Presentamos el caso de una niña de dos años cuyos padres son de origen marroquí, nacida en España. No existen antecedentes familiares de consanguinidad, tiroidopatías ni enfermedades autoinmunes. La gestación, bien controlada, cursó con analítica tiroidea normal. Hizo profilaxis con yoduro potásico (200 μg/día). Parto a término de 39 semanas. Peso al nacimiento 3334 g (percentil 65 [P65]) y longitud 49 cm (P40). Alimentada con lactancia materna durante dos años. El cribado neonatal de hipotiroidismo resultó normal.
El desarrollo psicomotor y pondoestatural fue normal hasta los 18 meses de vida, mantuvo un P25-50, tanto de peso como de talla, hasta esa edad. Consultaron a los dos años por un evidente retraso de crecimiento y por síntomas tales como apatía, juego escaso, ausencia de lenguaje, estreñimiento y pérdida de apetito.
En la exploración se detectó un hipocrecimiento armónico: peso 11 500 g (P3) y talla de 78,5 cm (por debajo del P3; -4,0 desviaciones estándar [DE]), índice de masa corporal (IMC) 18,6 kg/m2 (P94), pelo ralo, piel seca, abdomen globuloso y lentitud de movimientos. No tenía edemas, alteraciones en la coloración de la piel, facies tosca, llanto ronco ni macroglosia. No había bocio. La exploración neurológica fue normal.

Se realizó una analítica sanguínea que mostró niveles elevados de colesterol (326 mg/dl) a expensas de la fracción LDL (250 mg/dl). El proteinograma con inmunoglobulinas, los anticuerpos de celiaquía y el hemograma fueron normales, no presentaba anemia ni trombopenia que pudieran tener origen autoinmune. Sí había ferropenia (ferritina 9 μg/l [normal 20-200]). En el estudio de la función tiroidea: hormona tiroestimulante (TSH) de 2375 μU/ml (rango normal 0,4-4), tiroxina libre indetectable, anticuerpos antitiroideos positivos (antitiroglobulina 223 U/ml y antiperoxidasa 514 U/ml, siendo el valor normal inferior a 60 en ambos).
En la ecografía tiroidea, la morfología, el tamaño y la situación del tiroides fueron normales, con un patrón homogéneo. El estudio de audición, que incluyó impedanciometría con reflejos y audiometría conductual, también resultó normal.
Se inició tratamiento con levotiroxina, con una dosis de 50 μg al día, consiguiendo a los 15 días valores de TSH de 11,42 μU/ml y de tiroxina libre de 2,20 ng/dl. Un mes después, la TSH era de 0,59 μU/ml y la tiroxina libre de 1,88 ng/dl, persistiendo en todos los controles posteriores dentro de los valores normales con la misma dosis de levotiroxina.
Clínicamente, al mes de empezar el tratamiento, el aspecto de la niña es más despierto y había mejorado la talla (79,8 cm [-3,95 DE]), manteniendo igual peso. A los nueve meses, la talla es de 89,9 cm (-2,53 DE) y el peso de 12 700 g, lo que supone una velocidad de crecimiento de 10,5 cm/año (+3,76 DE) y un IMC de 15,7 kg/m2 (P45). El lenguaje y la comunicación van mejorando con la colaboración del Equipo de Atención Temprana, que hace un seguimiento madurativo, psicológico y del lenguaje.