Varón de 80 años sin reacciones medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos diagnosticado de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia. Asociaba una diabetes insípida en tratamiento con desmopresina 120 mcg un comprimido diario y una anemia de perfil ferropénico ante la cual se realizó estudio endoscópico sin alteraciones.
Había presentado un ingreso reciente por disnea de medianos esfuerzos siendo diagnosticado de insuficiencia cardíaca congestiva con evolución favorable. Consulta nuevamente, a las dos semanas, por empeoramiento progresivo de su disnea junto con aumento de los edemas maleolares, adinamia y lumbalgia de larga evolución. A la exploración, cabe destacar unos tonos cardíacos rítmicos apagados con hipoventilación bibasal en ambos hemitórax a la auscultación y unos edemas maleolares con fóvea. La analítica mostraba una anemia microcítica hipocrómica con hemoglobina de 11,7 mg/dl con coagulación, bioquímica, enzimas cardíacas y péptido natriurético tipo B normales. La existencia de un derrame pleural bilateral se confirmó con la radiografía de tórax y la ETT mostró un derrame pericárdico severo precisando drenaje percutáneo. Completamos el estudio mediante la realización de una resonancia magnética (RM) cardíaca apreciándose una lesión infiltrativa, de predominio en aurícula derecha. Ante la sospecha diagnóstica, se solicitó una tomografía computarizada (TC) de abdomen en la que podía apreciarse un aumento de densidad de los tejidos blandos con bordes imprecisos rodeando los riñones y las glándulas suprarrenales, una lesión osteoblástica en el cuerpo vertebral de L1 (confirmada mediante RM) y un engrosamiento de la pared de la aorta abdominal, extendiéndose hacia el tronco celíaco y la arteria mesentérica inferior. Una gammagrafía ósea puso en evidencia múltiples lesiones osteoblásticas con un aumento de la captación a nivel de la metáfisis de los fémures, así como de ambas tibias. A nivel craneal la RM no mostró alteraciones salvo leucoaraiosis. Todos estos hallazgos eran sugestivos de una enfermedad de Erdheim- Chester la cual explicaba además algunos de los diagnósticos previos de nuestro paciente como la diabetes insípida. Finalmente, obtuvimos el diagnóstico definitivo con la biopsia de meseta tibial ya que se apreciaban abundantes histiocitos de citoplasma amplio y aspecto espumoso positivos con el marcador inmunohistoquímico CD68.