Varón de 44 años que acude a urgencias por cuadro de dolor suprapúbico y tenesmo vesical desde hace tres semanas.
Como antecedentes ex-fumador y enolismo ocasional. HTA en tratamiento con IECAS.
En urgencias se solicita analítica y sedimento de orina que resulta patológico, se cursa urinocultivo y se inicia tratamiento con Ciprofloxacino.
Cuatro días más tarde, se repite la clínica y acude de forma urgente a la consulta de Medicina Interna. A la exploración física presentaba únicamente discreta molestia a la palpación de hipogastrio siendo el resto de la exploración anodina. En la analítica destaca un Calcio de 12.3, siendo el resto de parámetros normales. En analíticas previas el paciente presentaba Ca y PTH elevados desde 2011. Ampliamos PTH siendo de 157, por lo que con estos datos nos encontramos ante un hiperparatiroidismo primario. Solicitamos Ecografía cervical y gammagrafía de paratiroides que informan de un adenoma de paratiroides inferior izquierdo y se remite a Otorrinolaringología para intervención quirúrgica, solicitando analítica de control posterior. Así mismo el paciente presentaba unas lesiones papulosas, no pruriginosas a nivel de raíz nasal, surco nasogeniano y frente que se analizaron anatomopatológicamente correspondiendo con angiofibromas faciales múltiples. En analítica de control el Ca y la PTH se habían normalizado. Ante la sospecha clínica inicial solicitamos perfil hormonal basal objetivándose una prolactina de 277 siendo el resto de hormonas normales. Con estos resultados se realiza Resonancia Magnética craneal apreciándose un adenoma hipofisario menor de un centímetro, en este caso productor de prolactina. Estamos ante un caso de Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1.
Se define Neoplasia Endocrina múltiple como una enfermedad autosómico dominante, aunque existen casos esporádicos. El diagnóstico requiere la presencia de dos de los tres tumores principales relacionados, que son, adenoma /hiperplasia de paratiroides, tumor entero-pancreático o adenoma hipofisario, siendo la manifestación clínica más frecuente el hiperparatiroidismo primario presente en un 95% de los pacientes, seguido de los tumores entero- pancreáticos. El tratamiento depende del tipo de tumor desarrollado. En nuestro, caso el paciente se encuentra en tratamiento con cabergolina estando totalmente asintomático en seguimiento con analítica anual y pruebas de imagen cada 3 años.