Presentamos el caso de una paciente de 26 años que comienza seguimiento en nuestra consulta de metabolopatías en 2016.
En cuanto a antecedentes personales destacar diagnóstico de glucogenosis tipo IIIa al año de edad mediante biopsia hepática, por tanto, con afectación hepática –hipoglucemias como principal problema- y muscular.
Realiza también seguimiento en Cardiología por miocardiopatía hipertrófica secundaria con disfunción sistólica severa -FEVI 35% en última ecocardiografía- con clase funcional reducida -categoría II de la NYHA- y portadora de DAI subcutáneo, encontrándose actualmente en lista de espera de trasplante cardiaco.
En cuanto a otros antecedentes personales destacar hipotiroidismo subclínico y crisis migrañosas con aura.
A su llegada a la unidad realizaba tratamiento con bisoprolol 1.25 mg, ramipril 2.5 mg, pitavastatina 1 mg, carnitina 1 mg/día y eutirox 25 mcg, además de dieta fraccionada con suplementación con harina de maíz nocturna para evitar hipoglucemias, aunque con seguimiento irregular por miedo a ganancia ponderal. La paciente tenía que realizar siempre una toma de madrugada.
En última analítica presentaba glucemia basal 60 mg/dl, transaminasas discretamente elevadas pero mantenidas, láctico normal, así como perfil vitamínico y carnitina (44 mcmol/l).
Realiza revisiones periódicas por Digestivo con diagnóstico de leve citolisis y función hepática normal. En la ecografía abdominal presentahepatomegalia con hepatopatía difusa.
Se recomienda incrementar el aporte proteico a 10 g/día, carnitina 4 g/día e iniciar suplementación con biotina 5 g/día, tras lo cual la paciente alerta sobre el incremento del número de hipoglucemias y suspende dicho tratamiento.
En la siguiente revisión se recomienda monitorización continua de glucosa (MCG) para analizar sobre todo eventos nocturnos, dado que la paciente no presentaba una situación clínica estable -afectación cardiaca severa y mala adherencia terapéutica-.
Se completa además el estudio genético detectando dos variantes tipo polimorfismos en el gen AGL en heterocigosis potencialmente patológicas: exón 26 c.3444C>A; p.Tyr1148Ter. Exón 30 c.3980G>A; p.Trp1327Ter. Ambas producen una terminación prematura del gen.
En cuanto a los resultados de la descarga de MCG se aprecia una reducción llamativa de los eventos de hipoglucemia (en última revisión sólo un 2% del tiempo en hipoglucemia), tanto de forma global como nocturna en relación con ajuste de terapia nutricional, ya que se propone dieta hiperproteica –revisada por dietista de la unidad- consistente en un 25% de proteínas, 50% de hidratos de carbono complejos y evitar azúcares simples, manteniendo Snack de maíz crudo antes de acostarse.
Se presenta el caso por su excepcionalidad y por la posibilidad de aunar el tratamiento nutricional y las nuevas tecnologías para mejorar la calidad de vida de este tipo de pacientes, mostrando que la MCG tiene aplicaciones más allá de la diabetes.