Lactante menor, sexo masculino, producto de pri mera gestación de padres sanos de 23 años, no con sanguíneos, sin antecedentes familiares patológicos. El embarazo no tuvo complicaciones, naciendo un niño de término, de peso adecuado para la edad gestacional, en quien se constató cornaje nasal. A los 15 días de vida fue hospitalizado por bronquiolitis aguda, ingresando a la Unidad de Cuidados Intensivos por desarrollo de una falla respiratoria agu da. Recibió asistencia ventilatoria mecánica prolonga da, siendo traqueostomízado. Permaneció en esta uni dad durante 5 meses, cursando múltiples infecciones bacterianas invasivas. Desde el punto de vista hematológico, presentó desde su el ingreso plaquetopenia severa (cifras míni mas de 16.000/pL) agregando posteriormente anemia normocitica-normocrómica y hepatoesplenomegalia grado III. Recibió en múltiples oportunidades trans fusiones de glóbulos rojos y plaquetas. El mielograma mostró una médula ósea de densidad normal y aspecto polimorfo, con una resistencia ósea significativamen te aumentada. Se realizaron radiografías de cráneo y huesos largos, apreciándose un marcado aumento de la densidad ósea del diploe, y afectación esclerosa de la base (Figuras 1A y 1B). La tomografía de cráneo y órbitas objetivó un aumento de la densidad ósea del cráneo (Figura 1C). En lo metabólico se constataron hipocalcemias sintomáticas que requirieron suplementación. En lo neurológico se evidenció hipotonía global, y compromiso sensorial visual y auditivo. El fondo de ojo mostró atrofia papilar bilateral, y los potenciales evocados visuales no identificaron potenciales cortica les correspondientes a la vía retino-calcarina. Los po tenciales auditivos mostraron hipoacusia bilateral leve. La Resonancia magnética de cráneo identificó malfor mación ósea de la base del cráneo. De la analítica de laboratorio destacó anemia normocítica normocrómica (Hb 6,75 g/dl), Plaquetopenia 47.700/pL, 6% eritroblastos y Reticulocitosis relativa 21%. La cuantificación de inmunoglobulinas y pobla ciones linfocitarias fueron normales. En presencia de fallo hematológico asociado a vísceromegalias y esclerosis del esqueleto, se planteó diagnóstico de probable defecto de la reabsorción ósea y, considerando la forma de presentación clínica severa y precoz, una OIM. Se envió una muestra de ADN al Laboratorio de Biología Molecular de Universitatklinikum Ulm en Alemania, Centro de Referencia mun dial para el estudio de esta patología, encontrándose 2 mutaciones en el gen TCIRG1 (11q13.2), en hetero-cigosis compuesta: c.797delA (p.Glu266GlyfsX12) y c.1387ins (GCTTCATCTACAACGfs) (p.Glu463Glyfs, con lo que se confirmó el diagnóstico planteado. Se realizó un trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) a los 10 meses de edad. Por tratarse de un hijo único recibió un TPH haploidéntico (madre donante), con delección de linfocitos T (selección negativa de CD3+ con tecnología ClinMacs) y condicionamiento mieloablativo con Busulfan, Fludarabina y Thiotepa. El paciente falleció por enfermedad veno-oclusiva hepática, con falla orgánica múltiple, sin haberse objetivado recuperación hematológica.