El paciente fue remitido a los 2 meses de edad por retraso de crecimiento, dismorfia craneofacial (angioma interciliar, hipertelorismo, desviación palpebral antimongoloide, raíz nasal ancha con punta prominente, filtrum corto y ancho, boca en V invertida, paladar ojival, orejas displásicas y de baja implantación), comunicación interventricular, micropene y criptorquidia bilateral, clinodactilia y surco simiesco e hipotonía. En el estudio del cariotipo se detectó material extra en el brazo corto del cromosoma 19. El cariotipo de la madre reveló una inversión pericéntrica 19 (p13.3;q13.3). El niño presenta por lo tanto un cromosoma recombinante de dicha inversión, con duplicación 19q13.3-qter y deleción 19p13.3-pter. Dicha alteración se confirma con técnicas FISH, utilizando sondas teloméricas y de cromosoma completo.

DUPLICACIÓN 19Q13-QTER COMO CONSECUENCIA DE UNA INVERSIÓN PERICÉNTRICA DEL CROMOSOMA 19 DE ORIGEN MATERNO