Varón de 42 meses, primer hijo de padres sanos no consanguíneos, diagnosticado en ecografía prenatal de ureterohidronefrosis bilateral y dilatación gástrica. En el período neonatal precoz únicamente llamó la atención, un abdomen globuloso y la primera deposición meconial al 4º día de vida, con ausencia absoluta posterior de deposiciones. Un enema opaco evidenció microcolon y malrotación intestinal, corrigiéndose éstaúltima quirúrgicamente. Una biopsia rectal fue positiva para enolasa neuronal y descartó aganglionismo. Se mantuvo en todo momento con nutrición parenteral, con intentos de ingesta oral que toleró finalmente a los 2 meses de vida con un volumen máximo de 7 ml/h. El paciente siempre presentó una diuresis adecuada, aunque mantenía las cifras de creatinina en límites altos de la normalidad. Posteriormente se le realizó pieloureterostomía bilateral mejorando su función renal. A los 20 días de vida presentó una sepsis nosocomial relacionada con el catéter por Staphylococcus epidermidis, tratada con teicoplanina y cefotaxima con buena respuesta9. Estos datos amplían lo ya publicado en el año 2004 por parte del Servicio de Neonatología y del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias10.
Actualmente el paciente presenta buen estado general, ureterostomía cutánea bilateral, peristaltismo y hábito intestinal conservados, relativamente bien nutrido y con un aceptable y progresivo desarrollo ponderal: percentil 10 de peso y talla, índice de Waterlow del 96%. Recibe nutrición parenteral (NP) desde el tercer día de vida y actualmente en régimen ambulatorio, suplementada con aportes orales a débito continuo, desde que inició tolerancia a los mismos. La composición de la NP por kg de peso y día es de 1,8 g de aminoácidos, 8,6 g de glucosa, 1,4 g lípidos, Na 3,7 mEq, k 1,4 mEq, Ca 0,7 mEq, Cl 4,4 mEq, P 0,2 mEq, Mg 0,3 mEq, contiene 55,7 kcal totales y un volumen total de 1.295 ml. La NP es perfundida durante 17 horas, en pases de 40 ml/hora, con ascenso y descenso en una hora, siendo el tiempo de reposo sin NPD de 7 horas. Recibe tratamiento profiláctico frente al sobrecrecimiento bacteriano intestinal con metronidazol, además de trimetropim, fenobarbital, hierro, ácido ursodesoxicólico, ranitidina, eritromicina, vitamina E, vitamina D3 y darbepoetina. Mensualmente, se realiza control clínico, analítico (bioquímica completa, función renal, hemograma y reactantes de fase aguda) y control microbiológico de piel de ostomías y de catéter Hickman. Ha presentado episodios de obstrucción abdominal, uno de los cuales, secundario a bridas intestinales, requirió intervención quirúrgica. Las complicaciones relacionadas con la NP han sido dos: citolisis hepática transitoria, que remitió tras normalizar la relación de calorías procedentes de hidratos de carbono frente a grasas (60/40) (durante este período tenía niveles elevados de GOT, GPT, fosfatasa alcalina y bilirrubina, que se normalizaron) y una sepsis nosocomial relacionada con el catéter por Staphylococcus epidermidis, que respondió adecuadamente a tratamiento antibiótico.