Se trata de un paciente de 10 meses de edad, de sexo masculino, producto del cuarto embarazo, de padres nacidos en Andes, Antioquia, primos hermanos entre sí. Las ecografías prenatales fueron reportadas como normales. Nació por parto vaginal, con un peso de 3.000 g y talla de 47 cm.
Desde el nacimiento se evidencio tórax y cuello cortos, hernias inguinales bilaterales y dificultad respiratoria. Fue hospitalizado en el periodo perinatal, por un corto tiempo. Después de ser dado de alta, tuvo múltiples consultas y nuevas hospitalizaciones por síndrome bronco-obstructivo agudo, la mayoría de las veces, por infección viral; ha necesitado oxígeno en forma permanente desde los seis meses y hasta el momento no ha manifestado déficit neurológico. Se le tomó una tomografía computadorizada de columna con reconstrucción en 3D en el que se encontraron hemivértebras, ausencia de varios cuerpos vertebrales, agenesia de varias costillas y fusión en la porción posterior de varias de ellas. El ecocardiograma fue normal. Los huesos largos y el cráneo eran normales, y no se encontraron malformaciones en otros sistemas.