Mujer de 17 años sin antecedentes mórbidos con cuadro de dos semanas de evolución de cefalea bifrontal, pulsátil, sin patrón postural, de intensidad progresiva, asociado a náuseas, vómitos y alteración en la percepción del color, agregándose luego visión borrosa. Consultó ambulatoriamente, donde se encontró alteración del campo visual y edema de papila. La resonancia magnética (RM) de cerebro fue normal. Quince días después se hospitalizó por cefalea continua y progresión de las alteraciones visuales. Dirigidamente se obtuvo una historia de úlceras orales a repetición de años de evolución y el último año se agregaron úlceras genitales. Además artralgias de manos y muñecas. El examen físico demostró úlceras orales y acné severo nodular. El examen neurológico no tenía alteraciones, excepto por la presencia de edema de papila, con el resto del examen oftalmológico normal.
Se repitió la RM, incluyendo angiorresonancia con fase venosa y fue normal. La punción lumbar mostró un líquido cerebrorraquídeo (LCR) con proteínas de 14 mg/dl, glucosa 64 mg/dl, sin leucocitos, con 20 glóbulos rojos frescos, destacando presión de salida aumentada en 26 cm de agua. Al laboratorio tenía hematocrito 41,9%, hemoglobina 14,4 g/dl, recuento leucocitario 7.800/mm3, 2.500 linfocitos, recuento de plaquetas normales y VHS 13 mm en una hora. La función renal, pruebas hepáticas y electrolitos plasmáticos eran normales y la proteína C reactiva 1,0 mg/dl. La serología: ANA, ANCA, Anti DNA, perfil ENA, anticardiolipinas,y Anti Beta 2 glicoproteína-I fue negativa, al igual que la tipificación HLA B51.
Con estos elementos se diagnosticó un pseudotumor cerebri con sospecha de EB y se inició tratamiento con acetazolamida y colchicina.
Evolucionó tórpidamente con incremento de su cefalea y de las alteraciones visuales. Se descartó colocar una válvula derivativa por la anatomía desfavorable de sus ventrículos cerebrales. Se indicó pulsos de metilprednisolona iv (1.250 mg) y luego prednisona 60 mg/d. Se agregó al tratamiento de la cefalea, sospechándose etiología mixta, flunarizina y ciclobenzaprina. La cefalea cedió, pero continuó con alteraciones visuales, agregándose fotopsias. Un electroencefalograma descartó actividad ictal. Una segunda evaluación oftalmológica demostró una uveitis anterior que ayudó a configurar el diagnóstico de EB. Por este motivo se agregó al tratamiento esteroides oculares tópicos y ciclosporina oral (vo).

Posterior al alta evolucionó con múltiples úlceras orales y genitales refractarias por lo que se inició tratamiento con infliximab 5 mg/kg, con buena respuesta en cuanto a las úlceras y compromiso ocular, pero con cefalea que ha sido difícil de manejar.