Se presenta el caso de un varón de 65 años, sin antecedentes de interés que consulta por imposibilidad para levantar los brazos y para subir escaleras, pérdida ponderal importante en los últimos meses y disfagia, sin fiebre ni otra sintomatología.
A la exploración, presenta debilidad muscular generalizada de predominio proximal (debilidad de cinturas) con atrofia muscular, debilidad de la musculatura extraocular y afectación pseudobulbar. No presentaba lesiones cutáneas ni otras alteraciones en la exploración.
En la analítica se observa CPK 3.269 U/L, junto con aumento de LDH e hipertransaminasemia. Se solicita estudio de autoinmunidad (incluyendo anticuerpos anti-músculo y anti-sintetasa), gota seca, EMG, RMN muscular y biopsia muscular. En el EMG destaca patrón miopático, en la RM se evidencia amiotrofia y sustitución grasa en músculos y la biopsia muscular muestra un patrón distrófico y necrosis, sin un infiltrado inflamatorio abundante en las zonas necróticas.
Ante la sospecha de DMFEH (Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral) debido al antecedente familiar (su madre y su abuelo presentaron misma clínica sin diagnóstico), se realiza estudio genético que resultó negativo.
Integrando las pruebas complementarias, el paciente cumple criterios clínicos, analíticos, electromiográficos e histológicos para miopatía necrotizante inmunomediada. Se obtuvo respuesta (desaparición de la clínica excepto la atrofia muscular ya instaurada) con prednisona e inmunoglobulinas IV y Micofenolato de mofetilo de mantenimiento.