Paciente masculino de 45 días de edad, producto de la tercera gestación de madre de 34 y padre de 40 años de edad, no consanguíneos; con dos hermanos aparentemente sanos; sin antecedentes familiares de importancia. Durante todo el embarazo la madre cursó con tos productiva, persistente, sin predominio de horario, tratada con nebulizaciones con salbutamol y, en el segundo trimestre de gestación, con infecciones vaginales reiteradas cuyo manejo se desconoce. El producto fue obtenido por cesárea a las 36 semanas de gestación; peso: 2800 g, con atresia bilateral de coanas (ABC), encefalocele, hidrocefalia, microftalmía derecha y restos de bandas de constricción oscuras en dedos de manos y pies; sin datos de las características de la placenta. Al 5to día de vida se le colocó válvula de derivación ventriculoperitoneal y se realizó plastia de encefalocele; a las dos semanas desarrolla neumonía nosocomial. A la exploración física actual, peso: 3150 g (percentil 3); talla: 52 cm (percentil 20); plagiocefalia frontotemporal izquierda, dolicocefalia, cicatriz de plastia en región occipital de 10 cm de longitud y válvula de pudens en región temporal derecha, frontal prominente; ausencia de cejas; microftalmía derecha; puente nasal deprimido; hiperplasia gingival; paladar ojival; pectus excavatum; hernia umbilical; marca de constricción circular por bandas en región distal de antebrazo derecho y dedos 2, 3 y 4; además de aplasia ungueal y acrosindactilia de éstos; mano izquierda con marca de constricción circular por bandas en 4to dedo y acrosindactilia con ausencia ungueal de dedos 2do y 3ro; pie derecho con acrosindactilia de dedos 2do y 3ro; pie izquierdo ausencia de dedos 1ro, 2do y 3ro, acrosindactilia y marca de banda de constricción de 5to dedo.

Los estudios de laboratorio se encontraron dentro de parámetros normales; el cariotipo con resolución de 550 bandas y técnica de bandeo G en 40 metafases se informó: 46, XY; en las radiografías se observó ausencia de la 2da falange distal de mano derecha y de 2da y 3era falanges distales en mano izquierda; pie derecho, pérdida de falanges medias y distales; en pie izquierdo ausencia de todas las falanges distales. Ecocardiograma normal. La tomografía axial computada simple de cráneo reveló: microftalmía derecha, encefalocele frontoparietal y megaventrículo derecho. La ABC con placa atrésica mixta se confirmó por tomografía axial computada, realizándose corrección vía endoscópica a los 10 meses de edad.