Varón de 68 años que acude por cuadro de fiebre de 38oC de predominio nocturno, sudoración y astenia de 3 semanas de evolución. Refiere dolor neuropático y debilidad en ambos muslos, con dificultad para levantarse de la silla, dolor a nivel de la articulación sacroiliaca izquierda y una cefalea inespecífica. No otros síntomas. Entre sus antecedentes destacan diabetes, dislipemia, psoriasis controlada sin tratamiento actual y una depresión delirante bien controlada. Vive en el campo, tiene un perro y un pájaro como mascotas y refiere consumo de leche no pasteurizada que le regaló un vecino durante el verano.
En la analítica de urgencias destaca pancitopenia y elevación de reactantes, sin otros datos de interés. Análisis de orina y radiografías de tórax, cervical y dorsal anodinas. Radiografía dorsolumbar con hiperdensidad a nivel de ambas sacroiliacas. Ecografía abdominal con granulomas hepáticos calcificados. Se inician corticoides y ceftriaxona, con lo que cede la fiebre, y se ingresa en Medicina Interna para estudio.
En planta se realiza un diagnóstico diferencial amplio incluyendo espondiloartropatías, polimialgia reumática, arteritis de la temporal, brucelosis, leishmaniosis, TBC, neoplasias hematológicas, déficit de B12/folato y otras.
Se retiran los corticoides para iniciar estudio, con lo que la fiebre reaparece. Se realiza un TC body, serologías múltiples, hemocultivos, urocultivo, quantiferón, micobacterias en orina, un estudio completo de autoinmunidad y un ecocardiograma, sin obtener datos de interés. También un estudio metabólico y una resonancia de columna que es informada como: "sin alteraciones osteoarticulares. Alteración de la señal de la médula ósea a todos los niveles, sugerente de enfermedad hematológica". Se interconsulta a Hematología, que realiza un frotis que no aporta datos de interés, una citometría de flujo en la que únicamente se observa una población linfoide inmadura que expresa CD56 y una biopsia de médula ósea. Esta es informada como: "hipocelularidad con fibrosis reticulínica intensa y edema intersticial extenso, sugerente de osteomalacia". La fiebre persiste y la pancitopenia continúa progresando. Se repite la biopsia de médula ósea con el mismo resultado. Finalmente se realiza un cariotipo en sangre que resulta compatible, llegándose al diagnóstico de SMD hipoplásico/ LMA con cariotipo complejo y fibrosis medular.