Anamnesis
Mujer de 63 años sin antecedentes familiares ni personales de interés, estudiada en agosto de 2010 por bocio nodular con nódulo hipoactivo en hemitiroides izquierdo con hipertiroidismo autoinmune asociado. Dicho nódulo medía por ecografía 7,5 cm (con extensión intratorácica). En punción aspiración con aguja fina (PAAF) no se objetivó celularidad maligna, por lo que en junio de 2011 se solicitó una nueva ecografía constatando el crecimiento del mismo, por lo que se repite PAAF: positiva para células malignas de probable origen mamario. Se realizó tiroidectomía total, hallando metástasis de un carcinoma lobulillar infiltrante (CLI) de mama.
En agosto de 2011 fue evaluada en la Unidad de mama, hallando nódulo en mama derecha de 36 x 29 mm (por eco y mamografía), cuya biopsia fue informada como un CLI [receptores positivos de estrógeno (290), progesterona (100), ki67 de 60 % y HER2 positivo (3+)].

Examen físico
Buen estado general. ECOG 0. Cuello: cicatriz de tiroidectomía sin adenopatías palpables ni signos de afectación cutánea. Mama derecha: en cuadrante súpero-externo nódulo de 4 cm. Axila negativa. Resto del examen, anodino.

Pruebas complementarias
TSH < 0,01 mU/l, T4 libre 75.2 pmol/l; anticuerpos (AC) anti TPO 137,2 U/ml; AC anti TSI 9,8 U/l.
PAAF tiroides: células atípicas con citoplasma vacuolado. Inmunohistoquímica: tiroglobulina -, TTF1-, calcitonina -, p53 -, S100 -, CK20- , e-cadherina -; CK 7 y 19+, Receptores estrógeno+, mamaglobina+. PAAF axilar y retroareolar: positivo a CLI.
Mastectomía: Sin células neoplásicas viables. Respuesta a tratamiento, índice Miller-Payne 5. Ganglios 0/19, ypT0N0; márgenes libres.
Resonancia magnética (RM) de mama: múltiples focos en cuadrante súpero-externo de la mama derecha (mayor de 33 x 25 mm y uno retroareolar de 13 mm).
Estudio de extensión (tomografía computarizada (TC) y gammagrafía ósea): metástasis óseas múltiples.

Diagnóstico
Carcinoma lobulillar infiltrante de mama cT2N1M1, estadio IV (metástasis óseas y tiroideas).

Tratamiento
1.a línea quimioterápica metastásica: esquema docetaxel 75 mg/m2 + trastuzumab (dosis de carga 8 mg/kg y luego 6 mg/kg) / 3 semanas por 4 ciclos + zoledronato 4 mg mensual (de septiembre a noviembre de 2011).

Evolución
Se solicitó PET de reevaluación, constatando respuesta parcial, por lo que se decidió en Comité de Tumores realizar cirugía de rescate: mastectomía radical modificada derecha con vaciamiento ganglionar. El informe anatomopatológico mostró una respuesta completa patológica (RCp) sin afectación ganglionar. Se mantuvo tratamiento con trastuzumab y zoledronato, añadiendo un inhibidor de aromatasa. En la última revisión, en abril de 2013, la paciente se hallaba asintomática y la tomografía por emisión de positrones (PET) de control mostró estabilidad de las metastásis óseas.
Mantiene el mismo tratamiento.