Paciente mujer, de 68 años de edad, sin antecedentes patológicos de interés, que consultó por episodios repetidos de dolor e inflamación en ambas rodillas, atribuido hasta entonces a un proceso degenerativo, y que mejoraban con antiinflamatorios no esteroideos. Durante los últimos dos años también había presentado dolor en ambas muñecas y raquis cervical, de características mecánicas. No refería haber padecido episodios de diarrea ni vómitos, no consumía diuréticos ni ningún otro tipo de fármacos.
La exploración mostraba a una paciente con buen estado general, normohidratada, con una presión arterial de 120/80 mmHg. Del resto de la exploración destacaba el dolor y la limitación a flexo-extensión de la rodilla derecha con maniobras meniscales positivas, sin signos de derrame articular. En las manos mostraba signos degenerativos en articulaciones interfalángicas distales sugestivas de nódulos de Heberden.
En la analítica, el hemograma y fórmula fueron normales; los análisis bioquímicos mostraron los siguientes resultados: urea, 37 mg/dl; creatinina, 0,71 mg/dl; filtrado glomerular, >60 mL/min/1,73m2; calcio total, 9,45 mg/dl; fosfato inorgánico, 3,51 mg/dl; fosfatasa alcalina, 56 U/L; sodio (Na), 140 mEq/l; potasio (K), 3,4 mEq/l; TSH, 3,45 mUL; PTH plasma, 2,9 pmol/L (1,6-6,9); 25-hidroxicolecalciferol, 30,9 ng/ml (30-100); fosfatasa alcalina ósea, 9,7 ug/L; magnesio (Mg), 0,54 mmol/L (0,66-0,99). En orina de 24 horas: proteinuria negativa; calciuria, 69,56 mg (100-250); fosfaturia, 588,30 mg; Mg, 1,31 mg/dL (1,7-5,7); fosfato en primera orina de la mañana, 15,9 mg/dL (40-136). Los reactantes de fase aguda, factor reumatoide, anticuerpo anticitrulinado y anticuerpos antinucleares (ANA, anti-ENA) fueron normales o negativos.
El estudio radiológico mostró calcificaciones de los meniscos de ambas rodillas con signos degenerativos añadidos, de sínfisis púbica, ambos carpos, en cartílago hialino de coxofemorales y también en metatarsofalángicas de primer dedo de ambos pies.

La resonancia magnérico nuclear (RM) de rodilla derecha mostraba severos signos degenerativos de artrosis fémoro-rotuliana, fémoro-tibial interna y externa, con rotura degenerativa de ambos meniscos.
Se solicitó estudio genético molecular mediante amplificación PCR y secuenciación del gen SCL112A3, detectando homozigosis de la mutación c2576T>C(p.L859P) en el exón del citado gen y que confirmaba el diagnóstico de síndrome de Gitelman.
El tratamiento fue de suplementos orales de magnesio a dosis variables según resultados analíticos de seguimiento, y colchicina 0,5 mg al día para evitar los episodios de pseudogota que venía padeciendo la paciente.