La enfermedad de Whipple (EW) es una enfermedad infecciosa poco frecuente, multisistémica y crónica causada por la bacteria Tropheryma whipplei. La EW clásica es la forma más común; se manifiesta con síntomas gastrointestinales, como dolor abdominal, diarrea, pérdida de peso y artralgias, aunque puede afectar a otros muchos órganos, siendo la afectación del sistema nervioso central (SNC) la manifestación más grave de la enfermedad, presente en el 6-63% de los pacientes.

Presentamos el caso de un paciente que presentó diarrea y artritis como debut clínico de la EW.

Varón de 30 años, con antecedentes de psicosis orgánica en la infancia y retraso psicomotor, que consultó por diarrea intermitente y rectorragias de 6 meses de evolución, cuyo inicio coincidió epidemiológicamente con la ingesta de agua de pozo contaminada.

Analíticamente, destacaban reactantes de fase aguda (RFA) y calprotectina elevada, así como anemizaciones frecuentes que precisaron soporte transfusional. El estudio con coprocultivos y serología de celiaquía resultó negativo. Ante la sospecha inicial de posible enfermedad inflamatoria intestinal y la negativa familiar, dada su patología psiquiátrica, a realizar estudios endoscópicos, se inició tratamiento con 5-ASA y esteroides, sin mejoría clínica destacable.

Posteriormente, comenzó con coxalgia derecha, impotencia funcional y datos de inflamación local, por lo que se realizó artrocentesis. Se inició antibioterapia de amplio espectro y se decidió ingreso para estudio. Durante el mismo, se programó endoscopia digestiva baja, sin alteraciones objetivables, completándose estudio con gastroscopia, en la que se demostró afectación duodenal por múltiples placas difusas de color blanquecino, sugestivas de EW.

Por ello, se instauró antibioterapia intravenosa con ceftriaxona, con confirmación histológica posterior de la misma y sin datos de artritis séptica en los cultivos articulares. Se realizó punción lumbar y ecocardiograma que descartaron afectación a esos niveles. La evolución fue lenta, pero satisfactoria. A los 20 días, se desescaló antibioterapia a trimetoprim-sulfametoxazol por vía oral, que se mantuvo al alta durante al menos 1 año.

La EW es un padecimiento multisistémico que puede afectar a múltiples órganos, sobre todo al intestino delgado. Tiene una incidencia de aproximadamente 1 caso/1.000.000 habitantes. La edad media del diagnóstico es de unos 55 años, y la mayoría de los pacientes son varones (85%). Tropheryma whipplei, agente causal de la enfermedad, es un bacilo grampositivo que posee afinidad por la tinción del ácido periódico de Schiff (PAS). La bacteria se encuentra fundamentalmente en aguas residuales de zonas rurales, y se ha sugerido su transmisión fecal-oral con un periodo de incubación variable de meses e incluso años.

La evolución de esta enfermedad se suele dividir en dos etapas: una primera fase prodrómica, durante la cual predominan síntomas vagos, como artralgias y fatiga, y una segunda fase o etapa sistémica clásica, en la que predominan los síntomas gastrointestinales (la pérdida de peso es el más frecuente), así como otras manifestaciones sistémicas como fiebre, adenopatías y anemia.

La afectación articular se presenta en torno al 65-90% de los pacientes: suele ser simétrica, migratoria y no destructiva, siendo la articulación sacroilíaca una de las más afectadas.

El hallazgo histológico más importante es la presencia de macrófagos con gránulos citoplasmáticos PAS positivo. Dado que estos hallazgos no son patognomónicos, el diagnóstico puede confirmarse mediante la realización de reacción en cadena de polimerasa en los tejidos de biopsia duodenal o de los fluidos orgánicos como el líquido cefalorraquídeo.

Aunque la evolución de la EW puede ser fatal, está muy relacionada con la duración del tratamiento. Por ello, es importante conocerla y sospecharla en ciertas situaciones.

El objetivo del manejo de la enfermedad es instaurar antibiótico inicial intravenoso con ceftriaxona u otro betalactámico de amplio espectro durante 2 semanas, seguida de antibioterapia oral prolongada con trimetoprim-sulfametoxazol o alternativamente con doxiciclina, así como seguimiento endoscópico posterior.

Consideramos importante conocer los síntomas clínicos de esta enfermedad para poder establecer la sospecha diagnóstica y el diagnóstico diferencial adecuado para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes.

Bibliografía:

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2. García Sánchez V, Barreiro de Acosta M. Enfermedad de Whipple, tuberculosis intestinal y otras enfermedades infecciosas crónicas. En: Tratamiento de las Enfermedades Gastroenterológicas, 3.ª ed. Editado por Asociación Española de Gastroenterología. Barcelona. Elsevier España; 233-236.
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