Autopsia judicial
Se trata del cadáver de una niña de 3 años y ocho meses de edad que fallece de forma súbita, con antecedentes clínicos de sospecha de SCDL (síndrome de Cornelia de Lange) y estenosis valvular pulmonar.
El día de su fallecimiento se encontraba durmiendo en el sofá y cayó de éste con signos de dificultad respiratoria, por lo que el padre llamó a los servicios de urgencias procediendo él mismo a realizar maniobras de reanimación cardiopulmonar, según las indicaciones recibidas por vía telefónica por parte de dichos servicios y hasta su llegada.
La autopsia se realizó de forma protocolizada teniendo la información previa aportada por la diligencia de levantamiento del cadáver, por la apertura de todas las cavidades corporales y tomando las muestras biológicas necesarias para la realización de estudios complementarios.

Examen externo
El cadáver de la niña, de constitución normosómica, pesaba 15 kg y tenía una talla de 99 cm, con un perímetro cefálico de 52 cm, perímetro torácico de 52 cm y perímetro abdominal de 50 cm.
Su aspecto externo presentaba múltiples características identificativas peculiares: microcefalia, implantación baja del cabello que era abundante, oscuro y rizado, pabellones auriculares de implantación baja, hirsutismo generalizado y facies típica con cejas gruesas y pobladas, pestañas muy largas, nariz pequeña con el puente ancho y deprimido y anteversión de las narinas, labios finos en uve invertida, filtro aumentado, dientes separados y micrognatia.
Además, podían observarse dos pequeñas erosiones superficiales en orificio nasal izquierdo y labio superior derecho, dos equímosis en región submandibular, múltiples equímosis en región torácica y abdominal anterior y punturas en las flexuras de ambos codos.
Los fenómenos cadavéricos hallados fueron rigidez instaurada y vencible, livideces posteriores no fijadas, deshidratación labial y corneal con la presencia de mancha de Sommer-Larcher.
Previamente a la apertura del cadáver se realizó el estudio radioscópico de éste, en el que no se apreció ninguna lesión traumática ni cuerpo extraño radiopaco.

Examen interno
A la eversión del cuero cabelludo se apreciaron en este múltiples infiltrados hemorrágicos y tras la apertura de la bóveda craneal se encontró un infiltrado hemorrágico intradural en duramadre occipital. No se encontraron otras lesiones patológicas ni traumáticas en partes óseas ni en encéfalo.
A la apertura de la cavidad torácica se observaron en la grasa subcutánea toracoabdominal múltiples infiltrados hemorrágicos, continuación en profundidad de los descritos en el examen externo y un infiltrado hemorrágico en la cúpula derecha del diafragma. Existía también un hemotórax bilateral y un infiltrado hemorrágico en el mediastino. Se remitió el corazón para su estudio histopatológico.
En la cavidad abdominal se observó la existencia de un hemoperitoneo. El hígado presentaba una solución de continuidad en el lóbulo izquierdo próxima al ligamento falciforme. El bazo tenía hemorragias petequiales. Se procedió a la resección de la práctica totalidad del tubo digestivo, desde el esófago hasta el recto, apreciándose la presencia de una brida de 3,5 cm que se extendía desde yeyuno a región subpancreática y estrangulaba las asas intestinales, produciendo necrosis parietal hemorrágica a nivel del duodeno que se extendía hasta la porción media del yeyuno, compatible con infarto intestinal. Al igual que el resto de los órganos, se incluyó todo el bloque digestivo para su estudio histopatológico posterior.

Estudios complementarios
Los estudios toxicológico y microbiológico fueron negativos.
El estudio histopatológico diagnosticó en el corazón una hipertrofia ventricular bilateral (90 g de peso) y displasia valvular pulmonar con estenosis, y en el tubo digestivo la presencia de la brida y el infarto intestinal descritos macroscópicamente, que histológicamente se visualizaba como una necrosis hemorrágica transparietal, con reacción inflamatoria inicial en lámina propia. Además se evidenciaban hemorragias y laceración hepática perimortales.