Se Presenta recién nacido masculino de 5 horas 30 minutos de vida que ES transferido al Hospital Regional Vicente Corra Moscoso, cuyo parto fue atendido en hospital cantonal sin dificultad. Fue referido por presentar quejido respiratorio, tiraje subcostal, taquipnea y presentar múltiples malformaciones. En los antecedentes prenatales madre G6 P6 HV6 con 1 ecograía obstétrica prenatal con reporte normal, sin problemas en el embarazo. Nacimiento por parto eutócico atendido por facultativo, llora inmediatamente al nacer, APGAR: 8 8, peso 2920gr. talla 47cm, perímetro cefálico de 34cm, capurro de 38 SG. Tipo de sangre ORH +. Padre de 32 años de edad. A los cinco minutos de vida presenta quejido respiratorio audible a distancia, retracción subcostal leve, tiraje subcostal leve, taquipnea con frecuencia respiratoria de 68 por minuto y Score Downes de 4; se administra oxígeno a 4 litros por minuto por hood cerrado durante 1 hora, sin mejoría. Además se evidencia probable craneosinostosis y sindactilia de las 4 extremidades por lo cual deciden su traslado. Al ingreso presenta FR: 68/min. FC: 150/min. T: 36C. Peso: 2920gr. Talla: 47cm. Perímetro cefálico: 34cm. A nivel de cráneo se evidencia probable craneosinostosis, fontanela anterior 2 x 1cm, con presencia de hipoplasia medio facial, a nivel de ojos se evidencia hipertelorismo, proptosis, pupilas isocóricas reactivas. Nariz con raíz nasal deprimida, fosas nasales permeables. Boca con paladar estrecho.

En tórax retracción subcostal leve, en pulmones quejido audible a distancia. Corazón R1 y R2 de tono e intensidad normal sincrónico con el pulso. FC: 150 por minuto. Abdomen cordón umbilical ligado a 2cm, presencia de 2 arterias y 1 vena. Genitales masculinos, testículos en bolsa escrotal. A nivel de extremidades se evidencia fusión completa de los dedos de las manos 2do, 3ro y 4to.Dedos de las manos cortos, sindactilia cutánea de los dedos de los pies.Neurológico: activo, llanto fuerte, reflejos primarios presentes.

Rx de tórax: infiltrado bilateral.Rx de manos: Sindactilia ósea y cutánea, parcial, fusión completa de los dedos 2o., 3o. y 4o. de las manos; falanges distales de los pulgares anchos y malformados.Rx de pies: sindactilia cutánea y ósea de los dedos de los pies; la parte distal del dedo gordo del pie ancha y malformada.Ecografía transfontanelar: normal.

En los exámenes complementarios se encuentra en un primera biometría leucocitos de 22000, neutrófilos de 59,5%, linfocitos: 28,4%, Hb: 21,4, Hto: 62%, plaquetas: 147000, PCR: 0,1, VSG: 10. Toxoplasma y VDRL no reactivo.

En la TAC de cráneo se evidencia turricefalia, mega cisterna magna, sistema ventricular izquierdo ligeramente asimétrico, No existe lesiones ocupativas ni vasculares. Fosa posterior y IV ventrículo normal.

La evolución del caso fue favorable, el paciente permaneció en el servicio de Neonatología, alimentándose por succión, con oxígeno ambiental. Para su problema respiratorio se trató con terapia antibiótica que consistió en la administración de ampicilina, amikacina, gentamicina oftálmica y salinoferesis debidos a su bronconeumonía y policitemia. Elpresente caso, un Síndrome de Apert , presenta la mayoría de las manifestaciones mencionadas anteriormente; el paciente fue dado de alta en mejores condiciones con revisiones frecuentes por consulta externa de clínica pediátrica para su seguimiento.