Niña de 7 años ingresada por atelectasia. Motivo de consulta: tumoraciones a nivel de parrilla costal, tibia y fémur.
Antecedentes familiares: Madre con displasia ósea no filiada, con talla baja moderada, tumoraciones óseas, pérdida importante de flexibilidad, limitación de la movilidad y dolor óseo. Amputación de 4o dedo de pie derecho por presentar importante acortamiento del mismo.
Antecedentes personales: Asma extrínseca (alérgica a ácaros del polvo doméstico). Urticaria 2a a la codeína.
Exploración física: Fenotipo normal. Peso: 21 kg (P25); talla: 117,5 cm (P25-50); P. cefálico: 50,5 cm (P25-50). A la inspección se observan tumoraciones en una de las uniones condro-costales del lado derecho de la parrilla costal, en el extremo proximal de tibia derecha y en los extremos distales de ambos fémures. El 2o dedo de ambos pies es más corto en relación con los demás dedos. A la palpación se comprueba la consistencia ósea de estas tumoraciones, palpándose además otras que no son visibles en el extremo proximal de tibia izquierda y en el extremo distal de falange proximal del 4o dedo de mano izquierda, que imposibilita la flexión del mismo. Resto de exploración sistemática por aparatos, normal.
Exámenes complementarios: Estudio radiológico de la niña (tumoraciones en uniones condro-costales, en extremo distal de falange proximal de 4o dedo de mano izquierda, en extremos proximales y distales de ambos fémures, extremos proximales de tibia y de húmero) y de la madre, donde las lesiones son ya más numerosas y evidentes (excrecencias óseas en ambos extremos de fémures, extremos proximales de tibia, peroné, húmero, radio y falange distal del primer dedo de pie derecho, extremos distales de cúbito y radio y en la clavícula).
Diagnóstico de ambas: Exostosis cartilaginosas múltiples.