Mujer de 42 años sin antecedentes familiares de interés, fumadora de 5 cigarrillos/día, que presenta episodios de pancreatitis aguda de repetición desde los 2 años de edad, hasta en 15 ocasiones, con hipertrigliceridemia severa conocida desde dicha edad (con niveles máximos conocidos de 4165 mg/dl), y presencia de molestias digestivas postprandiales habitualmente. En tratamiento con ezetimibe, omacor, fenofibrato, pancreatina y ácido ursodeoxicólico. Es derivada a nuestra Unidad de Lípidos por nulo efecto del tratamiento y para estudio.
A la exploración física, IMC 21.9 Kg/m2, destacando la presencia de xantomas eruptivos a nivel de glúteos y rodillas. No lipemia retinal.
Entre las diferentes pruebas complementarias, el perfil lipídico presentaba los siguientes valores: colesterol total 304mg/dl [150-200mg/dl], c-HDL 23mg/dl [39-60mg/dl], c-LDL no medible por muestra muy lipémica, triglicéridos 2747mg/dl [70-170mg/dl], Apo-A 100mg/dl [95-184], Apo-B 79mg/dl [80-120], Lipoproteína-(a) 60mg/dl [0-30]. Hemoglobina glucosilada de 5.1%. Presentaba atrofia severa cola pancreática, no tenía lesiones significativas en coronariografía.
Ante estos hallazgos tenemos que establecer el diagnóstico diferencial con las diferentes hipertrigliceridemias, ya sean debidas a alteraciones primarias del metabolismo lipídico o secundarias a otros factores asociados.
Ante la sospecha diagnóstica, se midió la actividad lipolítica mediante el test pre y postheparina, con niveles de lipoprotein lipasa (LPL) basales de 22 ng/ml (normal 40- 100 ng/ml) y postheparina de 206 ng/ml (normal 285-382 ng/ml), resultados compatibles con baja actividad y/o LPL disfuncional. Se obtuvo el diagnóstico definitivo mediante el estudio genético, con la mutación en homocigosis en el codón 210 del exón 5 del gen de la LPL que condiciona un cambio puntual His>Arg, llegándose al diagnóstico final de hiperquilomicronemia primaria por déficit de lipoproteína lipasa.
Se suspendió el tratamiento prescrito, dado que no existe tratamiento farmacológico útil en estos casos, se dieron recomendaciones de estilo de vida saludable, se insistió en el abandono del hábito tabáquico y en la realización de una dieta estricta baja en grasas, con suplementos de enlive (fórmula enteral exentas de grasas). Mejoría de la clínica de la paciente, sin nuevos episodios de pancreatitis durante su seguimiento.