**Enfermedad**: Síndrome de supresión 1p36
**Abstract**
El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, fontanela insusualmente grande al nacer que se cierra lentamente, dificultades alimenticias, cardiomiopatías con defectos leves del corazón y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.
**Tratamiento**
Siendo una enfermedad genética, el síndrome de deleción 1p36 no tiene cura. No obstante, su manifestación puede ser paliada mediante rehabilitación. Esta debería prestar especial atención al desarrollo de la comunicación y el habla —idealmente introduciendo el uso de lengua de signos—, las capacidades motoras y cognitivas y las habilidades sociales. La epilepsia y convulsiones pueden tratarse con fármacos antiepilépticos, al igual que las cardiomiopatías pueden tratarse con fármacos estándar correspondientes. Las dificultades en la alimentación pueden tratarse con técnicas o dispositivos especiales para ello, como sondas. El resto de anomalías también pueden tratarse con su cuidado médico estándar correspondiente.
**Diagnóstico**
Pese a lo característico de los rasgos físicos, estos no son suficiente para diagnosticar el síndrome de deleción 1p36, si bien pueden sugerirlo. Para confirmar la enfermedad, es necesario recurrir a herramientas de diagnóstico molecular, concretamente de diagnóstico genético. Existen tres procedimientos principales.