Varón de bajo peso para la edad gestacional [EG: semanas; peso: 2.305 g (< P3); talla: 43 cm (< P3); perímetro cefálico: 33,5 cm (P25)], primer hijo de padres no consanguíneos, sanos (madre: 35 años, talla: 159 cm; padre: 34 años, talla: 178 cm). No riesgo teratogénico.
No diabetes gestacional. Abuela materna diabética desde los 45 años.
Aspecto inmaduro, cabello rubio claro rebelde con remolino frontal, cara triangular; macroglosia; hernia umbilical con anillo de 0,5 cm; hidrocele derecho; pliegues palmares anormales: uno transversal proximal al pliegue tenar y otro longitudinal medial; pies varo-aductos; cutis marmorata.
Colonización por SGB materno, siguiendo tratamiento con penicilina.
A los 15 días de vida, por vómitos esporádicos y escasa ganancia ponderal, se detecta glucemia de 322 mg/dl con glucosuria (no cetonuria ni acidosis). Insulina 9,9 μU/ml, péptido C 0,6 ng/ml, HbA1c 1,6%.
Se inicia tratamiento con insulina regular subcutánea y posteriormente intermedia durante 15 días, que se suspende por comprobar normalización de las cifras de glucemia y recuperación ponderal. A los 2 meses de vida, peso 4.460 g (P3), talla 55,3 cm (P25), PC 39,5 cm (P50) y continúa con cifras de glucosa normales. Su lengua permanece siendo grande y sigue tratamiento rehabilitador de pies aductos con férulas. A los 3 meses de vida, con glucemia 70 mg/dl, presenta insulina 13,9 μU/ml y péptido C 1,1 ng/ml, y se comprueba un aumento de transaminasas: GOT 86 U/l, GPT 159 U/l, GGT 332 U/l, fosfatasa alcalina 749 U/l, calcio 11,8 mg/dl, fósforo 8,3 mg/dl (desde el mes de vida está en tratamiento con vitamina D3). A los 5 meses de vida, peso 6.950 g (P25), talla 64,6 cm (P50), PC 42,5 cm (P25); continúa euglucémico con HbA1c 3,2%, calcio 11,2 mg/dl y fósforo 8,2 mg/dl. A los 10 meses de vida su desarrollo neurológico es normal y la fontanela ya está cerrada, cresta en metópica; peso 8.350 g (P10), talla 74,5 (P75), PC 44,5 cm (P10); glucemia 63 mg/dl (tras 10 horas de ayuno), con HbA1c 4,2%, insulina 4,6 μU/ml y péptido C 0,7 ng/ml; el perfil lipídico continúa siendo normal y los valores de transaminasas se han normalizado, salvo GOT 55 U/l, fosfatasa alcalina 418 U/l, calcio 10,5 mg/dl y fósforo 6,2 mg/dl; índice calcio/creatinina 0,33, calcio en orina 17,2 μg/dl, creatinina en orina 0,51 g/l.