**Enfermedad**: Síndrome branquio-oto-renal
**Abstract**
El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones, las orejas y el cuello. A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser.
**Tratamiento**
El tratamiento del síndrome branquio-oto-renal se realiza para cada área afectada (u órgano). Por ejemplo, una persona con problemas de audición debe tener los soportes adecuados y la atención inmediata para cualquier inflamación del oído. Un especialista debe observar cualquier problema renal. La reparación quirúrgica puede ser necesaria dependiendo del grado de afección, ya sea que se necesite un trasplante o diálisis.
**Diagnóstico**
El diagnóstico del síndrome BO o síndrome BOR es clínico, es decir, basado en la observación de una combinación adecuada de síntomas. Solo alrededor de la mitad de los pacientes tienen una anomalía genética detectable, principalmente en el gen EYA1, el gen SIX1 o el gen SIX5.