Mujer de 76 años con antecedentes de hipertensión arterial y asma que consulta por disnea progresiva, inapetencia y pérdida ponderal de 12 kg desde hace tres meses. En la exploración física destacaba hepatomegalia pétrea, irregular y dolorosa.
La analítica mostraba anemia de trastorno crónico, colestasis disociada, lactato deshidrogenasa y enolasa neuronal específica (NSE) elevadas, el resto de marcadores tumorales fueron negativos. Mediante ecografía abdominal y TAC toraco- abdomino-pélvico se objetivaron múltiples lesiones ocupantes de espacio hepáticas de distintos tamaños, algunas con el centro muy hipodenso sugestivas de necrosis y/o degeneración quística, y lesiones de partes blandas difusas por el peritoneo sugestivo de metástasis hepáticas y carcinomatosis peritoneal, y a nivel del flanco-fosa ilíaca izquierda forman una gran masa heterogénea sospechosa de depender de intestino delgado.
El hígado es un asiento común de las metástasis hematógenas de los tumores de tracto gastrointestinal, presumiblemente por su drenaje venoso único a través del sistema portal al hígado. No obstante, cualquier tumor puede diseminarse al hígado, y fuera del tracto digestivo los más frecuentes son cáncer de mama, tumores neuroendocrinos y pulmón. Se realizaron gastro-colonoscopia, mamografía y gammagrafía ósea, sin hallazgos patológicos. Se amplió estudio con Cromogranina A en sangre, que resultó elevada (486.7 ng/mL), y ácido 5-OH-indolacético en orina, que fue normal. Finalmente se realizó punción con aguja gruesa ecoguiada de una lesión hepática. La anatomía patológica fue compatible con tumor del estroma gastrointestinal (GIST).
Los GIST son sarcomas de tejidos blandos de origen mesenquimático que se originan a partir de las células intersticiales de Cajal ubicadas en los plexos mientéricos de la pared gastrointestinal. Son muy poco frecuentes y se pueden localizar en cualquier parte del tubo digestivo siendo estómago y duodeno las localizaciones más comunes. Tienen un comportamiento potencialmente maligno. Pueden aumentar la concentración sérica de NSE y Cromogranina, y expresan característicamente C-KIT (CD117) y DOG- 1 por inmunohistoquímica. Su tratamiento consiste en la resección completa y, en caso de irresecabilidad o metástasis, tratamiento con imatinib. A pesar del deterioro clínico y funcional de nuestra paciente, se inició tratamiento con imatinib, falleciendo a las pocas semanas.