Presentamos el caso de una mujer de 52 años derivada a nuestras consultas en abril 2018 por sospecha de hiperparatiroidismo primario.
Entre sus antecedentes personales destaca artritis psoriasica ANA+ y disfunción de la articulación temporomandibular con luxaciones mandibulares recidivantes. No disponíamos de analíticas anteriores a 2016. Desde 2016 en adelante, todas sus analíticas mostraban hipercalemia con valores máximos de calcio en 11,5 mg/dl (11,0-11,5 mg/dl) Osteopenia de columna lumbar y cuello femoral en la densitometría ósea (DXA) realizada en mayo 2017 (T score -1,9 columna lumbar y T score -1,6 cuello de femúr). No presentaba clínica de hipercalcemia ni antecedentes de cólicos nefríticos. La exploración cervical no mostraba alteraciones en la palpación. Se amplía el estudio analítico que confirma patrón de hiperparatiroidismo 1o (calcio sangre 11.2 mg/dl, paratohormona (PTH) 118 pg/ mL, calciuria 260,7 mg/24 horas, cociente aclaramiento calcio/creatinina 0,018).
Se repite DXA en mayo 2018 que muestra disminución en la densidad mineral ósea respecto a estudio previo, estando ya en diagnóstico de osteoporosis en columna lumbar (T Score -2,6) y osteopenia en cuello femoral (T Score -1,9). Ante la progresión a osteoporosis, se solicitan estudios de imagen de cara a intentar abordaje quirúrgico. El SPECT-TC de paratiroides (Tc99m.SESTAMIBI) mostraba "captación tardía sugestivo de adenoma en glándula paratiroidea superior izquierda". La ecografía de cuello describía "lesión hipoecogénica de 9x10x16 mm que pudiera estar en relación con un adenoma de paratiroides adyacente al polo superior del lóbulo tiroideo izquierdo".

Se remitió el caso a cirugía y se realizó una paratiroidectomía superior izquierda el 05/03/19 tras exploración cervical unilateral y caída de PTHio > 50%. Los cirujanos describen en la hoja operatoria "exéresis de nódulo de 1,5 cm endurecido, cubierto de grasa con inflamación difusa". El resultado anatomopatológico definitivo concluyó: "nódulo paratiroideo concordante con carcinoma de paratiroides (múltiples nódulos de células tumorales, separados por bandas de fibrosis, con extensas áreas de necrosis y presencia de actividad mitótica -Ki-67: 20%-, con grupos de células tumorales que invaden cápsula paratiroidea y focalmente tejido adiposo. No se ha identificado claramente invasión vascular. Estas características son concordantes con CARCINOMA PARATIROIDEO)".
La analítica de control tras la cirugía mostró normalización en los niveles de calcio (9,3 mg/dl) y PTH (44,6 pg/ml). Se ha solicitado estudio genético de mutaciones HRPT2 (hiperparatirodismo-tumor mandibular) dados los antecedentes de luxaciones mandibulares recidivantes y la mayor frecuencia de carcinoma paratiroideo en este síndrome. El resultado está pendiente en este momento. Revisando retrospectivamente las imágenes del estudio ecográfico, se observa que la imagen nodular de 1,6 cm era polilobulada y con bordes mal definidos que parecían tener un patrón microinfiltrativo del tejido que lo rodeaba.

La paciente ha sido derivada nuevamente a las consultas de Cirugía para completar la tiroidectomía. Aún se encuentra pendiente de intervención.