RESUMEN
Se realiza una revisión bibliográfica acerca del Síndrome de Apert a propósito de una caso atendido en el Hospital Provincial Docente Roberto Rodríguez con el diagnóstico de cuerpo extraño esofágico que al ser intervenido de urgencia para la extracción del mismo durante el proceder endoscópico fue encontrada una estenosis del esfínter cricofaríngeo.
Palabras clave: Síndrome de Apert/ acrosindactilia / estenosis cricofaríngea
ABSTRACT
A medical review is made about Apert’s syndrome based on the endoscopic diagnoses of a cricopharyngeous stenosis in a pediatric patient with Apert’s syndrome with a foreign body in the esophagus, admitted at Roberto Rodriguez Hospital. A review of the patient history is made. This study also describes the main patterns of this genetical disease.
Keywords: Apert´s Syndrome/ Acrosyndactyly/ cricopharyngeous stenosis
Introducción
Las malformaciones congénitas constituyen un grupo de enfermedades de tratamiento y rehabilitación no siempre exitoso, muchas de ellas de evolución crónica y con secuelas que representan una desventaja social, con un alto costo para la familia y el estado, de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento ha constituido un hecho de interés durante años.
El Síndrome de Apert es una enfermedad genética relativamente rara, descubierta en 1906 por el científico francés que le otorgó el nombre, que tiene como sinonimia acrocefalosindactilia. Su frecuencia, es de 1 caso por cada 160.000 nacimientos. Se transmite como rasgo autonómico dominante aunque también se puede presentar en casos en los cuales no existen antecedentes familiares (1-7).
El diagnóstico se establece por elementos clínicos y radiológicos característicos (cráneo, manos y pies) y se puede confirmar con pruebas genéticas. La realización de fondo de ojo es extremadamente útil para la confirmación de los cambios esperados a este nivel. (4,6,7).
Un gran número de casos se debe a mutaciones esporádicas del gen F6FR2, que codifica una proteína llamada factor de crecimiento fibroblástico. Cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las suturas craneales. Se han descrito mutaciones en otros genes como el P253R, relacionado con la sindactilia y el S252W, con el paladar hendido. (7)
Se ha calculado una prevalencia de 15 por cada millón de nacidos vivos, aunque en la población asiática se considera que alcanza la cifra de 22,3 por cada millón (7). La incidencia puede aumentar con el incremento en la edad paterna (8,9)
La enfermedad se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales: coronal, sagital, escamosa y lambdoidea, con la subsecuente aparición de craneosinostosis, lo cual ocasiona un crecimiento asimétrico de la cabeza. Adicionalmente se presenta, entre otros aspectos, la sindactilia de los dedos 2, 3 y 4, los cuales pueden aparecer soldados al pulgar y al quinto dedo y dar la apariencia de manopla, cuchara o manos en mitón, defectos que pueden observarse en los pies y que reducen la flexibilidad de estos. (1-9)
La asimetría craneal observada en los pacientes portadores de la entidad está dada por una reducción notable del diámetro antero-posterior (cráneo braquicéfalo), configuración craneal a la que se suma hipoplasia orbitaria con protrusión de los globos oculares. La hipertensión endocraneal y el edema papilar forman parte del cuadro.
La enfermedad se ha visto asociada a otras alteraciones entre las que se citan con mayor frecuencia la hidrocefalia, la atrofia del nervio óptico por cambios morfológicos existentes en el agujero del mismo nombre, la atresia de las coanas y el retardo variable del desarrollo intelectual. (8,10)
Es necesario establecer el diagnóstico diferencial con respecto a otras enfermedades con asimetría craneal y facial características, como los síndromes de Crouzon, Fraccaro y con el síndrome 18q heredado y con otros con craneosinostosis, como los de Carpenter, de Saethre-Chotzen y de Pfeiffer. Las características clínicas de estos síndromes y del que nos ocupa permiten hacer claramente la diferenciación. El tratamiento consiste en evaluar la posibilidad de corrección quirúrgica.
Malformaciones del aparato digestivo han sido descritas en casos portadores de esta enfermedad genética (11). Otras malformaciones congénitas como labio leporino, paladar hendido y atresia de las coanas han sido asociados en casos de síndrome de Apert. (8, 12,13)
De manera general a nivel craneofacial se presenta craneosinostosis. Las suturas coronales son las más involucradas, propiciando la aparición de acrocefalia, braquicefalia, turribraquicefalia y frente alta y prominente, hipoplasia maxilar y a menudo asimetría facial. Las fontanelas se cierran tardíamente. A nivel de oídos se han descrito casos con hipoacusia conductiva por fijación congénita de la platina del estribo. A nivel ocular puede verse hipertelorismo, proptosis, exoftalmos, ambliopía, atrofia óptica y con menor frecuencia luxación de los globos oculares, queratocono, lente ectópico, glaucoma congénito y amaurosis. El puente nasal es marcadamente deprimido, con su vértice bulboso. La mandíbula es prominente, el paladar es ojival y puede encontrarse úvula bífida, paladar hendido, dentición retardada, dentición ectópica, maloclusión dentaria y dientes supernumerarios (8)
Las extremidades superiores e inferiores son afectadas, Puede verse unión de las falanges distales y alteraciones de la articulación del codo y glenohumeral. La Sindactilia incluye manos y pies con fusión parcial o total de los dedos. En algunos casos todos los dedos están fusionados con la palma de la mano profundamente curvada en forma de «copa». Braquidactilia y sinoniquia han sido descritas en algunos casos. (8,14,15,16)
A nivel del sistema nervioso central, malformaciones intracraneales han sido descritas y explican el retardo mental que presenta un buen número de casos, aunque como explicamos anteriormente la inteligencia puede ser variable, desde estados normales hasta severo retraso mental. (8,10,17).
Las malformaciones del Sistema Nervioso Central incluyen: agenesia del cuerpo calloso, estructuras del sistema límbico malformadas, ventriculomegalia variable, encefalocele, hipoplasia cerebral, anormalidades del tracto piramidal. En casos con aumento progresivo de la presión endocraneal aparece papiledema y atrofia del nervio óptico. (8).Otras malformaciones esqueléticas descritas en el Síndrome de Apert son fusión congénita de las vértebras cervicales espinales (en el 68% de los casos ) especialmente entre C5 y C6, aplasia o anquilosis del hombro y codo, y anormalidades del cartílago traqueal(8). A nivel dermatológico puede encontrarse hiperhidrosis, sinoniquia, lesiones acneiformes frecuentes después de la adolescencia, hipopigmentación cutánea e hiperqueratosis de las superficies palmoplantares. El aparato cardiovascular está afectado en el 10% de los casos. Se ha descrito dextrocardia, conducto arterioso persistente, estenosis de la arteria pulmonar, coartación de la aorta y Tetralogía de Fallot. (8)
El aparato genitourinario presenta malformaciones en el 9,6% de los casos. Han sido descritos: riñones poliquísticos, duplicación de la pelvis renal, hidronefrosis, atresia vaginal, clitoromegalia, criptorquidia y labios mayores protuberantes.
El aparato gastrointestinal se afecta en el 1.5% de los casos. Las malformaciones descritas incluyen: estenosis pilórica, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, ano imperforado o ectópico y atresia biliar parcial con agenesia de la vesícula biliar. (8,18)
A nivel del sistema respiratorio puede encontrarse en el 1.5% de los casos cartílago traqueal anómalo, fístula traqueoesofágica, aplasia pulmonar y ausencia de fisuras pulmonares interlobares.
Las principales manifestaciones aparecen desde el nacimiento. Los pacientes presentan un cierre prematuro y asimétrico de las suturas craneales (craneosinostosis), poco desarrollo (hipoplasia) del tercio medio de la cara, la cual es muy aplanada y asimétrica, presentan separación excesiva de los ojos, párpados pequeños con protrusión de los globos oculares, defectos en la forma de la nariz. La cabeza es estrecha y alta, el paladar (cielo de la boca) es alto y estrecho y pueden presentar estrabismo. Los primeros dedos (pulgares) son excesivamente anchos y pueden estar desviados. (1, 7,8, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25)
PRESENTACIÓN DE CASO
Paciente GPM de 4 años de edad, de raza blanca del sexo femenino, portadora de Síndrome de Apert con antecedentes de padecer de asma bronquial con tratamiento sólo durante las crisis, fístula coronaria vascular sin tratamiento médico e hidrocefalia, para lo cual recibió tratamiento quirúrgico en el 2008 realizándosele una derivación ventriculovesical. La paciente es traída a cuerpo de guardia de Otorrinolaringología el día 3 de noviembre del año 2011 al Hospital Roberto Rodríguez por su mamá refiriendo la ingestión de una moneda de 5 centavos.
Se examina por el especialista en Otorrinolaringología (ORL) y se indica Radiografía de tórax donde se aprecia imagen radiopaca en el tercio superior del esófago que corresponde al cuerpo extraño ingerido. Durante el interrogatorio refiere la mamá que la niña presenta con frecuencia episodios de «ahogos » durante las comidas, tanto con alimentos líquidos como sólidos. Se decide realizar esofagoscopia directa de urgencia y extracción del cuerpo extraño bajo anestesia general, explicando a los familiares el riesgo del proceder quirúrgico y anestésico en este caso de alto riesgo pediátrico.
Se traslada al quirófano donde se canaliza vena periférica y es administrado oxígeno al 100% mediante máscara facial. Se utiliza halotano 3% para inducción anestésica por 2 minutos. Se realiza intubación, laringoscopia normal, se coloca tubo 5.5 sin coff. Se ventila y se ausculta. Se acopla a T de aire para proceder a ventilación manual. Se administran 3 mg de midazolam y succinilcolina a goteo endovenoso. Previa anestesia general endotraqueal se introduce esofagoscopio pediátrico rígido por comisura labial derecha, borde lateral derecho lingual, hipofaringe, se visualiza el esfínter cricofaríngeo a través del cual nos resulta imposible avanzar con el mismo a pesar de realizar varios intentos.
Puede ser visualizada la moneda de 5 centavos pero no puede ser apreciada la luz esofágica por la estenosis del esfínter cricofaríngeo. Luego de maniobras gentiles, sin forzar el esofagoscopio y sin lograr sobrepasar el mismo a partir de ese nivel puede ser pinzada la moneda y extraída en bloque junto con el esofagoscopio. Una segunda exploración se realiza para explorar posibles lesiones y se constata la estenosis del esfínter cricofaríngeo sin lesiones por la manipulación al extraer la moneda. Se realiza la extubación sin complicaciones. La paciente es dada de alta al día siguiente.
Análisis y Discusión de los Resultados
El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede verse asociada a una gran variedad de malformaciones en múltiples sistemas. La paciente presenta las características deformidades craneofaciales, asociadas a hipertelorismo y sindactilia de extremidades superiores e inferiores. Este caso reportado presenta además estrabismo divergente del ojo izquierdo, maloclusión dentaria y como anteriormente señalamos recibió tratamiento por la hipertensión endocraneana a los dos años de edad. El descubrimiento de la estenosis del esfínter cricofaríngeo constituyó un hallazgo endoscópico durante el acto operatorio. Resulta llamativo que a pesar de la sindactilia presentada por la paciente, con la ausencia de la pinza digital haya ocurrido la ingestión del cuerpo extraño. El hecho no ocurrió en presencia de familiares. A pesar del hallazgo encontrado el estado nutricional de la paciente es normal para su edad y tamaño, así como el desarrollo psicomotor. Se le brindó asesoramiento genético a la madre y familiares de la paciente.
Referencias bibliográficas
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Caracterización del riesgo de preeclampsia/eclampsia en pacientes obesas
Revisión bibliográfica. Síndrome de Intestino Irritable