Presentamos el caso de un varón de 77 años, cardiópata y con colitis ulcerosa (CU) sin actividad inflamatoria y en tratamiento de mantenimiento con Mesalazina, remitido a consultas de Medicina Interna por síndrome constitucional.
La exploración física reveló únicamente una hepatomegalia dura. Analíticamente destacaba una anemia microcítica leve y una colestasis disociada (GGT 664 U/L y FA 389 U/L).
Ante estos hallazgos, inicialmente nos planteamos etiologías relacionadas con hepatopatía crónica, solicitando una serología frente a virus hepatotropos y autoanticuerpos vinculados tanto a hepatitis autoinmune como a colangitis autoinmune. Asimismo, realizamos una tomografía computarizada (TC) de tórax, abdomen y pelvis.
La serología viral y el estudio de autoinmunidad fueron negativos. Sin embargo, la TC mostraba datos sugestivos de SBC primario subagudo, detectándose trombosis de las 3 venas suprahepáticas, de la cava inferior y signos de hepatopatía crónica con hipertensión portal, sin otras alteraciones.
Tratándose de una enfermedad inflamatoria intestinal (EII) bien controlada, sin brotes de actividad, se buscó activamente un diagnóstico alternativo con un estudio de hipercoagulabilidad más amplio, incluyendo trombofilias hereditarias y adquiridas, un despistaje de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y una búsqueda de mutaciones en el gen JAK 2.
El cribado para HPN demostró una pequeña clona deficitaria en glicosilfosfatidilinositol (GPI), en línea monocítica y mieloide. El resto del estudio fue normal. Si bien el paciente no presentaba clínica clásica de HPN, con parámetros de hemólisis en rango normal, se llegó al diagnóstico tras descartar otras causas de trombosis.
En ausencia de varices esofágicas, se inició Enoxaparina 100 mg/día, pasando a anticoagulación oral tras confirmarse la revascularización completa de la trombosis3. Dada la estabilidad clínica del paciente y su comorbilidad, se desestimó tratamiento con Eculizumab o trasplante de progenitores hematopoyéticos. Actualmente, tras 3 años de seguimiento, el paciente está asintomático, sin datos de retrombosis.