Presentamos el caso de una mujer de 41 años que consulta en octubre de 2014 en nuestro centro por disnea progresiva hasta hacerse de mínimos esfuerzos y palpitaciones sin ortopnea ni dolor torácico asociados.
La paciente no presenta alergias medicamentosas conocidas, antecedentes médicos o quirúrgicos de interés ni hábitos tóxicos. Trabaja como administrativa en una empresa, no ha viajado recientemente y no está en contacto con animales.
Refiere que había llevado una vida activa, sin limitación para la actividad física, hasta hace aproximadamente año y medio, cuando comenzó con la clínica. Ha acudido en varias ocasiones a su médico de atención primaria siendo derivada a consultas externas de Neumología donde se objetivó desaturación con el esfuerzo y alteración de la difusión, siendo el resto de pruebas normales. Se pautó tratamiento con broncodilatadores sin mejoría clínica alguna y, ante la sospecha de hipertensión pulmonar, se derivó a consultas de Cardiología para completar estudio. Niega antecedentes de sangrados cutáneo-mucosos, alteraciones neurológicas e infecciones respiratorias.
Entre sus antecedentes personales únicamente destaca padre con hipertrofia ventricular leve secundaria a hipertensión arterial; no existe historia familiar de lesiones telangiectásicas.
El examen físico evidenció ligera cianosis a nivel periférico, acropaquias y desaturación basal (93% en pulsioxímetro) que se incrementa con el esfuerzo (80%); el resto de la exploración fue normal. No presentaba signos de insuficiencia cardiaca ni lesiones telangiectásicas en piel y mucosas. En la analítica destacó poliglobulia (hemoglobina de 16,7 g/dl y hematocrito del 50%) y en la radiografía de tórax anteroposterior no se evidenciaron alteraciones.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
— Electrocardiograma: ritmo sinusal a 73 lpm, PR normal, QRS estrecho con morfología de bloqueo incompleto de rama derecha, eje normal. Ligero descenso del ST con ondas Ts negativas en II, III, aVF y V3-V5.
— Pruebas de función respiratoria: CVF: 100%; FEV1: 87%; FEV1/CVF: 75%; TLco: 21%; KCO: 22%.
— Gasometría arterial basal: pH: 7,45; PO2: 54 mm Hg; PCO2: 25 mm Hg; bicarbonato: 17,6 mmol/l.
— Gasometría arterial tras 20 minutos de oxigenoterapia al 100%: pH: 7,457; PO2: 104 mm de Hg; PCO2: 25 mm de Hg; bicarbonato: 17,6 mmol/l.
— Ecocardiografía: ventrículo izquierdo de dimensiones normales y función sistólica global y segmentaria normales. Ventrículo derecho ligeramente dilatado a nivel apical con función sistólica normal en segmentos basales (TAPSE: 18). Insuficiencia tricuspídea ligera con gradiente sistólico de 72 mm de Hg que permite estimar una presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAP) en torno a 82 mm de Hg. Desplazamiento del septo interventricular hacia la izquierda sugestivo de aumento de presiones derechas.
Ante la presencia de hipertensión pulmonar severa en ecocardiografía, se comenzó protocolo de estudio etiológico de esta patología. El cateterismo derecho mostró hipertensión pulmonar precapilar con presión arterial pulmonar media de 32 mm de Hg, presión capilar pulmonar de 4 mm de Hg y gasto cardiaco conservado. En ecocardiografía con contraste realizada con suero salino agitado, se evidenció paso masivo tardío y prolongado de microburbujas hacia las cámaras izquierdas (a partir del 4.o latido). La ecocardiografía transesofágica confirmó el paso a través de las venas pulmonares y no a través de un foramen oval permeable o una comunicación auricular. La fracción de shunt calculada tras inhalación de oxígeno al 100% durante 15-20 minutos fue mayor del 20%. El resto del estudio (serología, bioquímica de esputo, gammagrafía ventilación-perfusión, inmunología, examen oftalmológico y ecografía de abdomen) resultó anodino.
Se realiza angio-TC helicoidal pulmonar donde se visualizan dos posibles puntos de contacto arteriovenosos, ambos en base pulmonar derecha. Finalmente, se realiza arteriografía pulmonar en la que no se evidencian malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP), siendo compatible con la existencia de dichas lesiones a nivel microscópico.
Dado la imposibilidad de determinar la localización de las MAVP mediante técnicas de imagen de cara a tratamiento intervencionista, se opta por tratamiento conservador, comenzando con oxigenoterapia continua a dos litros por minuto con el objetivo de mantener las saturaciones por encima del 90%. Actualmente, continúa seguimiento ambulatorio presentando mejor tolerancia al esfuerzo y mejoría del descanso nocturno tras cuatro meses de oxigenoterapia.