Anamnesis
Mujer de 44 años sin alergias medicamentosas conocidas. Intervenida de amigdalectomía. No tiene otros antecedentes de interés. No está en tratamiento ambulatorio.
Antecedentes familiares: abuela materna fallecida por neoplasia gástrica a los 80 años, abuelo paterno fallecido de neoplasia ORL a los 65 años; padre fallecido de cáncer de próstata; abuela paterna fallecida a los 70 años de neoplasia digestiva.

Exploración física
En revisión rutinaria mediante mamografía en marzo de 2007, se objetiva lesión sospechosa en CSE mama derecha.

Pruebas complementarias
Se realizó biopsia con aguja gruesa (17/04/2007) cuyo resultado era compatible con carcinoma ductal infiltrante grado II, con probable invasión linfovascular.
La inmunohistoquímica (IHQ) mostraba: receptores de estrógeno (RE) negativos, receptores de progesterona (RPg) negativos, HER-2 positivo (+++), p53 positivo y ki-67 alto (25-40 %). Se completa el estudio con ecografía axilar que muestra adenopatías de hasta 23 mm, que confirman malignidad tras punción y aspiración con aguja fina (PAAF).

Diagnóstico
Con el diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante de mama cT2N1M0 (estadio IIB), es remitida al Servicio de Oncología Médica para valoración de tratamiento neoadyuvante.

Tratamiento
Se realiza estudio de extensión que dio resultados negativos, por lo que inicia quimioterapia con intención neoadyuvante según esquema adriamicina 60 mg/m2 y ciclofosfamida 600 mg/m2 durante 4 ciclos, seguido de docetaxel 75 mg/m2 por 4 ciclos, concurrente con trastuzumab. Recibe tratamiento entre el 26/04/2007 hasta 27/09/2007, con buena tolerancia y datos de respuesta parcial a nivel clínico y radiológico. Es remitida a Cirugía General y Digestiva para un tratamiento quirúrgico que se realiza el día 21/11/2007 mediante tumorectomía de mama derecha y linfadenectomía axilar, que cursó sin complicaciones.
El resultado de anatomía patológica definitiva fue de carcinoma ductal infiltrante residual (multicéntrico, con extensa permeación linfovascular y componente intraductal) sin afectación ganglionar (0/16) ni de bordes de resección quirúrgica. Respuesta histológica (G1. Miller-Payner: respuesta nula o mínima).
Ante estos datos se decide continuar tratamiento con trastuzumab hasta completar un año, finalizando en julio de 2008, concomitante con la radioterapia del 14/1/2008 al 15/2/2008 mediante irradiación de volumen mamario derecho y cadenas, con dosis total de 50 Greys. Recibe colocación de implante con agujas en lecho quirúrgico para la administración de dos fracciones de 5 Greys.
Continúa con revisiones periódicas dentro de la normalidad, hasta que, en enero de 2009 (tras un intervalo libre de progresión (ILP) de 14 meses, presenta durante la exploración física aparición de lesiones sobreelevadas en mama derecha. Se realiza biopsia que confirma la presencia de infiltración de piel por carcinomatosis linfática dérmica (carcinoma inflamatorio) por un carcinoma ductal infiltrante (GII-GIII). IHQ: ausencia de receptores de estrógenos y progesterona; ki-67 (> 40 %), p53 positivo y HER-2 positivo (+++).
Tras el diagnóstico de carcinoma inflamatorio de mama derecha, se solicita estudio de extensión mediante TC toracoabdominopélvica y gammagrafía ósea (GGO) que descarta enfermedad a otros niveles, así como ecocardiograma transtorácico que objetiva fracción eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) de 73 %. Se decide iniciar quimioterapia con intención neoadyuvante según esquema carboplatino AUC 2 y paclitaxel 80 mg/m2 semanal y trastuzumab, presentando respuesta clínica y radiológica por RM. Es intervenida el día 03/08/2009 mediante mastectomía derecha, objetivándose en la anatomía patológica definitiva focos múltiples de carcinoma ductal infiltrante, con ausencia de receptores hormonales y HER-2 positivo (+++).
En la primera revisión tras cirugía de septiembre de 2009, se observa la presencia de lesiones cutáneas en pared torácica derecha (lecho quirúrgico) y adenopatía axilar izquierda, que, tras realización de ecografía, RM y biopsia, confirma la infiltración por carcinoma, con perfil compatible con origen mamario. Se solicita PET-TC de extensión (22/09/2009) que evidencia una tumoración viable sugestiva de adenopatía axilar izquierda. Se completó estudio mediante RM (15/09/09) en la que se objetiva una adenopatía de 3,2 cm en axila izquierda sugestiva de malignidad.

Evolución
Con el nuevo diagnóstico de carcinoma ductal infiltrante de mama RE negativo, RPg negativo y HER-2 positivo estadio IV por afectación axilar contralateral, se decide iniciar 1ª línea de quimioterapia para enfermedad avanzada con capecitabina 2.000 mg/12 h durante 14 días/21 días y lapatinib 1.250 mg/24 h v.o.
Inicia el primer ciclo el 21/10/2009 y, tras el tercer ciclo hay una desaparición de adenopatía izquierda así como disminución de las lesiones cutáneas y posterior, desaparición al 6º ciclo, por lo que se continúa con dicho tratamiento hasta que alcance toxicidad inaceptable o progresión. Como efectos secundarios ha presentado un síndrome mano-pie, grado I-II que ha precisado reducción de dosis, episodios de celulitis de MSI en relación con linfedema tratadas con antibiótico y diarrea grado 1, controlado con loperamida.
Actualmente continúa tratamiento con capecitabina y lapatinib, con pruebas radiológicas que muestran respuesta completa, tras 131 ciclos y un ILP desde la recaída de 104 meses.