Niño de 4 años con manchas café con leche que han ido aumentando de tamaño y número desde el nacimiento. A la exploración presenta: Peso: 16.4 Kg (p34, -0.43 DE) Talla: 104.5 cm (p57, 0.19 DE) IMC: 15.02 (p25, -0.69 DE) Tensión arterial: Sistólica: 100 mmHg (p70, 0.55 DE) Diastólica: 48 mmHg (p42, -0.22 DE) Múltiples manchas café con leche de 1 a 3 centímetros de diámetro generalizadas (Fig. 1) no se evidencian otras alteraciones. Desarrollo neurológico sin alteraciones, acorde a edad según escala Denver 2.

Antecedentes
Edad gestacional: 38s. Peso: 2390 gr. (p4, -1.88 DE) Madre, tía materna y abuela materna con manchas café con leche no estudiadas. Tía materna y abuela materna talla baja.
A los 9 meses de edad realizan resonancia magnética cerebral y medular normal.
Se solicita estudio genético que permite evidenciar mutación en heterocigosis p.Glu1549Valfs*, compatible con el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I.

DIAGNÓSTICO FINAL
Neurofibromatosis tipo I