Se trata de preescolar femenina que para el momento de la primera consulta tenía 2 años y 8 meses de edad quien es traída por su madre por sugerencia de su médico pediatra por presentar retraso en alcanzar los hitos del desarrollo y dismorfias faciales.

Antecedentes Personales
a) Prenatales y Parto: Producto de II gesta, embarazo simple, controlado, complicado con infección del tracto urinario en el último trimestre del embarazo y amenaza de parto prematuro a las 34 semanas. Obtenida por cesárea segmentaria a las 36 semanas de gestación por complicarse con Sufrimiento Fetal Agudo.

b) Período neonatal: Peso al nacer: 3.300 Kgs.
Talla al nacer: 50 cms. CC: 35 cms. No respiró al nacer, presentó cianosis generalizada y Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recien Nacido ameritando maniobras de reanimación básica (estimulación táctil).

c) Psicomotor: Retraso en la adquisición del control cefálico el cual alcanzó a los 5 meses de vida; el resto de los hitos del desarrollo aparecieron en edades consideradas normales.

d) Patológicos: Trombocitopenia de etiología no determinada a los 5 meses (aparentemente idiopática en el curso de infección viral inespecífica).

e) Familiares: Hija de un padre de 37 años, natural de San Felipe, Estado Yaracuy, venezolano, aparentemente sano y madre de 36 años de edad, natural de Boconó, Estado Trujillo, venezolana, aparentemente sana. No existe consanguinidad ni isonimia entre los progenitores de la niña.

En su primera evaluación por la Unidad de Genética Médica de la UCLA basándose en los antecedentes perinatales, se planteó el diagnóstico de Encefalopatía Estática Crónica, probablemente secundaria a Hipoxia perinatal, basándose en los datos de la anamnesis de cianosis generalizada al momento del nacimiento, ausencia de respiración y llanto espontáneo al nacer y el uso de maniobras de reanimación básica, sin embargo por la presencia de varias dismorfias faciales dentro del plan de estudio se solicita realización de Cariotipo en Sangre Periférica, para descartar cromosomopatía como causa del cuadro clínico.

Examen Físico
En la evaluación clínica inicial se encontraba en aparentes buenas condiciones generales, afebril, hidratada, eupneica. Piel morena clara, sin lesiones aparentes. En la región cráneo-facial, se apreció Abombamiento del hueso frontal, hipertelorismo, cejas escasas y ralas, narinas ante-vertidas, puente nasal ancho y plano, punta de la nariz bulbosa, pabellones auriculares de baja implantación, filtrum amplio, boca "en carpa", micrognatia, mal oclusión dentaria, cabello escaso y ralo con áreas de alopecia así como clinodactilia del IV y V dedo de ambos pies y talla baja en relación a la edad, peso y género de la paciente.
La paciente había sido previamente evaluada por Nefrología Infantil debido al retardo en el progreso estatural recibiendo el diagnóstico de Acidosis Tubular Renal para la cual prescribieron tratamiento a base de Citrato de Potasio, vía oral, orden diaria (no precisa dosis).
La paciente se encontraba en control por Neuropediatría en otro estado del país (Maracaibo, estado Zulia), sin embargo no aporta exámenes complementarios ni informes de dicha valoración. Se solicita Cariotipo en sangre periférica para descartar cromosomopatía, realización de Resonancia Magnética Cerebral, mantener fisioterapia (sugerida por neurólogo pediatra) y plan de estimulación neurosensorial temprana así como control por la Unidad de Genética al tener resultados de los exámenes sugeridos dentro del plan de estudio.

Dos meses después de la evaluación previa, acude a la Consulta de Genética con el resultado del cariotipo en sangre periférica, cuyo reporte es 46,XX,r18 en trece metafases revisadas permitiendo realizar el diagnóstico de Síndrome del Cromosoma 18 en anillo, siendo el fenotipo de esta paciente semejante a la deleción del brazo largo de dicho cromosoma. Se realizó cariotipo en sangre periférica a ambos padres pues por tratarse de una anomalía estructural, es susceptible de ser heredada de alguno de sus antecesores, encontrando cariotipos normales en ambos casos (46,XX la madre y 46,XY el padre), por lo que se concluye que el mecanismo citogenético en este caso es "de novo". Se le da el asesoramiento genético correspondiente a la pareja, explicándoles que por tener ambos cariotipos normales, el riesgo de recurrencia está alrededor del 1%. La madre refiere que le realizó la Resonancia Magnética Cerebral pero no aporta resultados el día de la consulta.

La paciente deja de asistir a la consulta por un período de tres años y vuelve a la edad de 6 años por requerir de un informe genético de su patología; mantiene las características clínicas mencionadas en las visitas previas e impresiona discreto déficit cognitivo para lo cual se solicita evaluación psicológica, pruebas psicométricas y nivel cognitivo. Se recomienda evaluación semestral por Genetista, continuar control Neuropediátrico y plan de estimulación. La paciente no volvió a la Unidad por lo que se desconocen los hallazgos de las mismas, así como su evolución desde el punto de vista clínico.