelización del vermellón, labio inferior grueso, hélix plegado sobre antehélix, zonas de aplasia cutis, algunas de ellas pigmentadas en sienes, surco horizontal debajo de labio inferior y otros dos verticales a ambos lados del mentón, incisivos superiores con punteado blanquecino, mamila supranumeraria, pulpejos de dedos prominentes, pliegue palmar izquierdo transverso.
Pruebas complementarias. RMN craneal, EEG, fondo de ojo, serie ósea, ECO abdominal, ECO cardíaca y cariotipo, todos normales.