Adolescente de 14 años, sexo masculino, sin antecedentes personales ni familiares a destacar.

Motivo de ingreso: erupción cutánea y debilidad muscular.

Enfermedad actual: comienza 20 días previos al ingreso con fiebre de 38°C axilar que cede en 72 horas, anorexia y adelgazamiento. A las 24 horas agrega lesiones maculopapulosas eritematosas a nivel de cara, manos y miembros inferiores. Concomitantemente mialgias y debilidad muscular en los cuatro miembros, simétrica y a predominio proximal. No presenta alteraciones del tránsito digestivo y urinario.

Examen físico: paciente lúcido, con regular estado general, apirético. Peso: 42.500 g (P: 10-20). Talla: 150 cm (P: 70–80).

A nivel de la piel, se destaca la existencia de eritema y edema de ambos párpados de coloración violácea: eritema en heliotropo, lesiones maculopapulosas eritematosas en frente y axilas; en regiones extensoras de articulaciones de codo y rodillas placas psoriasiformes. Sobre articulaciones metacarpo e interfalángicas de manos presenta placas eritematodescamativas con las características de pápulas de Gottron.

A nivel linfoganglionar se encuentran microadenias carotídeas y axilares.

En el examen osteoarticular se observa dolor a la movilización pasiva y activa de las articulaciones de rodillas y hombros.

En el sector psiconeuromuscular, no presenta rigidez de nuca, pares craneanos sin alteraciones, a nivel espinal se destaca disminución de fuerzas y mialgias a predominio proximal de los cuatro miembros. Dificultad para elevar los brazos. Mingazzini y Gowers positivo. Reflejos osteotendinosos sin alteraciones. Sensibilidad normal. Marcha: fatiga al caminar unos pocos metros.

El examen abdominal y de fosas lumbares es normal.

A nivel pleuropulmonar presenta buena entrada de aire bilateral sin estertores. Cardiovascular: ritmo regular de 96 cpm, ruidos bien golpeados, sin soplos. Pulsos llenos. Presión arterial 80/50 mmHg.

Exámenes de laboratorio: enzimograma muscular: TGO 587 (N: 0-40 U/l), TGP 258 (N: 10-30 U/l), LDH 1860 (N:50-120) y CPK 5893 (N:24-125).

Electromiograma: perfil miopático en los cuatro miembros a predominio proximal.

Hemograma: glóbulos blancos 5.600 elementos/mm3, hemoglobina: 13 g/dl, plaquetas 71.000 elementos/mm3.

Velocidad de eritrosedimentación: 14 mm.

Fondo de ojo: exudados algodonosos en retina y engrosamiento venoso.

Radiografía de tórax: normal.

Electrocardiograma y ecocardiograma: normal.

Capilaroscopía: asas capilares dilatadas aisladas y en acúmulos.

Esofagogastroduodeno: normal.

Función renal y examen de orina: normal.

Funcional hepático: TGO 587, TGP 258, gamaglutamiltranspepetidasa: 36 (N: <50), colinestarasa 5.200 (N: 5.400–13.200).

Proteinograma electroforético: normal.

Serología para CMV: IgM positiva 1.350.

HIV negativo.

Evolución y tratamiento

Realizado el diagnóstico de DMJ se inició el tratamiento. Dado que presentó serología positiva para citomegalovirus se decide comenzar con fármacos de segunda línea como la gammaglobulina intravenosa a razón de 1 g/kg/día hasta obtener el resultado de la PCR para citomegalovirus.

Como tratamiento para el citomegalovirus se realizó ganciclovir intravenoso a razón de 10 mg/kg/día que se suspendió al obtener la PCR negativa.

Presentó buena evolución con mejoría de las lesiones cutáneas y recuperación progresiva de las fuerzas musculares.

Al séptimo día de internación instaló un anasarca. El proteinograma electroforético mostró una hipoproteinemia de 4,92 g% y una hipoalbuminemia de 0,44 g%, examen de orina: sin proteinuria, función renal: azoemia 0,56 g/l y creatininemia de 0,63 mg/dl, ionograma: Na 106 meq/l, K 5,7 meq/l. La ecografía de abdomen reveló una discreta ascitis en cavidad libre y la radiografía de tórax no mostró cardiomegalia ni derrame pleural. La dosificación de alfa 1 antitripsina en materias fecales fue de 6,50 mg/g (N: 1,5 mg/g de heces).

Se trasladó a la unidad de reanimación del Departamento de Emergencia (URE) dada la hiponatremia severa. Se repuso por fórmula con NaCl al 3% lento, se inició furosemide 1 a 2 mg/kg/dosis cada 6 horas, albúmina 0,5  g/kg i/v. Al recibir el PCR negativo para citomegalovirus se comenzó con bolos de metilprednisolona de 1 g/día durante tres días consecutivos.

A las 24 horas de su traslado a la URE instaló depresión de conciencia, alucinaciones visuales e insuficiencia respiratoria, se solicitó radiografía de tórax que mostró una opacidad inhomogénea bilateral. Se trasladó a cuidados intensivos donde se realizó intubación orotraqueal, constatándose sangre en la vía respiratoria alta. Se inicia asistencia ventilatoria mecánica (AVM). Agregó a nivel digestivo enterorragia escasa sin repercusión hemodinámica. La tomografía de cráneo mostró leve dilatación ventricular sin alteraciones a nivel del parénquima cerebral. Ecocardiograma: leve hipertrofia del ventrículo izquierdo con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo normal.

Se prosiguió con gammaglobulina intravenosa a dosis de 1 g/kg/día durante cinco días y se inició vista la radiografía de tórax, previo a la obtención de los cultivos tratamiento con vancomicina 40 mg/kg/día más ceftriazona 100 mg/kg/día. El cultivo de secreciones orotraqueales desarrolló Staphylococcus aureus meticilino resistente.

A nivel nutricional presentó una rápida disminución de las masas musculares y pérdida del tejido adiposo hasta llegar a la caquexia con pérdida de 15 kg del peso corporal con respecto al peso del ingreso, siendo necesaria la nutrición con preparados semielementales.

Al no mostrar mejoría evolutiva a las 48 horas de ingresar a UCIN, se realizó un bolo de ciclofosfamida de 700 mg y se mantuvo corticoterapia intravenosa con hidrocortisona 20 mg/kg/día.

Luego de 34 días de permanecer en cuidados intensivos mostró mejoría a nivel respiratorio, se suspendió AVM, se mantuvo oxigenación con cánula nasal a 2 l/min por 48 horas con buena saturación, por lo que se trasladó a sala.

Al reingreso a sala el paciente presentó mal estado nutricional con mejoría de las lesiones cutáneas y de las fuerzas musculares, persistencia de las alucinaciones visuales y auditivas.

Desde el punto de vista terapéutico se indicó: dieta hiposódica e hipercalórica, prednisona a 2 mg/kg/día, metrotexate a 10 mg/m2/semana, calcio, vitamina D, omeprazol y ácido fólico.


Luego de la remisión de la signología clínica y la normalización de las enzimas musculares se comenzó un descenso gradual de la prednisona.

Se concedió el alta a los dos meses de internación con un peso estacionario de 32 kg, recuperación de las fuerzas musculares, remisión de las lesiones cutáneas, persistiendo con episodios de alucinaciones visuales y auditivas.

Al año y medio del comienzo de su enfermedad se encuentra con un excelente estado general y calidad de vida, concurre al liceo, practica deportes, el peso es adecuado para la edad, no presenta lesiones cutáneas, recuperó totalmente las fuerzas musculares, mantiene una CPK normal 90 U/l. Su tratamiento actual es: prednisona a dosis de 5 mg/día, calcio y vitamina D a iguales dosis, metrotexate a 15 mg semanal. No presentó complicaciones por su tratamiento corticoideo ni efectos secundarios del metrotexate.

El paciente es controlado desde el comienzo de la enfermedad en la Policlínica de Enfermedades Colagenovasculares del Centro Hospitalario Pereira Rossell.