Paciente de 24 años de edad sin antecedentes familiares, personales ni epidemiológicos de interés, con toma habitual de anticonceptivos hormonales orales, acude a Urgencias de hospital de zona por cuadro febril de tres semanas de duración, sin ningún tipo de sintomatología acompañante o focalidad infecciosa, negando picadura de artrópodos o toma de tóxicos o fármacos. Destaca exploratoriamente esplenomegalia no dolorosa y analíticamente pancitopenia (hemoglobina 10.7 mg/dL, leucocitos 2810 mm3, plaquetas 10000 mcL), frotis de sangre periférica con presencia de cayados sin otras anomalías, LDH 667 Ul/l, Bilirrubina total 3"5 mg/dL, GOT 103 u/l, GPT 59.6 u/l, proteína C reactiva 77 mg/dL. Se decide ingreso hospitalario para continuar estudio, resultando normales o negativos las serologías (VEB, CMV, VIH, VHB, Toxoplasma), el test de Coombs directo, proteinograma, autoinmunidad (ANA, ENA) y con ecografía de abdomen que confirma esplenomegalia sin otros hallazgos patológicos.
A pesar de iniciar antibioterapia de amplio espectro, la evolución clínica de la paciente viene marcada por la persistencia de fiebre y pancitopenia, apareciendo en la exploración física una parálisis facial central. Se realiza neuroimagen con TAC, donde no se encuentran hallazgos, aunque si en resonancia magnética nuclear con 3 lesiones hiperintensas en T2.
Se decide en ese momento realizar punción lumbar, que mostraba leucocitorraquia con presencia de 20 leucocitos (95% mononucleares) e hiperproteinorraquia. Dado la persistencia de síndrome febril se decide ampliar el estudio mostrando analíticamente Ferritina 720 mg, hipertrigliceridemia y persistencia de pancitopenia.
Por cumplir criterios la paciente, se sospecha Síndrome Hemofagocítico realizándose un aspirado de médula ósea, así como biopsia ósea que muestra hemofagocitosis evidente secundaria a leucemia agresiva de células NK (OMS 2017). A pesar de comenzar terapia con Dexametasona y Etopósido nuestra paciente requirió de ingreso en UCI por insuficiencia hepática aguda y encefalopatía hepática, siendo finalmente exitus letalis por este motivo.
El Síndrome Hemofagocítico secundario se asocia a alguna enfermedad o condición subyacente y suele presentarse en la edad adulta. El diagnóstico se basa en los criterios diagnósticos HLH 2004, por lo que resulta fundamental un alto índice de sospecha e inicio precoz del tratamiento debido a la alta mortalidad asociada a este síndrome.