Varón de 28 años que consulta inicialmente en urgencias por un cuadro de dolor abdominal persistente de dos semanas de evolución y modificación en el hábito intestinal con tendencia al estreñimiento. Entre sus antecedentes personales referencia a una corioretinopatía serosa central del ojo derecho y una orquiectomía derecha por torsión testicular. No presenta antecedentes familiares de interés.
Dada la persistencia de la sintomatología por la que consultaba se realizó una ecografía abdominal en urgencias, presentando una imagen nodular de 2 cm ubicada en el espacio paraaórtico derecho con una vascularización arterial/venosa en el Doppler. A la luz de este hallazgo queda ingresado para realizar un estudio más amplio.
Inicialmente se solicita como prueba de imagen una TAC para caracterizar mejor la lesión ubicada a nivel abdominal pero se objetivan además dos nódulos bilaterales localizados a nivel cervical, de 25x18 mm en lado derecho y 28x15 mm en lado izquierdo. En su evolutivo en planta es detectada una discreta hipertensión arterial de 143/93 mmHg sin otra clínica florida. Se amplia el estudio bioquímico solicitando unas catecolaminas/metanefrinas en orina de 24 horas que resultan elevadas con un resultado de 1220 ug/24h. Otros resultados como la determinación de CgA son normales.
Ya en un estudio mas dirigido hacia un tumor productor de catecolaminas se solicita una prueba funcional mediante un Octreoscan, donde sólo existe captación a nivel cervical sin mostrar imágenes patológicas a nivel abdominal donde anatómicamente si había lesiones. Informe: Se aprecian dos focos de captación intensa laterocervicales (mayor captación en el izquierdo). En las imágenes de SPECT/TAC asientan sobre dos imágenes nodulares en relación con las carótidas.

Por su localización y captación son sugerentes de tumores glómicos cervicales. No se aprecian otros focos de captación del trazador sugerentes de la presencia de tumor neuroendocrino con expresión positiva de receptores de somatostatina.

Por ello se amplia la valoración de imagen con un PET-TC (F18.Flúor-DOPA) donde sí hay captación para ambas localizaciones: Dos focos de hipercaptación, de localización laterocervical bilateral, sobre lesiones nodulares en espacios IIB derecho e izquierdo. Foco de hipercaptación a nivel retroperitoneal, sobre una lesión nodular paraaórtica izquierda, a la altura del hilio renal izquierdo. Distribución fisiológica del trazador en vesícula biliar, páncreas y sistema urinario: El estudio muestra tres lesiones nodulares, dos laterocervicales bilaterales y una retroperitoneal paraaórtica izquierda, en probable relación con paragangliomas.

Con el juicio clínico de tumor productor de catecolaminas, más concretamente de paragangliomas, se inicia alfabloqueo con doxazosina y se programa cirugía inicialmente de la lesión abdominal. Se realiza de forma satisfactoria y el Informe anatomopatológico refiere un inmunofenotipo característico: positividad para enolasa especifica neuronal, CgA, CD56, Vimentina, Proteína-S100. Por lo que presenta criterios que apoyan benignidad de la neoplasia: Ki67<1%, tamaño, ausencia de necrosis y figura de mitosis. Concomitantemente se había solicitado el estudio genético que resultó positivo para el gen SDHD, con la variante c.337_340delGACT (p.Asp113Mets*21) clasificada como patogénica en heterocigosis que en este gen se han asociado a paraganglioma siguiendo un modelo de herencia autosómica dominantede. Negativo para MEN / Neurofibromatosis tipo I / VHL.
En una posterior revaluación de los paragangliomas cervicales mediante RMN mantiene estabilidad de las lesiones situadas en las bifurcaciones carotideas, en el lado derecho de 23x15 mm, en el lado izquierdo de 22x11x14 mm, en ambos casos con un contorno bien definido y una captacion homogenea del contraste. De forma incidental también se detecto en una RMN hipofisaria un quiste pineal simple de unos 14 mm. (Ejes HH normales). En el control posterior de metanefrinas urinarias presentaba un aumento relevante en ausencia de sintomatología típica que tras verificar en segunda determinación resultaron normales: Metanefrina 131 ug. Normetanefrina 199 Ug. Metanefrina 53 ug Metanefrina/ Creatinina (orina 24h) 77 ug. Normetanefrina/Creatinina (orina 24h) 11 ug.