Mujer de 73 años, con los antecedentes de DMII e HTA en tratamiento, cardiopatía isquémica, adenocarcinoma de recto en remisión completa, sarcoidosis, uveítis y bocio multinodular no tóxico, con un ingreso las tres semanas previas por cuadro de diarrea sanguinolenta, con colonoscopia con hallazgo de colitis inflamatoria inespecífica, y pruebas microbiológicas normales. Presentó resolución espontanea del mismo, con analítica al alta con Cr= 0.97, Hemoglobina(Hb)=8.2mg/dl, y Plaquetas=252.000/μL.
La paciente ingresa por astenia, malestar general, empeoramiento de la diarrea, disminución de la diuresis y aparición de edemas en los miembros inferiores. Analíticamente destaca la presencia de anemia severa (Hb=6.2mg/dL), plaquetopenia (54.000/μL), hipoalbuminemia (Alb=2.4gr/dL), elevación de LDH (933U/L), descenso de haptoglobina (<8mg/dL), presencia de 5 esquistocitos por campo en frotis de sangre y un deterioro de la función renal con Cr=4.3mg/dl, urea 290mg/dl y proteinuria=150mg/dL. Se realiza un test de Coombs directo, que es negativo, y un test de Coombs indirecto, que resulta positivo. Ante la sospecha de un cuadro severo de microangiopatía trombótica (MAT) y FRA, se inicia plasmaféresis urgente. Como pruebas complementarias, se solicitan y se obtienen los siguientes resultados: un estudio genético-molecular del complemento sin hallazgos; Serologías para virus (virus hepatotropos, parvovirus...) negativos. Se determina la actividad de ADAMTS 13, que es normal (78,7%), y se realiza test de toxina Shiga en heces, el cual resulta negativo. Por tanto, al haber descartado una púrpura trombótica trombocitopénica, un SHU típico o una MAT secundaria, se concluye que estamos ante un caso de síndrome hemolítico urémico atípico.
Se llevó a cabo una sesión diaria de plasmaféresis durante cuatro días consecutivos con buena evolución, con mejoría de los datos de hemólisis y de la función renal desde la segunda sesión. El quinto día se decide no realizar sesión dada la buena evolución y por la aparición de una importante alcalosis metabólica secundaria a la plasmaféresis. Tras este descanso, la paciente presenta agudización de la patología, con empeoramiento de la función renal y de la hemólisis, por lo que se decide iniciar terapia con eculizumab.
Con este tratamiento, la evolución de la paciente fue muy buena, normalizándose la función renal, así como el número de plaquetas y de la Hb.