Se trató de una paciente femenina de 37 años de edad con antecedentes de hipoacusia, quien acudió a la Consulta como acompañante de su hija de 12 años. La paciente aceptó realizarse la revisión oftalmológica en busca de elementos compatibles con el síndrome de Waardenburg encontrados en su hija, el cual hasta el momento no había sido diagnosticado en ningún miembro de la familia. Tenía como antecedentes patológicos personales la hipoacusia, y como antecedentes patológicos familiares las alteraciones en la pigmentación del iris (azul zafiro) en la madre de esta paciente, así como el mechón de canas en la abuela de esta y en un hermano de su abuela.

Al examen físico subjetivo se constató una AV en el OD de 0,3 y en el OI de 0,2. La AV mejor corregida en ambos ojos fue de 1,0 por cartilla de Snellen. La tensión ocular del OD, con tonómetro de aire, fue de 7,3 mmHg y del OI de 8,3 mmHg. En la refracción se obtuvo la fórmula siguiente: OD: +0,50 + 2,00 x 10°; OI: +0,50 + 1,50 x 170°. El índice de Waardenburg fue de 2,14.

En el examen físico objetivo para ambos ojos se observó puente nasal ancho, distopia cantorum e hipertelorismo; en el segmento anterior había anomalías en la pigmentación del iris (azul zafiro) y en el cabello (mechón de canas).