Paciente remitida a los 8 años de edad a nuestro servicio para estudio de retraso mental leve-moderado y retraso estaturoponderal posnatal. Se observaba también hiperlaxitud articular muy acusada, pectum excavatum, pies planos-valgos, caries múltiplesy acortamiento muy significativo de cuartos metacarpianos y metatarsianos. AP: edad gestacional, 42 semanas. Peso al nacimiento: 3.700 g. Talla de nacimiento: 52 cm. Retraso en la adquisición de habilidades motrices de unos 3 meses. Hernia umbilical. Antecedentes familiares: talla madre, 158 cm; talla padre,180 cm; desarrollo puberal tardío en ambos.

Exploraciones complementarias: Cariotipo (46,XX) normal. Radiografía de esqueleto con acortamiento de cuartos metacarpianos y metatarsianos. Ecografía abdominal y ecocardiografía normales. TC cerebral y EEG normales. Estudio hormonal múltiple hipotálamo-hipofisario normal. Edad ósea atrasada 1 año. Coeficiente intelectual, 72.

Evolución y exploración física: Actualmente 17 años. Se mantuvo en el P3 de peso y talla. Perímetro cefálico en el P25. Menarquia a los 14 años. Aparición de frecuentes lesiones cutáneas eccematosas y múltiples nevus. Un melanoma púbico a los 16 años. Piel de tacto áspero, muy elástica, pliegues faciales marcados (aspecto envejecido). Vello corporal muy fino y escaso. Actitud cifótica, genu recurvatum.

Diagnóstico y comentario: Las características de la paciente permitirían encuadrarla en una variante del síndrome de Ehlers-Danlos que asocia retraso mental y defectos ectodérmicos. Esta entidad se hereda de forma autosómica dominante, y se describen mutaciones de novo. El diagnóstico diferencial incluye otras formas de Ehlers-Danlos con retraso mental (tipos 1-3, 5 y 9) en las que no se describen los defectos en metacarpianos ni las lesiones de tipo nevus maligno que caracterizarían al caso que nos ocupa. También plantearía diagnóstico diferencial lacutis laxa, pero en ésta existe fragilidad y laxitud cutáneas más que hipersensibilidad.