**Enfermedad**: Síndrome miasténico congénito
**Abstract**
Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “enfermedades raras” por su baja prevalencia (0,5-1/100 000 habitantes).
**Tratamiento**
El tratamiento de las miastenias congénitas es sintomático. El objetivo, en todos los casos, será mejorar la transmisión neuromuscular y, por ende, disminuir el síntoma principal, la fatigabilidad.
El abordaje terapéutico de los diversos subtipos de SMC es diferente dependiendo del mecanismo fisiopatológico responsable del defecto a nivel de la unión neuromuscular. Es recomendable tener una orientación diagnóstica sobre cuál es el gen alterado antes iniciar un tratamiento: determinados fármacos pueden producir un gran beneficio clínico en ciertos subtipos de SMC y un gran empeoramiento en otros.
En términos generales, los tres grupos de fármacos más utilizados en el tratamiento de las miastenias congénitas son los siguientes:
Agonistas colinérgicos: Inhibidores de la acetilcolinesterasa (piridostigmina) y 3-4 diaminopiridina (3-4 DAP).
Modificadores de la cinética del receptor de acetilcolina que actúan reduciendo su tiempo de apertura: fluoxetina y quinidina.
Agonistas adrenérgicos: efedrina y salbutamol.Los tratamientos para la miastenia gravis como los inmunosupresores, la inmunoglobulina intravenosa, la plasmaféresis o la timectomía no son efectivos para los SMC, Puesto que, los SMC no están causados por anticuerpos.
**Diagnóstico**
El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.
El registro de la actividad eléctrica del músculo (electromiograma), después de la estimulación, pone de manifiesto un defecto de transmisión entre el nervio y el músculo.
El análisis de sangre permite asegurar la ausencia de anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (generalmente presentes en la miastenia «clásica» autoinmune).
Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones responsables de la enfermedad. En ocasiones se requiere de estudios funcionales para confirmar la patogenicidad de ciertas variantes