Niña de 35 meses de edad, hija de la quinta casta. A su nacimiento, de 40 semanas de gestación, se encontró talla con restricción del crecimiento intrauterino. Experimentó infecciones recurrentes de vías respiratorias: el primer cuadro de neumonía ocurrió a los ocho meses de edad; en total llegó a cursar 11 neumonías, ocasionadas por Pseudomonas aeruginosa. También desarrolló síndrome de malabsorción desde los 11 meses de edad; al realizar la biopsia de colon se identificó megacolon agangliónico. Para disminuir la frecuencia de las infecciones se decidió iniciar infusión de gammaglobulina intravenosa, sin cambios en el hábito intestinal o mejoría en el crecimiento. En la exploración física se encontró talla en percentil −3 para la edad (74 cm); peso en el percentil −3 para la edad (8 kg), con alopecia difusa y asimetría de extremidades, abdomen globoso, asas distendidas y sin hepatoesplenomegalia (figura 1). Los exámenes de laboratorio indicaron ligera elevación de inmunoglobulinas, anemia normocítica hipocrómica y disminución de linfocitos CD4, CD8 y CD45 (cuadro 1). Las pruebas para VIH y STORCH fueron negativas. La somatomedina C fue de 42.5 ng/mL. Mediante biopsia de colon se identificaron vellosidades intestinales íntegras y agangliosis. La paciente reunió criterios clínicos para el diagnóstico de hipoplasia cartílago-cabello. Debido a los datos de inmunodeficiencia combinada no grave, se decidió trasplante de células madre hematopoyéticas, con quimerismo logrado a 100 %. Al momento de este informe, la paciente se mantenía sin procesos infecciosos, con mejoría clínica, pero sin mejoría de talla.