Un varón de 13 años es remitido para valoración oftalmológica por mala visión. Fenotípicamente era un niño de talla corta con una estatura de 133 cm, braquimorfia y braquidactilia en las cuatro extremidades.
El paciente presentaba un error refractivo corregido de -13,00 -6,50 a 1º en el ojo derecho y de -16,00-6,25 a 179º en el izquierdo. Con dicha corrección alcanzaba una agudeza visual de 0,4 y 0,2 respectivamente. No existía diplopía monocular ni hallazgos en la motilidad ocular extrínseca e intrínseca.
El diámetro corneal horizontal era de 12,0 mm en ambos ojos y la paquimetría de 613 y 611 micras respectivamente. La cámara anterior era estrecha, apreciándose iridofacodonesis bilateral. Se evidenció microesferofaquia con desplazamiento anterior de ambos cristalinos dentro de la cámara posterior.
La presión intraocular era de 20 mmHg bilateralmente. Gonioscópicamente se apreció un ángulo estrecho simétrico en ambos ojos grado II según Schaffer.
La exploración mediante topógrafo Orbscan-II (Topógrafo corneal, Baush and Lomb, U.S.A.) y el examen del fondo de ojo no mostraron alteraciones.
Como prevención del cierre angular se realizó una iridotomía láser Nd:YAG en ambos ojos a las 10 y 2 horas respectivamente. Dada la estabilidad de la visión y la ausencia de diplopía se adoptó una actitud conservadora de acuerdo con el deseo de la familia del paciente mediante control de la agudeza visual, presión intraocular, documentación fotográfica y la realización de campos visuales para detectar la aparición de daño glaucomatoso.
Revisando sus antecentes familiares se identificó al paciente como el menor de una familia de ocho hermanos, en la que -además del mencionado- un hermano y dos hermanas presentaban esferofaquia, braquimorfia y braquidactilia. Los padres eran sanos y ninguno de los hijos ha tenido descendencia.