Paciente de 29 años, sin antecedentes personales de interés, que en agosto/2005 comenzó con febrícula, artralgias y artritis en tobillos. Ante la sospecha de artropatía inflamatoria se inició estudio en consulta de Reumatología. En la radiografía de tórax se observaban unas imágenes nodulares difusas e ingresó en noviembre/2005 en Medicina Interna para completar estudio. El paciente no presentaba tos, disnea ni dolor torácico y la exploración física era normal. Se realizaron las siguientes exploraciones complementarias: analítica, en la que destacaba una ligera anemia con patrón de trastornos crónicos, elevación de parámetros inflamatorios (VSG 85 mm/h, PCR 24 mg/dl), función renal, hepática, iones, LDH, beta-2 microglobulina y FR normales, ECA 60 U/L, inmunoglobulinas y complemento normales, autoanticuerpos negativos, HLA B-27 negativo. La serología infecciosa (Coxiella Burnetti, Rickettsia Conori, Legionella, Mycoplasma Pneumoniae, Toxoplasma, Brucella, VHB, VHC, VIH) fue negativa, al igual que el Mantoux. En el cultivo de esputo se observó desarrollo de flora orofaríngea y los BAAR fueron negativos. Orina de 24 h con calciuria normal. Se realizó electrocardiograma, ecocardiograma y ecografía de abdomen, todos normales. El TACAR pulmonar mostró condensaciones alveolares múltiples en ambos campos pulmonares parcheadas, adenopatías en mediastino superior, prevasculares e hiliares bilaterales. Ante estos hallazgos se decidió realizar una fibrobroncoscopia, en la que el BAL mostró pocas células; entre los escasos linfocitos predominan los linfocitos T CD4, (CD3: 97%, CD4 43%, CD8 28%, LB <1%, LNK <1%). El estudio microbiológico fue negativo y en el citológico no se observaron alteraciones significativas. La asociación de artritis, adenopatías mediastínicas e hiliares bilaterales y condensaciones alveolares parcheadas pulmonares orientaron hacia una posible sarcoidosis como primera posibilidad aunque en el diagnóstico diferencial consideramos otros procesos como enfermedades infecciosas, linfoproliferativas y neumopatías inflamatorias (en especial la BONO). Por ello, para confirmar el diagnóstico de sarcoidosis y descartar otras patologías, se solicitó la realización de biopsia pulmonar al Servicio de Cirugía Torácica del Hospital Virgen de las Nieves de Granada. En la consulta de Cirugía Torácica se solicitó un PET-TAC previo a la realización de la biopsia pulmonar, en el que se observaron focos de captación en LSD y LID, en segmento apical del LII, en mediastino e intensa actividad metabólica en hígado y bazo, con pequeñas nodulaciones en su interior.
Con estos hallazgos, se decidió realizar una biopsia hepática, que mostró un granuloma incompleto y periférico, compatible con hepatopatía granulomatosa. No se realiza biopsia pulmonar. El diagnóstico definitivo fue de sarcoidosis pulmonar estadio II y hepática, y se inició tratamiento con corticoides a dosis de 0,5 mg/Kg de peso con pauta descendente hasta suspender, quedando asintomático y sin tratamiento hasta septiembre/2012, que comienza con cansancio, disnea, presíncope y palpitaciones ante mínimos esfuerzos.
Por dicho motivo ingresó en Cardiología en noviembre/2012. En la exploración física destacaba la presencia de un ritmo de galope en la auscultación cardiaca y una asimetría de pulsos en extremidades superiores. Se solicitaron entonces las siguientes exploraciones complementarias: analítica, con troponinas normales, elevación de parámetros inflamatorios (PCR 9,79 mg/dl, VSG 62 mm/h, leucocitos 13.84 x10e3/ uL), estudio de autoinmunidad negativo, serología infecciosa negativa, ECA 28 UI/L y orina de 24h con hipercalciuria. El electrocardiograma mostró un trastorno de conducción intraventricular similar a BRI, T negativas de V3-V6, sin signos de isquemia aguda. En la radiografía de tórax se apreciaba cardiomegalia y un infiltrado alveolointersticial bibasal.
En el ecocardiograma el VI estaba dilatado, levemente hipertrófico con hipoquinesia global severa, FE VI 29%, PPS 34 mmHg. En la gammagrafía con galio no se observó ningún depósito patológico que sugiriese sarcoidosis activa, solo esplenomegalia difusa. Se realizó un TAC tóraco-abdominal donde se describieron los siguientes hallazgos: cardiomegalia, adenopatías de pequeño tamaño 11 mm a nivel hiliar derecho y subcarinales de 12 mm, a nivel parenquimatoso ligero engrosamiento septal con pequeñas áreas mal definidas de tenue infiltrado en vidrio deslustrado, mínimo engrosamiento micronodular en región de cisura mayor, bandas parenquimatosas con áreas de atelectasias vasculares en ambos lóbulos inferiores y en la región lingular, tres pequeñas lesiones hipodensas la mayor de 6 mm que sugieren microquistes de LHD, sin otras alteraciones relevantes.
Se decidió entonces realizar una coronariografía para descartar cardiopatía isquémica. Las arterias coronarias eran normales y se visualizó una oclusión crónica de arteria humeral derecha con buena circulación colateral, estenosis severa en arteria humeral izquierda, carótidas comunes sin estenosis y la aortografía descendente fue normal. La telemetría registró taquicardia sinusal a 100-110 lpm y se completó el estudio con una exploración oftalmológica que fue normal. Ante la sospecha de miocardiopatía dilatada secundaria a sarcoidosis cardiaca, se inició tratamiento con betabloqueantes, IECAs, antiagregación, diuréticos y como tratamiento inmunosupresor, prednisona 60 mg/d y metotrexate 15 mg/semanales, con buena respuesta clínica. Al alta mejoró la FEVI (40%), y quedaba pendiente la realización de una RMN cardiaca (solicitada a otro centro) y una arteriografía de miembro superior para estudio de la estenosis arterial humeral encontrada como hallazgo casual al realizar la coronariografía. La RMN cardiaca se realizó de forma ambulatoria en marzo/ 2013, con el siguiente resultado: VI no dilatado ni hipertrófico con función sistólica en el límite inferior de la normalidad. VD no dilatado ni hipertrófico con función sistólica conservada. Aurículas no dilatadas.
No se observan imágenes sugerentes de edema en miocardio ni captaciones patológicas. El paciente reingresó en abril/2013 por parestesias en miembros superiores e inferiores. Refería clínica de claudicación de miembros superiores desde hacía años, mayor en miembro superior derecho, no invalidante, y en la exploración física presentaba una diferencia de TA> 10 mmHg en ambos brazos y ausencia de pulsos humerales y distales en ambos miembros superiores, con axilar conservado. La analítica general era normal, únicamente destacaba una VSG ligeramente elevada. Se realizó una arteriografía de miembro superior bilateral donde se observó una oclusión de arteria humeral proximal derecha, siendo el segmento ocluido de longitud media, con reinyección en humeral media por medio de multitud de colaterales las cuales mostraban aspecto tortuoso, el resto de la arteria humeral muestra un aspecto liso. Estenosis filiforme corta en arteria humeral proximal izquierda con colaterales locorregionales y el resto de arteria humeral de aspecto liso.
Por la clínica referida de parestesias en extremidades inferiores se solicitó además una angioRMN de miembros inferiores, con ejes iliacos sin estenosis, discreta dilatación fusiforme en extremo distal de arteria femoral superficial derecha, estenosis significativa en tercio distal de arteria femoral superficial izquierda, troncos tibioperoneos permeables en su tercio proximal aunque de escaso calibre para la edad del paciente.
El electromiograma fue normal. Tras consultar con el Servicio de Cirugía Vascular, no se pudo realizar biopsia de las arterias afectadas y se descartó la necesidad de realizar cirugía revascularizadora en ese momento.
Se realizó una biopsia de arteria temporal, que fue negativa. El diagnóstico es el de una posible vasculitis granulomatosa o sarcoidea, actualmente sin signos de actividad, con oclusión y estenosis de arterias humerales residuales, aunque según los criterios de la American College of Rheumatology cumple criterios para ser diagnosticado de una arteritis de Takayasu. En este momento se solicitó un nuevo PET-TAC para confirmar que no había datos de actividad inflamatoria. Se ha mantenido el tratamiento inmunosupresor que recibía el paciente, con prednisona 10 mg/d y metotrexate 20 mg/semanales, iniciado para el tratamiento de la sarcoidosis cardiaca.