Paciente masculino de 37 años con antecedentes enfermedad renal crónica tratada con doble transplante renal, SA diagnosticado hace 21 años e hipoacusia. Operado de catarata ojo izquierdo. Antecedentes familiares de madre y 2 hermanos con SA. Consulta por disminución de AV de larga data asociada al inicio de tacrolimus.

Al examen físico tonometría ocular bilateral de 13 mmHg, AV mejor corregida ojo derecho 0,4 e izquierdo 0,7; sin defecto pupilar aferente relativo (DPAR). Al BMC, en ojo derecho se observa catarata y lenticono anterior; en ojo izquierdo, pseudofaquia con leve opacidad en capsula posterior. El FO reveló drusas pequeñas en zona macular, fibrosis intraretinal que dibuja los márgenes de la mácula, retina periférica y papila del nervio óptico normales. Al OCT se evidencia mácula con leve atrofia foveolar de todas sus capas, determinada mediante comparación con medidas extraídas de una población general de referencia. ERGmf realizado con adecuada cooperación del paciente, indicó mínima alteración del anillo central y disminución leve del resto de los anillos en ambos ojos, con latencias normales y amplitud disminuida.