Producto de la primera gestación de una joven de 18 años, soltera, dedicada al hogar, con estudios de preparatoria completa, con carga genética para cáncer gástrico; Tabaquismo positivo (un cigarro diario), alcoholismo ocasional y negó haberlo hecho durante el embarazo. Inicio de vida sexual a los 16 años y en su vida sexual ha tenido dos parejas, sin control prenatal. A su ingreso al hospital se realiza ultrasonido obstétrico reportando producto único de sexo masculino, situación longitudinal, presentación pélvica, posición posterior izquierda, cráneo con morfología en "trébol" (por craneosinostosis), disminución de la osificación de los huesos membranosos de la bóveda craneana, discreta ventriculomegalia asimétrica; cara con desproporción frontonasal (por depresión a nivel de puente) y prominencia frontal. Escaso desarrollo de la mandíbula (micrognatia). Pabellón auricular con implantación baja. Columna vertebral con lordosis dorsal, cifosis lumbar, desproporción toracoabdominal (a expensas de acentuado acortamiento de las costillas) que le confieren una deformidad con aspecto de campana. Corazón sin anomalías de las cámaras, pulmones hipoplásicos. Órganos abdominales con ecogenicidad normal. Extremidades con acortamiento generalizado y uniforme de huesos largos, en brazos y piernas, con braquidactilia. Las diáfisis de los huesos largos son cortas, con una acentuada curvatura que les dan un aspecto de "auricular" con los extremos aplanados; las falanges eran cortas. La placenta anterior en grado II demaduración, líquido de aspecto turbio, ILA de 39 cm. Se reporta con embarazo de 33.6 semanas de gestación y se reporta como "Datos compatibles con displasia ósea, probable tipo tanatofórica".

EVOLUCIÓN PRENATAL
Se programa a la paciente para interrupción del embarazo. Las membranas se encontraron íntegras, con placenta normal en grado II de maduración; el volumen de líquido amniótico fue de tres litros (polihidramnios). Se recibió el producto con una frecuencia cardiaca menor de 100 porminuto, Apgar de 1-2-2-1; Capurro de 41.1. Peso 2,200g, talla 35 cm, perímetro cefálico 39 cm, braquial 10 cm,torácico 24 cm, abdominal 29 cm, segmento superior 24cm, pie 6.5 cm, longitud de extremidad superior 8 cm, segmento inferior 11 cm. A la exploración física se encontró paciente con desproporción cefálica, con fontanela anterior de 7 x 5 cm (plena no a tensión), pabellones auriculares con implantación baja, distancia bipalpebralde 2 cm, narinas permeables, puente ancho. Paladar ojival, esófago permeable, cuello cilíndrico. Tórax en campana, campos pulmonares hipoventilados, ruidos cardiacos disminuidos en frecuencia, sin agregados. Abdomen globoso, no hepatomegalia ni bazo palpable. Cordón umbilical con dos arterias y una vena. Criptorquidia bilateral; ano permeable y extremidades cortas y curvas.

HALLAZGOS ANATOMOPATOLÓGICOS
Aspecto exterior: La longitud cabeza-cóccix midió: 29 cmy cabeza-talón 38 cm. La circunferencia occipitofrontal 38 cm y la del tórax 25.5 cm, el abdomen 28.9 cm. Orejas con implantación baja y la nariz con puente nasal deprimido. Los genitales externos con criptorquidia bilateral. Resto normal. Cabeza y cuello: Fontanela anterior de 9 cm. Las suturas se encontraron separadas unas de otras, fácilmente desprendibles con tijeras. La dura madre era de aspecto normal. Hoz del cerebro sin alteraciones. Los órganos del cuello sin alteraciones macroscópicas. A la apertura de la cavidad se encuentra el cráneo amplio, con gran cantidad de líquido transparente entre el encéfalo y las paredes craneales (400 mL). Tórax: Cavidad en forma de campana, estrechamiento en la parte superior y ensanchamiento en la parte inferior. Corazón sin alteraciones superficiales, al corte se observa vía de salida del ventrículo derecho pulmonar en continuación con conducto arterioso y a su vez en continuación con la aorta descendente; en lo que corresponde al conducto se observa la emergencia de las dos arterias pulmonares; en la vía de salida del ventrículo izquierdo se observa la salida de la aorta, la cual se continúa con la aorta ascendente y ésta termina en la formación del tronco braquicefalia arterial del lado derecho, la carótida primitiva izquierda y la subclavia izquierda (interrupción del arco aórtico después de la subclavia izquierda tipo A). Los pulmones sin alteraciones macroscópicas. Se observa persistencia de la arteria pulmonar marginal izquierda. Resto normal. Abdomen y pelvis: Ganglios mesentéricos ausentes. Criptorquidia bilateral, testículo derecho dentro de cavidad abdominal e izquierdo en canal inguinal. Resto normal. Sistema musculoesquelético: Disminución importante de la longitud de los miembros superiores e inferiores (rizomelia). El manubrio esternal contenía centros deosificación. La radiografía del esqueleto mostró espacios intercostales amplios, con tórax en campana; la columna vertebral con espacios intervertebrales amplios y los huesos largos de los miembros inferiorescon forma de auricular ya descrita. Descripción microscópica: Pulmones sin alteraciones histológicas. En el corazón se aprecian cortes longitudinales y transversales de miocardiocitos, con presencia de una forma bifurcada con núcleo central y con cromatina granular. En el esófago y el estómago se observa el epitelio plano estratificado con paso a un epitelio cilíndrico simple, con escasas glándulas corpofúndicas. El intestino delgado se observó con escaso epitelio glandular, aumento de células caliciformes, con vellosidades intestinales en formación y abundante tejido linfoide en la lámina propia. En el colon se observa epitelio de tipo glandular que forma criptas, lámina propia, submucosa, muscular propia y serosa, sin alteraciones. El bazo e hígado: sin alteraciones histológicas, en la pulpa roja se observa dilatación de los capilares sinusoidales con abundanteseritrocitos en su interior y se observan pequeñas zonas de hematopoyesis; las estructuras lobulares son pobremente definidas y se observa hematopoyesis extramedular entre los espacios sinusoidales. El páncreas sin alteraciones. Timo: la corteza con intensa basofilia por la presencia de abundantes linfocitos T en maduración. Testículos sin alteraciones histológicas. Riñones sin alteraciones. En las suprarrenales se observa la corteza con zonas glomerular, fascicular y reticular, así como escasa médula con datos de autólisis. En el cordón umbilical se aprecia la presencia de dos arterias musculares y una vena con adventicia prominente, normal.

Diagnóstico:
Displasia tanatofórica tipo 1