Presentamos el caso de un varón de 34 años, que fue remitido desde consultas de fertilidad para valoración endocrinológica por presentar niveles de prolactina ligeramente elevados. Entres sus antecedentes destaca, cirugía de hernia inguinal bilateral a la edad de 1,8 años de edad. Tres años más tarde, fue reintervenido para descender testículo derecho, detectándose atrofia de éste. A la edad de 33 años, el paciente es valorado en consultas de fertilidad tras intentar y no conseguir descendencia durante 1 año. No presentaba disfunción eréctil, ni disminución de libido. El espermiograma reveló azoospermia. Se detectaron niveles ligeramente elevados de prolactina (30 ng/ml) en consultas de Urología. Posteriormente es valorado en consultas de Endocrinología. En el estudio hormonal destacaba elevación de gonadotropinas junto con niveles normales de testosterona y prolactina: LH 13,9 mIU/ml, FSH 32.11 mIU/ml, prolactina 15 ng/ml [4-15], testosterona 311.20 ng/dl [250-836]. A la exploración física destacaba: talla de 177 cm, peso de 70 kg, testículo izquierdo descendido de 12 cm3 y testículo derecho no detectable a la palpación. No presentaba hipospadias y el tamaño del pene se hallaba dentro del rango de la normalidad. Ante la sospecha de Síndrome de Klinefelter se solicitó estudio citogénetico. El cariotipo fue 46 XX, y mediante técnicas de fluorescencia con hibridación in situ (FISH) se demostró la presencia del gen SRY en uno de los cromosomas X. El paciente fue diagnosticado de trastorno testicular de la diferenciación sexual 46 XX con presencia de gen SRY (46 XX DSD, SRY+). Se realizó ecografía abdominopelvica, sin detectarse estructuras müllerianas. Posteriormente fue realizado estudio citogenético a los padres para descartar reorganizaciones cromosómicas, cuyo resultado fue normal.