Enfermedad Actual
Niña de 18 meses que acude a Urgencias por presentar fiebre y lesiones aftosas orales múltiples en lengua, encías y región interna de mejillas. La madre refiere consultas reiteradas a su pediatra y al Servicio de Urgencias desde los siete meses de edad por el mismo motivo siendo aparentemente eficaz pero transitorio, el tratamiento con corticoides y anestésicos locales. Por este motivo es enviado a Consulta de Pediatría general donde se descubre en la anamnesis una periodicidad mensual casi matemática del cuadro de aftosis acompañado, algunas veces, de infección de vías respiratorias altas.

• Antecedentes personales: Embarazo normal. Parto a término y eutócico. Peso de RN= 3,050 kg. Lactancia materna 2 meses con diversificación bien tolerada. Vacunación según calendario. No alergias conocidas. No antecedentes médico-quirúrgicos de interés salvo las comentadas anteriormente y un ingreso por laringitis hace 2 meses.

• Antecedentes familiares: Madre: Sd. de Raynaud. Padre: Neumonías de repetición durante su infancia. Abuelo materno fallecido por síndrome mielodisplásco.

• Exploración física: Peso= 12 kg (p90), talla= 83 cm (p97). Buen estado general, normocoloración cutáneo mucosa, no exantema ni petequias. Cabeza y cuello: meningeos negativos, ORL= algunas aftas linguales residuales. Oídos normales. Microadenias cervicales. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen normal. Genitales: femeninos normales, no úlceras. Eritema en área del pañal.
La madre aporta un hemograma del ingreso por laringitis de hace 2 meses: Hemoglobina 13,8 gr/dL, Hematocrito: 40,6%, VCM 78 fL, HCM 25. 4860 leucocitos con 440 neutrófilos, 3710 linfocitos. 431000

Evolución
• Exploraciones complementarias realizadas posteriormente:

- Hemograma: Hemoglobina 13,3 gr/dL, Hematocrito: 39,7%, VCM 75 fL, HCM 24. 7590 leucocitos con 4770 neutrófilos, 10 cayados, 1850 linfocitos, 660 monocitos, 10 basófilos y 20 eosinófilos. 286000 plaquetas.

- Metabolismo del Fe, Vit B12 y ácido fólico normales.

- Función renal y hepática normales. Iones normales

- Serología: Hepatitis A y C negativas (inmune a hepatitis B), citomegalovirus y VEB negativo, Parvovirus B19, Herpes 6 Ig G1/80.

- Inmunoglobulinas: informadas como dentro de los límites de la normalidad para su edad.

Diagnóstico
Neutropenia cíclica