Mujer de 18 años ingresada en Medicina Interna por sospecha de sepsis abdominal. Como antecedentes personales destaca púrpura fulminans al nacimiento como consecuencia de déficit congénito de proteína C.
Refiere cuadro de dos días de evolución consistente en epigastralgia, fiebre y vómitos alimentarios. Los signos vitales eran normales, destacando únicamente a la exploración física dolor a la palpación en epigastrio.
En analítica: hiperbilirrubinemia a expensas de indirecta (bilirrubina total 9.71 mg/ dL), GOT 154 U/L, GPT 24 U/L, LDH 1138 U/L, PCR 46 mg/L, procalcitonina 6.71 ng/mL. Hemoglobina 7.8 g/dL, VCM 103.4 fl, reticulocitos 274736/mcL, leucocitos 14.900/L, neutrófilos 11.800/L. INR 6.2. Test de Coombs directo negativo. Se solicita TC abdominal, visualizándose esplenomegalia como único hallazgo. Ante la sospecha de sepsis abdominal, se extraen hemocultivos, serologías y estudio de anemias. Se inicia tratamiento empírico con piperacilina-tazobactam y se transfunden dos concentrados de hematíes.
Durante el ingreso la paciente presenta mala evolución, persistiendo febril con ictericia cutánea y orina colúrica. Hiperbilirrubinemia indirecta, LDH y GOT en aumento, manteniéndose los niveles de GPT normales. Persiste anemización pese a transfusiones. Hemocultivos y serologías negativos. En estudio de anemia se confirma anemia hemolítica Coombs negativa sin esquistocitos. En estudio de coagulación destaca déficit de factores vitamina K dependientes y del factor V. Se solicitan niveles de cobre sérico y urinario y es valorada por Oftalmología, sin observarse anillo de Kayser-Fleisher.
La literatura describe que el cociente GOT/GPT >2 y fosfatasa alcalina/bilirrubina total <4 presenta sensibilidad y especificidad cercana a 100% para diagnóstico de enfermedad de Wilson; siendo finalmente diagnosticada de debut de enfermedad de Wilson en forma de hemólisis aguda en contexto de fallo hepático. Finalmente, los niveles de cobre en orina y suero fueron elevados. Se propuso a la paciente para trasplante hepático, no realizándose por el antecedente de déficit de proteína C, falleciendo la paciente en 72 horas.