ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

ANTECEDENTES:
Antecedentes familiares: varios familiares afectados en las dos generaciones previas de cardiopatía isquémica precoz.
Antecedentes personales:
Sin alergias medicamentosas conocidas.
Factores de riesgo cardiovascular: exfumador desde hace 20 años (5 paquetes/año).
Dislipemia tipo hipercolesterolemia familiar monogénica heterocigota e hipertrigliceridemia. Hiperuricemia. Sin hipertensión arterial ni diabetes mellitus.
Otros antecedentes: meningioma en el ángulo pontocerebeloso estable seguido periódicamente con resonancia magnética.

Historia cardiológica:
Cardiopatía isquémica que debuta en el año 2000 con angor de esfuerzo. Se realiza un test de isquemia que resulta positivo con criterios de alto riesgo, por lo que se propone al paciente la realización de un cateterismo cardiaco que acepta, objetivándose una enfermedad coronaria de dos vasos: estenosis del 99% en descendente anterior (DA) proximal y media y suboclusión de la coronaria derecha (CD) a nivel muy distal. Se procede a revascularización percutánea con dos stents farmacoactivos en DA proximal y DA media. Fracción de eyección del ventrículo izquierdo normal.
Cardiopatía valvular tipo estenosis aórtica grave, sintomática por disnea de esfuerzo desde marzo de 2015. Había permanecido asintomático desde el punto de vista de la angina. Cateterismo cardiaco precirugía: coronarias gravemente calcificadas, con estenosis moderada y corta del ostium del tronco coronario izquierdo (TCI) no significativa por ecografía intravascular (IVUS), los stents de DA media están permeables y sin reestenosis. Estenosis del 90% en DA media, distal a los stents. Oclusión de aspecto crónico de CD proximal, la CD media se rellena por colaterales homocoronarias, la descendente posterior y la posterolateral dependen de la coronaria izquierda.
Cirugía cardiaca en agosto de 2015 realizándose sustitución valvular aórtica por prótesis mecánica St. Jude no 19 y bypass de arteria mamaria izquierda a DA, con buena evolución posoperatoria.
Tratamiento crónico: warfarina, omeprazol 20 mg/24 horas, bisoprolol 2,5 mg/24 horas, alopurinol 100 mg/24 horas, rosuvastatina 40 mg/24 horas, ezetimiba 10 mg/24 horas.
Estado actual: asintomático desde el punto de vista cardiovascular. Camina 1-1,5 horas al día, refiere llevar una dieta baja en sal y sin grasas saturadas, nunca ha vuelto a fumar.
Buena adherencia al tratamiento asegurada por el paciente y su familia más cercana.

EXPLORACIÓN FÍSICA:
Tensión arterial (TA) 127/78 mmHg. Frecuencia cardiaca (FC) 68 lpm. Índice de masa corporal (IMC) 26,5 kg/m2. Arco corneal ya descrito desde el año 2000, cuando debuta la cardiopatía isquémica con 39 años. Presión venosa yugular normal. Auscultación cardiaca: rítmica, ruidos protésicos normales. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen blando, depresible, no doloroso, no se palpan masas, ni megalias. Extremidades inferiores sin edema, con pulsos periféricos presentes y simétricos. No se observan xantomas tendinosos a la inspección.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ELECTROCARDIOGRAMA (ECG): ritmo sinusal a 68 lpm. Eje normal. PR normal. QRS estrecho. Sin alteraciones de la repolarización.
ANALÍTICA actual 2018: glucosa 95 mg/dl, función renal normal (FGR 80 ml/min). Colesterol total 145 mg/dl, colesterol LDL 67 mg/dl, colesterol HDL 48 mg/dl. Triglicéridos 149 mg/dl.
Transaminasas normales. CK normal. TSH normal. HbA1c 5,5%. Cifras de colesterol LDL previas y tratamientos hipolipemiantes pautados:
Abril 2000, sin tratamiento: LDL 210 mg/dl.
Junio 2000, simvastatina 40 mg: LDL 135 mg/dl.
Abril 2015, atorvastatina 40 mg + ezetimibe 10 mg: LDL 85 mg/dl.
Octubre 2015, rosuvastatina 20 mg + ezetimibe 10 mg: LDL 73 mg/dl.
Junio 2016, rosuvastatina 40 mg + ezetimibe 10 mg: LDL 65 mg/dl.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Paciente de muy alto riesgo cardiovascular con cardiopatía isquémica precoz y diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar (HF). Lleva a cabo a lo largo de todo el seguimiento un buen cumplimiento de las recomendaciones sobre estilo de vida y una buena adherencia terapéutica. Se precisa ir aumentado el tratamiento hipolipemiante con buena tolerancia hasta que con rosuvastatina 40 mg y ezetimiba 10 mg se consiguen cifras de colesterol LDL (cLDL) < 70 mg/dl.

DIAGNÓSTICO
Cardiopatía isquémica en fase crónica estable: enfermedad coronaria de dos vasos revascularizada parcialmente de forma percutánea y quirúrgica.
Cardiopatía valvular: estenosis aórtica grave sintomática sobre válvula trivalva, corregida mediante sustitución valvular aórtica por prótesis mecánica normofuncionante.
Función sistólica del ventrículo izquierdo normal.
HF monogénica heterocigota. cLDL en rango con tratamiento combinado.