Presentamos el caso de un varón de 36 años de edad en 2014 sin antecedentes personales y familiares de interés, que refiere pérdida de fuerza en ambas manos documentada desde los 33 años de edad con antecedentes de fractura traumática de cúbito y radio, reducida mediante cirugía con sedación. Para determinar el origen de la pérdida de fuerza en las manos, el médico de familia solicita una interconsulta a Neurología para excluir una neuropatía compresiva, concretamente un síndrome del túnel del carpo. El neurólogo de zona realiza un estudio electromiográfico (EMG) en mayo de 2011 sin encontrar signos de neuropatía de los nervios mediano derecho y cubital bilateral e identifica una CPK de 281 mU/ml (normal: 38-174). En julio de 2012, debido al empeoramiento de la debilidad en las manos, y a instancias nuevamente del médico de familia, el mismo neurólogo de zona repite la EMG identificando esta vez un patrón miopático con descargas miotónicas en el extensor común de los dedos, compatible con distrofia miotónica, por lo que el paciente es derivado a neurología del hospital de referencia para confirmación diagnóstica.
En febrero de 2013 se realiza biopsia del deltoides para excluir miopatía, sin obtener un diagnóstico definitivo por muestra insuficiente para el diagnóstico anatomopatológico, con analítica en la que sólo destacan CPK de 343 mU/ml e IgG de 506 mg/dl (normal: 700-1.600). En abril de 2013 se efectúa un estudio de genética molecular, identificándose una expansión del extremo 3'UTR del gen DMPK con 120 repeticiones que confirma el diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert.
El paciente es derivado a Cardiología, donde en junio de 2013 se realizó ecocardiografía transtorácica (ETT), en la que se identifica una hipertrofia ventricular izquierda (HVI) ligera y una fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) de 50-55 %, a la vez que se practica una resonancia magnética (RM) con contraste, la cual pone de manifiesto una probable miocardiopatía incipiente con un ventrículo izquierdo dilatado y una función sistólica biventricular en el límite bajo para su intervalo de edad, recomendándose control evolutivo en función del contexto clínico. En julio de 2013 se comprueba la existencia en el electrocardiograma (ECG) convencional de bloqueo aurículo-ventricular (BAV) de primer grado con PR 270 ms, QRS 130 ms y alteraciones de la repolarización compatibles con HVI. En agosto de 2013 el Holter ECG constata la existencia de BAV de primer grado con PR máximo de 360 ms, frecuencia cardiaca máxima de 124 latidos por minuto (lpm), mínima nocturna de 33 lpm con extrasistolia ventricular y supraventricular de baja densidad, sin pausas patológicas. Se recomienda seguimiento en consultas de Cardiología en seis meses.
En el seguimiento neurológico de septiembre de 2013 se identifica una ptosis palpebral que no cubre el borde pupilar, una debilidad bilateral del orbicular y del elevador de los párpados y una disartria leve con un balance motor que muestra debilidad distal 4/5 en miembros inferiores y fenómeno miotónico en manos. En este momento se proporciona asesoramiento genético por Neurología, se facilita información escrita sobre la enfermedad, se sugiere excluir otros casos en la familia y se recomienda estudio prenatal en caso de que el paciente desee tener descendencia. Se objetiva también una pérdida de fuerza muscular proximal y distal tales que, junto con la miotonía, impiden al paciente realizar movimientos finos o rápidos con las manos o cargar pesos, por lo que el médico de familia inicia los trámites correspondientes de forma que en febrero de 2014 se reconoce al paciente una incapacidad permanente total.
En la valoración oftalmológica realizada en enero de 2014 se identifican cataratas incipientes bilaterales. En marzo de 2014 se repiten ETT y Holter ECG y se comprueba una fracción de eyección en el límite inferior de la normalidad y BAV de primer grado con PR máximo de 360 ms. Se indica nueva revisión en seis meses para valorar la implantación de un marcapasos permanente en función del resultado del estudio electrofisiológico.
En septiembre de 2014, en un centro hospitalario diferente al de referencia, el paciente se somete a un estudio electrofisiológico (EEF) para valoración de la conducción aurículo-ventricular, así como de inducción de arritmias ventriculares, identificándose un trastorno de conducción nodal y His-Purkinje severos, con disfunción sinusal, ausencia de inducibilidad de arritmias ventriculares sostenidas y función ventricular izquierda en limites bajos de la normalidad. Una semana después, se le implanta marcapasos DDDR, bicameral en la aurícula derecha y el ventrículo derecho, y se le suministra un dispositivo cardioemisor para seguimiento domiciliario.