Padres sanos no consanguíneos. Embarazo cursó con hipotiroidismo tratado con 50 mg al día de Levothroid. Hiperemesis importante. Polihidramnios. Parto por cesarea a las 41 semanas de gestación; Apgar, 8-9; pesó al nacer 2.550 g; talla, 47 cm; perímetro craneal, 35 cm. La niña presentó dificultades para alimentarse y crisis de hipertonía y cianosis con las tomas de alimento y nistagmo y se le diagnosticó sepsis por Escherichia coli. Fue visitada a los 2 meses: peso al nacer 3.400 g; longitud, 53 cm; perímetro craneal, 35 cm. Marcada proptosis, blefarofimosis, hendiduras palpebrales antimongoloides. Orejas pequeñas y bajas. Nariz pequeña con puente aplanado, con mínima bifidez de la punta y narinas pequeñas. La boca era pequeña, con trismos discreto, labios finos y el superior corto, permitiendo ver constantemente las encías hipertróficas y abollonadas; paladar ojival. Micrognatia. Se practicaron los estudios habituales, colesterol, metabólicos, citogenético normales. Cardiológico: engrosamiento del septo en su parte media. Oftalmológico: máculas aplásicas, vasos coroideos transparentes. Ecografía ocular y abdominal normales. Radiografía de cráneo: esclerosis de la base del cráneo y de las mastoides. TC craneal: cacificaciones puntiformes. TC de cráneo tridimensional: hipoplasia malar, órbitas pequeñas. RM craneal: atrofia corticosub-cortical, hipoplasia del vermis cerebeloso, calcificaciones cerebrales y cerebelosas.
Falleció al año de edad.