Paciente de 11 años, con antecedentes de VIH connatal, diagnosticada a los 6 años en etapa N3 (categoría clínica N corresponde al niño infectado asintomático y etapa 3 corresponde a inmunodepresión severa). La terapia antirretroviral altamente activa fue iniciada 6 meses más tarde. Presentó baja adherencia al tratamiento, y a los 4 años de iniciado este se confirmó una carga viral elevada. Se realizó genotipificación viral la cual mostró resistencia a los tres antivirales usados. Se decidió cambio de terapia a Kaletra® (lopinavir 80/ritonavir 20) (3,5 ml cada 12 h), abacavir (300 mg cada 12 h) y TDF (300 mg al día), presentado buena adherencia a esta terapia y descenso de cargas virales. Después de 18 meses de iniciada la terapia, presentó pérdida de fuerza y dolor de extremidades inferiores, incapacidad funcional, dificultad en la deglución y pérdida de peso. A su ingreso presentaba un IMC 14,5 el cual está en el percentil 10 (z -1,9) del correspondiente a su edad y una talla/edad z -1,7 DS.
Los estudios de laboratorio mostraron hipofosfatemia, fosfatasas alcalinas elevadas, acidosis metabólica, relación calcio/creatinina elevada, una reabsorción tubular de fosfato disminuida, glucosuria y proteinuria. La resonancia nuclear magnética cerebral y la ultrasonografía renal fueron normales. La densitometría ósea mostró una disminución significativa de la densidad mineral ósea.

Ante esto se planteó una acidosis tubular renal proximal (síndrome de Fanconi) y un raquitismo hipofosfatémico secundario. Se inició tratamiento con fósforo (40 mg/kg/día), vitamina D (1.000 U día), bicarbonato de sodio 1 g cada 6 h. Se mantuvo la terapia antirretroviral y se citó a control. La paciente regresó 4 meses más tarde refiriendo dolor a la marcha y ensanchamiento de las muñecas, manteniendo su estado nutricional. Las radiografías mostraron fracturas bilaterales de caderas y muñecas.
El caso fue presentado al comité de sida pediátrico, quienes consideraron que el TDF habría causado la tubulopatía secundaria y se cambió la terapia a Kaletra ® (lopinavir/ritonavir) (280 mg cada 12 h), y raltegravir (200 mg cada 12 h), manteniendo la terapia para su tubulopatía. Simultáneamente se realizó osteosíntesis de caderas y tratamiento ortopédico de las fracturas de muñecas. Dos meses posterior al cambio de terapia la paciente aumentó de peso (4 kg) alcanzando un IMC entre p25 a 50 (z-0,5 y 0), los exámenes mostraron mejoría de la hipofosfatemia, orina completa normal, reabsorción tubular de fosfato y la relación calcio/creatinina normal. Reanudó la marcha 2 meses después de la cirugía.

El síndrome de Fanconi se recuperó completamente 4 meses después del cambio de terapia antirretroviral y su estado nutricional se mantiene dentro de la curva normal.