Varón de 2 meses de edad, tercer hijo de padres sanos con consanguinidad de primer grado, con dos hermanos sanos.
Embarazo controlado de curso normal. Parto eutócico a las 39 semanas de edad gestacional, Apgar 9/10. Siomatometría al nacimiento: peso, 3,090 kg (P50); talla, 46 cm (P10-25); perímetro cefálico, 36 cm (P > 90). Diagnosticado intraútero de displasia ósea.
En la exploración se observa un fenotipo peculiar: dermatitis seborreica, angioma plano en frente de aproximadamente 5 x 5 cm, cabello fino y escaso, frente amplia y abombada, cara plana, hipertelorismo, ausencia de cejas y pestañas, nariz pequeña, puente nasal ancho y deprimido, boca entreabierta, filtrum largo, pabellones auriculares de implantación baja y cuello corto. Hernia umbilical. Soplo sistólico III/VI. Hepatomegalia. Peso a los 2 meses, 4,900 kg (P25-50); talla, 50 cm (< P3) y perímetro cefálico, 40 cm (P50-75).
Exploraciones complementarias. Radiología de esqueleto: ausencia de ángulo mandibular, costillas gráciles, vértebras ovoideas, palas ilíacas ensanchadas, acortamiento de huesos largos generalizado, edad ósea retrasada. Ecocardiografía: hipertensión pulmonar, comunicación interventricular con cortocircuito izquierda-derecha, insuficiencia tricúspide leve, estenosis pulmonar leve. Resonancia magnética: hipoplasia de vérmix cerebelosos con comunicación del IV ventrículo con la cisterna magna marcadamente ampliada (malformación de Dandy-Walker). Registro poligráfico del sueño: no se registran apneas, hallazgos compatibles con insuficiencia alveolar crónica. Ecografía renal y de caderas, normal. Cuantificación inmunoglobulinas, normal. pHmetría normal. Exploración oftalmológica normal.
El paciente presenta una saturación de oxígeno basal de alrededor del 60%, por lo que precisa oxigenoterapia continua a 2 litros por minuto para mantener unas saturaciones cercanas al 95%. Dada la dificultad para la alimentación que presenta el paciente se realiza gastrostomía.