Mujer de 63 años, sin antecedentes mórbidos de importancia, que consultó luego de dos meses de evolución de disartria, inestabilidad de la marcha, temblor de extremidades superiores y trastorno del ánimo. Al examen destacó además la presencia de defectos cognitivos (Minimental test score: 21), hiperreflexia difusa, rueda dentada bilateral y marcha a pequeño paso con disminución del braceo. Se le solicitó hemograma, VHS, función renal y hepática, VDRL, estudio de VIH, pruebas tiroideas y anticuerpos antitiroideos, resultando todos normales, salvo una discreta disminución del nivel de vitamina B12 por lo que se inició su reposición. La tomografía computada (TC) de cerebro fue normal.
Algunos días después, se agregaron al cuadro clínico mioclonías multifocales y Babinski bilateral. Por la sospecha de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (sCJD), se solicitó un electroencefalograma (EEG), donde se apreció una lentitud moderada generalizada, con ritmo delta y theta. La resonancia magnética (RM) de cerebro mostró lesiones bilaterales hiperintensas en sustancia blanca en secuencias T2 y FLAIR, que no se modificaron con administración de gadolinio, y en el líquido cefalorraquídeo destacó la presencia de 30 leucocitos por campo, 87% mononucleares, proteínas 62 mg/dl, glucosa normal y la tinción de Gram y cultivo, ADA y VDRL negativos. Frente a la sospecha de una encefalomielitis diseminada aguda (ADEM), se administraron bolos de metilprednisolona de un gramo diario por cinco días, con lo cual la paciente presentó una leve mejoría.

Sin embargo, tres semanas después la paciente presentó una reagudización progresiva de la sintomatología cognitiva y motora, por lo que se decidió ampliar el estudio: la angiografía por TC cerebral fue normal, se descartaron enfermedades reumatológicas sistémicas: ANA, AntiADN, Ro, La, Sm, RNP, scl70, Jo-1, C3, C4, ANCA (PR3-MPO por ELISA), cuantificación de inmunoglobulinas y electroforesis de proteínas negativos. Anticuerpos antimúsculo liso, antitiroideos, anticardiolipinas y anticoagulante tópico negativos. El nivel de enzima convertidora de angiotensina fue normal y el estudio de búsqueda de neoplasia oculta resultó negativo.
Dos meses después, la paciente se encontraba postrada, con signología piramidal y extrapiramidal bilateral, mioclonías y verborrea con parafa-sias. Se le solicitó un nuevo EEG que mostró actividad pseudoperiódica, la que no se evidenció en el EEG de control posterior. El cuadro cedió parcialmente con una nueva dosis de 60 mg de Prednisona diarios por siete días. Durante su evolución la paciente presentó reiteradamente fiebre sin foco infeccioso evidente.
A los cuatro meses de evolución presentó un brusco deterioro con aparición de hemianopsia homónima derecha y paresia flaccida de la extremidad superior derecha. Se repitió el estudio con RM de cerebro, donde aparecieron hiperintensidades de señal cortical temporooccipital izquierda y múltiples focos subcorticales a nivel de centro semioval y corona radiada, asociados a atrofia cerebral difusa. No presentó captaciones patológicas ni tampoco alteraciones en la difusión ni espectroscopia. El líquido cefalorraquídeo en ese momento presentó 100 leucocitos por campo, de predominio mononuclear, con proteínas de 286 mg/dl y sin alteración de glucosa. Ante la sospecha de una VPSNC se realizó una biopsia cortical, subcortical y leptomeníngea occipital izquierda, sin angiografía convencional previa. En la histopatología se hizo evidente la presencia de infiltrado mononuclear en la pared de los pequeños vasos parenquimatosos y gliosis reactiva, con preservación de leptomenin-ges, compatible con una vasculitis cerebral. Se inició tratamiento con ciclofosfamida en pulsos endovenosos de 1 gr/m2 y prednisona oral 60 mg/día, con lo que la paciente presentó una franca detención del deterioro neurológico con recuperación cognitiva y motora parcial, asociada a disminución de las mioclonías.