ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Varón de 64 años, exfumador, con antecedentes de hipertensión arterial de larga evolución y control subóptimo, tratado con IECA y diuréticos. Portador de soplo cardiaco desde la infancia, "funcional". El primer estudio de imagen no invasiva acontece en 2007, debido a hallazgo radiológico de cardiomegalia en radiografía de tórax, en el contexto de estudio de crisis hipertensiva en servicio de Urgencias. Se realiza un ecocardiograma transtorácico en el que destaca una hipertrofia severa concéntrica de ventrículo izquierdo sin dilatación de la cavidad y con buena función sistólica (fracción de eyección 72 %). La válvula mitral es congénitamente defectuosa, con disposición "en paracaídas", prolapso de velo anterior y músculo papilar único posteromedial. Todo ello condiciona una doble alteración funcional con estenosis ligera (área efectiva 2,5 cm2; gradiente medio 4 mmHg) e insuficiencia moderada (III/IV) excéntrica. La válvula aórtica es bicúspide, con apertura de disposición antero-posterior (fusión intercoronárica) ligeramente restringida (doming sistólico; gradiente máximo transvalvular de 35 mmHg y área efectiva por ecuación de continuidad de 1,9 cm2). No se observa prolapso diastólico ni regurgitación. La raíz aórtica y aorta ascendente son de diámetros normales. Las cavidades derechas son estructural y funcionalmente normales, sin datos de hipertensión arterial pulmonar. El análisis de flujos de aorta abdominal y torácica descendente muestra datos sugestivos de coartación aórtica (prolongación diastólica y gradiente en aorta descendente que alcanza un pico sistólico de 107 mmHg). Ante estos hallazgos, se solicita resonancia magnética para valorar las alteraciones aórticas sospechadas. Este estudio confirma la presencia de coartación de aorta con estenosis distal a la salida de la arteria subclavia izquierda con un diámetro mínimo de 7 mm (preestenosis, 18 mm; postestenosis, 27 mm). Además, se observa una arteria subclavia derecha aberrante que sale de la zona de la coartación con un trayecto retroesofágico. Con el diagnóstico confirmado de síndrome de Shone incompleto (válvula mitral en paracaídas, válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica) se plantea la opción quirúrgica (2008), que el paciente inicialmente desestima por su buen grado funcional y ausencia de sintomatología. Mantiene controles ambulatorios periódicos durante los siguientes cuatro años. Sin embargo, la progresión del grado funcional (grado II) y la aparición de angina obligan a acudir a Urgencias, desde donde ingresa en nuestro servicio (08/ 2012).

Exploración física
Buen estado general. Normohidratado, normocoloreado. Estatura dentro de límites de la normalidad (1,75 cm), con adecuado desarrollo de extremidades y caracteres sexuales secundarios. Piel sin lesiones, fragilidad, ni hematomas. No defectos visuales ni otros estigmas sindrómicos. Cifras de tensión arterial en miembro superior derecho: 160/140, similares a miembros inferiores, miembro superior izquierdo: 200/105, frecuencia cardiaca: 90 lpm. Auscultación cardiaca: ruidos cardiacos rítmicos, con soplo pansistólico III/VI aórtico con S2 conservado; soplo sistólico II-III/VI mitral y soplo sistodiastólico en región dorsal izquierda. Abdomen: anodino, sin soplo abdominal. Extremidades inferiores: pulsos femorales simétricos, pero menos intensos que los humerales y radiales, pulsos pedios presentes, no edemas.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Hemograma, bioquímica y coagulación: normales. Electrocardiograma. Radiografía de tórax.
Ecocardiograma transtorácico y transesofágico (14/8/2012): dilatación ligera (25 cm2) de aurícula izquierda. Válvula aórtica bicúspide, con engrosamiento de ambos velos y ligera calcificación (fundamentalmente a nivel de rafe) que restringe de forma homogénea la movilidad y condiciona una reducción moderada de la apertura sistólica, sin insuficiencia aórtica significativa. Hipertrofia concéntrica severa de ventrículo izquierdo sin dilatación de la cavidad y con buena función sistólica. En el tracto de salida de ventrículo izquierdo se observa un rodete fibroso con grosor máximo de 9 mm. En conjunto (válvula aórtica y rodete subaórtico), se observa una obstrucción severa al flujo del tracto de salida del ventrículo izquierdo (velocidad máxima: 4,12 m/s gradiente medio: 41 mmhg). Válvula mitral en paracaídas con engrosamiento difuso de ambos velos y prolapso del velo anterior, que condiciona una insuficiencia mitral severa (IV/IV) dirigida excéntricamente y con efecto Coanda hacia pared posterior y lateral de aurícula izquierda; el chorro regurgitante se introduce en venas pulmonares e invierte el componente sistólico del flujo anterógrado. Aorta torácica descendente con estrechamiento postístmico y aceleración del flujo sistólico evidenciado por Doppler color. El análisis Doppler muestra un patrón de aceleración sistólica con un gradiente pico de 80 mmHg, sin prolongación diastólica. Coronariografía (realizada por vía femoral derecha por imposibilidad de progresión al acceso radial): árbol coronario izquierdo sin lesiones. Estenosis severa proximal de coronaria derecha. Arteria subclavia derecha aberrante con trayecto retroesofágico desde aorta descendente (distal a coartación). Presiones en aorta ascendente 166/73 y aorta descendente 104/64. Angio-TC de aorta torácica: coartación aórtica inmediatamente distal al origen de la arteria subclavia izquierda, con un diámetro de 9,5 x 12 mm en el punto más estrecho. Variante anatómica de arteria subclavia derecha aberrante originada en el nivel distal a la coartación, con un calibre claramente inferior al de la subclavia izquierda. No se visualiza hipertrofia de arterias intercostales. Existe una cierta hipertrofia de la arteria mamaria izquierda. Aneurismas de arterias renales, el mayor de ellos de 10 mm de diámetro, con calcio y trombo mural. Quistes renales simples bilaterales. Calcificaciones en la válvula aórtica.

EVOLUCIÓN
Dado que se trata de una hipertensión severa se instaura tratamiento con calcioantagonista, ARAII, betabloqueante, diurético, doxazosina, nitratos y antilipemiantes.
Se presenta el caso en sesión médico-quirúrgica, siendo aceptado para cirugía, tras evaluar las distintas opciones quirúrgicas se decide finalmente sustitución valvular en un primer tiempo, y posteriormente decidir tratar la coartación de la aorta mediante terapia endovascular o cirugía. Durante todo el ingreso el paciente permanece sin nuevos episodios de dolor torácico, con buen control de cifras tensionales, por lo que es alta con buen grado funcional. Una vez filiado el diagnóstico y comorbilidades, se instaura tratamiento abordando diferentes objetivos que, en el presente paciente, merecen un control adecuado. La hipertensión arterial severa es controlada mediante una combinación farmacológica que incluye calcioantagonista, ARAII, betabloqueante, diurético y doxazosina. Se asocian estatinas como prevención secundaria de cardiopatía isquémica y nitratos para el alivio sintomático de la angina. Se decide intervenir quirúrgicamente los diferentes elementos que integran esta cardiopatía congénita compleja. El planteamiento incluye tratar inicialmente la obstrucción al tracto de salida de ventrículo izquierdo (sustitución valvular y resección de rodete) y diferir el abordaje de la coartación para un segundo tiempo, bien mediante cirugía, bien mediante intervencionismo percutáneo. El 15/3/2013 es intervenido mediante circulación extracorpórea (tiempo total de CEC 171 minutos; tiempo de isquemia 137 minutos,) y perfusión anterógrada y retrógrada. Se realiza doble recambio valvular (prótesis metálica no23 en posición aórtica supraanular y prótesis metálica no27 en posición mitral, sin conservación de velos mitrales) y resección de rodete subaórtico. En el posoperatorio inmediato se mantiene dependiente de aminas y con bloqueo AV completo. Posteriormente desarrolla fibrilación auricular asociada a bloqueo de rama derecha y pico enzimático en rango de necrosis (3967 ngr/l), que se interpreta como infarto perioperatorio, sin repercusión hemodinámica. Precisa control tensional con IECA y doxazosina para mantener tensiones cerebrales y esplácnicas en objetivos terapéuticos (110/70 y 170/80 mmHg, respectivamente). El ecocardiograma de control (en ritmo sinusal) muestra normofunción protésica y fracción de eyección conservada, por lo que es posible ser dado de alta en el décimo día posoperatorio, con el tratamiento antihipertensivo mencionado y estatinas, así como anticoagulación oral permanente (acenocumarol). En el momento actual, el control tensional continúa siendo subóptimo y su grado funcional (II) limita en cierta medida sus actividades cotidianas. Se mantiene a la espera de reparación de la coartación de forma percutánea (angioplastia e implante de endoprótesis), que fue aceptada por el equipo médico-quirúrgico y por el paciente en su última revisión ambulatoria (09/01/2014)

DIAGNÓSTICO
Cardiopatía congénita compleja con estenosis en serie al flujo del ventrículo izquierdo: síndrome de Shone incompleto. Músculo papilar único posteromedial. Válvula mitral en paracaídas con prolapso de velo anterior y doble lesión: estenosis ligera e insuficiencia severa. Rodete subaórtico: estenosis subvalvular aórtica moderada. Válvula aórtica bicúspide tipo 1 de Schaeffer: estenosis valvular aórtica moderada. Coartación aórtica yuxtaductal (tipo adulto) con obstrucción severa al flujo aórtico. Arteria subclavia derecha aberrante con origen en aorta postductal. Hipertensión arterial secundaria con control subóptimo. Enfermedad arterial coronaria con estenosis severa de coronaria derecha proximal. Aneurismas arterias renales.