Hermano del caso 1 que consulta a los 7 meses de edad por retraso ponderoestatural (peso y talla por debajo del P3), hipotonía macrocefalia (perímetro cefálico en P98) y fenotipo similar a su hermano. AP: embarazo y parto normales, a término, peso RN: 3.500 g (P75-90), talla RN: 51 cm (P75-90). Desarrollo psicomotor normal. Las cifras de IGF-1 e IGFBP-3 estaban también disminuidas con transaminasas elevadas. RM: aumento del tamaño desurcos y cisuras a nivel de la convexidad y aumento del sistema ventricular supratentorial, silla turca e hipófisis normales. Cariotipo 46,XY normal. Se inicia tratamiento con GH (0,6 U/kg/semana) al año de edad sin obtener una buena respuesta. Ante la similitud del cuadro con su hermano se realiza electrorretinograma: importante trastorno funcional retiniano sin alteración pigmentaria en el fondo del ojo; ecocardiograma: pericarditis constrictiva.