Mujer de 19 años nacida a término mediante cesárea por cordón enrollado; buen desarrollo cognitivo, con buenas calificaciones académicas; estancamiento ponderal en 147.5 cm a los 17 años (P <1). Refiere haber tenido otitis de repetición en el pasado, incluso precisando drenaje timpánico. No antecedentes familiares relevantes.
Fenotípicamente resalta separación de areolas (escaso desarrollo mamario), cuello alado, axilarquia 1 y pubarquia 2. Múltiples nevus por todo el cuerpo.
Con el diagnóstico de sospecha de síndrome de Turner se realizan diversas pruebas complementarias para confirmarlo:
*Ecografía pélvica transrectal: no se observan útero ni ovarios.
*Resonancia pélvica: no se aprecian restos de Müller pero sí parece haber esbozo uterino.
*Densitometría ósea: datos compatibles con osteoporosis. *Genotipo: 45X0/46XY.
Dados los hallazgos se modifica la sospecha inicial por el diagnóstico definitivo de Disgenesia gonadal mixta.
La paciente será comentada con Ginecología para realización de laparoscopia exploradora para valoración de restos gonadales y extirpación dado el elevado riesgo de malignización de sus gónadas. Posteriormente se valorará sustitución hormonal con estrógenos.