A razón de un caso: abordaje de un paciente con ginecomastia en atención primaria.

Resumen

Ámbito del caso
Atención primaria.

Motivo de consulta
Ginecomastia bilateral.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Varón de 22 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, que acude por notar aumento de mamas sin telorrea ni otra sintomatología. Se realizó análisis hormonal y ecografía mamaria objetivándose un hipogonadismo hipergonadotrófico y la presencia de aumento de tejido mamario bilateral.

Plan de acción y evolución
Derivación a endocrinología para completar el estudio con cariotipo y seminograma. Se obtiene un cariotipo 47XXY y azoospermia en el seminograma. Se pauta tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona.

Juicio Clínico
Diagnóstico: síndrome de Klinefelter. Realizar diagnóstico diferencial con otras causas de ginecomastia. Informar al paciente del diagnóstico estableciendo una buena relación médico-paciente para poder resolver las dudas e incertidumbres que plantea el diagnóstico.

Conclusiones
La atención primaria como primer escalón diagnóstico. Importancia de una buena comunicación médico-paciente. Atención bio-psico-social de los pacientes.

Palabras clave
Klinefelter, Ginecomastia, Atención Primaria.

CASO COMPLETO

Motivo de consulta
Ginecomastia bilateral.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Paciente varón de 22 años, sin alergias medicamentosas conocidas. No presenta antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Sin hábitos tóxicos. Sin antecedentes familiares de interés. Enfermedad actual: Paciente que acude por presentar ginecomastia bilateral de años de evolución. Refiere sensación de nódulos en mama izquierda que se resuelven espontáneamente. No presenta telorrea. No refiere dolor testicular ni aumento de su volumen o consistencia. Refiere tener problemas en la eyaculación. Comenta encontrarse más asténico, pero sin alteración del estado de ánimo. No comenta antecedentes de parotiditis ni traumatismo cráneo-encefálico previos. Ha utilizado un "fat burner" (quemador de grasa) y proteína suero, pero niega uso de esteroides androgénicos anabolizantes ni otros fármacos que aumentan la prolactina.

Se objetiva a la exploración que el paciente se encuentra consciente y orientado en el tiempo y el espacio, con buen estado general, eupneico y bien hidratado. Peso 100kg, talla 183cm. Presenta un aumento de tamaño de la mama izquierda, con palpación negativa de nódulos. No presenta telorrea ni adenopatías axilares ni supraclaviculares.

Se continúa el estudio según protocolo, con una solicitud analítica de TSH, LH, FSH, testosterona, estrógenos y PRL; además de una ecografía mamaria. Los resultados fueron: Analítica: TSH 1.3 mU/L; PRL 14.9 ng/ml; LH 16 U/L; 22.1 U/L; testosterona 1.94 ng/dl; estrógenos 34 ng/dl; BHCG <1 mU/mL; glucosa 87; ácido úrico 6.5 mg/dl; filtrado glomerular 107 ml/min; GOT 31 mg/dl; GGT 42 mg/dl; fosfatasa alcalina 122 mg/dl; colesterol total 173 mg/dl; triglicéridos 81 mg/dl; hemograma sin alteraciones. Ecografía mamaria: Se observa una pequeña cantidad de tejido glandular retroareolar bilateral, mayor en mama izquierda (aproximadamente 8x5 mm). No se evidencian nódulos.

Plan de acción y evolución
Los resultados analíticos muestran un hipogonadismo hipergonadotrófico, por lo que se decide derivación a endocrinología para estudio completo de la causa. Quienes realizan un cariotipo y un estudio seminal. El resultado del cariotipo de 47XXY, corresponde con el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Y el estudio seminal arroja un resultado de azoospermia. Informado de los resultados y sus consecuencias, acude a la consulta con una serie de dudas y preocupaciones surgidas tras la reflexión de la información recibida. El paciente comenta sus preocupaciones acerca de la infertilidad, por lo que se explica la existencia de las nuevas técnicas reproductivas. Pautamos tratamiento con testosterona y se cita para revisiones con analítica y densitometría ósea (DEXA).

Juicio Clínico
Juicio clínico: Síndrome de Klinefelter. En este caso se debe tener en cuenta que existen distintas condiciones a descartar que se asocian con la presencia de ginecomastia, como ejemplos podemos señalar: la causa idiopática, pubertad, drogas, cirrosis o malnutrición, hipogonadismo primario, tumores testiculares, hipogonadismo secundario, hipotiroidismo, enfermedades renales. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo primario en el varón, con una prevalencia de 1/660. Sin embargo, por su baja expresión fenotípica, la mayoría no son diagnosticados (75%) o se diagnostican en la adultez. Se trata de una afectación genética que se produce cuando hay una copia adicional del cromosoma X. Las manifestaciones más frecuentes son microgenitosomía, lo cual ocasiona un hipogonadismo por déficit de testosterona; talla alta, obesidad o ginecomastia, motivo de consulta en este caso.

La mayoría de los hombres producen poco o nada de esperma, lo que ocasiona infertilidad. Afrontar esta situación puede ser difícil para los hombres que padecen este síndrome, pero, actualmente, los procedimientos de reproducción asistida permiten que puedan tener hijos. Ante un caso de ginecomastia, la atención primaria es el primer escalón del estudio. Es el médico de familia quien realiza un primer estudio mediante la petición de pruebas radiológicas y análisis hormonal básico. Todo ello para descartar causas tratables desde la atención primaria (pubertad, drogas, malnutrición...). En caso de encontrarse alteraciones analíticas o radiológicas seguimos un circuito establecido por la unidad funcional de patología mamaria en el que es el endocrinólogo quien termina de completar los estudios y analizar la causa que la provoca, en este caso con un cariotipo y un estudio seminal. Siguiendo el protocolo establecido, se pudo llegar al diagnóstico definitivo en tiempo y forma.

Tener el síndrome de Klinefelter puede ser desafiante, especialmente durante la pubertad y adultez temprana. Una vez llegados al diagnóstico, es importante informar y explicar detenidamente el significado de la patología existente, intentando reducir la repercusión emocional. Para ello, establecer una buena relación médico-paciente es imprescindible, de tal manera que el paciente pueda abrirse y expresar sus inseguridades, para poder buscar solución y afrontarlas adecuadamente.

Conclusiones
La atención primaria es fundamental para un primer estudio de esta patología, pudiendo descartarse y tratarse múltiples causas, sin necesidad de derivar directamente a un centro hospitalario. Es importante una buena relación médico-paciente, pues en ocasiones al paciente le cuesta afrontar las consecuencias del diagnóstico, y es el médico de familia quien debe animar a enfrentar la situación de la mejor manera posible. No sólo debemos atender la enfermedad del paciente sino también hacer un abordaje social, para conocer las preocupaciones del paciente acerca de su enfermedad y poder apoyarlo y orientarlo sobre las distintas soluciones que pueda haber.