Mujer de 51 años de edad, con historia familiar de cáncer de colon, diagnosticada de SG (adenomas de colon detectados a los 28 años, poliposis gástrica, osteomas en calota craneal, adenoma suprarrenal y fibrolipomas musculares). El estudio genético, realizado en dos ocasiones, no detectó mutaciones en el gen APC.
En 2001, con 41 años, dado el rápido aumento de número y tamaño de los adenomas de colon, se realizó proctocolectomía total con anastomosis ileoanal y reservorio ileal en "J" en dos tiempos.
Tras la cirugía radical del recto y colon, la paciente empezó a presentar episodios periódicos, intermitentes, en ocasiones coincidiendo con el ciclo menstrual, de dolor en hipogastrio, diarrea con sangre y dolor anal con repetidas fisuras. Las diferentes ileos-copias realizadas revelaron signos inflamatorios y pequeñas ulceraciones en el reservorio, que se hacían cada vez más extensas y confluentes ; las biopsias y serología descartaron infección por CMV.
Las lesiones endoscópicas y la clínica no respondieron de forma adecuada a los diferentes tratamientos ensayados (rofecoxib; metronidazol + ciprofoxacino; VSL#3; 5 ASA oral y tópico; esteroides tópicos). Pese a nuestra recomendación, la paciente desestimó en varias ocasiones la ileostomía. En ninguna de las revisiones realizadas con endoscopia convencional (no disponemos de pancromoscopia) se han detectado nuevos adenomas en el reservorio.
A partir de la cirugía, y cada dos años, se le ha realizado una duodenoscopia con un videoendoscopio de visión lateral. Además y aparte, la poliposis gástrica ha aumentado de forma significativa en número y tamaño. La histología siempre ha correspondido a lesiones hiperplásicas.