Mujer de 71 años, sin alergias medicamentosas conocidas, con antecedentes patológicos de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, bocio multinodular normofuncionante, hiperparatiroidismo primario secundario a hiperplasia de paratiroides que requirió de paratiroidectomía parcial y sarcoma fibromixoide en 5o dedo mano izquierda.
Ingresa de manera programada en Medicina Interna para estudio de masa pararrenal anterior izquierda diagnosticada como hallazgo casual en TC abdominal, realizado durante estudio de hematuria asintomática por Urología.
En la anamnesis refiere episodios de diarreas liquidas recurrentes de 4 años de evolución, acompañado de episodios de calor, rubor facial y palpitaciones sin elevación de la tensión arterial. No síndrome tóxico, no dolor abdominal no fiebre. En la exploración física destaca lesiones pápulo-eritematosas nasales, soplo holosistólico en foco mitral y palpación de masa abdominal en flanco izquierdo. La analítica de ingreso muestra únicamente una leve anemia normocítica-normocroma.
Para estudio de la masa se realiza inicialmente TC tórax donde se observa un bocio multinodular y nódulo pulmonar de 10mm en lóbulo inferior izquierdo. Por la anemia se realiza fibrogastroscopia donde destacan pólipos en cuerpo gástrico compatibles con glándulas fúngicas, y fibrocolonoscopia con divertículos. RM páncreas que describe tumor en cuerpo páncreas compatible con tumor neuroendocrino (TNE). Ante la probable estirpe neuroendocrina, se realiza estudio hormonal donde destaca gastrina 1328pg/mL y cromogranina A 1.394ng/mL. Función tiroidea, metanefrinas, ácido hidroxi-indolacético y cortisol urinarios normales. Se completa estudio con gammagrafía con octeótride que es sugestiva de proceso neoformativo de estirpe neuroendocrina en área pancreática. Se orienta como TNE de páncreas productor de gastrina.
Paralelamente se realiza punch de las lesiones nasales compatible con angiofibromas.
Se sospecha del diagnóstico de síndrome de MEN tipo 1, y se solicita RM de hipófisis que muestra un macroadenoma. Estudio hormonal hipofisario con prolactina 661.8ng/mL, IGF-1 4,58 e hipogonadismo central.
Ante la presencia de TNE páncreas productor de gastrina, macroadenoma hipofisario productor de prolactina e IGF-1 e hipogonadismo central, angiofibromas cutáneos y antecedente de hiperplasia de paratiroides, se establece el diagnóstico de síndrome de MEN tipo 1. Se realiza test genético que lo confirma. Actualmente pendiente de comité endocrinología-cirugía para decidir si es tributaria a tratamiento quirúrgico.