Anamnesis
Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad quien consultó por talla baja y alopecia. Entre sus antecedentes destacaba una faquectomía en ojo derecho a los 8 años. La historia familiar tanto materna como paterna no revelaron hallazgos significativos.

Exploración física
En la exploración, en cuero cabelludo se observó una alopecia cicatricial parcheada cuyo estudio histológico no reveló signos de especificidad. Presentaba también en tronco y extremidades superiores hiper e hipopigmentación lineales siguiendo las líneas de Blaschko así como escamas marronáceas geométricas distribuidas a lo largo de la cara extensora de miembros inferiores. Asociaba además rasgos dismórficos con facies triangular, rebordes supraorbitarios poco marcados, hipoplasia malar y raíz nasal hundida. Entre las deformidades esqueléticas por las que estaba siendo estudiada destacaba una talla baja con miembros cortos y asimétricos, así como calcificaciones a nivel de rótula, tarso y paravertebrales compatibles con condrodisplasia punctata.

Exploraciones complementarias
En base a los hallazgos dermatológicos y la historia de deformidades esqueléticas, se solicitó un estudio genético que reveló una heterocigosis para la mutación c.451C>T (p.Q151X) en el exón 4 del gen EBP (emopamil binding protein). El estudio de esteroles demostró un aumento en los niveles de 8-dehidrocolesterol y 8 (9)-colestenol congruentes con la disfunción del gen EBP.

Diagnóstico
Condrodisplasia puntiforme ligada al X (CDPX2) o síndrome de Conradi–Hunermann–Happle.

Tratamiento y evolución
El tratamiento en este tipo de enfermedades genéticas con manifestaciones que comprometen diversos órganos y aparatos, se lleva a cabo de forma multidisciplinar por los diferentes especialistas que siguen al paciente. Dados los hallazgos clínicos, en nuestro caso, se instruyó a los padres acerca del cuidado de la piel en este tipo de alteraciones cutáneas. La paciente mejoró con la aplicación de emolientes y está pendiente de un programa de trasplante capilar específico.