Este caso correspondió a un lactante menor, masculino de un mes y tres días de vida. El servicio de pediatría remitió al paciente por primera vez a la consulta de asesoramiento genético por historia familiar de enfermedad ósea. En esta consulta se realizó una exhaustiva anamnesis y elaboración de su árbol genealógico (figura 1). Ello evidenció otro caso de hiperostosis cortical infantil en la localidad, del mismo padre heterocigoto obligado (III-7) de los casos anteriores descritos. El bebé era producto de una madre de 31 años y un padre de 26 años, no consanguíneos. Era la quinta gestación. En el embarazo tuvo siete controles prenatales desde el inicio y cuatro ecografias normales. La madre no tenía antecedentes de hipervitaminosis A o hiperfosfatemia durante el embarazo. El estudio de toxoplasma, rubeola, citomegalovirus y herpes virus fue negativo, aun cuando hubo un episodio de infección de las vías urinarias, en el segundo trimestre, con tratamiento. El bebé nació por parto eutócico a las 40 semanas de gestación, con una antropometría que correspondió a un recién nacido a término, adecuado para la edad gestacional, con peso de 3405 g, talla de 49 cm y perímetro cefálico de 34,5 cm. El Apgar fue de 9 al minuto, y a los cinco minutos. En el examen físico presentó talla de 56,7 cm, peso de 4,7 kg, perímetro cefálico de 38,3 cm, frecuencia cardiaca de 138 latidos por minuto, frecuencia respiratoria de 54 respiraciones por minuto, saturando al 92 %. Fenotipo masculino, irritable con llanto a la manipulación y al movimiento de extremidades inferiores. Se observó una ligera deformidad angular anterior de pantorrillas, con contractura ligera en flexión de las rodillas. No evidenciamos equimosis ni datos de sangrado o heridas (no presentado). Ausencia de dismorfias, con examen neurológico conservado. En las radiografías de cráneo, extremidades superiores e inferiores se evidenció hiperostosis cortical de tibias e inflamación del tejido blando circundante. Los exámenes de laboratorio realizados reportaron: leucocitosis de 12.800, con fosfatasa alcalina de 1755 U/L (75-316 U/L). En la ecografía abdominal reportó riñones de características conservadas, así como uréteres y vejiga sin alteraciones. El análisis citogenético convencional, con técnica de bandas GTG y conteo de 20 metafases, mostró un cariotipo normal masculino, 46, XY. El paciente fue valorado por el servicio de oftalmología, que reportó fondo de ojo normal. El examen audiológico, valorado a través de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral, fue normal. Fue iniciado manejo con antinflamatorio y analgésico, enviado a casa en condición estable y evaluación periódica en la consulta externa. Al interpretar la genealogía familiar, se definió que los pacientes (III-3, IV-8, IV-9 y IV-11) presentaron un genotipo heterocigoto con expresión de hiperostosis, con predominio de tibias en cuatro, radio en uno, ninguno presentó en maxilar inferior, clavículas, costillas, húmero y radio (tabla 1). Se obtuvo la versión oral de III-7 respecto a un episodio de hiperostosis cortical infantil en III-3. En la edad preescolar, presentó signos clínicos de hiperlaxitud de las articulaciones, hiperelasticidad de la piel y mala cicatrización de las heridas. Tiene una niña (IV-2) aparentemente normal. La hiperostosis cortical estaba presente en cuatro (66,6 %) heterocigotos (III-3, IV-8, IV-9 y IV-11) miembros de la familia y dos (33,3 %) eran portadores obligados (II-3, III-7), que no desarrollaron la enfermedad. De estos últimos, solo en uno (III-7) al examen físico se constató ligera hiperlaxitud articular e hiperelasticidad de la piel. Con antecedente de hernia umbilical hace dos años. La hiperostosis cortical infantil inició entre el nacimiento y los 120 días de vida. Los individuos III-3 y III-7 tienen 30 y 26 años de edad, respectivamente. Sin antecedente de fracturas en los individuos afectados de la familia del caso índice en las cuatro generaciones. Los tres familiares del caso índice fueron examinados y evaluados utilizando radiografía simple de huesos largos y cráneo de los siete individuos vivos. Tres de los siete no fueron examinados.