RESUMEN
El síndrome de Klippel-Trenaunay es una malformación congénita con una baja incidencia, aproximadamente 1/27.000 recién nacidos, que consiste en la presencia de angiomas cutáneos, malformaciones venosas y/o linfáticas e hipertrofia de tejido blando y / u óseo que suele afectar a una de las extremidades inferiores.
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En el año 1918 Weber agregó la asociación con fistula arteriovenosa profunda, reservándose el nombre adicional de Klippel- Trenaunay- Weber.
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Se presenta un caso clínico y se realiza una revisión del tema sobre el manejo perioperatorio.  Presentamos el caso de una mujer de 52 años que padece dicho síndrome, precisa una arteriografía diagnóstica y posiblemente terapéutica. Durante el postoperatorio inmediato presenta un sangrado como complicación.
Palabras clave: Síndrome Klippel, Trenaunay, Weber, manejo anestésico, complicaciones.
Abstract
The Klippel-Trenaunay syndrome is a congenital malformation with a low incidence, approximately 1 / 27,000 newborns, consisting of the presence of cutaneous angiomas, varicose veins and soft tissue and / or bone hypertrophy that usually affects one of the extremities lower.
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In 1918 Weber added the association with deep arteriovenous fistula, reserving the additional name of Klippel-Trenaunay-Weber.
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A clinical case is presented and a review of the topic on perioperative management is carried out. We present the case of a 52-year-old woman who suffers from said syndrome, requiring a diagnostic and possibly therapeutic arteriography. During the immediate postoperative period, he presented bleeding as a complication.
Keywords: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, anesthetic management, complications.
Los autores de este manuscrito declaran que:
Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses
La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud (OMS) https://cioms.ch/publications/product/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos/
El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista.
Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados.
Han preservado las identidades de los pacientes.
Introducción.
El síndrome de Klippel-Trenaunay es una malformación congénita con una baja incidencia, aproximadamente 1/27.000 recién nacidos
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, que consiste en la presencia malformaciones capilares cutáneas, malformaciones venosas/linfáticas e hipertrofia de tejido blando y / u óseo que suele afectar a una de las extremidades inferiores.
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En 1918 Weber agregó la asociación con fistula arteriovenosa profunda, reservándose el nombre adicional de Klippel- Trenaunay- Weber.
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Descripción del caso clínico.
Mujer de 52 años, sin alergias medicamentosas conocidas, diagnosticada del Síndrome de Klippel Trenaunay Weber, con antecedentes de dolor neuropático periférico en territorio femorocutáneo derecho, intervenida de malformación arteriovenosa en codo derecho y síndrome túnel carpiano, ingresa de forma programada para estudio arteriográfico de la extremidad inferior derecha para orientación diagnóstica y eventualmente terapéutica por presentar malformación arteriovenosa plantar derecha según estudio previo de angiorresonancia magnética
Se realiza cateterismo femoral derecho bajo anestesia general sin incidencias durante el intraoperatorio. Durante postoperatorio inmediato en la Unidad de Recuperación Post Anestésica (URPA), presenta hematoma importante en la zona de punción con afectación de genitales externos y observando un descenso en el hematocrito de 9 puntos con inestabilidad hemodinámica, que se trató con fluidoterapia y varios bolos de fenilefrina (en total 600 mcg). Después de consultar con el cirujano vascular principal, la posibilidad de entrar a quirófano de nuevo para revisar punto de entrada de la arteriografía, tras explorar a la paciente, esta posibilidad fue descartada por el responsable de la intervención quirúrgica y se indicó un Angio TAC abdomino pélvico urgente para descartar sangrado activo retroperitoneal. El informe del Angio TAC descartó sangrado retroperitoneal, describiendo y confirmando un gran hematoma de partes blandas. Posteriormente fue necesario trasfundir 2 concentrados de hematíes.
Discusión.
El síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) es una malformación congénita rara descrita en 1900. Los pacientes deben presentar dos de las tres características de la triada clásica,  varices o malformaciones venosas con dilataciones varicosas con predominio en extremidades inferiores por insuficiencia del sistema venoso profundo, malformaciones capilares que pueden involucrar estructuras neurovasculares e hipertrofia de tejido óseo y / o blando en las extremidades afectadas.
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En este síndrome suele estar afectada una extremidad inferior, una minoría presenta afectación bilateral, pero también se han descrito afectaciones en extremidades superiores, cráneo, cuello, abdomen (visceromegalia como hepatomegalia o esplenomegalia, intestino, útero, vejiga con hemangiomas viscerales) medula espinal y pelvis.
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Weber, en 1918, observó una afectación no descrita hasta ese momento en este síndrome complejo, la fístula arteriovenosa profunda, por lo que, con la asociación de su nombre al síndrome descrito, se acuñó un nuevo termino, síndrome de Klippel- Trenaunay- Weber.
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Las causas y la patogenia del síndrome de Klippel-Trenaunay- Weber no están claras a pesar de su estudio. Se han propuesto varias hipótesis, pero, hasta la fecha, ninguna de éstas sones capaces de explicar todas las características clínicas e histopatológicas del síndrome de Klippel-Trenaunay- Weber.
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Algunos de los casos descritos son por mutaciones en el gen PIK3CA, el gen que codifica para la subunidad catalítica de PI3K (fosfatidilinositol 3-quinasa).
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Los cambios genéticos están relacionados con el desarrollo de los tejidos del cuerpo y ocasionan un crecimiento excesivo.   Otro gen implicado es VG5Q, el cual controla el crecimiento de los vasos sanguíneos.
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Esta entidad puede ser heredada de forma autosómica dominante.
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Pero por lo general, el síndrome de Klippel-Trénaunay no es hereditario. Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo de padecerlo. Aunque existen casos de herencia familiar, se cree que las mutaciones genéticas al azar son la causa más frecuente.
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Estos pacientes suelen pasar por quirófano por las anomalías tan características que padecen,  anomalías osteomusculares como polidactilia, sindactilia, asimetría facial, escoliosis, pie equino/varo, luxación congénita de cadera o anomalías viscerales como angiomatosis del colon y vejiga, así como malformaciones vasculares en los pulmones, cerebro y medula espinal.
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Además no se puede despreciar la elevada comorbilidad perioperatoria que asocian, ya que se han descrito complicaciones como hemorragia masiva, sangrado recurrente, hematomas importantes,  celulitis, trombosis venosa profunda,  embolia pulmonar, alteraciones de la coagulación
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, úlceras con casos reportados de infección  y posterior shock séptico.
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Estos pacientes también son usuarios de las Consultas de Dolor Crónico al presentar neuropatías, la mayoría de las ocasiones, por compresión nerviosa de estructuras vasculares.
Referente a la anestesia general, suele ser más segura, pero debemos tener presente la posibilidad de encontrarnos frente a una vía aérea difícil
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. La ventilación con mascarilla facial puede ser dificultosa por obstrucción mecánica.
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Este síndrome asocia edemas, macroglosia, hipertrofia de tejidos blandos, dismorfia facial, angiomas en la vía aérea superior con el riesgo de rotura y sangrado durante la laringoscopia e inserción del tubo orotraqueal, por ello algunos autores recomiendan intubación con paciente despierto. Además se ha descrito que el control deficiente de la respuesta hemodinámica a la laringoscopia podría conducir a un accidente cerebrovascular por rotura de una malformación arteriovenosa intracraneal.
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Por  todo ello, algunos autores proponen el uso de mascarilla laríngea para minimizar la respuesta hemodinámica en la manipulación de la vía aérea y en caso de dificultad de ventilación.
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En este contexto también se podría valorar la utilización de un videolaringoscopio para intentar minimizar la respuesta hemodinámica en la inducción e inserción del tubo endotraqueal. Otros, abogan por administrar labetalol en la inducción para prevenir cualquier respuesta adversa relacionada con la hipertensión en la intubación, así como ser partidarios de monitorización invasiva para registrar las posibles alteraciones hemodinámicas.  También debemos considerar que la hipotensión y la hipovolemia pueden inducir un cuadro agudo de coagulación intravascular diseminada. El objetivo será la normotensión.
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En ciertas ocasiones, el anestesiólogo deberá valorar la realización de pruebas adicionales en la valoración preanestésica, algunos autores  recomiendan  como procedimiento diagnóstico preoperatorio adicional una exhaustiva evaluación cardiológica para descartar patologías  que pudieran comprometer la vida del paciente o agravarse durante el perioperatorio, ya que ,como hemos comentado,  se han reportado casos en los cuales, pacientes con antecedentes de trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar, desarrollan hipertensión pulmonar e insuficiencia ventricular derecha.  Además, también se han descrito que   las malformaciones arteriovenosas pueden provocar insuficiencia cardíaca congestiva.
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Antes de colocar una vía central, se recomienda revisar y explorar atentamente el territorio con un ecógrafo y realizar la punción guiada por ecografía ya que están descritas malformaciones varias, entre ellas, la aplasia yugular interna y subclavia, la vena femoral se desaconseja canalizarla debido a la posible complicación de tromblofeblitis.
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Respecto a la anestesia regional, en un principio se consideró contraindicada, debido a malformaciones neurovasculares asociadas; sin embargo, varios informes de casos han demostrado el uso seguro de la anestesia neuroaxial, confirmando que se puede realizar sin riesgos sobreañadidos, siempre que tengamos un patrón de coagulación normal y una técnica de imagen reciente ya sea una tomografía computerizada( TC) o resonancia magnética (RM) que descarte malformaciones vasculares en la zona de punción
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(se recomienda obtener estas pruebas antes de la realización de una técnica neuroaxial) pero nunca debemos olvidar la posibilidad de que existan fistulas arteriovenosas a nivel espinal
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y, si objetivamos lesiones vasculares cutáneas en una metámera, debe ponernos en  sobre aviso de posibles malformaciones vasculares profundas cerca de estructuras nerviosas a nivel de ese dermatoma, y del aumento de riesgo de complicaciones neurológicas en caso de producir un hematoma
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. Además  la hipertrofia unilateral de la extremidad inferior conduce a una diferencia en la longitud diferencial de las piernas generando escoliosis y dificultando la técnica de punción. Se desaconseja el uso de manguito de isquemia.
La complicación más frecuente registrada es el sangrado intraoperatorio y postoperatorio, necesitando en ocasiones trasfusiones de sangre. Por ello, el anestesiólogo debe estar preparado ante la posible complicación del sangrado perioperatorio con antelación, para ello debe asegurar un buen acceso intravenoso, teniendo precaución ante las posibles limitaciones de acceso venoso periférico según que extremidad se vea afectada y limitación en la canalización de una vía de acceso central.  Además, deberá considerar reservar derivados sanguíneos ya que puede aumentar la congestión de las malformaciones vasculares y conllevar a la rotura de éstas.
En ciertos casos, se puede valorar la colaboración con radiología intervencionista para la realización de una embolización preoperatoria con la finalidad de reducir el riesgo intraoperatorio.
Referente a los problemas relacionados con la coagulación, este síndrome se ha asociado en varias ocasiones a coagulación intravascular diseminada (CID), síndrome Kasabach Merritt, trombocitopenia y coagulopatía de consumo en contexto por hemangiomas (Captura de plaquetas dentro del hemangioma y posterior coagulación en cascada).
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En este caso, tras revisar la evidencia científica y la historia clínica, se decidió realizar una anestesia general, ya que, la paciente había sido intervenida con anterioridad, conociendo de antemano que no existía ninguna dificultad en la intubación, petición expresa del cirujano ya que preveía posibles complicaciones intraoperatorias y la paciente presentaba un alto grado de ansiedad ante la intervención quirúrgica. Se tuvieron en cuenta medidas adicionales en la inducción para un buen control de la respuesta hemodinámica frente a la laringoscopia utilizando un videolaringoscopio y premedicando (midazolam 3mg y lidocaína 1mg/kg, fentanilo 2mcg/kg y Propofol 2mg/kg y rocuronio 1,2mg/kg a dosis de secuencia rápida) además de canalizar la presión arterial de forma invasiva. Respecto al sangrado, el objetivo fue la estabilización hemodinámica precoz y buscar la posible etiología del sangrado.
Una observación realizada, es la posible optimización de los pacientes con este síndrome antes de un procedimiento diagnóstico o terapéutico, suele ser característico que estos pacientes padezcan anemia, por sangrados recurrentes asociados a las malformaciones vasculares que presentan, por lo que en la consulta previa al procedimiento, se podría promover su optimización hasta conseguir un valor en rango de los valores del hematocrito/hemoglobina, con la administración de fármacos o suplementos alimenticios  indicados para su fin, que contribuiría en beneficio del paciente en caso de sufrir una complicación como es el hemorragia peri operatoria.
Conclusiones.
Todo lo expuesto condiciona el manejo del anestesiólogo, el cual normalmente no está familiarizado con esta enfermedad debido a su baja prevalencia y debe estudiar cada paciente de forma individualizada y teniendo en cuenta las recomendaciones que aporta la evidencia científica.
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