**Enfermedad**: Distonía
**Abstract**
La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos. Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón, con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores. La distonía suele acentuarse o empeorar con los movimientos voluntarios. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades.
**Tratamiento**
El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que existe un tratamiento exitoso para su cura, entendiendo como cura la desaparición de los movimientos descontrolados, solucionando las causas reales no físicas. La reducción de los tipos de movimientos que desencadenan o empeoran los síntomas distónicos, proporciona cierto alivio, al igual que la reducción de estrés, el suficiente descanso, hacer ejercicio moderado y realizar técnicas de relajación. Diversos tratamientos se centran en sedar a las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas a los músculos a través de las drogas, la neuro-supresión o denervación. Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios negativos y riesgos.El principal avance consiste en la estimulación cerebral profunda. Algunos pacientes pueden mejorar con esta intervención quirúrgica más que con la toxina botulínica. Dicha intervención consiste en introducir un electrodo en el cerebro y dar unas descargas en una zona determinada del cerebro que hace que la persona mejore de su problema.
**Diagnóstico**
Dada la diversidad en las causas y las manifestaciones clínicas, no hay un algoritmo simple para efectuar un diagnóstico de alguna distonía en particular. Las baterías genéticas son caras y no se recomienda utilizarlas como aproximación diagnóstica inicial. Es mejor una aproximación clínica mediante el reconocimiento de características clínicas clave, tales como el anillo corneal de Kayser-Fleischer o el compromiso hepático en la enfermedad de Wilson. Sin embargo, la mayoría de las distonías carece de estas señales. Finalmente, una estrategia metódica consiste en descartar inicialmente enfermedades que semejan una distonía, luego delinear el diagnóstico mediante la tipificación de la enfermedad en alguno de los cuatro ámbitos de la clasificación clínica (región del cuerpo afectada, edad de aparición, evolución temporal de la enfermedad o asociación con otros síntomas). Una vez minimizadas las posibilidades con esta aproximación, se procede con la realización de exámenes complementarios, especialmente las neuroimágenes, y se reserva el estudio genético para aquellos casos con historia familiar de este tipo de desórdenes.