Paciente de 6 años de edad cuya familia refiere sospecha de hipoacusia desde los 3 años de edad. Sin antecedentes familiares de hipoacusia ni de patología sindrómica; el embarazo, parto y periodo neonatal cursaron sin incidencias. El desarrollo psicomotor era normal para su edad y no presentaba acúfenos ni mareo. Tampoco refería antecedentes de otitis.

La exploración de cabeza y cuello era normal, no objetivándose signos de patología polimalformativa. En la otoscopia el fondo del tímpano aparecía retraído con una timpanometría plana. En la audiometría tonal se objetivó una hipoacusia mixta bilateral leve con un componente neurosensorial con caída de predominio en 2000 Hz. Se le diagnosticó una otitis serosa bilateral que fue tratada con corticoides tópicos nasales y antibióticos orales. Tres meses después, tras la desaparición de la otitis serosa, presentaba una audiometría con hipoacusia neurosensorial bilateral leve con predominio en 2000Hz.

Los potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT) mostraban datos sugestivos de hipoacusia neurosensorial moderada, con umbral en 60 db y de origen coclear. La Tomografía computerizada (TC) de hueso temporal fue normal. Las audiometrías realizadas cada 6 meses durante dos años de seguimiento no demostraron progresión de la hipoacusia. El estudio audiométrico realizado a los padres fue normal. Tras la obtención de un consentimiento informado, se realizó un estudio genético tanto a los padres como a la niña siguiendo la metodología descrita por Gallo y Cols. [15]. En la paciente se detectó la mutación M34T/N206S en el gen de la conexina 26, siendo la madre portadora heterocigota de la mutación M34T y presentando el padre la mutación N206S también en heterocigosis.

El diagnóstico final fue de Hipoacusia neurosensorial secundaria a la mutación M34T/N206S del gen de la conexina 26, no siendo susceptible de tratamiento médico o quirúrgico. Durante 4 años de seguimiento no se han objetivado cambios audiométricos.