Adolescente con pérdida brusca de la agudeza visual

La Esclerosis Múltiple (EM) Pediátrica se define como el inicio de la enfermedad antes de los 18 años. Se considera una enfermedad rara a esta edad que puede conducir a déficits tanto físicos como cognitivos. Su prevalencia es: 1.35-2.35 / 100.000 niños. 5% en <18 años; 3% en < 16 años; 1% en < 10 años. Predomina en el sexo femenino en una relación de 2.8. En pediatría destacan dos formas clínicas de presentación: a) Encefalopatía (16-20%), en menores de 11 años; b) Síndrome clínico aislado: neuritis óptica, mielitis transversa, síndrome cortical.

Motivo de consulta

Adolescente de 16 años 2 meses, de sexo femenino, que consulta por disminución importante de la agudeza visual en el último mes.

Antecedentes personales

Menarquia: 13 años 8 meses. Amigdalitis recurrentes. Bronquitis aisladas hasta los 4-5 años. Adenoidectomía a los 4 años. Astigmatismo y miopía desde los 6 años. Controles anuales sin aumento significativo de la graduación. Cefaleas migrañosas frontotemporales derechas desde los 8 años que se intensifican a los 14 años y cambian a la localización frontotemporal izquierda, controladas parcialmente con tratamiento con Propanolol preventivo y Sumatriptan nasal.

Exploración física

BEG. Eutrófica. Hemodinámicamente estable. Glasgow 15. PICNR. Sin signos de focalidad neurológica. Tono y fuerza muscular conservados. ROT presentes y simétricos. Sensibilidad conservada. Fondo de ojo: no se observa edema de papila. Resto de la exploración por aparatos normal.

Orientación diagnóstica

Adolescente. Disminución aguda de la agudeza visual. Antecedente de cefaleas, parcialmente controladas con tratamiento preventivo que han cambiado la localización. Todo ello sugiere: ¿Masa ocupante? ¿Patología oftalmológica aguda?

Exámenes complementarios

* Valoración oftalmológica: Mieloneuritis óptica izquierda.
* RM: Lesiones puntiformes en SB periventricular frontoparietal de predominio izquierdo. Alteración de la señal del nervio óptico. Médula espinal: pequeña lesión de 6 mm en cordones posteriores a la altura de odontoides.
* LCR: Aumento de IgG oligoclonal.

Evolución

11 meses posteriores: Neuritis óptica derecha. 4 meses posteriores: brote medular con urgencia miccional. Nueva RM: 18 lesiones nuevas= 12 periventriculares, 4 cuerpo callos, 1 infratentorial, 1 medular.

Tratamiento

Fingolimod + Ditropan.

Comentario

La Esclerosis Múltiple (EM) Pediátrica se define como el inicio de la enfermedad antes de los 18 años. Se considera una enfermedad rara a esta edad que puede conducir a déficits tanto físicos como cognitivos. Su diagnóstico en la edad pediátrica se ve dificultado por su baja incidencia y por las diferentes formas clínicas de presentación.

Epidemiología

Prevalencia: 1.35-2.35 / 100.000 niños. 5% en <18 años; 3% en < 16 años; 1% en < 10 años. Sexo: fem./masc.= 2/8. Raza: diferentes etnias y procedencias (Caribe, Asia, África, Europa central y del este). Edad: influenciada por el lugar de residencia durante la infancia.

Patogenia

La causa es una disregulación del sistema inmune periférico que conduce a una lesión del SNC y que requiere la combinación de factores de riesgo genético y ambiental que actúan como detonantes.

Clínica

Episodios recurrentes de desmielinización en el SNC separados en espacio y tiempo. Formas de presentación: 1-Síndrome clínico aislado: Neuritis óptica, Mielitis trasversa, Síndrome cortical 2-Encefalopatía: cefalea, vómitos, convulsiones, alteración de la consciencia (16-20%). La mayoría < 11 años.

Diagnóstico

RM: Secuencias T2: múltiples lesiones, bien delimitadas, en la sustancia blanca periventricular, yuxtacortical, infratentorial y médula espinal. Secuencias T1: «agujeros negros» o lesiones hipointensas que representan pérdida completa de tejido secundarias a un proceso inflamatorio previo.

Criterios diagnósticos de EM en pediatría

Debe cumplirse cualquiera de los siguientes criterios:

* Dos o más manifestaciones clínicas de afectación del SNC (no encefalíticas) de posible causa inflamatoria, separadas por >30 días y con afectación de más de un área del SNC.
* Un episodio típico de EM, no encefalítico, asociado a imágenes en la RM que cumplen los criterios de Mc Donald 2010 para diseminación en espacio y que, en el seguimiento con RM, presenta al menos una lesión nueva para cumplir el criterio de diseminación en tiempo.

Diagnóstico Diferencial

(Tabla I)

Tratamiento

Aunque las siguientes terapias aún no han sido formalmente aprobadas para su uso en pediatría, cada vez se utilizan más, formando parte de ensayos clínicos. Es importante que tanto el paciente como su familia participen en la elección del tipo de tratamiento a seguir para garantizar así una mayor adherencia al mismo.

Tratamientos de primera línea

Incluyen tratamientos parenterales IM: Acetato de glatiramer, Interferón beta. Ambos reducen en un 30% las recaídas clínicas.

Tratamientos de segunda línea

Su eficacia es mayor pero también lo es el riesgo potencial de presentar importantes efectos secundarios. El más estudiado en pediatría es el Natalizumab.

Preguntas tipo test

1. Cuál es la incidencia de la Esclerosis Múltiple en Pediatría: 
a) 0,2-0,5%
b) 1-5%
c) 1-2%
d) 0,5-1%

2. En pediatría la forma clínica de presentación de la Esclerosis Múltiple es:
a) Encefalopatía.
b) Neuritis óptica.
c) Mielitis transversa y Síndrome cortical.
d) Todas son correctas.

3. El diagnóstico diferencial más frecuente es:
a) Tumores del SNC.
b) Infecciones del SNC.
c) Encefalomielitis aguda diseminada.
d) Enfermedades mitocondriales.

Respuestas

En la página 116

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