Caso clínico: Obesidad y talla baja

Resumen
Se presenta el caso de una adolescente con obesidad y estancamiento de la talla desde hace varios años, siendo diagnosticada, a raíz de pérdida brusca de la visión, de tumor del sistema nervioso central y deficiencia hormonal múltiple. Se presentan los datos diagnósticos, la evolución y el tratamiento.

Anamnesis
Adolescente controlada desde los 11 años por endocrinólogo infantil en centro privado por obesidad y estancamiento de la talla. Respecto al peso, refieren que éste había gradualmente aumentado desde los 5 años aproximadamente, manteniéndose en percentil 75 hasta los 11 años, y ascendiendo en los últimos 2 años al percentil 90.

Exploración física
Edad: 13 años 7 meses. Peso: 55 kg (p88, 1.18 DE). Talla: 144 cm (p7, -1.55 DE). IMC: 26.52 % (p98, 2.11 DE). Talla genética: 174 ±5 cm.

Pruebas complementarias
— TC cráneo: En la región supraselar se identifica una gran masa de aspecto sólido y bordes bien definidos, que se extiende hacia ambos lóbulos frontales.
— RM cráneo espinal: Se visualiza una lesión centrada en región supraselar que engloba el quiasma óptico, la porción prequiasmática de ambos nervios ópticos y el tallo hipofisario.
— Analítica de sangre (con Dexametasona): T4L  0.48 ng/dl (0.65 - 1.4), TSH 1.79 UI/ml (0.36 - 5.5), LH  0.01 mUI/ml (0.2 - 15 ), FSH  0.07 mUI/ml (2 - 22 ), Prolactina 13.1 ng/ml (3.5 - 25), Estradiol * 8.2 pg/ml (10 - 400), Cortisol  0.4 g/dl (5.9 - 22), ACTH * 3.1 pg/mL (6 - 48), IGF I * 76 ng/ml (105 - 516), IGFBP-3 2.54 g/ml (2.32 - 6.19 ).

Evolución clínica
La paciente ingresa desde Urgencias con dexametasona intravenosa (para disminuir el edema cerebral peritumoral). Durante su ingreso se confirma deficiencia de la hormona antidiurética hipofisaria (diabetes insípida central) ante los datos clínicos de poliuria y polidipsia, con hipernatremia al restringir la ingesta de agua libre, junto con el descenso de la natremia y de la poliuria al administrar desmopresina sublingual.

Diagnósticos
— Germinoma del sistema nervioso central
— Deficiencia hipofisaria múltiple: diabetes insípida central, hipotiroidismo central, hipogonadismo central, deficiencia de hormona de crecimiento y probable déficit de ACTH
— Obesidad. Comorbilidades: dislipemia, hiperinsulinemia, hiperuricemia
— Estancamiento de la talla
— Densidad mineral ósea disminuída. Hiperpatiroidismo secundario a hipovitaminosis D

Tratamiento
Como terapia oncológica, recibió 4 ciclos de quimioterapia según el esquema ACNS 1123 (incluye carboplatino y etopósido), seguido de protonterapia holocraneal (dosis: 24 Gy). La protonterapia es un tipo de radioterapia que aplica protones, permitiendo aumentar la precisión y mayor efecto antitumoral sobre el tejido a radiar y produciendo un menor daño de los tejidos peritumorales sanos.

Discusión del caso
Se presenta el caso de una adolescente con obesidad y franco estancamiento de talla de varios años de evolución. La etiología del sobrepeso/obesidad tradicionalmente se ha dividido en causas exógenas (representan más del 90 % de los casos) y endógenas (menos del 10 % de casos, incluyendo obesidades monogénicas, síndromes polimalformativos y endocrinopatías).

Bibliografía
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PREGUNTAS TIPO TEST
1. ¿Qué aspecto clínico destaca más y qué prueba le solicitaría para su estudio inicial?
a) Obesidad y fallo de medro. Solicito cortisol libre urinario para descartar síndrome de Cushing.
b) Talla baja para la familia. Solicito edad ósea y analítica (hemograma, bioquímica, VSG, cariotipo, cribaje de celiaquía, función tiroidea y factores de crecimiento).
c) Pubertad retrasada. Solicito edad ósea y analítica (hemograma, bioquímica, VSG, cribaje de celiaquía, función tiroidea, LH, FSH, estradiol y factores de crecimiento).
d) Pérdida brusca de visión. TAC craneal.
e) Respuestas B y C son correctas.

2. Para el estudio de la funcionalidad de cada eje hormonal, existen unos marcadores plasmáticos y tests de estímulo específicos. ¿Cuál de las siguientes relaciones es INCORRECTA?
a) Eje de hormona de crecimiento: Determinación de IGF-1 e IGFBP-3 son suficientes para diagnosticar déficit de GH.
b) Eje tiroideo: Determinación de TSH y T4L suelen ser suficientes para diagnosticar hipotiroidismo central.
c) Hipotálamo-hipófiso-suprarrenal: Test de ACTH.
d) Eje gonadal: Test de LHRH.
e) Hormona antidiurética: Test de restricción hídrica.

3. ¿Qué factores han podido contribuir a su disminución de densidad mineral ósea?
a) Corticoterapia prolongada.
b) Hipoestrogenismo debido a hipogonadismo.
c) Deficiencia de hormona de crecimiento.
d) Sedentarismo.
e) Combinación de los anteriores.