**Enfermedad**: Enfermedad de Hirschsprung
**Abstract**
La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy dilatado). Se debe a que existe una sección de la pared intestinal que carece de ganglios nerviosos (y por tanto de axones en el espesor de esa pared), por ello la motilidad del colon es inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica.
**Tratamiento**
El tratamiento se basa en la cirugía y consiste en la resección del segmento del colon afectado. Existen diversas técnicas quirúrgicas dependiendo de la situación del paciente y la extensión de la enfermedad, en ocasiones es preciso realizar como paso previo una colostomía de descarga. Tradicionalmente la cirugía requería de varias intervenciones, sin embargo las técnicas más modernas de laparoscopia permiten mediante una única intervención realizar la corrección definitiva de la afección. En los casos de aganglionismo total o afectación muy extensa que incluye al intestino delgado, es preciso una preparación previa para luego realizar un trasplante intestinal.
**Diagnóstico**
En el 100% de los pacientes pediátricos con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta enfermo. Por este motivo la biopsia de recto es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico genético es posible, detectando las principales mutaciones conocidas en los genes implicados.