Recién nacido (RN) de sexo masculino, producto de embarazo de madre de 26 años G2P2, con 39 semanas. Realizó 8 controles prenatales (de la semana 15 a 37 de gestación), con 5 ecografías; la última de ellas en la semana 37 reportó: agenesia de puente nasal, micrognatia, macroglosia, orejas de implantación baja, proptosis ocular bilateral, cráneo en forma de "trébol," cifosis lumbosacra, quiste intraabdominal central tabicado por debajo del hígado, pie en sandalia; con una impresión diagnóstica de displasia ósea tanatofórica. No se encontraron antecedentes de importancia en el embarazo.
En el Hospital Universitario del Valle (HUV), Cali Colombia se realizó cesárea por presentación podálica.
Se obtuvo un RN masculino de 3,843 gr y una talla de 51 cm.
El paciente fue valorado por el servicio de Dismorfología de la Universidad del Valle. Se observó craneosinostosis severa de la sutura coronal, dando una forma de trébol al cráneo, exoftalmos marcado, hipertelorismo ocular (distancia intercantal interna: 3.0 cm y distancia intercantal externa: 8.5 cm, medidas por encima del percentil 95), orejas de implantación baja, paladar ojival, primer dedo en abducción, sindactilia simétrica de 3 y 4 dedos, cifosis lumbosacra, hipospadias, criptorquidia bilateral, con gónadas palpables en canal inguinal, micropene, ano imperforado y sindactilia simétrica en todos los artejos.

Paciente con síndrome de Pfeiffer tipo 2, se observa craneosinostosis trilobulada severa, exoftalmos marcado, estrabismo, hiportelorismo, orejas de implantación baja y micrognatia.

Pie de paciente con síndrome de Pfeiffer, se puede observar ensanchamiento del primer artejo, sindactilia completa entre el segundo y tercer artejo y parcial entre los otros artejos.

El paciente falleció 2 días más tarde en la unidad de cuidado intensivo de recién nacidos del HUV. Se hizo el diagnóstico de síndrome de Pfeiffer tipo 2.