Mujer de 37 años, sin antecedentes familiares de interés, que como único antecedente destacaba la rotura aneurismática de hilio esplénico y vasos gástricos cortos en el tercer trimestre de embazo en 2009.
Acude a urgencias por dolor torácico opresivo que aumentaba con la inspiración y mejoraba con la flexión, objetivándose cambios electrocardiográficos y elevación de enzimas de necrosis miocárdica, por lo que ingresa.
La exploración fue anodina, salvo una hiperlaxitud articular de predominio en miembros superiores y la presencia de múltiples hematomas sin traumatismo previo.
Entre las pruebas complementarias destacaban: elevación de CK y troponinas seriadas junto con una rectificación del segmento ST en cara anterior y lateral en el electrocardiograma. El resto de analítica incluyendo autoinmunidad, serología amplia y radiografía de tórax, no mostraron alteraciones. El ecocardiograma evidenció la ausencia de alteraciones en la contractilidad. El estudio coronariográfico mostró segmentos aneurismáticos de la arteria descendente anterior y circunfleja. Con la resonancia magnética cardiaca se descartó miocarditis o necrosis.
La presencia de dilataciones aneurismáticas en una paciente joven, sin factores de riesgo cardiovascular, nos planteó realizar un diagnóstico diferencial entre enfermedades con afectación vascular como la displasia fibromuscular, el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz o el síndrome de Ehlers-Danlos. Se completó el estudio vascular con angio-TC aórtico y coronario que mostraron: una reducción de un 80% del calibre de la carótida interna derecha, dos aneurismas de 6 y 7 milímetros en carótida interna derecha y dos aneurismas saculares a nivel de la arteria pancreática y de la arterial renal derecha. El angio-TC coronario confirmó los hallazgos descritos en la coronariografía.
La presencia de aneurismas en diferentes localizaciones unido a los hallazgos en la exploración física: hiperlaxitud articular (con una puntuación de 6 en la escala de Beighton) y la aparición de hematomas frecuentes, se sospechó una enfermedad del colágeno, concretamente la enfermedad de Ehlers Danlos tipo IV o vascular. Se remitió a la paciente a la Unidad de Genética, confirmándose la mutación en el gen COL3A1 que codifica la proteína precursora del procolágeno tipo III. Para el tratamiento de las lesiones coronarias se realizó una angiografía terapéutica.