Varón de 14 días de vida que acude a consultas externas de Neurología y Endocrinología para la valoración de una hipotonía marcada desde el nacimiento y criptorquidia bilateral.
Nace en otro centro, tras gestación espontánea, controlada, de curso normal hasta las 33 semanas, cuando inicia estancamiento ponderal. Líquido amniótico normal, sin polihidramnios y movimientos fetales normales desde el cuarto mes. El parto fue por cesárea a las 36 + 6 semanas, por riesgo de pérdida de bienestar fetal. Test de Apgar al minuto/cinco minutos: 8/9. Biometría de recién nacido: peso 2130 g (p5), longitud 45,5 cm (p7), perímetro cefálico 33 cm (p44).
No presentaba antecedentes familiares de interés, siendo el segundo hijo de pareja no consanguínea, con una hija previa sana. Ingresa en la Unidad de Neonatología de su hospital de referencia durante los primeros tres días de vida, con los diagnósticos de recién nacido de bajo peso, hipoglucemia precoz asintomática (que requirió corrección intravenosa las primeras horas de vida, por dificultad para la alimentación enteral) e hipotonía con fenotipo peculiar, realizándose cribado analítico básico (normal) y ecografías intracraneal, abdominal y testicular, en donde se observa criptorquidia bilateral; el resto de pruebas de imagen son normales. Se extrae asimismo una muestra para estudio genético (cariotipo) y es dado de alta a los tres días de vida, con buena evolución clínica, alimentación con lactancia materna suplementada y recomendación de revisión en centro de referencia.
En la exploración física en nuestras consultas se observa un fenotipo peculiar con dolicocefalia, ojos almendrados, orejas pequeñas de implantación baja y boca pequeña con paladar ojival. Presenta asimismo criptorquidia bilateral con bolsas escrotales hipoplásicas, con pene de tamaño y morfología normal. En la exploración neurológica se evidencia una llamativa hipotonía generalizada de predominio axial, con postura de libro abierto en decúbito y motilidad general escasa, aunque con posibilidad de elevar miembros superiores e inferiores contra la gravedad, hipomotilidad facial, succión pobre, con llanto escaso. No presenta asimetrías faciales, tiene adecuados movimientos oculares, reflejos osteotendinosos presentes aunque levemente disminuidos, reflejo del Moro simétrico y normal. El resto de reflejos del recién nacido fueron normales, salvo el reflejo de succión que era muy débil. El resto de la exploración neurológica fue normal. Caderas laxas, sin otros signos de inestabilidad.

Debido a la marcada hipotonía y la pobre succión que condicionaba una importante dificultad para la alimentación, presentaba una ganancia ponderal muy pobre, por lo que ingresa en Neonatología para completar el estudio y realizar soporte nutricional con sonda nasogástrica. Durante su ingreso en la unidad neonatal precisa inicialmente soporte respiratorio con gafas nasales de alto flujo (4-5 l/min, fracción inspiratoria de oxígeno en el aire inspirado máxima del 30%) por saturaciones de oxígeno por debajo de la normalidad e hipercapnia secundaria a hipoventilación por hipotonía central. El cuadro respiratorio se resolvió a los cinco días del ingreso. Precisa asimismo suplemento de tomas por sonda nasogástrica con fórmula hipercalórica, con paso progresivo a vía oral, mostrando con el paso de los días una adecuada, aunque lenta, coordinación succión-deglución, con curva ponderal también lentamente ascendente. Se inician medidas de rehabilitación y estimulación precoz durante su ingreso, mostrando mejoría en la motilidad general, aunque persiste una hipotonía axial marcada. Se puede retirar la sonda nasogástrica a los 35 días de vida, manteniendo posteriormente adecuada ganancia ponderal con alimentación enteral exclusiva, siendo dado de alta dos días después. El resto de pruebas analíticas y ecográficas (abdominal, craneal, ecocardiografía, caderas) realizadas durante su hospitalización no mostraron resultados relevantes, salvo la confirmación de criptorquidia bilateral con ambos testes en el tercio proximal de sus respectivos canales inguinales.
Durante su estancia en la Unidad Neonatal se recibieron resultados del estudio genético realizado en su hospital de origen, que confirmó un cariotipo 45,XY, cromosoma 15, con deleción de la región Prader-Willi/Angelman, producida por una translocación no recíproca entre los cromosomas 15 y 16, de novo, con ausencia de alteración en el cariotipo de ambos progenitores. Con el diagnóstico de SPW, se da el alta y se indica seguimiento ambulatorio multidisciplinar en consultas externas de Neonatología, Gastroenterología, Neurología y Endocrinología Infantil.