Fórmula cromosómica:  46,XY,  der(18)t(16;18)(q13.13;p11.23) mat.RN varón a término, PAEG. La madre refiere menos movimientos que en la gestación anterior. Parto vaginal normal. Exploración al nacimiento: dismorfia facial, pabellones auriculares displásicos, mala oclusión bucal, paladar alto. Pie derecho equinovaro, pie izquierdo talus valgus. Luxación congénita de caderas bilateral. Ambigüedad sexual: hipospadias balánico, micropene y criptorquidia bilateral. Hernia inguinal bilateral. Hipotonía grave. Dificultades para la alimentación.

Los defectos asociados son: riñón izquierdo multiquístico displásico y reflujo vesicoureteral de grado II. SNC: dilatación de los ventrículos laterales en su parte occipital. Foramen oval permeable. Luxación posterior de caderas bilateral. Testículos en conducto inguinal. En la seriada ósea agenesia de segundas falanges del quinto dedo bilateral. Fondo de ojo displasia papilar ojo izquierdo. Presenta un grave retraso psicomotor al año de edad.