Se trata de una niña nacida en nuestra maternidad, remitida a nuestra policlínica para realizarle un seguimiento por apreciársele en la ecografía prenatal, realizada en el segundo trimestre de gestación, una dilatación simétrica de los ventrículos cerebrales, que observamos por primera vez al cabo de 1 mes de vida. No se realizó amniocentesis para el cariotipo fetal. Llamaba la atención su fenotipo, en el que resaltaban unos pliegues epicánticos bilaterales, por lo que se le realizó a los 4 meses un cariotipo (bandas GTG) y una hibridación in situ fluorescente, que confirmó la presencia en la paciente de una anomalía numérica del cromosoma X, con 4 cromosomas X en lugar de 2, que es la condición normal, debido a una falta de disyunción cromosómica durante la meiosis. Como antecedentes personales destacaba un embarazo mediante fecundación in vitro con donación de ovocitos. Los padres, sanos y no consanguíneos, tenían 41 años de edad, y su hermana, de 2 años, fue concebida de la misma donante con cariotipo normal 46 XX, realizado tras el diagnóstico de la paciente. El nacimiento se produjo a las 37 semanas de edad gestacional, el parto fue eutócico, y la paciente presentó al nacer un peso de 2.560 g (p3-10), una talla de 48 cm (p10), un perímetro craneal de 33,5 cm (p25) y un test de Apgar de 9/10. En la exploración física resaltaba una facies poco expresiva y peculiar, con hipertelorismo, epicantus, raíz nasal plana y micrognatia, así como una discreta hipotonía periférica y axial. Se le realizaron también potenciales evocados auditivos tronculares y un electroencefalograma (EEG), así como una ecografía abdominal y cardiaca, un perfil neurometabólico y un fondo de ojo, con resultados normales; está pendiente de realización de una resonancia magnética (RM). Se incluyó a la paciente en un programa de atención temprana, y continúa los controles de seguimiento en la policlínica y en el servicio de endocrinología. En la actualidad tiene 1 año de edad, presenta un buen contacto y relación social, así como un buen desarrollo somático, aunque muestra un retraso en la movilidad general (no se mantiene de pie sin ayuda) e hipotonía de las extremidades (mayor en las inferiores), que ha mejorado notablemente con el paso de los meses.