M.C. Cubero Sobradosa, O. Martín Gordob, D. Agüero Orgazb
aPediatra. CS Orcasitas. Madrid. España. bMédico de Familia. CS Orcasitas. Madrid. España.
 
Lactante de ocho meses que acude al centro de salud por presentar escasa ganancia ponderal durante el último mes, motivo por el cual se realizó un examen de orina en el que se objetiva glucosuria (300 mg/dl), y una glucemia capilar de 127 mg/dl (dos horas después de la merienda). No refiere poliuria, polidipsia, vómitos, fiebre, ni otra sintomatología. Se repiten controles de glucemia capilar posprandiales resultando altos, por lo que se remite a un centro hospitalario para estudio.
Antecedentes personales
Embarazo controlado, diabetes mellitus gestacional diagnosticada en el tercer trimestre y controlada con dieta. Parto eutócico. Recién nacido pretérmino (RNPT) (35 + 5 s) con peso al nacimiento de 2260 g y longitud de 49 cm. Hiperbilirrubinemia neonatal. Lactancia materna exclusiva cuatro meses, después lactancia mixta. Al nacimiento: anoniquia en los dos dedos índices y en la uña del dedo medio de la mano izquierda con ausencia parcial. Inmunización completa para su edad. Profilaxis contra raquitismo con vitamina D3. Sin alergias conocidas hasta la fecha.
Antecedentes familiares
Madre de 37 años, sana; G3-A1-V2. Diabetes mellitus gestacional en el anterior embarazo; menarquia a los nueve años; talla 165 cm. Padre de 34 años. Glucemias basales altas (100-125 mg/dl), sin sobrepeso; talla 175 cm. Hermanastro (vía paterna) de 12 años, RNPT de peso elevado para la edad gestacional. Abuela materna hipertensa. Abuela paterna diabética en tratamiento con dieta. Historia familiar importante de hiperglucemia en la rama paterna: abuela, tres tíos-abuelos, tres tíos y dos primos paternos.
Pruebas complementarias
- Hemograma: hemoglobina: 12,5 g/dl; plaquetas: 698 000/mm3; leucocitos: 16 700/mm3 (neutrófilos: 24%, linfocitos: 65,9%).
- Perfil hepatorrenal: normal; glucosa: 120 mg/dl; sodio: 142 mEq/l; potasio: 4 mEq/dl.
- Gasometría venosa: ph: 7,45; bicarbonato: 23,2 mmol/l; pCO2: 32,8 mm Hg.
- Sistemático de orina: ph: 6,5; densidad: 1020; resto normal. Sedimento normal.
- Insulina: inferior a 2 mU/l, péptido C: 0,49 ng/ml (valores normales 0,5-2,0 ng/ml); hemoglobina glucosilada 5,1%. Hormonas tiroideas normales. Anticuerpos de enfermedad celiaca negativos. Perfil lipídico normal. Estudio de autoinmunidad de diabetes mellitus: anti-GAD65, A-antiinsulina, anti-IA2 negativos e inmunoglobulina D: 1 mg/dl.
Exploración física
Peso de 6500 g (-2/-3 desviaciones estándar [DS]); talla de 67 cm (-1/-2 DS). Buen estado general, bien hidratado y perfundido; auscultación cardiopulmonar normal; abdomen normal. Estadio Tanner I (T1-P1-A1); testes de 2 ml de Prader en bolsas. Ausencia de uña en los dedos índices de ambas manos y ausencia parcial de uña del tercer dedo de la mano izquierda. Exploración neurológica y osteoarticular normal.
Evolución
El paciente en su evolución presentó controles de glucemia capilar que oscilaron entre 100 y 183 mg/dl, manteniendo en todo momento un excelente estado general. No presentó glucosuria, cetonuria ni poliuria-polidipsia en ningún momento. No ha precisado tratamiento alguno.
  
Dirección para correspondencia: M.a Carmen Cubero Sobrados, kr_qb@hotmail.com