Mujer de 30 años, sin hábitos tóxicos y sin más antecedentes personales que colon irritable y menstruaciones irregulares. Acude a Urgencias del Hospital Punta Europa de Algeciras por un cuadro de molestias gastrointestinales con una exploración física anodina salvo por dolor abdominal difuso a la palpación y debilidad muscular generalizada.
La paciente ingresa en dicho hospital y desarrolla un cuadro de tetraparesia de predominio proximal con balance muscular 2/5, mialgias generalizadas, anemia severa (6,9 g/dL) normocítica, normocrómica, con necesidad de transfusión de dos concentrados de hematíes siendo el resto de parámetros analíticos normales. Para descartar patología orgánica se solicitaron radiografía de tórax, ecografía de abdomen, TAC abdominopélvico, RMN craneal, serologías de VHB, VHC, VIH, CMV y VEB, ENG, EMG que fueron sistemáticamente normales y se cursó la solicitud de medición de porfirinas en orina por la sospecha de un brote de Porfiria Aguda Intermitente, pero la paciente empeoró de su sintomatología añadiéndose un cuadro febril sin foco siendo necesario su ingreso en UCI para estabilización clínica. Aquí se reciben los resultados del estudio de porfirinas en orina que demostraban un ácido delta-aminolevulínico de 64,3 mg/24 hora, un porfobilinógeno de 19,3 mg/24 horas, una uroporfirina de 3058 mcg/24 horas y una coproporfirina de 624 mcg/24 horas, consistente con el diagnóstico de Porfiria Aguda Intermitente.
La paciente evoluciona favorablemente quedando afebril tras el tratamiento antibiótico evidenciándose en el control analítico una hiponatremia hipoosmolar de hasta 110 mEq/ dL que no mejora significativamente con el tratamiento realizado, sospechándose SIADH secundario. Tras estabilización clínica el día +18 de su ingreso se decide el traslado al Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla para el tratamiento del brote de Porfiria Aguda Intermitente. Durante su ingreso se midió PBG deaminasa (10,8 nmol/mL/hora en sangre) y se comenzó a tratar con hematina IV durante cinco días con mejoría neurológica (persistiendo únicamente ligera debilidad muscular) y resolución de la hiponatremia (120 mEq/dL antes- 136 mEq/dL tras tres días de tratamiento) sin otras medidas adicionales además de la sueroterapia, confirmándose SIADH secundario al brote agudo de Porfiria siendo dada de alta tras diez días más en dicho centro.