¿POR QUÉ A MI, DOCTORA?

RESUMEN

Motivo de consulta
Mujer de 29 años, episodios de diarrea, estreñimiento y dolor abdominal, pérdida de peso y cuadros de impactación y disfagia.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Astenia, debilidad y parestesias en miembros superiores e inferiores, edemas maleolares y episodios de inflamación articular, así como cambios de coloración y frialdad mano derecha. Parálisis facial periférica recurrente. Lesiones eczematosas en fase crónica en flexuras de ambos codos.

Analítica con perfiles, proteinograma y complemento normales. Hemograma con eosinofilia. Serologías negativas. Autoinmunidad negativa. Electro neurograma: asimetría amplitudes de peroneos comunes motores sobre pedios. Endoscopia más biopsia sin hallazgos. Valorada por Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias.

Enfoque familiar y comunitario, juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial)
Trabajadora social. Entre los cuadros que se barajaron llegamos a realizar diagnóstico diferencial con el síndrome de robo de la subclavia. Polineuropatia axonal periférica tras los primeros hallazgos en el ENG, finalmente se descartó. El juicio clínico final Encefalomielitis miálgica o Síndrome de fatiga crónica.

Plan de acción y evolución
Baja laboral por persistir sintomatología. Paracetamol 1g, Ácido fólico 400 mcg/Ioduro potásico 300 mcg/cianocobalamina 2mcg.

Conclusiones
Indagar acerca del impacto que la enfermedad está ejerciendo sobre el sujeto. Destacar la incertidumbre durante meses debido a la normalidad de las pruebas. El objetivo era descartar enfermedades potencialmente graves para las que pudiésemos instaurar tratamiento precozmente.

Palabras clave
Pain Management, Chronic disease, Fatigue Syndrome, Chronic.

CASO COMPLETO

Motivo de consulta. Enfoque individual
Mujer de veintinueve años cuya historia comienza hace dos, cuando acude a consulta por episodios autolimitados de diarreas mucosas, alternando con estreñimiento y dolor abdominal de localización periumbilical. Se une además pérdida de peso no cuantificada y cuadros de impactación alimenticia y disfagia, que se resuelven espontáneamente o tras el vómito. Fue estudiada por el servicio de Digestivo siendo diagnosticada de Síndrome de Intestino Irritable.

En esta ocasión acude por manifestar en la anamnesis por aparatos astenia, debilidad y parestesias/disestesias en miembros superiores e inferiores, edemas maleolares y episodios de inflamación articular en manos y pies, así como cambios de coloración: livedo, dolor y frialdad de mano derecha (sin Raynaud). Posteriormente, una vez iniciado el estudio en atención primaria, refiere lesiones habonosas, pruriginosas, en flexura de codos y abdomen, así como episodios de parálisis facial periférica recurrente. Dolor cervical con disfagia acompañante y sensación de cuerpo extraño esofágico.

Antecedentes Personales- Fumadora 20 cigarrillos/día.- Alergias: AINEs, penicilina, ácaros y gramíneas.- Taquicardia Paroxística Supraventricular tratada con éxito mediante ablación de vía lenta nodal.

A la exploración presenta buen estado general en todas las ocasiones en que nos visita, afebril en todo momento. No focalidad neurológica. Objetivamos lesiones eczematosas en fase crónica en flexuras de ambos codos. No inflamación articular, aunque observamos livedo y edema en mano derecha en una de las consultas.

ACR: tonos rítmicos a buena frecuencia, no soplos ni extratonos. Murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos.

Abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación, no hepatoesplenomegalia, no signos de irritación peritoneal, ruidos hidroaéreos conservados. Edemas maleolares sin fóvea.

Pruebas complementarias
Analítica con perfiles (incluido hormonal), proteinograma, vitaminas, ECA y complemento normales, PCR 16,1mg/L. Hemograma con eosinofilia relativa (6.3%) como único hallazgo de interés. Serologías para VIH, VHB y VHC, VDRL y B. burgdorferi, Ricketssia y Brucella negativas. Estudio de autoinmunidad negativo (incluido Ac antifosfolípido y celiaquía).

Elemental de orina: proteinas 30mg, microalbuminuria 18,9mcg/mL. Porfirinas en orina de 24h, metanefrinas y normetanefrinas normales.

Punción-Aspiración de grasa abdominal negativa para rojo Congo. Densitometría ósea sin hallazgos.

Electroneurograma: asimetría de amplitudes de los peroneos comunes motores sobre pedios siendo menor la del lado derecho, sin alteraciones en las respuestas proximales. RMN craneal, cervical y dorsolumbar sin alteraciones relevantes. Líquido cefalorraquídeo sin bandas oligoclonales, síntesis intratecal de IgG normal. Endoscopia más biopsia en fresco para Microbiología de la segunda porción duodenal (Tropheryma whippelii negativo) y Anatomía Patológica (tinción Rojo Congo para amiloide negativo).

Valorada por Medicina Interna, Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias (derivada tras contactar con el médico internista de referencia).

Enfoque familiar y comunitario
La profesión que ejerce la paciente es trabajadora social. Pareja estable, tienen un perro. En un primer momento se sospechó una colopatía funcional por el predominio de los síntomas digestivos, aunque posteriormente nos hizo pensar que probablemente se solapase con el cuadro clínico sistémico subyacente.

Entre los cuadros que se barajaron como posibles causas llegamos a realizar un diagnóstico diferencial con el síndrome de robo de la subclavia, lo que finamente fue descartado. La sintomatología recibió el nombre de Polineuropatia axonal periférica tras las primeros hallazgos en el electroneurograma, realizado con edema en miembros inferiores, lo que finalmente también se descartó.

Todo ello no hizo más que generar inquietud en la paciente debido a la falta de consenso en cuanto al origen de la sintomatología en una mujer joven, la cual se veía bastante limitada para la realización de sus tareas diarias, fundamentalmente por la astenia y el dolor.

El juicio clínico final fue el de Encefalomielitis Miálgica o Síndrome de Fatiga Crónica, dada la ausencia de otros hallazgos y el cumplimiento de los criterios clínicos exigidos para el diagnóstico de esta entidad nosológica.

Plan de acción y evolución
Aunque se encuentra de baja laboral por persistir la sintomatología, tiene buen estado anímico y controla el dolor con analgesia de primer escalón.

Los pacientes con Síndrome de Fatiga Crónica con frecuencia informan de tener empeoramiento de los síntomas después del esfuerzo mental o físico. Esta recaída dura entre 12 y 48 horas después de una actividad y hasta podría durar días, semanas o meses.

Tratamiento actual: Ranitidina 300mg al día, Paracetamol 1g si dolor, Ácido fólico 400mcg/Ioduro potásico 300mcg/Cianocobalamina 2mcg una vez al día. La paciente autoriza la divulgación con fines científicos de su caso.

Conclusiones y aplicabilidad para el médico de familia
El Síndrome de Fatiga Crónica es un trastorno debilitante complejo que se caracteriza por astenia intensa. Estas personas a menudo realizan actividades a un nivel sustancialmente menor de lo que eran capaces anteriormente. La causa o causas del mismo no se han identificado y no se dispone de pruebas de diagnóstico específicas.

Los médicos, familiares y pacientes se deben comunicar entre sí acerca de los síntomas que son más perturbadores para que puedan elaborar un plan de control adecuado de los mismos. Como médicos de familia debemos indagar acerca del impacto que la enfermedad está ejerciendo sobre el sujeto.

Destacar la gran incertidumbre que manejamos durante meses en este caso debido a la normalidad de las pruebas y la persistencia de la sintomatología. Dado que se trata de una paciente joven con una sintomatología invalidante el objetivo de derivarla para un estudio más profundo en atención especializada no fue otro que descartar enfermedades potencialmente graves para las que pudiésemos instaurar un tratamiento de forma precoz.