Niña de 2 años y 2 meses que acudió a nuestro centro con la hipótesis diagnóstica de síndrome de Aicardi. Antecedentes: primera hija de madre de 33 años, operada a los 30 años de bocio nodular yen tratamiento desde entonces con Levothroid, eutiroidea y controlada durante la gestación. Padre 33 años sano; no hay consanguinidad. Embarazo controlado, sin patologías. Parto espontáneo a las 38 semanas. Peso de nacimiento en el P50, talla al nacimiento en el P25 y perímetro cefálico en el P25. Presentaba clinodactilia del cuarto dedo del pie derecho. Manifiesta dificultad respiratoria nasal, con cianosis y espiración ruidosa, por lo que permanece 5 días en cámara hood. Fue dada de alta con 11 días y diagnóstico de insuficiencia respiratoria neonatal autolimitada. Evoluciona con pobre ganancia ponderal, e ingresa para estudio a las 10 semanas de vida con un peso por debajo del P3, talla en el P50, y perímetro cefálico menor del P3. Evoluciona con microcefalia, dificultad alimentaria con medro pobre, estreñimiento, hipotonía y retraso psicomotor. Se realiza TCque muestra agenesia de cuerpo calloso e imágenes de aumento del espacio subaracnoideo frontal bilateral. Cariotipo convencional 46,XX normal. Realiza tratamiento de rehabilitación sin que la madre note progresos significativos. Por un fondo de ojo que sugiere coriorretinitis se plantea el síndrome de Aicardi, diagnóstico que se descarta posteriormente. En el examen físico a los 2 años y 2 meses destacan peso, talla y PC bajo el P3, aspecto desnutrido y falta de panículo adiposo. Hipotonía generalizada, no se mantiene en sedestación y el sostén cefálico es incompleto. Lenguaje ausente, respiración ruidosa. La facieses triangular, con mordida invertida, leve prognatismo, orejas grandes despegadas y simples. Le realizamos cariotipo de alta resolución que muestra 46,XX del(14)(q11.2;q13.1) de novo.