Anamnesis
Varón de 17 años de edad que ingresa por malformación renal izquierda con obstrucción ureteral que condiciona dolores cólicos de repetición compatibles con cólico nefrítico izquierdo, así como episodios recidivantes de hematuria macroscópica, que han ido aumentando en frecuencia e intensidad hasta el momento en que se decide cirugía programada. Estudiado en otro hospital por hematuria a los 3 años de edad, con hallazgo en pruebas diagnósticas de riñón izquierdo con litiasis en el grupo calicial inferior, diagnosticándose de megacaliosis (se realiza una biopsia renal entonces) e hidronefrosis en el tercio inferior y medio del riñón izquierdo. En seguimiento por Nefrología y Urología de este hospital desde el año 2007 por el hallazgo descrito en los antecedentes personales de megacaliosis y litiasis renal izquierdos, asintomáticos hasta meses previos a la cirugía. No ha presentado fiebre ni sintomatología miccional.
Antecedentes personales: alérgico al látex. Prematuro de 31 semanas, parto distócico, paraparesia espástica secundaria a hipoxia perinatal. En seguimiento por el Servicio de Rehabilitación. En tratamiento en otro centro hospitalario con toxina botulínica para espasticidad muscular, tenotomías (una hace 4 años y otra 6 años). Recién nacido pre-término de PAEG. Síndrome de membrana hialina. Encefalopatía residual. Hidronefrosis grado III en el hemirriñón superior y IV en el hemirriñón inferior izquierdo. Megacaliosis. Litiasis renal (n.o 2) en la pelvis renal izquierda. Hipercalciuria en tratamiento. Biopsia renal izquierda a los 4 años por hidronefrosis. Vacunación según calendario. Último ingreso en enero del 2008 por hematuria. Hemangioma y hamartoma esplénico. Tratamientos previos: hidroclorotiazida 25 mg, cloruro de potasio, buscapina si precisa, dexclorfeniramina maleato si precisa.

Exploración física
Normotenso y afebril. Consciente y orientado en las tres esferas, normohidratado, normoperfundido, normocoloreado. Paraparesia espástica. Abdomen: blando y depresible, no doloroso, Ruidos hidroaéreos positivos. No signos de irritación peritoneal. Puñopercusión renal izquierda dudosamente positiva. Genitales: testículos en sacos escrotales, sin alteraciones a la exploración. Pene sin alteraciones. Miembros inferiores: pulsos conservados y simétricos. No edemas. No signos de trombosis venosa profunda.

Pruebas complementarias
• Analítica: creatinina 0,8 mg/dl, urea 34 mg/dl, hemoglobina 9,6 g/dl, plaquetas 457.000/mm3, leucocitos 8.910/mm3 (fórmula normal).
• Tomografía computarizada (TC) abdómino-pélvica (22/1/2012): el riñón izquierdo presenta un diámetro longitudinal máximo aproximado de 138 mm. Existe un adelgazamiento significativo del parénquima de los tercios medio e inferior del riñón izquierdo. El polo superior del riñón izquierdo presenta una buena diferenciación córtico-medular. Existe una hidronefrosis prácticamente masiva de los grupos caliciales medio e inferior del riñón izquierdo. Mínima ectasia del grupo calicial superior del riñón izquierdo. En el estudio basal se identifican al menos dos imágenes sugestivas de litiasis (la mayor presenta un diámetro de 9 mm) en la pelvis renal izquierda. Pequeñas litiasis en el grupo calicial inferior izquierdo. No se observan imágenes litiásicas en la vejiga ni en el uréter izquierdo. En la fase excretora únicamente se identifica un uréter izquierdo de características radiológicas normales.
• TC renal (15/2/2012): aumento de tamaño del riñón izquierdo con respecto al contralateral (137 mm frente a 9 mm). Se confirma una marcada dilatación, grado 4, de grupos caliciales del pielón medio e inferior, existiendo varias litiasis declives en el pielón inferior, así como en el infundíbulo de dicho pielón hacia la pelvis renal. Sistema calicial del pielón superior izquierdo de calibre normal. Arteria renal izquierda única, que presenta un calibre normal (5 mm) con bifurcación precoz a 10 mm de su origen en la cara anterolateral izquierda de la aorta. Da lugar a dos ramas, una de mayor calibre que se dirige al pielón superior y medio (4 mm), y otra de menor calibre (2,5 mm) hacia el pielón medio e inferior. Vena renal izquierda única, sin componente retroaórtico. Como hallazgo accidental se observa "síndrome del cascanueces", objetivándose una marcada diferencia de calibre de la vena renal a la altura de la pinza aortomesentérica (3 mm) frente a su calibre proximal (10 mm). Lesión focal sólida hipervascular esplénica de 3,4 cm, isodensa al resto del parénquima, fase venosa sugestiva de angioma. Escoliosis livoconvexa.

Diagnóstico de sospecha
Masa renal izquierda de aspecto quístico que abarca el tercio inferior y medio. Litiasis pélvica izquierda.
Paraparesia espástica secundaria a hipoxia perinatal. Hipercalciuria en tratamiento. Hemangioma y harmartoma esplénico.

Tratamiento
Nefrectomía parcial izquierda abierta. Extracción del cálculo de la pelvis renal izquierda. Tutorización ureteral con catéter doble J izquierdo.
Estudio anatomopatológico. Estudio macroscópico: "masa renal izquierda poliquística". Se reciben múltiples fragmentos, que agrupados miden 12 x 6 x 4 cm, de morfología membranácea, con un grosor máximo de 0,6 cm, de consistencia elástica, de color blanquecino grisáceo, con áreas hemorrágicas, sin otras alteraciones macroscópicas relevantes.

Diagnóstico definitivo
Parénquima renal con múltiples quistes simples e intensa hidronefrosis, compatible con enfermedad quística renal localizada.