ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes
Paciente varón de 46 años de edad. No factores de riesgo cardiovascular. No historia cardiológica personal conocida. No hábito marfanoide. Diagnosticado de lupus discoide en tratamiento. Padre fallecido de disección aórtica en el año 2010 a los 61 años, sin historia de hipertensión ni hábito marfanoide. Válvula aórtica trivalva. Dos hijos sanos.

Enfermedad actual
Ante el antecedente del padre se remite a nuestro paciente y a su hermana para estudio en el año 2010. En aquel momento el paciente presentaba una raíz de aorta a nivel de los senos de Valsalva de 39 mm, dilatada para su superficie corporal, una válvula aórtica trivalva y ningún estigma de Marfan ni de otras entidades sindrómicas, por lo que se decide seguimiento. Durante el mismo se objetivó un progresivo crecimiento de la raíz de aorta. En marzo de 2017 se completa estudio mediante angio-TC que confirma una aorta de 46 mm.  Exploración física Talla 1,80 m, peso 72 kg, TA 105/59 mmHg (simétrica en ambos miembros superiores), FC 80 lpm, SatO2 98 % con aire ambiente. Fenotipo normal. CyC: no ingurgitación yugular. Auscultación cardiaca: rítmico, sin soplos audibles. A pulmonar: sin ruidos sobreañadidos. Abdomen anodino. EEII sin edemas maleolares.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Ecocardiograma en septiembre de 2014: VI no dilatado ni hipertrófico con función sistólica normal. Patrón diastólico de relajación prolongada. Dilatación la raíz de aorta con borramiento de la unión sino tubular. Diámetro máximo de 43 mm. VAo trivalva normofuncionante. VM normofuncionante. Cavidades derechas normales. Ecocardiograma en septiembre de 2016: AI de tamaño normal. VI de dimensiones normales, sin alteraciones de la contractilidad segmentaria y con función sistólica normal. Presiones de llenado normales. VM normofuncionante. VAo trivalva normofuncionante. VD de tamaño y función normales, sin señal adecuada para cálculo de la PSAP. Raíz de aorta dilatada de 46 mm. No derrame pericárdico. Vena cava normal. Analítica: bioquímica: Glc 92 mg/dl. Urea 36 mg/dl. Creatinina 0,95 mg/dl. Na 144 mmol/l. K 4,5 mmol/L, FA 68 U/l. AST 16 U/l. ALT 18 U/l. GGT 22 U/. Hemograma: Hb 14,2 g/dl. Hematocrito 44 %. Leucocitos 6.520/uL con 57 % de neutrófilos. Plaquetas 245.000/uL. Coagulación TP 86 %. INR 1,11. Fibrinógeno 397.
Angio-TC de aorta y arterias coronarias: válvula aórtica trivalva. No se observan alteraciones en el origen de las arterias coronarias. La raíz de la aorta mide a nivel del anillo valvular 29,5 x 23,5 mm, en los senos de Valsalva 46 x 42 mm y en la unión sinotubular 40 x 37 mm. La aorta ascendente mide 41 x 37,5 mm. La porción proximal del cayado aórtico mide 30,5 x 30 mm, la media 28,5 x 25,5 mm y el istmo 25,5 x 23,5 mm. La aorta descendente a nivel de los pilares diafragmáticos mide 22 x 20,5 mm. Origen normal de arterias coronarias. Coronarias sin lesiones.

EVOLUCIÓN
Dados los hallazgos y medidas del angio-TC junto con el antecedente familiar, una vez descartadas entidades sindrómicas, se enmarca al paciente en el contexto de síndrome de aneurismas y disecciones familiares, por lo que se remite a Cirugía Cardiaca para intervención quirúrgica. El paciente ingresa de forma programada para reemplazo de raíz de aorta y aorta ascendente por tubo de 34 mm con reimplante de válvula aórtica según técnica de David. Evolución favorable en el posoperatorio inmediato, sin incidencias ni complicaciones destacables. En el ecocardiograma trastorácico posintervención se observa una raíz de aorta de 33 mm con correcto funcionamiento valvular. El estudio anatomopatológico del fragmento aórtico analizado mostró una lámina elástica adelgazada con degeneración mixoide de la media. Finalmente, el paciente es alta domiciliaria; pendiente de resultado de estudio genético solicitado.

DIAGNÓSTICO
Aneurisma de aorta ascendente en paciente asintomático con antecedentes de disección de aorta en familiar de primer grado. Cirugía de sustitución de raíz de aorta y aorta ascendente.