**Enfermedad**: Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
**Abstract**
El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva causada por defectos en la función de los telómeros y que se caracteriza por anomalías del sistema integumentario y complicaciones en la médula ósea y en los pulmones, además de predisposición a algunos tipos de cáncer.
**Tratamiento**
Hasta la fecha, no existe un tratamiento de la causa del síndrome. En el caso de que el paciente presente una insuficiencia medular, el único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Sin embargo, deben ser sopesados riesgos y beneficios esperados mediante la evaluación por un comité experto.
== Referencias ==
**Diagnóstico**
Los criterios diagnósticos esenciales son la demostración del acortamiento de los telómeros (por debajo del primer percentil) en los leucocitos, en una muestra de sangre, y los hallazgos clínicos característicos en la piel, uñas y boca. Criterio diagnóstico opcional pero deseable es la demostración de las variantes patogénicas en los genes afectados.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes que cursan con displasia de uñas, como el síndrome Nail-patella o la poiquiloderma con neutropenia, así como síndromes de fallo medular congénito, como la anemia de Fanconi, el síndrome de Schwachman-Diamond o la eritroblastopenia congénita de Blackfan- Diamond, y con la fibrosis pulmonar idiopática.