Paciente de 67 años que presentaba clínica de disfagia, de predomino a sólidos, de 2 meses de evolución, sin vómitos ni cuadro constitucional asociado. Como antecedentes personales destacaban psoriasis, tabaquismo y abuso alcohólico. A la exploración física no se palpaban adenopatías en territorios accesibles, el abdomen era blando y depresible, no doloroso, sin evidenciarse masas ni organomegalias. Tampoco se observaron lesiones cutáneas sospechosas de malignidad.
Como parte del estudio se realizó una gastroscopia en la que se apreció una formación polipoide pigmentada pediculada de aspecto velloso y ulcerada, friable al contacto, que no ocluía la luz esofágica, localizada en esófago distal. Se tomaron biopsias de la misma, las cuales fueron compatibles con melanoma de células epiteloides con marcadores inmunohistoquímicos S100 y HMB45 positivos, con antígeno carcinoembrionario (CEA) y citoqueratinas negativos.
Para completar el estudio de extensión se realizó una tomografía computarizada toraco-abdominal en la que se describía a nivel de tercio distal de esófago una masa endoluminal compatible con neoplasia, sin signos de infiltración local ni metástasis a distancia.
Se solicitó una tomografía por emisión de positrones (PET) en la que se objetivó hipermetabolismo en tercio distal de esófago sin captación metastásica que sugiriera infiltración tumoral, llegando por exclusión al diagnóstico de melanoma esofágico primario.
El tratamiento quirúrgico consistió en esofagogastrectomía subtotal Ivor-Lewis con linfadenectomía regional mediastínica y de región celiaca, plastia gástrica en situación mediastínica posterior y anastomosis a nivel del cayado de la ácigos, más yeyunostomía de alimentación.
La estancia postoperatoria fue de tres semanas, evolucionando el paciente favorablemente sin complicaciones y tolerando una dieta normal a su alta.
El examen anatomopatológico macroscópico de la pieza quirúrgica mostró la presencia de una lesión polipoidea pigmentada con crecimiento radial, focalmente ulcerada, de 4,3 x 2,4 x 2 centímetros, localizada en el tercio distal de esófago. Al microscopio la lesión estaba compuesta por células neoplásicas epitelioides y fusiformes, algunas de ellas con pigmento melánico, con marcada atipia nuclear y actividad mitótica. En proximidad a la lesión polipoidea se confirmaron focos de crecimiento radial. El tumor infiltraba hasta la capa submucosa. Los márgenes proximal, distal y circunferencial estaban libres de tumor. De los 20 ganglios linfáticos disecados, sólo uno de ellos presentaba micrometástasis de melanoma.
Las células tumorales mostraron tinción inmunohistoquímica frente a S100, Melan-A y HMB45. La tinción frente a citoqueratina AE1/AE3 y CEA fue negativa.
Con estos hallazgos anatomopatológicos el diagnóstico definitivo fue de melanoma primario de esófago estadio IIA (T2N0M0).