Mujer de 35 años, sin antecedentes médicos de interés. presenta un cuadro de 6 meses de evolución de alteración del estado de ánimo, astenia, alteraciones cognitivas, de la memoria y del comportamiento. Posteriormente alteración de la marcha con inestabilidad y lateralización a la derecha, así como disartria ocasionalmente temblor postural de tronco e incontinencia de esfínter vesical y anal sin pérdida de consciencia. En la exploración física se aprecia leve dismetría de extremidades izquierdas y marcha ligeramente atáxica con ampliación de la base de sustentación y marcha en tándem dificultosa. Resto de exploración neurológica normal. Se extrajo analítica general: bioquímica, hemograma y coagulación normales, marcadores tumorales negativos, ácido fólico y vitamina B12 normales, estudio hormonal normal (PTH, TSH, FSH, Estradiol, LH, Testosterona, Cortisol, GH), estudio de autoinmunidad y celiaquía negativos, serologías infecciosas negativas (VIH, Toxoplasma, CMV, LUES, VEB).
Gasometría venosa: pH 7.37; pCO2 51; pO2 32; HCO3 29.5. Punción lumbar: leucos 0, hematíes 20, proteínas 45, glucosa 66, cultivo y GRAM negativos, sin células neoplásicas. Realizamos RM cerebral que muestra (fig.1-6): lesiones en mesencéfalo, ambos lados del tercer ventrículo y en ganglio basales de forma bilateral y simétrica de probable origen metabólico. Dados los hallazgos se realiza estudio de metabolismo del Cu (ceruloplasmina, cupremia y cobre en orina de 24 horas), Mg, Ca, Fe que son normales y Riamina 2 ug/l (5- 15 ug/l). Sospechando una encefalopatía de Werncke se inicia tratamiento con Tiamina 300 mg7día im. con buena evolución clínica. El diagnóstico se confirmó mediante RM cerebral con contrate y espectrometría que presenta lesiones necróticas sin captación de contraste compatibles con encefalopatía de Wernicke.