Varón de 8 años y medio que fue remitido para valoración de rasgos dismórficos. Antecedentes personales: hipospadias escrotal, reflujo vesicoureteral grado V con megauréter, cardiopatía (displasia valvular pulmonar con insuficiencia pulmonar leve), laringitis frecuentes con neumonías y broncoespasmos de repetición. Fue intervenido de hipertelorismo e hipospadias. El desarrollo psicomotor ha sido normal. Exploración física: peso, 31 kg (P75); talla, 136 cm (P75). Destaca hipertelorismo con puente nasal amplio e inclinación anti-mongoloide de las hendiduras palpebrales. Filtrum largo y plano, labio superior fino y fisura en punta de la lengua (frenillo corto). Los pabellones auriculares se disponen en rotación posterior. Se palpan testículos y se observa la existencia de un pene normal con restos de hipospadias reparado. Exploraciones complementarias: cariotipo 46,XY. No se detecta microdeleción del cromosoma 22 en la región 22q11.2. El estudio molecular del gen MID1 muestra una deleción del 5pn en el exón 1. Esta mutación fue hallada en heterozigosis en la madre del niño. Diagnóstico: síndrome de Opitz de herencia ligada al cromosoma X.