Varón de 19 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y agitación psicomotriz de 20 días de evolución.

Antecedentes: prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal, rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales. Consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo.

En la exploración destacan voz hipernasal, facies dismórfica. Escoliosis. Hipotonía. Contacto evitativo. Estereotipias. Ideas delirantes, alucinaciones auditivas. Síntomas negativos.

Pruebas complementarias: Proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas, ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas.
Resultados

Diagnóstico: síndrome velo-cardio-facial (deleción 22q11.2).

Tratamiento: antipsicóticos y anticonvulsivantes. Abordaje multidisciplinar para completar estudio.