MOTIVO DE CONSULTA: Varón de 8 años remitido al servicio de genética por pediatría. Antecedentes personales  Embarazo y parto sin complicaciones.  Somatometría durante su crecimiento dentro de la normalidad.  Retraso psicomotor: adquiriendo la deambulación autónoma a los 4 años y comienzo del lenguaje propositivo en torno a los 6 años. No control de esfínteres.  Fenotipo peculiar: o fascies tosca, perfil plano o ojos: impresiona de hipertelorismo, y ligero exoftalmos o nariz: raíz nasal ancha y nariz chata o oreja: implantación baja, hélix simples o boca: filtrum largo, labio superior fino, labio inferior grueso y evertido o dedos largos en manos y pies (no aracnodactilia) y sandal gap muy marcado  No ha presentado crisis epilépticas.  Estudios analíticos y de imagen realizados por el servicio de pediatría dentro de la normalidad. Antecedentes familiares:  Cuarto hijo de padres consanguíneos.  Dos hermanos fallecidos a los 3 y a los 8 años de edad diagnosticados de encefalopatía epiléptica congénita no filiada. Diagnóstico genético y orientación familiar:  Con los datos aportados por los especialistas correspondientes, se realiza una valoración del niño como caso índice para la consulta de genética.  Orientamos los estudios genéticos en relación al contexto personal y familiar.  Previamente tenía realizado un cariotipo en sangre periférica normal (46, XY).