Presentamos un varón de 12 años y 8 meses con cuadro de neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Noonan. Madre y abuela materna afecta de neurofibromatosis. El niño presenta retraso ponderoestatural, peso P < 3, talla 3-4 DS. Retraso psicomotor. Cociente intelectual bajo, con problemas de aprendizaje en su escolarización. Fenotipo peculiar (frente amplia, cuadrangular y prominente, hipertelorismo, con cierta ptosis, cuello corto, etc.), numerosas manchas café con leche, escoliosis, ptosis palpebral derecha, fibromas en labio superior. Entre los estudios complementarios efectuados encontramos RNM cerebral con áreas de gliosis o hamartomas en diferentes localizaciones, estudios de tórax y abdomen normales, estudio tiroideo y valoración HGH tras hipoglucemia insulínica con resultados dentro de la normalidad.