Varón de 14 años en el que se observa, durante una revisión, descenso en los percentiles de peso y talla. Recibe una alimentación equilibrada y realiza actividad física 3 veces por semana. Nació a término, de padres no consanguíneos, con peso y talla adecuados para la edad gestacional. No presenta antecedentes personales ni familiares de importancia, con vacunación según el calendario de la comunidad de Madrid y desarrollo psicomotor normal. Al examen físico: peso de 42,5 Kg y talla 156 cm. Se le realiza analítica completa (hemograma, perfiles hepáticos, renales y tiroideos, inmunoglobulinas y proteinograma) sin hallarse alteración. La radiografía de muñeca muestra una edad ósea correspondiente a 12,5 años (retrasada) y se observa una morfología no habitual de la epífisis del cúbito y del radio. Es derivado a la consulta de endocrinología pediátrica donde se le realiza estudio genético y se detecta una deleción en heterocigosis de la región PAR1 en el flanco 3" distal de SHOX. Se sugiere estudio de los padres y hermanos del paciente para consejo genético.