**Enfermedad**: Síndrome de Klinefelter
**Abstract**
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Es la enfermedad genética más común en varones, con una incidencia de 1 en cada 660 nacimientos. Algunos no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.
**Tratamiento**
La terapia causal no es posible porque el síndrome de Klinefelter es causado por una alteración cromosómica.
Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitución hormonal adecuada. Preparaciones de testosterona están disponibles en forma de jeringas, parches o gel.
Los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una deficiencia de vitamina D. Por lo tanto, los niveles de vitamina D en adolescentes y adultos deben controlarse regularmente. Una sustitución de vitamina D conduce a una mejor densidad ósea. Si existe ginecomastia, existe la posibilidad de una mastectomía (extirpación quirúrgica del tejido mamario). Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional.
**Diagnóstico**
El método estándar de diagnóstico es mediante un análisis cromosómico al detectar un cromosoma X adicional. Una pequeña muestra de sangre es suficiente como material de prueba. A inicios de los 2000 se realizaba también un diagnóstico mediante el análisis de los corpúsculos de Barr, dando resultados con una sensibilidad del 82 %. Por otra parte, para determinar si tiene forma de mosaico, también se puede realizar un análisis cromosómico en las células de la mucosa oral. Durante la pubertad y la edad adulta, los niveles bajos de testosterona con niveles elevados de las hormonas pituitarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. Un espermiograma también puede ser parte de la investigación adicional. A menudo hay una azoospermia, rara vez una oligospermia. Otra forma de diagnosticar a pacientes con el síndrome de Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico. Se ha demostrado que cerca del 10 % de los casos se pueden determinar en un diagnóstico prenatal.