Paciente varón de 12 años, con antecedentes de larga data de retardo en el desarrollo psicomotor y crisis epilépticas tónico clónicas generalizadas tratadas con fenitoina y carbamazepina.
Ingresa al Instituto con historia de tres semanas de hematuria macroscópica con coágulos y dolor abdominal predominantemente en hipogastrio. En la tomografía axial computarizada de abdomen y pelvis se observó masa de aspecto heterogéneo de 80 x 64 x 56 mm. que comprometía los dos tercios superiores del riñón izquierdo. Se completaron los estudios imagenológicos con una radiografía de tórax que fue normal y una tomografía cerebral en la que se observó alteraciones hipodensas cortico-subcorticales asociadas a múltiples calcificaciones gruesas periventriculares.

Al examen físico se encuentra en un paciente despierto que no obedecía órdenes, con severa alteración de las funciones cerebrales superiores sin déficit motor. El fondo de ojo no evidenció lesiones retinianas. En el rostro, a nivel de la nariz, pliegues nasogenianos y mentón presentaba lesiones pápulo eritematosas múltiples de hasta 2 mm. A la palpación se encontró en todo el hemiabdomen izquierdo una masa de tamaño no delimitable.
Se planteó el diagnóstico de Angiomiolipoma renal izquierdo asociado a esclerosis tuberosa. Fue sometido a laparotomía exploradora con nefrectomía radical izquierda y linfadenectomía paraaórtica. Se encontró un tumor blando de aproximadamente 10 cm. localizado en la mitad superior del riñón izquierdo, los ganglios regionales no impresionaron estar comprometidos por enfermedad. Evolucionó favorablemente, siendo dado de alta a los 3 días de operado.
La patología informó recibir una pieza operatoria de 250 gr. de 11.0 x 7.4 x 4.2 cm. Al corte el parénquima renal se encontraba reemplazado en el 90% por formación tumoral de 8.0 x 7.0 x 2.3 cm. de color marrón pardo, de aspecto hemorrágico, necrótico que infiltraba y destruía el sistema pielocalicial. El uréter midió 4.6 x 0.8 cm. sin alteraciones macroscópicas significativas. Los bordes quirúrgicos se encontraron libres de neoplasia. Ganglios paraaórticos de aspecto congestivo.

Microscópicamente se observó una lesión tumoral in-filtrativa de bordes irregulares, muy celular constituída fundamentalmente por células poligonales de aspecto
epitelioide, la mayoría con citoplasma claro, entremezcladas con células de citoplasma granular, eosinofílico y otras multinucleadas semejantes a las células ganglionares. Éstas células mostraban atipia nuclear, núcleos vesiculosos, nucleolos prominentes y mitosis (0-5 mitosis / 10 CAP), además de áreas de hemorragia y necrosis. No se observó invasión vascular ni perineural. El uréter, la grasa perirenal y los bordes quirúrgicos se encontraron libres de neoplasia. Con esta histomorfología se planteó el diagnóstico de angiomiolipoma epitelioide, el mismo que se confirmó con pruebas de inmunohistoquímica, cuyo resultado se presenta en la Tabla I.