Mujer de 14 años que consultó por síndrome anémico 8 meses después de su menarquia. El hemograma mostró anemia microcítica e hipocroma severa (hemoglobina 4,8 g/dl). Se transfundió glóbulos rojos y prescribió hierro oral. La panendoscopía mostró múltiples pólipos gástricos. Un año más tarde fue sometida, en otro hospital, a una gastrectomía parcial con anastomosis tipo Billroth I. No volvió a controlarse durante los 9 años siguientes.
Cuando tenía 25 años consultó por baja de peso. La radiografía de tórax mostró 4 nódulos pulmonares: uno de 3 cm con calcificaciones en su periferia en el lóbulo superior del pulmón derecho y 3 nódulos en el pulmón izquierdo, de 2 x 1,6 cm en lóbulo superior, 2 x 2,5 cm en lóbulo inferior y otro de 8 mm en el tercio medio. El corazón y grandes vasos fueron normales y existía escoliosis dorsal de convexidad derecha. La panendoscopía mostró un pólipo esofágico, gastrectomía parcial y poliposis gástrica múltiple. La biopsia de la mucosa del pólipo esofágico mostró inflamación leve y la de los pólipos gástricos inflamación acentuada. Al año siguiente tuvo un embarazo y parto normal.
Se perdió de controles, reapareciendo a los 32 años para evaluación. La panendoscopía mostró varios pólipos esofágicos, gástricos y duodenales. Las biopsias mostraron hipertrofia de la túnica muscular esofágica, inflamación de la mucosa gástrica e hiperplasia mucosa en los duodenales. Una colonoscopía mostró un pólipo hiperplástico pequeño en el ascendente.
Un año más tarde fue hospitalizada por lipotimia. Se le efectuó una tomografía computada (TC) de tórax y abdomen, donde se demostró una masa hipervascular en la ventana aortopulmonar con extensión hacia el espacio precarinal e infracarinal, nódulos pulmonares bilaterales, algunos con calcificaciones, numerosos nódulos hepáticos menores a 10 mm, múltiples formaciones en la pared gástrica de aparente ubicación submucosa, y algunas con crecimiento exofítico. La panendoscopía evidenció múltiples pólipos y lesiones elevadas sugerentes de tumores submucosos. Su estudio histológico mostró proliferación mesenquimática de células fusadas sugerente de GIST, que la inmunohistoquímica confirmó. Se inició tratamiento con imatinib 400 mg/día. En los meses siguientes presentó varios episodios de hemorragia digestiva alta decidiéndose efectuar gastrectomía total.

Cuando la paciente tenía 35 años fue intervenida, encontrándose 2 implantes tumorales en peritoneo parietal, múltiples nódulos tumorales en epiplón mayor, ligamento redondo y más de 100 en el espesor del hígado. En el estómago existía un gran tumor de 18 x 25 cm en su cara posterior y otro en el cardias. Se efectuó gastrectomía total y anastomosis esófago-yeyunal con Y de Roux. La biopsia de los tejidos resecados describió un GIST en la pared gástrica, metástasis en 2 ganglios linfáticos peri-cardiales, mioma submucoso en la unión esófago-gástrica y metástasis del GIST en peritoneo parietal.
Diez meses más tarde, la paciente consultó por ictericia y fue hospitalizada. La bilirrubina total fue 23,7 mg/dl, bilirrubina directa:18,4 mg/dl, fosfatasas alcalinas: 420 U/L (VN: < 150), SGOT: 1.508 U/L, SGPT: 818 U/L, INR: 2,14. La TC mostró que el hígado estaba reemplazado casi totalmente por lesiones tumorales, numerosas imágenes de metástasis peritoneales, derrame pleural bilateral y ascitis leve. La paciente fue enviada a su domicilio donde falleció poco después.