Se presenta el caso de una lactante de 5 meses remitida a la consulta de genética por atresia esofágica para asesoramiento genético a los padres. Antecedentes familiares: primera gestación de madre de 29 años, con hipertiroidismo de 3 años de evolución. Padre: 27 años, sano. Sin consanguinidad entre ambos. No antecedentes de malformaciones en la familia. Antecedentes personales: embarazo controlado. Tratamiento con 45 mg de metimazol diarios durante el primer mes. Polihidramnios. Parto a las 36 semanas, eutócico. Peso al nacer, 2.080 g. Apgar: 7/9. Al nacimiento fue diagnosticada de atresia esofágicatipo I y atresia de coana izquierda. Se realizó gastrostomía a las 48 h de vida y corrección definitiva a los 3 meses. En la exploración destacaba peso y talla por debajo del P3, perímetro craneal en el P3-25, nariz pequeña con narinas antevertidas (narina izquierda más pequeña), leve retrognatia, paladar ojival, pabellones auriculares puntiagudos, clinodactilia quinto dedo mano izquierda e hipotonía axial. Exámenes complementarios: ecografía cerebral y renal normales; radiología de columna y extremidades superiores: normal; cariotipo: 46,XX, normal; evaluación neurológica: retraso psicomotor.