Niño de 3 años y 4 meses que acude para valoración de talla baja observada desde siempre, con disminución de la velocidad de crecimiento durante los últimos meses. Antecedentes personales y familiares: Embarazo controlado de curso normal; peso al nacimiento: 3400 g (+0DE); talla genética 181,5 cm (+0,65DE). Orquidopexia bilateral a los dos años. Exploración física: peso 14,2 Kg (-0,76DE), talla 90,5 cm (-2,29DE). Dismorfia facial con anteversión e implantación baja de los pabellones auriculares, eutiroideo. Genitales masculinos de configuración normal en estadío I de Tanner; con testes en bolsas de unos 2 ml de volumen. Hemograma, bioquímica y estudio tiroideo: normales. Estudio hormonal: TSH 2,57uUI/mL (rango de normalidad 0,5-4,5), T4 libre 1,3 ng/dL (0,6-1,4), cortisol 9,7 ug/dL (5-25), GH respuesta a clonidina: pico 11,7 ng/mL (>10), IGF1 <25,0 ng/mL (49-289), IGFBP3 0,8 ug/mL (0,9-4,3); test de generación de IGF1: IGF1 103 ng/mL, IGFBP3 3,0 ug/mL. RMN craneal: normal. Edad ósea: 3 años. Cariotipo: 46XY. Estudio molecular gen GH1: polimorfismo P1 en heterocigosis en el intrón IV; haplotipos H1/H11 en la región promotora proximal (madre H1/H14 y padre H11/desconocido), asociado el H11 con una disminución significativa (superior al 60%) en la expresión del gen. Estudio genético para síndrome de Noonan: mutación E76D (exón 3) en heterocigosis en gen PTPN11. Se inicia tratamiento con GH recombinante a los 4 años y 10 meses (0,28 mg/Kg/día). A los 8 años y 8 meses de vida: talla 132,5 cm (-0,13DE); peso 28,7 Kg (p30; -0,54DE); estadío I de Tanner. CONCLUSIONES: Ante la presencia de talla baja en un paciente es necesario descartar siempre que la existencia de cualquier causa para la misma susceptible de ser tratada.