Paciente de 22 años, gestante de 7 semanas, inicia control en la unidad de diagnóstico prenatal de este centro por antecedente familiar de primer grado de enfermedad de MELAS. El estudio de la existencia de deleciones del ADN mitocondrial de músculo, y mutaciones de los nucleótidos 3271, 11084,8344, 8356, y 8993 fue negativa en todos los individuos investigados. El estudio de mutación (A→G) asociada a MELAS en el nucleótido 3243 (ARNtLeu(UUR)) reveló la existencia de un 10 % de ADN mutado en individuo III 1 (madre), 30 % en individuo III2 (tío), 10 % en individuo IV 1 (hermana) y 45 % en el individuo IV 3 (hermana). Como era de esperar, en la familia el porcentaje de ADN mutado era diferente para cada individuo. El estudio realizado en la gestante mostró un 10 % de heteroplasmia en el ADN mitocondrial mutado. Tras informar a la paciente de los riesgos, inconvenientes e incertidumbres sobre la significación clínica de los resultados de las investigaciones se inició un estudio prenatal. La biopsia corial realizada a las 12 semanas mostró cariotipo 46,XY masculino normal y el análisis de ADN mitocondrial en biopsia corial, no halló mutación. El análisis en sangre fetal tras funiculocentesis a las 19 semanas de gestación tampoco detectó la mutación concluyendo en que ésta no se hallaba presente o lo estaba en valores tan bajos que no era detectable con las técnicas disponibles por el momento. Se propuso realizar una biopsia muscular fetal in utero para estudiar el ADN mitocondrial en miocitos pero la paciente declinó el estudio. El resto de la gestación tuvo una evolución sin incidencias, concluyendo a las 40 semanas con el nacimiento de un niñode 3.500 g. Apgar 9/10 aparentemente sano. Actualmente el niño tiene 18 meses de edad y no ha presentado manifestaciones clínicas de enfermedad.