Varón de 26 años que acude a Urgencias por cuadro de fiebre de hasta 40oC, dolor abdominal, vómitos y diarrea sin productos patológicos de 3 días de evolución. Como antecedentes destacan: fumador de 20 cig/día, hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo y episodio de parálisis facial periférica hace 2 meses tratada con corticoides. En la exploración física objetivan febrícula, taquicardia a 120 lpm, dolor abdominal a la palpación de hemiabdomen izquierdo y hepatoesplenomegalia palpable, así como adenopatías múltiples no dolorosas. Analíticamente se objetiva pancitopenia y datos de insuficiencia hepática junto a patrón colestásico por lo que ingresa para estudio. Además, presenta Paul-Bunell marcadamente positivo.
Al ingreso realiza un vómito hemático. Se realiza endoscopia digestiva alta con hallazgo de erosiones antrales y en cuerpo gástrico, y un TAC abdominopélvico con hallazgo de hepatoesplenomegalia y múltiples adenopatías retroperitoneales, ilíacas e inguinales, sugerentes de síndrome linfoproliferativo agresivo.
En analítica de ingreso destaca hiperferritinemia y alteración de coagulación a expensas de factores dependientes de vitamina K. Se solicita interconsulta a Cirugía, que realiza biopsia de adenopatía inguinales y a Hematología, que realiza biopsia y aspirado de médula ósea.
Durante su estancia en planta presenta un rápido deterioro, con datos de insuficiencia multiorgánica y empeoramiento analítico asociado. Se inicia tratamiento con etopósido y rituximab ante la sospecha de síndrome linfoproliferativo desencadenado por VEB vs síndrome hemofagocítico. Ingresa en Unidad de Cuidados Intensivos para tratamiento de soporte.
A pesar del tratamiento, el paciente empeora rápidamente. Recibimos los resultados del aspirado de médula con datos de hemofagocitosis prominente sin clonalidad celular, estableciendo el diagnóstico de síndrome hemofagocítico. Con fallo multiorgánico establecido resistente a tratamiento y posteriormente edema cerebral difuso, nuestro paciente fallece por herniación transtentorial.
Consideramos este caso interesante porque se trata de una patología infrecuente con alta tasa de mortalidad, y creemos que es importante conocerlo para tenerlo en cuenta en diagnósticos diferenciales y poder tratarlo de forma precoz para mejorar la supervivencia.