Niña de 10 años y menarquia reciente con disminución de ingestas, pérdida de peso y alteraciones del comportamiento a lo largo de varias semanas que ingresa para estudio, con aparición de fiebre en los últimos días. En la exploración física se detecta alopecia, y en las exploraciones complementarias se constata anemia, linfopenia, hipertransaminasemia, hiperferritinemia y positividad de anticuerpos antinucleares.

Anamnesis
Niña de 10 años, con menarquia reciente y con diagnóstico un año antes de trastorno del espectro autista (TEA) tipo 1. La paciente consulta a su pediatra por ánimo triste y rechazo de muchas texturas y alimentos. Inicialmente se indica tratamiento con sertralina, sin mejoría de los síntomas y cambios en la conducta consistentes en: gran irritabilidad, enfados y labilidad emocional. Pese al aumento de dosis del antidepresivo, continúa empeorando, por lo que 3 meses después de la primera consulta se realiza analítica de sangre. Se decide suspender sertralina por su posible influencia en la hiporexia. Comienza poco después con artromialgias y picos intermitentes de fiebre en torno a 38ºC; muestra un llamativo empeoramiento del rendimiento escolar y llora frecuentemente. La paciente se muestra cada vez más restrictiva con la alimentación y progresa la pérdida de peso asociando amenorrea. Ante el empeoramiento clínico se realiza un ingreso para estudio.

Exploración física
Al ingreso, se constató pérdida de peso de 7 kg respecto al último peso conocido. Asimismo, destacaba palidez mucocutánea y eritema parcheado palmoplantar, sin otros exantemas; no se objetivó artritis y la fuerza muscular era normal. La auscultación cardiopulmonar sólo mostraba discreta taquicardia de 100-120 latidos por minuto y la palpación abdominal era anodina. Se observó franca pérdida de pelo de forma difusa y generalizada en todo el cuero cabelludo. Llamativamente, durante la exploración física y en la interacción con todo el personal sanitario, la niña se mostraba agresiva verbalmente e incluso físicamente, reiterando su padre que “había cambiado completamente de carácter.” La exploración neurológica era normal excepto discreto temblor distal en reposo, sutil.

Exploraciones complementarias relevantes
En una de las primeras visitas a su pediatra, se realizó analítica de sangre en la que destacaba: hipertransaminasemia; discreta anemia normocítica con hemoglobina (Hb) 11,1 g/dl, ferritina elevada; sistemático y sedimento de orina normal. Un mes después, en su hospital de origen, se repitieron las pruebas complementarias con los siguientes resultados: Hb 9 g/dl, leucocitos totales 4.500/uL, AST 155 U/L, ALT 87 U/L, velocidad de sedimentación globular (VSG) 100 mm/h, Ferritina 287 ng/ml, anticuerpos antinucleares (ANA) positivos. Al ingreso hospitalario una vez desarrollado el cuadro más florido, se ampliaron estudios, objetivándose: ANA+ 1/2560, Anti-DNA 1291 UI/ml, antiSm +, anticardiolipina +, cifras de complemento C3 y C4 bajas, anemia conocida, fórmula leucocitaria normal, plaquetas normales y perfil tiroideo normal. En esta ocasión, el urinálisis puso de manifiesto proteinuria en rango nefrótico. También se realizó batería de serologías que no reflejó infecciones recientes.

Diagnóstico
Con los datos recabados hasta el momento, la paciente fue diagnosticada de lupus eritematoso sistémico juvenil según criterios SLICC 2012: Afectación nefrológica: Nefritis lúpica III focal. Proteinuria en rango nefrótico sin hipertensión arterial. Afectación neurológica (neurolupus). Afectación serológica: ANA +, antiDNA nativo >1000, hipocomplementemia. Afectación hematológica: anemia, linfopenia. Afectación articular: poliartritis. Afectación cutánea: alopecia. Afectación hepática: hipertransaminasemia.

Diagnóstico diferencial
Durante las primeras semanas de evolución del cuadro, la principal sospecha clínica orientaba a un trastorno de la conducta alimentaria probablemente asociado a síndrome ansioso-depresivo. Al ingreso, la rápida progresión clínica hacia un síndrome constitucional hizo plantearse la etiología infecciosa, neoplásica y autoinmune. Ante la positividad de diferentes anticuerpos en la analítica al ingreso se confirma el origen autoinmune.

Tratamiento y evolución
Dado el grado de actividad de la enfermedad se inició abordaje terapéutico enérgico con: megabolos de metilprednisolona; seguidos de prednisona oral inicialmente a 2 mg/kg/día y posterior descenso lento; pauta de ciclofosfamida con introducción de micofenolato de mofetilo al finalizar los mismos; hidroxicloroquina, aspirina y losartán. La paciente presentó una excelente evolución clínica con respuesta rápida al tratamiento y normalización de los parámetros analíticos sanguíneos y urinarios.

Discusión
El LESp es una enfermedad autoinmune crónica con afectación multisistémica y presencia de autoanticuerpos. Tiene una morbilidad y mortalidad significativas y su debut durante la infancia o adolescencia no es infrecuente, ya que supone un 20 % de todos los casos de LES. La edad media de comienzo se sitúa en torno a los 12 años y es más frecuente en niñas. Las manifestaciones clínicas en los niños con LES son similares a las de los adultos, pero a menudo muestran más expresividad clínica conllevando mayor gravedad de los síntomas, especialmente en cuanto a la afectación renal y neurológica.

Bibliografía
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PREGUNTAS TIPO TEST
1. En relación a la anamnesis dirigida hacia patología reumática, señale la respuesta INCORRECTA:
a) La presencia de otras enfermedades autoinmunes en los familiares cercanos apoya la sospecha clínica de enfermedad inmunomediada.
b) La ausencia de otras enfermedades autoinmunes en los familiares cercanos no descarta la sospecha clínica de enfermedad inmunomediada.
c) La sintomatología neuropsiquiátrica es infrecuente en el lupus eritematoso sistémico pediátrico (LESp).
d) El antecedente de menarquia al inicio del cuadro clínico es factible en el LESp.
e) La hiporexia y pérdida de peso son habituales en el debut de LESp.

2. En cuanto a las exploraciones complementarias del caso que se presenta, señale la respuesta INCORRECTA:
a) La positividad de antiDNAds y antiSm es un dato específico de LESp.
b) La positividad de ANA al debut del cuadro es poco frecuente en el LESp.
c) La presencia de linfopenia es más habitual que la neutropenia en el LESp.
d) La hipertransaminasemia observada al inicio de la sintomatología podría tener origen multifactorial.
e) El despistaje de enfermedad tuberculosa se lleva a cabo con fin diagnóstico y también como paso previo al inicio de la terapia inmunosupresora.

3. En cuanto al abordaje terapéutico del LESp en general y de este caso en particular, señale la respuesta INCORRECTA:
a) El empleo de hidroxicloroquina está supeditado a las características clínicas de la enfermedad.
b) Ante manifestaciones graves como la nefropatía lúpica está indicado el uso de ciclofosfamida.
c) La terapia esteroidea en el LESp sigue siendo un pilar del tratamiento.
d) Existen fármacos biológicos recientemente aprobados para el tratamiento del LESp.
e) Entre la terapia inmunosupresora se encuentran diferentes agentes, como la azatioprina o el micofenolato de mofetilo.