El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una anomalía congénita caracterizada por la fusión de, al menos, dos vértebras cervicales originada por una anomalía en la segmentación de las somitas cervicales entre la 3ª y la 8ª semana de gestación. La no segmentación congénita de las somitas cervicales en el SKF conduce a una formación deficiente de las vértebras y de los espacios vertebrales implicados, pudiendo generar un compromiso del canal medular.

Clasificación
El SKF fue descrito por primera vez en 1912 y desde entonces se han propuesto numerosas clasificaciones, entre ellas, por su utilidad al diagnóstico, destacamos las propuestas por Nagib y Samartzis. Nagib clasifica el SKF en tres tipos en base al riesgo de asociar o/y provocar lesiones neurológicas: Tipo I - Dos conjuntos de vértebras en bloque con espacios intermedios abiertos que pueden subluxarse de forma aguda o degenerativa. Tipo II - Anomalías craneocervicales con occipitalización del eje (asociadas a de Arnold-Chiari y siringomielia) y Tipo III - Fusión de uno o más niveles con estenosis espinal asociada. Samartzis hace una clasificación radiográfica de la fusión espinal que nos permite conocer el riesgo de síntomas radiculopáticos o mielopáticos (que es mayor entre los tipos III y II). Tipo I - Cervical única. Tipo II - Múltiples segmentos no contiguos; Tipo III - Múltiples fusiones cervicales contiguas.

Clínica
Desde el punto de vista teórico todo SKF se asociaría a la triada de cuello corto, rigidez cervical y a una línea de implantación baja del cabello posterior. Sin embargo, menos del 50% de pacientes con SKF presentan estas tres manifestaciones. De hecho, en la primera década de la vida, más del 50% de los niños con SKF están asintomáticos. Se ha postulado que cuanto mayor es el número de vertebras fusionadas distales a C3, mayor será la intensidad y la precocidad de aparición de los síntomas axiales (dolor de cuello, dolor de cabeza, rigidez de nuca) en el SKF. Los síntomas axiales suelen aparecer en la adolescencia temprana y empeoran con los años. Por el contrario, los síntomas radiculopáticos o mielopáticos, propios de los SKF tipo II y III de Samartzis, suelen aparecer en la adolescencia tardía.

Etiología
Las causas del SKF son desconocidas, múltiples (mutaciones genéticas, regresión precoz de las arterias vertebrales primitivas, interrupción en el desarrollo de la arteria subclavia, disturbio en el tubo neural primitivo...) y de interacción variable (el SKF fue inicialmente catalogado como un síndrome, después como una secuencia y posteriormente como una anomalía). El SKF puede presentarse de forma aislada y se postula que las mutaciones en los genes GDF6 y GDF 3, ambos implicados en el desarrollo óseo, generarían un SKF con herencia autosómica dominante; mientras que las mutaciones en el gen MEOX1, que regula la separación de las somitas, daría lugar a un SKF con herencia autosómica recesiva.

Diagnóstico
El SKF se diagnostica con una radiografía simple de la columna cervical. Sin embargo, ante todo SKF, es necesario realizar un estudio dinámico de la columna cervical para valorar el funcionamiento dinámico de la columna y su estabilidad. Si existe sospecha de lesión neurológica acompañante o alto riesgo de lesión medular debe de realizarse una RMN cervical.

Pronóstico y tratamiento
El tratamiento del SKF está condicionado por los trastornos derivados de la fusión vertebral y por la existencia de otras malformaciones. La cirugía del SKF es necesaria si la columna cervical es potencialmente inestable y existe riesgo de lesión medular (I y II de Nagib).

Caso clínico
Mujer de 12 años que acude a consulta de Pediatría de Atención Primaria por dolor y rigidez cervical de meses de evolución. Antecedentes personales: adopción de origen chino. Se desconocen antecedentes. A su llegada a España con 10 meses, presentaba una somatometría normal y una malformación en el pulgar derecho que le impedía hacer pinza. Se solicitaron varias pruebas, entre ellas una radiografía de mano derecha que confirmó la existencia de una doble falange en el pulgar derecho (Wassel III).

Diagnóstico
Cuadro polimalformativo congénito formado por: Klipper Feil tipo III de Nagib/ Samartzi I, Origen aberrante de la Arteria Pulmonar Izquierda (sling de API) y polidactilia preaxial unilateral (pulgar bífido - Wassell III).

Discusión y conclusiones
El diagnóstico de un SKF es todo un desafío para el pediatra o médico que lo diagnostica. En primer lugar, porque es una malformación congénita que, con frecuencia, se diagnostica fuera del periodo neonatal, y que se asocia a otras malformaciones congénitas, siendo el punto de partida para múltiples valoraciones interdisciplinares. En segundo lugar, este caso nos muestra las dificultades en el seguimiento clínico y en la prevención de complicaciones que acontecen tras el diagnóstico demorado o causal de malformaciones congénitas de escasa manifestación clínica, y reivindica la necesidad de un médico de referencia estable que realice la coordinación entre los múltiples especialistas hospitalarios que atienden al paciente.

Bibliografía
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PREGUNTAS TIPO TEST
1. Respecto al diagnóstico del Síndrome de Klipper-feil, señale la FALSA:
a) La confirmación del diagnóstico de un SKF es radiológica.
b) Deben realizarse pruebas de imagen de la columna cervical, dorsal y lumbar así como pruebas dinámicas para evaluar el riesgo potencial de ulteriores lesiones neurológicas.
c) Son SKF con bajo riesgo potencial de lesiones neurológicas aquellas que originan dos tramos de vertebras cervicales fusionadas con una zona sana entre ambas.
d) También debe realizarse cribado de las alteraciones esqueléticas y viscerales que pueden asociarse al SKF.
e) Es necesario evaluar la estabilidad de la unión craneocervical al diagnóstico de todo SKF.

2. Respecto al manejo multidisplinar de un Síndrome de Klipper-feil, señale la FALSA:
a) Requiere un plan de seguimiento independiente entre especialidades.
b) Las lesiones neurológicas atribuibles al SKF solo aparecen al diagnóstico.
c) Las que afectan caudalmente a C3 no pueden ocasionar lesiones neurológicas.
d) Requiere siempre un manejo quirúrgico.
e) Todas son falsas.

3. Respecto cuadro clínico descrito en esta paciente (Klipper-feil+ Sling arteria pulmonar izquierda+Polidactilia preaxial unilateral), señale la FALSA:
a) La trayectoria vital del paciente y su familia lastraron la rapidez del diagnóstico.
b) Es muy complejo para los pacientes y sus familias aceptar el diagnóstico de malformaciones congénitas que se diagnostican fuera del periodo prenatal.
c) Unas expectativas irreales en la cirugía de las malformaciones congénitas pueden conllevar al paciente y su familia a una gran frustración.
d) El deseo del menor maduro debe de ser tenido en cuenta en situaciones como las del caso clínico descrito.
e) Existe una mutación genética conocida responsable del cuadro clínico.