Paciente de sexo masculino, de 4 meses de edad quien consultó al servicio de Dismorfología de la Universidad del Valle en el HUV remitido por craneosinostosis, hijo de madre de 34 años, G4P4, quien realizó 6 controles prenatales, con 4 ecografías que no sugerían malformaciones congénitas; se le atendió parto vaginal a las 40 semanas en institución de salud. Al nacimiento se encontró peso de 4,020 gr, talla de 51 cm.

En la valoración se encontró craneosinostosis severa de la sutura coronal, cabeza en trébol, turricefalia, exoftalmos leve, hipertelorismo ocular (distancia intercantal interna: 2.9 cm y distancia intercantal externa: 8.5 cm, medidas por encima del percentil 95), hipolasia del tercio medio de la cara, orejas de implantación baja, paladar ojival, labio superior delgado, filtrum largo, cuello corto, hipertelorismo mamario, sindactilia simétrica que comprometía todos los dedos excepto el quinto, éste además era notablemente ancho con sindactilia simétrica que comprometía todos los artejos.

Paciente con síndrome de Apert donde se observa frente amplia, hipoplasia del tercio medio de la cara, fisuras palpebrales dirigidas hacia abajo, y sindactilia completa y simétrica de manos y pies.

Paciente con síndrome de Apert donde se observa turricefalia, occipucio plano, hipoplasia del tercio medio de la cara, exoftalmos, cara plana y micrognatia, hallazgos relacionados con craneosinostosis coronal.

Se hizo el diagnóstico de síndrome de Apert.