Presentamos el caso de una paciente mujer de 2 años de edad que es traída a la consulta tras observar la aparición de vello sexual púbico desde aproximadamente los 18 meses de edad. Sus padres no habían observado ningún otro signo de androgenización ni aparición de telarquia o sangrado vaginal. Era hija de padres sanos de menos de 30 años de edad, sin conocimiento de consanguineidad aunque ambos procedentes de la misma población de pocos habitantes, con tallas familiares medias y sin antecedentes familiares de pubertad precoz, muertes neonatales o genitales ambiguos. No tenía hermanos.

A la exploración física observamos una pubarquia grado 3 e hipertrofia de clítoris. No se observaba la existencia de axilarquia, telarquia ni cambios de sudoración, obesidad, ni signos de hipercortisolismo. El peso y la talla se situaban en +1 desviación estándar. La presión arterial era normal. No se observaban malformaciones aparentes. A la palpación abdominal no se apreciaban masas ni visceromegalias.
Se realiza un estudio analítico que muestra niveles prepuberales de gonadotropinas y 17-β-Estradiol; sin embargo se observa una muy marcada elevación de andrógenos. Ante la sospecha de un tumor de la corteza suprarrenal se realiza inicialmente una ecografía y posteriormente una resonancia magnética abdominal que muestra la existencia de una masa de 4,5 cm en la glándula suprarrenal izquierda.
Se realiza adrenalectomía izquierda laparoscópica en el hospital pediátrico de referencia a las 2 semanas del diagnóstico observándose un lesión de las dimensiones descritas en la prueba de imagen con conservación capsular, Ki67<1% y un mínimo foco de invasión vascular. Dicha lesión fue catalogada de benigna dado que no cumplía criterios anatomo-patológicos de malignidad.
Dada la existencia de un tumor de la corteza suprarrenal virilizante en una paciente de corta edad (2 años) se realizó una anamnesis exhaustiva recabando datos sobre antecedentes familiares de tumores. No presentaba familiares de primer grado afectos de tumores pero 2 tías abuelas de la rama paterna fallecieron por debajo de los 30 años de edad de neoplasia de mama y glioma cerebral respectivamente y un primo de la rama materna estaba siendo estudiado en el mismo centro tras haber sido diagnosticado recientemente de un carcinoma suprarrenal. No presentaba ningún otro antecedente de tumores en la rama materna.
El estudio genético de la paciente mostró una mutación en c375G>A del gen TP53. Ambos progenitores están siendo estudiados en el momento actual.
Tras la cirugía los niveles de andrógenos se han normalizado y no se han observado nuevas lesiones en las ecografías abdominales periódicas.