Paciente de sexo masculino, pretérmino de bajo peso para la edad gestacional, sin antecedentes familiares relevantes, que consulta al mes de vida en el Servicio de Endoscopia Respiratoria del Hospital Garrahan por insuficiencia ventilatoria nasal unilateral. Al examen físico se observa tumor polipoideo cubierto por piel, que protruye por fosa nasal derecha, ocluyéndola. Asociado a él se encuentra una masa de características similares, pero más pequeña, en la línea media de la encía superior. Otros hallazgos son: muesca en línea media del labio superior, paladar alto, aplasia cutis frontal, conducto lagrimal derecho obstruido y dermoide epibulbar del ojo derecho.

Se realiza tomografía computada (TC) de macizo craneofacial, que revela ausencia de solución de continuidad, presencia de lipoma intracraneal, agenesia del cuerpo calloso y colpocefalia.

Se solicita resonancia magnética (RM) de cerebro y evaluación por neurología. El paciente es de regular medio socioeconómico y cultural. Concurre nuevamente a nuestro Servicio a los 11 meses, sin los estudios solicitados. La madre refiere que a los 3 meses presentó 2 episodios convulsivos. Se realizó examen neurológico y electroencefalograma, con resultados normales. Valoración endoscópica: La endoscopia nasal confirma que el tumor se origina en la pared septal de la fosa nasal derecha. Tratamiento quirúrgico: Por vía endonasal y bajo anestesia general se reseca en su totalidad, con electrobisturí de radiofrecuencia y pinzas de microcirugía, junto a la lesión pediculada gingival, quedando la cavidad nasal permeable. Permanece internado postcirugía por 7 días. En nuestro paciente, el diagnóstico de SP se basa en la asociación de pólipo nasal y gingival congénito, lipoma intracraneal y agenesia del cuerpo calloso. Si bien no presenta una hendidura mediana en el labio superior, se observa una muesca en su línea media, diastema de la dentición maxilar y, en la TC con reconstrucción tridimensional, fisura alveolar. Inmediatamente después del procedimiento se obtuvo una ventilación nasal normal. El paciente permanece asintomático, sin evidencia de recurrencia después de 8 meses de seguimiento. La anatomía patológica informó que ambos pólipos eran lipomas. La RM y los estudios genéticos están pendientes.