Hijo primogénito de padres jóvenes, sanos, no consanguíneos y sin estigmas físicos. El parto fue eutócico en la semana 41 de gestación, con detección de retraso de crecimiento intrauterino en la semana 38; tuvo un peso de 2.120 g (p <3), una talla de 47 cm (p3) y un perímetro craneal de 32 cm (p <10). Fue dado de alta del servicio de neonatología con el diagnóstico de síndrome dismórfico, criptorquidia unilateral e hipotonía central.
A los 3 años de edad se apreciaban los siguientes signos: implantación occipital y frontal baja del cabello, sutura metópica prominente, hendiduras palpebrales oblicuas dirigidas hacia abajo y afuera, leve ptosis palpebral, epicanto bilateral pronunciado (falso hipertelorismo), nistagmo bilateral, orejas bajas y displásicas, con lóbulo pequeño, hélix y antehélix poco formados, labios con filtrum ancho y pronunciado, cuello corto sin pterigium, manos y pies pequeños, con dedos cortos y mínima sindactilia cutánea en la base del segundo y tercer dedo de las manos, con uñas hipoplásicas. Presentaba un desarrollo psicomotor adecuado. Requirió tres ingresos hospitalarios por neumonías en diferentes lóbulos. Los exámenes complementarios revelaron una IgE de 100 UI/L. La tomografía computarizada puso de manifiesto una sinostosis metópica y la resonancia magnética una estenosis de los conductos auditivos externos. En los PEA se detectó una hipoacusia de conducción bilateral. Presentaba un cariotipo de varón (400 bandas).
El estudio de sondas subteloméricas fue negativo y el estudio MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) mostró una deleción intersticial de la región cromosómica 7p21.2, que es la anomalía genética encontrada en la mayoría de casos del síndrome de Saethre-Chotzen (SSC).