Se trata de una paciente mujer de 34 años sin antecedentes personales de interés que ingresa en Medicina Interna (M.I) tras hallazgo de una masa retroperitoneal en una Resonancia Magnética realizada por hemorragia ginecológica tras legrado por aborto espontáneo. La paciente se encontraba totalmente asintomática, no refería síndrome constitucional. En la exploración física no se demostraban adenopatías a ningún nivel, siendo resto anodino. Analíticamente sin alteraciones.
Ante la sospecha inicial de que se tratase de un linfoma, se realizó una tomografía computarizada (TC) abdominal y una biopsia de la masa con punción con aguja gruesa guiada por Radiología objetivándose hallazgos compatibles con lesión leiomiomatosa y por lo tanto con el diagnóstico clínico de linfangioleiomiomatosis. Debido a los hallazgos de la lesión biopsiada, se amplía el estudio realizando un TC de tórax, apreciándose áreas destructivas pulmonares de afectación difusa tanto superior como inferior, central y periférica en relación con linfangioleiomiomatosis pulmonar. En el TC abdominal además de la masa ya conocida, se confirma la existencia de múltiples lesiones, de localización retroperitoneal, compatibles con linfangiomas. Con todo, se diagnostica de manera incidental de linfangioleiomiomatosis (LAM) con afectación pulmonar, abdominal y retroperitoneal. La paciente, una vez informada de la enfermedad y el pronóstico ante un posible embarazo, se sometió a una cirugía consistente en una salpinguectomía bilateral.
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara que suele afectar a mujeres jóvenes en edad fértil. Es frecuente la aparición de disnea progresiva como síntoma inicial y, típicamente, aunque con menor frecuencia, neumotórax espontáneo, coincidiendo a veces el debut de la clínica con el inicio de terapias hormonales. No existe un tratamiento eficaz, por lo que el tratamiento es sintomático, evitando la terapia estrogénica y los embarazos, por el mal pronóstico asociado que conlleva. Actualmente el tratamiento que se propugnan por mejorar la calidad de vida según diversos ensayos clínicos son los inhibidores de mTOR (sirolimus), aunque en ningún caso resulta en curación.
Se sigue a la paciente en consultas de M.I y resulta extraño que catorce años tras el diagnóstico y observando las imágenes del TC la paciente permanezca completamente asintomática, sin disnea, con pruebas funcionales respiratorias sin alteraciones. No se ha iniciado tratamiento ante la ausencia de evidencia que lo avale y la no progresión de la enfermedad. No se puede prever el pronóstico de esta paciente, ni si iniciará sintomatología, reevaluando la necesidad de tratamiento si esto último ocurriese. Se han documentado otros casos similares en la literatura, no conociendo el pronóstico de dicha enfermedad en esta clase de pacientes.