Anamnesis
Varón de 19 años, estudiante.

Antecedentes familiares: sin interés.

Antecedentes personales: embarazo y parto sin incidencias. Desarrollo psicomotor normal. No crisis febriles ni antecedentes familiares de epilepsia. Desde los 3 años presenta episodios de risa en una frecuencia de 3 veces al día con dilatación pupilar, de segundos de duración. No presenta desconexión del medio ni otra sintomatología acompañante. Pubertad con 12 años. Actualmente obesidad de predominio abdominal con un índice de masa corporal (IMC) de 31,3 kg/m2. Refieren de siempre hiperfagia y obesidad. Ha realizado tratamiento con carbamazepina, oxcarbazepina y topiramato, sin mejoría.

Exploración física
Exploración general: obesidad de predominio abdominal. Exploración neurológica: normal. Exploración neuropsicológica: normal.

Pruebas complementarias
• Resonancia magnética (RM) cerebral: corte sagital en T1 y axial en T2 donde se objetiva hamartoma hipotalámico con extensión al interior del III ventrículo y cisterna interpeduncular.
• Electroencefalograma (EEG) intercrítico: paroxismo epileptiforme a expensas de potencial agudo-onda en la región centrotemporal derecha que difunde a regiones homólogas contralaterales.

Diagnóstico
Hamartoma hipotalámico con crisis gelásticas.

Tratamiento y evolución
En el año 2009, tras el inicio de biterapia con carbamazepina 1.200 mg al día y levetiracetam 2.000 mg al día, refiere mejoría importante, presentando únicamente en alguna situación de estrés pródromos con sensación anticipatoria de la risa pero que no llegan a desencadenar la crisis. No refiere otro tipo de crisis epiléptica. Las crisis de risa nunca le han supuesto problema en su entorno de amigos/ colegio. Por el buen control con fármacos y los hallazgos del EEG con mínimas alteraciones se decide mantener una actitud expectante.