Neonato de sexo indeterminado llevado al hospital por alteraciones de los miembros inferiores y pared abdominopélvica. Los datos administrados por la familia sobre la evolución del embarazo, controles prenatales y parto son contradictorios. El abdomen presenta un defecto infraumbilical con eventración de colon y recto. A nivel lumbar se observa una masa compatible con lipomeningocele. No se observan genitales y el ano se encuentra imperforado. Las extremidades superiores son simétricas, con pliegue único palmar. Las extremidades inferiores son asimétricas y dismórficas; el muslo derecho con una longitud de 8,5 centímetros a partir de cuyo tercio medio se observa un segmento de 6,5 centímetros que termina en pie con ectrodactilia; el muslo izquierdo con una longitud de 8,5 centímetros, en cuyo segmento distal se observa protuberancia de 2 centímetros y a nivel del tercio medio se observa un pie con ectrodactilia.

La radiografía del miembro inferior derecho muestra un fémur y agenesia de tibia. El miembro inferior izquierdo mostró bifurcación del fémur y agenesia tibial.

Se le realizó una cirugía reconstructiva. Los hallazgos incluyeron alteraciones del aparato urogenital, como ectopia renal derecha en fosa ilíaca, extrofia vesical, agenesia de uretra, estenosis de uréter izquierdo con dilatación proximal y uraco persistente. Se encontraron alteraciones del aparato reproductor, como clítoris bífido, agenesia de vagina y útero doble, cuyo segmento derecho se continuaba con el cérvix y al izquierdo desembocaba el uréter izquierdo, cada uno presentaba trompa y ovario. Se hallaron alteraciones del aparato gastrointestinal, como ano imperforado y fístula cecal. Durante su estadía hospitalaria desarrolla sepsis, insuficiencia hepática, acidosis metabólica e hiponatremia; fallece a las siete semanas de edad.