Se trata de una niña nacida a las 36 semanas de edad gestacional por parto espontáneo asistido con fórceps, resultado del primer embarazo de madre adolescente. No se reportaron exposiciones tóxicas o eventos inusuales durante la gestación. La madre tenía retardo mental y una edad de 14 años al momento del nacimiento. Padre desconocido. El peso al nacer fue de 2,4 kgs (percentil 3), talla de 46 cms (percentil 3) y perímetro cefálico de 32 cms (percentil 3). La puntuación de Apgar fue de 9 al minuto y 10 a los 5 minutos.

Se examinó por primera vez en el Instituto de Genética Médica a los 2 meses y 20 días de edad. Su peso fue de 3,8 kg (percentil 3), talla de 51,5 cm (percentil < 3) y perímetro cefálico de 36 cm (percentil 3). En la observación clínica se destacaron características craneofaciales dismórficas, incluyendo microbraquicefalia, hipertelorismo ocular, estrabismo convergente, hendiduras palpebrales "antidown", comisura bucal en V invertida, nariz prominente, orejas de implantación baja, filtrum corto, cuello corto y paladar ojival. También se observó braquimesodactilia y clinodactilia del quinto dedo bilateral con pliegue palmar único transverso. Hipotónica.


Se examinó nuevamente a los 23 meses de edad. Su peso fue de 8,5 kg (percentil < 3), talla de 75 cm (percentil < 3) y perímetro cefálico de 44 cm (< 2 DS). Presentó parámetros de crecimiento y desarrollo significativamente retrasados. Comenzó a gatear al año. Se paró sola a los 21 meses. Al momento del examen clínico, se mantenía parada pero no caminaba sola. Sostén cefálico a los 3 meses y medio. Sedestación con apoyo a los 6 meses y medio. Alimentación con semilíquidos. Alergia a leche de vaca. Ausencia de lenguaje. Se mantienen las características clínicas ya descritas en el primer examen.

La paciente se reevaluó clínicamente a los 7 años y 6 meses de edad. Su peso fue de 21 kg (percentil 25), talla de 98 cm (percentil < 3) y perímetro cefálico de 47,5 cm (< 2 DS). Marcha liberada a los 3 años y medio. Control esfinteriano diurno desde los 5 años. Sin control esfinteriano nocturno. Sin pérdidas dentarias. Escasas palabras sueltas.

Una nueva evaluación clínica realizada a los 9 años y 7 meses de edad mostró un peso de 23 kg (percentil < 3), talla de 113,5 cm (percentil < 3) y un perímetro cefálico de 48,7 cm (< 2 DS). Control esfinteriano completo a los 8 años. Presenta dificultades para alimentarse. Usa mamadera de noche. Abdomen globuloso. Cumple órdenes en forma parcial. Se viste con ayuda. Vocabulario muy escaso, con palabras sueltas. No toma medicación psiquiátrica. En tratamiento con antialérgicos.

A los 12 años, pesó 30 kg (percentil 3) y midió 130 cm (percentil <3). Ingiere pocos volúmenes repartidos en varias ingestas. Habla con palabras cortadas. No está escolarizada. Lee algunas letras. Se viste sin ayuda. No está medicada. Le molesta el ruido y los lugares con mucha gente. Muy poca interacción social y retardo mental evidente.

Análisis citogenético

Los análisis cromosómicos se realizaron en linfocitos de sangre periférica de la paciente y de su madre. Se aplicaron técnicas de bandeo G usando protocolos estándar. Se analizaron un total de 20 metafases con el análisis completo de cuatro cariotipos.

Resultados

La figura 4A muestra el cariotipo con técnicas de bandeo G de la paciente. En las metafases analizadas se observó un total de 46 cromosomas incluyendo el par de cromosomas sexuales (XX). En lugar del par de cromosomas 9 normales se observó un cromosoma 9 normal y un cromosoma derivado resultado de la translocación entre un cromosoma del par 9 y un cromosoma del par 21. Asimismo, se observó la presencia de un isocromosoma del brazo corto (p) del 9 [i(9)]. El i(9) es un cromosoma anormal compuesto por dos brazos idénticos (p y q) al brazo corto del cromosoma 9 (un brazo duplicado), con ausencia del brazo largo. La paciente presenta una trisomía para todo el brazo corto del cromosoma 9 definida por el siguiente cariotipo: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los análisis cromosómicos de la madre mostraron un cariotipo 46, XX normal. No fue posible realizar estudio citogenético del padre.