Mujer de 49 años sin antecedentes personales de interés a la que hace 3 años le fue realizado, tras presentar un hijo suyo trombosis en miembro superior secundaria a hiperhomocisteinemia, estudio de trombofilias con resultado normal.
Acude al Servicio de Urgencias (SU) por epigastralgia de unos quince días de evolución, con intensificación del dolor en la última semana, sensación distérmica y vómitos. En las pruebas complementarias urgentes destacó el hallazgo en la tomografía axial computerizada (TAC) con contraste de abdomen de una trombosis aguda completa del sistema esplenoportal, con una marcada leucocitosis de 36200/μl a expensas de neutrófilos y trombocitosis de 947000/μl. Ante estos hallazgos, se procede a su ingreso en planta de Medicina Interna con heparina de bajo peso molecular (HBPM) subcutánea y tratamiento analgésico. Ante la persistencia de la trombocitosis se solicitó analítica completa incluyendo JAK2. A pesar de dicho tratamiento persistieron molestias, solicitándose nueva TAC que informaba como novedad probable carcinomatosis peritoneal con implante en pared abdominal.
En el décimo día de ingreso, coincidiendo con la positividad del JAK2, presenta importante deterioro clínico con disfunción multiorgánica en el contexto de shock séptico secundario a peritonitis fecaloidea por perforación intestinal, siendo intervenida de urgencia. Durante dicha cirugía, se aprecia necrosis intestinal de en torno a 1 metro de longitud, fueron tomadas muestras de líquido de cavidad abdominal y zona de perforación, siendo el estudio anatomopatológico negativo para células tumorales. Tras intervención requirió ingreso durante un mes en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) antes de volver nuevamente a la planta de Medicina Interna. Con estos resultados y tras consultar caso con hematología, al tratamiento anticoagulante con HBPM se añadió anagrelida ante la fuerte sospecha de trombocitosis esencial, a falta de un estudio de médula ósea que confirmase el diagnóstico.
La trombocitosis esencial se trata de la neoplasia mieloproliferativa crónica más frecuente. La mitad de los pacientes están asintomáticos, y en el resto se manifiesta fundamentalmente por fenómenos hemorrágicos y/o trombóticos, más frecuentemente por oclusión microvascular.