Comunicamos como caso clínico el de un varón de 37 semanas según FUR, correspondiente a un segundo hijo de padres sanos no consanguíneos. Gestación con polihidramnios severo. Exploración neonatal: Apgar 6/6. Facies tosca. Pabellones auriculares de implantación baja y malformación de pabellón izquierdo con hendidura transversa. Abdomen excavado. Hipoplasia ungueal en ambos pies. Distrés respiratorio severo refractario a maniobras de estabilización. El paciente falleció a la hora de vida y los hallazgos necrópsicos revelaron: agenesia diafragmática bilateral, ausencia de estructuras de oído medio y oído interno izquierdos y poliesplenia con presencia dedos bazos accesorios. El cariotipo en sangre periférica resultó normal. Consideramos el presente caso como constitutivo de síndrome de Fryns, con la particularidad de su afectación diafragmática bilateral.