Anamnesis
Varón de 74 años con antecedentes de hipertensión arterial y dislipidemia. Sin hábitos tóxicos. IABVD, ingresó en junio de 2011 por alteración del comportamiento y estado confusional tras ejercicio físico intenso. Los familiares refieren que desde enero notan cierta apatía y leve retracción social, presentando olvidos más frecuentes. Semanas antes del ingreso, cursaba con comportamiento extraño, episodios cada vez más habituales de desorientación, dislalia, pérdida de fuerza y dificultad para el vestido, sin darle importancia. Días antes del ingreso había estado montando en bicicleta, haciendo el camino de Santiago, recorriendo diariamente 25 km. La familia le recoge tras terminar el recorrido, y en su viaje de vuelta a Madrid, presenta dos episodios de emesis, con buen nivel de consciencia y posteriormente confusión para la utilización de los cubiertos, episodio de agitación psicomotriz, por lo que lo traen a Urgencias e ingresa a cargo de Neurología. Tras la normalidad de las pruebas realizadas, es dado de alta con diagnóstico de alteración del comportamiento a estudio y es remitido a consulta de Neurología. Desde el alta hasta el segundo ingreso (22 días después), la familia refiere progresión del cuadro clínico, con mayor déficit cognitivo, siendo más llamativa la fluctuación de los síntomas, sin alucinaciones, con marcada dificultad en la utilización de objetos, aparatos y al vestirse. No presenta parkinsonismo, distonías, crisis, ni fiebre. Asiste a la consulta de Demencias y le remiten a Urgencias por deterioro cognitivo rápidamente progresivo.

Exploración física
Consciente, orientado en espacio y persona. Desorientado en tiempo. Inatento. Funciones superiores: destaca apraxia constructiva, apraxia del vestir e ideomotora. No agnosias. Lenguaje: comprende, repite y nomina; ejecuta órdenes sencillas y algunas complejas. No alteraciones del habla. Reflejos de liberación frontal presentes: palmomentoniano y chupeteo. Mini Mental State Examination (MMSE) de 16/30 (pierde 4 puntos en OT, 4 puntos en OE, dos puntos en memoria diferida, 4 puntos en cálculo y 1 punto en dibujo de polígonos). Test del reloj 3/10 (1 punto en circunferencia, 2 puntos en números: coloca el 12 centrado y dibuja todos los números en la parte derecha). Alteración de la percepción visual. No asterixis. Resto normal.

Pruebas complementarias
• Estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR). Bioquímica: glucosa 51 mg/dl, proteínas 6,2 mg/dl. Leucocitos 2 céls./mm3. Índice de Tibbling IgG 0,5. Citología negativa para células malignas. Serología y vírus en LCR negativos, príon proteína 14-3-3 (WB) negativos.
• Analítica especial: pruebas hormonales tiroideas normales. Laboratorio de inmunología normal, marcadores tumorales y onconeuronales negativos. Serologías en suero negativas. Mantoux negativo.
• Determinación de amonio en suero de 167 μmol/l (11-32 μmol/l).
• Tomografía computarizada (TC) de cráneo (28 de junio): leucopatía de pequeño vaso.
• Ecografía doppler troncos supraaórticos (TSA) y transcraneal (29 de junio): sin hallazgos.
• SPECT cerebral de perfusión (4 de julio): estudio de perfusión cerebral con pequeños defectos corticales de posible origen vascular y disminución de la captación en el núcleo caudado derecho.
• Electroencefalograma (EEG) (28 de junio): complejos de aparición cuasi-periódica y clínica de deterioro cognitivo de inicio agudo, se valora la existencia de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y datos sugestivos de encefalopatía.
• EEG (4 de julio): discreta mejoría, persisten datos sugestivos de encefalopatía.
• EEG (2 de agosto): ondas trifásicas, compatibles con alteraciones metabólicas (como principal diagnóstico diferencial).
• Resonancia magnética (RM) cerebral (1 de julio y 2 de agosto): leucopatía de pequeño vaso, sin observarse otros hallazgos de interés.
• Ecografía abdominal (5 de agosto): masas peritoneales sugestivas de adenopatías a descartar linfoma. La exploración doppler del eje esplenoportal muestra vena porta permeable con flujo hepatópeto con velocidad dentro de los límites de la normalidad. Engrosamiento del omento con múltiples adenopatías en el omento mayor y en el peritoneo entre asas intestinales.
• TC tóraco-abdominal (8 de agosto): tórax sin hallazgos significativos.
• Abdomen: gran masa sólida que afecta a gran parte de la superficie peritoneal que afecta al omento y que se extiende distalmente a la pelvis, con marcada vascularización interna a la tumoración que drena principalmente por grandes colaterales a la vena esplénica. A descartar como primeras posibilidades: proceso linfoproliferativo, tumor peritoneal primario (tipo sarcomatoso o mesotelial), tumor estromal o menos probablemente afectación secundaria tipo carcinomatosis secundaria.
• Biopsia de peritoneo (8 de agosto). Estudio inmunohistoquímico: expresión de c-kit, CD 34 y actina. Negatividad para marcadores endocrinos, mesoteliales, epiteliales y linfoides, resultando propio de un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) de morfología epitelioide.

Diagnóstico
• Encefalopatía hiperamonémica de causa no hepática con debut de deterioro cognitivo.
• Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) de morfología epitelioide de peritoneo con invasión a tejidos circundantes.

Tratamiento
Medidas antihiperamonemia: dieta baja en proteínas por sonda nasogástrica, enemas, ácido carglúmico y sueros.

Evolución
Paciente que ingresa con diagnóstico de deterioro cognitivo rápidamente progresivo, con evolución tórpida y mayor deterioro cognitivo. Se solicita una amononemia tras conocer el resultado del tercer EEG (compatible con encefalopatía tóxico-metabólica). Resultado: 167 μmol/l, es decir, cinco veces elevado el valor normal (< 32 μmol/l) que, a pesar de las medidas específicas para el manejo de hipermonemia, persistía con valores elevados. Ante el diagnóstico de encefalopatía hiperamonémica de origen no hepático se inicia estudio con imágenes diagnósticas, evidenciándose una masa peritoneal. Mediante biopsia guiada por ecografía se obtiene el diagnóstico de GIST de morfología epitelioide. Se interconsulta con el Servicio de Oncología Médica, que determina la extensión del tumor.

Debido al mal estado general del paciente (sin responder a estímulos, con rápida evolución clínica y mal pronóstico), consideran que no es susceptible de tratamiento quimioterápico, sobre todo al confirmarse que no se trata de un proceso linfoproliferativo. Se decide sedación bajo consentimiento familiar.