ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Varón de 42 años, sin factores de riesgo cardiovascular conocidos. Antecedentes de soplo en la infancia, intervenido de pectus excavatum y hernia diafragmática. En tratamiento con ácido ibandrónico y carbonato cálcico.
Fue valorado inicialmente en su hospital de referencia por soplo, evidenciándose en el ecocardiograma un ventrículo izquierdo (VI) ligeramente dilatado con función sistólica (FEVI) ligeramente deprimida (45% por Simpson), válvula mitral de aspecto mixomatoso con prolapso de ambos velos que condicionaba una insuficiencia ligera, ventrículo derecho (VD) de tamaño normal, pero con ápex aneurismático y acinético y con función sistólica deprimida, raíz aórtica en el límite alto de la normalidad. Ante estos hallazgos, fue derivado a consulta específica de cardiopatías familiares por sospecha de miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD).
En la primera visita, el paciente se encontraba asintomático desde el punto de vista cardiovascular. A la exploración física destacaba aspecto marfanoide, con tonos cardiacos rítmicos y con soplo sistólico II/VI en foco mitral irradiado a axila, con murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos a la auscultación pulmonar y con las extremidades inferiores sin edemas.
A lo largo del seguimiento ambulatorio comenzó con disnea de moderados esfuerzos.
Para completar el estudio se realizaron Holter-ECG, resonancia magnética cardiaca, ecocardiograma transesofágico y estudio genético.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Electrocardiograma (ECG) en consulta: ritmo sinusal con bloqueo incompleto de rama derecha y una deflexión desde S hasta pseudoR > 55 ms.
En el Holter de 24 horas se evidenciaron extrasístoles ventriculares con origen del tracto de salida del VD con densidad del 3% (6.935 latidos) y una racha de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) con morfología de tracto de salida de VD de 11 latidos, totalmente asintomática.
La resonancia magnética cardiaca evidenció un VD no dilatado con hipertrabeculación apical con movimiento discinético de la pared anterior libre y apical, con dudosa infiltración lineal fibrograsa a ese nivel y con función sistólica derecha moderadamente deprimida (FEVD 36%). El ventrículo izquierdo se encontraba ligeramente dilatado, con hipertrabeculación apical asociada con hipocontractilidad medio-apical lateral y función sistólica levemente deprimida (FEVI 48%).
En el ecocardiograma transesofágico presentaba una válvula mitral de aspecto mixomatoso con prolapso de ambos velos con insuficiencia ligera, raíz aortica en el límite alto de la normalidad y disfunción sistólica ligera de VI.
El estudio genético lo identificó como portador en heterocigosis de una mutación en el gen de la fibrilina 1, asociada con el síndrome de Marfan (mutación NC_000015.9: g. 48737574delC), no evidenciándose mutaciones en los genes relacionados con la displasia arritmogénica de VD. Ante estos hallazgos y dado el fenotipo y la clínica el paciente, le diagnosticamos de síndrome de Marfan y ampliamos el estudio genético a sus hijos, que resultaron ser portadores, estando además uno de ellos afecto con dilatación aórtica ligera.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Ante los hallazgos de las pruebas complementarias y a pesar de que el test genético para displasia arritmogénica el VD fuera negativo, consideramos que el paciente presenta este diagnóstico, ya que tiene un criterio mayor (disquinesia anterior y apical del VD con disfunción < 40%) y 3 menores (> 500 EV en el Holter, TVNS con morfología de tracto de salida de VD y deflexión desde S hasta pseudoR > 55 ms en el electrocardiograma).
Dados los resultados de las pruebas complementarias y el antecedente de taquicardia ventricular no sostenida asintomática, se decidió implantar un desfibrilador automático (DAI) en prevención primaria, además de tratamiento médico con betabloqueantes e inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA).
Desde el implante del DAI el paciente no ha presentado ninguna descarga y permanece en clase funcional II de la New York Heart Association (NYHA) durante el seguimiento en consultas.

DIAGNÓSTICO
Miocardiopatía arritmogénica biventricular con disfunción izquierda ligera y derecha moderada, con dilatación ligera del ventrículo izquierdo, disquinesia anterior y apical del VD y estudio genético negativo para miocardiopatía arritmogénica de VD.
Síndrome de Marfan; portador en heterocigosis de mutación en el gen de la fibrilina 1.