Antecedentes personales y motivo de consulta
Se trata de un varón de 19 años sin antecedentes personales relevantes que acudió a Urgencias por fiebre de hasta 39oC y episodios de epistaxis de repetición. Refería también, febrícula vespertina de un mes de evolución y síndrome constitucional.

Exploración y pruebas
En la exploración física únicamente destacaba discreta esplenomegalia. La analítica mostró trombopenia (13.000 plaquetas/mcl) y anemia (hemoglobina de 9,3 g/dl), así como datos de coagulopatía con un INR alargado (ratio 1,5) y un fibrinógeno bajo (175 mg/dl). El frotis confirmó la trombopenia, sin otros datos de interés, y la radiografía de tórax mostraba ensanchamiento mediastínico. Ante la sospecha inicial de neoplasia hematológica, se realizó un aspirado de médula ósea que objetivó una médula ligeramente hipocelular pero regenerativa, con una producción y maduración normal de las tres series, sin infiltración neoplásica, pero con datos de hemofagocitosis. Se amplió el estudio, comprobando que el paciente cumplía criterios de síndrome hemofagocítico: hiperferritinemia (2160,46 ng/dL), hipofibrinogenemia (175 g/L), bicitopenia, esplenomegalia, fiebre junto con los hemofagocitos en médula ósea. Las serologías para herpes virus, VEB y CMV fueron negativas.

Diagnóstico
El estudio preliminar revela anemia, trombopenia, coagulopatía, esplenomegalia y alteraciones que nos llevan al diagnóstico de un síndrome hemofagocítico. Además, se identifica una masa mediastínica cuyo diagnóstico diferencial incluía linfoma o tumor germinal, ambas relacionadas con este síndrome.

Tratamiento
Comenzó tratamiento para el síndrome hemofagocítico con dexametasona (10 mg/m2), etopósido (150 mg/m2) y ciclosporina (100 mg cada 12 horas), junto con tratamiento de soporte.En paralelo, ante la sospecha de proceso neoplásico subyacente al proceso, se realizó TC toraco-abdomino-pélvico en el que se objetivó la presencia de una masa heterogénea en mediastino anterior de 9,6 centímetros de diámetro máximo, además de esplenomegalia con lesiones focales múltiples, lesiones hepáticas, y adenopatías retroperitoneales aumentadas de tamaño, todo ello de aspecto patológico.
Entre los marcadores tumorales, destacó la elevación de la beta-HCG y alfa-fetoproteína, lo que, junto con la edad del paciente, orientaba a la posibilidad de un tumor germinal. La ecografía testicular fue normal. Se realizó una punción-aspiración con aguja fina de la masa mediastínica que no resultó diagnóstica dado que la muestra estaba constituida por necrosis, sin celularidad viable. La citometría de flujo descartó la presencia de marcadores linfoides o hematopoyéticos, lo que apoyaba el diagnóstico de tumor sólido.

Evolución
La trombopenia y la coagulopatía se mantuvieron a pesar del tratamiento iniciado, lo que impedía realizar una biopsia por el elevado riesgo hemorrágico. Se inició tratamiento empírico en base a los resultados obtenidos asumiendo el diagnóstico más probable de tumor germinal. Se administró quimioterapia con esquema BEP (bleomicina 30UI día 1, 8 y 15; etopósido 100 mg/m2 y cisplatino 20 mg/m2 días 1 al 5; cada 21 días) con soporte con factores estimulantes de colonias. Como toxicidad presentó náuseas y vómitos (grado 1), diarrea (grado 2) y neutropenia (grado 4) febril, precisando antibioterapia de amplio espectro. El síndrome hemofagocítico no mejoró, produciéndose epistaxis de repetición y hemorragias retinianas, precisando metilprednisolona a altas dosis como terapia de rescate. Paulatinamente, presentó aumento de las cifras de plaquetas que permitieron biopsiar la masa mediastínica. El resultado anatomopatológico fue de tumor de células germinales de tipo teratoma maduro con malignidad sólida de tipo somático asociada (carcinoma adenoescamoso y sarcoma fusocelular-pleomórfico). Con este diagnóstico, se decidió exéresis quirúrgica de la masa. El informe anatomopatológico definitivo fue de teratoma inmaduro, con malignidad somática asociada de tipo predominantemente sarcomatoide (sarcoma pleomórfico), junto con otros componentes minoritarios (tumor glial de alto grado y neoplasia neuroendocrina). Tras la cirugía, el paciente experimentó un cuadro de distress respiratorio. El TC torácico mostró infiltrados parcheados pulmonares sugestivos de infección fúngica invasiva, además de progresión tumoral, con aumento de las lesiones hepatoesplénicas. Iniciamos tratamiento dirigido con voriconazol, pero la evolución fue desfavorable precisando ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos.
A pesar del tratamiento de soporte, el paciente falleció por insuficiencia respiratoria.