Mujer de 73 años sin alergias, con antecedentes de HTA, DM, gonartrosis y poliglobulia secundaria a tabaquismo (IPA acumulado de 100 paquetes/año) y en tratamiento habitual con metformina, ramipril, furosemida y bisoprolol, es derivada desde Urgencias a la consulta de Medicina Interna por episodios repetidos de dolor torácico sin resultados concluyentes en ergometría.
En la exploración física destaca a la auscultación hipofonesis basal izquierda, compatible con derrame pleural, resto sin otros hallazgos relevantes.
Como pruebas complementarias se solicitan inicialmente analítica sanguínea general (iones, perfil renal, hepático y hemograma), proteinograma, estudio de orina de 24 horas con componente monoclonal y ecocardiografía, hallando albúmina descendida (<3 g/dL), IgA e IgG en rango, IgG descendida, cadenas ligeras Lambda elevadas, proteinuria de 2824 mg/24h con función renal conservada y componente monoclonal en orina con inmunofluorescencia positiva a cadenas ligeras Lambda. En ecocardiografía se aprecia imagen sugestiva de miocardiopatía infiltrativa (engrosamiento miocárdico con patrón moteado).
Ante la sospecha de amiloidosis cardiaca, se solicita SPECT óseo (Tc99-DPD) y biopsia de grasa subcutánea, confirmándose captación patológica del trazador en todas las paredes del ventrículo izquierdo (imágenes 1-4) y presencia de transtirretina (TTR) a nivel intersticial, con depósito amiloideo en forma de malla intercelular en los adipocitos, confirmando el diagnóstico de amiloidosis por depósito de TTR.
Así mismo, dada la presencia de componente monoclonal, se solicita interconsulta a Hematología para realización de biopsia de médula ósea, en la que no se aprecian depósitos de amiloide, observándose sin embargo en la citometría de flujo datos compatibles con mieloma múltiple de cadenas ligeras Lambda. Durante el seguimiento la paciente presenta un deterioro de la función renal y aumento de proteinuria hasta alcanzar rango nefrótico por lo que se consulta con Nefrología y se decide biopsia renal que muestra positividad para rojo Congo e inmunofluorescencia directa positiva para cadenas ligeras lambda, confirmando amiloidosis primaria renal (AL).
Finalmente, la paciente es diagnosticada simultáneamente de amiloidosis por depósito de cadenas ligeras Lambda (AL) y transtiretina (TTR) con afectación renal y cardiaca, respectivamente y se inicia tratamiento con diuréticos, ciclofosfamida, bortezomib y dexametasona.