Paciente femenina de 32 años de edad procedente y residente de la ciudad de Ambato. Al momento de su nacimiento, la madre tenía 22 años y el padre 25 años de edad. El padre presentaba baja talla, macrocefalia, frente prominente y acortamiento rizomélico de las cuatro extremidades. A los 14 años de vida es remitida al servicio de Pediatría paciente de baja talla con hipertermia (38°C), cianosis peribucal, dificultad respiratoria y tos productiva; es hospitalizado por ocho días con tratamiento de antibióticos; y dada de alta con diagnóstico de neumonía no especificada según consta en informes previos archivados en la historia clínica de la paciente.

A la edad de 32 años es remitida al servicio de genética por consulta externa por presentar baja talla y antecedente paterno de baja talla. Al examen físico presentó: talla 1.35 cm, peso 55 kl, perímetro cefálico 55 cm, acortamiento de las cuatro extremidades con predominio rizomélico e hiperlordosis lumbosacra. Se solicita radiografía de extremidad superior derecha donde se observó metacarpianos y falanges cortas.

Paciente de baja talla, macrocefalia, acortamiento rizomélico.

Radiografía de extremidad superior con presencia de metacarpianos y falanges cortas.

Diagnostico:
Síndrome de baja talla acondroplásico.