Acude a la revisión del Programa de Salud Infantil un lactante de 1 mes de vida. Antecedentes personales: en la ecografía fetal del tercer trimestre presentaba dilatación pielocalicial bilateral (derecha: 4,5 mm; izquierda: 4,1 mm). El parto fue por cesárea en la semana 41+4 de gestación por fallo de inducción. Su Apgar fue de 5/9 y precisó reanimación tipo III; permaneció en transición menos de 24 horas. Antecedentes familiares de interés: prima hermana paterna con escoliosis congénita. Exploración: Peso: 3,960 kg (percentil 25); talla: 53 cm (percentil 50); y perímetro cefálico: 37 cm (percentil 25). Se aprecian un buen estado general, cráneo con fontanela anterior de 1 x 1 cm, plagiocefalia leve, cuello corto con desviación lateral de la cabeza al lado izquierdo y ligera limitación de la movilidad, así como escoliosis congénita cervical. Se observa una asimetría en la parte superior del tórax posterior, con elevación de la escápula izquierda: en la inspección se aprecia un hoyuelo cutáneo en esa escápula, la cual presenta un tamaño inferior y parece más horizontalizada con respecto a la contralateral. El resto de la exploración física y neurológica fue normal.
Ante los hallazgos de escápula elevada, escoliosis, tortícolis y plagiocefalia se decide su derivación al servicio de traumatología del hospital de referencia. Debido a sus antecedentes de dilatación pielocalicial se solicita una ecografía abdominorrenal de control.
En la revisión del cuarto mes la asimetría escapular es más manifiesta, se observa una mayor discrepancia entre el tamaño de ambas escápulas (la derecha mide 7 cm, frente a los 4,5 cm de la izquierda), y la altura del ángulo inferior de ambas dista 2,5 cm. La movilidad del brazo está conservada, aunque existe una limitación de la abducción del hombro izquierdo (activa: 85o; pasiva: 115o). La plagiocefalia ahora es moderada, por lo que se decide derivar al servicio de neurocirugía para valorar ortesis craneal.
Con el fin de confirmar el diagnóstico y descartar otras alteraciones asociadas se le realizan las siguientes pruebas complementarias:
- Ecografía renal (mayo de 2009): se aprecian una dilatación pielocalicial bilateral de grado II/IV, pelvis renal derecha de 9 mm e izquierda de 1 cm.
- Ecografía de caderas (mayo de 2009) por sospecha de displasia de caderas: sin hallazgos significativos.
- Radiografía de columna completa y escápula (mayo de 2009): se observan alteraciones en la fusión de los cuerpos vertebrales de la columna dorsal alta y la cervical baja. Primera costilla izquierda hipoplásica. Costillas 2.a a 5.a izquierdas con disminución del espacio intercostal. Elevación de escápula izquierda ("escápula alada").
- Radiografía de columna lateral (junio de 2009): se objetivan alteraciones de segmentación de los cuerpos vertebrales de la columna vertebral dorsal alta y cervical baja, así como elevación de la escápula izquierda.
- Ecocardiograma y electrocardiograma: normales.