Anamnesis
Varón de 38 años sin alergias medicamentosas conocidas. Sin hábitos tóxicos. Celiaquía diagnosticada en 2009 con regular control por dieta exenta de gluten. Ingresó a cargo del Servicio de Aparato Digestivo en 2008 por anemia de tipo carencial y síndrome malabsortivo no filiado hasta el momento. En tratamiento desde entonces con dieta exenta de gluten y suplementos vitamínicos por vía oral. El paciente ingresa por un cuadro de trastorno de la marcha de más de un año de evolución con notable torpeza al andar asociada a alteración sensitiva de predominio distal tanto en los miembros inferiores como superiores.

Examen físico
Destaca en la exploración física nistagmus no agotable en la mirada vertical, junto con hipopalestesia severa en los miembros inferiores. Dismetría dedo-nariz-dedo y talón-rodilla bilateral. Marcha taloneante con aumento de la base de sustentación y Romberg con danza tendinosa tanto con los ojos abiertos como cerrados.

Pruebas complementarias
• Bioquímica: apolipoproteína B, ECA, IgA, vitamina B12, ácido fólico dentro de los límites normales. Proteinograma normal. Vitaminas liposolubles (ADEK): indetectables en sangre periférica.
• Marcadores tumorales e inmunología: dentro de la normalidad.
• Resonancia magnética (RM) craneal sin contraste: signos de atrofia hemisférica cerebelosa, sin otras alteraciones morfológicas de interés o de señal en las estructuras señaladas, excepto incipientes cambios degenerativos en la columna cervicodorsal. Corte sagital de la resonancia magnética craneal donde se aprecia importante atrofia hemisférica cerebelosa.
• Gastroscopia: afectación duodenal compatible con enfermedad celiaca.

Diagnóstico
Ataxia espinocerebelosa secundaria a déficit de vitaminas liposolubles (vitamina E).

Tratamiento
Dado que el paciente no presenta niveles detectables de vitaminas liposolubles en sangre a pesar de tener suplementación vitamínica por vía oral, se inicia tratamiento por vía parenteral (intramuscular), con mejoría clínica en pocos días.

Evolución 
Una vez instaurado tratamiento suplementario por vía parenteral con buena tolerancia y mejoría clínica, se decide continuar con el tratamiento de manera ambulatoria con una inyección intramuscular de forma indefinida y ver la evolución, tanto clínica como analítica. Seguimiento ambulatorio tanto por Endocrinología y Nutrición como por Neurología, con evolución favorable hasta el momento.