Dextrocardia, atelia, hipoplasia e hipotricosis pectoral: diagnóstico en la ancianidad de una rara anomalía congénita

Palabras clave
 ▻Anomalía de Poland
 ▻Dextroposición
 ▻Pectoral mayor

Resumen
Describimos un caso de diagnóstico tardío de síndrome de Poland en varón de 80 años. Comunicamos este caso, debido a la rareza de la anomalía y a la asociación de dos rasgos que no son comunes en el síndrome de Poland, como es su presentación en el lado izquierdo y su asociación con dextrocardia.

Introducción
El síndrome de Poland es un cuadro malformativo descrito en 1841 por este autor en su época de estudiante, cuando realizando la disección de un cadáver encontró en éste una “deficiencia de los músculos pectorales”, reportándolo en la Gaceta del Hospital Guy de Londres. La causa de este síndrome es desconocida, se sugiere que puede ser resultado de disrupción del flujo sanguíneo durante el desarrollo embrionario. Se trata de una hipoplasia o aplasia unilateral del músculo pectoral mayor, con afectación variable de la mama y también del extremo distal de la extremidad superior, siempre unilateral.

Caso clínico
Varón octogenario, exfumador, que consulta por disnea progresiva hasta hacerse de mínimos esfuerzos acompañado de ortopnea de tres almohadas en las últimas 72 horas. Tos con expectoración verdosa y abundantes ruidos bronquiales desde hace una semana. Hinchazón reciente en miembros inferiores. Entre sus antecedentes personales destacan: hipertensión arterial esencial; diabetes mellitus tipo 2 de más de 30 años de evolución complicada con retinopatía proliferativa e insuficiencia renal crónica moderada; dislipemia aterógena; gota tofácea crónica; enfermedad coronaria no revascularizable; ictus ateroembólico hemicefálico sin secuelas; arteriopatía periférica (claudicación intermitente grado II de Fontaine); obesidad mórbida; situs inversus incompleto.

A nivel exploratorio signos de insuficiencia ventilatoria (disneico y taquipneico a 20 rpm en reposo) y respiratoria aguda (saturación basal de O2: 90%) con roncus y subcrepitantes bilaterales pulmonares. Hipoplasia del músculo pectoral y musculatura braquial izquierda. Hipotricosis pectoral izquierda con lipomatosis flácida. Ausencia de pezón izquierdo. Tofos gigantes en codos y rodillas. Abdomen con hernia umbilical. Edemas en miembros inferiores hasta rodillas con signo de Godet positivo. Disminución de pulsos arteriales pedios y tibiales.

Pruebas complementarias
Radiografía de tórax PA: dextrocardia. Redistribución vascular. Ausencia de infiltrados parenquimatosos y de anomalías costales. ECG: ritmo sinusal. BAV primer grado. Complejos con ondas R decrecientes en voltaje de V1 a V6. Ondas P negativas en DI. Ondas P positivas en aVR. Ecocardiografía transtorácica: función sistólica conservada. Hipertrofia ventricular izquierda ligera. Ecografía abdominal sin alteraciones patológicas. Hemograma: Hb 10 g/dl, VCM 95 fl, leucocitos 13900 mm3 (neutrófilos 90%), plaquetas 235000 mm3. Bioquímica: creatinina 1,91 mg/dl, sodio 142 mEq/l, potasio 6,4 mEq/l, PCR 9 mg/dl, urato 8 mg/dl, Hb glicosilada 8,9%. Gasometría arterial basal: pH 7,28, PCO2 52 mmHg, PO2 55 mmHg.

Evolución
Durante su atención continuada recibió tratamiento farmacológico con recuperación completa. Se procedió a estudio poligráfico nocturno ante la presencia de hipersomnia diurna y roncopatía, registrándose un índice de apnea hipopnea (IAH) superior a 30 por hora, iniciándose tratamiento con CPAP por SAHS severo.

Diagnósticos
Síndrome de Poland izquierdo. Situs solitus secundario.

Discusión y conclusiones
Estamos ante un proceso raro y congénito que es tres veces más frecuente en varones, destaca por la anomalía del pectoral que es invariablemente unilateral y en el 75% de los casos en el lado derecho. La ausencia de anomalías en la mano no es condición que excluya el diagnóstico. De hecho hay estudios que han revelado que las malformaciones de la mano asociadas con el Poland son menos frecuentes de lo que inicialmente se suponía, aproximadamente sólo en el 12% de los casos.

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