**Enfermedad**: Síndrome linfoproliferativo autoinmune
**Abstract**
El Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS), es una enfermedad del sistema inmunitario que ocurre debido a la incapacidad del cuerpo para regular la homeostasis de los linfocitos por defectos en el sistema de muerte celular programada. Este defecto conlleva a un estado linfoproliferativo con manifestaciones clínicas que pueden incluir linfoadenopatías, hepatomegalia, esplenomegalia, incremento del riego de linfomas y de enfermedades autoinmunes relacionadas con células hematopoyéticas. Es una enfermedad congénita y hereditaria. Está causado por una mutación en el gen que codifica la proteína FAS y se incluye junto a otros trastornos dentro del grupo de las rasopatías.
**Tratamiento**
En general, el manejo de ALPS se centra en el tratamiento de las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad primaria, ya que actualmente no es posible curar el defecto genético. La mayor parte del tratamiento se centra en el tratamiento de las complicaciones específicas de la enfermedad, incluidas las linfoproliferación y las citopenias autoinmunes con inmunosupresión.
La terapia inicial para las citopenias autoinmunes esta involucra dosis altas de corticosteroides +/− inmunoglobulina G (IgG) intravenosa. La única terapia curativa para ALPS en este momento es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCH). Las indicaciones para el trasplante incluyen linfoma, citopenias autoinmunes severas y recalcitrantes, y pacientes con fenotipo de enfermedad grave (generalmente aquellos con defectos FAS homocigotos y heterocigotos compuestos).
**Diagnóstico**
Pruebas serológicas que presenten:
Elevado niveles de Células T doble negativas (DNT) de sangre periférica detectados mediante citometría de flujo
Presencia de alguno de los siguientes Biomarcadores:
Hipergammaglobulinemia policlonal
Elevadas cantidades de FASL en suero
IL-10 y/o IL-18 plasmáticas elevados
Niveles elevados de vitamina B12 en suero.
Autoanticuerpos: no específicos. Puede tener anticuerpos contra las células sanguíneas (DAT, anti-neutrófilos, antiplaquetarios).
Apoptosis in vitro defectuosa mediada por FAS.