Niño marroquí de 4 años hijo de padres primos hermanos, que consulta por macrocefalia a expensas de abultamiento biparietal. Un hermano menor, el padre y una tía paterna presentan la misma prominencia biparietal. Se procede a un estudio clínico, bioquímico y radiológico. Resultados: Clínicamente macrocefalia desde el nacimiento con fontanela muy amplia que permaneción abierta hasta más de los 3 años. A los 4 años talla en P 10, PC por encima del P 97, prominencias óseas biparietales, moderada oblicuidad antimongoloide, hipoplasia malar, paladar alto y dientes apiñados. A los 4 1/2 años fractura femoral izquierda. Bioquímicamente aumento de las fosfatasas alcalinas. Radiográficamente, cráneo en forma de «bombilla» por expansión coniforme biparietal, múltiples huesos wormianos y esclerosis moderada de base y órbitas; anomalía del modelado de los huesos tubulares, en los largos menor ensanchamiento metafisario y en los tubulares cortos falta de la constricción diafisaria habitual; clavículas y costillas ensanchadas, corticales adelgazadas y disminución generalizada de la densidad ósea. El hermano pequeño muestra macrocefalia por expansión biparietal pero no tiene huesos wormianos y los huesos tubulares son normales.