Se trata de paciente de sexo masculino de 73 años, proveniente de Santiago, sin hábitos alimenticios relevantes. Fue operado de cáncer de colon (etapa IIIC) en enero del año 2014, demás recibió tres ciclos de quimioterapia con oxaliplatino, última dosis en julio de 2014. El paciente acudió al Servicio de Urgencia del Hospital del Salvador en agosto de 2014, por cuadro de carácter progresivo de aproximadamente 7 meses de evolución que se había iniciado con insomnio de conciliación, no logrando dormir más de 3 h al día. Los meses siguientes los familiares lo notaron apático, con falta de iniciativa, dificultad para recordar nueva información y con inestabilidad de la marcha progresiva hasta impedir la deambulación. Comenzó a presentar episodios de desorientación e inatención fluctuantes, asociados a alucinaciones visuales complejas. Posteriormente era incapaz de responder atingentemente preguntas simples. En su evaluación, al ingreso, se objetiva un paciente vigil espontáneo, desorientado en el tiempo y espacio, inatento, con un lenguaje no fluente, no atingente y sin intención comunicativa. El paciente obedecía a órdenes simples, y era capaz de seguir con la mirada durante breves períodos de tiempo. Al examen motor destacó tono muscular aumentado, espástico, con reflejos osteotendíneos (ROT) aumentados vivos, simétricos y un reflejo plantar indiferente bilateral. El examen de pares craneanos, sensitivo, y de los signos meníngeos no evidenció alteraciones. El estudio de laboratorio general y de LCR resultó dentro de los parámetros normales esperados. La tomografía axial computarizada (TAC) de cerebro sin contraste resultó normal para la edad. Se planteó como diagnóstico sindromático una demencia rápidamente progresiva v/s un síndrome confusional.
Al inicio de la hospitalización presentó un episodio de crisis convulsiva tónico-clónica, la que fue manejada con benzodiacepinas con buena respuesta. El electroencefalograma (EEG) de vigilia evidenció un trazado anormal, marcadamente asimétrico, caracterizado a izquierda por la presencia continuos trenes de hasta 4 ondas theta de contornos agudos seguidos de una onda lenta y frecuentes punta con una máxima expresión en la región occipital.

Ante la posibilidad de tratarse de un status epiléptico no convulsivo, se indicó un tratamiento con fenitoina en una dosis de carga. El paciente no presentó cambios clínicos, por lo que se agregó la administración de levetiracetam, nuevamente sin respuesta. Nuevos eletroencefalogramas mostraron evolución del trazado anterior hacia un registro caracterizado por la presencia de descargas periódicas lateralizadas a la izquierda, compuestas por complejos punta-onda o complejos doble o triple punta-onda con una frecuencia de 2 cps. La actividad a derecha se configuró esencialmente como ondas de morfología trifásica.
Los días siguientes el paciente presentó mayor deterioro, encontrándose en un estado de sopor superficial, no emitía lenguaje y sólo localizaba estímulos dolorosos. Se realizó una RM de cerebro, la que mostró un incremento de la señal difusa a nivel neocortical, con mayor intensidad en el hemisferio izquierdo y en los ganglios basales.

Dentro de los exámenes de laboratorio realizados en búsqueda de otras posibles causas de la demencia rápidamente progresiva, destacó la presencia de anticuerpos anti-tiro peroxidasa (anti-TPO) positivos. Ante este hallazgo se indicó manejo con corticoides (metilprednisolona 1 g/día por 5 días) sin obtener mejoría.
Un nuevo EEG fue realizado dos semanas después del anterior, el que evidenció un trazado caracterizado por la presencia generalizada de ondas de morfología trifásica, con una frecuencia aproximada de 1 cps, siempre de mayor expresión sobre el hemisferio izquierdo. Se observaron ocasionales depresiones de la amplitud y algunos episodios con aumento progresivo de la frecuencia de repetición de los complejos.
Basado en la evolución clínica y en los hallazgos de la RM se planteó el diagnóstico de ECJ probable y se retiraron gradualmente los fármacos anticonvulsivantes. Se realizó un estudio bioquímico de la proteína 14-3-3 en LCR mediante Western blot, medido en distintas etapas del cuadro como se ha realizado anteriormente14, mostrando una mayor señal de ésta a medida que progresaba el deterioro clínico.
El paciente evolucionó a una fase de mutismo acinético, agregando mioclonías de extremidades superiores. Luego de casi dos meses de hospitalización el paciente falleció. Consultada la familia respecto de la posibilidad de realizar una autopsia, deciden no llevar a cabo este procedimiento.