ICTERICIA EN ESTUDIO VERSUS ¿ENFERMEDAD HEREDITARIA?

Motivo de consulta
Paciente que acude a su médico de cabecera porque la mañana anterior acudió al servicio de urgencias por presentar un cuadro de ictericia conjuntival, refiriendo previamente sólo sensación de malestar general, sin fiebre. Heces con cierta acolia y en las últimas 48 horas, coluria.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Consciente, orientado. Buen estado general. Ictericia conjuntival y cutánea. ACR: normal. Abdomen: normal. MII: normal. Neurológico: normal. Resultados analítica: Hemograma normal. Bioquímica normal, excepto: bilirrubina 15,41, got: 1622, gpt: 2617. Coagulación: normal Ante los parámetros de colestasis hepática con hiperbilirrubinemia a expensas de directa e intensa hipertransaminemia se realiza ecografía con diagnóstico probable de hepatitis infecciosa.

Pruebas complementarias
Ante los parámetros de colestasis hepática con hiperbilirrubinemia a expensas de directa e intensa hipertransaminemia se pide ECOGRAFIA para valorar posible patrón obstructivo. En los resultados de la Ecografía abdominal salieron normales; compatibles con hepatitis aguda, viriasis. Por lo que el diagnóstico fue: HEPATITIS INFECCIOSA.

El entorno familiar tiene antecedentes familiares oncológicos: el abuelo paterno fue diagnosticado de un cáncer de páncreas a los 75 años y la abuela materna de un cáncer de endometrio a los 82 años ya fallecida. El abuelo materno es hipertenso, la abuela materna tiene 67 años y le diagnosticaron un Ca Colon a los 45 años que está curado por colectomia parcial. La tía materna falleció a los 49 años por un Cáncer de Endometrio y la madre del hijo está diagnosticada de un cáncer de intestino delgado.

Contactamos con el preventivista para avisar de un brote de esta enfermedad junto con las medidas que tenía el paciente que preocuparse de realizar en su día a día.

Una vez diagnosticado en urgencias y explicado anteriormente todo lo que se realizó en el servicio acude a la consulta de atención primaria y se realiza: historia clínica exhaustiva: transgresiones dietéticas, otros síntomas acompañantes además de los comentados, síntomas constitucionales, toma de fármacos o productos de herboleria, viajes a otros países u a otro lugar. Relaciones sexuales de riesgo con su pareja u otra relación. Analítica completa (función hepática + función renal + coagulación)+ serología.

Serología a los 5 días: VIH: Negativo CMV: IgG positivo, IgM negativo. VEB: Ig G positivo, Ig M negativo HERPES: IgG positivo, Ig M negativo. Sífilis: Negativo. Anticuerpos virus hepatitis C: negativo. Posteriormente del diagnóstico de Hepatitis B Aguda se indaga mucho más en la historia clínica por si había algún otro detalle que se nos ha pasado o el paciente ha contado la media verdad. Se descubrió que su pareja estaba con la misma clínica y además presentaba el mismo diagnóstico.
Contactamos con medicina preventiva: se inicia el protocolo de actuación ante una hepatitis B aguda.

Enfoque familiar y comunitario
Estructura familiar no bien consolidada; en concreto entre madre e hijo; por la condición sexual de su hijo. El padre presenta una relación buena con el hijo pero entre madre e hijo hay conflictos en la convivencia y en las formas de pensar de cada uno. El entorno familiar tiene antecedentes familiares oncológicos Nos planteamos diagnóstico diferencial entre Síndrome Hereditario (Síndrome Lynch) vs Síndromes Ictéricos (probables etiologías infecciosas etc.).

Juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial)
Ictericias de predominio indirecto. Intrahepática: Hepatitis. Cirrosis. Anticonceptivos orales. U Extrahepática: Coledocolitiasis. Cáncer Páncreas, etc.

Los criterios de Ámsterdam para identificar a las personas candidatas a realizarse un estudio genético que demuestre la existencia de síndrome de Lynch.

Conclusiones- La tarea pendiente: la búsqueda del tercer foco pero a pesar de preguntar, la ex-pareja del paciente mantuvo su privacidad y no lo comentó.-El diagnóstico diferencial con el Síndrome de Lynch.- La importancia relación médico- paciente.- Incertidumbre y toma de decisión basadas en la evidencia.

Plan de acción y evolución-Se activó protocolo de actuación junto con medicina preventiva.