Paciente femenina de 7 días de nacida, hija de madre de 37 años multigestante, grupo sanguíneo B Positivo, serología y VIH sin información. Nacimiento por parto vértice espontáneo en Hospital local de Yolombó, ruptura de membranas intraparto, se desconoce características de líquido amniótico, circular a cuello apretada, cianosis desde el nacimiento con reanimación neonatal no relatada. Es remitida a la UCI neonatal de Rionegro por persistencia de la cianosis, allí recibe ventilación asistida, soporte inotrópico sin mejoría de sus estado clínico, persiste con saturaciones de 77 a 80%, por lo que se remite al Hospital Universitario San Vicente de Paúl, para realización de una ecocardiografía prioritaria con diagnóstico de una cardiopatía cianosante e hipertensión pulmonar. Se realiza radiografía de tórax con leve cardiomegalia y atelectasia mas cisuritis en hemitorax derecho. Ecocardiografía que reporta según notas médicas Tetralogía de Fallot con ausencia de sigmoideas pulmonares. Se traslada al Hospital General de Medellín para continuar manejo en UCI neonatal ya que en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl no se disponía de cirujano cardiovascular pediátrico y cardiólogo pediátrico. En el Hospital General, es valorado por cardiología pediátrica y según notas médicas refiere un soplo de eyección aórtica que no estaban descritos en notas anteriores; además, da el concepto de que la Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar moderada no amerita tratamiento quirúrgico temprano, y sugiere continuar manejo farmacológico, control restringido de líquidos y soporte ventilatorio más extubación temprana. Durante su estancia hospitalaria persiste hemodinámicamente inestable a pesar del soporte inotrópico, desarrolla neumonía basal derecha, acidosis respiratoria severa, insuficiencia renal, hipertensión pulmonar moderada, por lo que hace paro cardiorrespiratorio y fallece. Ingresa al Instituto de Medicina Legal de Medellín por petición de la familia. Durante la Necropsia se documenta una cianosis generalizada, sin dismorfismos externos.

Al examen interno se encuentra Corazón con un peso de 20 gramos, aurícula derecha dilatada, agujero oval permeable, ausencia de válvulas sigmoideas de la arteria pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho.

Agujero interventricular a nivel del infundíbulo de 1 x 0.7 cm. Aurícula derecha pequeña. Aorta cabalgada, lo que concuerda con la descripción de la literatura de la Tetralogía de Fallot.

Diagnóstico:
1. Malformación cardiaca congénita compatible con Tetralogía de Fallot.
2. Ausencia de válvulas sigmoideas pulmonares.