Una mujer de 40 años fue remitida desde el Servicio de Medicina Interna para estudio de hipokalemia en noviembre de 2002. La hipokalemia había sido detectada en abril de 1999 por una analítica realizada cuando consultó por una epigastralgia.
No tenía diarrea, aumento del número de deposiciones, vómitos, pérdida de peso, ni se había sometido a ningún tratamiento.

Antecedentes personales:
Gastritis con cierta frecuencia, que habían ido a menos en los últimos años.
Delgada desde la infancia.
Tratada con GH de cadáver en la infancia por talla baja.

Antecedentes familiares: Sus padres HTA y DM tipo 2.

Exploración clínica:
Peso: 47 Kg. Talla: 153 cm. IMC: 20.1 Kg/m2. TA: 120/70. Fc: 72 latidos/min.
Exploración por aparatos dentro de los límites de la normalidad

Exploraciones complementarias aportadas:
ECG reciente: normal.
K: 2.7 mEq/l (abril 1999), 2.7 mEq/l (abril 2001).
Orina: Na 90 mEq/l, K 34 mEq/l, Vol.: 1560 ml/24h.
ACTH: 23 pg/ml, cortisol 18 μg/dl, TSH, PRL, FSH, LH normales.
Aldosterona: 135 pg/ml, ARP: 15.8 ng/ml/h.
Ultima Bioquímica hemática: Na 139 mEq/l, K 3.7 mEq/l, Ca 9.9 mg/dl, Mg 1.2 mg/dl.
TAC suprarrenal (julio 2001): Normal.

Exploraciones solicitadas:
– Bioquímica hemática completa: Na, K, Cl, Ca, P, Mg.
– Osmolalidad del suero.
– Gasometría venosa.
– Orina: Na, K, Cl, Ca, Mg, osmolalidad.

Resultados obtenidos:
– Sangre:
jNa 138 mEq/l, K 3 mEq/l, Ca 8.6 mg/dl, fósforo 2.9 mg/dl, Mg 1.1 mg/dl (N: 1.8-2.5)
jOsmolalidad 294 mOsm/kg
j Gasometrías: pH 7.45, HCO3 30.3 mEq/l; pH 7.49, HCO3 27.9 mEq/l.
– Orina: Volumen 1.3 litros/24 horas, Na 150 mEq/l, K 53.2 mEq/l, Cl 150 mEq/l, Ca 1.6 mg/dl, fósforo 33.1 mg/dl, Mg 74 mg/24h, Osmolalidad 546 mOsm/kg.

Diagnóstico: Síndrome de Gitelman.