Paciente de 38 años, caucásica, de piel muy clara y ojos azules, que es remitida a la consulta de retina por referir fotopsias, escotoma en rejilla y nictalopía.
No tiene antecedentes familiares ni personales de patología ocular.
La agudeza visual sin corrección es de la unidad en ambos ojos. La exploración del segmento anterior es normal, así como la presión intraocular.
En el estudio del fondo de ojo se aprecia hipopigmentación de media periferia que permite identificar el patrón vascular coroideo, con un patrón vascular retiniano dentro de la normalidad y papila normocoloreada en el ojo derecho (OD). En el ojo izquierdo (OI) presenta también hipopigmentación del fondo de ojo que permite identificar la red de vasos coroideos, palidez papilar tenue, atenuación del patrón vascular, no espículas ni depósitos pigmentarios en retina media-periférica y polo posterior normal. La angiografía fluoresceína (AGF) del OD es normal. En el OI se observa un efecto ventana que permite identificar la red vascular de la coroides a lo largo de toda la prueba, sin exudación, ni vasculitis, ni signos de isquemia. Como conclusión, angiografía dentro de los límites normales en ambos ojos. La angiografía con verde de indocianina (ICG) es normal en el OD y el OI, sin alteraciones significativas.
La tomografía de coherencia óptica (OCT) del OD es normal. El OI conserva el perfil foveolar, mantiene íntegra la membrana limitante externa subfoveal y presenta abolición de capas externas del polo posterior, con quistes de pequeño tamaño en capas medias nasales y disminución del grosor coroideo en comparación con el ojo contralateral.
La autofluorescencia (AF) del OD es normal y en el OI presenta lesiones hipoautofluorescentes moteadas dispersas, localizadas en el polo posterior y media periferia. No se encuentran lesiones de hiperautofluorescencia.
El campo visual (CV) es normal en el OD. El OI presenta escotomas periféricos sin coincidir inicialmente con un patrón típico de retinosis pigmentaria. Microperimetría central normal en el OD y levemente alterada en el OI.
El estudio neurofisiológico muestran los potenciales evocados visuales-pattern dentro de límites normales, leve afectación macular del OI definida por una respuesta de menor amplitud que la del OD en el electrorretinograma y afectación generalizada de la retina en el OI, más acusada en la zona periférica (amplitud más disminuida en la afectación de los bastones que de los conos en el ERG-Ganzfeld del OI). El electrooculograma (EOG) sugiere daño del epitelio pigmentario de la retina (EPR) de ambos ojos, más relevante en el OI, con índice de Arden en el OD de 1,55 y de 1,17 en el OI. El ERG multifocal muestra una acusada afectación paramacular en el OI sin anomalías en el OD.
Se solicita estudio genético y evaluación al Servicio de Medicina Interna, que descarta patología tumoral en relación con un cuadro de retinopatía asociada a cáncer.
La paciente es seguida durante un año en la Unidad de Retina. Refiere aumento de las fotopsias, visión de escotoma en anillo, pero con la peculiaridad de que, según dice, le permite ver nasal y temporal a pesar de este escotoma. La agudeza visual sigue siendo de la unidad, la OCT se mantiene sin cambios, se observa una evolución en el CV del OI con aumento de los escotomas y constricción del campo en patrón anular. En la AF se aprecia la aparición de un anillo hiperautofluorescente perifoveal.