Se presenta el caso de una niña de 12 meses de edad, evaluada por presentar un hipocrecimiento de inicio al tercer mes de vida.

Antecedentes personales
Embarazo controlado y parto eutócico a las 41 semanas de gestación, con un peso de 3.250 g (P 25-50), una talla de 51 cm (P 50-75), una circunferencia cefálica de 34 cm (P 25) y un test de Apgar de 7/8. Segunda hija de madre y padre de 26 y 27 años de edad, respectivamente, sanos y sin antecedentes de consanguinidad ni de ingestión de tóxicos y medicamentos.
En la anamnesis sobre los antecedentes familiares no se refieren antecedentes de abortos, malformaciones congénitas ni retraso mental.

Evolución
Presenta un deterioro del desarrollo ponderoestatural desde el tercer mes de vida, situándose su curva en peso y talla al año de edad en el percentil 3, con conservación del perímetro cefálico en el percentil 50. El resto de la exploración física es normal, sin presentar rasgos dismórficos. No se asocian otros síntomas clínicos.
La talla diana familiar (padre 160 cm; madre 158 cm) es de 152,5 ± 9 cm.

Exploraciones complementarias
Se inicia un estudio analítico, en el que se observa ferropenia sin anemia, por lo que se pauta tratamiento con ferroterapia.
El resto de la bioquímica es normal, incluyendo el estudio de enfermedad celiaca y hormonas tiroideas. El estudio citogenético realizado en el cariotipo en sangre periférica muestra que todas las 20 metafases analizadas tienen 46 cromosomas, con fórmula sexual XX, observándose una inversión en un cromosoma 9. Al comprobarlo por bandas G, se determina un cariotipo 46,XX,inv(9)(p12q21).
El padre y un hermano mayor presentan el mismo reordenamiento cromosómico, 46,XY,inv(9)(p12q21), mientras la madre presenta un cariotipo normal (46,XX).
Tras persistir la línea de crecimiento en el percentil 3, se deriva a la paciente para realizar una valoración y un control clínico al servicio de endocrinología pediátrica. Es diagnosticada de talla baja familiar, sin relación con la inversión del cromosoma 9 detectada en el estudio citogenético.