El caso clínico es un varón de 29 años de edad que acude por dolor testicular bilateral de varios meses de evolución, no constante, de intensidad leve, que no interfiere con sus actividades. La exploración física pone de manifiesto una talla de 176cm y un peso de 56 kilogramos (IMC de 18??). Los antecedentes familiares y los personales no muestran especial interés. El paciente refiere fumar 10 a 20 cigarrillos al día, con consumo ocasional de marihuana, no consume alcohol ni hace ejercicio de forma regular. Su tensión arterial es de 102/64 mmHg y su frecuencia cardiaca es de 59 lpm. El resto de la exploración física por aparatos resulta normal.

La exploración genital testicular permite descartar numerosas causas de dolor testicular: traumatismo, torsión testicular, hidrocele, varicocele, espermatocele, enfermedades de transmisión sexual, prostatitis, cálculo renal, hernia inguinal indirecta. Se apreció un tamaño testicular inferior al normal sin que la palpación despertara dolor de testículo.

En este momento se decide solicitar una ecografía testicular que informa de que ambos testículos están situados dentro de las bolsas escrotales, pero que su tamaño es pequeño, bilateralmente, con un testículo derecho que mide 2,5 x 1,2 x 1,8cm y un testículo izquierdo que mide 2,2 x 1,1 x 1,3cm. Las cabezas de los epidídimos no presentan hallazgos significativos y se observa un leve varicocele bilateral. Estos hallazgos ecográficos permiten confirmar la presencia de un hipogonadismo.

A continuación se solicita una analítica general, hormonal y de orina, y un espermiograma. La analítica general resulta normal, con todos los parámetros analizados dentro de sus valores de referencia. La analítica hormonal muestra unos niveles de LH de 25,1 mUI/ml (valores normales entre 1,5 y 8,5 mUI/ml en varones) y de FSH de 39,4 mUI/ml (0,1 – 12 mUI/ml), mientras que la prolactina y la testosterona se encontraban dentro de sus valores normales. El urinálisis fue normal. De manera que estos hallazgos analíticos permiten confirmar la presencia de un hipergonadotropismo.

El espermiograma mostró una ausencia total de espermatozoides, con el resto de las características del semen dentro de la normalidad. Estos resultados permiten confirmar la presencia de una azoospermia.

Finalmente, la realización del cariotipo con cultivo de 72 horas con fitohemaglutinina (PHA) e identificación por bandas G (Wright) y el estudio de 15 metafases mostró una fórmula cromosómica 47,XXY en todas las metafases estudiadas, propia de un síndrome de Klinefelter.

Cariotipo del síndrome de Klinefelter (47,XXY) del paciente de este caso clínico.

En este momento se instauró tratamiento con testosterona undecanoato 1.000mg en 4ml de solución inyectable por vía intramuscular, a intervalos trimestrales. Los principales beneficios del tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona se basan en la mejora de los caracteres sexuales secundarios (vello púbico, facial, corporal, musculatura), de la autoestima y el estado de ánimo, de la energía y el impulso sexual, y de la concentración. Sin embargo, no tiene efecto sobre el tamaño testicular, la infertilidad ni la ginecomastia.

Una visita de seguimiento a los seis meses, tras la tercera inyección intramuscular de testosterona, no puso de manifiesto ninguna mejoría significativa en ninguna de estas áreas, si bien parece ser necesario prolongar el tratamiento hasta la edad media de la vida. El paciente refería solamente una ligera mejora del dolor testicular, sin desaparición del mismo tras 6 meses de tratamiento con testosterona.

Un año después del inicio del tratamiento, la visita de seguimiento sí demostró una cierta mejora de los caracteres sexuales secundarios. El grado de autoestima y del estado de ánimo no han mejorado, dado el intenso deseo de paternidad del paciente, imposible de satisfacer en la actualidad.