Se presenta el caso de un varón de 22 años de edad que acudió a urgencias refiriendo cefalea y pérdida visual de cuatro días de evolución. Como antecedentes personales destacar que el paciente presentaba una historia familiar y personal clara de migraña con aura, practicaba deporte de forma regular y llevaba una dieta especial de gimnasio que incluía suplementos de carbohidratos y proteínas. Su agudeza visual (AV) era 20/20 en ambos ojos. La visión del color era normal (láminas de Ishihara 9/9). Presentaba un defecto pupilar aferente relativo leve (1+/4+) en su ojo derecho. En la exploración de fondo de ojo se evidenciaba la presencia de edema localizado en el polo inferior de la papila, y la capa de fibras nerviosas correspondiente en el ojo derecho (OD) que se cuantificó con tomografía de coherencia óptica (OCT). En el ojo izquierdo (OI) la papila presentaba unos bordes nítidos y una mínima excavación. La perimetría computerizada demostró la existencia de un defecto arciforme superior profundo con muy buena correlación con la exploración papilar. Todos los parámetros de laboratorio fueron normales, excepto un bajo nivel de colesterol HDL, y en consecuencia un alto ratio de colesterol total/colesterol HDL (perfil lipídico: VLDL 20 mg/dl, LDL 118 mg/dl, HDL 10 md/dl, colesterol total/colesterol HDL 14,8). El resto de la exploración neurológica era normal.

El paciente fue ingresado a cargo del servicio de Neurología y sometido a un estudio completo que incluyó punción lumbar, siendo todos los parámetros normales. Se realizó Tomografía computerizada (TC) craneal y resonancia magnética (RM) cerebral, que pusieron de manifiesto la presencia de una lesión periventricular inespecífica de localización frontal. Dada la edad del paciente el cuadro se etiquetó como probablemente desmielinizante y se inició tratamiento con metilprednisolona intravenosa (1 gramo/día) durante 3 días.

En la exploración posterior el paciente ha permanecido estable, sin que se objetiven cambios significativos en su campo visual ni en su agudeza visual. Al cabo de tres meses se había producido una resolución total del edema de papila, con una pérdida de espesor localizada en la capa de fibras nerviosas del área correspondiente. Esta evolución es la típica de una neuropatía óptica isquémica anterior, por lo que con posterioridad se ha ampliado el estudio de trombofilia (homocisteína, antitrombina III funcional, protrombina 20210, anticoagulante lúpico, factor VII, Factor V Leiden, proteina C y proteína S), siendo todos los resultados negativos. La lesión frontal no ha modificado su aspecto en estudios posteriores de neuroimagen.