Varón de 52 años afecto de Enfermedad de Fabry que forma parte de la familia H171. Presenta una agudeza visual corregida (AVC) 0,9 en ambos ojos (AOs), pingüeculas nasales bilaterales, dilatación de los vasos conjuntivales, córnea verticilata, movilización pigmentaria a nivel del polo posterior con incremento de la pigmentación superior a la papila y aumento de la tortuosidad vascular arterial y venosa que se confirma por AFG. Resto exploración oftalmológica normal.