Mujer, producto de primera gestación, madre, 23 años, padre, 24 años. Sin historia familiar excepto tío segundo con síndrome de Down. No consanguinidad. Líquido amniótico en cantidad normal. Edad gestacional, 30 semanas; peso, 1.490 g (P50-75); talla, 40 cm (P50-75); perímetro cefálico, 28,5 cm (P50-75). Al nacimiento presentacutis marmoratatelangiectásica prácticamente generalizada, excepto cabeza, y luxación de rodilla izquierda con hiperlaxitud de la derecha (hiperextensión, 20-30°). En las primeras semanas desarrolla hemihipertrofia corporal izquierda con hemimegalencefalia confirmada en RM donde además hay alteraciones de la señala nivel de sustancia blanca parietal izquierda que pueden estar relacionadas con trastornos de la mielinización. Retraso psicomotor con marcada afectación del tono muscular. El EEG (26 meses) muestra focalidad parietotemporal izquierda. A los 14 meses se detectó masa renal izquierda de 34×27 mm que se extirpa con el diagnóstico anatomopatológico de angioma capilar, ecografías renales previas normales. Evolutivamente va aumentando el sobrecrecimiento global del miembro inferior izquierdo sin hiperplasia plantar. Radiografía esqueleto normal. Cariotipo de alta resolución en sangre periférica: 46,XX. En la TC toracoabdominal (33 meses) realizada para el cribado, no se observan tumores pero se encuentra subluxación clavicular anterior izquierda.