RESUMEN
Introducción: Las drusas del nervio óptico (DNO) son la causa más frecuente de pseudopapiledema. En la edad pediátrica son más difíciles de diagnosticar porque suelen estar enterradas. Su importancia radica en realizar el diagnóstico diferencial con un edema de papila verdadero.
Caso Clínico: Presentamos el caso de una niña de 11 años, asintomática, que consultó para una valoración oftalmológica general. En el fondo de ojo destacaba la presencia de elevación de ambos nervios ópticos. No se acompañaba de signos como congestión vascular, hiperemia ni hemorragias. Se realizaron pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. Tanto la Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) como la Autofluorescencia (AF) mostraron la presencia de las drusas por lo que no fue necesario realizar otras pruebas más invasivas.
Conclusión: El diagnóstico de las DNO puede ser un desafío, sobre todo en la infancia. Es importante diferenciar esta entidad con un edema de papila verdadero en que puede existir riesgo vital. En los últimos años se han empleado métodos diagnósticos como la OCT y AF que permiten confirmar la presencia de drusas de forma rápida, segura y cómoda. De esta forma se evita realizar exámenes y procedimientos invasivos, lo que es fundamental sobre todo en la edad pediátrica.
PALABRAS CLAVE:
Drusas del nervio óptico, pseudopapiledema, papiledema
ABSTRACT
Background
:
Optic nerve drusen (OND) are the most common cause of pseudopapilledema. They are more difficult to diagnose in children because they are usually buried. It is very important to differentiate them from true papilledema.
Case Report:
We present the case of an asymptomatic 11-year-old girl who consulted for a general ophthalmologic evaluation. Dilated funduscopic examination showed bilateral elevation of the optic nerves. Signs such as optic disc hyperemia, capillary dilation and peripapillary hemorrhage were not found. Diagnostic tests were performed including Optical Coherence Tomography (OCT) and Autofluorescence (AF) which confirmed the presence of drusen. Other tests and invasive procedures were not necessary.
Conclusion:
The diagnosis of OND can be challenging, especially in childhood. It is important to differentiate this entity from a true papilledema, which may be a life-threatening condition. Non-invasive diagnostic methods such as OCT and AF have recently been used to confirm the presence of drusen. This avoids performing invasive tests and procedures, which is essential especially in children.
KEYWORDS:
Optic disc drusen, pseudopapilledema, papilledema
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El manuscrito es original y no contiene plagio.
El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
Las drusas del nervio óptico (DNO) son depósitos acelulares compuestos de calcio, aminoácidos, ácidos ribonucleicos, hierro y mucoplisacáridos. Se localizan en la cabeza del nervio óptico, en la zona anterior a la lámina cribosa. Suelen presentarse en forma bilateral y son más frecuentes en mujeres. (1–3)
Las DNO están enterradas en los primeros años de vida y se van haciendo más superficiales con la edad por lo que en niños son más difíciles de diagnosticar. La prevalencia en niños es alrededor de 0.4% y en adultos 0.5-2.4%. (3)
El diagnóstico de las DNO suele hacerse en forma casual encontrándolas como hallazgo en una exploración oftalmológica rutinaria, ya que la mayoría son asintomáticas. Con el tiempo pueden generar defectos campimétricos. (4,5)
Las DNO son una de las principales causas de pseudopapiledema ya que generan una elevación de los nervios ópticos por lo que hay que hacer el diagnóstico diferencial con un papiledema verdadero. Diferenciar estas 2 entidades tiene especial importancia en la edad pediátrica para evitar realizar estudios imagenológicos innecesarios y procedimientos invasivos. (3,6)
CASO CLÍNICO
Niña de 11 años sin antecedentes médicos conocidos acudió a consultas de oftalmología por primera vez para exploración general. Se encontraba asintomática desde el punto de vista oftalmológico, salvo picor e hiperemia leve recurrente en la época de primavera-verano. No refería cefalea ni visión borrosa ni mareos, náuseas, vómitos u otra sintomatología. No tomaba ningún tipo de medicación. El índice de masa corporal (IMC) era 21,7. No presentaba antecedentes familiares de enfermedades oftalmológicas.
A la exploración la Agudeza Visual (AV) sin corrección era 20/20 en ambos ojos (AO). La autorefractometría bajo cicloplejia era +1.25 -0.25 a 25º en ojo derecho (OD) y +1.25 -0.5 a 177º en ojo izquierdo (OI). A la exploración con lámpara de hendidura el polo anterior era normal, conjuntiva sin lesiones ni reacción papilar, cornea trasparente, cámara amplia y cristalino trasparente. La motilidad ocular extrínseca y los reflejos pupilares eran normales. La estereopsis de cerca con el test TNO era 60”. El cover test tanto de lejos como de cerca era normal. Al examen del fondo de ojo (FO) en AO destacó la presencia de elevación de ambos nervios ópticos, en forma simétrica, sin congestión vascular, hiperemia ni hemorragias ni exudados. La elevación impresionó ser secundaria a la presencia de DNO. El resto del FO era normal.
Se realizaron exámenes complementarios para confirmar el diagnóstico y poder hacer el seguimiento en forma objetiva. La retinografía de AO muestra la elevación de ambos nervios ópticos (Figura 1 y 2). En los cortes transversales de la tomografía de coherencia óptica (OCT) de las capas de fibras nerviosas de la retina (CFNR) se observa la marcada elevación de ambos nervios ópticos y se pueden visualizar múltiples lesiones ovaladas hiporreflectivas (Figura 3 y 4). La autofluorescencia de fondo de ojo (AF) comprueba la presencia de DNO revelando múltiples lesiones hiperautofluorescentes en ambos nervios ópticos (Figura 5 y 6). Con estas pruebas fue posible comprobar la presencia de DNO y se continuará realizando el seguimiento en consultas de oftalmología.
DISCUSIÓN
Las DNO son depósitos acelulares ubicados en la cabeza del nervio óptico que suelen ser asintomáticas y se diagnostican en forma casual en la exploración del FO. Su presentación es habitualmente bilateral y son más frecuentes en las mujeres. (7,8)
El patrón de herencia de las DNO no está claro, pueden aparecer en forma esporádica o con una herencia autosómica dominante. (5,8) Los familiares de pacientes con DNO tienen mayor riesgo de presentarlas en comparación con la población general. Las DNO se han asociado a múltiples patologías tanto oculares como sistémicas. Algunas de las patologías en que se ha encontrado un mayor riesgo de tener DNO son la Retinitis pigmentosa,  el Síndrome de Alagille, el Pseudoxantoma elástico y estrías angiodes. (3)
Las DNO son la causa más frecuente de pseudopapiledema y la importancia de identificarlas en forma correcta radica en hay que hacer el diagnóstico diferencial con enfermedades que cursan con edema de papila verdadero que son patologías severas que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes. Ante el hallazgo de la elevación de ambos nervios ópticos hay que considerar la posibilidad de que sea un papiledema secundario a hipertensión intracraneal que puede ser ocasionado por diversas patologías. Las etiologías principales a considerar son las lesiones ocupantes de espacio, alteraciones en el drenaje de líquido cefalorraquídeo (LCR), infecciones, medicamentos, hipertensión intracraneal idiopática, entre otras. Otras causas de edema de papila son las neuritis ópticas, patologías infiltrativas, compresivas, hipertensivas y vasculares. (9,10) Otra causa de pseudopapiledema es el nervio óptico en pacientes hipermétropes en que la papila puede ser pequeña y con la excavación disminuida dando un aspecto elevado. (9,11)
Realizar una historia clínica minuciosa es fundamental para orientar el diagnóstico. Síntomas como cefalea de predominio matutino que aumenta con cambios posturales o maniobra de valsalva, náuseas, vómitos, diplopia, pérdidas visuales transitorias y tinnitus pulsátil deben hacer sospechar la presencia de hipertensión intracraneal. El uso de algunos medicamentos están asociados a aumento de riesgo de padecer hipertensión intracraneal idiopática como la vitamina A y sus derivados, corticoides, tetraciclinas y amiodarona. (9,10) La obesidad también es un factor de riesgo para la hipertensión intracraneal idiopática sobre todo en mujeres. En la infancia esta asociación entre aumento de peso e hipertensión intracraneal idiopática no está clara. Los síntomas que hacen sospechar una neuritis óptica son visión borrosa asociada a dolor ocular con los movimientos oculares. Los hallazgos en la exploración que apoyan este diagnóstico son la alteración en la visión de colores y la presencia de un defecto pupilar aferente relativo (DPAR). (10)
A diferencia de estos cuadros clínicos que tienen síntomas llamativos, las DNO suelen ser asintomáticas lo que ayuda para hacer el diagnóstico diferencial. En ocasiones pueden generar síntomas como defectos en el campo visual y pérdidas visuales transitorias. La presencia de estos síntomas es mucho menos frecuentes en la infancia en comparación con la edad adulta. (2–4) Las alteraciones el campo visual son más frecuentes en las drusas superficiales que en las enterradas por lo que la incidencia de los defectos aumenta con la edad de los pacientes. Estos defectos son de diversos patrones y en algunas ocasiones pueden llegar a ser muy severos. (3,6)
En la exploración del fondo de ojo hay múltiples signos que ayudan a diferenciar las DNO de un edema de papila verdadero. En las DNO se observa una elevación de los nervios ópticos que suele ser bilateral. Cuando las drusas son superficiales son más fáciles de visualizar y la papila puede adquirir un aspecto irregular. Pueden observarse patrones vasculares anómalos, como aumento de ramificación de los vasos sanguíneos. A diferencia del papiledema hay ausencia de hiperemia del nervio óptico, no existe congestión de los capilares superficiales ni hemorragias peripapilares. Tampoco se observan exudados algodonosos ni oscurecimiento de los vasos peripapilares que son hallazgos frecuentes en el edema de papila. (3,7,9)
Los síntomas y signos comentados ayudan a orientar el diagnóstico de las DNO, sin embargo en la infancia muchas veces no es tan fácil indagar sobre algunos síntomas específicos y la exploración oftalmológica está limitada por la colaboración de los niños sobre todo en los más pequeños.  En la infancia las drusas suelen están enterradas, no están calcificados y no se pueden visualizar directamente por lo que el desafío de diferenciarlas de un edema de papila verdadero es más difícil. (5,12,13) A todas las edades es relevante distinguir las drusas de un papiledema, ya que este último puede implicar patologías que amenazan la vida de los pacientes. Por otra parte es fundamental conocer las claves para reconocer las drusas y así evitar hacer pruebas diagnósticas y procedimientos invasivos, sobre todo en la edad pediátrica en que se requerirá sedación para poder realizarlos. (14,15)
En los últimos años se han empleado múltiples herramientas que ayudan a hacer el diagnóstico evitando tener que hacer pruebas invasivas.  (16,17) La Ecografía ocular en modo B se emplea hace más tiempo y es un método no invasivo, rápido que no emite radicación. Permite visualizar las drusas como imágenes ovoides hiperecogénicas que emiten sombra acústica a nivel del nervio óptico. La desventaja de su uso en la infancia es que tiene menor sensibilidad para detectar las DNO al estar menos calcificadas en comparación con los adultos. (3,16,18)
La Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) permite obtener imágenes de muy alta resolución de forma rápida y no invasiva por lo que hoy en día es una herramienta fundamental para estudiar con detalle el nervio óptico. Permite visualizar las drusas que aparecen como múltiples lesiones ovoides hiporrefletivas con márgenes hiperreflectivos. (18–20)
La Autofluorescencia (AF) del fondo de ojo es otro método no invasivo, rápido y seguro que se usa para diagnosticar las DNO. Las drusas característicamente aparecen como lesiones hiperautofluorescentes en la cabeza del nervio óptico. Se visualizan mejor si son grandes y están más superficiales. En la mayoría de los niños se puede realizar sin problemas al ser un método muy rápido y cómodo. (11,16)
En el caso de nuestra paciente el diagnóstico de las DNO fue por un hallazgo en una revisión oftalmológica general. La niña se encontraba asintomática y en la exploración del FO la elevación de ambos nervios ópticos no tenía signos sugerentes de edema de papila por lo que se sospechó la presencia de drusas. Las DNO fueron confirmadas tanto con la OCT como con la AF y no fue necesario recurrir a otros métodos más invasivos para realizar el diagnóstico.
CONCLUSIÓN
Las DNO suelen presentarse en forma bilateral y son más frecuentes en mujeres. Son la causa más frecuente de pseudopapiledema y la importancia en realizar un diagnóstico preciso radica en distinguirlas de un edema de papila verdadero. En la infancia esto puede ser más complicado porque las drusas suelen estar enterradas y menos calcificadas que en los adultos por lo que su visualización es más difícil. La ausencia de síntomas de alarma acompañantes y la exploración detallada del nervio óptico en el FO permiten sospechar la presencia de drusas. La OCT y la AF son herramientas complementarias muy útiles para hacer el diagnóstico de las DNO, ya que son seguras, no invasivas y rápidas de hacer. Hay que evitar realizar exámenes y procedimientos invasivos sobre todo en la edad pediátrica.
Ver anexo
BIBLIOGRAFÍA
Rotruck J. A Review of Optic Disc Drusen in Children. Int Ophthalmol Clin. 2018;58(4):67-82.
Hamann S, Malmqvist L, Costello F. Optic disc drusen: understanding an old problem from a new perspective. Acta Ophthalmol (Copenh). noviembre de 2018;96(7):673-84.
Chang MY, Pineles SL. Optic disk drusen in children. Surv Ophthalmol. noviembre de 2016;61(6):745-58.
Flores-Rodríguez P, Gili P, Martín-Ríos MD. Ophthalmic Features of Optic Disc Drusen. Ophthalmologica. 2012;228(1):59-66.
Lazar AS, Stanca S, Stanca TH. Important functional distress in a teenager with optic nerve drusen. Romanian J Ophthalmol. 20 de marzo de 2019;63(1):75-85.
Calvo-González C, Santos-Bueso E, Díaz-Valle D, Reche-Frutos J, Moriche-Carretero M, Benítez-Del-Castillo JM, et al. Drusas del nervio óptico y defectos campimétricos severos. Arch Soc Esp Oftalmol [Internet]. mayo de 2006 [citado 6 de junio de 2022];81(5).
Ozcaliskan S, Artunay O. Multimodal Imaging of Optic Nerve Drusen in a 10-year Hyperopic Child. J Coll Physicians Surg Pak. 1 de mayo de 2020;30(05):541-2.
Lacorzana Rodríguez J, Rubio Prats M. Drusas congénitas en el niño, diagnóstico diferencial con papiledema. Rev Pediatría Aten Primaria. 2019;21:137-9.
Capo H. Don’t Miss This! Red Flags in the Pediatric Eye Exam: Blurred Disc Margins. J Binocul Vis Ocul Motil. 3 de julio de 2019;69(3):110-5.
McCafferty B, McClelland C, Lee M. The diagnostic challenge of evaluating papilledema in the pediatric patient. Taiwan J Ophthalmol. 2017;7(1):15.
Shah A, Szirth B, Sheng I, Xia T, Khouri AS. Optic Disc Drusen in a Child: Diagnosis Using Noninvasive Imaging Tools. Optom Vis Sci. octubre de 2013;90(10):e269-73.
Fong CY, Williams C, Pople IK, Jardine PE. Optic disc drusen masquerading as papilloedema. Arch Dis Child. 1 de agosto de 2010;95(8):629-629.
Teixeira FJ, Marques RE, Mano SS, Couceiro R, Pinto F. Optic disc drusen in children: morphologic features using EDI-OCT. Eye. septiembre de 2020;34(9):1577-84.
Klefter ON, Wegener M, Hamann S. Optic disc drusen diagnosed by optical coherence tomography in a 3-year-old child. Acta Ophthalmol (Copenh). 2021;99(6).
Chang MY, Binenbaum G, Heidary G, Morrison DG, Galvin JA, Trivedi RH, et al. Imaging Methods for Differentiating Pediatric Papilledema from Pseudopapilledema. Ophthalmology. octubre de 2020;127(10):1416-23.
Gise R, Gaier ED, Heidary G. Diagnosis and Imaging of Optic Nerve Head Drusen. Semin Ophthalmol. 19 de mayo de 2019;34(4):256-63.
Yan Y, Ludwig CA, Liao YJ. Multimodal Imaging Features of Optic Disc Drusen. Am J Ophthalmol. mayo de 2021;225:18-26.
Danišová J, Fric E. Diagnostics of Optic Disc Drusen in Children with Swept Source OCT Imaging. Czech Slovak Ophthalmol. 1 de mayo de 2021;77(2):80-6.
Rebolleda G, Muñoz-Negrete FJ. Papel de la OCT en el diagnóstico diferencial entre drusas ocultas del nervio óptico y papiledema. Arch Soc Esp Oftalmol. septiembre de 2016;91(9):431-8.
Chiu HH, Yang FP, VandenHoven C, Wan MJ. Utility of spectral domain OCT in differentiating optic disc drusen from papilledema in children. Can J Ophthalmol. agosto de 2021;56(4):250-5.
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