Anamnesis
Mujer de 55 años, postmenopáusica sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Consulta en junio de 2008 por notar retracción del pezón de la mama derecha, sin otra clínica asociada. Mamografía previa 12 meses antes sin alteraciones relevantes.

Examen físico
Destaca asimetría mamaria con marcada retracción del pezón de la mama derecha. Mama izquierda sin alteraciones.
No presenta adenopatías locorregionales palpables. El resto de la exploración es anodina.

Pruebas complementarias
Mamografía: área de 4 cm de aumento de densidad, desestructurada con microcalcificaciones dismórficas por detrás del pezón derecho.
Biopsia con aguja gruesa (BAG): compatible con carcinoma ductal infiltrante de mama grado II.
Radiografía de tórax: normal.
Marcadores tumorales: CEA y CA 15.3 normales.

Diagnóstico
Adenocarcinoma ductal infiltrante de mama por estudio preliminar con biopsia.

Tratamiento
Es intervenida en agosto de 2008, realizándose biopsia selectiva del ganglio centinela (GC) (positiva en 2 ganglios para metástasis) y mastectomía radical modificada con linfadenectomía axilar.
La anatomía patológica definitiva es concordante con carcinoma endocrino de célula pequeña de mama de 4 cm.
Micrometástasis en un ganglio linfático de los diez aislados. El estudio inmunohistoquímico muestra expresión de marcadores neuroendocrinos en más del 50 % de las células tumorales (cromogranina, y fundamentalmente sinaptofisina). Receptores de estrógenos +++ y de progesterona -. erb-B2 -. Citoqueratina 5 -.
Se descartan lesiones a otros niveles con el estudio de extensión con tomografía computarizada (TC).
Recibe 4 ciclos de tratamiento quimioterápico adyuvante con cisplatino y etopósido, radioterapia en pared torácica derecha y hormonoterapia con letrozol.

Evolución
Inicia revisiones regulares. En octubre de 2011, consulta por dolor dorso-lumbar progresivo con incapacidad para la deambulación. La resonancia magnética describe compresión medular a nivel de D12, por lo que se inicia tratamiento con dexametasona y radioterapia local. La TC objetiva progresión hepática, ganglionar y ósea.
Con un intervalo libre de progresión de 38 meses, reinicia en noviembre de 2011 tratamiento con carboplatino, etopósido y ácido zoledrónico. Se objetiva enfermedad estable tras 3 ciclos y progresión tras 6, por lo que inicia segunda línea con topotecán,con regular tolerancia. El control radiológico tras 3 ciclos evidencia progresión de las lesiones, y el analítico objetiva elevación de marcadores de daño hepático. Con deterioro progresivo del estado en probable relación con insuficiencia hepática, finalmente fallece en julio de 2012.