Paciente que nace a las 41 semanas en el Hospital de San Lorenzo, ubicado en la población del mismo nombre, que se ubica en el departamento Valle, en Honduras. El parto fue vaginal, sexo aparente femenino, meconio ++, con circular del cordón al cuello, APGAR 6 y 7, respectivamente.

Al nacimiento se detecta dificultad respiratoria, cianosis y múltiples malformaciones, por lo cual se remite al Hospital Escuela Universitario (HEU) de la Universidad Nacional Autónoma de Honduras, ubicado en la ciudad de Tegucigalpa, al sexto día de vida. El padre de 20 años dedicado a la venta de hamacas y la madre de 18 años es ama de casa, ambos con primaria completa. Negaron consanguinidad; sin embargo, provienen de una aldea pequeña en el Departamento del Paraíso. Historia obstétrica materna: el producto fue de una segunda gestación; siendo el hijo previo sano. Tuvo adecuado control prenatal con enfermera auxiliar en un centro de salud aledaño a su comunidad; afirma infección urinaria en el segundo mes de gestación tratada con amoxicilina, así como leucorrea en las últimas dos semanas de gestación sin tratamiento. Durante el embarazo no se realizó ultrasonido fetal. El tipo sanguíneo de la madre fue O Rh +, serología para VIH negativa. Al momento del ingreso en el HEU la paciente se presenta con frecuencia cardiaca de 148/min, frecuencia respiratoria de 66/min, saturación ambiente de oxígeno en 68%, con estridor inspiratorio. Peso 3.1 kg, talla 51 cm, perímetro cefálico 32 cm. En el examen físico segmentario presenta cabeza con vello en región biparietal, microtia con implantación baja de pabellones auriculares, criptoftalmos derecho completo, mientras que en el lado izquierdo no se identifica globo ocular; coloboma del párpado izquierdo, nariz aplanada, micrognatia, tórax tipo excavatum, teletelia. Asimismo, presenta abdomen con hernia umbilical, en genitales atresia vaginal, hipertrofia del clítoris, ano perforado. En extremidades: sindactilia parcial de manos y pies, piel color rosa. Los reflejos del recién nacido están presentes excepto el de prensión.

Se observan múltiples malformaciones faciales incluyendo: criptoftalmos, coloboma de párpado izquierdo, remanente en región ocular derecha, nariz aplanada, vello en la región frontoparietal.

Se observa teletelia y pectus excavatum.

Se aprecia hernia umbilical e hipertrofia del clítoris.

Se aprecia sindactilia parcial entre segundo y tercer ortejo del pie izquierdo.

Se aprecia sindactilia parcial entre tercer y cuarto dedo de mano izquierda.

Estudios de laboratorio. Hemograma: hemoglobina 15.7 g/dL; hematocrito 44.6%; CHCM 35 g/dL, VCM 105fL, WBC 11,830/mm3; plaquetas 31,100/mm3. Creatina 0.6 mg/dL, BUN 23 mg/dL, bilirrubina total 1.2 mg/dL; bilirrubina indirecta: 0.9 mg/dL. Examen de orina: bilirrubina+; proteínas+; leucocitos 10-12x campo, presencia de hifas con levaduras. Cariotipo: normal 46 XX.
Estudios de imagen. Radiografía de tórax normal. En ecocardiograma: comunicación interventricular de la muscular media de 2 mm y foramen oval permeable. TAC cerebral: ausencia de globos oculares, resto normal. Ultrasonido abdominal: presencia de derivados mullerianos, útero normal, tercio posterior de la vagina presente, riñones sin alteración. Nasofibroscopía: estenosis subglótica.

El manejo durante su estancia hospitalaria fue conservador. A los 21 días de vida ocurre la caída espontánea de muñón umbilical y se empieza a alimentar por vía oral con lactancia. Se trató de corregir la estenosis subglótica; sin embargo, la paciente presentó paro cardiorrespiratorio al mes y dos días de vida y falleció. En los últimos cinco días de vida la paciente se alimentó bien, presentaba signos vitales estables y saturaba al 98%.