Anamnesis
Mujer de 56 años que había sufrido un accidente isquémico transitorio en 2005, síndrome depresivo desde 2006, hipertensa y fumadora. Intervenida de colecistectomía y en tratamiento con bisoprolol, estatina, ácido acetilsalicílico y escitalopram. En enero de 2008 comienza con un cuadro progresivo de astenia, artromialgias y lumbalgia que va empeorando, y en junio de ese mismo año ingresa en el hospital por un aumento de la debilidad. La paciente refería gran dificultad para la deambulación, tenía sensación de que "no le sostenían las caderas y dificultad para mantener elevados los brazos y el cuello". Negaba fatigabilidad clara, lesiones cutáneas, aftas o lesiones en los genitales.

Examen físico
Debilidad muscular de predominio en los músculos del cuello (caída del cuello), con afectación notable de la cintura escapular proximal (no escápulas aladas), en los músculos mandibulares, en los músculos proximales de la cintura pélvica, precisando ayuda para levantarse de la cama, aunque tenía capacidad para caminar sin apoyo. Atrofia muscular, sin fasciculaciones. Sensibilidad normal en todas las categorías. RMP presentes moderadamente vivos generalizados. Consciente y orientada, colaboradora, facies redondeada, obesidad central. No adenopatías ni bocio. Lenguaje normal. Auscultación cardiopulmonar y abdomen normal. No signos de arteriopatía periférica.

Pruebas complementarias
• Analítica: creatina-cinasa 209 mg/dl, LDH 567 UI/l, colesterol 255 mg/dl, enzimas hepáticas normales, función renal normal. Proteinograma normal. Hormonas tiroideas normales. Hemograma y coagulación normales. Autoinmunidad negativa.
• ENG y unión neuromuscular (mayo 2008): normal.
• Electromiograma (EMG) (junio 2008): escasa actividad espontánea de carácter difuso, en forma de fibrilaciones. PUM normales y otros de aspecto miopático. Sugieren proceso miopático difuso, con escasa actividad inflamatoria de predominio en las extremidades inferiores y distribución próximo-distal. Sospecha de miositis por cuerpos de inclusión.
• Resonancia magnética (RM) cerebral: lesión isquémica lenticular de 5 mm. 
• RM cervical: normal.
• Biopsia de músculo (agosto 2008): informada como normal.
• EMG (diciembre 2008): sin cambios significativos, descrito como mínimas alteraciones de carácter inespecífico. Ante la sospecha de que pudiera estar en relación con las estatinas, estas se suspendieron, pero no se consiguió ninguna mejoría. La paciente siguió empeorando subjetivamente, sin encontrarse datos objetivos a la exploración que lo confirmaran y requirió ingreso en abril de 2009 para completar el estudio:
• Analítica: colesterol 286 mg/dl, LDH 567-626 UI/l, CK 209 mg/dl, resto normal. Cortisol a las 8 h 23, test de supresión negativo, cortisol en orina normal. ECA: negativa. Serología VIH: negativa. Curva de lactato-amonio: normal. Anticuerpos onconeuronales en sangre: débilmente positivo anfifisina. Anticuerpos acetilcolina y anti-MuSK negativos.
• Test edrofonio: negativo.
• TC tóraco-abdominal: adenopatías mediastínicas (2) pretraqueal y retrocava de 15-16 mm. Quistes renales corticales bilaterales.
• TEP oncológico: intensa captación a nivel muscular de predominio en los músculos cervicales y maseteros, sin alteraciones que indiquen una tumoración primaria.
• EMG (abril 2009): aumento de reclutamiento, sin actividad espontánea, PUM de baja amplitud y aumento de polifasia (sobre todo en las extremidades superiores). Patrón miopático, no miositis inflamatoria.
• EMG-ENG-Jitter (abril 2009): patrón miopático de afectación sobre todo en la cintura escapular, con ausencia de actividad espontánea. Alteración del estudio de transmisión neuromuscular de carácter postsináptico a nivel de deltoides y trapecio. ENG: normal.
• Biopsia: miopatía metabólica por alteración en el metabolismo de los lípidos: deficiencia múltiple de deshidrogenasas y de carnitina.

Diagnóstico
Miopatía metabólica por alteración en el metabolismo de los lípidos: deficiencia múltiple de deshidrogenasas y de carnitina.

Tratamiento
Se instauró tratamiento con riboflavina 100 mg cada 12 horas y carnitina 1 g cada 24 horas, con el que en un mes la paciente caminaba mucho mejor e incluso se encontraba una mejoría en las determinaciones analíticas. La paciente permaneció estable durante año y medio.

Evolución
En enero de 2011 comenzó de nuevo con más cansancio, por lo que se decidió aumentar la riboflavina a 150 mg cada 12 horas, con lo que estuvo bien controlada el siguiente año.
Desde marzo de 2012 la paciente presenta una cierta dependencia para las actividades básicas de la vida diaria, que no mejora a pesar de haber aumentado la dosis de carnitina a 1 g cada 12 horas. En la última revisión en abril de 2013 mostraba estabilidad clínica.