Se presenta el caso de un niño de 2 años de edad remitido por el servicio de pediatría para valorar su talla baja. Se trataba del segundo hijo de una pareja sana de 44 y 45 años de edad, no consanguínea, con la gestación estudiada mediante amniocentesis con resultado normal de 46,XY, parto eutócico de 35 semanas con peso al nacimiento de: 1.950 g, talla 40,5 cm y perímetro craneal (PC), 32. La somatometría evolutiva siempre fue por debajo del tercer percentil. En la exploración física destacaba la existencia de la talla baja confacies característica sin otras manifestaciones clínicas. Se solicitaron los siguientes exámenes complementarios: seriada esquelética, cariotipo y estudio molecular para descartar la existencia de disomía uniparental materna. Los resultados obtenidos en el estudio radiológico se descarta la existencia de asimetría corporal, poniéndose de manifiesto un retraso en la maduración ósea y el cariotipo mostró una fórmula cromosómica normal de 46,XY. El estudio molecular indica que el paciente presenta una isodisomía materna parcial del cromosoma 7, lo que sería una forma poco habitual de presentación.