Varón de 62 años, ex fumador, que como antecedente presentaba una poliposis colónica detectada a raíz de un episodio de diarreas en marzo del 2001. En mayo de 2002 presentó un cuadro clínico de fiebre, artralgias, aftas en mucosa orofaríngea y laringe, balanitis, úlceras escrotales y lesiones seudofoliculares. El test de patergia fue negativo, no presentó lesiones oculares ni lesiones vasculares o del SNC. Se le diagnosticó EB, e inició tratamiento esteroideo, colchicina y ciclosporina A. Ante la escasa respuesta clínica, se sustituyó la ciclosporina por ciclofosfamida (100 mg/día) y presentó buena evolución clínica. Previamente, en diciembre de 2001, en una analítica de control, el paciente presentó leucocitosis 22,9 * 109/l (70% neutrófilos, 18,5% linfocitos, 10,5% monocitos, 0,5% eosinófilos, 0,5% basófilos) y 11 * 109/l plaquetas. En junio de 2002 presentó una anemización progresiva: Hb, 78g/l; leucocitosis, 18,34 * 109/l (82,8% neutrófilos, 9,1% linfocitos, 6,1% monocitos, 1,6% eosinófilos, 0,4% basófilos), acompañado de una leve alteración de las pruebas de función hepática (AST, 9; ALT, 12; GGT, 64; FA, 78). En julio de 2002, durante un ingreso en otro centro, se realizó biopsia medular informada como hipercelular, con hiperplasia de la serie granulopoyética con desviación a la izquierda y granulación tóxica. El análisis citogenético convencional en ese momento fue normal (46,XY). En septiembre de 2002 ingresa en nuestro centro para estudio y tratamiento de síndrome mieloproliferativo. Al ingreso, el paciente estaba afebril, la exploración física demostró palidez cutaneomucosa, lesiones cutáneas en antebrazo izquierdo y onicodistrofia de extremidades inferiores. No presentaba adenomegalias, la auscultación cardiorrespiratoria era normal y la exploración abdominal puso en evidencia una hepatoesplenomegalia discreta. En la analítica de ingreso presentó: Hb, 76 g/l; plaquetas, 23 * 109/l; leucocitos, 170 * 109/l (31% bandas, 39% neutrófilos, 3% linfocitos, 2% promielocitos, 18% mielocitos, 3% metamielocitos, 4% blastos); creatinina, 123 μmol/l; LDH, 1.284 U/l. El resto del estudio bioquímico y de coagulación fue normal. La biopsia de médula ósea fue compatible con un síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo de la Organización Mundial de la Salud (OMS), leucemia mieloide crónica atípica, con marcada desviación izquierda y pequeña blastosis. El estudio citogenético evidenció: 46XY/47XY + 8. Cromosoma Philadelphia negativo. El inmunofenotipo detectó un 2% de mieloblastos CD33, CD34, CD45, CD117 positivos. El paciente fue diagnosticado de leucemia mieloide crónica atípica con trisomía 8 y EB.