Síndrome mielodisplásico en adultos jóvenes: serie de casos

Palabras clave: Adulto joven, Síndrome mielodisplásico, Trasplante alogénico de médula ósea

Resumen

Los síndromes mielodisplásicos corresponden a un grupo heterogéneo de malignidades de la célula madre hematopoyética caracterizados por producción ineficaz y displásica de la médula ósea con defectos funcionales cualitativos y cuantitativos de las tres líneas celulares que resultan en manifestaciones sistémicas como anemia, incremento del riesgo de sangrado e infección, con un riesgo variable de transformación a leucemia mieloide aguda. Se presenta con mayor frecuencia en adultos mayores con una mediana de edad al diagnóstico de 65 años. Reportamos una serie de tres casos de pacientes adultos jóvenes con un cuadro clínico caracterizado principalmente por alto requerimiento transfusional en quienes posteriormente se realizó el diagnóstico de síndrome mielodisplásico.

Introducción

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) comprenden un grupo heterogéneo de neoplasias de linaje mieloide con historias naturales distintas pero caracterizadas por un fenotipo común de displasia con defectos funcionales cualitativos y cuantitativos de todas las líneas celulares resultando en manifestaciones sistémicas como anemia, incremento del riesgo de sangrado y de infección, además con un riesgo variable de transformación a leucemia aguda.

Serie de casos

Se incluyeron tres pacientes con diagnóstico de síndrome mielodisplásico, que acudieron entre junio de 2014 y septiembre de 2016 a la Unidad de Hematología del Instituto Nacional de Cancerología. Para el diagnóstico e inclusión, se utilizaron los criterios diagnósticos de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud de los tumores de tejidos hematopoyético y linfoide de 2008.

Se trata de dos mujeres y un hombre, con edades entre los 22 y 25 años de edad, con un promedio de 23,6 años, quienes presentaban como antecedente común requerimientos transfusionales sin origen claro. Uno de los casos presentaba infecciones de tejidos blandos de forma recurrente.

Al diagnóstico, se reportaron como tipo de síndrome mielodisplásico, citopenia refractaria con displasia multilineal (un caso), anemia refractaria con exceso de blastos tipo I (un caso) y sideroblastos anillados con displasia multilineal (un caso). Al realizar cariotipo de los mismos, se presentan dos normales y uno complejo.

Discusión

La presentación de SMD antes de los 50 años es infrecuente, caracterizándose en este grupo etario por preponderancia femenina, mejor estado funcional, anemia menos grave, mejor función renal, menor infiltración blástica en la médula ósea, más casos de SMD tipo anemia refractaria (SMD AR) y SMD tipo citopenia refractaria con displasia unilinaje (SMD RCUD), puntuación más baja en score MD Anderson, similar tasa de progresión a LMA dada por 28,92% vs 22,02 en mayores de 50 años.

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