DIARREA CRÓNICA EN UN PACIENTE CON AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA

Introducción:
La amiloidosis por transtirretina (ATTR) se produce por el depósito anormal de fibrillas de transtirretina (TTR). Existen dos tipos de ATTR: la forma hereditaria (ATTRm) causada por la presencia de mutaciones genéticas en la TTR y la forma salvaje (TTR-wt) que es debida a la edad. El depósito de amiloide puede relacionarse con alteraciones gastrointestinales: sangrado gastrointestinal, malabsorción, gastroenteropatía con pérdida de proteínas y dismotilidad gastrointestinal.

Caso clínico:
Varón de 78 años con fibrilación auricular anticoagulada con edoxabán y amiloidosis cardíaca por TTR diagnosticadas en septiembre de 2018, dos episodios de fracaso renal agudo en 2021, disfagia orofaríngea con desnutrición mixta moderada y diarrea crónica con estudio microbiológico de heces negativo. Ingresó por diarrea de 6-7 deposiciones líquidas diarias, hipotensión arterial e insuficiencia renal aguda.

En las exploraciones complementarias se detecta:
- Deterioro agudo de la función renal prerrenal
- Hipoalbuminemia
- Malabsorción grasa por insuficiencia pancreática exocrina

En TC (Fig. 1) se hallaron signos de amiloidosis cardíaca con signos de fallo cardíaco congestivo con hígado de estasis, derrame pleural, ascitis, edema difuso de tejido celular subcutáneo y de la grasa intraabdominal y discreta atrofia pancreática.

En endoscopia digestiva baja (EDB) no se observaron lesiones en mucosa colónica. En las biopsias de mucosa de colon y recto de la EDB (Fig. 2) se detectó depósito de sustancia concordante con amiloidosis.

El estudio genético (Fig. 3) evidenció una mutación patológica asociada a ATTR: c.424G>A en el exón 4.

Se retiraron antihipertensivos y se inició tratamiento con enzimas pancreáticas y tafamidis 20 mg/día vía oral, con mejoría de las deposiciones y ganancia de 10 kg de peso.

Discusión:
La ATTR es una entidad en muchas ocasiones infradiagnosticada, por eso es importante tenerla en cuenta para el diagnóstico diferencial de la diarrea crónica cuando las etiologías más frecuentes se hayan descartado. Se debe realizar un test genético cuando se diagnostica una amiloidosis por TTR ya que existen tratamientos específicos para la forma hereditaria.