Mujer de 46 años de edad, que acude a Urgencias por un cuadro rápidamente progresivo en los últimos diez días, en forma de incoordinación de la mano derecha, seguido de inestabilidad en la marcha y disartria, interfiriendo en su actividad laboral, al que se le añaden en una semana, diplopía con náuseas y vómitos y sensación vertiginosa. El cuadro se acompaña de cefalea opresiva. No refiere pérdida de fuerza o sensibilidad ni otra clínica neurológica.
Tampoco relata síndrome constitucional. Como antecedentes destaca un carcinoma ductal multifocal de mama izquierda tres años antes (en 2005), tratado con quimioterapia neoadyuvante, mastectomía radical y anticuerpo monoclonal durante un año (hasta febrero de 2006), en aparente remisión completa, siguiendo controles.

Exploración física
Destaca focalidad neurológica con disartria, nistagmo ocular horizontal bilateral, dismetría de la extremidad superior derecha, signo de Romberg positivo, con marcha de base amplia. Resto de la exploración normal.

Pruebas complementarias
• Ante la sospecha de afectación cerebelosa y el antecedente de cáncer de mama, se realiza una RM cerebral donde no se observan lesiones ocupantes de espacio ni otros hallazgos que justifiquen los síntomas.
• Después se procede a una punción lumbar, que objetiva una pleocitosis de predominio linfocitario e hiperproteinorraquia leve (proteínas 60,4 mg/dL).
• Descartándose una afectación cerebelosa macroscópica, y ante la sospecha de un síndrome pancerebeloso, se solicitan marcadores tumorales, autoinmunidad y anticuerpos onconeurales, evidenciándose la presencia de anticuerpos anti-Yo.
• Con la sospecha diagnóstica de síndrome paraneoplásico cerebeloso, se realiza estudio de extensión con PET-TC, que pone de manifiesto la captación de 18-fluoro-desoxi-glucosa en dos adenopatías en cadena mamaria izquierda sugestivas de infiltración tumoral.

Diagnóstico
Ante los hallazgos, y la presencia de anticuerpos anti-Yo, se orienta el caso como cerebelitis paraneoplásica.
Ante una clínica cerebelosa es imprescindible descartar cualquier proceso orgánico cerebral con una prueba de imagen como la RM cerebral que, en la mayoría de los casos, es normal, o en fases avanzadas puede mostrar una atrofia cerebelosa. Otro pilar del diagnóstico es el análisis del líquido cefalorraquídeo, para descartar otros procesos paraneoplásicos.
Los hallazgos típicos en la cerebelitis paraneoplásica en el líquido cefalorraquídeo son la elevación de las proteínas y la pleocitosis linfocítica como en nuestro caso.

Tratamiento y evolución
Se inicia tratamiento consistiendo con un bolus de metilprednisolona 1 g (dosis total de 5 g) y ciclofosfamida (5 bolus de 1 g en 8 días), remitiendo parcialmente la clínica cerebelosa, con desaparición de la diplopía y persistiendo una marcha atáxica, pero posible con ayuda, motivo por el cual es dada de alta.
A los pocos días presenta empeoramiento clínico, con empeoramiento de la marcha atáxica y de la disartria y aparición de mioclonías. Se presentó en comité de tumores mamarios, recomendando cirugía de la recaída ganglionar y añadir trastuzumab (que ya había recibido previamente) y docetaxel a dosis de 75 mg/m2. Se administra dicho tratamiento, pero la paciente presenta un deterioro brusco de la clínica cerebelosa, con empeoramiento de las mioclonías, por lo que se inicia corticoterapia intensiva. A los pocos días se realiza la exéresis de las dos adenopatías.
El informe anatomopatológico confirma la afectación metástasica de tres de cuatro ganglios resecados en el tercer espacio intercostal izquierdo, con afectación de la cápsula tumoral y ausencia de invasión de partes blandas, con receptores para estrógenos y progesterona negativos, un Ki-67 del 90% y cerb-2+++.
Sigue con la quimioterapia, pero progresivamente se objetiva un empeoramiento neurológico y se inicia radioterapia sobre lecho quirúrgico con buena tolerancia.
La clínica neurológica empeoró progresivamente con temblor esencial más pronunciado, disfagia progresiva, dificultad en la masticación, con aparición de ideas de autólisis y gran impacto psicológico, que condicionan una dependencia funcional total de la paciente.
Junto con el marido y el equipo de cuidados paliativos y oncólogos médicos, se decide suspender el tratamiento oncológico activo e iniciar medidas de confort para disminuir la angustia y los temblores. Se inicia bomba de midazolam con risperidona oral, pero desafortunadamente la clínica se exarceba, con insomnio incoercible, agitación, disminución del nivel de consciencia y aumento de secreciones bronquiales, por lo que, de acuerdo con su testamento vital, se procede a la sedación.