Presentamos el caso de una niña afectada de retraso mental severo, microcefalia y rasgos dismórficos afectada de duplicación 6q13-15.
Antecedentes familiares: tercera hija de padres sanos no consanguíneos. Padre con dos hijos (varón y mujer) sanos de un matrimonio anterior. Madre con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo bien controlado, incluyendo el embarazo. Padre, miopía magna. Antecedentes personales. Embarazo de 40 semanas, bien controlado y sin incidencias. La microcefalia no fue detectada en las ecografías realizadas durante el mismo. TORCH normal. Al nacer pesó 2.960 g, longitud 48 cm y PC 30 cm. Exploración: nariz recta y prominente, "boca de carpa", falta de fijación de la mirada y tendencia a la lateralización de la cabeza, filtro nasal corto y barbilla prominente. Genitales femeninos con labios menores hipoplásicos. Pies zambos bilaterales,con contractura aquílea que requirieron cirugía correctora. Con 3 años y 7 meses pesaba 10,7 kg (−2,15 DE), PC 42,5 cm(– 5 DE) y talla de 88,5 cm (−2,6 DE). Su desarrollo neurológico se encuentra muy retrasado: no anda, dice bisílabos, parece conocer el lugar donde vive y a sus padres y hermanos, y entiende algunas órdenes sencillas. Presenta hipotonía axial y de miembros inferiores con hipoatrofia de piernas, motilidad espontánea moderada. Reflejos musculares profundos abolidos en miembros inferiores y presentes en los superiores. Sonrisa afectiva. Pruebas complementarias: EEG normal. RM con agenesia del cuerpo calloso. Primer cariotipo al nacer normal (46,XX). Posteriormente, un segundo cariotipo de alta resolución de bandas GTG, mostró en el cromosoma 6 una región extra a nivel proximal de brazo q, que parecía corresponder a una duplicación 6q13-15. Se realizó FISH con pintado cromosómico del cromosoma 6 (WCP6), observando la hibridación a lo largo de ambos cromosomas 6, y determinando que se trata de una duplicación de la región 6q13-15. El estudio citogenético en ambos progenitores fue normal.