Varón de 56 años con antecedentes de tabaquismo, enolismo moderado y carcinoma escamoso de cavum (cT3N2bM0) tratado con quimioterapia y radioterapia en 2013 sin evidencia de enfermedad activa que consulta por disnea progresiva de tres meses de evolución con movilización de secreciones respiratorias sin expectoración, así como astenia y disfagia orofaríngea progresiva para sólidos y líquidos desde hace un año con pérdida de 20kg de peso.
A la exploración física destaca caquexia, microstomía, disfonía, debilidad generalizada con predominio de musculatura cervical, esclerodactilia, esclerosis en antebrazos, una telangiectasia en el cuarto dedo de la mano derecha, dos lesiones excavadas milimétricas en la punta del tercer dedo de la mano izquierda y abundantes roncus respiratorios.
Analíticamente se observa leucocitosis y una radiografía de tórax normal con antigenuria positiva para neumococo, por lo que se inicia antibioterapia con Ceftriaxona. Es valorado por otorrinolaringología con una nasofibrolaringoscopia sin alteraciones y se realiza una TAC de tórax que muestra áreas de condensación postero-basales bilaterales. Se decide ampliar el estudio de disfagia mediante un tránsito esófago-gastroduodenal apreciando una marcada irregularidad de la mucosa con aspiración precoz del contraste administrado, una gastroscopia que resulta normal y una videofluoroscopia de la deglución que concluye dificultad para la traslación del bolus alimentario con aspiración del contenido de la vía aérea. Además, se hace un electromiograma sin signos sugestivos de enfermedad neuromuscular presentando únicamente alteraciones compatibles con polineuropatía periférica sensitivo-motora distal, simétrica, moderada. También se realiza una PET-TAC, sin presencia de enfermedad neoformativa ni miopatía inflamatoria.
Ante la clínica y el resultado de las pruebas complementarias se decide hacer un estudio de autoinmunidad destacando ANAs positivos 1/1280 con patrón nuclear con anticuerpos Scl-70 positivos. El resto del estudio resulta negativo incluyendo anticuerpos anti-PM/SCL, RNP, Ro, La, DNA/SM, Jo-1, ANCAs y antirreceptor de acetilcolina. Finalmente, se diagnostica de neumonías broncoaspirativas de repetición y desnutrición secundaria a la disfagia orofaríngea avanzada por esclerosis sistémica con esclerodermia limitada, probable escleromiositis dado la disfagia tan avanzada con disfonía y miopatía cervical. Se inicia rehabilitación, alimentación enteral con sonda nasogástrica y tratamiento inmunosupresor con inmunoglobulinas y prednisona con buena respuesta clínica.