Niña que nace en la 36 semana de gestación, sin ningún hallazgo patológico en el screening prenatal, con parto vía vaginal y presentación cefálica. En la exploración física tras el nacimiento se aprecia abolición del murmullo vesicular en los 2/3 inferiores del campo pulmonar izquierdo y presencia masa abdominal dependiente de fosa renal izquierda con peloteo posterior.
En radiografía de tórax y gammagrafía pulmonar se objetiva hipoplasia pulmonar izquierda.
Se realiza ecografía abdominal no detectando presencia del riñón izquierdo por lo que se realiza exploración ecográfica torácica, apreciando riñón intratorácico izquierdo con duplicidad pieloureteral. Se observa asimismo atrofia parenquimatosa severa de la cortical del pielón superior y uréter tortuoso y dilatado llegando a vejiga en situación normal. El hemirriñón inferior presenta leve ectasia con cortical conservada. Riñón derecho normal.
Se practica urografía intravenosa, TAC helicoidal y RMN, objetivándose riñón izquierdo en situación intratorácica, probablemente debido a hernia diafragmática, con dilatación muy severa del uréter correspondiente al hemirriñón superior y atrofia del parénquima. Pielón inferior y riñón derecho normales. El riñón izquierdo presenta vascularización anómala, dependiendo la del pielón superior de la arteria pulmonar y la del pielón inferior de la aorta. Vascularización renal derecha normal.

La gammagrafía renal muestra un riñón izquierdo anormalmente alto con buena captación del trazador en su pielón inferior y anulación funcional del superior.
Con el diagnóstico de duplicidad pieloureteral izquierda con riñón intratorácico, anulación del pielón superior y hernia diafragmática se procedió a nefroureterectomía polar superior izquierda por vía toraco-abdominal, movilización renal, pexia en retroperitoneo y plicatura diafragmática. El post-operatorio se desarrolló sin complicaciones.
Los controles radiológicos a los 6 meses con ecografía, UIV y DMSA, muestran un riñón localizado en fosa renal izquierda con morfología y funcionalidad normal. A los 3 años de seguimiento en controles ecográficos y con DMSA, permanecen estables tanto la morfología como la funcionalidad renal.