Varón de 50 años, sin alergias ni hábitos tóxicos. Antecedentes de IR por glomerulonefritis crónica con proteinuria (biopsia renal con glomérulos esclerosados, creatinina basal 1.3 mg/dL). En estudio por hemorragia digestiva alta, EDA con ulceración gástrica extensa.
Ingresa en Neurología por cuadro de disartria y hemiparesia izquierda diagnosticándose de ACV isquémico subagudo de ACM derecha. Durante su ingreso, se realiza ecocardiografía con engrosamiento biventricular (patrón granulado) compatible con cardiopatía restrictiva con dilatación biauricular; en ECG ritmo sinusal a 90 lpm, eje derecho, QRS de bajo voltaje y pseudo Q V1-V2 . Tras monitorización ECG se evidencian rachas de FA. Los datos de miocardiopatía restrictiva junto a taquiarritmia indican una fuente embolígena causante del ACV.
Rehistoriando al paciente; refería disnea de moderados esfuerzos con ortopnea y edematización de miembros inferiores en los últimos meses junto a facilidad para aparición de hematomas en miembros y periorbitarios. Tras varios días, el paciente presenta deterioro clínico con insuficiencia respiratoria aguda.
A la exploración, REG, taquipneico, afebril, hipotensión 100/60 mmHg a 95 lpm, Sat.O2 88- 90% con GN a 4 l/m. Hematomas en antifaz, lesiones petequiales en miembros y pápulas céreas a nivel fronto-temporal y escote. IY. ACR: rítmico y regular sin soplos con crepitantes húmedos bilaterales hasta campos medios. Edematización con fóvea de MMII.
En radiografía tórax, aumento del ICT con infiltrado alveolointersticial bilateral difuso compatible con congestión pulmonar. A nivel analítico destaca anemia normocítica con deterioro de creatinina y alteración de transaminasas con perfil citolítico. Se realizó una RNM cardíaca que muestra aumento de masa de ventrículos con FE conservada y dilatación biauricular con engrosamiento del tabique. Dificultad para hallar tiempo de inversión lo que indica disfunción diastólica.
Ante los datos de afectación cardiaca infiltrativa, fragilidad capilar y deterioro de función renal, nos planteamos la posibilidad de amiloidosis. Se revisa la biopsia de la ulcera gástrica y presenta Rojo congo positivo. En el estudio analítico complementario destacan valores bajos de inmunoglobulina G y la aparición de cadenas ligeras libres Lambda en sangre con cociente kappa/lambda libre 0.01 más leve proteinuria con sedimento normal.
La afectación sistémica de varios órganos y la producción monoclonal de cadenas ligeras libres (lambda) nos hace sospechar una amiloidosis primaria. Para confirmar el diagnóstico, demostrando el depósito de amiloide AL en los tejidos, se realizó biopsia de grasa subcutánea con tinción Rojo Congo positivo e inmunofluorescencia con positividad Lambda.
El estudio de médula ósea muestra infiltración por células plasmáticas (9%) en mielograma y un 1% monoclonalidad lambda en citometría de flujo.

Diagnóstico final
Amiloidosis sistémica AL lambda con afectación cutánea, cardíaca, gastrointestinal, renal y cerebral.