Niña de 5 años con antecedentes personales de restricción del crecimiento prenatal, retraso ponderoestatural, comunicación interauricular, comunicación interventricular y ausencia de orbicular inferior, que acude por ronquidos y apnea del sueño. Se realizó endoscopia nasal de fosa nasal derecha objetivando hipertrofia adenoidea. Se decidió tratamiento con corticoides nasales. A los 4 meses se reevaluó a la paciente con cierta mejoría clínica pero rinorrea izquierda, en esta ocasión la endoscopia fue por fosa nasal izquierda objetivando atresia de dicha coana. Se solicitó TC de senos que corroboró el diagnóstico de atresia oseomembranosa. Se realizó cirugía endoscópica nasal tallando colgajo de mucoperióstico septal y de suelo de fosa nasal derecha, septectomía posterior desde lado derecho hasta comunicar con fosa izquierda. Se resecó el vómer y fresado de suelo de fosa nasal derecha hasta la izquierda. Finalmente se colocó láminas de silastic fijadas al septum bilateralmente, se extrajeron a los 15 días postoperatorios. En sucesivas revisiones, respira correctamente por ambas fosas nasales, con persistencia de la apertura de ambas coanas tras 6 meses de la intervención.

En nuestro caso, la paciente presentaba dos criterios mayores y cuatro menores de este síndrome, lo que hace un probable de síndrome CHARGE que se confirmó con el estudio genético.