RESUMEN
Se realiza revisión de las cardiopatías congénitas, se presenta el caso de una hipoplasia de cavidades izquierdas en una gestante de 30 años de edad, con captación tardía del embarazo a las 20 semanas por lo que se pierde el alfa feto proteína y el ultrasonido del primer trimestre, se realiza el ultrasonido de pesquisaje II, detectándose embarazo gemelar biamniótico, bicoriónico encontrándose en el corazón del feto II: No se visualiza 4 cámaras, ausencia de la cruz del corazón, hipoplasia de cavidades izquierdas.
INTRODUCCIÓN
Las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos graves más frecuentes y una de las tres principales causas de mortalidad prenatal y perinatal. Su prevalencia es de aproximadamente 8 por cada mil nacidos vivos; en el Reino Unido, un estudio de pesquisaje por ultrasonido en mujeres con embarazo de bajo riesgo mostró una prevalencia de 1,3 a 3,2 por cada 1.000 embarazos. Cerca de la mitad de estos defectos son asintomáticos y la otra mitad se clasifican como defectos mayores, porque son letales o requieren cirugía. Sin embargo, la impresión en la práctica diaria indicaría que es mayor.
Las malformaciones congénitas representan la principal causa de muerte en el período neonatal; de ellas, las que afectan el corazón son las más frecuentes. En países como los Estados Unidos constituyen el defecto más común al nacer, mientras que en nuestro país se hallan, en orden de frecuencia, luego de la prematurez y las infecciones.
Las cardiopatías congénitas son los defectos que con mayor frecuencia pasan inadvertidos en el ultrasonido obstétrico de rutina, situación que persiste a pesar de la inclusión de la vista de cuatro cámaras, de la definición de los grupos de “alto riesgo” y de los programas de entrenamiento para el ecografista obstétrico. (1)
Las malformaciones congénitas representan la principal causa de mortalidad entre los recién nacidos. Entre todas las malformaciones congénitas que se pueden manifestar en el período prenatal, las que afectan al corazón son las que se presentan con más frecuencia, y en Estados Unidos constituyen sin duda el defecto más común al nacer (2)
La enfermedad cardiaca congénita (ECC) es un problema importante con una incidencia de 2 a 6,5 casos por 1.000 nacidos vivos. En el 85% de los casos de enfermedad cardiaca congénita, están implicados factores ambientales y genéticos. El 15% restante de las anomalías cardíacas se asocian con una anomalía monogenética o cromosómica. (3)
Las cardiopatías congénitas son producidas por alteraciones en la organogénesis del corazón, desconociéndose en la mayoría de los casos los factores causales y sólo identificándose en el 10% un agente etiológico, por lo que la mayoría de las alteraciones cardíacas son observadas en población sin factores de riesgo. En Chile las malformaciones congénitas son la primera causa de mortalidad neonatal precoz, siendo las cardiopatías congénitas su principal factor (4)
El programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos fue iniciado en Cuba a inicios de la década de los 80 como parte del programa de atención a la salud materno-infantil. Desde los inicios, se estableció un subprograma para el diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido que comenzó en 1980. (5)
Prueba de detección prenatal incluye una evaluación de los siguientes:
– La actividad cardiaca;
– Número del feto (y corionicidad si el embarazo esmúltiple)
– La edad del feto / tamaño;
– Anatomía fetal básica;
– Aparición de la placenta y ubicación. (6)
Motivados por la magnitud del problema y por la actualidad q tiene este, se decidió llevar a cabo este trabajo.
CASO CLÍNICO.
Vemos en consulta de ultrasonido una gestante de 30 años de edad, ama de casa, procedente del área rural del municipio San Luis, provincia Santiago de Cuba, con antecedentes de asma branquial e historia obstétrica de: Gestaciones 6, partos 5, abortos 0, con captación tardía del embarazo a las 20 semanas por lo que se pierde el alfa feto proteína y el ultrasonido del primer trimestre, se realiza el ultrasonido de pesquizaje II, en genética municipal detectándose embarazo gemelar biamniótico, bicoriónico donde encontramos:
Feto I.
DBP: 67
CC: 250
Ca: 217
LF: 45
LA: normal
Riñones: presentes
Vejiga: presente
Estómago: presente
4 Miembros: presentes
Columna vertebral: normal
Pared anterior: integra
Diafragma: presente
Placenta: anterior.
Corazón: 4 Cámaras. Tracto de salida de los grandes vasos normales.
Feto II
DBP: 65
CC: 243
Ca: 217
LF: 45
LA: normal
Riñones: presentes
Vejiga: presente
Estómago: presente
4 Miembros: presentes
Columna vertebral: normal
Pared anterior: integra
Diafragma: presente
Placenta: anterior.
Corazón: No se visualiza 4 cámaras, ausencia de la cruz del corazón, impresiona canal aurículo-ventricular completo.
Se remite al centro provincial de genética, donde se constata embarazo gemelar con características anatómicas muy similares a las encontradas en el ultrasonido de pesquisaje, se observa además el corazón del primer feto normal y el del feto II no se visualiza eje de 4 cámaras con ausencia de la cruz del corazón, y sospecha de hipoplasia de cavidades izquierdas, por lo que es remitida a la consulta de ecocardiografía fetal en el cardiocentro de Santiago de Cuba, arrojando los siguientes resultados:
Ecocardiografía:
Feto I: Normal.
Feto II.
4 cámaras se observan hipoplasia de cavidades izquierdas, con válvula mitral atrésica.
Eje corto: Aorta hipoplásica.
Eje largo y eje corto de los ventrículos se observa asimetría ventricular con relación ventrículo derecho/ventrículo izquierdo (VD/VI) mayor que 1.
Conclusión: Síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas por atresia mitral e hipoplasia aórtica.
Se realiza asesoramiento genético por parte del especialista en cardiopediatría donde se explica a la paciente que uno de los fetos tiene una malformación cardiovascular que es incompatible con la vida extra útero, pero que el otro feto es normal y se vuelve a remitir a la consulta de genética provincial donde es valorada nuevamente por los especialista en genética y se les da asesoramiento genético por ellos donde se les dice a la madre y los familiares que el feto dos presenta una malformación cardiovascular que compromete la vida de este y tiene escasa probabilidades de sobre vivencia, también se le explica sobre la posibilidad de conservar el embarazo ya que el feto I esta aparentemente normal y el riesgo de malformación que este conlleva es superior al 5%, tanto la embarazada como los familiares deciden por el aborto selectivo por malformación cardiovascular. De esta forma es trasladada al hospital materno que es el encargado de realizar este procedimiento, pero en el momento de la expulsión de los fetos después de los dos antes descritos por ultrasonido diagnóstico, se expulso un tercer feto, el cual no fue observado en ningunos de los ultrasonidos realizados.
Anatomía patológica.
El feto I y III eran normales.
Feto II Masculino.
Corazón: Estenosis valvular aórtica supravalvular.
Hipoplasia del ventrículo izquierdo.
Atresia valvular mitral.
Peso: 920 Gramos.
DISCUSIÓN
Utilizando el equipamiento y métodos ecocardiográficos considerados adecuados en el momento actual, la ecocardiografía fetal puede diagnosticar en detalle malformaciones cardíacas mayores. La gama de síndromes de hipoplasia ventricular, como síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, defecto no equilibrado del canal auriculoventricular, estenosis tricuspídea grave o atresia tricuspídea, pueden ser fácilmente apreciados en la proyección de Cuatro cámaras. (7)
Estas malformaciones son el resultado de alteraciones embrionarias del corazón y su etiología frecuentemente se desconoce; la causa se llega a conocer en menos de una cuarta parte de los casos.
Integra la hipoplasia del ventrículo izquierdo con atresia o estenosis severa de aorta y de la válvula mitral, y la hipoplasia de arco aórtico. Constituye el 4% de todas las cardiopatías congénitas y se presentan en 1de cada 10 000 nacidos vivos en proporción 2:1 con respecto al sexo varón: Hembra.
Los hallazgos ultrasonográficos son: Levocardia, discrepancia en el tamaño de los ventrículos, ápex cardiaco constituido por ventrículo derecho (plano del “8” con una sola “0”), la válvula tricúspide normal o grande, aorta hipoplásica con anillo aórtico reducido aunque si existe DSV la aorta ascendente puede ser normal y el ventrículo izquierdo estar más o menos desarrollado. (8)
Hoy en día con el advenimiento de la ecografía bidimensional de alta resolución en tiempo real y los sistemas sofisticados de doppler pulsado y color es posible obtener una información detallada de la estructura y función del sistema cardiovascular, así como establecer un diagnóstico de las cardiopatías congénitas al final del primer trimestre y principios del segundo.
El diagnóstico intraútero de estos defectos resulta de extraordinario valor, ya que permite ofrecer a la pareja asesoramiento cardiogenético prenatal, con el objetivo de brindarle información relacionada con las características de la enfermedad, su evolución, las posibilidades terapéuticas, el pronóstico y el riesgo de recurrencia para futuros embarazos.
Una vez realizado el diagnóstico con certeza, la pareja podrá optar por la terminación del embarazo en países donde el aborto es legal o programar el nacimiento en un centro de alta complejidad con facilidades cardiovasculares para recibir al recién nacido y brindarle la atención médica requerida de forma inmediata.
A pesar de los grandes esfuerzos de realizados por el ministerio de salud pública de Cuba, que ha establecido un programa de pesquisaje y detección de las cardiopatías congénitas, estas alcanzan la respetable cifra de 1440 cardiopatías anuales. (9)
BIBLIOGRAFÍA.
1.- Marantz P; García Guevara C: Ecocardiografía fetal. Rev. Argent. cardiol. v.76 n.5 Ciudad Autónoma de Buenos Aires sept./oct. 2008.
2.- D.Finch A: La importancia de la ecocardiografía fetal en la detección y el manejo de las malformaciones cardiacas congénitas, Rev Esp Cardiol. 2006; 59(Supl 3):23-8
3.- Rumack W. Ecografía Obstétrica y Fetal Capitulo 2008; 10, 251.
4.- Paulo Valderrama E; Ignacio Hernández N. Concordancia entre ecocardiografía prenatal y posnatal en pacientes con cardiopatías congénitas: Hospital de niños Dr. Roberto del Rio. Rev Chil Obstet Ginecol 2010; 75(4): 234 – 239
5.- Oliva Rodríguez JA; Martínez González LR; Marcheco Teruel B; Arencivia Fraie J; García Guevara C; Martínez Rey L: Detección prenatal de defectos congénitos por ultrasonido genético 2010; 110.
6.- Salomon LJ, Z. Alfirevic, V. Berghella, C. BILARDO, E. Hernández-Andrade SL. Johnsen, K. Kalache, K.-Y. Leung, G. Malinger, H. Munoz, F. Prefumo, A. TOI. Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan; Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 116–126
7.- Pei-NiJone MD, Kenneth O. Schowengerdt, JR: Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas. Pediatr Clin N Am 56 (2009) 709–715
8.- Sosa Olavarría A, Ultrasonido en Medicina; vol 17 (2001) 7.
9.- Pérez Ramírez M, Mulet Matos E, Hartmann Guilarte A: Diagnóstico ecocardiográfico de cardiopatías complejas fetales. Estudio de 9 años. 2002
Categorías
Cardiología
,
Cirugía Cardiovascular
,
Pediatría y Neonatología
Etiquetas
cardiopatías congénitas
,
caso clínico
,
embarazo
,
gestante
,
hipoplasia
,
malformaciones congénitas
Revisión Bibliográfica. Esófago de Barret
Información que posee el personal de Enfermería sobre aspectos del duelo generado en las personas por muerte de familiar. Áreas de hospitalización T-4, T-5, T-6