Se trata de un recién nacido de sexo femenino, con un peso de 3.140 g, perímetro cefálico de 37 cm y perímetro torácico de 34 cm. La madre tenía 40 años, G6P6A1, y el nacimiento fue por cesárea. Presentó un Apgar de 8 al minuto y de 10 a los 5 minutos.
Entre los antecedentes de importancia se encontró que padres eran primos en segundo grado, procedentes de Boyacá. La primera gestación fue un hijo vivo de 22 años con otra pareja; la segunda gestación, muerte neonatal sin diagnóstico; la tercera gestación, aborto; la cuarta gestación, gemelar, un mortinato con hidropesía fetal y un neonato con policitemia, insuficiencia respiratoria y encefalopatía que falleció a las 48 horas de vida; la quinta gestación, recién nacido a término con encefalopatía, cuadro convulsivo y apneas que ameritaron respiración mecánica asitida; durante el traslado a esta institución falleció. La escano-grafía cerebral simple a los cinco días de edad mostró hipoatenuación de la sustancia blanca periventricular alrededor de las astas frontales.
La recién nacida del caso que se presenta ingresó a la unidad hipotónica, hipoactiva, con succión pobre, respuesta a estímulos disminuida, sin dificultad respiratoria, con saturación normal. Presentó hipoglucemia, lactato aumentado 2,7 mmol/l, trazas de cetonuria, acidosis metabólica leve con anión gap en 21 y amonio en 182 µmol/l. Se descartó bacteriemia e infección del sistema nervioso central. El ecocardiograma fue normal, al igual que la TSH neonatal.
La paciente fue remitida a nuestra institución con sospecha de enfermedad metabólica a los 11 días de vida, con peso de 3.200 g, talla de 50 cm, perímetro cefálico de 36 cm, perímetro torácico de 31 cm, con ictericia, hipotonía e hipoactividad. Se documentó hipoglucemia. En el cuadro hemático se encontró anemia, leucopenia y trombocitopenia. Se documentó infección urinaria por Klebsiella oxytoca que se trató. En el estudio metabólico se encontró cloruro férrico positivo y banda de glutamina en la cromatografía de aminoácidos en plasma y orina; el amonio fue de 63,9 micromol/l (valor normal: 9 a 33). La ecografía transfontanelar y abdominal fueron normales.
En el estudio de espectrometría de masas en tándem realizado por Pediatrix Screening se halló lo siguiente:
Perfil de acilcarnitinas: propionil-carnitina (C3): 7,7 micromol/l; relación propionil-carnitina/acetil-carnitina (C3/C2) de 1,5; relación propionil-carnitina/palmitoil-carnitina (C3/C16) de 15,06; carnitina libre: 2 µmol/l (normal en el recién nacido: 10 a 280); acilcarnitina total, 14 µmol/l (normal en el recién nacido: 5 a 60); carnitina total: 16 µmol/l (normal en el recién nacido: 15 a 300).
Perfil de aminoácidos: dentro de límites normales.
Con estos resultados se planteó el diagnóstico de acidemia orgánica, propiónica o metilmalónica. Con los hallazgos de carnitina libre baja, carnitina total baja, presencia de propionil-carnitina y ausencia de C4 acil-carnitina-dicarboxílica se concluyó que, posiblemente, se trataba de una acidemia propiónica.
Se inició manejo con carnitina, vitamina B12 y dieta con restricción de proteínas. Se dio salida con igual tratamiento.
Al mes y medio de vida ingresó por un cuadro de intolerancia a la vía oral y compromiso neurológico. Se documentó acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia. Se transfundió. Hubo deterioro neurológico, el amonio estaba en 278 micromol/l. Se dejó sin aporte proteico por 48 horas. El amonio ascendió a 545 µmol/l, se practicó transfusión extracorpórea con lo que el amonio disminuyó. Se reinició el aporte proteico, presentó cuadro convulsivo con hiponatremia, hipocalcemia, anemia, leucopenia, trombocitopenia, prolongación de los tiempos de coagulación, aumento de las aminotransferasas y compromiso multisistémico que no respondió al manejo médico y falleció al mes y 23 días de edad.