Antecedentes personales
Presentamos el caso de una paciente que consulta por disnea. Se trata de mujer de 69 años sin reacciones adversas a fármacos y diabética tipo 2 en tratamiento con metformina 850 mg e insulina lenta 20 unidades al día. No presenta cardiopatía o neumopatía previa conocida. Se encuentra en una situación basal NYHA I. No presenta limitación para realizar actividad física. Enfermedad actual Desde hace una semana presenta disnea de moderados esfuerzos. Refiere salir a pasear sin poder seguir su ritmo habitual. Desde el día previo al ingreso ha presentado episodios de náuseas, sudoración y mareos con empeoramiento del grado de disnea, por lo que decide consultar.

Exploración física
TA: 150/72.
FC: 91 lpm.
Ta afebril.
Auscultación cardiaca: tonos rítmicos. Soplo II/VI en foco aórtico con 4s.
Auscultación pulmonar: crepitantes teleinspiratorios en bases pulmonares.
Abdomen: blando y depresible no doloroso a la palpación sin masas ni megalias palpables.
MMII: Mínimos edemas en miembros inferiores.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Exploraciones complementarias en Urgencias: ECG: RS a 75lpm. PR 160ms. QRS estrecho a 60 lpm. QS en V1-2. Onda T negativa en V5-6. Bajos voltajes en derivaciones de los miembros. Sin cambios en ECG seriados. Analítica urgente: glucosa 263 mg/dL; urea 39 mg/dL; creatinina 0,55 mg/dL; sodio 140 mEq/L; K+ 4,0 mEq/L; hemoglobina 14,8 g/dL; hematocrito 42,5%; VCM 89,3 fL; plaquetas 217,0 10e3/uL; leucocitos 8,47 10e3/uL; INR 1,03; NT-proBNP 4806.0 pg/ mL; enzimas cardiacas seriadas CK 1 247,0; CKMB 1 12,0; troponina T 1: 163,0 pg/ml; CK 2 226,0; CKMB 2 12,0; troponina T 2 168,0 pg/ml; Radiografía de tórax: cardiomegalia. Hilios congestivos. Mínimos infiltrados alveolares en bases pulmonares.

Exploraciones complementarias en Hospitalización: Ecocardiografía: ventrículo izquierdo de dimensiones internas reducidas. Hipertrofia concéntrica. FEVI del 55-60%. Patrón de llenado mitral pseudonormal. Velocidades del anillo mitral por DTI reducidas que junto con un strain global (2D) sugiere estudio compatible con miocardiopatía infiltrativa. Leve hipocinesia ínfero-posterior y septo basal. Ventrículo derecho no dilatado con hipertrofia ligera y contractilidad conservada. Aurícula izquierda dilatada. Aurícula derecha de tamaño normal. Insuficiencia mitral leve- insuficiencia tricuspídea leve que permite estimar una PSAP de 55-60 mmHg. Válvula aórtica ligeramente engrosada con dinámica normal. Válvula pulmonar normal. Vena cava inferior de 19 mm con ausencia de colapso inspiratorio. Derrame pericárdico global de predominio posterolateral de grado severo. Cambios fásicos de llenado respiratorios en los patrones auriculoventricular. Colapso parcial de aurícula derecha. Conclusión: estudio sugestivo de miocardiopatía infiltrativa. HVI con FEVI 55-60%. Derrame pericárdico severo. Hipertensión pulmonar moderada-severa. ECG: pausa sinusal con ritmo de escape nodal a 40 lpm con QRS estrecho, bajo voltaje en derivaciones frontales con repolarización aplanada.
RMN cardiaca: hipertrofia concéntrica biventricular con volúmenes normales y sin alteraciones de la contractilidad. Función sistólica biventricular conservada. Dilatación severa de IA. Derrame pericárdico difuso de hasta 24 mm de espesor, lateral a VI, sin repercusión hemodinámica. Tras administración de gadolinio no se aprecia una supresión adecuada de la señal de miocardio, se logra suprimir de forma subóptima con T1 a 160 ms (inferior al habitual en paciente sano) y tras ello se objetiva un realce mesocárdico parcheado difuso en ambos ventrículos. Estos hallazgos son sugestivos de miocardiopatía infiltrativa, entre ellas la cardiopatía amiloide. Coronariografía: acceso femoral derecho. Coronarias sin lesiones significativas. Test Coomb directo: negativo. Anticuerpos irregulares negativos.
Hormonas tiroideas: T4L: 1,11 ng/dl, TSH: 0,756 uUI/ml. Aspirado médula ósea: médula normocelular. Megacariocitos presentes, normales en número y morfología. Infiltración por un 23% de plasmáticas atípicas de tamaño pequeño con núcleo excéntrico sin nucleolo visible, citoplasma moderado sin inclusiones. En SP no se observan células atípicas. Citometría de flujo: CMF 4,37% del total de células de MO. De ellas, el 96,0% muestran un fenotipo aberrante/patológico CD45+débil CD38++ CD138+ CD56+ CD27+- débil CD28+ CD19- CD20- CD117+ e IgCit monoclonal de tipo Kappa, no se detecta expresión de cadenas pesadas de IgG, IgA o IgM, fenotipo compatible con el una discrasia de células plasmática del tipo mieloma secretor de cadenas ligeras Kappa. Cuantificación de inmunoglobulinas: IgG: 693, IgA: 199, IgM: 28, IgD: <23.IEF en sangre: proteína de Bence-Jones Kappa. Cadenas libres Kappa en suero: 1110 mgr/l, cadenas libres Lambda en suero: 34,6 mg/l. Cociente Kappa/Lambda: 32. IEF en orina: Bence-Jones positivo. Proteína de Bence-Jones Kappa. Cadenas libres Kappa orina 24 horas 222 mg, cadenas libres Lambda orina 24 horas 4,77. ANOE S: anticuerpos anticélulas parietales G: positivo 1/640. Anticuerpos antifactor intrínseco negativo. ATPasa gástrica positivo. ANCAS negativo.
Serie ósea oncológica: lesiones líticas en cráneo.
Serología virus: VHB negativo, VHC negativo, CMV: IgG positivo. IgM positivo débil.
Biopsia cardiaca: descripción macroscópica: cinco fragmentos musculares de 0,2- 0,3 cm. Descripción microscópica: fragmentos de biopsia endomiocárdica en la que destaca un deposito intersticial acelular que atrofia a los miocitos, a veces también en torno a vasos de forma resquebrajada. El depósito tiñe de forma débil para el Masson, no azul intenso en áreas algo violáceo. En el corte posterior para el rojo-congo la muestra está muy poco representada y a la luz polarizada solamente de forma puntual parece refringir en verde manzana, que dado los datos clínicos, el patrón con hematoxilina eosina y con técnica de Masson aunque no es conclusivo es altamente sugestivo de corresponder a una amiloidosis. No se identifica depósito de hierro con técnica de Perls ni de glucógeno con el Pas. En otras áreas focales los miocitos presentan leves cambios de hipertrofia y escasa inflamación crónica inespecífica.

EVOLUCIÓN
Evolución en Urgencias: el cuadro clínico impresiona de primer episodio de insuficiencia cardiaca descompensada, siendo características la elevación de enzimas miocárdicas (que no presentan curva en su seriación), marcada elevación de Pro- BNP y ECG que muestra bajos voltajes en derivaciones de los miembros. Todo ello orienta hacia posible miocardiopatía infiltrativa. Evolución en planta de Cardiología: a paciente ingresa en Cardiología para tratamiento de insuficiencia cardiaca y estudio de posible miocardiopatía infiltrativa.
Ante la imposibilidad de descartar un síndrome coronario agudo se inicia tratamiento con AAS 100 mg al día y clopidogrel 75 mg al día, IECAs (ramipril 2,5 mg al día) y betabloqueantes (bisoprolol 2,5 mg al día). Se realizan pruebas complementarias para completar estudio. A las 48 horas de inicio de tratamiento sufre episodio de mareos y malestar general. Con TA 90/45 mmHg, FC: 39. Sudoración, palidez mucocutánea y frialdad distal. AC: arrítmica, bradicárdica. Se realiza ECG. La paciente es trasladada a UCI y tras suspensión de betabloqueantes y una vez descartado proceso agudo reversible se decide implante de marcapasos definitivo en modo DDD. A las 48 horas de implante de marcapasos la paciente sufre parada cardiorrespiratoria en el contexto de taquicardia ventricular que degenera en fibrilación ventricular, que finaliza tras desfibrilación con 150 J. Nuevamente en UCI se interroga MP y se objetivan rachas de TV antes del episodio de la FV. Finalmente se decide implante de DAI en prevención secundaria.

DIAGNÓSTICO
Se diagnostica finalmente de mieloma múltiple de cadenas ligeras Kappa BJ K+ ISS:1 estadio IIIA con amiloidosis primaria (AL) con afectación cardiaca y estadio pronóstico III de la Clínica Mayo (valor de score: 2). Se comienza tratamiento con esquema velcade-dexametasona, asociado a tratamiento de insuficiencia cardiaca, con excelente tolerancia y mejoría clínica.