Mujer de 69 años, raza mestiza con historia de luxofractura en cuello del pie derecho en 1972, quien presentó luego hipoestesia en guantes y medias de 20 años de evolución, la cual comenzó en mano izquierda y posteriormente comprometió la mano derecha y miembros inferiores; y Ms Is, simultáneamente comenzaron deformidades en los dedos de las manos hasta formar dedos en botonera, acompañadas de artralgias en interfalángicas distales (IFDs) y proximales (IFPs), metacarpofalángicas (MCFs) y codo izquierdo; además deformidad en pies de curso progresivo ocasionando pie equino cavo bilateral con acortamiento del MI derecho el cual obligó al uso de muletas. Posteriormente presentó amputación espontánea del segundo al quinto dedos del pie derecho y quinto del pie izquierdo. Desde 1991 refiere artralgias en hombro derecho y en los últimos seis meses aparecieron lesiones eritematocostrosas, en dorso de codos, manos, rodillas, superficie dorsolateral del pie derecho con úlcera de bordes irregulares. Hace cinco meses se presentó disfagia obligándola a consultar en marzo de 1992 al servicio de urgencias del Hospital San Juan de Dios refiriendo en ese momento antecedentes de xeroftalmía y xerostomia. Al examen físico se observó leucocoria derecha con opacidad del cristalino, edéntula con lesiones blanquecinas en cavidad oral, mucosa oral seca y limitación de la apertura bucal con queilosis angular. Se auscultó soplo sistólico grado II/IV en foco mitral.
En manos dedos en botonera, fisuras en el dorso, amputación de falanges distales en quinto dedo bilateral con uñas residuales distróficas, piel esclerótica y lesiones úlcero costrosas en dorso de segunda y tercera IFPs derechas. En rodillas aumento de tejidos blandos de predominio derecho en área prerrotuliana donde hay lesiones eritematocostrosas. Tobillos con disminución del arco de movimiento a la dorsi y plantiflexión. Pies en equino cavo con amputación de segundo a quinto dedos y borde externo del pie derecho y amputación del quinto dedo del pie izquierdo con dedos en martillo; lesiones eritematocostrosas con hiperqueratosis en superficie dorso lateral del pie derecho con úlcera de cuatro centímetros de diámetro de fondo limpio y bordes hiperqueratósicos. Hipoestesia en guantes hasta los codos y en medias hasta las rodillas. Laboratorio: cuadro hemático normal; VSG 37 mm/h (Wintrobe); glicemia, creatinina, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y fosfatasa alcalina normales; ANA (Hep-2), FR y VDRL: negativos; depuración de creatinina 48 cc/min; proteinuria 48 mg/24h; uroanálisis con albuminuria ++++. Cultivo de úlcera en pie derecho positivo para Staphilococcus epidermis. Endoscopia V.D.A.: panesofagitis erosiva, pangastritis atrófica. Electromiografía: patrón neuropàtico con baj a capacidad para reclutar unidades motoras en el músculo oponente del pulgar derecho y cubital anterior. Velocidades de neuroconducción: polineuropatía sensitivomotora de predominio axonal. Biopsia glándula salival menor: sialodenitis crónica grado I (Chisholm-Masson).
Biopsia de piel: piel delgada con dermatitis perivascular superficial, elongación de los clavos y papilas de modo uniforme y focos paraqueratósicos compatibles con psoriasis. Piel ulcerada con hiperplasia seudoepiteliomatosa y extensa paraqueratosis compatible con úlcera inespecífica. Biopsia de nervio sural: nervio completamente fibrosado con escasas fibras nerviosas, arteriolas y capilares de paredes gruesas y leve infiltrado inflamatorio mononuclear perivascular. Rayos X de columna lumbosacra: osteopenia generalizada con aplastamiento severo de L2 y en menor grado de L1, angulación cifótica en este nivel, disminución del espacio L5-S1 con listesis grado I. Rx de columna dorsal: osteopenia generalizada.
Rx de manos: aumento de partes blandas periarticulares en IFPs e IFDs; estrechamiento del espacio en IFPs, destrucción y esclerosis de IFDs; adelgazamiento y reabsorción de la falange del quinto dedo izquierdo, deformidad en copa y lápiz en segundo dedo izquierdo. Ausencia de falange distal del quinto dedo derecho, luxación de interfalángica del pulgar izquierdo, osteopenia generalizada. Rx de pies: reabsorción total del metatarso y dedos con conservación del hallux derecho y pérdida de las relaciones tibioastragalinas con reabsorción e irregularidad de los extremos distales de tibia y peroné derechos. Hay reabsorción de metatarso y falanges del pie izquierdo con anquilosis en el tarso y osteopenia generalizada.