Se presenta el caso de una niña hija de padres sanos, no consanguíneos, con una hermana mayor sana, y con un embarazo y parto normales (peso al nacer, 2.890 g; talla,49 cm; perímetro craneal, 35 cm), en la que se detectó un aumento progresivo del perímetro craneal junto a un fallo de medro (con 6 meses, peso en el P3, longitud de –2,2 DE y perímetro craneal de +3,5 DE), junto a una hiperostosis de los huesos del cráneo. En este momento destacaba una nariz pequeña con la raíz hundida y la base ancha, cornaje nasal y miembros. El mapa óseo mostraba una osteosclerosis marcada de los huesos largos y de la base del cráneo, con ausencia del ángulo mandibular y clavículas anchas y cortas. Las metáfisis de los cúbitos y radios eran osteopénicas con la parte distal desflecada y ensanchada. Se sugirió entonces el diagnóstico de picnodisostosis, realizándose el estudio molecular del gen de la catepsina K resultó negativo, aunque continúan el estudio a otros niveles. La deambulación se produjo a los 16 meses. Con 22 meses presentaba un habla adecuada, su peso se encontraba en el P10, una talla de –2,4 DE y un perímetro craneal de +7 DE. A esta edad destacaba un aumento de la base de la nariz con una fascies característica de displasia craneodiafisaria. No obstante, presentaba una curvatura de las tibias y los peronés hacia abajo. Nunca ha presentado hepatoesplenomegalias ni esplenomegalias. Se han realizado estudios de imágenes del SNC, que muestran dilatación de ventrículos cerebrales que se encuentra en seguimiento por neurocirugía. Se han realizado también hemogramas en repetidas ocasiones, todos normales. La bioquímica sanguínea es, así mismo, normal. Las características faciales, junto a las anomalías radiológicas, sugieren el diagnóstico de displasia craneodiafisaria. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe realizarse con el resto de las displasias craneotubulares, en especial con la forma autosómica recesiva de la displasia craneometafisaria, donde la afectación de la cara es menos marcada, no suele haber afectación diafisaria salvo en la primera infancia, sino exclusivamente metafisaria, y no se produce el aumento del perímetro craneal, que sí es muy característico de la displasia craneodiafisaria. La evolución de los rasgos faciales ha descartado el diagnóstico de sospecha de picnodisostosis. Nuestra paciente presenta una afectación metafisaria, no sólo diafisaria, con osteopenia y ensanchamiento de las metáfisis, especialmente en las rodillas. En algunos casos de displasia craneodiafisaria se aprecia una afectación metafisaria que puede producir una incurvación de los miembros en ocasiones pero que suele ser leve, lo cual ha llevado a algunos autores a sugerir que la displasia craneodiafisariay la craneometafisaria autosómica recesiva pudieran ser parte de un mismo espectro, diferenciándola de la displasia craneometafisaria autosómica dominante, que tiene una afectación menor de la cara.