Varón de 29 años sin antecedentes patológicos que consulta el año 2001 por diarrea líquida (7-10 deposiciones diarias), dolor difuso abdominal, de tipo cólico y pérdida de peso (18 kg desde el inicio de los síntomas) de 5 meses de evolución. En las últimas semanas refiere artralgias recurrentes y autolimitadas de grandes articulaciones. Acude a su especialista de digestivo, de forma ambulatoria, quien solicita analítica elemental, coprocultivo, parásitos y enema opaco que son normales. Se hizo, posteriormente, colonoscopia que puso de manifiesto un colon normal. En íleon se objetivó mucosa hiperémica, edematosa y friable con un punteado blanquecino, granuloso y aislado que se hace confluente en forma de "grano de arroz" a medida que se progresa con el endoscopio.
Mientras espera el resultado de las biopsias, empeora su situación clínica con aumento del número de deposiciones e hipertermia de 39o por lo que ingresa en el hospital. Se aprecia afectación del estado general, fiebre de 38,5o y dolor difuso abdominal. No hay lesiones cutáneas, ni se palpan adenopatías. En la analítica resaltan los siguientes datos: hematocrito 29,8% (40-50), plaquetas 409.000 mm3 (140-400.000), proteínas totales 4,9 g/dl, albúmina 2 g/dl, hierro 10 ng/dl (60-160), saturación de transferrina 3% (15-50) y test de D-xilosa compatible con malabsorción. Las determinaciones de bilirrubina, glucosa, urea, creatinina, vitamina B12, ácido fólico, hormonas tiroideas, triglicéridos, fósforo, magnesio, pruebas hepáticas, inmunoglobulinas, transferrina, ferritina y anticuerpos antiendomisio y antigliadina son normales. El estudio microbiológico de heces, sangre y orina, así como la serología para virus y bacterias (virus de la inmunodeficiencia humana, virus de la hepatitis B y C, Salmonella, Clostridium difficile y micobacterias), fueron normales o negativas.
Se realizó un tránsito intestinal, ecografía y TAC abdominopélvica sin apreciarse hallazgos patológicos. La fibrogastroscopia detectó en la segunda y tercera porción duodenal un engrosamiento marcado de pliegues con edema y aspecto granular con infiltrados blanquecinos. La anatomía patológica de la mucosa duodenal confirmó la presencia de gránulos PAS positivos, diastasa resistentes, hallazgos también presentes en la biopsia previa ileal. Se determinó en el duodeno la secuencia de ARN ribosomal 16 S de T. whippleii que fue positiva.
El paciente recibió tratamiento con penicilina (1,2 x 106 unidades al día) más estreptomicina (1 g/día) durante 14 días, seguido de cotrimoxazol (800/160 mg cada 12 horas) durante un año. La evolución fue favorable desapareciendo la fiebre y ganando peso en las primeras dos semanas. A los 10 meses, la duodenoscopia era normal pero persistían focos aislados de macrófagos PAS positivos en la lámina propia. La PCR en la mucosa duodenal fue negativa. A los 8 años de evolución, las biopsias duodenal e ileal no mostraban hallazgos histológicos de la enfermedad al microscopio óptico.