**Enfermedad**: Intolerancia a la proteína lisinúrica
**Abstract**
La intolerancia a la proteína lisinúrica (IPL), también conocida como aminoaciduria dibásica de tipo 2 o aminoaciduria catiónica es un desorden metabólico autosómico recesivo que afecta al transporte de aminoácidos.
**Tratamiento**
**Diagnóstico**
El diagnóstico de la enfermedad puede establecerse mediante pruebas bioquímicas, como es la medida de la concentración de amonio en plasma, que suele ser elevada tras una comida rica en proteínas. Estas concentraciones plasmáticas de aminoácidos catiónicos, como son la ornitina, la arginina y la lisina, están por debajo de las normales para la edad, pero pueden encontrarse dentro de los parámetros normales. Por otro lado, las concentraciones de glicina, serina, prolina, alanina, glutamina y citrulina presentan un incremento frente a la concentración normal. Asimismo, la excreción de ácido orótico en la orina aumenta, al igual que la excreción de aminoácidos catiónicos, especialmente de la lisina. Otros compuestos que aparecen alterados en los niveles de plasma son la globulina fijadora de tiroxina (TBG), lactado deshidrogenasas (LDH) y ferritina, que aumentan. También es frecuente observar hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia.
A nivel molecular, SLC7A7 es el único gen en el cual las mutaciones están asociadas a la enfermedad. Los tests moleculares identifican dos mutaciones que se observan en más del 95 % de los individuos que presentan las alteraciones bioquímicas asociadas a IPL.