Mujer de 60 años con antecedentes de diabetes tipo 2, HTA y dislipemia. En el año 1977 se extirpó parcialmente un paraganglioma cerebral que posteriormente fue tratado con radioterapia, pero no disponemos de más información sobre la historia previa.
Se revisa en nuestras consultas desde el año 2008, momento en el que se encontraba asintomática salvo por cefaleas. Realizaba tratamiento con fenoxibenzamina (30mg diarios, repartidos en 3 dosis), metformina, glimepiride, propranolol y tegretol. En la analítica presentaba buen control de la diabetes y la dislipemia y elevación de normetanefrinas en orina de 5.5 nmol/mgCr [0-2], siendo el resto de catecolaminas urinarias normales.

En RMN se apreció un meningioma frontal, cambios postquirúrgicos en la fosa posterior y una tumoración en clivus hiperintensa con extensión medial de 48x34x56mm compatible con restos del paraganglioma parcialmente extirpado. Se planteó el caso en comité con Neurocirugía y, dado el riesgo operatorio y la dificultad para conseguir R0, se descartó la realización de cirugía.

Dado que la paciente se encontraba asintomática y bien alfa-bloqueada, se decidió continuar seguimiento con RMN de periodicidad semestral.

Hasta 2014 continuó realizando seguimiento semestral, asintomática, con buen control de TA, comprobándose estabilización de tamaño de la lesión en las pruebas de imagen y también en los niveles de normetanefrinas en orina (en torno a 4-6nmol/ mgCr). A partir del año 2014 la normetanefrina urinaria comenzó a elevarse de forma progresiva, a pesar de lo cual siguió asintomática. Se solicitó, además de la RMN de control que mostraba estabilización de la lesión, un PET-TC con 18F-DOPA y un estudio genético para mutaciones en los genes de la succinato-deshidrogenasa (SDH) B, C, D y AF2. La paciente rechazó realizarse dichas pruebas.

En 2015 continuó la elevación progresiva de normetanefrina urinaria (12nmol/ mgCr) coincidiendo con la aparición en RMN de un nuevo meningioma en fosa temporal media izquierda y una imagen compatible con tumor del glomus carotídeo laterocervical derecho que fue evaluada selectivamente mediante TC, comprobándose tamaño de 52x28x19mm. Dados estos hallazgos, se insistió nuevamente en realizar tanto el estudio PET/TC como el estudio genético. En el análisis molecular directo del exón 4 del gen SDHB se detectó la mutación c.293G>A en heterocigosis. En PET/TC con 18F-FDG sólo se apreciaron las lesiones ya conocidas (paraganglioma en clivus estable en tamaño y paraganglioma de glomus carotídeo).



Dado que la nueva tumoración en glomus carotídeo podía explicar el peor control tensional y la elevación de normetanefrinas, se decidió de manera conjunta en comité la extirpación de la misma que se realizó en octubre de 2015 sin complicaciones. En la anatomía patológica se confirmó paraganglioma de 3.5cm de tamaño, positivo para cromogranina y S-100 y con un Ki67<5%.

A pesar de la cirugía, las normetanefrinas continuaron en aumento, por lo que se volvió a solicitar PET-/TC 18F-DOPA. Por motivos técnicos (no disponibilidad del radioisótopo) se le realizó de nuevo un PET/TC con 18 F-FDG comprobándose estabilidad en la lesión del clivus sin recidiva del tumor del glomus carotídeo y sin otras captaciones patológicas en PET/TAC FDG en el año 2016 y también en el año 2017. Aunque en éste último el tamaño de la lesión permanecía estable, presentaba un aumento de captación (SUVmáximo en 2016 de 10.0 y en 2017 de 22.02).

En 2018 la normetanefrina urinaria seguía en ascenso (18 nmol/mgCr), y en PET-18F- DOPA se apreció un aumento de captación en clivus de aspecto lobulado hacia la región de la apófisis mastoides izquierda, con SUV máximo 19.3. Actualmente continúa con elevación progresiva de normetanefrina (27 nmol/mgCr) y una estabilización del tamaño de la lesión en PET DOPA, aunque con mayor captación (SUV máximo 30.3) y sin que exista captación patológica en ninguna otra región. Clínicamente se mantiene bastante estabilizada, con aceptable control de TA.

Ante estos hallazgos se solicita un Octreoscan que muestra una captación patológica en la región frontal izquierda (localización del supuesto meningioma frontal) y en base del cráneo (paraganglioma del clivus) compatible con lesión con aumento de densidad de receptores de somatostatina. Con este resultado se plantea inicio de tratamiento con análogos de somatostatina.

Se ha ampliado el estudio genético al resto de sus familiares de primer grado, comprobándose varios hermanos y sobrinos portadores de la mutación.