RESUMEN
Poco más de 50 años desde la primera vez que se describió, la pentalogía de Cantrell sigue siendo una enfermedad con alta mortalidad, especialmente en pacientes con ectopia cordis. Hasta el momento, menos de 250 casos han sido reportados y la etiología sigue siendo desconocida. El manejo de un paciente con pentalogía de cantrell puede ser todo un desafío, desde el diagnóstico para el médico materno fetal hasta el tratamiento para los cirujanos pediatras. A pesar de las mejoras en la medicina quirúrgica actual, los sobrevivientes son consistentemente raros.
Presentamos el caso de una paciente primigesta de 19 años que acude a primera consulta prenatal, donde se realizó ultrasonido encontrando una serie de malformaciones congénitas en producto de 14.1 semanas de gestación sugerentes de Pentalogía de Cantrell asociado a ectopia cordis, así como una revisión de la literatura.
Palabras clave:
ectopia cordis, malformaciones congénitas, defectos de línea media ventral, pentalogía de cantrell, defecto toraco-abdominal.
Abstract
Just over 50 years after it was first described, Cantrell’s pentalogy continues to be a disease with high mortality, especially in patients with ectopia cordis. So far, less than 250 cases have been reported and the etiology remains unknown. Managing a patient with Cantrell’s pentalogy can be challenging, from diagnosis for the maternal-fetal physician to treatment for pediatric surgeons. Despite improvements in current surgical medicine, survivors are consistently rare.
We present the case of a 19-year-old primigravida patient who attends her first prenatal consultation, where an ultrasound was performed, finding a series of congenital malformations in a product of 14.1 weeks of gestation suggestive of Pentalogy of Cantrell associated with ectopia cordis, as well a review of the literature.
Keywords:
ectopia cordis, congenital malformations, middle line defects, Cantrell`s pentalogy, thoraco-abdominal defects.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses.
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
Antecedentes
La pentalogía de Cantrell (PC) es una rara enfermedad que ocurre en 5 de cada 1,000,000 nacidos vivos, siendo más frecuente en afroamericanos y se encuentra predominio en el sexo masculino con una proporción de 2:1.
1,2
La descripción formal del conjunto de alteraciones del espectro fue descrita por primera vez en 1958 por el Dr. Cantrell-Heller-Ravitch.
3
Es un padecimiento congénito raro, y usualmente letal, con aproximadamente menos de 250 casos reportados hasta el momento. Está constituido por 5 malformaciones congénitas que surgen de la capa somática de mesodermo. Los componentes de esta pentalogía son (1) anomalías del esternón, (2) onfalocele, (3) pericardio diafragmático, (4) hernia diafragmática anterior y (5) anomalías intracardiacas.
3–6
El defecto cardíaco es variable, pero comúnmente se acompaña de un defecto septal ventricular (100%), seguido de un defecto septal auricular (53%), tetralogía de Fallot (20%), divertículo ventricular (20%) y/o estenosis pulmonar con menor frecuencia.
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En algunos casos  la presencia de ectopia cordis (EC) es parte de este síndrome, definida como un defecto de desarrollo en donde el corazón se encuentra parcial o totalmente fuera del tórax y se clasifica en 5 tipos: cervical, cervico-torácico, torácico, toraco-abdominal y abdominal.
2,5–7
El diagnóstico prenatal de PC con o sin EC se puede realizar desde las 10 semanas de gestación por medio de ultrasonido.
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En todo feto en el cual se detecte un defecto de la pared abdominal, como onfalocele, se debe de descartar esta patología.
2
Con el conjunto de los hallazgos ultrasonográficos, se han sugerido clasificaciones (Tabla 1).
9
Después del nacimiento se debe de realizar un ecocardiograma para descartar las anomalías cardiacas asociadas.  El resto de las malformaciones que se encuentran en esta patología pueden ser estudiadas con radiografía convencional o ultrasonido.
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Una gran parte de los recién nacidos fallecen dentro de las primeras horas de vida extrauterina secundario al gran defecto anatómico de la pared anterior del tórax y abdomen, por ruptura de vísceras abdominales expuestas durante el parto, dificultades respiratorias por herniación de vísceras, sepsis e insuficiencia cardíaca. Existen muy pocos casos operados con éxito. Por lo tanto, la identificación temprana de estas anomalías es importante para el diagnóstico y la planificación quirúrgica, y posteriormente por las implicaciones pronosticas. En este informe de caso, se presenta una paciente sin antecedentes médicos de importancia, donde se integró el diagnóstico de pentalogía de Cantrell por ultrasonido de primer trimestre.
Caso clínico
Paciente femenino de 19 años, originaria  y residente de la Ciudad de México. Sin antecedentes personales de importancia para el padecimiento actual. Dentro de sus antecedentes ginecoobstétricos, fecha de última menstruación confiable con inicio de control prenatal del embarazo a las 14 semanas de gestación. Acude por primera vez con nosotros donde realizamos ultrasonido obstétrico de II nivel reportando fetometría de 14.1 semanas de gestación, acorde a lo esperado por amenorrea reportando defecto supra e infra umbilical hasta nivel esternal con exposición de órganos como corazón, hígado, estómago e intestino (Figura 1 y 2). El peso fetal estimado fue de 50 g. Resto de exploración sin alteraciones aparentes.
Debido a la atención neonatal requerida al momento de la resolución y los factores económicos asociados, la paciente opta por ser referida a una Institución de carácter gubernamental de tercer nivel para su seguimiento prenatal. Se recibió producto único vivo masculino a término por vía abdominal con  Apgar 4 y 7 al minuto y a los 5 minutos. Al nacimiento la ectopia cordis fue confirmada, además de defecto en pared abdominal desde esternón hasta pubis, con salida de vísceras abdominales confirmando diagnóstico de Pentalogía de Cantrell.
Como parte del tratamiento, Inicialmente se cubrieron las vísceras expuestas con bolsa de Bogotá. Posteriormente se realizó el intentó de realizar un shunt para incrementar el flujo pulmonar. Sin embargo, el recién nacido presentó arresto cardíaco durante el procedimiento quirúrgico y falleció el mismo día.
Discusión
En 1958, Cantrell et al.
3
reportaron 5 casos de recién nacidos con ectopia cordis asociado a defectos congénitos que afectaban el diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón. Los autores sugirieron que la causa desconocida tenía lugar aproximadamente entre los 14 y 18 días del desarrollo embrionario. Durante el embarazo las primeras 8 semanas son esenciales ya que se forman todos los órganos principales, proceso conocido como organogénesis. Sabemos que en el embrión existen tres capas laminares (ectodermo, mesodermo y endodermo), cada una da origen a tejidos especializados a medida que el embrión crece en dirección craneocaudal.
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En la PC las alteraciones se deben a una falla en dos procesos embrionarios a nivel mesodérmico; el primero es una alteración en el plegamiento de los bordes laterales, cráneo caudales del mesodermo esplácnico y somático que convierten el disco germinativo trilaminar plano en una estructura tubular y el segundo una alteración en el proceso de migración ventral de los componentes musculares.
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La alteración en el plegamiento del mesodermo somático y esplácnico es responsable del desarrollo anormal del septo transverso dando el defecto diafragmático anterior, pericárdico inferior y las estructuras cardiacas, respectivamente. La alteración de la migración de componentes musculares resulta en falla del cierre de la pared abdominal.
5
Mientras que la etiología hasta el día de hoy es incierta, se consideran múltiples factores asociados como la exposición de ciertos teratógenos; uso de warfarina, talidomida, agentes infecciosos como influenza o hasta deficiencia de vitamina A, así como con cromosomopatías como Síndrome de Turner y Síndrome de Edwards (trisomía 18)
13–15
De igual manera, a pesar de que la mayoría de los casos se reportan como esporádicos, , en el 2017 el Polish Journal of Radiology, reportó el primer caso en la literatura médica sobre Pentalogía de Cantrell recurrente diagnosticado por ultrasonido en una mujer de 23 años, sin factores de riesgo aparentes, lo que podría ser un dato importante sobre la etiología de este trastorno, sugiriendo una heredabilidad importante.
5,16
Esta patología ha tenido diversas clasificaciones desde su reporte inicial siendo que no todos los pacientes presentan siempre las cinco malformaciones congénitas. Cantrell et al.
1
, propusieron categorizar a los pacientes en dos grupos, de acuerdo con el mecanismo embriológico afectado; el primer grupo consiste en una falla en el mesodermo que ocasiona alteraciones diafragmáticas, pericárdicas e intracardiacas y el segundo grupo con defectos de la migración ventral.
17,18
Consecuentemente a estas alteraciones embrionarias los órganos abdominales pueden eviscerarse por los defectos en la línea media, siendo más común en la pared abdominal supraumbilical y los defectos anteriores diafragmáticos.
18
El caso reportado, correspondería al segundo grupo con defecto en la pared abdominal asociado a EC. Así mismo, en 1972, Tomaya, et al sugirieron una clasificación para el diagnóstico de la patología que todavía es utilizada, donde se divide en diagnóstico en certero, probable y expresión incompleta. (Tabla 1)
9
A pesar de las técnicas quirúrgicas modernas, la cirugía correctiva sigue siendo un reto para los cirujanos debido al amplio espectro de anomalías asociadas y la severidad de las malformaciones cardiacas y toraco-abdominales. En nuestro caso, el producto presentaba EC al nacimiento y muchas veces no es posible reubicarlo en la cavidad torácica porque el reposicionamiento con el ápice hacia abajo puede disminuir la precarga, condición que puede conducir a la muerte del paciente.
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Por otro lado, para los pacientes con defectos de pared abdominal y onfalocele, se pueden beneficiar del tratamiento conservador, como en nuestro caso que las vísceras expuestas fueron cubiertas con una bolsa de Bogotá.
El pobre pronóstico en pacientes con PC, especialmente con EC, depende de múltiples factores. En primer lugar, estando el corazón totalmente fuera de la cavidad torácica, sin ninguna protección, incita al desarrollo de infecciones que en múltiples ocasiones puede generar la muerte del neonato los primero días de vida. Además, la severidad de las anormalidades estructurales de la línea media y la presencia de alteraciones congénitas del corazón constituyen un pobre pronóstico.
6
Conclusiones
El aumento en cuanto al conocimiento de esta condición entre los médicos obstetras auxiliará  hacer un diagnóstico antes de la viabilidad del producto y, por lo tanto, una opción de interrupción del embarazo si los padres desean hacerlo. En caso de que la decisión tomada sea llevar el embarazo a término, el manejo debe ser discutido en un enfoque multidisciplinario con un equipo médico compuesto por un ginecólogo, genetista, neonatólogo, cardiólogo pediatra y cirujano pediátrico en un centro de tercer nivel.
Ver anexo
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