Paciente varón de 2 años derivado a consulta de otorrinolaringología por retraso en la adquisición del lenguaje.

El niño presentaba dificultad expresiva del lenguaje, sin alteraciones conductuales, manteniéndose afectuoso y sin alteraciones en su relación con los demás o con el medio. Entre sus antecedentes destacaba nacimiento a las 38 semanas con ingreso en neonatología por fiebre materna intraparto y asociación de malformaciones a varios niveles: aplasia cutis parietooccipital, pie derecho valgo-abducto reductible, fisura palatina, micrognatia, glosoptosis y plagiocefalia. Como parte del estudio del retraso en la adquisición del lenguaje se realizó una exploración completa asociado a impedanciometría y PEATC-PEAEE. El timpanograma mostraba unas curvas tipo B bilateralmente. Estudio electrofisiológico bajo sedación: en el oído izquierdo no se evocaba el potencial de acción a 80 dBs, si a 90 dBs con latencia de la onda I, III y V aumentada e intervalos interlatencia normales. En oído derecho evocación de potencial de acción a 80 dBs con latencia de la onda I, III y V aumentada con intervalos interlatencia normales. A 60 dB no se detectaba la onda V. Atendiendo a las características fenotípicas del paciente, se realizó estudio genético con obtención de resultado positivo para mutación en el gen COL2A1 (STL1), correspondiendo la misma con el diagnóstico de síndrome de Stickler tipo 1. Con el diagnóstico de hipoacusia mixta se decidió someter al paciente a miringotomía bilateral y colocación de tubos de ventilación transtimpánicos bilateralmente. Posteriormente el paciente completó tratamiento con adaptación protésica bilateral con resultado satisfactorio. Tras adaptación protésica bilateral el paciente lleva una vida dentro de la normalidad.