RESUMEN
Una de las principales derivaciones por parte del Servicio de Pediatría al oftalmólogo es la sospecha de papiledema, siendo de vital importancia descartar otras etiologías de mal pronóstico como una posible hipertensión intracraneal o patologías neurológicas y lesiones ocupantes de espacio. Entre las diversas patologías que pueden simular un edema de papila bilateral se encuentran las drusas congénitas (principal causa de pseudopapiledema en niños). Presentamos un caso clínico con sospecha de papiledema derivado desde el pediatra del centro de salud a nuestro servicio de urgencias, en el que la exploración oftalmológica resultó fundamental para llegar al diagnóstico adecuado de esta entidad benigna y generalmente asintomática.
Palabras clave: drusas, nervio óptico, pseudopapiledema, oftalmología.
SUMMARY
One of the main referrals by the Pediatric Service to the ophthalmologist is the suspicion of papilledema, being of vital importance to rule out other bad prognostic pathologies, mainly intracranial hypertension or neurological pathologies or space-occupying lesions. Congenital drusen are the main cause of pseudopapilledema in children. We present a clinical case with suspected papilledema referred from the pediatrician, in which the ophthalmological examination was essential to reach the diagnosis of this benign condition and generally asymptomatic.
Keywords: drusen, optic nerve, pseudopapilledema, ophthalmology
INTRODUCCIÓN
La incidencia estimada de las drusas del Nervio Óptico (NO) es de 3-4/1.000 habitantes, aunque estudios histológicos en autopsias han revelado una mayor prevalencia, con predilección por el sexo femenino. Suelen ser bilaterales y esporádicas, siendo un hallazgo casual en la mayoría de los casos, pudiendo presentarse con síntomas como fotopsias, restricciones campimétricas o disminución de la agudeza visual (AV).
Supone la causa principal de pseudopapiledema en niños, siendo de vital importancia descartar hipertensión intracraneal o patologías neurológicas y lesiones ocupantes de espacio.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Antecedentes, enfermedad actual y exploración física
Niña de 10 años que acude a Urgencias derivada por su pediatra debido a dolores de cabeza continuos e inespecíficos y sospecha de papiledema. No presenta náuseas ni vómitos y no tiene antecedentes familiares de importancia
Antecedentes personales:
sobrepeso (índice de masa corporal 26).
Medicación actual:
no refiere.
Exploración oftalmológica:
Agudeza Visual
:
Ojo derecho (OD)
10/10
Ojo izquierdo (OI)
10/10.
Biomicroscopía
AO:
Córnea clara, BCA, no tyndall. Anejos cutáneos sin alteraciones
Presión intraocular
OD
16
OI
15
Fondo de Ojo
:
se observa sobreelevación papilar con bordes imprecisos en ambos ojos.
Evolución Clínica
Dada la sospecha clínica y a pesar de la clínica inespecífica y no consumir ningún fármaco que predisponga a hipertensión intracraneal ni a
pseudotumor cerebro,
en colaboración con el servicio de pediatría se realizó una tomografía computarizada para descartar una lesión ocupante de espacio (LOE) intracraneal, observándose calcificaciones papilares bilaterales compatibles con el diagnóstico de drusas congénitas. Posteriormente se realizó una ecografía que confirmó el diagnóstico observando imágenes de hiperecogenicidad y sombra posterior, así como una autofluorescencia positiva y un campo visual (CV) [ver Figura 1: Autofluorescencia y Campo Visual que demuestra un aumento de la mancha ciega e imagen susceptible del diagnóstico de drusas del Nervio Óptico (al final del artículo)].
Se estableció el diagnóstico de
drusas del NO
dando de alta a la paciente con analgesia pautada y revisiones periódicas
.
Diagnóstico
Pseudopapiledema secundario a drusas bilaterales del NO como hallazgo casual en exploración fundoscópica en contexto de cefalea persistente.
Tratamiento
Actualmente la paciente se encuentra asintomática, en seguimiento periódico por Oftalmología, donde se le explicó la naturaleza benigna de este hallazgo oftalmológico, así como la necesidad de exploraciones periódicas para control y evaluación campimétrica y mediante OCT (tomografía de coherencia óptica), además de sus controles habituales por pediatría.
DISCUSIÓN
Las anomalías congénitas del NO se han clasificado según su alteración afecte a la morfología (aplasia del NO, hipoplasia del NO, disco óptico oblicuo), excavación (coloboma papilar, anomalía de Morning Glory, estafiloma peripapilar) y presencia o no de tejido anómalo a nivel del disco óptico (foseta óptica, megalopapila, drusas papilares o presencia de fibras mielina) (1). Clínicamente, cursan con baja visión, que se suele acompañar de nistagmo en los casos bilaterales y de estrabismo en los unilaterales. Muchas de estas anomalías pueden presentar asociadas malformaciones sistémicas y/o del sistema nervioso central, como es el caso de la aplasia e hipoplasia del NO, el disco óptico oblicuo, el coloboma papilar o la papila de Morning Glory, los que debería realizarse siempre una Resonancia Magnética -RM- cerebral, así como una angioRM en esta última entidad (1, 2). Del mismo modo, no debemos olvidar que cualquiera de ellas, si reduce la AV en la infancia puede provocar una ambliopía funcional (1).
La incidencia estimada de las drusas del NO es de 3-4/1.000 habitantes, aunque estudios histológicos en autopsias han revelado una mayor prevalencia, con predilección por el sexo femenino (1, 3). Suelen ser bilaterales y esporádicas, siendo un hallazgo casual en la mayoría de los casos, pudiendo presentarse con síntomas como fotopsias, restricciones campimétricas o disminución de la AV (3,4).  Se trata de concreciones globulares de calcio, mucopolisacáridos, aminoácidos, ácidos ribo y desoxirribonucleicos y hierro prelaminares localizadas por delante de la lámina cribosa y detrás de la membrana de Bruch y su evolución es dinámica. En la infancia, las drusas suelen estar enterradas y, posteriormente en torno a la segunda década de la vida se observan unas excreciones generalmente nasales, aumentan de tamaño al continuar calcificándose y son más visibles en la superficie, disminuyendo la elevación del nervio. Sin embargo, en adultos el 60% de las mismas persisten enterradas (4). Y en estos casos, el aspecto de la papila nos puede plantear dudas diagnósticas con un papiledema, siendo las drusas del NO la causa más frecuente de
pseudopapiledema
, que se define como la elevación del disco óptico, con o sin borramiento de sus márgenes, cuya naturaleza es constitucional y no secundaria a un aumento de la Presión Intracraneal -PIC- a diferencia del
Papiledema
secundarios a tumores cerebrales y medulares, meningitis, trombosis senos venosos durales, traumatismos craneales o craneosinostosis (1). A diferencia de las drusas, que suelen ser una hallazgo casual asintomático, el papiledema puede ser asintomático en solo un 33%, cursando típicamente con cefalea, otros síntomas generales como vómitos, tinnitus pulsátil o rigidez cervical, así como oscurecimientos visuales transitorios de unos pocos segundos de duración mono o binocular, fotopsias, diplopía, principalmente por la paresia/parálisis del VI nervio uni o bilateral y AV conservada en el papiledema incipiente o compromiso central en caso de papiledema atrófico (1).
El diagnóstico de papiledema se realiza mediante una exploración oftalmológica completa (en busca de una posible alteración de la visión de los colores, un Defecto Pupilar Aferente Relativo (DPAR), etc.) y pruebas complementarias, incluyendo ecografía ocular, autofluorescencia y OCT de la papila para diferenciar el papiledema de otras causas de pseudopapiledema de papila [ver Tabla nº1: Algoritmo diagnóstico diferencial ante una sospecha de Papiledema (al final del artículo)]. Una vez establecido el diagnóstico de papiledema se debe investigar su etiología. Es preciso realizar una historia detallada (fármacos, patología de base, infecciones, …), neuroimagen y una punción lumbar, tras haber descartado lesiones ocupantes de espacio con una prueba de imagen, para determinar la presión de apertura y composición del líquido cefalorraquídeo (LCR) (1). El valor de la PIC considerado patológico en la edad pediátrica ha sido objeto de controversia. En estudios recientes se ha equiparado el valor de PIC en niños y adultos. Se considera patológicos valores por encima de 250 mm H2O a cualquier edad; con excepción de los niños obesos y si la exploración se realiza bajo sedación –se considera patológico por encima de 280 mm H2O–. Sin embargo, debemos tener presente que una única medición normal de la PIC no descarta la existencia de hipertensión intracraneal, pudiendo ser necesario un registro de la PIC (1). La prueba de neuroimagen de elección es la RM cerebral con estudio vascular que incluya sistema venoso y arterial. Cuando no es posible realizar la RM de forma urgente, se realiza un TC craneal de entrada y posteriormente se completa el estudio con la RM (1).
Respecto a las drusas del NO, existen características oftalmoscópicas que pueden ayudar a diferenciar estas dos entidades [ver Tabla nº2: Características fundoscópicas del papiledema incipiente y del pseudopapiledema secundario de la presencia de drusas del nervio óptico (NO). (al final del artículo)], aunque en muchas ocasiones tendremos que recurrir a pruebas complementarias. Las pruebas de imagen pueden ayudarnos en su diagnóstico siendo la ecografía ocular en modo B el método de elección para la detección de las drusas calcificadas. Muestra una imagen hiperreflectante y sombra acústica posterior (3).
La autofluorescencia detecta las drusas superficiales, pero puede dar falsos negativos en los casos de drusas enterradas teniendo menor sensibilidad para detectar las drusas que la ecografía (3, 4). La OCT es muy útil para valorar la pérdida de capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR); y el de la capa células ganglionares-capa plexiforme interna. Las OCT de nueva generación, Enhanced Depth Imaging-OCT (EDI-OCT) y Swept Source-OCT, permiten cuantificar el tamaño de las drusas y examinar la integridad de las estructuras vecinas en la retina y el NO, y se considera que podrían ser mejores que la ecografía en modo B para la detección de las drusas (3). Con la TC también podrían detectarse drusas calcificadas, aunque no suele realizarse.
Clínicamente la mayoría de los pacientes son asintomáticos y tienen una buena AV y no son conscientes de los defectos campimétricos dado que estos son lentamente progresivos (3). Los defectos campimétricos son más frecuentes en aquellos con drusas superficiales, correspondiendo con pacientes de edad más avanzada, y suelen corresponderse con la localización de las drusas (3). Pero el mecanismo por el que las drusas provocan dicha complicación es poco conocido. Se postula que los mecanismos fisiopatogénicos son varios: compromiso del transporte axonal en un ojo con canal escleral pequeño con desgaste gradual secundario de las fibras del NO, compresión directa de las fibras prelaminares por las drusas e isquemia en la cabeza del NO.
Pérdidas muy severas y bruscas del CV suelen ser secundarias a complicaciones vasculares, como la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NOIA-NA) y la oclusión de la vena y la arteria central de la retina, diferenciándose de las entidades clásicas por presentarse en pacientes más jóvenes, con episodios de oscurecimientos visuales transitorios previo a la afectación isquémica y suelen tener con mejor pronóstico visual que los que tienen NOIA-NA sin drusas (3).  Otras complicaciones que pueden observarse son hemorragias vítreas o el desarrollo de membranas neovasculares subreinianas yuxtapapilares (3).
Al tratarse de una patología ocular aislada, no se precisan exploraciones complementarias sistémicas pero es importante realizar un seguimiento oftalmológico seriado, por la posible aparición de defectos campimétricos y las complicaciones vaso-oclusivas asociadas. A pesar de que no existe ningún tratamiento para las drusas papilares, se recomienda pautar tratamiento antihipertensivo tópico si progresan los defectos campimétricos o estos son muy extensos.
Además debemos tener en cuenta que al tratarse de una patología congénita no es posible su prevención, sin embargo debemos hacer hincapié en la necesidad de un diagnóstico correcto y precoz. Del mismo modo, hoy en día se realizan estudios genéticos en los pacientes y familias afectos.
CONCLUSIÓN
Las drusas del nervio óptico son una anomalía congénita del nervio óptico que suele diagnosticarse de forma casual. Supone la causa principal de pseudopapiledema en niños, siendo de vital importancia conocer esta entidad para poder realizar un abordaje clínico adecuado y diferenciarla de otras entidades causantes de papiledema de forma que evitemos procedimientos diagnósticos innecesarios y potencialmente dañinos para la salud del paciente.
Al tratarse de una patología ocular aislada, no se precisan exploraciones complementarias sistémicas pero es no debemos infraestimar la capacidad de daño de estos “cuerpos hialinos” a la capa de fibras nerviosas y su afección a los campos visuales, resultando importante realizar un seguimiento oftalmológico seriado, por la posible aparición de defectos campimétricos y las complicaciones vaso-oclusivas asociadas.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
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Martín-Begué N, Saint-Gerons M. Congenital optic nerve anomalies. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition). 2016; 91 (12): 577-588.
Santos-Bueso E, Peraza-Nieves J, Castellar-Cerpa J, García-Sánchez J. Optic nerve drusen. Anales de Pediatría. 2017; 82 (5): 203-e204
Categorías
Oftalmología
,
Pediatría y Neonatología
Etiquetas
caso clínico
,
drusas
,
nervio óptico
,
oftalmología
,
pseudopapiledema
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