Paciente mujer de 11 años de edad que presenta retraso mental leve y rasgos dismórficos. Antecedentes familiares: padre con secuelas de parálisis infantil con crisis convulsivas. Producto de primer embarazo. Madre con infecciones del tracto urinario (ITU) de repetición tratadas con antibióticos y gripe en primer mes de gestación. Parto a término eutócico. No precisa reanimación. Peso al nacer 2.700 g. Período perinatal normal. Desarrollo psicomotor: deambulación a los 18 meses. Presentó retraso del lenguaje. A la exploración presenta normocefalia, hendiduras palpebrales horizontales, nariz ancha, filtro corto y marcado, labio superiorevertido, pabellones auriculares despegados, ligera clinodactilia del quinto dedo y soplo sistólico (válvula aórtica bicúspide). El resto de la exploración es normal. El estudio metabólico, un cariotipo previo de resolución estándar y un estudio de la fragilidad del cromosoma X, fueron normales. Repetimos el cariotipo con técnicas de alta resolución y observamos que la paciente presentaba una pequeña deleción en el cromosoma 5 en la región q15-q22. En dicha región cromosómica se encuentra el gen APC, responsable de la poliposis adenomatosa familiar. En estos momentos se están analizando microsatélites del gen APC ya que el estudio molecular de la paciente es fundamental para determinar con seguridad la posible deleción de dicho gen. El estudio cromosómico de los padres indica que la madre presenta la misma deleción en el cromosoma 5, por lo que la cromosomopatía sería heredada.