Anamnesis
Mujer de 44 años, con antecedentes de migraña y queratitis vírica, que inició estudio ginecológico por metrorragias.Tras presentar un episodio de metrorragia con rectorragia aislada asociada a dolor pélvico, acude a urgencias hospitalarias.

Examen físico
Buen estado general, ECOG 1, normocoloreada. Auscultación cardiorrespiratoria normal. Abdomen blando y depresible, doloroso a la palpación en hipogastrio, con hepatomegalia no dolorosa. En tacto rectal lesión irregular dura a 3 cm del margen anal. Exploración ginecológica normal. La ecografía vaginal detecta una masa retrouterina bien delimitada de 61 mm de diámetro. En la exploración oftalmológica se observan úlceras corneales.

Pruebas complementarias
Analítica: GOT 131 UI/l; GPT 176 UI/l; GGT 733 UI/l; LDH 1315 UI/l; marcadores tumorales: HCG 4.517 mU/ml; CEA 1,53 ng/ml; Ca 19.9 46,2 UI/ml; test de getación positivo.
Tomografía computarizada (TC): múltiples metástasis hepáticas. Masa en recto de 6 cm con centro necrótico. Lesiones blásticas en T5, T10 y en hueso ilíaco izquierdo.
Resonancia magnética (RM): 2 lesiones, a 4 cm del margen una de 2 cm sin infiltración de la serosa (T1-2). Casi en continuidad, una lesión extraluminal que infiltra la pared del recto protruyendo de 6,5 x 5,5, hipointensa con foco de necrosis central que contacta fascia mesorrectal.
Tomografía por emisión de positrones (PET): lesión anal (SUVmáx = 3,6) y rectal (SUVmáx = 13,3). LOES hepáticas.
Lesiones osteoblásticas pélvicas sin incremento metabólico.
Gammagrafía ósea: normal.
Colonoscopia: a 3 cm lesión en escarapela de 2 5mm. A 8 cm, lesión submucosa de 5 cm con infiltración de la mucosa rectal.

Diagnóstico
Doble lesión sincrónica a nivel de recto, con histología de adenocarcinoma con metástasis hepáticas y posibles óseas
Anatomía patológica: 1. Lesión rectal a 8 cm con focos intramucosos de adenocarcinoma pobremente diferenciado.
Positividad intensa difusa para citoqueratina QE1/AE3, focal CDX2, aislada para CK7 y difusa para p53, negatividad para CK20, receptores hormonales, c-kit y CD34. 2. Lesión rectal a 3 cm, adenocarcinoma infiltrante. Positividad intensa y difusa para CK20 y CDX2.
En ambas muestras: no hay pérdida de expresión para proteínas relacionadas con inestabilidad de microsatélites (MLH-1, MSH-6 y PMS-2), no presenta mutación de K-RAS y BRAF y no se advierte expresión inmunohistoquímica de HCG.

Tratamiento
Inicia quimioterapia paliativa con XELOX, presentando intolerancia a capecitabina, pero mejoría clínica del dolor y desapareciendo la metrorragia, continúa con FOLFOX. Contraindicado inhibidores EGFR (queratitis) y VEG (metrorragias).

Evolución
Presenta progresión clínica y radiológica a nivel hepático y local tras tercer ciclo de quimioterapia. La paciente fallece a los 4 meses del diagnóstico por insuficiencia hepática.