Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas, a quien se le realizaron 5 ecografías obstétricas en las cuales se encontró RCIU simétrico severo, oligohidramnios y un aumento de la resistencia y del índice de pulsatilidad en las arterias umbilical y cerebral media y un perfil biofísico fetal de 4/8.

En el Hospital Universitario del Valle (HUV) por los hallazgos ecográficos, se programó cesárea, y se obtuvo un recién nacido de sexo femenino, quien falleció a los veinte minutos. Los padres autorizaron la autopsia neonatal que se hizo con los protocolos establecidos por la institución.

Autopsia neonatal. Estudios complementarios:

Radiografía AP y lateral neonatal. Se observaron asas intestinales que ocupaban las cavidades torácica izquierda y derecha, con desplazamiento del corazón hacia la derecha. En las extremidades superiores había hipoplasia radial bilateral, ausencia bilateral de ulna y en las manos un dedo con una sola falange.

Cariotipo: En las 20 metafases estudiadas con bandas G de rutina a una resolución de 800 bandas, se encontró un complemento cromosómico de 46, XX, sin anormalidades estructurales aparentes.

Hallazgos anatómico-patológicos. Recién nacido de sexo femenino malformado, sin esfacelos, con peso de 1,400 g; talla, 41 cm; perímetro cefálico, 28 cm; perímetro torácico, 26 cm; perímetro abdominal, 20 cm; todos por debajo del percentil 5 para la edad gestacional, lo que corresponde a una restricción severa y simétrica del crecimiento intrauterino.

Facies dismórfica, cabello de implantación baja anterior y posterior, hirsutismo marcado, cejas muy pobladas y unidas en la línea media (sinofris), pestañas largas, puente nasal ancho y bajo, fosas nasales antevertidas, filtro largo, boca en tienda de campaña con labios delgados. Hendidura central a nivel de la porción dura del paladar secundario y micrognatia.

Las extremidades superiores presentaban acortamiento del brazo y antebrazo, sin movilidad en la articulación del codo, sin carpo ni metacarpo y oligodactilia (un solo dedo).

Las extremidades inferiores no tenían alteraciones anatómicas aparentes.

En el examen interno se encontró hernia diafragmática izquierda a través de la cual protruían hacia ambos hemitórax 90% del intestino delgado, 50% del intestino grueso, el estómago, el bazo y el lóbulo izquierdo del hígado, los cuales desplazaban el corazón hacia la derecha y colapsaban totalmente el pulmón izquierdo y parcialmente el derecho. Los pulmones presentaron un número anormal de lóbulos. En la disección del corazón y los grandes vasos no se encontraron anormalidades.

En el abdomen no se evidenció hiperplasia suprarrenal ni anomalías del sistema urinario. Genitales externos femeninos, útero bicorne, con cérvix, tubas y ovarios normales.