RESUMEN
Recién nacida de 41 semanas de gestación producto de un parto instrumental con ventosa que en su primera exploración presenta párpado izquierdo edematizado y exoftalmos del globo ocular. Se requiere la valoración del servicio de neonatología que lo ingresa en la unidad de neonatos para su diagnóstico exhaustivo.
A su ingreso se evidencia buftalmos izquierdo, ojo derecho aparentemente normal. Sin otros hallazgos significativos a la exploración. Es valorada por oftalmología que confirma glaucoma congénito izquierdo.
Al cuarto día de vida la recién nacida es intervenida con trabeculectomía del ojo izquierdo con extracción de botón vítreo. La cirugía se lleva a cabo bajo anestesia general y transcurre sin complicaciones.
PALABRAS CLAVE
Buftalmos, exoftalmos, glaucoma congénito, patología ocular en recién nacidos, ceguera congénita.
ABSTRACT
A 41 week gestation newborn as a result of an instrumental delivery with a vacuum cup, on her first examination she presented swollen left eyelid and exophthalmos of the eyeball. The evaluation of the neonatology service that admits him to the neonatal unit is required for his exhaustive diagnosis.
On admission, left bumpthalmos, apparently normal right eye was evidenced. No other significant findings on exploration. It is evaluated by ophthalmology that confirms congenital left glaucoma.
On the fourth day of life, the newborn underwent a trabeculectomy of the left eye with removal of the vitreous button. The surgery is carried out under general anesthesia and proceeds without complications.
KEYWORDS
Buphthalmos, exophthalmos, congenital glaucoma, ocular pathology in newborns, congenital blindness.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Gestante con embarazo controlado de 41 semanas de gestación que acude a urgencias con parto en curso. Tras 4 horas de expulsivo se realiza ventosa por distocia de rotación en III plano del canal del parto y tras una tracción se obtiene recién nacido de sexo femenino con apgar 9/10. En su primera exploración presenta párpado izquierdo edematizado y exoftalmos del globo ocular, se requiere la valoración del neonatólogo de guardia que lo ingresa en la unidad de neonatos para su diagnóstico exhaustivo.
ANAMNESIS
Antecedentes familiares:
No antecedentes de interés. Padre y madre PCR SARS COV2 negativas. Prima por parte paterna con estrabismo tratada con parches/gafas, actualmente sin ojo vago. No antecedentes de glaucoma.
Antecedentes personales:
Embarazo controlado de 41 semanas de edad gestacional. Serologías: Hepatitis B (-), Hepatitis C (-), VIH (-), Lues (-), Toxoplasma (-), Rubeola (+), Cultivo SGB (+) tratada con 3 dosis de penicilina anteparto. Bolsa rota de 7 horas de evolución, LA claro. Parto por ventosa, presentación cefálica. Reanimación tipo I, apgar 9/10. Somatometría al nacimiento Peso: 3250 g. Talla: 53 cm. Perímetro cefálico: 36 cm.
EXPLORACIÓN Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
La exploración física al ingreso:
Buen estado general. Normocoloreada y normohidratada. No lesiones cutáneas. Craneo normoconfigurado. No rasgos dismórficos. Paladar íntegro.
Se observa protusión ocular izquierda. A la exploración se aprecia esclera grisácea y proptosis de globo ocular, con opacidad parcial de la córnea que permite intuir el iris. No reflejo pupilar (fotomotor/consensuado) presente, ni reflejo rojo a la exploración con oftalmoscopio. Presenta cierre parpebral completo. Difícil de valorar movimientos oculares. El ojo derecho es normal, sin anomalías asociadas en su exploración. No afectación a nivel parpebral.
Clavículas íntegras. Eupneica, buena entrada de aire bilateral, sin distrés. Tonos cardíacos rítmicos, sin soplos.
Abdomen blando, depresible, sin masas ni megalias. Genitales externos femeninos normoconfigurados.
Ortolani y Barlow negativos. Neurológicamente mantiene adecuado nivel de alerta. Presenta postura con predominio de tono flexor, mayor en MMII. Movimientos espontáneos. Tono axial y de miembros normal.
GLAUCOMA CONGÉNITO IZQUIERDO:
A su ingreso se evidencia buftalmos izquierdo, ojo derecho aparentemente normal. Sin otros hallazgos significativos a la exploración. Es valorada por oftalmología que confirma glaucoma izquierdo.
Pruebas complementarias:
Exploración oftalmológica: Exoftalmos ojo izquierdo. Parpados no edematosos, no hiperemico. Ojo izquierdo macroscópicamente presenta adelgazamiento escleral 360º (grisáceas). Megalocórnea que asocia principio de hydrops. Epiteliopatía fluotest negativo. Anhirida (se objetiva 1/3 del iris superior). Fulgor presente, no leucocoria. Buftalmos. W-W 12-13 mm.
Ojo derecho: Megalocórnea, córnea trasparente, pupila redonda bien conformada. Midriasis posterior farmacológica correcta. Buen fulgor.W-W 11mm.
PIO (perkins) OD 12; OI 18-20 mmHg (difícil valoración alteración corneal).
FO: ojo derecho medios transparentes, pupila con hemorragias en astilla 360º. Polo posterior parece conservado. Ojo izquierdo opacidad de medios aunque se objetiva parénquima/reflejo rojo sin distinguir estructuras polo posterior.
Ecocardiografía 2DD: sin hallazgos patológicos.
Ecografía abdominal: sin hallazgos patológicos.
Gasometría, bioquímica, hemograma y coagulación con resultados dentro de la normalidad.
PCR SARS COV2: no se detecta ADN/ARN.
JUICIO CLÍNICO
Glaucoma Congénito en ojo izquierdo.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Glaucoma congénito versus megalocórnea congénita.
EVOLUCIÓN
Tras confirmar el diagnóstico de glaucoma congénito en el ojo izquierdo se inicia tratamiento con acetazolamida oral y colirio antiedema hasta la intervención quirúgirca.
Al cuarto día de vida la recién nacida es intervenida con trabeculectomía del ojo izquierdo con extracción de botón vítreo. La cirugía se lleva a cabo bajo anestesia general y transcurre sin complicaciones.
Sale de quirófano extubada y respirando aire ambiente, se mantiene oclusión ocular hasta nueva revisión con oftalmología. Las primeras 24 horas tras la cirugía sin incidencias. Tolera bien la alimentación, hace deposiciones y diuresis.
La exploración oftalmológica tras cirugía: menos buftalmos. Sin complicaciones mayores postoperatorias. Se da de alta con revisión en consultas externas.
Consultas externas:
Cinco días tras cirugía: Ojo derecho blanco con polo anterior sin hallazgos. Ojo izquierdo no hiperémico, estafiloma anterior con sinequia anterior 360º y opacidad corneal aunque menos edematizada y logra cierre hendidura completo. PIO: muy difícil con iCare.
Se desestima actitud intervencionista por polo (pésimo pronóstico en ojo izquierdo y presenta ojo funcional) Mantener mismo tratamiento revisión en un mes y pendiente revisión bajo sedación por glaucoma para retirada de sutura. Los padres presentan mucha incertidumbre y piden segunda opinión y derivación a otro hospital de referencia nacional.
DISCUSIÓN
El glaucoma congénito primario (GCP) es una enfermedad rara que ocurre en ausencia de otras anormalidades oculares. Su incidencia es de 1 entre 10.000 nacidos vivos y parecen heredarse en su gran mayoría de forma autosómica recesiva. Se diagnostica en los primeros meses después del nacimiento, en nuestro caso se diagnostica en el momento del nacimiento. (2)
Los pacientes con GCP presentan hipersensibilidad a la luz, lagrimeo y blefarospasmo. En ocasiones, se perciben que los ojos son más grandes de lo normal, siendo esto más evidente en los casos unilaterales (como ocurre en nuestro caso). (1)
No hay acuerdo sobres las causas que provocan el glaucoma congénito. En el feto el tejido trabecular tiene su origen en la cresta neural e inicialmente se encuentra detrás de la córnea, en el desarrollo fetal este tejido se desplaza posteriormente y al nacimiento se localiza en el espolón escleral. La migración hacia atrás continúa después del nacimiento hasta el primer año de vida, en el glaucoma congénito esta migración posterior parece estar suprimida. (3)
Los signos específicos del GCP son los siguientes: alteraciones de la transparencia corneal, aumento de tamaño de la córnea, del limbo corneal y del globo ocular, aumento de profundidad de la cámara anterior y miopización entre otros, ocasionados por la gran elasticidad de los tejidos oculares en estas etapas de la vida. (4)
También existen signos inespecíficos, son la triada característica de alarma del segmento anterior (lagrimeo, fotofobia y blefarospasmo) que se producen por el edema corneal epitelial por aumento de la presión intraocular. (4)
La conducta a seguir es la exploración bajo anestesia y si el diagnóstico se confirma se procede al tratamiento quirúrgico.
El objetivo del tratamiento es la reducción de la presión intraocular para evitar el deterioro del nervio óptico y conservar la visión, ya que hasta el momento la PIO es el único factor de riesgo sobre el que podemos actuar. El tratamiento médico es transitorio y necesario para reducir la presión ocular y el edema corneal previo a la intervención quirúrgica. Si la PIO está entre 15 y 20 mmHg y se acompaña de signos, el diagnóstico estará confirmado y se realizará cirugía, al igual que con presiones oculares por encima de 20 mmHg. (4)
El tratamiento de elección es la cirugía mediante las siguientes variantes: goniotomía, trabeculotomía, trabeculo-trabeculectomía con o sin antimetabolitos, canaloplastia con prolene, trabeculotomía transluminal asistida por goniotomía, viscocanalostomía, trabeculotomía con microcatéter iluminado, dispositivo de drenaje con o sin antimetabolitos y en última instancia los procedimientos ciclodestructivos. Actualmente se tiende a usar la trabeculectomía primaria. (5)
Los casos de aparición precoz tienen un mal pronóstico. Es importante su reconocimiento temprano ya que muchos pacientes se pueden controlar de forma eficaz por cirugía. Sin embargo, un glaucoma congénito sin diagnosticar puede conducir a una pérdida visual grande y cambios morfológicos en el ojo. (6)
Es de gran importancia la rehabilitación visual tras la cirugía una vez controlada la hipertensión ocular. Es necesario cuidar del desarrollo visual del niño, que puede alterarse o interrumpirse por cambios en la estructura anatómica del ojo y/o lesión orgánica residual. (4)
CONCLUSIONES
El glaucoma congénito es una enfermedad rara que provoca pérdida de la visión y podrá progresar hasta la ceguera. Realizar el diagnóstico lo más precoz posible mejorará el pronóstico visual, para ello es necesaria la instrucción de pediatras y oftalmólogos para lograr la derivación adecuada y precoz del neonato a un centro especializado para el tratamiento quirúrgico. En nuestro caso fue detectado al nacimiento.
Se debe mantener un estrecho control tras el alta de la intervención quirúrgica. Y por último, concienciar a la familia de la necesidad de un seguimiento de por vida.
BIBLIOGRAFÍA
François J.
Congenital glaucoma and its inheritance.
1980.
González-Huerta LM, Messina-Baas OM, Lara-Huerta SF, et al.
Glaucoma congénito primario: estudio molecular en una familia con dos casos afectados
. Rev Mex Oftalmol. 2005.
Levy J, Tessler Z, Tamir O, Lifshitzt O.
Primary congenital glaucoma
. Hare fauh 2004.
Rodríguez MM, Méndez STJ, Naranjo FR.
Glaucoma congénito primario: ¿cuándo es preciso sospechar?
Rev Cub Oftal. 2019.
Boyd B, Luntz M.
Últimas innovaciones en los glaucomas. Etiología, diagnóstico y tratamiento
. Glaucoma pediátrico. Highlights of Ophthalmology; 2002.
Moreno García-Rubio L, Tejada Palacios P, Gutiérrez Díaz H.
Atlas de Urgencias Oftalmológicas
. AMC 2004.
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Oftalmología
,
Pediatría y Neonatología
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