GLUCOGENOSIS TIPO III (ENFERMEDAD DE CORI) EN ATENCIÓN PRIMARIA: FÓRMULA INTEGRAL O DERIVADA

Motivo de consulta
Debilidad en ambas manos.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)

Anamnesis
Varón de años que trabaja como mecánico, nuevo en el cupo, que acude porque en los últimos meses ha notado pérdida de fuerza progresiva en ambas manos, con empeoramiento en las últimas dos semanas. Se encuentra preocupado porque ha ido perdiendo precisión en el uso de herramientas, en el ajuste de piezas y pérdida de fuerza a la hora de manejar las cargas habituales de su profesión. Además, refiere astenia que relaciona en parte con crisis de hipoglucemias que presenta con cierta frecuencia desde la infancia.

Antecedentes personales
No alergias medicamentosas conocidas. Fumador de cigarrillos al día. Glucogenosis III (enfermedad de Cori) diagnosticada a los años de edad. En seguimiento por Digestivo desde por cirrosis hepática Child A con marcada esplenomegalia e hipertensión portal. Revisiones periódicas con Cardiología por hipertrofia ventricular concéntrica. No consta seguimiento actual en consultas externas endocrinológico y/o neurológico.

Exploración
Peso kg. Talla cm. TA /mmHg. A la auscultación, tonos rítmicos a buena frecuencia. Buen murmullo vesicular. Ligera ptosis derecha, sin otras alteraciones de pares craneales. Deformidad distal en manos, con atrofia de ambas eminencias tenares, con dificultad para hacer la pinza índice-pulgar. Marcha conservada, aunque con leve tendencia a arrastrar los pies. No camina de talones ni tampoco de puntillas. Amiotrofia distal en ambas piernas, más en la derecha. Pie cavo bilateral.

Pruebas complementarias
En la analítica, resulta llamativa la alteración persistente de enzimas hepáticas (GGT U/L, AST U/L, ALT U/L) y de la creatina quinasa (>.U/L), junto con déficit de vitamina D y ácido fólico. Ecocardiograma: hipertrofia ventricular concéntrica por infiltración miocárdica, con fracción de eyección preservada y sin valvulopatías. Ecografía abdominal: hepatopatía crónica con hipertensión portal y marcada esplenomegalia. No se visualizan lesiones focales hepáticas.

Enfoque familiar y comunitario
Varón de años que trabaja como mecánico desde hace años. Ambos padres son de la misma localidad, de unos.habitantes. No consanguinidad. Tiene un hermano sano de años. Pareja estable. Deseo genésico. Dado que el problema principal por el que acude el paciente es la imposibilidad para atender su profesión, acordamos la baja laboral.

Se trata de un paciente que ha pasado su juventud prácticamente asintomático, y que tan solo ha precisado revisiones rutinarias por parte de Cardiología y Digestivo. En cuestión de pocos meses, experimenta un rápido y progresivo empeoramiento de la posible miopatía relacionada con su enfermedad.

Juicio clínico (listado de problemas, diagnóstico diferencial)
Probable miopatía severa en relación con glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori).

Plan de acción y evolución
En este contexto, se decide llevar a cabo una actitud más proactiva, persiguiendo siempre una visión integradora en las próximas citas. Se solicitan pruebas complementarias para control evolutivo: Electromiograma: miopatía severa, con denervación florida en toda la musculatura explorada, y mayor afectación de músculos distales de extremidades superiores (de ahí la atrofia de dicha musculatura). Lo que confirma la sospecha diagnóstica. Estudio genético actual: se han identificado dos variantes tipo inserción una y delección la otra, ambas heterocigotas en el gen AGL, asociado a la glucogenosis tipo III con herencia de carácter recesivo. El ARNm se considera potencialmente patológico.

Por ello, no solo se deriva a neurología y a endocrinología, de lo que había déficit desde nuestro punto de vista y a la Unidad de Enfermedades Minoritarias para ampliar estudio, y se le propone contactar con asociaciones de pacientes, con el fin de conseguir apoyo y asesoramiento específico.

Durante este proceso, el paciente se va implicando cada vez más en preservar su salud y comienza a seguir las recomendaciones que le da la asociación. Esto implica empezar a hacer deporte adecuado a su enfermedad, pero también seguir una dieta específica, basada principalmente en almidón y suplementada con proteínas.

Por nuestra parte, ha precisado aparatos para monitorizar su estabilidad metabólica/nutricional. Se ha gestionado para el paciente un glucómetro con tiras reactivas y un medidor de cetonemia, que en principio no estarían financiadas para su patología, pero que son indispensables para prevenir/reconocer hipoglucemias y para ajustar su tratamiento con almidón y suplementos proteicos.

Actualmente, el paciente se encuentra incluido en un estudio clínico evolutivo no farmacológico realizado por la Universidad. Los cambios dietéticos monitorizados de manera intensiva parecen ser útiles, ya que en el último ecocardiograma el cardiólogo informa de disminución de los depósitos.

Conclusiones
Este caso es un ejemplo del importantísimo valor que tiene la medicina de familia en cuanto a la continuidad asistencial y a la integración de procesos. Cuando el paciente acude por primera vez a nuestra consulta no sigue ninguna medida específica para mejorar la sintomatología asociada a su enfermedad. Progresivamente, ha tomado conciencia de su enfermedad y se ha ido implicando cada vez más en las pautas que debe seguir para mejorar su salud y su calidad de vida.

Por otro lado, cabe mencionar la importancia que tiene el trabajo en conjunto con todo el equipo de Atención Primaria, ya que ha sido necesaria la coordinación e implicación entre personal de enfermería, administrativo y auxiliares de enfermería para conseguir proporcionar al paciente todo el material médico que necesita.

Por eso el símil matemático de “usar las integrales necesarias bien formuladas y coordinadas por médico de familia y no sobresaturar con derivadas aisladas entre sí”.

La glucogenosis tipo III es una enfermedad autosómica recesiva, está causada por mutaciones en el gen AGL (p), que conducen a un déficit de la actividad de la enzima desramificante del glucógeno, que actúa junto con la glucógeno fosforilasa, para catabolizar el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (tipo IIIa) o sólo en el hígado (tipo IIIb). Suele aparecer tempranamente en la infancia. Los pacientes pueden presentar hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular es lentamente progresiva. Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad, excepto en algunos pocos casos, donde aparece una cirrosis o una miopatía. Los hallazgos biológicos incluyen: hipoglucemia sin acidosis, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante la infancia.

Palabras clave
Glucogenosis. Cori. Integración. Continuidad.