**Enfermedad**: Síndrome del maullido de gato
**Abstract**
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
**Tratamiento**
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejorar de su calidad de vida.
Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frágiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. También presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente.
La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas.
Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos.
Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo adquieren a niveles muy básicos son habilidades de lectura y escritura.
Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.
Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave…
La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.
Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria.
Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc.).
Cuando las personas con este síndrome alcanzan la vida adulta su estilo de vida variará en función de las capacidades motoras, cognitivas y autónomas que el individuo ha asumido. Se conoce de casos en los que tras un mal pronóstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y médico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.
La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 años.
**Diagnóstico**
Análisis cromosómico:El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.
Diagnóstico prenatal:Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.