Mujer de 30 años en seguimiento en la consulta de Endocrinología por paraganglioma bilateral abdominal intervenido en 2012. El estudio genético realizado entonces fue negativo para las mutaciones del complejo succinato deshidrogenasa SDHB, SDHAF1, SDHAF2, SDHC, SDHD. Sigue controles analíticos desde entonces, destacando el realizado en 2017:

En ese momento la paciente está asintomática y se encuentra en la 10 semana de gestación. Se solicita RM abdominal que muestra una lesión en región paraaórtica izquierda sugestiva de feocromocitoma.

Con los antecedentes de la paciente y estos resultados se establece el juicio clínico de feocromocitoma izquierdo recidivado en gestante del primer trimestre.

Se inicia tratamiento con doxazosina a dosis de 4 mg/24h y se decide extirpación del feocromocitoma durante el segundo trimestre. Sin embargo, al colocar a la paciente en la posición quirúrgica (decúbito lateral derecho) presenta hipotensión franca, presumiblemente por compresión uterina de la vena cava inferior, por lo que se suspende la intervención. Se decide mantener tratamiento médico y programar la cesárea la semana 37 con extirpación del feocromocitoma en el mismo acto quirúrgico.

En la semana 34 de gestación la paciente acude a Urgencias por presentar taquicardia y síncope. Ingresa en la UCI y es intervenida dos días después: Se realiza la cesárea y después se extirpa la tumoración sospechosa en hilio renal izquierdo junto con nefrectomía izquierda y adrenalectomía contralateral. La anatomía patológica de la pieza objetivó un feocromocitoma bien delimitado con un Ki67 < 5%.

Se volvió a solicitar estudio genético buscando en la pieza quirúrgica nuevas mutaciones. Los resultados mostraron la presencia de una mutación germinal de significado incierto en el gen DLST, que codifica una proteína mitocondrial del ciclo de Krebs. Los estudios bioinformáticos y los realizados en vitro apuntan a que se trate de una mutación patogénica que sea la causante de la aparición de los tumores.