RESUMEN
Se presenta el caso clínico de una mujer de 25 años con varios abortos de repetición espontáneos entre las 9-10 semanas de gestación. Tras estudio se llegó al diagnóstico de trombofilia: Déficit de metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR).
Mujer con abortos de repetición. Caso clínico
Doctora Ana Belén Cid Sánchez, Médico de familia; Especialista en Alergología e Inmunología Clínica; Centro de Salud Pinos Puente; Granada
Doctora Adela Sáez Zafra, Especialista en Cirugía General y Aparato Digestivo. Hospital Universitario San Cecilio; Granada
Palabras clave: trombofilia, trombosis, embarazo
PRESENTACIÓN DEL PACIENTE
Se trata de una mujer de 25 años de edad con antecedentes personales previos de síndrome de ovario poliquístico, cefaleas, sin otros factores de riesgo cardiovascular y sin consumo de anticonceptivos. Intervenida de hernia umbilical y de displasia acetabular congénita de cadera.
Ha tenido varios episodios de abortos espontáneos precoces entre las 9-10 semanas de gestación.
Fue remitida al Servicio de Hematología, que realizó un estudio completo de coagulación.
Pruebas complementarias:
Hemograma y bioquímica completa: normales
Hormonas tiroideas : normales
Sistemático de orina: normal
ANA: normales.
Ácido fólico: 3.12ng/ml (4.2-19.9)
Vitamina B12 : 255.8 (dentro de valores normales)
Anticoagulante lúpico: Negativo.
Anticuerpos anticardiolipina: normales
Antitrombina III: normal
Proteína S y C : normales
Prolactina, folitropina, lutropina, estradiol, progesterona : normal
Coagulación: normal
Hierro: 48
Ferritina: 83
Genética molecular: es heterocigoto para el Gen MTHFR (homocistinemia) y heterocigoto para el Gen Factor XII. No presenta mutación para el Gen Factor V Leiden y Gen Protrombina.
Homocisteína basal: 8 umol/l (4-15)
Por tanto se llegó al diagnóstico de heterocigota para el gen de MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa), y heterocigota para el Gen del Factor XII.
Evolución posterior:
La paciente comenzó con un sangrado vaginal escaso rojo claro acudiendo al servicio de urgencias donde le realizaron test de embarazo que fue positivo y ecografía vaginal: sin sangrado activo, escasos restos hemáticos en vagina, útero en ante con saco gestacional en su interior de 13,5 mm. Anejos visibles normales. No liquido libre en Douglas.
Ante esta nueva gestación la paciente continuó con su tratamiento de ácido fólico a dosis de 5mg diarios y se inició tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis de 60 mgr subcutánea cada 24 horas que posteriormente se fue reduciendo en dosis a medida que la gestación iba llegando a término.
DISCUSIÓN
La trombofilia es una de las causas de pérdida gestacional recurrente, que describe una serie de condiciones en la que existe una tendencia incrementada a la formación de trombos.
El embarazo en sí mismo constituye un estado de hipercoagulabilidad por eso las embarazadas que presentan una trombofilia estarán más predispuestas a desarrollar trombosis.
Las trombofilias pueden ser hereditarias y adquiridas. Las hereditarias han aumentado en los últimos años: mutaciones del factor V Leiden, la protrombina y gen que codifica la enzima MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa), las deficiencias de los anticoagulantes naturales antitrombina III, proteína C y proteína S, las disfibrinogenemias y la homocistinuria.
En las trombofilias adquiridas tenemos el síndrome antifosfolípido, la resistencia a la proteína C activada sin alteraciones en el gen del factor V y la hiperhomocisteinemia leve o moderada.
La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima muy importante del metabolismo del folato, cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF) que degrada la homocisteína. En el metabolismo de la homocisteína intervienen el ácido fólico, la vitamina B
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y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).
La mutación más común de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una sustitución de la citosina por la timina en el nucleótido 677, la mutación C677T, que origina una sustitución de valina por alanina en la enzima. Esta mutación (677C→T) produce una disminución de la actividad de la enzima, y cuando existe un déficit de folato se asocia a un aumento de los valores de homocisteína y a una mayor incidencia de episodios trombóticos.
El polimorfismo de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR se manifiesta por variantes con genotipo homocigoto (677TT) o heterocigoto (C677T). Estas variantes causan que la enzima sea termolábil y se reduzca su actividad, lo que puede causar un aumento en las concentraciones plasmáticas de la homocisteína. En los heterocigotos, el riesgo de padecer trombofilias es mucho menor al de los homocigotos. Es la causa más frecuente de hiperhomocisteinemia que predispone a eventos trombóticos y es un factor de riesgo para enfermedad coronaria.
Este trastorno se ha relacionado con un gran número de complicaciones obstétricas tales como: la presencia de anormalidades cromosómicas, así como también el desarrollo de malformaciones congénitas, la preeclampsia, aborto recurrente, retardo en el crecimiento, y mortinatos, la incidencia de trombofilia sobrepasa el 50%, siendo el Síndrome Antifosfolipídico la más frecuente.
En mujeres en riesgo es importante detectar trombofilias y así hacer profilaxis de trombosis durante el embarazo con heparina de bajo peso molecular.
Debemos sospechar una trombofilia en los siguientes circunstancias: Trombosis ocurridas a edades tempranas (menores de 40 años), en lesiones cutáneas inducidas por
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