GRR. Niño de 10 meses de edad en el momento de la consulta inicial. Nació de parto por cesárea por presentación de nalgas. Peso de nacimiento de 3.770 g; talla, 49 cm; perímetro craneal (PC),39 cm. No requiere reanimación en el período neonatal. Establecen diagnóstico de acondroplasia en el lugar de nacimiento. Padres sanos, no consanguíneos; madre de 36 años; padre de39. Ambos con talla alta-normal. Desarrollo psicomotor algo lento en los primeros 8 meses de vida, requiriendo rehabilitación psicomotora. Al examen físico a los 10 meses presenta peso de 8.700 g (P25-50); talla, 66,5 cm (–3,8 DE); PC, 52 cm (>P97). Macrocefalia, raíz nasal hundida, puente nasal ancho con nariz corta, philtrum algo largo, extremidades cortas. Dedos de manos y pies cortos y toscos, con manos en seudotridente. Cifosis lumbarmarcada. Radiografía de esqueleto compatible con el diagnóstico de acondroplasia. Estudio molecular para acondroplasia negativo. El estudio molecular para hipocondroplasia reveló una mutación N540K (C1620→G).