Deficiencia congénita de sucrasa-isomaltasa. A propósito de un caso

Introducción:
La deficiencia congénita de sucrasa-isomaltasa (DCSI) es una forma genética rara, aunque probablemente infradiagnosticada, de malabsorción de disacáridos. En adultos, la clínica se asemeja a un síndrome del intestino irritable (SII) refractario al tratamiento. El diagnóstico es complejo y requiere el conocimiento de esta entidad, por lo que suele demorarse varios años o toda la vida. El tratamiento consiste en la restricción de sacarosa y almidón de la dieta, pudiendo añadir terapia de reemplazo enzimático con sacrosidasa en casos de respuesta incompleta.

Caso clínico:
Presentamos el caso de una mujer de 53 años sin hábitos tóxicos ni alergias, con antecedentes de reflujo gastroesofágico. Refiere distensión abdominal, flatulencia, hiporexia y alternancia de diarrea-estreñimiento de años de evolución. Visitada por varios digestólogos, había sido diagnosticada de SII tras múltiples analíticas, pruebas de imagen y endoscopias con toma de biopsias, que resultaron normales. Como complicación, se detectó un episodio de sobrecrecimiento bacteriano/metanogénico mediante test de aliento con lactulosa, iniciándose dieta baja en FOD-MAP y tratamiento con rifaximina y neomicina, sin mejoría clínica. Tras varios tratamientos ineficaces, se inició dieta empírica sin sacarosa ni almidón, con mejoría mantenida y muy significativa. Ante la sospecha de DCSI, se determinó la actividad DCSI en biopsias duodenales, confirmando niveles deficitarios de sacarasa (65,5 U/g/min; valor normal: 104,0-132,0) y maltasa (100,7 U/g/min; valor normal: 204,0-327,0). Actualmente asintomática con dieta de evicción y suplementación enzimática puntual.

Discusión:
La DCSI es una enfermedad autosómica recesiva que condiciona niveles deficitarios de actividad de este complejo enzimático, necesario para la descomposición de la sacarosa y el almidón en monosacáridos, produciendo sintomatología digestiva derivada de su acumulación en la luz intestinal. Su prevalencia en Europa es de 1/5000, aunque es posible que haya más casos, sobre todo en adultos, donde el diagnóstico es muy infrecuente. Suele debutar en la infancia en forma de fallo de medro y malnutrición, pero en los últimos años se han descrito pacientes adultos con SII que padecen un DCSI. La clínica consiste en diarrea osmótica, distensión abdominal, meteorismo y náuseas y vómitos de predominio posprandial. Existen entidades que pueden producir un déficit adquirido como la enfermedad celíaca o el sobrecrecimiento bacteriano. El diagnóstico se establece mediante la determinación de la actividad enzimática de disacaridasas en biopsias duodenales y/o mediante el estudio de los polimorfismos genéticos asociados. El tratamiento consiste en la evitación de sacarosa y almidón, pudiendo complementarse con terapia de reemplazo enzimático con sacrosidasa, sobre todo, en casos de respuesta incompleta.

Fig. 1. Rx abdomen urgente del segundo ingreso del paciente.