Se presenta el caso de una paciente de mediana edad, afecta de miocardiopatía hipertrófica sarcomérica, con expresión de obstrucción de tracto de salida de ventrículo izquierdo sintomática, en la que se plantea la ablación septal con alcohol como una opción terapéutica.

ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes personales
No reacciones adversas medicamentosas conocidas.
Sin antecedentes familiares de interés en relación con su cardiopatía. Tía materna con historia de hipertensión arterial y engrosamiento parietal moderado de ventrículo izquierdo, fallecida con 92 años. No historia de muerte súbita familiar. Padres, hermanos e hijos sanos.
Fumadora de 5 cig/día. Consumo de 1 litro/día de cerveza.
Hipertensión arterial, glucemia basal alterada e hipercolesterolemia de reciente diagnóstico.
Ulcus antral en 2005.
Cefaleas tensionales estudiadas en Neurología.
Tratamiento: enalapril/hidroclorotiazida 20/12,5 mg en desayuno.

Enfermedad actual
Paciente mujer de 48 años, que comienza con una sintomatología de inicio súbito de palpitaciones, asociadas a sensación de disnea y opresión torácica irradiada a garganta, además de sudor frío y visión borrosa, acudiendo a Urgencias de su centro médico donde se documenta, sin registro electrocardiográfico aportado, una taquicardia de QRS regular a 200 lpm, con onda P retrógrada inscrita en la porción terminal del QRS por lo que se deriva a Urgencias de nuestro hospital donde ya llega en ritmo sinusal a 100 lpm, siendo dada de alta. Desde ese día se detectan cifras de tensión arterial elevadas, comenzando desde entonces con el tratamiento antihipertensivo arriba indicado. Al margen de este episodio, la paciente refiere empeoramiento de clase funcional con disnea hasta hacerse a mínimos esfuerzos (clase funcional NYHA II-III ) y dolor torácico que define distinto al del episodio previo, niega palpitaciones, presíncope o síncope.
Se desglosa estudio clínico, y genético, con los resultados que se muestran a continuación.

Exploración física
Buen estado general en reposo. Sin disnea basal. Funciones superiores conservadas.
Buena perfusión distal.
Hemodinámicamente estable. Tensión arterial 140/70 mmHg.
A la auscultación, tonos rítmicos no taquicárdicos. Soplo sistólico variable en focos de la base, no irradiado. Sin semiología de congestión pulmonar o sistémica.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Electrocardiograma: ritmo sinusal a 100 lpm, P de crecimiento biauricular, criterios de voltaje para hipertrofia de VI. ST infradesnivelado con T plana inferolateral.
Holter de 24 horas: con FC promedio de 95 lpm, mínima de 52 y máxima de 152 diurna. No se detectaron rachas de taquicardia ventricular, ni de fibrilación auricular.
Complejos auriculares aislados. Sin pausas significativas.
Ecocardiografía transtorácica: aurícula izquierda de dimensiones normales (dimensión anteroposterior 37 mm; volumen 30 ml/m2). Válvula mitral con velos ligeramente engrosados; el velo posterior muestra una restricción completa en su cierre; el anterior muestra un movimiento sistólico anterior evidente, que en reposo no contacta con el septum interventricular; sin embargo, con maniobra de Valsalva se produce un contacto evidente con el septum (además del borde libre del velo anterior, parecen tener un movimiento sistólico anterior del aparato subvalvular, fundamentalmente cuerdas tendinosas secundarias dependientes del mismo). Ventrículo izquierdo de dimensiones normales (diámetros telediastólico y telesistólico 41 mm y 27 mm, respectivamente; volúmenes telediastólico y telesistólico 76 ml y 24 ml, respectivamente), con grosor miocárdico severamente aumentado nivel septal basal y medioventricular (pared septal 17 mm; pared inferolateral 10 mm). No se aprecian alteraciones segmentarias de la contractilidad, con fracción de eyección por método de discos biplano del 68 %.
Válvula aórtica trivalva, con ligera fibroesclerosis, y buena apertura. Tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) 19 mm. Raíz aórtica a nivel de senos de Valsalva 31 mm, unión sinotubular 29 mm. Ventrículo derecho de dimensiones normales, con función sistólica normal (TAPSE 24 mm; S ́ Doppler tisular del anillo tricuspídeo lateral 12,9 cm/s). Vena cava inferior de dimensiones normales (15 mm), con colapso inspiratorio superior al 50 %. No derrame pericárdico. Flujo transmitral con patrón de onda E menor que A. Flujo de venas pulmonares con patrón de onda S mayor que D. Existe una insuficiencia con dos jet: uno motivado por el movimiento sistólico anterior del velo anterior, y que se incrementa cuando se produce inspiración forzada o maniobra de Valsalva, lo que hace suponer que cuando la paciente hace esfuerzos ocurre lo mismo; y otro dependiente de la restricción del velo posterior (fijo) y que discurre con efecto Coanda sobre la pared posterior de la aurícula, alcanzando su techo; desde un punto de vista global se cuantifica la insuficiencia mitral de grado moderado (2+/3+). Como consecuencia del contacto del velo anterior mitral (y probablemente cuerdas) con el septum interventricular con inspiración y maniobra de Valsalva, se genera un gradiente sistólico eyectivo a nivel del tracto de salida-zona basal que alcanza los 90 mmHg (no se registra este gradiente en reposo). Flujo transaórtico con velocidad máxima no valorable.
Jet de insuficiencia tricuspídea de grado ligero (1+), con registro Doppler subóptimo para estimación de presión sistólica de la arteria pulmonar. Conclusiones: miocardiopatía hipertrófica septal asimétrica (grosor máximo 17 mm). Gradiente sistólico eyectivo a nivel del tracto de salida-zona basal del ventrículo izquierdo que alcanza con inspiraciones forzadas los 90 mmHg (ausencia de gradiente en reposo con respiración suave).
Cardiorresonancia magnética: se evidencia un engrosamiento del miocardio principalmente en la región basal del mismo afectando en mayor medida al segmento septal anterior y anterior puro. Con grosores que en las secuencias telediastólicas llegan a alcanzar los 22 mm de tamaño. Las medidas oscilan entre 22, 19 y 18,5 mm. En las secuencias del tracto salida de VI se objetiva una válvula anterior elongada con movimiento sistólico anterior parcial y una obstrucción al tracto salida de VI que viene manifestada por un jet de obstrucción, todos estos datos van a favor del diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica obstructiva. El análisis funcional del VI determina los siguientes valores: FE de 84 %, volumen sistólico 86 ml, gasto cardiaco 7,3 litros minuto, volumen telediastólico de 102 ml y volumen telesistólico de 16 ml. No se han objetivado regurgitaciones de válvula aórtica y válvula pulmonar. Sí se objetiva una regurgitación mitral ligera-moderada.
Mínimo derrame pericárdico. Las secuencias de realce tardío no ha puesto de manifiesto captaciones claras por parte del miocardio VI y con patrón claro de realce típico en las cardiopatías hipertróficas.
Estudio genético: positivo para una mutación con clara significación patogénica, gen MYBPC3, que codifica la proteína: myosin-binding protein C, cardiac-type, NP_000247.2: p.Glu542Gln/NC_000011.9: g.47364129C>G
Informe de Hemodinámica: arterias coronarias sin lesiones angiográficamente significativas. En segmento medio de arteria descendente anterior existe trayecto intramiocárdico con fenómeno de compresión sistólica. Existe ramo septal de calibre y desarrollo intermedio (que se comprueba con inyección de contraste yodado y ecopotenciador Sonovue a través de balón OTW) que irriga zona del septum interventricular adecuada para realizar ablación. En segmento distal de la misma existe fenómeno de compresión sistólica. Se realiza ablación de ramo septal con alcohol puro, en total se inyecta 1,7 ml a través de balón inflado de OTW de 2 mm de diámetro y 8 mm de longitud. Registro de gradientes previo a ablación: basal: 40 mmHg. Postextrasistólico: 90 mmHg. Registro de gradientes postablación: basal: 15 mmHg. Postextrasistólico: 25 mmHg Procedimiento guiado con ecocardiograma transtorácico con buen resultado y sin complicaciones.
Cierre femoral derecho con angioseal.

EVOLUCIÓN
La paciente a pesar de contar con tratamiento médico betabloqueante e IECA, refiere durante su seguimiento cardiológico empeoramiento de clase funcional, disnea progresiva en los últimos meses con episodios de ortopnea, molestias torácicas inespecíficas y palpitaciones sobre todo con los esfuerzos. No presíncopes ni síncopes. Con la titulación de betabloqueantes, se consigue buen control de frecuencia cardiaca tanto en reposo como durante la prueba de esfuerzo a pesar de lo cual, persiste muy sintomática especialmente durante el esfuerzo, sin tener gradiente obstructivo en reposo, con Valsalva alcanza 80 mmHg. Se decide ingreso para iniciar tratamiento con disopiramida con respuesta clínica muy parcial, objetivándose reducción relativa de gradiente dinámico a 65 mmHg. Dada la persistencia de clínica refractaria al tratamiento médico se decide un manejo más invasivo indicándose ablación septal con alcohol que se realizó por Hemodinámica sin complicaciones asociadas al procedimiento. Documentándose reducción significativos de gradiente obstructivos en TSVI y mejoría sintomática de la paciente que se ha mantenido durante el seguimiento posterior.

DIAGNÓSTICO
Miocardiopatía hipertrófica obstructiva, con gradiente subaórtico en tracto de salida de VI, sintomatológicamente refractaria a tratamiento médico. Sometida a ablación septal con alcohol exitosa.
Miocardiopatía hipertrófica sarcomérica, con estudio genético positivo para el gen que codifica una proteína myosin-binding tipo C (MYBPC3).