Se presenta el caso de una paciente mujer de 18 años de edad con control analítico ambulatorio, donde se detecta glucemia de 189 mg/dL, sin otra alteración bioquímica. La paciente no refiere antecedente personal de Diabetes Mellitus, así como de ninguna otra enfermedad autoinmune o endocrinopatía conocida. A destacar crecimiento intrauterino retardado, baja talla que requirió seguimiento por parte de Pediatría con tratamiento por su parte con hormona del crecimiento hasta los 16 años de edad, y detección de quistes renales y hepáticos a los 4 años de edad, siendo diagnosticada de poliquistosis renal autosómica recesiva.

A la exploración IMC de 21 kg/m2, sin datos somáticos de interés.

Tras hallazgo analítico se completa estudio con resultado de HbA1c de 6.20% y Sobrecarga Oral de Glucosa con 75 g con resultado patológico a las 2 horas (209 mg/dL). Autoinmunidad pancreática negativa (ac antiIA2 y antiGAD < 1 U/mL), HOMA 1.90, Insulina 8.2 uUI/mL y Péptido C 2.15 ng/mL

A la entrevista dirigida, la paciente nos refiere historia familiar materna de diabetes (bisabuela, abuela y hermana de madre) todas ellas tratadas con antidiabéticos orales. Existencia de varones en dicha rama familiar de múltiples quistes, sin haber sido sometidos a estudio, localizados en cabeza y cuello y síndrome de ovario poliquístico en hermana materna. No antecedente de enfermedad cardiovascular por rama paterna.

Ante las anomalías renales descritas, consideramos adecuado descartar diabetes monogénica, específicamente mutación del factor de transcripción nuclear hepático 1β (HNF 1beta): tipo MODY 5.