Paciente de sexo masculino de 28 arios derivado al Servicio de Glaucoma del Hospital de Clínicas en 2001 para evaluación por glaucoma y queratocono. A la inspección presentaba dismorfismo facial asimétrico: línea de implantación capilar frontal baja, hipertelorismo, ptosis bilateral asimétrica, proptosis bilateral, puente nasal alto, desviación de septum nasal y orejas pequeñas y redondeadas. Como antecedentes oculares refirió que le fue diagnosticado queratocono y que empezaron a medicarlo por glaucoma con latanoprost 0,05 mg/m1 x 1 en ambos ojos (AO). Antecedentes generales: hipoacusia y refirió que su madre presenta glaucoma. Ante la pregunta específica sobre rasgos faciales familiares, manifiesta que su padre y su hermano son muy parecidos a él. Otros hallazgos detectados en la inspección incluyeron: tortícolis, escoliosis, pulgares anchos, braquidactilia, clinodactilia.

Al examen oftalmológico se constató AV mejor corregida de 20/25 (refracción: cil -3,00 x 180°) en OD y 20/30 (refracción: cil -3,50 x 160°) en OI. Mediante biomicroscopía se observó afinamiento y protrusión temporal inferior corneal compatible con queratocono en AO, leucoma central en OI e hipoplasia leve de iris en AO. La PIO (GAT) fue en OD 29 mmHg y 32 mmHg en 01. El espesor centrocorneal con paquímetro ultrasónico fue OD: 537 pm y OI: 450 pm. La gonioscopía reveló retroceso nasal inferior bilateral de la raíz del iris (iris mulde), banda del cuerpo ciliar ancha y escasa presencia de pigmento. En el fondo de ojos se observó que ambos discos ópticos presentaban excavación glaucomatosa (OD: 0.5 x 0.7 por escotadura superior, OI: 0.6 x 0.6).
Se realizó perimetría computada programa Glx umbral Octopus 123, observándose defectos campimétricos en OI (OD MD 0.5 LV 4.8 01 MD 10.1 LV 12.3 sin falsos positivos ni negativos AO) y una curva diaria de PIO de 7 a 19 hs: 31/34, 30/29, 29/30, 27/27 y 28/29 mmHg OD/OI.

Con estos hallazgos se decidió iniciar tratamiento médico de glaucoma con latanoprost cada 24 horas en ambos ojos y se repitió la curva diaria de PIO: 20/22, 18/19, 17/17, 17/28 y 21/23 mmHg OD/OI. Se agregó timolol 0.5% en una misma presentación y se repitió la curva diaria de PIO: 16/18, 14/15, 13/14, 14/14 y 14/15 mmHg OD/OI.
Se realizaron desde entonces controles cada 6 meses, manteniéndose la PIO en los valores detectados en la última curva diaria. Se realizaron mediciones de PIO con Ocular Response Analyzer (ORA), obteniéndose OD: PIOgat 16.6, PIO corregida 18.3, CH 9.1 y CRF 9.6 y OI: PIOgat 18.8, PIOcorregida 19.1, CH 10.1 y CRF 11.2 mmHg. El factor de resistencia corneal (CRF), una medida indirecta de la elasticidad corneal, dio un valor reducido para el espesor centrocorneal en OD, compatible con el queratocono subyacente. Por el contrario, dio un valor significativamente aumentado en OI para el espesor centrocorneal reducido, explicable por el leucoma central que confiere una rigidez mayor al tejido estromal. Inferimos por estos resultados que los valores de PIO por GAT son cercanos a los reales y confirman nuestra indicación terapéutica y futuros controles por GAT.

DIAGNOSTICO:
Síndrome de Saethre-Chotzen (SSC)