Escolar de 11 años, caucásico, de sexo masculino. Sin patología perinatal. Buen crecimiento y desarrollo. Sin antecedentes familiares de la enfermedad. Comienza hace dos años con movimientos de torsión involuntarios en el pie izquierdo. Los movimientos anormales se extienden a ambos miembros inferiores y posteriormente al tronco. Aparece distonía en los miembros superiores en acciones específicas como la escritura. El resto del examen neurológico es normal. El puntaje motor en la escala BFMDRS es 54/120. El puntaje de discapacidad (BFMDRS-D) es 10/30, muy limitado para las actividades básicas de la vida diaria (necesita asistencia para vestirse, alimentarse, caminar). La calidad de vida del niño se veía gravemente afectada en los dominios de salud física y de salud mental (cuestionario SF36 42/100). Al inicio del cuadro se planteó descartar un origen psicógeno del mismo y la valoración psiquiátrica fue normal. Se estudió con resonancia magnética cerebral que también fue normal. Se realizó prueba terapéutica con levodopa que fue negativa, descartando distonía dopa-sensible. Por último, se realizó secuenciación de nueva generación de ADN genómico detectando la variante c.907_909del p. en heterocigosis en el gen TOR1A (DYT1), lo cual confirma una causa genética del cuadro. El diagnóstico fue entonces distonía primaria generalizada. El tratamiento instituido al momento de la consulta comprendía baclofeno 50 mg/día y clonazepam 4 mg/día, con escaso efecto. Dada la severidad, refractariedad al tratamiento médico y repercusión funcional de la enfermedad, se decidió proceder a una cirugía de estimulación cerebral profunda. Se realizó implante de electrodos tetrapolares (Medtronic 3387) en globo pálido interno (GPi) posteroventral bilateral por vía estereotáctica bajo anestesia general. La planificación de los blancos cerebrales se llevó a cabo con el software de navegación estereotáctica Win Neus® 4.0 (Nuclemed, Argentina) mediante la fusión de imágenes de tomografía computada intraoperatoria con resonancia magnética preoperatoria. Se utilizó confirmación neurofisiológica con microrregistros cerebrales unitarios que detectaron el patrón de descarga neuronal típico del globo pálido interno en las trayectorias seleccionadas. Se realizó, además, microestimulación intraoperatoria para estimar la posición de la cápsula interna. Una vez en posición, los electrodos se fijaron al cráneo y se conectaron por medio de extensiones a un generador de impulsos recargable (Medtronic, ACTIVA RC) que se implantó en un bolsillo subcutáneo infraclavicular. En el posoperatorio, el paciente evolucionó sin complicaciones y fue dado de alta a domicilio al tercer día. Luego de una revisión monopolar de contactos e impedancias se inició la estimulación con corriente continua (amplitud 2 mA, frecuencia 130 Hz, ancho de pulso µs. Se efectuó una tomografía computada de control que fue fusionada a las imágenes de resonancia con el software SureTuneTM (Medtronic MN, USA) para corroborar la posición correcta de los electrodos dentro de ambos GPi. Se constataron mejorías inmediatas al encender el estimulador. A menos de tres meses de la intervención, el paciente tenía una marcha casi normal e independiente, puede andar en bicicleta, remar o correr, participar de actividades sociales, entre otras cosas. El puntaje motor actual en la escala BFMDRS es 13/120 (mejoría 76%) y 3/30 en discapacidad (BFMDRS-D) (mejoría 70%). La calidad de vida evaluada por el niño en el cuestionario SF36 es ahora 83/100 (mejoría global 72%), con mejoría de hasta 92% en su función física (Figura 4). Se mantiene una dosis mínima de baclofeno (5-10 mg/día) y clonazepam (1 mg/día).