Varón, a los 2 días de vida inició lesiones pustulosas en cara que posteriormente se extendieron a cuero cabelludo y tronco. Presentó adenopatías axilares y cervicales, y la zona de inyección de vacuna BCG evolucionó con ulceración y sobreinfección. A los 2 meses presentó piodermitis tratada con flucloxacilina. Continuó con impétigo recurrente y algorra, con cultivo de lesiones de piel positivo para S. aureus sensible a oxacilina. Presentó 2 neumonías (a los 7 y 11 meses de vida) y presentó otitis media aguda (OMA) a los 8 y 13 meses.
Al año de vida fue evaluado en consultorio de inmunología donde destacó frente prominente, puente nasal deprimido, no se palpaban fontanelas, lesiones papuloeritematosas generalizadas que confluían en el tórax, úlcera de 2 cm en zona de BCG, amígdalas presentes, adenopatías bilaterales cervicales, axilares e inguinales, algorra, roncus bilaterales, retraso del desarrollo psicomotor (deambulación y adquisición de lenguaje retardado, mal rendimiento escolar, asiste a escuela diferencial).
Los exámenes revelaron leucocitosis de 17.600 xmm3, 25% de eosinófilos, VHS 12 ml/hr, VIH (-), C3 y C4 normal, IgA normal, IgG e IgM elevadas por sobre 2 DS para la edad, subpoblaciones de linfocitos normales, IgE muy elevada en 2 oportunidades (3.834 UI/ml y 15.340 UI/ml (valor normal para la edad 0-90 UI/ml). Una biopsia de piel mostró infiltrado linfocitario alrededor de vasos capilares dérmicos y leve queratosis concluyendo en perivasculitis linfocítica leve.
Al año de vida se diagnosticó craneosinostosis simple (escafocefalia sin hipertensión endocraneana, no requirió tratamiento quirúrgico) y a los 18 meses se hospitalizó por pleuroneumonia derecha que requirió drenaje pleural, aislándose S. pneumoniae resistente a PNC, evolucionó con neumatocele derecho, absceso pulmonar con empiema pleural tabicado e infección de herida en zona del drenaje con cultivo positivo a S. aureus. Entre los 2 y 5 años evolucionó con síndrome bronquial obstructivo (SBO) recurrente tratado con corticoides inhalados y broncodilatadores. Continuó con dermatitis persistente con escasa respuesta al tratamiento tópico y lesiones compatibles con onicomicosis en las manos con un micológico directo positivo a levaduras, con Candida, tratado con antimicóticos. A los 6 años presentó neumonía con buena respuesta antibiótica por vía oral. Presentó aumento de volumen cervical derecho 3x4 cm, doloroso, gomoso, fluctuante que se manejó con drenaje y antibioterapia biasociada intravenosa. Se detectó retención de incisivos superiores e inferiores primarios con erupción ectópica de dentición definitiva. Actualmente, a los 7 años, se encuentra en buenas condiciones generales y persiste con algunas lesiones cutáneas e impétigo ocasional en cuero cabelludo.