Niña de 15 meses, previamente sana, tercera hija de matrimonio no consanguíneo, sin antecedentes familiares de epilepsia o AE. A los 8 meses de vida y en relación a un ruido fuerte, presentó un evento descrito por su madre con llanto intenso, persistente, apnea espiratoria, cianosis, desviación de la mirada pérdida de conciencia e hipotonía. Remitió espontáneamente después de unos segundos con una vigilia normal luego de este evento. Estos episodios continuaron haciéndose más frecuentes e intensos, hasta 3-5 por día y seguidos de compromiso de conciencia e hipotonía, por lo que consultó a los 10 meses a neurología donde se realizó un EEG estándar que fue informado como normal.
A los 12 meses y después de una caída en el piso, nuevamente presentó llanto, apnea espiratoria, cianosis seguida de pérdida de conciencia, hipotonía a la que se agregó una crisis tónico clónica generalizada de 3 min de duración. Ingresó al servicio de urgencia donde se constató lactante vigil, con buen desarrollo psicomotor. Se realizó hemograma que descartó anemia, sin microcitosis, estudio de cinética de fierro normal, electroencefalograma (EEG) normal y resonancia magnética (RM) de cerebro normal. Se dió alta con diagnóstico de apnea emotiva cianótica grave. Se solicitó controles ambulatorios.
Posterior al alta persistió con AE de frecuencia diaria, con intensidades de leves a graves. El estudio de cinética de fierro fue normal, por lo que se inició tratamiento con piracetam dosis 40 mg/kg día fraccionado en dos dosis por 4 meses. En controles posteriores se pudo verificar disminución de la frecuencia e intensidad de las crisis, con sólo 2 apneas emotivas con leve cianosis y recuperación espontánea.