En el caso que se comenta a continuación se describe a una niña de un año, cuatro meses y once días de edad. Se trata de una paciente cuyos padres no padecen ninguna enfermedad. La niña nace por cesárea debido a un sufrimiento fetal agudo. Nada más nacer es hospitalizada en neonatología y luego en pediatría durante dos meses, donde se le realiza un cariograma que revela un cuadro compatible con SCdL grave.

Se le realizan otros exámenes donde se obtienen los siguientes resultados:

Ecocardiografía: comunicación interventricular pequeña con dilatación de atrio izquierda.
Ecografía renal: riñones poliquísticos.
Hemograma: anemia microcítica hipocrómica.
Estando hospitalizada, padece de reflujo gastroesofágico e insipiencia respiratoria en dos ocasiones, complicándose con neumonía por aspiración. Es tratada oportunamente y, debido a dificultad de deglución, se le instala una sonda nasogástrica para favorecer la alimentación.

Cuando la niña cumple 9 meses de edad, se le realiza un Potencial Evocado Acústico (PEA) que da como resultado hipoacusia severa profunda bilateral. También presenta episodios de vómitos explosivos alimenticios (VEA) recurrentes. En cuanto a su examen físico general, la paciente se encuentra en decúbito supino, con facie muy característica. La mayor parte del tiempo está somnolienta, aunque muestra una conducta estereotipada y llanto débil al estímulo físico que evoluciona al estado neutro inicial.

Además, presenta retraso global del desarrollo psicomotor, con retraso en el área motriz donde solo se logra el sostén cefálico. La piel es rosada e hidratada, con hipertricosis generalizada. En su examen físico también se aprecian otras características como microcefalia, frente pequeña, cabello de implantación baja, sinofridia, pestañas largas, espacio interpalpebral estrecho, nariz pequeña y respingona, labios en forma de V invertida (o boca en carpa), paladar ojival, micrognatia, orejas de implantación baja, occipucio plano y cuello corto con movimiento limitado.

Respecto a las extremidades, tiene manos y pies pequeños, inserción proximal del pulgar, oligodactilia en mano izquierda, surco palmar único y dedos cortos, monodactilia en mano derecha, y extensión limitada de codo derecho. Además, la paciente tiene instalada una férula de retención en el codo para prevenir eventos de vómitos autoinducidos.