Anamnesis
Mujer de 67 años, con antecedentes personales de dislipemia, enfermedad de Graves Basedow, esófago de Barret, espondiloartrosis cérvico-lumbar, fibromialgia e intolerancia a relajantes musculares. En tratamiento crónico con paracetamol, tramadol y lorazepam. Consulta al Servicio de Reumatología por un cuadro progresivo de un año de evolución consistente en dolor y debilidad en la cintura escapular y pélvica, asociado a deformidades articulares (cifosis dorsal, hiperlordosis lumbar). En las pruebas complementarias practicadas en ese momento se puso de manifiesto una elevación de los niveles de creatincinasa (900 UI/l), ANA positivo (1/640 patrón centromérico), LDH 1.100 UI/l, siendo el resto de parámetros bioquímicos normales. El estudio neurofisiológico, la TC tóraco-abdominal y la biopsia muscular (deltoides) no mostraron alteraciones patológicas de interés. Se estableció la sospecha clínica de polimiositis y la paciente recibió una pauta de corticoides. Tras una escasa mejoría clínica, 6 meses después fue derivada a la consulta de Neurología. En la anamnesis dirigida refería desde hace más de un año que se le caía la cabeza hacía adelante y que no podía separar el mentón del pecho. Además, presentaba astenia, disnea de esfuerzo y disfagia para líquidos. La paciente niega fatigabilidad muscular.

Examen físico
General: normal, excepto cabeza con marcada flexión anterior. Paciente que muestra la cabeza con marcada flexión anterior. Exploración neurológica: disartria con componente nasal. Diplejia facial leve (grado II en la escala de House Brackmann). Sistema motor: fuerza: paresia a 3/5 para extensión de los músculos de la cabeza (semiespinoso y esplenio de la cabeza y del cuello), 4/5 en la musculatura de la cintura escapular y pélvica, resto normal; ausencia de fasciculaciones con reflejos miotáticos vivos, simétricos y signo de Hoffman positivo bilateral; reflejo cutáneoplantar flexor bilateral, reflejos cutáneo-abdominales ausentes. Marcha con flexión cervical severa. Resto normal.

Pruebas complementarias
• Los análisis que incluían hemograma, bioquímica general, coagulación, función tiroidea, metabolismo lipídico, autoinmunidad, metabolismo del hierro, estudio de trombofilia, marcadores tumorales y antineuronales fueron normales, excepto la creatin-fosfocinasa de 279 UI/l (las determinaciones posteriores fueron de 849 y 811 UI/l). Los anticuerpos antirreceptores de acetilcolina y antimuscarínicos permanecieron negativos.
• Radiografía de tórax con aumento de la cifosis dorsal.
• Resonancia magnética cérvico-dorsal: espondiloartrosis y atrofia de la musculatura paravertebral.
• Estudio neurofisiológico a los 6 meses del primero: fibrilaciones y ondas positivas en los músculos deltoides, paravertebrales derechos y ambos cuádriceps y tibiales anteriores. Los potenciales de unidad motora presentaban disminución de la duración, baja amplitud y polifasias. Aumento del reclutamiento de unidades motoras a pequeños esfuerzos. Estimulación repetitiva y postactivación a 3 y 5 Hz (nervio facial derecho y espinal): normal.
• Estudio de deglución (ORL): disfagia orofaríngea leve de origen funcional.
• Espirometría: alteración restrictiva ventilatoria moderada.
• La biopsia de la musculatura paravertebral a los 2 años del inicio de los síntomas mostró atrofia difusa de fibras de ambos tipos, infiltrados inflamatorios crónicos endomisiales, signos de degeneración y regeneración de fibras. Había alguna vacuola ribeteada. Atrofia por denervación, discreto componente inflamatorio crónico. 
• En un tercer estudio neuromuscular a los 6 meses del segundo se apreciaron signos denervativos agudos (fibrilaciones, ondas positivas) y crónicos (potenciales polifásicos con aumento de duración y amplitud), así como fasciculaciones en las cuatro extremidades y musculatura paravertebral dorsal. No había bloqueos en la conducción motora.

Diagnóstico
Síndrome de cabeza caída (dropped head) con estudio neurofisiológico y biopsia muscular compatible con enfermedad de motoneurona.

Evolución
La paciente en cuestión debutó con un síndrome de cabeza caída que inicialmente fue atribuido a polimiositis, recibiendo tratamiento con corticoides e inmunoglobulinas, sin mejoría clínica. En la evolución apareció un reflejo cutáneo-plantar extensor bilateral que junto al tercer estudio neuromuscular fueron las claves para el diagnóstico final de esclerosis lateral amiotrófica. Posteriormente se inició tratamiento con riluzol, con buena tolerancia. En pocos meses, la paciente presentó mayor dificultad para mantener la cabeza erguida y la deglución se hizo imposible, precisando la colocación de una sonda gástrica. Asimismo, progresó la disnea, requiriendo ventilación mecánica no invasiva con mala tolerancia. Finalmente falleció debido a complicaciones respiratorias.