Niña de 9 años, sin antecedentes patológicos de interés, que acude por presentar exantema pruriginoso, con lesiones pápulo-eritematosas de pequeño tamaño que en algunas zonas se hacen confluyentes, afectando palmas y plantas. No existía enantema y la paciente se encontraba afebril. Como antecedente refiere estar tomando amoxicilina desde hace 9 días por una neumonía en LII diagnosticada en el hospital de referencia.
Como diagnóstico diferencial se plantea inicialmente con: infección por Micoplasma pneumoniae, exantema vírico (probable mononucleosis infecciosa), alergia medicamentosa a amoxicilina y toxicodermia.
Ante el cuadro clínico de la paciente se decide suspender el tratamiento antibiótico, se le pauta un antihistamínico para calmar el prurito y se le solicita una analítica de sangre.
Los resultados de la primera analítica fueron: VSG 31; Hb 14.1 g/dl; Hto 41; leucocitos 8.200 (N 44,7%; L 42,1%; M 9,3%; E 3,6%); plaquetas 564.000; GOT 91 U/L; GPT 220 U/L; ferritina 445; IgE 25,13 U/L; RAST a amoxicilina negativo; serología a Micoplasma pneumoniae IgG e IgM negativa.
Tras esta primera analítica, toma más fuerza la posible etiología vírica, probablemente un síndrome mononucleósico, y a las 2 semanas se realiza una analítica de control con los siguientes resultados: GOT 130 U/L; GPT 363 U/L; GGT 310 U/L; fosfatasa alcalina 352 U/L; VSG 8; ferritina 138; Paul Bunnell negativo; serología hepatitis A, B y C negativas; serología toxoplasma IgG e IgM negativa; serología CMV IgG positiva e IgM negativa; serología VEB IgG positiva e IgM negativa.
Llegados a este punto se decide repetir la analítica al mes ampliando el estudio y descartando las causas más frecuentes de transaminitis. Los resultados fueron: GOT 228 U/L; GPT 483U/L; GGT 257U/L; CPK 87 U/L; alfa-1-antripsina 147 mg/dl; ceruloplasmina 3,23 mg/dl (22-58); cobre en plasma 43 mcg/dl (80-160); anticuerpos antinucleares, anti-DNA, anti-LKM negativos; IgA antitransglutaminasa negativos; alfa-fetoproteína negativa; serología brucela negativa, serología parvovirus B19 negativa.
Tras esta analítica la sospecha se centra en la enfermedad de Wilson. Para completar el estudio se solicita cobre en orina, siendo el resultado de 170 mcg/24 h (normal: 0-60) y ecografía hepática donde se visualiza leve esteatosis.
Con la sospecha de enfermedad de Wilson, se envía a la unidad de hepatología pediátrica de hospital de referencia donde confirman el diagnóstico e inician tratamiento con D-penicilamina.