Anamnesis
Paciente de 51 años sin antecedentes personales ni familiares de interés y sin tratamientos crónicos, bebedor social moderado, nunca fumador, sin consumo de otras drogas. Vivía en ambiente urbano, sin contacto con animales, viajes ni relaciones sexuales de riesgo. Trabajaba de técnico de mantenimiento en un hotel. Consultaba porque, desde hacía 5 días, tras haber comido en una barbacoa (sin consumo de productos sin controles sanitarios) con ingesta etílica moderada, presentaba con dolor en zona inguinal/fosa iliaca izquierda sin irradiación, que impedía el descanso nocturno, motivo por el que acudió a Urgencias, donde no se encontraron alteraciones en las pruebas complementarias básicas realizadas, procediendo a su alta hospitalaria con tratamiento con antiinflamatorios. Progresivamente mejoró este dolor, pero apareció un dolor lumbar izquierdo de similares características, no irradiado y de intensidad progresiva, administrándose metamizol parenteral en Urgencias. El empeoramiento clínico persistió, con la aparición de dolor muscular generalizado, hasta producir una impotencia funcional completa, tanto de miembros superiores como inferiores, motivo por el que consulta finalmente en el Servicio de Urgencias del Hospital. En el momento de nuestra valoración, el dolor era de predominio proximal, tanto en miembros superiores como en inferiores, con discreto predominio en lado izquierdo, de perfil mixto, estando presente tanto en reposo como con el movimiento, y empeorando de forma manifiesta con la presión local; escasa mejoría con antiinflamatorios. Asociaba dolor de espalda a nivel dorsal bajo intenso desde el día previo, de características igualmente mixtas. El paciente no había apreciado pérdida de fuerza a ningún nivel ni otra sintomatología neurológica. No existía otra clínica en la anamnesis completa por órganos y aparatos.

Exploración física
En el momento de nuestra valoración en Urgencias, el paciente presentaba una tensión arterial normal (120/65), febrícula de 37.3oC, taquicardia de 120 latidos por minuto, taquipnea de 25 respiraciones por minuto consiguiendo una saturación de O2 de 95% sin oxigenoterapia. Tenía regular estado general, estaba consciente y orientado, con leves signos de deshidratación mucocutánea, manteniendo buena perfusión y nutrición. Buena tolerancia al de cúbito supino, sin ingurgitación venosa yugular. Aspecto álgico, que justificaba una postración completa. La auscultación cardiorrespiratoria, la exploración abdominal y de miembros eran completamente normales. La exploración neurológica era normal, salvo por un leve déficit de fuerza de 4/5 en miembros superiores, simétrico, que era imposible de valorar en miembros inferiores porque cualquier movimiento de los mismos provocaba un intenso dolor. No se palpaba bocio, adenopatías a ningún nivel, ni se observaban lesiones cutáneas. La palpación de las arterias temporales era normal. Finalmente, existía dolor a la palpación a la palpación de las apófisis espinosas de L1-L2.

Pruebas complementarias de urgencias
En el hemograma destacaba una discreta neutrofilia (84,2%) con leucocitos normales, plaquetas de 595.000/uL, y normalidad de la serie roja. En la bioquímica había una glucosa de 119 mg/dL, urea de 54 mg/dL con creatinina de 1,36 mg/dL, una hiponatremia leve (132,8 mmol/L) con normalidad del resto de iones, leve hipoproteinemia (5,2 g/dL), y un perfil hepático con bilirrubina total de 2,5 mg/dL, GOT 78 U/L, GPT 63 U/L, GGT 409 U/L y fosfatasa alcalina 156 U/L, con LDH 510 U/L, CPK 796 U/L. La PCR era de 41,6 mg/dL, con PCT de 1.98 ng/dL. El sedimento de orina era patológico, con 70-100 leucocitos por campo, 5-10 hematíes/campo, proteínas +, y bilirrubina ++, siendo el resto normal. La coagulación era normal, salvo por un fibrinógeno de 612,1mg/dL. En la gasometría venosa se observaba una acidosis respiratoria, que se normalizó en el control posterior. Las radiografías de tórax y abdomen eran normales, y en la de columna lumbar destacaba una cierta disminución del espacio intervertebral L1-L2, sin otros hallazgos.

Diagnóstico diferencial
Como vemos, en este paciente se asociaban distintos problemas: por un lado el cuadro de mialgias generalizadas de curso agudo-subagudo con rabdomiolisis leve asociada, por otro la elevación de enzimas hepáticas con predominio de las colestásicas, y finalmente un cuadro de sepsis urinaria. En el diagnóstico diferencial planteado al ingreso del paciente se englobaban distintos grupos de enfermedades. Entre las enfermedades infecciosas destacaban el VIH, virus hepatotropos, tuberculosis, triquina, lúes, y la endocarditis infecciosa que estuviese dando embolismos sépticos a distintas localizaciones. Dentro de las enfermedades sistémicas se engloban la polimialgia reumática, una miopatía inflamatoria (polimiositis o dermatomiositis),una espondiloartropatía, LES, o una hepatopatía autoinmune. Entre las enfermedades endocrino-metabólicas nos planteamos la posibilidad de una alteración tiroidea, una insuficiencia suprarrenal, una hepatopatía metabólica (hemocromatosis, enfermedad de Wilson), o bien una miopatía metabólica como causa más infrecuente (trastornos mitocondriales, trastornos en el metabolismo lipídico, déficit de vitamina D, escorbuto, etc.). Finalmente, no se podía descartar la posibilidad de que la sintomatologíatuvieseun origentóxico: alcohol, cocaína, ofármacos (corticoides, estatinas, colchicina, etc.). La naturaleza neoplásica del cuadro parecía inicialmente más improbable.

Evolución y pruebas complementarias de planta
Ante todos los hallazgos clínicos y analíticos detectados, se decide ingreso para estudio, iniciándose tratamiento antibiótico empírico con ertapenem, así como corticoterapia con prednisona a dosis iniciales de 20mg diarios ante la sospecha de polimialgia reumática, con mejoría parcial inicial, aunque estabilización y empeoramiento posterior, motivo por el que se suspendió al tercer día. En la analítica general de ingreso se observó la persistencia de la neutrofilia aislada, junto con trombocitosis leve (553.000/uL), así como una VSG 1o hora de 75 mm. La glucemia y la función renal eran ya completamente normales, con un ácido úrico también normal, aunque con una dislipemia mixta (colesterol total de 223 mg/dL, y triglicéridos de 452 mg/dL), ferritina de 1669 ng/mL con resto del metabolismo férrico normal, se observaba una mejoría progresiva de la función hepática (BT 1.86 mg/dL, GOT 63 U/L, GPT 55 U/L, GGT 442 U/L, FAl 134 U/L), CPK 232 U/L, LDH 263 U/L, e iones normales; la PCR era ya de 34,3mg/dL. La TSH y el estudio del eje adrenal (ACTH, cortisol basal y cortisol libre urinario) fueron normales, al igual que los marcadores tumorales, las inmunoglobulinas y el proteinograma, aunque con beta-2- microglobulina de 4,54 mg/L. El Mantoux y booster fueron negativos. Las serologías virales, de lúes y de triquina fueron negativas, al igual que las poblaciones linfocitarias. Se solicitó ECA y ceruloplasmina, siendo ambas normales. La autoinmunidad sistémica y hepática, así como el factor reumatoide y el complemento fueron normales. En las analíticas seriadas se produjo una progresiva normalización de las enzimas hepáticas y los reactantes de fase aguda, motivo por el que se asumió que la reacción hepática constatada estaba en el contexto de la ingesta etílica y transgresión dietética unos días antes. Se realizó una ecografía abdominal, donde sólo se encontró una esteatosis hepática leve; así como una RMN de columna dorsolumbar, informada como deshidratación degenerativa discal D11-D12 leve, sin otros hallazgos. Al cuarto día de ingreso hospitalario se recibió el resultado del hemocultivo venoso extraído al paciente a su llegada a Urgencias, donde se aisló un S. aureus sensible a oxacilina, trimetoprim/ sulfametoxazol, eritromicina y clindamicina, iniciándose tratamiento con cloxacilina. La clínica del paciente, junto con el aislamiento microbiológico, afianzó la posibilidad de que el cuadro clínico estuviese justificado por una endocarditis infecciosa, motivo por el que se realizaron sendas ecocardiografías transtorácica y transesofágica, ambas normales. Los hemocultivos de control que se realizaron fueron negativos, asumiéndose con todos estos datos que se trató de una bacteriemia ocasionada por la venopunción en Urgencias. Ante la escasa información obtenida en las pruebas complementarias comentadas y la persistencia de la sintomatología, se solicitó un PET-TAC en el que observaba la existencia de un hipermetabolismo leve a nivel del ganglio iliaco derecho sugerente de naturaleza granulomatosa, así como múltiples focos hipermetabólicos en masas musculares (glúteas bilaterales, iliofemorales, braquial y deltoides izquierda) sugerentes de proceso infeccioso o inflamatorio. Ante estos hallazgos, se decide toma de biopsia muscular de deltoides izquierdo, procediéndose al alta hospitalaria en espera de resultados de microbiología y anatomía patológica, una vez que se completó la mejoría del paciente hasta conseguir la bipedestación y deambulación autónomas sin tratamiento específico. En la revisión un mes después, el paciente comentó cómo continuaba con molestias musculares inespecíficas y generalizadas, aunque sin la intensidad anteriormente presentada, pudiendo llevar una vida completamente normal. La analítica general de control era completamente normal (salvo por la persistencia de la dislipemia mixta), sin alteraciones hepáticas ni elevación de reactantes de fase aguda. El análisis microbiológico de la biopsia muscular para gérmenes de corta y larga incubación no aportó ninguna información. Sin embargo, se recibió el informe de anatomía patológica, donde se observaba un marcado aumento en el número y tamaño de las gotas lipídicas tanto en fibras musculares tipo I como II; en el estudio histoenzimático de NADH, SDH y COX se apreciaba un patrón intermiofibrilar muy irregular en las fibras atróficas tipo I, con defectos oxidativos centrales por vacuolización; todo ello, se informaba como compatible con miopatía metabólica lipídica, probablemente por déficit múltiple de Acyl-CoA deshidrogenasa. Posteriormente el paciente fue derivado a Consulta específica de Miopatía,para seguimiento.

Diagnóstico final
Miopatía metabólica por déficit múltiple de ACYL-COA DESHIDROGENASA.