Se presenta el caso de un varón de 54 años que consulta por disnea. Entre sus antecedentes destaca que tiene un hermano con miocardiopatía dilatada idiopática. No tiene hábitos tóxicos ni ningún otro factor de riesgo cardiovascular o enfermedad conocida y es médico de profesión. Acude a consulta por clínica de disnea progresiva de 1 semana de evolución de mínimos esfuerzos (caminar 50 metros), astenia, anorexia, náuseas, ortopnea de 2 almohadas, sin edemas de miembros inferiores ni cambio en la diuresis. Se constatan como elementos positivos al examen físico subcrepitantes húmedos en tercios inferiores de ambos hemitórax y soplo pansistólico suave en foco mitral. Mala tolerancia al decúbito sin compromiso en la oxigenación (saturación de oxígeno 97% sin oxígeno suplementario). En definitiva, clínica de insuficiencia cardiaca. Teniendo en cuenta las posibilidades etiológicas se inició un estudio en este sentido mediante la realización las siguientes pruebas complementarias:
· Radiografía de tórax: cardiomegalia global a expensas especialmente de cavidades izquierdas con redistribución venocapilar, edema intersticial con extravasación de líquido hacia espacios subpleurales cisurales y múltiples líneas de éxtasis linfático B de Kerley junto con derrame pleural basal bilateral de escasa cuantía.
· Analítica: NT-proBNP 6187pg/ml, LDL-col 130 mg/dl, HDL-col 30 mg/dl, triglicéridos 111 mg/dl y PCR ultrasensible 1.3 mg/l. El resto de bioquímica (incluyendo hormona tiroestimulante y tiroideas, bioquímica hepática y función renal), hemograma y estudio de coagulación es normal.
· Electrocardiograma: ritmo sinusal a 75 spm, eje 0o, QRS estrecho, pobre crecimiento del vector R en derivaciones precordiales de cara lateral y onda T negativa en V6.
· Ecocardiografía: aurícula izquierda dilatada (58 mm), ventrículo izquierdo muy dilatado (DTD 80 mm, VTD 338 ml), globuloso, con hipoquinesia severa global y paredes adelgazadas, sin asincronía, FE 22% (Simpson biplano), válvula mitral con velos finos y cierre en tienda de campaña, insuficiencia mitral severa (ERO 0.46 cm2, vena contracta 8 mm) excéntrica hacia pared posterolateral de la aurícula, ventrículo derecho dilatado (DTD basal 4C 51 mm) e hipocontráctil (TAPSE 14 mm), insuficiencia tricuspídea ligera con gradiente VD-AD de 38 mmHg y cava no dilatada aunque con escasa reducción inspiratoria y PAPs 48 mmHg.
· Cateterismo cardiaco: sin evidencia de lesión coronaria.
· Serologías para virus cardiotropos: negativas (salvo antiHBs por vacunación e IgG para VVZ, CMV y VEB).
· Ante esta clínica, tras el estudio de los resultados de las pruebas complementarias solicitadas y en base a los antecedentes del paciente, se plantea el diagnóstico de miocardiopatía dilatada (MCD) familiar (ver tabla 2). Se solicitó estudio genético que puso de manifiesto una mutación en heterocigosis del gen LMNA (1q21.2), que en este caso implica enfermedad por seguir patrón de herencia autosómica dominante. Por tanto, el paciente presenta un debut clínico de una insuficiencia cardiaca con FE severamente deprimida por una miocardiopatía dilatada familiar por mutación heterocigota del gen de la laminina A. Tras recibir tratamiento deplectivo se consiguió balance hídrico negativo y mejoría sintomática. Se pautó tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y betabloqueantes a dosis bajas que posteriormente se aumentaron en función de la tolerancia (ramipril 2.5 mg cada 12 horas y carvedilol 6.25 mg cada 12 horas), 20 mg de furosemida en la mañana, AAS 100 mg y omeprazol 20 mg. El paciente fue remitido a la Unidad de Trasplante cardiaco de nuestro hospital, realizándose trasplante cardiaco con buena función del injerto y sin complicaciones en el postoperatorio inmediato ni tardío. Actualmente el paciente sigue tratamiento con prednisona 5 mg cada 12 horas, micofenolato de mofetilo 1000 mg cada 12 horas, tacrólimus liberación prolongada 8 mg al día y cotrimoxazol 960 mg en prevención de infección, habiendo experimentado un aumento de su capacidad funcional y una notable mejoría de su calidad de vida.