Varón que nació el 16-1-99. Padres jóvenes, sanos, no consanguíneos. Una hermana de la madre con retraso mental, convulsiones y hendidura palatina y cariotipo normal. Embarazo de 298 días de curso normal, movimientos fetales a los 4 meses. Parto normal con dos circulares de cordón al cuello. Apgar 3-4-7. Peso, 3.580 g; talla, 52 cm; perímetro craneal, 35,5 cm. Comenzó a caminar a los 25 meses. No habla en la actualidad.

A los 3 años, el peso era +1,8 DE; talla,+2,5 DE y perímetro craneal, –1,2 DE. Prominencia de la sutura metódica que ha disminuido, frente estrecha. Estrabismo convergente, puente nasal ancho y algo prominente, orejas bajas, maxila algo protruida, micrognatia. Criptorquidia derecha. Los pulgares están proximalmente implantados, desviación cubital del índice izquierdo, camptodactilia y sindactilia muy sutil en ambas manos, clinodactilia bilateral, uñas finas y algunas cóncavas. Los dedos de los pies están mal alineados e imbricados. Moderada hipertonía de miembros con cierto equinismo. Tanto al andar como estandode pies adopta una postura de cierto acuclillamiento. Pruebas complementarias, incluyendo bioquímica sanguínea general, aminoácidos en sangre y en orina, hormonas tiroideas, EMG, velocidad de conducción nerviosa, EEG, Estudio oftalmológico (astigmatismo), PEV, cariotipo de alta resolución, ecografía abdominal y radiografía de cráneo, normales. Radiografía demanos: exploración ósea=EC con disarmonía, huesos mal modelados principalmente los metacarpianos, con desflecamientode sus metáfisis proximales y a los 3 años aparecen seudoepífisis en los metacarpianos 2, 3 y 4. Los pulgares son cortos y proximales y el primer metacarpiano tiene lo que parece una epífisis distal. PEA: hipoacusia leve, bilateral de origen central. La RM cerebral muestra anomalías muy sutiles: cuerpo calloso algo delgado, cisura de Silvio izquierda más grande que la derecha y vasos más gruesos y abundantes en el lóbulo de la ínsula izquierdo, megacisterna magna y tronco del encéfalo dudosamente delgado. En noviembre de 2002 se le diagnosticó enfermedad de Perthes de la que está en tratamiento, y en marzo lo intervinieron para orquidopexia derecha. Según informe psicopedagógico a los 3 años no controla esfínteres, la marcha es inestable y poco coordinada, hace torres de hasta 6 cubos, garabatea de forma libre, pero sus movimientos son poco precisos e independientes. Sólo dice los fonemas/a/ y /p/ y encadena "apapa", pero el lenguaje comprensivo es mucho más amplio, respondiendo a órdenes sencillas ligadas al contexto.