Varón de 74 años, con antecedente de miocardiopatía dilatada con FEVI levemente deprimida, que comienza, hace unos doce meses, estando previamente asintomático, con fallos de memoria, incoherencias en el discurso y retraimiento social. En los últimos seis meses, empeoramiento progresivo, con clínica alucinatoria, lenguaje ininteligible, marcada pérdida de peso e hiporexia y dependencia prácticamente total para la vida diaria con importante dificultad para la deambulación, motivo por el cual es derivado para estudio de demencia rápidamente progresiva. A la exploración, destaca importante alteración del lenguaje, con incapacidad para nominar y repetir; rigidez generalizada de miembros superiores e inferiores sin claras mioclonías; reflejo glabelar inagotable y "grasping" bilateral. Marcha prácticamente imposible por rigidez.
Se solicitan una serie de pruebas complementarias: hemograma, bioquímica ampliada, serología de sífilis, fólico, vitamina B12, proteinograma, inmunoglobulinas, estudio de autoinmunidad y TAC craneal sin alteraciones. Punción lumbar, donde únicamente destaca hiperproteinorraquia (53 mg/dL) con citología y microbiología negativas. Para despistaje de etiología paraneoplásica, se solicita PET/TC (normal) y determinación de anticuerpos antineuronales (anti-Yo, anti-Hu, anti-CV2, anti-GAD65, anti-canales de potasio) tanto en plasma como líquido cefalorraquídeo, negativos. Ante la sospecha creciente de enfermedad de Creutzfeld-Jakob, se solicita resonancia magnética craneal (extensas áreas corticales bilaterales de restricción moderada en la difusión con respeto de los núcleos de la base), electroencefalograma (actividad globalmente lentificada) y determinación de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo, mostrando una proteína beta-amiloide normal, proteína Tau y Tau fosforilada muy elevadas y proteína 14.3.3 positiva. Todo ello, junto al cuadro clínico rápidamente progresivo, permitió el diagnóstico de Enfermedad de Creutzfeld-Jakob probable esporádica. Se solicitó estudio genético (gen PRNP), que resultó negativo.
El paciente siguió una evolución muy desfavorable, falleciendo finalmente a los dos meses por infección respiratoria aspirativa; no se realizó necropsia