Niño de 13 años de edad. Antecedentes de mala succión en el período neonatal. Talla y peso en−3 DE durante los primeros 6 años de vida. El peso se recupera posteriormente, manteniéndose en percentiles normales. Fenotipo peculiar con frente amplia, hendiduras palpebrales algo pequeñas, filtrum largo, labios finos, orejas displásicas, nariz aguileña. Pene pequeño, testes 5/5 ml bilaterales. Manos y pies pequeños, con clinodactilia de ambos quintos dedos. Eccema en rodillas y retro-auricular. Presenta ligero retraso madurativo principalmente trastornos del lenguaje. Laboratorio general normal. Cariotipo 46,XY. Radiografías de manos con edad ósea de 11 años. Epífisis en cono de la falange media del segundo dígito.