Varón de 21 años que consulta por aumento del tamaño de ambas glándulas mamarias con dolor de leve a moderado refractario a analgésicos habituales de 4 meses de evolución. Niega ingesta de anabolizantes u otras sustancias tóxicas. No refiere disfunción eréctil y presenta libido normal con 2-3 relaciones sexuales por semana. A la exploración física se palpa endurecimiento en teste derecho.
En cuanto a exploraciones complementarias, se realiza ecografía testicular en la que se objetiva masa testicular derecha bien delimitada de 2,2 cm sugestiva de seminoma. Varicocele izquierdo de grado I. Cordones espermáticos y epidídimos normales. Sin otros hallazgos significativos en bolsa escrotal. Se solicita ecografía mamaria en la que se observa desarrollo glandular mamario bilateral compatible con ginecomastia vera, sin nódulos ni imágenes quísticas. Se complementa el estudio con resonancia magnética nuclear cerebral que evidencia hipófisis de tamaño, morfología e intensidad normales. Formación quística (17x10 mm) con tabicación en su interior, en región pineal. Debido al tamaño y aspecto se amplia estudio para mejor caracterización. El estudio de marcadores tumorales y hormonales incluye: beta-HCG:<0.1mUI/mL (0-5); AFP:2.34ng/mL (0.4-15.0); CEA:0.94ng/mL (0.5- 5); SCC:0.9ng/mL (0-1.5); CA-153:13.0U/mL (0.5-31.3); PSA total:0.337ng/mL (0-4); LH: 0.54mUI/mL (1.14-8.75); FSH:0.07mUI/mL (0.95-11.95); estradiol:39pg/mL (11-44); DHEA- S:3.35mcg/mL; testosterona:2.16ng/mL (2.80-11.0); testosterona libre:4.1pg/mL (5.6- 27); prolactina:21.43ng/mL (3.46-19.4); prolactina tras reposo:33.62ng/mL (3.46-19.4); cortisol basal:17.0mcg/dL (3.7-19.4); TSH:2.261mUI/L (0.35-4.94); ACTH:40 pg/mL (9- 52); subunidad alfa libre:0.3 mUI/mL (hasta 1.6), somatomedina C basal:283ng/mL (varón 18-21 años: 147-404). Dado los hallazgos se propone al paciente orquiectomía inguinal derecha. Pieza quirúrgica de 40g, testículo (4,5x3,2x2,4cm), epidídimo (4,5x1x0,5cm), pedículo (3x1,5cm), recubierto por la vaginalis de color grisáceo, lisa y sin alteraciones macroscópicas. En sección se identifica tumor (1,4x1,4x1,5cm) de color amarillo grisáceo, de bordes bien circunscritos, esférico, localizado en su mitad inferior y sin infiltración de la albuginea. A técnicas de inmunohistoquímica, las células neoplásicas muestran positividad para: Inhibina (+); Melan A (+) y negatividad para el resto: CD117 (-); citoqueratina AE1/AE3 (-); EMA (antígeno epitelial de membrana) (-); CD30 (-); CK19 (-); Alfa FP (-); PSA (-); PSHP (-). Borde de resección quirúrgico sin afectación tumoral.
Conforme a estos datos, el resultado anatomopatológico evidencia tumor de células de Leidyg con criterios histopatológicos de benignidad. El paciente presenta normalización del eje hipotálamo-hipofisario con leve hiperprolactinemia sin trascendencia clínica a los 6 meses de la intervención. En el caso presentado, la presencia de masa testicular y clínica endocrina, el patrón hormonal y la negatividad de marcadores tumorales, hicieron sospechar el diagnóstico. La ecografía evidenció masa testicular y el estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico presuntivo. En la actualidad el paciente lleva en seguimiento 12 meses libre de recidiva, necesitando vigilancia periódica.