La paciente es una mujer de 40 años, de raza caucásica, diagnosticada de enfermedad inflamatoria intestinal tipo enfermedad de Crohn (A1L3B2 de la clasificación de Viena, A2L3B2 de la clasificación de Montreal) a los 33 años de edad, con presencia de estenosis inflamatorias intestinales incompletas. No refiere alergias medicamentosas, ni otras enfermedades médico-quirúrgicas asociadas. Es fumadora activa. Su madre ha sido diagnosticada de vasculitis necrotizante sistémica con afectación renal y esplénica. La paciente acude al Servicio de Urgencias en el año 2005 por presentar diarrea acuosa de cinco días de evolución, de más de cinco deposiciones al día sin productos patológicos. Se acompaña de vómitos tras la ingesta, de contenido alimentario, y dolor epigástrico constante irradiado en cinturón que no se modifica con la ingesta ni la deposición. No presenta fiebre ni otra clínica acompañante. En la exploración física destaca una hipotensión arterial significativa (78/46 mmHg) y la presencia de edema con fóvea en miembros inferiores así como edema palpebral, siendo el resto de la exploración normal.
La paciente ingresa con la sospecha de brote moderado de su enfermedad por lo que se inicia tratamiento endovenoso con corticoides a la razón de 1 mg/kg/24 h para inducción de la remisión, asociando heparina de bajo peso molecular, metronidazol y ciprofloxacino. Se realiza estudio endoscópico y radiológico mediante tránsito intestinal baritado observándose varias zonas de estenosis incompletas a nivel de asas de yeyuno, íleon terminal y demostrando afectación de ciego y colon derecho. Se descarta la presencia de sobreinfección por CMV y por Clostridium difficile. Durante su estancia hospitalaria se constata una desnutrición progresiva marcada con pérdida de todos los parámetros nutricionales (proteínas totales 2,6, albúmina 1,1, colesterol 107, triglicéridos 98, RBP: 5,1, prealbúmina: 15, 25-OH vitamina D < 1. Calcitriol < 5 pg/ml. TSH 3,43 mUI/l, FT4 1,08 ng/dl, FT3 2,23 pg/ml. Vitamina B12 168 pg/ml, ácido fólico 1 ng/ml. Hierro 7 ug/dl, transferrina 58 mg/dl, ferritina 167 ng/ml), por lo que es necesario instaurar nutrición enteral suplementaria y aportes vitamínicos. La paciente presenta evolución tórpida con progresión de sus edemas periféricos y palpebrales hasta entrar en situación de anasarca, con hipotensión mantenida, descartando el ecocardiograma realizado cualquier causa cardiológica. Se evidencia hipoalbuminemia e hipoproteinemia severa que se acompaña de empeoramiento progresivo de la función renal (creatinina 1,0 a 2,4 mg/dl en escasos días), objetivándose una proteinuria marcada (orina de 24 horas: proteínas: 13,19 g/l, 26,38 g/24 h, sodio orina 30 mM/l, potasio orina 19,0 mM/l, proteínas en orina: proteínas totales 1.600 mg/dl, creatinina 32,7 mg/dl, IgG 197,0 mg/dl, α-14%, β 6%, γ 19%, A/G 0,91). Ante esta situación de insuficiencia renal aguda, asociada a síndrome nefrótico e hipoalbuminemia, causantes de la situación de hipotensión y anasarca, se instaura tratamiento con furosemida e hidroclorotiazida según recomendaciones del Servicio de Nefrología. A pesar de las medidas terapéuticas empleadas no se alcanza la mejoría clínica ni renal, por lo que se decide realizar biopsia rectal ante la sospecha de amiloidosis secundaria en el contexto de EC. Se realiza tinción con rojo Congo de la muestra obtenida observándose la presencia de material amiláceo, rojo Congo positivo, resistente al permanganato. Tras realizar estudio inmunohistoquímico, se demuestra expresión de la proteína A amiloidea (AA) en el material depositado alrededor de los vasos submucosos, lo que demuestra el carácter secundario de este depósito. Una vez obtenido el diagnóstico definitivo de amiloidosis secundaria con afectación renal en forma de síndrome nefrótico e insuficiencia renal, se instaura tratamiento con colchicina constatando una disminución de la situación de anasarca, de la proteinuria y mejoría de la función renal de forma progresiva. Como tratamiento de mantenimiento de la EC se administra azatioprina, previa determinación de niveles de tiopurilmetiltransferasa.
Desde entonces la paciente mantiene una función renal dentro de los parámetros de la normalidad y sin requerir ingreso hospitalario por su enfermedad de base, continuando tratamiento inmunosupresor.