Varón de 3 1/2 años, sin antecedentes familiares de enfermedad genética. Madre G1P1 de 30 años, con prolapso mitral e HTA en tratamiento, que refiere haber tenido dientes supernumerarios. Al nacimiento, presentó peso <P3, con talla y PC>P10. La exploración evidenció manos y pies hediondos de forma simétrica con 2 dígitos aparentes (pulgares y dígito sindactílico 4-5), y mamilas hipoplásicas. A los pocos días se demostró agenesia del conducto lacrimal. Se realizó el diagnóstico de síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica (EEC). Desde el año de vida se observan: piel seca con sudoración referida como normal, retraso en la dentición con piezas pequeñas y anomalías del esmalte, uñas débiles, más de 6 manchas de café con leche y pecas axilares. Estos últimos 2 hallazgos motivaron el diagnóstico clínico de NF1 y el seguimiento posterior no mostró anomalías oculares ni neurorradiológicas sugestivas de NF1. El estudio molecular identificó un cambio en la secuencia no descrito previamente, presente también en su madre asintomática. Por ello, se interpretó como un polimorfismo.