Varón, hijo único, nacido a las cuarenta semanas de gestación por cesárea. Como antecedentes familiares destacar que su madre presentaba diabetes mellitus no insulinodependiente desde los 17 años y no existir consaguinidad entre los padres.

A los cuatro meses de vida, sufre una parada cardiorrespiratoria, (diagnosticado de cardiomiopatía dilatada). Durante su ingreso hospitalario comienza con fotofobia y nistagmus intermitente, y se recomienda revisión oftalmológica en su lugar de origen.

El niño presenta un retraso psicomotor por lo que se solicita una Resonancia Magnética Nuclear (RMN) y comienza desde el año de vida con tratamiento de estimulación precoz, consiguiendo en ocho meses los objetivos propuestos. En la RMN se observan pequeñas áreas de aumento de señal en T2 y FLAIR en las regiones periatriales y sustancia blanca temporal.

A los dos años es remitido a nuestro Hospital para estudio ecográfico y oftalmológico. Se solicita un ERG que muestra ausencia de respuestas, y Potenciales Evocados Visuales (PEV) normales. Oftalmoscópicamente muestra nistagmus con fotofobia intensa. El segmento anterior y el fondo de ojo son normales.

Como el diagnóstico clínico es sugestivo de Síndrome de Alström, se solicita un estudio genético en el que tras analizar los exones 10, 16 y un segmento del exón 8 del gen ALMS-1 donde se encuentran las mutaciones descritas hasta el momento, amplificado por PCR y secuenciación automatizada, no se detectan mutaciones, sin embargo, estos resultados no excluyen el diagnóstico.