Antonio López González, Teresa Pérez López, Modesta Mojón Barcia, María Luz Sordo Castro, Manuela Pérez Freire
Diplomado/a en Enfermería. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña (Unidad de Diálisis)

Mujer de 50 años diagnosticada al nacimiento de Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva con afectación de dos terceras partes de la superficie cutánea y con manifestaciones ampollosas desde el período neonatal. A los 45 años de edad es derivada a Consultas de Nefrología para seguimiento por incremento progresivo de los niveles de creatinina en sangre. Se le realiza biopsia renal evidenciando datos compatibles con enfermedad túbulointersticial inflamatoria con depósitos de inmunocomplejos. Se instaura tratamiento conservador con corticoides con mínima mejoría analítica. Un año más tarde es diagnosticada de Insuficiencia Renal Crónica en estadio V (Ccr 10 ml/min y Cr 4,5mg/dl). Se realiza fístula arterio-venosa en miembro superior derecho (húmero-cefálica) y se incluye en programa de hemodiálisis crónica.
Antecedentes Personales
• Relacionados con la Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva: Anemia crónica con componente ferropénico (en seguimiento por consultas externas de Hematología a tratamiento con transfusiones, hierro endovenoso y eritropoyetina), desnutrición proteico-calórica (seguimiento por el servicio de Nutrición a tratamiento con suplementos y nutrición intradiálisis), exéresis de múltiples carcinomas epidermoides, alopecia cicatrizal, onicomadesisis, perdida de piezas dentarias, (actualmente con implantes dentales) y disfagia a estudio (secundaria a estenosis a nivel hipofaríngeo. Probable divertículo de Zenker).
• Otros antecedentes de interés: Infecciones del tracto urinario de repetición, paratiroidismo y fractura pertrocantérica de fémur derecho por caída accidental en su domicilio.
Antecedentes Familiares
Padre, portador sano del gen causante de la enfermedad, falleció a los 59 años a causa de un infarto agudo de miocardio. Madre, portadora sana del gen, presenta afectación neurológica causada por un Accidente Cerebro Vascular. Hermana no presentan ningún tipo de antecedente reseñable y no hay datos genéticos que evidencien la presencia del gen causante de la Epidermólisis Bullosa ya que, por petición propia, no se ha sometido a estudios.
Valoración de Enfermería
Para realizar la valoración de enfermería se ha utilizado la "Guía de valoración del paciente con Insuficiencia Renal Crónica Terminal en Hemodiálisis"7. Esta guía, elaborada en nuestra unidad, utiliza herramientas como la taxonomía NANDA y la Clasificación de Resultados Enfermeros (NOC) y está basada en el modelo de patrones funcionales de Marjory Gordon. Su objetivo es compartir el uso de un lenguaje enfermero común para mejorar la calidad de nuestros cuidados. Divide el proceso de valoración en 13 dominios de los cuales hemos encontrado alteraciones en los siguientes:
• Dominio - Nutrición: estado nutricional comprometido (I.M.C. de 15,23). Desnutrición proteico-calórica como consecuencia de la Epidermólisis Bullosa y acentuada por la insuficiencia renal. No precisa de restricción hídrica severa debido a que mantiene diuresis residual de aproximadamente 1,5 L.
• Dominio - Eliminación Intestinal: disminución de la frecuencia y heces duras
• Dominio - Actividad/Reposo: informes verbales de no tener un sueño reparador. Manifestaciones de cansancio la cual no representa una incapacidad para llevar a cabo las actividades de la vida diaria. Requiere bastón como ayuda técnica para una deambulación eficaz.
• Dominio - Seguridad/Protección: utiliza dispositivos de ayuda para la deambulación. Presenta lesiones y ampollas en toda la superficie corporal y mucosa oral.
• Dominio - Confort: manifiesta dolor relacionado con las lesiones ampollosas y controlado con analgesia y medidas físicas.
Diagnósticos de Enfermería

Dirección para correspondencia: Antonio López González Unidad de Diálisis Complexo Hospitalario U. A Coruña C./ As Xubias no 84 15006 A Coruña E-mail: antonio.lopez.gonzalez@sergas.es