Se describe el caso de un paciente de 18 años, quien fue asistido en el Servicio de Nefrología del Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba por presentar síndrome hidropígeno. Las pruebas revelaron una disminución marcada de la función renal, por lo cual requirió terapias sustitutivas y se consideró como un fallo renal agudo de causa multifactorial. Al persistir por más de tres meses esta condición, se diagnosticó como insuficiencia renal crónica en fase terminal dependiente de hemodiálisis.

Como antecedentes patológicos personales, el paciente refirió que había sido operado de hipertelorismo en su primer año de vida, además padecía pangastritis urémica y úlcera gastroduodenal. Señaló que no tenía ningún antecedente patológico familiar ni perinatal, tampoco traumatismos ni hábitos tóxicos.

En busca de la causa de la enfermedad, se le realizaron varios exámenes.

Examen físico

Facies: Ojos separados (hipertelorismo), frente ancha y plana, rasgos faciales toscos. Perfil facial plano.

Cuerpo: Escoliosis con desviación a la derecha.

Faneras: Hipoplasia ungueal.

Sistema arterial: Fístula arteriovenosa en el brazo izquierdo, que funcionaba bien, sin complicaciones.

Exámenes complementarios de laboratorio

Hemoglobina: 92 g/L (hematocrito: 0.30; leucocitos: 6,4 x 109)

Creatinina: 672 mmol/L

Urea: 24,5 mmol/L

Calcio: 2,1 mmol/L

Fósforo: 2,3 mmol/L

Filtrado glomerular en orina de 24 horas: 9 ml/min/1,73 m2 de superficie corporal

Exámenes imagenológicos

Tomografía axial computarizada de cráneo y órbitas: Signos de atrofia cerebral.

Fondo de ojo: Palidez del nervio óptico; el resto normal.

Rayos X de columna lumbar: Escoliosis lumbar de concavidad derecha y espina bífida S1.

Ecografía abdominal: Hepatoesplenomegalia, riñones con características propias de ERC.

Ecografía Doppler hepática: Vena porta de 16 mm, con flujo bidireccional y gráfica espectral sugestiva de hipertensión portal.

Se interconsultó con otras especialidades, entre ellas la de Genética Clínica, por los trastornos dismórficos encontrados en el examen físico. Se concluyó que se trataba del síndrome de Robinow, o síndrome de facies fetal, concomitante con insuficiencia renal crónica de causa no precisada, hipertensión portal y glaucoma.

Tratamiento aplicado

Primeramente, se indicó tratamiento depurador de hemodiálisis 3 veces en la semana por medio de la fístula arteriovenosa.

Luego de efectuados los exámenes complementarios de laboratorio, se añadieron suplementos dietéticos para paliar las alteraciones del metabolismo fosfocálcico y la anemia, con agentes estimulantes de la eritropoyesis (eritropoyetina humana recombinante EPO rHu) y suplementos de hierro; además, se decidió que el paciente recibiera apoyo psicológico.

El paciente permaneció en hemodiálisis por un periodo de 2 años hasta que se logró estabilizar su condición de salud para poder efectuar un trasplante de riñón (que recibió de un donante fallecido). Después de la operación, la función renal se mantuvo normal durante 6 meses, pero luego fue necesario aplicar nuevamente hemodiálisis; tratamiento que recibe en la actualidad.