Describimos el caso de una mujer de 18 años remitida a Endocrinología para seguimiento por síndrome de lipodistrofia generalizada.
Entre sus antecedentes familiares destacaba una hermana con diabetes tipo 1 y Enfermedad de Graves Basedow y diabetes tipo 2 en familia paterna. No existían familiares afectos de lipodistrofia.
No presentaba antecedentes personales de interés, salvo un cuadro de varicela a los 4 años que precedió a la aparición de la lipodistrofia generalizada. Posteriormente tuvo un desarrollo puberal normal, con menarquia a los 13 años; diagnosticada posteriormente de síndrome de ovario poliquístico e intervenida a los 17 años de cistoadenoma seroso de ovario. Presentaba ciclos menstruales regulares, y realizaba tratamiento con metformina.
En la primera exploración realizada en Endocrinología destacaba la ausencia de panículo adiposo, especialmente marcada en extremidades, nalgas, cadera, cara, palmas y plantas, con musculatura bien definida e hipertrofia moderada de gemelos, así como flebomegalia en extremidades. Presentaba acantosis nigricans en axilas e ingles. Peso 50 Kg, talla 166 cm e IMC de 18 kg/m2. El resto del examen físico fue normal.
Se realizó estudio hormonal (función tiroidea, gonadal y estudio androgénico), hepático, lipídico y renal que resultaron normales. La sobrecarga oral de glucosa sólo mostró datos de hiperinsulinismo. Se solicitó además una ecografía abdominal en la que no se objetivaron hallazgos de interés.

Ante estos datos se estableció el diagnóstico de sospecha de lipodistrofia generalizada adquirida (Síndrome de Lawrence) y se realizó estudio genético (BSCL2, AGPAT2, CAV1, PTRF, LMNA, PPARG) con resultado negativo, que apoyaba la sospecha diagnóstica.
En su evolución, la paciente desarrolló una diabetes gestacional que se controló con dosis bajas de insulina. El control postparto demostró la existencia de una diabetes mellitus tipo 2, reiniciándose tratamiento con metformina. Durante 7 años el control metabólico de su diabetes fue bueno con metformina y los niveles de lípidos, transaminasas y función renal permanecieron normales. Posteriormente, presentó de forma aguda una descompensación hiperglucémica con HbA1c 9.5%, positividad de la autoinmunidad pancreática (IA2 y AntiGAD) y descenso del péptido C (0.57ng/ ml), estableciéndose el diagnóstico de diabetes tipo 1A.
Actualmente presenta una HbA1c de 6,8% bajo tratamiento insulínico (1,45 UI/Kg peso) y 1700 mg de metformina/día. No hay evidencia de complicaciones secundarias. La hiperfagia y la afectación psicológica por el aspecto estético derivado de su patología constituyen los problemas principales referidos por la paciente.