Varón de 34 años diagnosticado de hemofilia A severa en Cuba hace 25 años (su país de origen y residente en España en los últimos 6 años). No refería antecedentes familiares de la enfermedad. Durante estos años presentó dos episodios de hemartros en rodilla derecha, tratados de forma conservadora, precisando crioprecipitados. Previo al episodio actual estaba asintomático y sin tratamiento médico domiciliario.
El paciente acudió a urgencias de otro hospital por dolor abdominal, localizado en hipogastrio, de 3 horas de evolución asociado a hematuria. Tras la realización de pruebas analíticas y radiológicas fue diagnosticado de cólico nefrítico, siendo alta con tratamiento analgésico.
Cinco horas más tarde, durante la micción, sufrió un síncope con pérdida de conocimiento de escasos segundos de duración, por lo que acudió a urgencias de nuestro hospital. A la exploración física, el paciente estaba consciente y orientado, con regular estado general e intensa palidez mucocutánea. La tensión arterial sistólica era de 70 mmHg y la diastólica de 37 mmHg, con una frecuencia cardiaca de 61 latidos/min. A la exploración abdominal el abdomen estaba distendido, doloroso a la palpación de forma difusa, con defensa y signos de irritación peritoneal generalizada. En la analítica realizada presentaba un hematocrito del 20%, con una hemoglobina de 6,7 g/dl, leucocitos 12.270/ul (84% neutrófilos) y plaquetas 358.000/ul. Actividad de protrombina 100%, TTPA 46%. Se le realizó una ecografía que informaba de abundante líquido libre subdiafragmático izquierdo, subhepático y en ambas gotieras paracólicas. En el espacio vesicorrectal se visualizaba una imagen ovalada, con líquido en su interior. Se decidió realizar un TAC donde se observó la misma imagen quística retro y supravesical, de 5 cm de diámetro, que parece depender de un vaso arterial pero sin llegar a detectar el origen del mismo.
Ante la sospecha de sangrado en paciente hemofílico se decidió transfusión inmediata de 2 concentrados de hematíes, 3 viales de factor VIII además de otro de factor VII recombinante. La administración de factor VIII requirió la evaluación analítica de Ac antifactor VIII que resultaron positivos, por lo que requirió, previa a su administración, la aplicación de inhibidores de Ac antifactor VIII (4). Tras la mejoría analítica y ante la persistencia del mal estado general del paciente, se decidió intervenir mediante laparotomía media suprainfraumbilical hallando hemoperitoneo de aproximadamente 3 litros de coágulos y sangre roja. Se encontró una tumoración quística de 6 cm, retrovesical, de consistencia elástica y superficie lisa, íntimamente adherida a cara posterior vesical. Se realizó disección roma y exéreis de la tumoración. Posteriormente se revisó el resto de la cavidad abdominal sin objetivar un punto sangrante activo.
El paciente evolucionó satisfactoriamente en planta, manteniéndose afebril, con hematocritos mantenidos y débitos decrecientes por el drenaje por lo que fue alta al décimo día postoperatorio. El paciente precisó controles por hematología tras la administración del factor VIII cada 12 horas en los cuatro primeros días.
La anatomía patológica informó de formación cupuliforme de 6,5 cm de diámetro. La superficie externa era lisa y la interna presentaba múltiples coágulos hemáticos adheridos. La cúpula fibrosa contenía moderada infiltración inflamatoria de predominio crónico inespecífico con algunos hemosiderofagos. En la superficie interna presentaba, además del material hemático adherido, tejido graso maduro, todo ello compatible con pseudotumor hemofílico.