ANTECEDENTES:
Hipotiroidismo subclínico y migraña con aura, así como antecedentes familiares (tía) con cardiopatía a edad temprana que no sabe especificar y hermana con linfoma de Hodgkin. Factores de riesgo cardiovascular: ausentes Tratamiento habitual: ninguno

ENFERMEDAD ACTUAL:
Mujer de 19 años, jugadora de baloncesto, que acude a urgencias el 11/11/2016 por cuadro de 5 días de disnea de esfuerzos (clase funcional II de la New York Heart Association [NYHA]), con clase funcional previa normal (deportista), ortopnea y episodios de disnea paroxística nocturna (DPN), junto con molestias torácicas tipo pinchazo y palpitaciones autolimitadas, sin cortejo ni relación con esfuerzos. Niega síncope, palpitaciones u otra sintomatología.

EXPLORACIÓN FÍSICA:
Exploración física en urgencias: constantes: frecuencia cardiaca (FC): 87 lpm. Temperatura: 34,5 °C. Tensión arterial (TA): 124/60. Saturación e oxígeno (SatO2) 100%. Impresiona de buen estado general. Consciente, orientada, colaboradora y atenta. Normohidratada, normoperfundida, normocoloreada. No aumento de presión venosa central (PVC).
Auscultación pulmonar: buena entrada de aire bilateral y simétrica. Se auscultan crepitantes bibasales, sin otros ruidos sobreañadidos. No trabajo respiratorio ni signos de dificultad respiratoria. Auscultación cardiaca: rítmico, soplo diastólico paraesternal izquierdo IV/VI. Abdomen: blando, depresible. No doloroso a la palpación. No se palpan masas ni megalias. Murphy, Blumberg y Rovsing negativos. No signos de irritación peritoneal. Miembros superiores: pulsos distales conservados y simétricos. Miembros inferiores: frialdad distal, sin edemas, ni signos de trombosis venosa profunda (TVP). Pulsos pedios conservados y simétricos. En urgencias se realiza ecocardiograma que muestra dilatación de raíz aórtica y aorta ascendentes e insuficiencia aórtica grave, con dilatación del ventrículo izquierdo (VI) y disfunción sistólica moderada-grave. Ante este cuadro se decide ingreso en cardiología para estudio y optimizar tratamiento.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
ELECTROCARDIOGRAMA (ECG): ritmo sinusal a 69 lpm, PR normal, eje normal, bloqueo de rama izquierda, datos de crecimiento VI y trastorno secundario de la repolarización (ondas T negativas asimétricas en cara lateral e inferior). RADIOGRAFÍA DE TÓRAX: cardiomegalia y datos de ICC. 
ANALÍTICA: destaca fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (NT-ProBNP) de 4860 pg/ml, láctico 1,2 mmol/l, sin aumento de reactantes de fase aguda ni de marcadores de daño miocárdico, hemograma y bioquímica normales. Autoinmunidad negativa, salvo anticuerpos antitiroglobulina 329 UI/ml (10-115), con perfil tiroideo normal.
ECOCARDIOGRAMA TRANSTORÁCICO (ETT) prequirúrgico (15/11/2016): VI gravemente dilatado (DD 89 mm, DS 74 mm; VolTDVI 357 ml), DS 74 mm; VolTDVI 357 ml). Hipoquinesia global. Fracción de eyección de ventrículo izquierdo (FEVI) por Simpson biplano: 42%. Llenado mitral normal. Válvula aórtica trivalva con normal apertura. Dilatación a nivel de los senos con asimetría de los velos: mayor desarrollo del coronariano derecho (CD) siendo el no coronariano (NC) el menos desarrollado. Distancia al punto de coaptación: CD 38 mm, CI 30 mm, NC 25 mm. Diámetros máximos a nivel de los senos: seno CD-comisura 67 mm; seno NC-seno CI 67 mm. Insuficiencia aórtica grave con jet excéntrico dirigido hacia el velo anterior mitral secundaria a mecanismo mixto: dilatación asimétrica de los velos y defecto de coaptación central. Diámetro anillo aórtico 28 mm. Unión sinotubular borrada. Aorta ascendente distal, arco y descendente de calibre normal (26 mm, 24 mm y 18 mm, respectivamente). Válvula mitral con abombamiento del velo anterior hacia aurícula izquierda. Insuficiencia mitral ligera. Ventrículo derecho no dilatado con fracción de eyección normal. Aurículas no dilatadas.
ANGIO-TAC aorta con contraste intravenoso (21/11/16): Válvula aórtica trivalva. Dilatación a nivel de los senos coronarianos con asimetría de los velos, con mayor desarrollo del seno CD. Distancia al punto de coaptación: CD 38,6 mm, CI 35,3 mm, NC 36 mm. Diámetros a nivel de los senos: seno CD-comisura 66 mm; seno NC-comisura 66 mm, seno CI-comisura 66 mm. Diámetros seno-seno: seno NC-CI 65,1 mm; seno CI-CD 61,8 mm; seno CD-NC 65,7 mm. Diámetro máximo de aorta ascendente medida a 4 cm del plano valvular: 80 x 81 mm. Diámetro del cayado aórtico: 31 x 29 mm. Diámetro de aorta descendente a nivel de la bifurcación de arteria pulmonar: 31 x 29 mm. Diámetro de aorta descendente a nivel del diafragma: 25 x 20 mm. Diámetro de la aorta abdominal suprarrenal: 25 x 21 mm. Diámetro de la aorta abdominal infrarrenal: 20 mm. Ventrículo izquierdo gravemente dilatado. Estudio abdominal sin hallazgos significativos, salvo hallazgos compatibles con ectasia dural/quistes aracnoideos en sacro. Conclusión: dilatación de raíz aórtica y aorta ascendente. Cayado aórtico, aorta torácica descendente y aorta abdominal de calibre normal.
RESONANCIA MAGNÉTICA CARDIACA (RMN): Signos de ectasia dural, sin aparentes datos de compromiso radicular lumbosacro. Quistes aracnoideos (meningoceles) sacros anteriores.
INTERCONSULTA A OFTALMOLOGÍA: Biomicroscopia AO cornea normal, cristalino trasparente y bien. ETT postquirúrgico (02/12/2016): ventrículo izquierdo gravemente dilatado (VolTD VI 308 ml; DTDVI 77 mm), con espesores parietales conservados. Hipoquinesia grave global. Función sistólica gravemente deprimida (FEVI por Simpson biplano: 29%). Patrón de llenado mitral de tipo restrictivo. Ventrículo derecho no dilatado, con disfunción sistólica leve. Válvula aórtica con cambios posquirúrgicos en velos, movilidad conservada. Presenta jet de insuficiencia aórtica leve. No presenta estenosis al flujo de salida (G. Max 12 mmHg). Se visualizan ambas prótesis tubulares, normoexpandidas, con flujos laminares en su interior sin ninguna fuga. Unión con cayado aórtico sin hallazgos significativos. Aorta torácica descendente y abdominal morfológicamente normal sin alteración en los flujos. Válvula mitral con velo anterior elongado, movilidad conservada, con mínima insuficiencia protosistólica. Válvula tricúspide de aspecto normal, con insuficiencia leve protosistólica que permita estimar presión sistólica pulmonar (PSP) de 25 mmHg. Vena cava inferior dilatada (28 mm) con colapso del 50% inspiratorio. Ligero derrame pericárdico lateral 7 mm. Se objetivan cambios posquirúrgicos hiperecogénicos a nivel válvula aórtica y prótesis tubulares. ETT (marzo 2017): VI dilatado (VTDVI 142 ml) no hipertrófico. Función sistólica moderadamente deprimida (44% Simpson biplano). Movimiento anómalo del septo. Hipoquinesia inferior basal. Alteración de la relajación. Ventrículo derecho (VD) no dilatado, función sistólica normal. Aurícula izquierda levemente dilatada, aurícula derecha no dilatada. Plastia aórtica (técnica David), velos finos, buena apertura (gradiente máx 5 mmHg/ gradiente medio 2mmHg). Insuficiencia levemoderada II/IV (jet alcanza velo anterior mitral). Válvula mitral velo anterior elongado, mínima insuficiencia. Válvula tricúspide buena apertura, insuficiencia ligera, no permite estimar presión sistólica de arteria pulmonar (PSAP). Tiempo de aceleración pulmonar normal. Prótesis tubulares normoexpandidas. Vena cava inferior no dilatada, adecuado colapso inspiratorio. No derrame pericárdico.
ESTUDIO GENEALÓGICO.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
En planta de cardiología evoluciona favorablemente tras inicio de tratamiento de insuficiencia cardiaca (furosemida, ramipril, bisoprolol), manteniéndose hemodinámicamente estable. Se completa estudio con ETT en el que se observa válvula aórtica trivalva con dilatación aneurismática de los senos de Valsalva, insuficiencia aórtica grave, VI gravemente dilatado con disfunción sistólica moderada (FEVI estimada 42%); angio-TAC de aorta que se muestra dilatación de raíz aórtica y aorta ascendente, con cayado aórtico, aorta torácica descendente y aorta abdominal de calibre normal. Para el estudio etiológico se solicitó autoinmunidad que fue negativa, descartándose la posibilidad de vasculitis de grandes vasos (Takayasu). Asimismo, ante la presencia de talla alta, miembros superiores largos, laxitud articular, etc.; con la sospecha de conectivopatía, se solicitaron pruebas en busca de dicho diagnóstico, especialmente de síndrome de Marfan: radiografía acetabular sin protrusión, RMN sacra que objetivó ectasia dural a nivel lumbar y sacro, interconsulta a oftalmología que descartó ectopia lentis, presentando miopía; e incluso estudio genético que quedó pendiente al alta (siendo confirmado posteriormente con mutación patogénica en el gen fibrilina 1 -FBN1- c.3656A>G [p.Tyr1219Cys]). En relación al manejo de la dilatación aneurismática de la raíz aorta y aorta ascendente con insuficiencia aórtica secundaria, se comentó el caso con cirugía cardiaca procediendo a intervenir a la paciente el 28/11/16. Se realiza resección de aneurisma de raíz y aorta ascendente e interposición de prótesis tubulares Hemashield Platinum no 28 y no 34 con preservación valvular según técnica de David (modificación de Miller), así como plastia valvular aórtica. Buena evolución posterior en unidad de cuidados intensivos donde permanece dos días, siendo dada de alta el undécimo día posoperatorio con ecocardio al alta en el que destaca prótesis tubulares en aorta ascendente bien expandidas sin alteraciones, VI gravemente dilatado, disfunción sistólica y diastólica graves (FEVI 29%), válvula aórtica con cambios posquirúrgicos e insuficiencia leve, insuficiencia mitral leve y derrame pericárdico leve. Durante el seguimiento ambulatorio, se mantiene asintomática desde el punto de vista cardiovascular, clase funcional I, titulando al alza las dosis de inhibidor de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA) y betabloqueantes y habiendo mejorado la función VI hasta FEVI 44% (ver ecocardiograma marzo 2017).

DIAGNÓSTICO
SMF: portadora de mutación patogénica en FBN1 (p.tyr1219cys). Aneurisma de aorta ascendente e insuficiencia aórtica grave secundaria intervenida. plastia de David y tubo aórtico. Dilatación de ventrículo izquierdo y disfunción sistólica secundarias, graves al alta, actualmente moderada (FEVI 44%) con clase funcional NYHA I.