Se describe el caso clínico de un varón caucásico de 32 meses de edad, orientado para la consulta de pediatría por baja estatura.

Primer hijo de padres jóvenes, no cosanguíneos. La gestación fue vigilada y el parto fue eutócico a las 37 semanas de gestación, hospitalario, sin necesidad de reanimación. Al nacimiento presentaba valores antropométricos compatibles con retraso de crecimiento intrauterino simétrico. La evolución ponderal se situó en P5-P10 hasta los 12 meses, y después se verificó evolución para percentiles por debajo del P5. La estatura y el perímetro cefálico fueron, desde el nacimiento, inferiores al P5.

Presentaba un desarrollo psicomotor adecuado, excepto retraso del inicio del habla.

En el examen físico presentaba peso, estatura y perímetro cefálico inferiores al P5 para la edad y el sexo; microcefalia y braquicefalia; piel facial seca y eccematosa; retrognatia; epicanto bilateral y ligera ptosis palpebral; rarefacción del tercio externo de las cejas; paladar ojival y protrusión de la lengua; orejas prominentes, normalmente implantadas e implantación baja del cabello. La exploración física de las extremidades mostraba clinodactilia de la última falange del quinto dedo de ambas manos, el cuarto dedo supraaducto con clinodactilia de ambos pies, sindactilia ligera del segundo y el tercer dedo de los pies y displasia ungueal del quinto dedo.

En la investigación clínica de este niño, se realizaron los siguientes exámenes complementarios de diagnóstico: hemograma y bioquímica sérica, análisis sumario de orina, estudio inmunológico, función tiroidea, dosificación de hormona de crecimiento, factor de crecimiento similar a la insulina 1 y estudio metabólico, que se revelaron normales. El rastreo inmunológico de la enfermedad celíaca y el examen parasitológico en las heces fueron negativos. La telerradiografía de la mano y la muñeca derechas documentó edad ósea compatible con edad cronológica y la resonancia magnética nuclear cerebral fue normal.

Los estudios cromosómicos de citogenética clásica revelaron una deleción de parte del brazo corto de uno de los cromosomas 18 —46,XY,del(18)(p11.2) mat—, compatible con un diagnóstico de síndrome de 18p-.

Se realizaron los estudios cromosómicos de los padres. El padre reveló un cariotipo de constitución cromosómica normal (46,XY) y presentaba 160cm de estatura, con examen físico normal; no había realizado la escolaridad normal.

El cariotipo de la madre evidenció una deleción de parte del brazo corto del cromosoma 18 (fig. 1B), aparentemente igual a la del hijo. A través de la técnica de citogenética molecular (FISH) efectuada en la madre, se excluyó que hubiera material delectivo del brazo corto del cromosoma 18 anormal en cualquier otro cromosoma.

En la observación clínica, la madre presentaba baja estatura (< P5), perímetro craneal en el P10 y peso normal. Presentaba también señales dismórficas idénticas a las del hijo, en concreto braquicefalia, facies inexpresiva, con piel seca y descamativa, oreja izquierda prominente, paladar normal, con acabalgamiento de los dientes incisivos, retrognatia, esbozo de epicanto, ligera ptosis palpebral y rarefacción del tercio externo de las cejas. En el examen de las extremidades, tenía clinodactilia de la última falange del quinto dedo de ambas manos, sindactilia ligera del segundo y el tercer dedo de los pies y displasia ungueal del quinto dedo.

La evaluación neuropsicológica evidenció un cociente intelectual general de 56, con un cociente intelectual de realización de 53 y un cociente intelectual verbal de 64.

Se realizó el estudio del cariotipo a la abuela del niño, que presentaba antecedentes de dos abortos espontáneos en el primer trimestre de gestación, cuyo resultado fue normal (46,XX).