Anamnesis
Varón de 54 años, que ingresa por un cuadro brusco de focalidad neurológica consistente en alteraciones de la articulación del lenguaje, congruentes con disartria, junto con déficit motor en los miembros izquierdos, más acusado en el miembro superior. Ni espontáneamente ni a la anamnesis dirigida el paciente y sus familiares referían otra sintomatología aguda. Los familiares informaban de alteraciones cognitivas y de conducta (cambios de humor con irritabilidad frecuente) presentes desde al menos 3 años antes, con empeoramiento lentamente progresivo.
Antecedentes personales: en 1983 refiere un episodio no consultado de debilidad y alteraciones sensitivas en el hemicuerpo izquierdo de unos 20 minutos de duración, sin otras alteraciones. En 1987, el paciente (con 29 años) consultó por un episodio brusco de alteración del lenguaje, congruente con afasia nominal, junto con debilidad y alteraciones de la sensibilidad (hipoestesia) en la mano derecha, de aproximadamente una hora y media de duración; la exploración fue normal, y las pruebas complementarias efectuadas (determinaciones analíticas rutinarias, serologías, anticuerpos, estudio de trombólisis, estudio cardiológico [ETT y Holter], eco-Doppler de troncos supraaórticos, tomografía computarizada [TC] craneal y electroencefalograma [EEG]) fueron normales. El cuadro clínico fue interpretado como accidente isquémico transitorio (AIT), instaurándose tratamiento antiagregante. En los años 1987-2012, el paciente fue revisado en diversas ocasiones. Entre la diversidad de pruebas complementarias efectuadas, se realizaron varias resonancias magnéticas (RM) craneales (1992, 1994, 1996) que mostraron "lesiones hiperintensas subcorticales bilaterales que no se modificaban tras inyección de contraste y que fueron informadas como probable enfermedad desmielinizante". Los potenciales evocados multimodales y el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR) fueron normales. Se optó por controles evolutivos clínico-radiológicos y se mantuvo el tratamiento antiagregante. En el año 1997 refiere un nuevo ingreso por cefalea hemicraneal izquierda acompañada de alteraciones del lenguaje y de la sensibilidad en los miembros derechos; la duración de la cefalea fue de varias horas, mientras que el déficit neurológico se resolvió en 30-45 minutos. La exploración no mostró alteraciones y los estudios complementarios (determinaciones analíticas, estudios de neuroimagen, EEG y LCR) fueron también normales, a excepción del ecocardiograma transesofágico, que puso de manifiesto la existencia de un foramen oval permeable. Entre los años 1997 y 2012, desde el punto de vista clínico, el paciente siguió presentado episodios similares a los descritos, a veces referidos al hemisferio derecho y otras al izquierdo, junto con cefalea de características migrañoides. Los estudios de neuroimagen que se le practicaron fueron informados como sin cambios. La última revisión clínico-radiológica se realizó en 2007.
Antecedentes familiares: se recogen en la anamnesis cefalea con semiología compatible con el diagnóstico de migraña en la madre. El paciente tiene dos hijos, una mujer de 26 años y un varón de 29, que presentan cefaleas migrañosas con aura, de inicio a los 23 y 25 años respectivamente (aproximadamente en 2008). Ambos han sido evaluados personalmente, siendo la exploración neurológica basal normal y los estudios complementarios normales a excepción de los estudios de neuroimagen, que muestran alteraciones similares, si bien en menor cuantía.

Examen físico
La exploración general no mostró alteraciones, mientras que la neurológica puso de manifiesto la existencia de signos de deterioro cognitivo moderado, con reflejos de liberación frontal positivos (especialmente palmo-mentoniano), además de un lenguaje ligeramente disártrico y una paresia de los miembros izquierdos (2/5 en el miembro superior y 4/5 en el inferior), con marcha ligeramente parética. El resto de la exploración se encontraba dentro de los límites de la normalidad.

Pruebas complementarias
• Se repiten las determinaciones analíticas completas, el estudio del LCR, el estudio cardiológico, etc., que fueron normales.
• La RM craneal muestra un patrón difuso de afectación de la sustancia blanca supra e infratentorial, con distribución de lesiones periventriculares relativamente simétricas y con aspecto confluente, así como de afectación subcortical. Existe respeto de la unión callosa septal. Las lesiones presentan un aspecto algodonoso, con lesiones redondeadas e inespecíficas, no de aspecto ovalado o disposición transversal, que parecen responder a un patrón vascular.
• El estudio neuropsicológico fue informado como "deterioro difuso con especial afectación de las estructuras fronto-subcorticales compatible con deterioro cognitivo moderado".