Ingresada para estudio de astenia e inapetencia junto con pérdida de unos 25 kg de peso, un ligero tinte ictérico de mucosas y piel y dolor abdominal difuso con diarrea y rectorragia no masiva intermitentes.
Entre las pruebas complementarias destacan una Hb de 7.8 mg/dL normocítica- normocrómica, hipogammaglobulinemia y una elevación moderada de los reactantes de fase aguda. El test de Coombs resultó negativo y la sangre oculta en heces positiva. Los marcadores tumorales, autoinmunidad y serología fueron negativos.
Se descubrió una fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida, en consonancia con la anemia objetivada, que no se pudo corregir mediante hemoderivados por negativa de la paciente.
Se planteó la isquemia intestinal como una de las posibilidades diagnósticas, que fue descartada por el Angio-TC, que sin embargo mostró ascitis y derrame pleural bilateral moderados, edema periportal, leve dilatación de la vía biliar intrahepática y una leve esplenomegalia homogénea, así como atrofia pancreática con franca dilatación del conducto pancreático principal.
Se completó el estudio ampliando los parámetros hematológicos, con hallazgo de una franca elevación de los reticulocitos, ferritina e IST.
La sangre periférica mostró una anisopoiquilocitosis muy intensa con presencia de esferocitos, equinocitos y esquistocitos, así como una policromasia moderada.
Se realizó una lisis en glicerol que resultó de 26 segundos (normal >1800 sg) y una citometría de flujo con eosina-5"maleimida con descenso del 23% en los eritrocitos, datos que arrojaron el diagnóstico de esferocitosis hereditaria.