Adolescente de 16 años procedente de zona rural lejana, con altura superior a 2.500 m sobre el nivel del mar, en el Departamento de Nariño-Colombia, con cuadro clínico de 3 meses de evolución consistente en aparición de masa abdominal en hipocondrio izquierdo. El paciente nunca antes había tenido contacto con un servicio de salud.
Ingresó al Hospital con disnea de pequeños esfuerzos, cianosis peribucal, conjuntivas hipercrómicas y soplo holosistólico en todos los focos grado IV/VI, de predominio tricuspídeo, con reforzamiento de segundo ruido. En abdomen, masa no móvil, con bordes definidos, con diámetro de 14 x 15 cm, indolora, localizada en dorso izquierdo llegando hasta hipogastrio. Dedos en palillo de tambor y extremidades inferiores con edema grado I.
Se decidió hospitalizar para estudio de la masa abdominal, diagnóstico y compensación de patología cardiovascular.
El hemograma de ingreso mostró marcado aumento de glóbulos rojos (9.320.000/mm3), hemoglobina de 19,9 g/dL, hematocrito de 66%, glóbulos blancos 3.500/mm3, plaquetas 48.000/mm3, ácido úrico 10,5 mg/dL.
El ecocardiograma reportó dilatación severa de cavidades derechas, insuficiencia tricuspídea e hipertensión pulmonar (HTP) severa a nivel suprasistémico, (presión sistólica arterial pulmonar- PSAP: 115 mmHg).
Se realizó tomografía computarizada (TC) de abdomen con medio de contraste endovenoso, que mostró grandes masa tumoral intrarrenales bilaterales, de mayor tamaño gran tamaño y de crecimiento exofítico a izquierda y con marcado adelgazamiento del parénquima en ambos riñones. El examen mostró además adenopatías retroperitoneales múltiples y lesiones osteolíticas vertebrales. La TC de tórax no mostró alteraciones en el parénquima pulmonar.

Por sospecha de HTP severa con signos clínicos de hipoxia crónica, se le administró sildenafil y oxígeno como vasodilatadores pulmonares, furosemida para manejo de su sobrecarga hídrica y alopurinol como tratamiento de hiperuricemia para prevenir lesión renal.
La biopsia de médula ósea reportó hiperplasia eritroide sin evidencia de infiltración, por lo que se descartó linfoma. Por riesgo anestésico, secundario a HTP, se realizó biopsia renal con Trucut guiada por Ecografía, cuyo reporte de patología confirmó diagnóstico de HEM.
Se ha realizado seguimiento durante 8 meses, sin cambios significativos en su evolución.