Varón de 59 años, sin hábitos tóxicos ni alergias medicamentosas conocidas. Diagnosticado en 1993 de esclerosis sistémica con afección dérmica difusa, según los criterios diagnósticos de la ARA2; había sido tratado con D-penicilamina y en el momento en que se detectó la elevación de GGT realizaba tratamiento con prednisona y pentoxifilina.

En junio de 1995 se objetiva una elevación de GGT. En el examen físico destacaba la existencia de telangectasias y eritema palmar, hepatomegalia de 4 cm y esplenomegalia de 6 cm. No se objetivaron signos de ascitis ni edemas.

En la analítica destacaba: bilirrubina total/directa 1,3/0,13 mg/dl, GOT 31 U/l, GPT 33 U/l, GGT 920 Ul/l, fosfatasa alcalina 300 Ul/l, Quick 101%, albúmina 45 g/l, colesterol 233 mg/dl, globulinas 35,1%, hemoglobina 13,7 b/dl, leucocitos 4.700 μl (64,5% neutrofilos), plaquetas 65.000. Las serologías para virus B y C fueron negativas, así como ANA, AMA, anti-LKM, anticuerpos anticentrómero y crioglobulinas. Las hormonas tiroideas fueron normales, y los anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina fueron negativos.

La ecografía abdominal informó de "hígado con ecogenicidad heterogénea con áreas de contornos geográficos sugestivos de esteatosis". La vena porta estaba aumentada de tamaño (15 mm), con esplenomegalia (15 cm); las vías biliares y la vesícula eran normales.

Se realizó una fibrogastroscopia que informó de varices esofágicas grado I-II e imagen antral sugestiva de gastropatía por hipertensión portal.

La TC abdominal demostró una heterogeneidad hepática de predominio hiliar y perihiliar, así como una esplenomegalia homogénea con circulación colateral. No se apreciaron lesiones focales intrahepáticas. La RM demostró signos de hipertensión portal con posible alteración del parénquima periportal. La biopsia hepática (PBH) reveló un parénquima hepático normal con ectasias vasculares compatibles con hipertensión portal no cirrótica, descartándose la posibilidad de una peliosis flebectática.

El estudio hemodinámico con cateterismo de suprahepáticas y portografía objetivó una presión suprahepática enclavada (PSHE) de 15 mmHg, una presión suprahepática libre (PSHL): de 9 mmHg y un gradiente de presión suprahepática (GPSH) de 6 mmHg. Se apreció una comunicación de vena cava y no se obtuvo registro angiográfico de la vena porta de retorno. Todo ello es compatible con el diagnóstico de hipertensión portal esencial o idiopática.