Anamnesis
Varón de 40 años, diagnosticado de trastorno esquizoafectivo, que ingresa en Psiquiatría por descompensación maníaca, con agitación y heteroagresividad, que obligó a sus padres a abandonar el domicilio por el riesgo de agresión. Desde hacía un año presentaba negativa a salir de casa, apatía, abulia, conductas inadecuadas, pérdida de capacidades organizativas e insomnio de segunda fase.

Se realiza interconsulta a Neurología por inestabilidad de la marcha de aparición progresiva en los últimos meses. Previamente el paciente corría y hacía senderismo sin dificultad. Además, desde hacía 3 años presentaba cuadro de temblor, estereotipias y distonía, por lo que habían consultado en Neurología, siendo orientado como secundario a tratamiento antipsicótico, recomendándose la retirada del haloperidol.

Como antecedentes personales destaca que se trata de un paciente adoptado y se desconocen sus progenitores biológicos. A los 7 años de edad comienza a presentar un cambio de personalidad, con tendencia a la introversión, apatía e ideación megalomaníaca, coincidiendo con el descubrimiento de que es adoptado. Cursa estudios hasta 2.o de BUP con bajo rendimiento y mala adaptación social. Desde los 25 años es visitado en consultas externas de Psiquiatría por trastorno delirante. A los 27 años presenta el primer episodio maníaco. Dos años más tarde ingresa en Psiquiatría por un episodio depresivo seguido de fase maníaca con síntomas psicóticos, siendo diagnosticado de trastorno esquizoafectivo tipo bipolar. En el contexto de varios episodios maníacos y depresivos, con síntomas psicóticos y delirantes, el paciente recibe tratamiento con duloxetina en fases depresivas, litio durante un año (retirado por alteración de TSH), valproato, quetiapina (retirado por un episodio de fibrilación auricular), amisulpiride, risperidona, olanzapina, flufenazina, perfenazina, topiramato y haloperidol durante 2 años.

Examen físico
En el plano cognitivo, el paciente presentaba enlentecimiento psicomotor y dificultad en la fijación de la atención. El discurso era lento y empobrecido, con contenido infantil y repetitivo. El pensamiento también estaba alterado con delirios de perjuicio y autorreferencialidad, así como ideas narcisistas y megalomaníacas.

La exploración física rebelaba alteraciones en la oculomotricidad, consistentes en dificultad para el inicio de los movimientos sacádicos, hipometría sacádica e impersistencia de la mirada. Las cinesias estaban alteradas bilateralmente y presentaba rigidez bilateral en rueda dentada. Durante la marcha se ponía de manifiesto importante ataxia vermiana, con aumento de la base de sustentación y distonía en el miembro inferior derecho. El tándem era imposible. Presentaba movimientos coreoatetósicos en ambas extremidades que aumentaban con las maniobras de distracción. Los reflejos musculares profundos estaban presentes y eran pendulares, con hung-up rotuliano derecho. Asimismo, el paciente presentaba reflejo palmomentoniano bilateral.

Pruebas complementarias
• Se realizó una resonancia magnética craneal 3 teslas, que demostró pérdida de volumen a distintos niveles, predominando en el cerebelo (tanto en el vermis como en los hemisferios), tronco del encéfalo, lóbulos occipital y frontal (izquierdo > derecho), caudados y putámenes. Imágenes en secuencias T1 de la resonancia magnética craneal del paciente que demuestran: Atrofia espinocerebelosa. Atrofia de caudados con retracción de ventrículos. Cortes axiales en secuencias T1 de la resonancia magnética del paciente que muestran: Atrofia cortical occipital asimétrica (izquierda > derecha). Atrofia cortical occipital y frontal bilateral.
• A nivel analítico, se realizaron hemograma y enzimas hepáticas, sin signos de alcoholismo. Se realizó el estudio de electrolitos, glucosa, tiroides, ceruloplasmina y cobre en plasma y orina, resultando todo ello normal. Las lipoproteínas, el colesterol y los triglicéridos también se encontraban dentro de la normalidad. Los anticuerpos antigliadina resultaron negativos. El estudio de VSG, PCR, ANA, ANCA y LDH no mostró alteraciones compatibles con formas de ataxia inmunomediadas. Asimismo, la normalidad del estudio de lactato, piruvato y CK no orientaban a enfermedades mitocondriales. La alfa-fetoproteína y el alfa-tocoferol resultaron normales, dato en contra de la ataxia ligada a apraxia oculomotora 2 y la ataxia ligada al déficit de vitamina D respectivamente.

Diagnóstico
Dada la superposición de alteraciones psiquiátricas, cognitivas y alteraciones motoras, así como el desconocimiento de sus antecedentes familiares, se decidió solicitar estudio genético de la enfermedad de Huntington. Se demostró rango patológico expandido (49 repeticiones) del triplete CAG en el gen IT15 en el cromosoma 4p16.3, confirmando la sospecha diagnóstica de enfermedad de Huntington.

Tratamiento
Por la alteración de la marcha, con ataxia muy limitante, se retiró progresivamente el ácido valproico. Asimismo, para el control de los importantes síntomas psiquiátricos, se decidió iniciar tratamiento con clozapina, mejorando tanto el perfil cognitivo como el motor.

Evolución
En principio, requirió ingreso en un Centro Neuropsiquiátrico para la optimización terapéutica y el control conductual, pero actualmente se encuentra de nuevo en el domicilio familiar, realizando seguimiento en consulta multidisciplinar especializada en enfermedad de Huntington.