Paciente femenina de 4 años de edad, con diagnóstico de osteogénesis imperfecta desde su nacimiento. Fue producto de la tercera gestación de una pareja proveniente del municipio de Guaraque en el estado Mérida, con antecedentes en el linaje paterno de osteogénesis imperfecta de tipo I (padre, 6 tíos y abuela paterna). Es la tercera de una prole de tres hermanos; el mayor, masculino de 16 años presenta OI tipo I y el siguiente en sucesión, también masculino de 10 años, presenta catarata congénita en ojo izquierdo. Los progenitores niegan consanguinidad. Embarazo controlado a partir del primer mes de gestación, niega complicaciones. Obtenida por cesárea segmentaria a las 37 semanas, con peso de 2600 g (SDS -1,4) y longitud 51 cm (SDS 1,4). El Apgar fue de 8 al primer minuto y de 9 a los 5 minutos de vida. Se evidenciaron escleróticas azul-grisáceas. No ameritó hospitalización neonatal. Después de nacer, su seguimiento fue realizado por genética, endocrinología pediátrica y ortopedia. En dichas evaluaciones presentó adecuada progresión de talla con déficit ponderal discreto y posterior recuperación, dentición normal y desarrollo psicomotor acorde a su edad. A los 16 meses de edad, posterior a caída de su propia altura, presentó fractura en región frontal craneal, así mismo a los 2 años de edad fractura en antebrazo izquierdo. En evaluaciones subsiguientes se observó leve deformidad en genu valgo que no limitaba la deambulación. Se diagnosticó trastorno de hiperactividad con déficit de atención (con importante implicación en el aumento del riesgo de fracturas) y se inicia tratamiento con risperidona.

En la analítica destaca calcio sérico 9,2 mg/dL, fósforo 5,2 mg/dL, fosfatasa alcalina 590 U/L, PTH 15,7 pg/mL. Hemograma, funcionalismo tiroideo y renal normales. Densitometría ósea reporta Z-score de 0,5 en columna lumbar y de 1,5 en cuerpo entero, compatible con masa ósea adecuada para edad cronológica. Edad ósea (evaluada a través de rayos x de mano izquierda) también acorde a su edad cronológica. En conjunto con ortopedia, se inició tratamiento con bifosfonatos, específicamente ácido zoledrónico 0,05 mg/kg en infusión, de forma semestral, sin observarse nuevos episodios de fracturas. Fue confirmada por la unidad de genética una mutación en el gen COL1A1 compatible con osteogénesis imperfecta tipo I. Se realizó asesoría genética a la familia y actualmente se realiza manejo multidisciplinario.