Varón de 76 años, en cuyos antecedentes de personales cabe destacar dos probables episodios de pericarditis aguda idiopática.
Consulta por un proceso de un año y medio de evolución consistente en pérdida de peso de gran cuantía y mareos con la deambulación. Ha empeorado en los últimos tres meses, con astenia muy importante y dificultad para caminar por disminución de fuerzas en ambas piernas. Refiere tendencia al estreñimiento con algún despeño diarreico, así como oligoartritis desde hace años en codos, hombros y carpos.
En la exploración física destaca una imposibilidad para la deambulación, con arreflexia bilateral y déficit de la supraversión de la mirada.
En el sistemático de sangre se aprecia una leucocitosis con neutrofilia y en la bioquímica destaca una hipoalbuminemia (2.3 g/dl), acompañado de un déficit moderado de Vitamina D (18,87 ng/ml) y aumento de reactantes de fase aguda. Se objetiva elevación inespecífica de marcadores tumorales (PSA, CA 15.3, CA125 y CYFRA 21.1).
El proteinograma en suero revela la presencia de una hipergammaglobulinemia policlonal y en el proteinograma e inmunofijación en orina de 24h, se observa una gammapatía monoclonal IgG lambda (7,09 mg/24h).
La radiografía de tórax muestra un leve derrame pleural en hemitórax derecho.
La RM cerebral sugiere hidrocefalia del adulto. El Electromiograma muestra una afectación neuropática sensitiva tipo desmielinizante.
Tanto el estudio de autoinmunidad como las serologías frente a VIH y VHC y los coprocultivos son negativos. La biopsia de grasa subcutánea descarta amiloidosis.
En el TC toracoabdominal destacan múltiples adenopatías mesentéricas localizadas en el flanco derecho de aspecto patológico y un probable engrosamiento parietal a nivel de ciego y extremo próxima de colon. La colonoscopía muestra ciego y colon con mucosa eritematosa y congestiva, tomándose biopsias que son inespecíficas. .
Se realiza una laparoscopia exploradora con exéresis de dos adenopatías mesentéricas, compatibles con linfadenopatía lipíca, por lo que se solicita una gastroscopia con toma de muestras de intestino delgado, describiéndose como mucosa con vellosidades expandidas a expensas de acúmulos de macrófagos con gránulos intracitoplasmáticos PAS+. Se realiza PCR para Tropheryma Whipplei sobre las muestras obtenidas, resultando positiva, haciendo posible en diagnóstico de Enfermedad de Whipple.