Recién nacida pretérmino de 36 semanas, pequeña para edad gestacional, que ingresa desde su nacimiento en la unidad de neonatología por bajo peso. Presenta polidactilia bilateral del primer dedo de los pies.

Antecedentes familiares: madre de 31 años, fumadora de unos 20 cigarrillos al día durante el embarazo. Padre con polidactilia del primer dedo de ambos pies (intervenido quirúrgicamente en la infancia), frente amplia y pulgares grandes. En la entrevista refiere dificultades en el aprendizaje escolar, apreciándose en él ligeras alteraciones en el lenguaje. Hermana de 4 años sana, según refieren los padres.

Antecedentes obstétricos: segunda gestación. Embarazo controlado. Restricción del crecimiento intrauterino detectado en el tercer trimestre. Con Doppler normal. Amenaza de parto pretérmino en la semana 34. Parto espontáneo, eutócico. Placenta pequeña (300g). Apgar 9/10.

Exploración física y pruebas complementarias: peso, talla y perímetro craneal: < P5. La niña presenta polidactilia preaxial de ambos pies (6 dedos completos en ambos pies, a expensas de duplicación del primer dedo), sindactilia del 3.°-4.° de ambos pies, pulgares grandes y de implantación alta, frente amplia e hipertelorismo con raíz nasal ancha (distancias interpupilar e intercantal interna > 3 DS). Hemograma y bioquímica, normales. Ecografía cerebral y abdominal, normales. Estudio cardiológico, normal.


Paciente. Aspecto facial. Polidactilia preaxial en ambos pies. Primer dedo grande y ancho.

Evolución: durante su ingreso, presentó ictericia asociada a la prematuridad. Ante la presencia de rasgos físicos compatibles, en ella y en su padre, junto con los antecedentes familiares de polidactilia, se valora la posibilidad diagnóstica de GCPS, solicitándose estudio genético a la recién nacida y a sus progenitores. Se remite a consulta de traumatología infantil para valoración y tratamiento de la polidactilia y se ofrece seguimiento madurativo en consulta externa de neonatología, tras su alta hospitalaria a los 14 días de vida.

Estudios genéticos: se realizó un estudio cromosómico convencional en sangre periférica que, con un nivel de bandeo GTG de 550, no detectó anomalías numéricas y/o estructurales. Simultáneamente, se realizó un microarray CGH Cytoarray (44K) (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EE. UU.), detectándose una microdeleción en la citobanda 7p14.1 de 1,5 Mb (chr7: 41410480-42923255) (NCBI Build 36.1. Sonda inicio: 0240_44224c7_1_1207_s_PSO-60-0076. Sonda fin: 0240_45807c7_1_1099_s_PSO-60-0716). Esta deleción, situada por debajo del poder de resolución de la citogenética convencional, afecta a 3 genes: INHBA (codifica la proteína inhibina A), PSMA2 (codifica la subunidad 2 del proteosoma) y GLI3 (codifica un factor de transcripción que actúa tanto como activador como represor de genes de la ruta metabólica sonic hedgehog durante el desarrollo embrionario). Además, la deleción incluye un seudogén (AC073852.4) y un marco abierto de lectura (C7orf25). La misma deleción está presente en el padre de la paciente.

Array-CGH mostrando la deleción en 7p14.1 junto con un detalle de la zona delecionada y su contenido en genes.