Síndrome Poliuria-Polidipsia e Hipocrecimiento

Se presenta un caso de una niña de 8 años y 10 meses con un cuadro de poliuria-polidipsia de un mes de evolución, junto con hipocrecimiento. Se realizan controles periódicos de imagen así como estudios hormonales del eje hipotálamo-hipofisario siendo normales. Al año de seguimiento presenta un incremento del tallo hipofisiario que confirma el diagnóstico de germinoma puro. Se realiza tratamiento con radioterapia y tras dos años de seguimiento con resonancias normales, se instaura tratamiento con hormona de crecimiento.

Motivo de consulta

Niña de 8 años y 10 meses de edad que acude al Servicio de Urgencias por cuadro de poliuria, polidipsia y nicturia de inicio brusco hace 30 días. No ha presentado cambios en el comportamiento, pero la sintomatología le impide la actividad cotidiana y desempeño escolar. Asimismo, notan sus padres que desde hace un año presenta una disminución del ritmo de crecimiento. Sin cefalea, vómitos ni trastornos de visión.

Antecedentes Familiares

Madre: talla 155 cm, menarquia 13 años, padre: talla 177 cm, desarrollo puberal normal. Talla genética: 159 ± 5cm. Antecedentes Personales: embarazo y parto normal. PRN: 3000 g. LRN: 50 cm. Sin antecedentes de interés hasta la enfermedad actual.

Exploración física

Peso: 24 Kg (P 10-25), Talla: 126 cm (P25), TA: 89/65, FC: 90 l/m, Tª 36,7ºC. Sin signos de deshidratación, ni rasgos dismórficos. Tanner I (T1, P1, Aa). Avidez por el agua, sin especial apetencia por líquidos fríos.

Estudios complementarios

* Hemograma: normal
* Bioquímica: - Glucemia: 94 mg/dL - Na+: 139 mEq/L - K+: 3,4 mEq/L - Cl-: 111 mEq/L
* Osmolaridad suero: 295 mOsm/kg H2O - Osmolaridad orina: 70 mOsm/kg H2O

Diagnóstico y tratamiento

Se realiza test de restricción hídrica que confirma el diagnóstico de diabetes insípida central. Se inicia tratamiento con desmopresina oral (60 mcg/día), con buen control posterior. Se realiza estudio hipofisario: normal y RM: Ausencia neurohipófisis/tallo normal. Se realizan controles periódicos cada 6 meses. A los 10 años y 11 meses, se realiza nueva RM craneal, objetivándose un engrosamiento del tallo hipofisario (4-5 mm) y glándula hipofisaria normal. Se realiza test de clonidina e hipoglucemia insulínica, que confirma el diagnóstico de deficiencia de GH. Se inicia tratamiento con radioterapia fraccionada (40 Gy durante 4-5 semanas). Posteriormente se realiza RNM craneal seriada, sin observarse signos de recidiva tumoral ni diseminación leptomeníngea. Tallo hipofisiario fino y centrado.

Evolución clínica

* Déficit de ADH: Desde su diagnóstico a la edad de 8 años y 10 meses, se encuentra en tratamiento con desmopresina oral. En la actualidad, recibe una dosis de 60 mcg c/12 horas.
* Déficiencia de GH: Desde que fue diagnosticado de su tumoración supraselar, los niveles séricos de IGF-I e IGFBP-3 se han mantenido muy disminuidos, lo que en el contexto de su deficiencia hipofisaria múltiple sugiere una deficiencia de GH.

Discusión

Los tumores de células germinales (TCG) pueden presentarse como neoplasias cerebrales primarias, principalmente en la edad pediátrica. La incidencia varía de un 0,3-0,5% de las neoplasias intracraneales primarias y aproximadamente un 3% de los tumores cerebrales primarios. El 68% de los germinomas se diagnostican entre los 10 y los 21 años, con un pico a los 10-12 años. Progresan rápidamente y se diseminan por el espacio subaracnoideo mediante infiltración periventricular. Asientan más frecuentemente en la glándula pineal (50-60%) y afectan más a varones (2,5/1), seguida del hipotálamo (30-40%), y otras localizaciones (ganglios de la base y tálamo). Cuando la afectación es pineal y supraselar se denominan germinomas bifocales.

Tablas y figuras

Tabla 1. Síntomas dependiendo de la localización

| Localización | Síntomas |
| --- | --- |
| Región PINEAL | Hidrocefalia, Síndrome de Parinaud, Signos Piramidales, Ataxia |
| Región SUPRASELAR | Diabetes insípida, Defectos visuales, Hipopituitarismo, Retraso puberal, Deficiencia aislada de GH |

Figura 1. Evolución de la paciente

Preguntas tipo test

1. Ante un engrosamiento de tallo hipofisario no debemos realizar:
a) Resonancia craneal de control cada 6 meses.
b) Control clínico estrecho del paciente.
c) Marcadores tumorales en LCR.
d) Estudio de médula ósea.
e) Estudios hormonales de la adenohipófisis.

2. Ante la sospecha de una diabetes insípida central se debe realizar:
a) Glucemia basal en ayunas.
b) Iones en sangre.
c) Iones en orina.
d) Densidad y osmolaridad en orina.
e) Prueba de restricción hídrica.

Bibliografía

1. Aslan IR, Cheung CC. Early and late endocrine effects in pediatric central nervous system diseases. J Pediatr Rehabil Med. 2014;7:281-94
2. Wang Y, Zou L, Gao B. Intracranial germinoma: clinical and MRI findings in 56 patients. Childs Nerv Syst. 2010;26:1773-7.
3. Yang P, Li L, Kuang W, Li B, Zhou B, Yang J, Huang H. Intracranial multiple germ cell tumors: a case report and review of literature. Int J Clin Exp Pathol. 2014;7:9002-7
4. Al-Mahfoudh R1, Zakaria R, Irvine E, Pizer B, Mallucci CL. The management of bifocal intracranial germinoma in children. Childs Nerv Syst. 2014;30:625-30.
5. Jorsal T, Rørth M. Intracranial germ cell tumours. A review with special reference to endocrine manifestations. Acta Oncol. 2012;51:3-9.
6. Paximadis P, Hallock A, Bhambhani K, Chu R, Sood S, Wang Z, Konski A. Patterns of failure in patients with primary intracranial germinoma treated with neoadjuvant chemotherapy and radiotherapy. Pediatr Neurol. 2012;47:162-6.
7. Hu M, Guan H, Lau CC, Terashima K, Jin Z, Cui L et al. An update on the clinical diagnostic value of β-hCG and αFP for intracranial germ cell tumors. Eur J Med Res. 2016; 12;21:10.
8. Jensen AW, Laack NN, Buckner JC, Schomberg PJ, Wetmore CJ, Brown PD. Long-term follow-up of dose-adapted and reduced-field radiotherapy with or without chemotherapy for central nervous system germinoma. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2010 1;77:1449-56.