Presentamos un caso de un feto de 22 semanas fruto de una primera gestación espontánea de padres no consanguíneos tras historia de infertilidad de 6 años. Entre la 5a y 12a semana de gestación la madre fue tratada con alilestrenol a dosis de 5 mg/día. En la ecografía del primer trimestre no se detectaron anomalías. A las 22 semanas se detectaron defectos múltiples, por lo que se realizó interrupción voluntaria del embarazo. El estudio anatomopatológico y radiográfico mostró un feto varón de 482 g con hipoplasia mandibular severa, macrostomía, orejas dismórficas y de implantación baja, ausencia de ambas manos y agenesia radial bilateral, adactilia completa en ambos pies, mielomeningocele lumbosacro (2 cm), quiste aracnoideo occipital, agenesia del vermis cerebeloso, riñón derecho multiquístico y riñón izquierdo hipoplásico. El estudio citogenético mostró un cariotipo normal: 46,XY. Se discute el diagnóstico diferencial entre los síndromes de hipoplasia/aplasia  de  miembros/pelvis  (síndrome  de  Al-Awadi/Raas-Rothschild), focomelia de Schinzel, SC-focomelia o pseudotalidomida (síndrome de Roberts), DK-focomelia (síndrome de Von Voss-Cherstvoy), disostosis acrorrenomandibular y defecto distal de extremidades con micrognatia.