Información del paciente
Paciente de dos meses de edad de sexo masculino, que ingresa al Hospital Provincial General Docente de Riobamba el 11/10/2017 por presentar como motivo de consulta transferencia del SCS de Guamote con impresión diagnóstica de deformidad cefálica. Antecedentes familiares: Tío paterno Síndrome de Crouzon diagnosticado con estudio genético.

Enfermedad actual: Madre del niño refiere que hace un mes observa deformación de la cabeza por lo que acude al Subcentro de Guamote donde el médico de la unidad le valora y refiere al HPGDR, con impresión diagnóstica de: deformidad craneal, por lo que es atendido por consulta externa, en donde el (11/10/2017) es valorado por médico pediatra quien decide su   hospitalización.

Antecedentes Prenatales: 3 controles en el centro de salud, ecografías 1 (sin reporte). Recibe vitaminas prenatales, hierro y ácido fólico, no recibe vacunas del tétano y de la influenza, No refiere patología durante el embarazo.

Natales: nacimiento cefalovaginal, a las 39 semanas de edad gestacional, atendido por su suegra y esposo en el domicilio, cortan cordón umbilical con tijera y anudado con hilo, no refieren complicaciones.

Paciente presenta el esquema de vacunación incompleto de acuerdo al MSP del Ecuador recibe solo la vacuna de BCG.

Antecedente clínico: ninguno Antecedentes quirúrgicos: ninguno

Examen Físico
El paciente presentó el siguiente examen físico: Datos positivos y de relevancia.

Antropometría:

Peso: 5.6 kg

Talla: 56 cm

IMC: 18.06

Perímetro cefálico: 39 cm

Paciente consciente activo reactivo al manejo y buen reflejo de succión

Piel: turgencia y textura adecuada

Cabeza: Asimetría craneal con aumento del diámetro anteroposterior craneal, occipucio estrecho, aplanamiento occipital derecho cierre de la sutura sagital y lambdoidea unilateral derecha, prominencia frontal no defecto motor, presencia de fontanela anterior normo tensa de aproximadamente 2 cm x 0,5 cm

Ojos: Pupilas isocóricas normo reactivas a la luz, conjuntivas rosadas, exoftalmos.

Pabellón auricular de implantación y anatomía normal, conducto auditivo externo permeable, agudeza auditiva conservada.

Nariz: dorso en pico de loro, fosas nasales permeables.

Boca: mucosas orales húmedas, paladar ojival, encías normales para la edad, reflejo de succión normal.

Oro faringe: no congestiva

Cuello: simétrico, tortícolis derecha, no se palpan adenomegalias.

Resto de examen físico sin anomalías presentes.

Talla: 56 cm (D 0-2 normal) Peso: 5.6kg (D 0-2 Normal) IMC: 18.06 (D 0+2 Normal)

PC: 39 cm (D 0+2 Normal)

Evaluación diagnóstica
Según la clínica y la evolución del paciente se debe relacionar con varios tipos de síndromes para realizar un diagnóstico diferencial.

Así tenemos el síndrome de Apert es el que más similitud tiene, debido a que comparten muchos signos clínicos, de los cuales en el campo odontológico se destacan: hipoplasia maxilar, asimetría facial, cara plana, mandíbula prominente, mal oclusión Clase III, paladar ojival (generalmente fisurado), apiñamiento dental, retardo en la erupción, anomalías dentarias e hiperplasia gingival. Además, este síndrome se caracteriza por la craneosinostosis, especialmente de las suturas coronales, siendo ésta la característica craneal más importante, por otro lado, a nivel de las extremidades se evidencia una sindactilia ósea y cutánea, con fusión de los dedos índices, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dígito respectivamente lo cual la diferencia de los demás síndromes y patologías relacionadas, a la vez también se puede venir acompañado de una aplasia o anquilosis de algunas articulaciones como la de los hombros, codos y caderas (6,19).

En el caso de la Escafocefalia la cual se caracteriza por la fusión prematura de la sutura sagital del cráneo. Es la más común de las craneosinostosis, alrededor del 50%, y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha en forma de cuña (6,21,24).

Por el contrario, en el Síndrome de Crouzon existe cierre precoz de todas las suturas craneales acompañado de hipertensión endocraneana, dolicocefalia, trigonocefalia, nariz en pico de loro y ausencia de anomalías en las extremidades (5,6.20).

Con lo antes expuesto, se puede relacionar la patología del paciente con el Síndrome de Crouzon tanto clínicamente como radiológicamente conjuntamente con el examen genético con el que se confirmó éste diagnóstico.

Intervención terapéutica
Una vez confirmado el diagnóstico se procederá a la intervención quirúrgica (remodelación craneal) el cual es tratamiento para esta enfermedad cuyo objetivo es mejorar el estilo de vida de nuestro paciente aliviando la presión endocraneana y de esta manera las manifestaciones clínicas evidentes tanto craneales como faciales (1,3,17).

Dentro del tratamiento quirúrgico también se encuentra el tratamiento ortodóntico quirúrgico el cual se lo realiza a medida q el paciente presente manifestaciones clínicas como hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular y mala oclusión dental que puede ser evidente a medida que el niño crezca basándose en el diagnóstico radiológico, por este motivo es muy importante el seguimiento de la enfermedad del paciente durante su crecimiento (4,7,9,18).

Seguimiento y Resultados
Ingreso a Hospitalización
Paciente de dos meses de edad que es ingresado en condiciones estables donde se le realizan exámenes de laboratorio de control los que se encuentran dentro de parámetros normales, a la vez se le realizan exámenes de imagen entre estos un Eco transfontanelar que reporta una ventriculomegalia, y una TAC de cráneo en la cual se reporta fusión completa de la suturas sagital y lambdoidea respectivamente.

Se realiza los trámites respectivos para valoración del niño en la ciudad de Quito.

Valoración por Consulta Externa
Paciente acude a consulta con neurocirujano pediatra quien valora y determina que de acuerdo a la clínica que presenta el paciente se le puede relacionar con una escafocefalia como también con el síndrome de Crouzon por lo que realiza varios exámenes entre ellos el examen genético el cual se reporta positivo y determina que el niño debe ser intervenido quirúrgicamente para remodelación craneal que es el tratamiento con eficacia en esta patología.

Intervención Quirúrgica
Paciente es intervenido quirúrgicamente para una remodelación craneal que según los artículos y literatura revisada es la terapéutica más eficaz para esta patología, en el postquirúrgico paciente permanece tranquilo, herida quirúrgica en buenas condiciones, con buena tolerancia oral, neurológicamente estable, no ha presentado déficit motor ni sensitivo, no signos de hipertensión endocraneana, no focalidad neurológica, buena evolución clínica por lo que se decide su alta, permaneciendo hospitalizado 7 días debido al riesgo de la intervención quirúrgica la que fue sometido. Era necesario mantenerle en observación para así controlar su evolución.

Se le realiza 4 visitas domiciliares para observar la evolución del niño después de la cirugía en donde se puede constatar como las manifestaciones clínicas antes presentes van desapareciendo paulatinamente como el exoftalmos y las más evidentes las del cráneo debido a q se liberó la presión endocraneana, no presentó ninguna complicación el área quirúrgica se encuentra libre de infección y no ha presentado manifestaciones neurológicas.

Evolución post quirúrgica: Consulta externa
A los 23 días postquirúrgicos paciente es evaluado por médico especialista donde se observa una evolución correcta del cráneo con la fusión de las suturas de una manera progresiva de acuerdo a la edad del paciente, De esta manera se evidencia la desaparición de las manifestaciones faciales y oculares correspondientes a dicha patología debido a que la hipertensión endocraneana fue corregida. Se recomendó que cuando el niño duerma se le alterne del lado derecho e izquierdo para de esta manera ir amoldando la forma del cráneo y así evitar la deformidad del mismo, y a la vez el control oftalmológico y auditivo para evitar complicaciones a medida que el niño crezca.