Mujer de 19 años con SD, referida a un instituto especializado desde un hospital nacional por presentar diagnóstico de LLA de células B (pancitopenia y 85 % de blastos en el examen del aspirado de médula ósea). El cariotipo en médula ósea reveló mosaicismo, 47,XX,+21[3]/46,XX[17]; en 15 % de las metafases analizadas se observó trisomía del cromosoma 21 y en el 85 % restante no se evidenciaron alteraciones numéricas ni estructurales. Posteriormente, se hizo un cariotipo en sangre periférica 47,XX,+21[2]/46,XX[38], en el que se volvió a observar la trisomía 21, pero solo en 5 % de las células estudiadas.
Al examen físico la paciente presentaba facies y rasgos característicos del SD, braquicefalia con occipucio plano, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, implantación baja de los pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en la nuca, línea palmar única en la mano izquierda y retraso mental.
En el heredograma se observó que la edad de los padres al momento de la concepción era de 41 y 42 años, respectivamente. Por otro lado, la paciente tenía una prima con SD por línea paterna. El padre manifestó que la paciente no tenía antecedentes patológicos ni quirúrgicos, ni había estado expuesta a tóxicos como el benceno, radiaciones ionizantes o quimioterapias previas, ni a pesticidas asociados a LLA. La paciente recibió quimioterapia, según el esquema convencional de la institución.

Al día 14 de iniciado el tratamiento se le hizo un aspirado de control de médula ósea, en el que se observaron blastos (1 %). Dicho resultado indicó que la respuesta al tratamiento y la evolución eran favorables y que había resolución hematológica del cuadro; la enfermedad se catalogó como leucemia linfoblástica residual de células B. Hasta la fecha la paciente sigue en remisión morfológica, evaluada mediante el porcentaje de blastos en la médula ósea (< 5 %), de lo cual se concluye una evolución favorable.