ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Varón de 53 años. No alergias medicamentosas conocidas.

Antecedentes familiares
Madre fallece de manera súbita a los 72 años. Tío materno fallece en quirófano en la inducción anestésica.

Factores de riesgo cardiovascular
Fumador de unos 30 paquetes-año
No bebedor
No HTA, DM ni DL
No historia cardiológica conocido
Otros: depresión reactiva
Tratamientos: omeprazol y deprax

Enfermedad actual
Paciente de 53 años que consulta por síncope. Primer síncope hace 18 meses, cuando consultó en este centro, pero solicitó el alta voluntaria antes de llegar a estudiarse etiología. Repetición otras 6 veces, con pródromos-pérdida consciencia- recuperación rápida. Uno de ellos en reposo. 

Exploración física
COC.
Afebril.
A: 100/60.
FC: 55 lpm.
BEG.
NHNC.
PC normales.
Pulso arterial bisferiens.
Auscultación cardiaca: RsCsRs con soplo sistólico III/VI con s2 conservado en foco aórtico irradiado al resto de focos. Disminución del soplo hasta desaparecer con squatting.
Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado.
Abdomen blando no doloroso sin masas ni megalias.
Pulsos arteriales radiales y pedios positivos, bilaterales y simétricos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Hemograma, bioquímica y coagulación: sin alteraciones. Radiografía de tórax: índice cardiotorácico nomal, sin condensaciones ni signos de insuficiencia cardiaca.
ECG: ritmo sinusal con crecimiento VI y signos de sobrecarga. Ecocardiograma transtorácico: AI moderadamente dilatada (33 cm2 y 4,5 cm). VI con hipertrofia severa de predominio septal (23 mm), no dilatado, con función sistólica conservada. SAM mitral. Obstrucción del TSVI con gradiente máximo 111 mmHg, basal. IM severa excéntrica. Telemetría durante hospitalización: sin alteraciones del ritmo.

EVOLUCIÓN
Paciente que ingresa en Cardiología por síncopes a estudio. En la auscultación se objetiva un soplo que disminuye mediante maniobras que aumentan el volumen ventricular (aumento de postcarga con squatting) y un ECG con criterios de hipertrofia ventricular izquierda y un pulso arterial bisferiens, por lo que ingresa con la sospecha de miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Dicha sospecha se confirma mediante ecocardiograma, objetivándose una dilatación auricular y obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo. Se monitoriza con telemetría desde el ingreso, sin objetivarse eventos arrítmicos. De acuerdo con las nuevas guías de miocardiopatía hipertrófica, se calcula el riesgo de muerte súbita a 5 años, con resultado superior al 6%, por lo que se aconseja la implantación de un desfibrilador. Se obtienen tanto el consentimiento para la implantación de DAI como para extracción de sangre para estudio genético y se inicia el estudio familiar del caso índice.

DIAGNÓSTICO
Caso índice miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Síncope secundario.