Segunda hija, padres jóvenes no consanguíneos, primer hijo fallecido por una "meningitis", sin datos adicionales. Sin antecedentes de epilepsia en familiares de primer grado. Sin morbilidad perinatal. Se evaluó por primera vez a los 18 meses de edad, por falla hepática aguda asociada a ácido valproico.
A los 4 meses inició "CF complejas" tratadas con fenobarbital. Al año había experimentado 5 episodios de Status epilepticus febriles y múltiples CF prolongadas, mioclónicas, hemigeneralizadas. Su DSM fue normal hasta el año de vida al igual que electroencefalograma (EEG) standard y la Resonancia Magnética (RM) cerebral. Posterior al año inició una epilepsia refractaria con convulsiones y SE febriles y afebriles asociado a regresión de habilidades psicomotoras adquiridas (marcha independiente y lenguaje).
En su examen destacaba ictericia, microcefalia (circunferencia craneana bajo percentil 2 de las curvas de Nelhaus), ausencia de marcha independiente y retraso de lenguaje expresivo y comprensivo.
El monitoreo vídeo-EEG identificó crisis eléctricas focales con actividad interictal frontal bilateral sincrónica. Los estudios metabólicos (ácidos orgánicos, aminoácidos en sangre y líquido céfalo raquídeo (LCR) y la microscopía electrónica de piel fueron normales.
El estudio molecular del gen SCN1A detectó la mutación c.3457G>T (p.Glu1153X) en estado heterocigoto en el exón 17, confirmando un SD. El estudio molecular de ambos padres fue normal.
La epilepsia se controló parcialmente con topiramato, Sulthiame y lacosamida, previamente había usado fenobarbital, topiramato y clobazam.
Por el estudio de deglución anormal asociado a neumonías frecuentes se realizó gastrostomía, que disminuyó la frecuencia de cuadros febriles agudos con disminución de SE. Su último control a los 6 años, con tratamiento triasociado, mostró una niña vigil, con lenguaje comunicativo y marcha independiente, Sin SE desde los 2 años con una frecuencia de crisis de que disminuyó a 1-3 por semana de segundos de duración.