Niña de 5 años y 8 meses de edad cronológica que consulta por hipercolesterolemia (no familiar) con depósitos en pericardio visceral compatibles con grasa, observados por ecografía, sin respuesta después de 4 meses de tratamiento con 10 comprimidos/ d de colestiramina y dieta hipograsa. Al inicio del tratamiento presentaba CT 410 mg/dl, C-LDL 290 mg/dl; 4 meses postratamiento CT 359 mg/dl y C-LDL 290 mg/dl. La niña no tenía antecedentes perinatológicos y fue sana hasta dos años antes, cuando comenzó con pérdida de apetito, palidez marcada, piel seca, retardo en la motilidad intestinal, cansancio fácil, hipersensibilidad al frío y tendencia al sueño. No jugaba ni demostraba ningún tipo de interés por el medio ambiente. Fue tratada con hierro por anemia y derivada a psicoterapia por supuesta depresión de la infancia. El examen físico al momento de ser referida mostraba una niña adelgazada, peso 14,1 kg (-2,5 DE), talla 100 cm (-2,2 DE), prepúber, sin dismorfias, con piel pálida, seca y fría, ruidos cardíacos alejados, Fc 80/ min, tiroides no palpable, sin visceromegalias. Edad ósea de 2 años y 6 meses El ecocardiograma mostraba engrosamiento del pericardio visceral, despegamiento del pericardio parietal de hasta 1 cm, "depósitos" ecogénicos en pericardio visceral compatibles con grasa visceral o pericarditis subaguda, sin alteraciones del mapeo color.

A partir de los hallazgos de signos clínicos de hipometabolismo, franca desaceleración del crecimiento lineal 3,4, edad ósea retrasada, aun con glándula tiroides no palpable, se sospechó hiperlipemia secundaria a hipotiroidismo. Obsérvese que entre los 5,25 y 5,7 años había perdido 1,200 kg y detenido su crecimiento lineal.

El laboratorio confirmó el diagnóstico de hipotiroidismo grave por enfermedad tiroidea autoinmunitaria: TSH >54 uUI/ml (VN <4,2), T3: 0,40 ng/ml (VN: 0,86-1,97), T4: <1 ug/dl (VN: 4,0-12,0), T4L: 0,42 ng/dl (VN: 0,80-2,00), tiroperoxidadasa (TPO): 55,0 UI/ml (VN <34), antitiroglobulina (ATG): 1/400. La ecografía tiroidea mostró una glándula de estructura homogénea y tamaño disminuido, sin lesiones focales: lóbulo derecho 0,56 x 1,42 x 0,64 cm; el izquierdo 0,95 x 1,87 x 0,57 cm, volumen de 0,8 ml para un volumen teórico por talla y peso de 2,5 ml5 y por edad de 1,57 ml.6 Se medicó con levotiroxina (LT) a 5,6 mcg/kg/d.