Se trata de un paciente de 5 años de edad, natural y procedente de Valledupar (Cesar, Colombia) (latitud 10° 29' norte, longitud 73° 15' oeste), quien asistió a consulta de genética por talla baja y anormalidades por reducción de miembros. Fue producto de un tercer embarazo con control prenatal normal y parto vaginal a las 39 semanas, sin complicaciones. Al nacimiento, presentó un peso de 2.700 g, talla de 47 cm y perímetro cefálico de 53cm. Se detectó al nacimiento aquiria derecha, oligodactilia de mano izquierda, sindactilia entre el segundo y el tercer dedos de ambos pies y desproporción de los segmentos corporales. Durante el primer año de vida, se sospechó hidrocefalia, la cual fue descartada por estudios de resonancia y tomografías cerebrales. El paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal y no tenía antecedentes médicos ni quirúrgicos de importancia. En el examen físico actual presenta una talla de 89 cm, peso de 13 kg, envergadura de 73 cm y un perímetro cefálico de 54 cm. Se evidencia una baja talla desproporcionada, de extremidades cortas y micromelia rizomélica. En el examen de cabeza y cara, se encuentra macrocefalia, abombamiento frontal, frente amplia, puente nasal plano e hipoplasia mediofacial. En el examen de dorso y columna se aprecia hiperlordosis lumbar.

En las extremidades superiores hay aquiria y agenesia de antebrazo en el lado derecho y en el muñón se evidencian secuelas de un anillo constrictivo. En la mano izquierda presenta oligodactilia y secuelas de anillos de constricción en el segundo y el cuarto dedos; ausencia del dedo índice e hipoplasia del primero y quinto dedos, asociados a agenesia de la uña. En las extremidades inferiores presenta secuelas de anillos constrictivos supramaleolares bilaterales; braquidactilia y sindactilia entre el segundo y tercer dedos de ambos pies, junto con hipoplasia ungueal.

Al examen neurológico se evidencia leve hipotonía, sin déficit motor o sensitivo, y un adecuado desarrollo del lenguaje. La radiografía de cráneo muestra la calvaria amplia, el hueso frontal prominente y prognatismo mandibular. En la radiografía de las extremidades superiores se evidencia angulación del radio, el cúbito y el húmero del miembro izquierdo, y prominencia de la inserción del músculo deltoides. En el brazo derecho hay angulación proximal del húmero, prominencia de la inserción deltoidea y amputación proximal del radio y el cúbito. En ambas extremidades se aprecian diáfisis irregulares. En la radiografía de la mano izquierda los huesos metacarpianos presentan ensanchamiento y deformidad, hay amputación de las falanges proximales del segundo al tercer dedos y clinodactilia del quinto dedo, con hipoplasia de falanges. Son evidentes los anillos de constricción en los tejidos blandos. En la radiografía de pelvis se aprecia una configuración pélvica amplia. Los huesos iliacos son cuadrados, con márgenes inferiores horizontales con hendiduras isquiáticas mayores cortas y anchas, además de un techo acetabular plano. Las metáfisis de los miembros inferiores son cortas e irregulares, y las epífisis distales de los fémures presentan una imagen en V invertida. En la radiografía de pies se evidencian huesos metatarsianos cortos y anchos, especialmente los del primer dedo de ambos pies.

El paciente tiene un cariotipo por bandas G normal y potenciales auditivos normales. Los hallazgos físicos y radiológicos permiten diagnosticar acondroplasia junto a secuelas del complejo de bandas amnióticas.

La acondroplasia (OMIM: 100800) es la forma más frecuente de talla baja con extremidades cortas.