Anamnesis
Mujer de 45 años de edad con antecedentes personales de fibroma pendular en la cara resecado años antes, ex fumadora desde hace ocho años de IPA (índice paquetes/año) 20 y con antecedentes familiares de cáncer gástrico en un tío paterno y padre fallecido por carcinoma pulmonar. La paciente consulta en el Servicio de Urgencias por clínica de cinco días de evolución consistente en visión borrosa en el ojo izquierdo, fotofobia y metamorfopsias, objetivándose en el fondo de ojo un desprendimiento de retina sobre la rama temporal inferior y una masa subretiniana amarillenta con líquido asociado. Se inicia estudio por parte del Servicio de Oftalmología, hallándose ecográficamente una masa en el ojo izquierdo junto a adenopatías torácicas, por lo que se solicita interconsulta a Oncología Médica.

Exploración física
Valoración de 0 en la escala de la ECOG (Eastern Cooperative Oncologic Group).Neurológico: visión borrosa en el ojo izquierdo sin diplopía ni alteraciones en la campimetría por confrontación, con motores oculares normales; resto de pares craneales indemnes; fuerza y sensibilidad preservadas; no meningismo ni síntomas cerebelosos. Resto de la exploración física sin hallazgos relevantes.

Pruebas complementarias
En un período de cuatro meses se llevan a cabo las siguientes exploraciones encaminadas al diagnóstico:
• Ecografía ocular izquierda: masa de 9 mm base x 1,5 mm altura sin atenuación posterior, hiperecogénica.
• Angiofluoresceingrafía del ojo izquierdo: masa previamente descrita sin doble circulación con llenado progresivo en tiempos tardíos.
• Resonancia magnética (RM) orbitaria: lesión en la porción posterior del globo ocular izquierdo, hiperintensa en T1, hipointensa en T2, y que realza tras la administración de contraste. Compatible con melanoma uveal como primera posibilidad diagnóstica. Tomografía computarizada (TC) tóraco-abdominal: campos pulmonares sin alteraciones. Adenopatía pretraqueal de 12,6 mm de diámetro. Adenopatía en el receso pleuro ácigos esofágico de 14 mm. Quiste renal derecho. Miomas uterinos. Quiste anexial izquierdo. Resto de exploración sin hallazgos.
• Citología coroidea: células poligonales con características de malignidad. IHQ HMB 45 −, S-100 −. Compatible con melanoma, sin poder descartar otras etiologías. La infrecuente asociación de melanoma primario coroideo con adenopatías mediastínicas nos llevó a recomendar que se completara el estudio con las siguientes exploraciones:
• Tomografía por emisión de positrones (PETTC): adenopatías mediastínicas localizadas en áreas paratraqueal derecha inferior y subcarinal, sugestivas de viabilidad. Resto sin hallazgos relevantes.
• Gammagrafía ósea: sin evidencia de lesiones metastásicas.
• RM craneal: cuatro focos de captación con edema perilesional en el tálamo derecho, región perisilviana izquierda, convexidad parietal derecha e izquierda sugestivos de metástasis. Punción-aspiración con aguja fina (PAAF) de adenopatías mediastínicas (guiadas por ecoendoscopia): celularidad epitelial con características de malignidad. IHQ: CK7 +, TTF1 +, S-100 − HMB45 −, CK20 −, que sugieren como primera posibilidad diagnóstica un tumor primario de origen pulmonar. Ante la discordancia en los resultados obtenidos, se solicita la revisión de ambas citologías, que evaluadas conjuntamente sugieren un mismo origen, compatible con celularidad epitelial maligna CK7 + y TTF1 +. El caso es comentado en el comité de tumores y se decide la exploración mediante mediastinoscopia para la obtención de biopsia, que muestra infiltración por adenocarcinoma TTF1 + compatible con origen pulmonar en la adenopatía 4R.

Diagnóstico
Adenocarcinoma de pulmón estadio IV (sistema nervioso central [SNC], coroides).

Tratamiento y evolución
Durante el tiempo en el que se completaban las exploraciones diagnósticas, la paciente recibió tratamiento a nivel ocular con braquiterapia con I125. Una vez confirmado el diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV (SNC y coroides) se inició radioterapia holocraneal. A continuación fue evaluada en las consultas de Oncología Médica, donde en el momento en que estaba previsto iniciar tratamiento sistémico se recibe el resultado del análisis de la mutación de EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico). Dicho estudio había sido solicitado por nosotros al confirmarse el diagnóstico de adenocarcinoma en una mujer escasamente fumadora. El resultado fue compatible con mutación activadora en el exón 19, por lo que se planteó como primera línea tratamiento oral con gefitinib, que continúa en el momento actual.