RESUMEN
La sirenomelia es una anomalía congénita sumamente rara. Se ha asociado a múltiples causas, pero la más relevante es el estado de hiperglucemia causada por hiperglucemia materna durante la organogénesis. También, se asocia con diversos grados de fusión en los huesos de las extremidades inferiores, dándoles la apariencia de una «sirena». Ante un caso como este, se debe tomar en cuenta que casi siempre se asocia con otros defectos al nacimiento como; anomalías genitales, renales y cardiacas. Presentamos un caso de sirenomelia asociada a agenesia renal, oligohidramnios grave, ausencia de genitales y facies de Potter en un hospital del sector privado de la Ciudad de México.
Palabras clave:
malformaciones congénitas, sirenomelia, agenesia renal, síndrome de regresión caudal.
Abstract
Sirenomelia is an extremely rare congenital anomaly. It has been associated with multiple causes, but the most relevant is the state of hyperglycemia caused by maternal hyperglycemia during organogenesis. Also, it is associated with varying degrees of bone fusion in the lower limbs, giving them a «mermaid» appearance. It should always be considered that it is almost always associated with other birth defects, such as genital, renal and cardiac anomalies. In this article we present a case of sirenomelia associated with renal agenesis, severe oligohydramnios, absence of genitalia and Potter’s facies in a hospital in Mexico City.
Keywords:
congenital malformations, sirenomelia, renal agenesis, regression caudal syndrome.
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Introducción
Sirenomelia, también conocido como el síndrome de la sirena y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, es una condición letal y la forma más severa del síndrome de regresión caudal (SRC).
1
Es una condición sumamente rara, su incidencia mundial es de 4.3 por cada. 60,000-100,000 nacimientos, con una prevalencia de 3:1 de hombres sobre mujeres.
2
En el contexto africano, estos bebés con forma de sirena se denominan «bebés de madre-agua”, lo que conlleva una connotación malvada asociada con la brujería.
3
Dentro de las anomalías que se pueden asociar a este síndrome se incluye displasia sacra, arteria umbilical única, malformaciones urogenitales y gastrointestinales severas (atresia del colon) y ano imperforado. La clasificación de la sirenomelia se basa en los distintos hallazgos clínicos que presentan los pacientes y principalmente se utilizan las clasificaciones de Saint-Hilaire y Foster, y el método de Stocker y Hefetz.
4,5
Aunque su etiología no se conoce del todo, la hiperglucemia materna, susceptibilidad genética e hiperperfusión vascular se consideran dentro de las causas.
1
En cuanto a la diabetes materna, el riesgo relativo asociado corresponde a 1:200-250 y el 22% de los fetos con esta anomalía tendrán una madre diabética.
1,6
Sin embargo, en México la incidencia es mayor que en la población general, siendo esta en 1.1 a 4.2 por cada 100,000 recién nacidos y la prevalencia es de 2.36 en 100,000 recién nacidos.
7
Esta diferencia entre México y la estadística mundial se debe a la prevalencia de diabetes mellitus pregestacional, 13.9% en México vs 9.3% en el mundo.
7
El diagnóstico de sirenomelia se puede realizar de forma temprana durante los ultrasonidos de control prenatal. El diagnóstico en etapas temprana se realiza al confirmar la existencia de una extremidad inferior única, pero pocas ecografías confirman todas las extremidades al principio del embarazo porque la sirenomelia es muy rara.
8
En muchos casos este síndrome se asocia a oligohidramnios o restricción del crecimiento intrauterino, lo que posteriormente indica un estudio más detallado, o incluso, en el mismo ultrasonido prenatal se pueden detectar ciertas anomalías asociadas como  la agenesia renal, vesical y  los defectos lumbosacros. También se puede utilizar resonancia magnética fetal en caso de sospecha específica del síndrome, o para estudio de malformaciones encontradas en el ultrasonido.
8,9
En general, el pronóstico de este síndrome es sombrío, con una supervivencia muy baja en el periodo neonatal, siendo la causa de muerte la agenesia renal.  En ciertos casos selectos, donde la supervivencia pudiese ser posible se puede realizar manejo quirúrgico correctivo, pero en general esto es considerado fútil.
9,10
El caso presentado, es discutido junto con lo reportado en la literatura debido a la rareza de esta condición.
Revisión del caso
Paciente de 27 años G2A1, quien acude a control prenatal a las 23 semanas de gestación, con previo estudio de ADN-Fetal libre en suero materno, con resultado masculino normal. Se realiza ultrasonido obstétrico de control, en donde se observa feto con hipoplasia del hueso nasal, facies de Potter, agenesia renal bilateral y vesical con subsecuente oligohidramnios severo, además de miembros pélvicos con presencia de fémur único, con ausencia de ambas tibias y peronés (Fig. 1 y 2), genitales externos ausentes.
Como antecedente de importancia, en embarazo previo presenta pérdida espontánea en el primer trimestre de gestación, sin estudio de restos óvulo placentarios. Sin presencia de alteraciones endocrinológicas o familiares con antecedentes de importancia. Por hallazgos en ultrasonido incompatibles con la vida, se decide interrupción del embarazo vía vaginal con posterior expulsión de producto sin vitalidad, donde se observan prominentes pliegues epicantales, hipertelorismo, nariz curvada hacia abajo, orejas displásicas de inserción baja y boca pequeña en forma de hendidura, sugerentes de facies de Potter, además de fusión de extremidades inferiores visionadas y ausencia de ambos pies, sin presencia de genitales externos (Fig. 3 y 4).  Con los datos clínicos mencionados anteriormente, se realiza diagnóstico de sirenomelia.  Se envía placenta a estudio donde se reporta cordón umbilical bivascular, vellosidades coriales del segundo trimestre con degeneración hidrópica y membranas amnióticas sin alteraciones histológicas significativas. La autopsia se declina por parte de los padres.
Discusión
La Sirenomelia es una malformación congénita rara con un número de casos reportados hasta la fecha de aproximadamente 300.
11,12
La etiología y patogénesis de esta malformación es indeterminada. La mayoría de los casos ocurren al azar por razones no aparentes. Numerosos estudios han intentado buscar una asociación bioquímica para esta patología, y solo la enzima Cyp26a1, encargada de la degradación de ácido retinoico, ha sido nombrada como la causante de una disminución en la proteína morfogenética ósea 7 que se encarga de la señalización embriológica caudal, propiciando las malformaciones que caracterizan esta condición.
13
Dentro de las causas genéticas, se ha descrito una traslocación balanceada del cromosoma 16 y mosaicismo.
14,15
Sin embargo, en nuestro caso, no se realizó un análisis genético.
Dentro de la etiopatogenia, actualmente se describen dos teorías aceptadas por la literatura; (1) La hipótesis de secuestro vascular, la cual impide el flujo sanguíneo a la parte inferior del embrión y (2) la de una blastogénesis deficiente, que se traduce en una disgenesia proveniente del mesodermo en las que en los días 13 y 22 causa la fusión de las extremidades inferiores.
2,12,16,17
Múltiples factores de riesgo se han relacionado con la sirenomelia, entre ellos diabetes materna, exposición a acido retinoico, metales pesados y teratógenos, factores genéticos, gemelos monocigotos, género masculino, edad materna <20 años y >40 años.
1,2,6,11
En el caso presentado, no se detectó ninguno de los factores de riesgo mencionados, a excepción del género masculino.
La manifestación cardinal de la sirenomelia son las anormalidades sacras  y posteriormente las anorrectales, produciendo la característica apariencia de cola de sirena, causada por fusión de extremidades inferiores. Cuenta con una amplia diversidad yendo desde la forma más leve de fusión, en donde todos los huesos de las extremidades inferiores existen, hasta la más severa en la que solo hay un hueso rudimentario, como se detalla en nuestro caso, el cual corresponde a la categoría VII acorde a la clasificación de Stocker y Heifer descrita en 1987 (Figura 5).
5
Generalmente, este síndrome es incompatible con la vida, en gran parte por la agenesia renal bilateral y otras malformaciones severas asociadas. En algunos casos, se ha asociado patologías del tubo neural y holoprosencefalia. También es relevante mencionar el solapamiento de este síndrome con la asociación VACTERL/VATER (defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fistula traqueo-esofágica, anormalidades renales y de extremidades) y el SRC, debido a que varios de los componentes de esta asociación se encuentran en la sirenomelia. Debido a esto, la distinción de esta entidad con el SRC o VACTERL es un reto, ya que aún se sigue discutiendo si la sirenomelia corresponde a una entidad independiente a estas.
El SRC es termino amplio y que engloba a un grupo de malformaciones congénitas que afectan la columna caudal, médula espinal, el intestino posterior, el sistema urogenital y las extremidades inferiores. Pero a diferencia de la sirenomelia, el SRC surge de un defecto primario del mesodermo caudal que interfiere con la formación de la notocorda.
12
Como resultado, los fetos con SRC tienen dos arterias umbilicales, hipoplasia de las extremidades inferiores y malformaciones renales no fatales con ano imperforado o normal.
12,18,19
Otras de las anormalidades que se pueden ver en el caso de sirenomelia son; agenesia sacra, ausencia de vesícula y bazo, onfalocele, lordosis, alteraciones del sistema nervioso central (SNC), hipoplasia pulmonar y anormalidades cardiacas.
2,6,8,17,20
En nuestro caso, el feto presentaba agenesia renal bilateral, ausencia de hueso nasal, arteria umbilical única y extremidades inferiores con presencia de fémur único. Así mismo, dentro de las anormalidades en genitales, las más importante son las malformaciones de genitales externos. Ya sea que las estructuras se encuentren ausentes, como en nuestro caso, o se encuentran localizadas en posiciones diferentes y las gónadas pueden no verse afectadas.
1
Debido al pobre pronóstico de esta extraña enfermedad, el ultrasonido de primer trimestre es muy importante para un diagnóstico oportuno. En los ultrasonidos posteriores, oligohidramnios es el hallazgo más frecuente.
3
En nuestro caso, la paciente llegó por primera vez a las 23 semanas de gestación, sin ultrasonidos previos por lo que el diagnóstico se realizó de manera tardía.
En casos no tan severos, se puede dar un manejo multidisciplinario del recién nacido. Se han reportado escasos reportes de caso de fetos que sobreviven
21–23
, sin embargo la supervivencia en estos casos, probablemente depende de la severidad en la fusión de extremidades y desarrollo de un sistema renal sin insuficiencia renal obstructiva total.
Conclusiones
La sirenomelia consiste en una serie de malformaciones multisistémicas y en su mayoría letales. El diagnóstico se puede realizar de manera temprana desde las 13 semanas de gestación, y en casos severos, se debe de ofrecer la terminación del embarazo. Es importante considerar su asociación con diabetes materna, sobre todo en nuestra población donde la prevalencia reportada es mayor que en otros países. Sin embargo, aun sin factores de riesgo, se puede presentar esta patología fetal. La causa de muerte generalmente es secundaria al desarrollo y funcionamiento anormal de los riñones, vejiga, pulmones y corazón.
Fuente de financiamiento
No hubo fuente de financiamiento para realizar este artículo .
Conflicto de interés
No hay conflicto de interés con ninguno de los autores del artículo.
Ver anexo
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Pustulosis exantemática generalizada aguda. Artículo de revisión
Proceso de atención de enfermería en paciente con deterioro neurológico y alteraciones del comportamiento en contexto de probable meningitis por VHS-1