Paciente de sexo femenino de 14 años, hija de padres no consanguíneos, la menor de 5 hermanos sanos. Sin antecedentes relevantes perinatales con peso de nacimiento de 3,860 gr y talla de 52 cm. Evolucionó con un desarrollo psicomotor normal; escolarizada de acuerdo a su edad.
El cuadro clínico se inició insidiosamente a los 9 años de edad con episodios recurrentes de dolor abdominal y lumbar, asociados en forma progresiva a espasmos musculares involuntarios de extremidades, tronco, cuello y cara, llegando en varios meses a presentar numerosos episodios diarios de aproximadamente 2 a 3 min de duración, en reposo, actividad, vigilia y durante el sueño. Aproximadamente al año de evolución consultó en su hospital de origen por diarrea intermitente, periódica, con deposiciones líquidas de hasta 10 veces por día, acompañada de compromiso pondo estatural y progresiva caída del cabello. Dos años posterior al inicio de estos síntomas se instaló una deformidad en varo de ambas rodillas muy dolor osa que limitaba la marcha, lo que motivó una intervención quirúrgica de su rodilla derecha en 2 oportunidades.
A los 12 años, fue referida a nuestro centro, con una talla de 133 cm y un peso de 28,5 kg ambas medidas inferiores a 3 desviaciones estándar para su edad. Su índice de masa corporal era 16,1 kg/m2; percentil 15 de la tabla de referencia14, con una proporción normal de segmentos corporales. Su desarrollo puberal mamario y pubiano correspondía a Tanner I. Destacaba su cabello ralo con extensas zonas de alopecia en regiones frontoparietales y una hipertrofia de ambos músculos maseteros. Se observaron espasmos musculares frecuentes en extremidades durante el examen físico que ocasionaban en algunas oportunidades posturas anómalas de ellas. El hemograma, bioquímica hepática y renal, electrolitos, calcio y fósforo en sangre fueron normales. La creatinkinasa total en sangre estaba elevada a 290 UI/1 (VN<174).

La historia clínica hizo revisar las múltiples radiografías esqueléticas de la paciente por uno de los autores, las cuales mostraban alteraciones metafisiarias de distinta severidad en los distintos segmentos óseos, asimétricas, consistentes en lesiones líticas y áreas de esclerosis que comúnmente se observan en el síndrome de Satoyoshi, localizadas a nivel de manos, fémur distal y tibia distal.

Una electromiografía y velocidad de conducción nerviosa no mostró alteraciones, y una resonancia magnética medular reveló una pequeña siringohidromielia a nivel de los segmentos dorsales T3 a T7, sin expresión clínica.
El estudio de la diarrea comprendió un test de D- Xilosa que demostró una disminución de la excreción de xilosa en orina, 2,39 g/5 hr (VN: ≥ 4 gr/5 hr), concordante con una malabsorbción. En la endoscopia digestiva alta se observaron leuco-plaquias abundantes en el duodeno y una vascu-latura pronunciada, con un estudio histológico de la mucosa que describe un aumento moderado del infiltrado linfoplasmocitario de la lámina propia con granulocitos neutrófilos y eosinófilos.
Los anticuerpos antiendomisio y el estudio de sangre oculta en deposiciones (test de Guayaco sensibilizado) fueron negativos.
El estudio endocrinológico fue compatible con un hipogonadismo hipergonadotrófico sugerente de una falla ovárica.
Se inició terapia corticoidal con prednisona oral 1,5 mg/kg/día por 10 días, observándose en la primera semana de tratamiento una importante reducción en severidad y frecuencia de los espasmos musculares dolorosos que desaparecieron completamente al agregar carbamazepina 200 mg/ día. La diarrea, si bien disminuyó con el tratamiento esteroidal, no mejoró significativamente hasta el 5o mes cuando se indicó incorporar una estricta dieta con restricción de carbohidratos simples.
Su seguimiento a 2 años (edad: 14 años, 3 meses, desarrollo puberal Tanner II), con prednisona en días alternos en dosis decrecientes ha constatado ausencia de espasmos musculares, la desaparición de la alopecia y la diarrea, un incremento en el peso que se había mantenido estacionario los últimos tres años, de 35,800 kg, si bien persiste con una baja estatura y con las deformidades esqueléticas residuales a nivel de rodillas.