**Enfermedad**: Enfermedad de Wilson
**Abstract**
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
**Tratamiento**
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina. Hay que procurar la ingesta de Vitamina B6 con la d-penicilamina.
La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
**Diagnóstico**
Movimiento ocular limitado.
Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer).
Conteo sanguíneo completo (CSC).
Ceruloplasmina en suero.
Cobre en suero.
Ácido úrico en suero.
Cobre en orina.
Radiografía abdominal.
Imágenes por resonancia magnética del abdomen.
Tomografía computarizada del abdomen.
Tomografía computarizada de la cabeza.
Imágenes por resonancia magnética de la cabeza.
Biopsia del hígado.
Examen ocular.