ANTECEDENTES PERSONALES
Mujer de 53 años, que acude a nuestro centro el 28/1/2016, diagnosticada de enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) IIa, con:
• Hemangioma capilar retiniano bilateral, tratada previamente en otros centros.
– 2003: ojo derecho (OD)/ojo izquierdo (OI): fotocoagulación con láser en varias sesiones.
– 2010:
· OD: desprendimiento de retina (DR) traccional nasal inferior, secundario al hemangioma, intervenido con vitrectomía pars plana (VPP) + cerclaje. Agudeza visual (AV): OD preoperatoria: 0,01. Evolución desfavorable: amaurosis.
· OI: fotocoagulación láser focal.
• Hemangioma cerebeloso intervenido con 45 años.
• Feocromocitoma bilateral intervenido con 14 y 39 años.
• Quiste pancreático: tumor pancreático neuroendocrino: pancreatectomía total (2015). Diabetes tipo 2.

ANTECEDENTES FAMILIARES
VHL: madre, dos hermanos, hija y sobrino. Estudio genético confirmado en madre e hija. El diagnóstico precoz en los pacientes y en los familiares (mediante estudio genético o con protocolo de seguimiento anual) de los tumores asociados al VHL va a facilitarnos el tratamiento, y reducir la morbilidad y la mortalidad.

EXPLORACIÓN OCULAR
• AV corregida: OD: no percepción de luz//OI: 0,05. • Biomicroscopía:
– OD: queratopatía en banda grave.
– OI: esclerosis nuclear.
• Retinografía del OI: fondo de ojo del
OI: tumoración intraocular periférica inferior, a las 6 horas, con vaso aferente y eferente, compatible con hemangioma capilar retiniano y DR exudativo de 2 a 10 horas (mácula levantada), con depósitos lipídicos en la mácula y la arcada temporal inferior.
• Ecografía del OI: tumoración de 5 mm de base y 2,5 mm de altura. Alta reflectividad interna en el modo A y en modo B una masa nodular retiniana acústicamente sólida, sin excavación coroidea ni sombra posterior. DR exudativo asociado.
• Resonancia magnética nuclear de cráneo y órbita con y sin contraste:
– Hemangioma capilar retiniano en OI, hiperintenso en T1 e hipointenso en T2. DR asociado.
– Hemangioma cerebeloso intervenido.

CIRUGÍA: 12/2/2016
• Localización del tumor mediante transiluminación y oftalmoscopía indirecta, marcándolo con un rotulador. Utilización del simulador acrílico para precolocar las suturas de las orejuelas de la placa de rutenio 106 (placa de braquiterapia oftálmica modelo CCA), bajo el músculo recto inferior y el cerclaje escleral.
• Cerclaje escleral: raíl de 6 mm suturado en cuadrante nasal superior.
• Facoemulsificación + lente intraocular 23,5 D en saco capsular para evitar la opacificación del cristalino al dejar aceite de silicona como tamponamiento.
• VPP 23 G con disección de hialoides posterior y de membrana epirretiniana en el borde del tumor.

Se intenta reaplicar la retina con perfluoro n-octano, para descartar que exista alguna rotura periférica no visualizada, pero queda un rodete de líquido periférico, al ser un desprendimiento exudativo sin roturas. – Drenaje externo con aguja, que resulta poco efectivo, y que se facilita introduciendo la punta del trócar no valvulado de 25 G. Al volver a introducir el perfluorocarbono líquido (PFCL), la retina queda reaplicada.
– Fotocoagulación: láser diodo transescleral sobre vasos nutricios y en periferia sobre zona más edematosa de 41⁄2 a 8, y láser 532 nm (en vasos nutricios y en doble barrera periférica en 360o).
– Crioterapia: sobre el hemangioma capilar a las 6 h. – Intercambio PFCL aire aceite de silicona. 5000 Cs.
• Al final de la cirugía, se aplicó braquiterapia oftálmica con una placa activa de rutenio 106 (CCA), 45 Gy en el ápex del tumor, bajo el cerclaje y el músculo recto inferior. Al retirar la placa de braquiterapia, se volvió a reajustar el cerclaje.
• Hasta los 11 meses, no se retiró el aceite de silicona (27/1/2017), al tratarse de una paciente con ojo único con muy mala evolución en el OD (tras la cirugía del hemangioma capilar retiniano con DR exudativo) y con una recuperación de la AV muy lenta tras la cirugía en el OI.

EVOLUCIÓN POSOPERATORIA
• La AV del OI preoperatoria de 0,05 empeoró en el posoperatorio inmediato (con aceite de silicona) y mejoró lentamente hasta 0,1 y hasta 0,5 tras la extracción de este.
• Retinografía del OI: se observa una desaparición del tumor (atrófico y plano), de la exudación lipídica macular y temporal inferior y del DR.
• Tomografía de coherencia óptica macular del OI: se confirma la reaplicación retiniana, quedando la fóvea completamente aplicada, sin exudados lipídicos.
Probablemente esta evolución esté condicionada por la desaparición progresiva de la exudación lipídica a nivel macular.