Mujer de 24 años, sin antecedentes mórbidos personales ni familiares relevantes. Consulta por 1 año de evolución de dificultad progresiva de la marcha por debilidad y dolor del pie derecho. En el examen motor de ese momento destacaba la presencia de debilidad facial bilateral, escápula alada bilateral, debilidad leve y simétrica de bíceps y pectorales, debilidad en la dorsiflexión de ambos pies mayor a derecha y debilidad leve en la flexión de ambas caderas con fuerza conservada en cuádriceps y pantorrillas. Destaca una notoria atrofia de los dorsiflexores del pie, mayor a derecha. Presenta además leve escoliosis e hiperlordosis. Sin otros signos neurológicos.
El valor de CPK plasmática resultó levemente elevado (395 UI/L) y la electromiografía informó un patrón miopático. El estudio genético confirmó el diagnóstico de DMFEH, con una reducción a 8 repeticiones en la región D4Z4.
Tras 12 años de evolución, se compromete progresivamente su funcionalidad hasta llegar actualmente a un estado de semi-autovalencia, requiriendo incluso ayuda para caminar. Durante este tiempo se ha desempeñado como secretaria y tuvo una hija sin evidencias de la enfermedad hasta el momento, que no ha sido evaluada por nosotros.