DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA: UNA INDICACIÓN INFRECUENTE DE TRASPLANTE HEPÁTICO

Introducción:
El déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno hereditario que afecta al ciclo de la urea, resultando en un incremento de niveles de amonio en sangre. Se manifiesta principalmente con sintomatología neurológica y su curso puede llegar a ser fatal si no se alcanza el diagnóstico con premura y se instaura el tratamiento adecuado.

Caso clínico:
Mujer de 15 años, diagnosticada de déficit de OTC al nacimiento, que presenta en los últimos meses episodios de cefalea, comportamiento errático y disminución del nivel de conciencia, a pesar de realizar dieta restrictiva en proteínas y tratamiento con arginina, benzoato y fenilbutirato de sodio. En los análisis de sangre destaca únicamente una hiperamonemia, con función hepática normal. Tras valoración por Neurología y Salud Mental, que descartan patología por su parte, se propone valoración de trasplante hepático.

Se realiza estudio pretrasplante hepático, sin contraindicaciones, y es incluida en lista de espera activa. En el postrasplante inmediato presenta disfunción grave del injerto, constatándose en ecografía doppler abdominal una trombosis completa de la arteria hepática, con necesidad de retrasplante urgente, que transcurre sin complicaciones. Desde entonces se mantiene clínicamente asintomática, sin incidencias durante su seguimiento posterior en consulta.

Discusión:
El déficit de OTC es una enfermedad infrecuente de herencia ligada al cromosoma X. Se trata del trastorno del ciclo de la urea más común, que se caracteriza por interferir en la detoxificación de desechos de nitrógeno y en la biosíntesis de arginina endógena, lo cual resulta en un incremento en las concentraciones de amonio en sangre. Habitualmente la forma grave, por deficiencia completa, se presenta durante el periodo neonatal, mientras que la deficiencia parcial suele detectarse fuera del mismo. Como consecuencia de la hiperamonemia estos pacientes pueden desarrollar trastornos neurológicos o incluso la muerte si no se instaura tratamiento, el cual se basa inicialmente en una dieta restrictiva en proteínas. En casos seleccionados, sobre todo aquellos con evolución desfavorable a pesar del tratamiento conservador, el trasplante hepático es la alternativa de elección para prevenir el acúmulo de amonio, ya que la principal fuente de enzimas del ciclo de la urea es el hígado. En cuanto al pronóstico, la supervivencia a largo plazo de los pacientes que se trasplantan con esta indicación es mayor al 90 %, siendo el único tratamiento que controla completamente la hiperamonemia grave causada por la deficiencia de esta enzima.