Escolar femenina, procedente de Guanare, Estado Portuguesa-Venezuela, referida a consulta de genética a la edad de 11 años por presentar dismorfias faciales (Blefarofimosis, filtrum corto y convexo, pabellones auriculares desplegados), paladar hendido, cardiopatía congénita (comunicación interauricular) y retardo global del desarrollo. Producto de III gesta simple, embarazo no controlado, complicado con alza térmica materna durante la última semana de embarazo. Parto eutócico a término sin complicaciones. PAN: 3,500Kg. TAN: 50cm. Respiró espontáneamente al nacer. Retardo global del desarrollo y del lenguaje. Antecedentes familiares: padre (35años), asma bronquial; madre (32años), aparentemente sana, 5 gestas; 3 partos, 2 abortos. Hermanos: sanos, niega consanguinidad y casos similares en la familia. Al examen físico, talla: 136cm, Peso: 30,700kg (talla baja con peso adecuado para la talla), CC: 52,5cm. Piel normotérmica de elasticidad aumentada, Fitzpatrick tipo 4 sin lesiones. Cráneo: normocéfalo, sin tumoraciones ni retracciones. Dismorfias Facial, ojos simétricos, Blefarofimosis, ptosis palpebral, pupilas isocóricas normoreactivas a la luz, movimientos oculares extrínsecos y reflejos oculares presente sin alteraciones, disminución de la agudeza visual. Oídos: pabellones auriculares desplegados y grandes, de implantación alta, conductos auditivos externos permeables, sin lesiones, membranas timpánicas, visibles e indemnes. Boca: filtrum corto y convexo, labio superior fino, mal oclusión dental, hipoplasia dental, paladar blando hendido, mucosa oral sin lesiones, faringe no congestiva. Cuello: central, simétrico, móvil, sin alteración. Tórax simétrico normo expansible, ruidos cardiacos rítmicos, soplo mesosistólico grado II. Abdomen plano, blando, depresible, no doloroso, ombligo protruido, hernia umbilical y de pared abdominal en tercio superior de línea media del abdomen, sin visceromegalia. Columna vertebral con cifoescoliosis torácica. Genitourinario: Tanner: I vello púbico, II mamas. Extremidades simétricas, eutróficas, hiperlaxitud y deformidad articular de falanges de manos y pies, acortamiento del III dedo, halux valgo. Retardo psicomotor moderado, retardo global del desarrollo y del lenguaje. Déficit cognitivo leve. Paraclínicos: Ecocardiograma transesofágico: Cardiopatía congénita acinogénica con dilatación moderada de cavidades derechas, comunicación auricular de moderada repercusión hemodinámica, formación aneurismática amplia en septum interauricular.

BLEFAROFIMOSIS, PALADAR HENDIDO Y CARDIOPATÍA CONGÉNITA ASOCIADA A DÉFICIT COGNITIVO, SÍNDROME DE BLEFAROFIMOSIS TIPO OHDO