Varón de 24 años de edad. Consulta procedente de Endocrinología para realizar tiroidectomía total por bocio quístico.
Previamente se habían realizado varias punciones con control ecográfico obteniéndose contenido serosanguinolento, con evacuación parcial del contenido del quiste, recidiva y crecimiento progresivo.
Los perfiles funcionales de tiroides y paratiroides resultaron normales.
El paciente estaba asintomático en el momento de la evaluación ORL y en la exploración se objetiva un bocio a expensas del lóbulo derecho.
En el estudio por imagen por TC se observa imagen quística de unos 8cm en el lóbulo tiroideo derecho con extensión a mediastino y desplazamiento traqueal. Se realizó tiroidectomía total hallándose un bocio multinodular bilateral con lóbulo derecho dominante ocupado en su totalidad por un gran quiste con pared translúcida y extensión a mediastino anterior que se extirpa. Durante la manipulación se produjo su rotura saliendo contenido líquido muy claro ("agua de roca"). No fue posible, tras la rotura obtener muestra del líquido para su estudio bioquímico.
El diagnóstico histopatológico inicial fue de quiste branquial.
Los estudios posteriores con inmunohistoquímica pusieron de manifiesto receptores para PTH y ausencia de receptores de tiroglobulina (TG).