Anamnesis
Paciente mujer de 69 años que presentaba como antecedentes familiares: padre fallecido por enfermedad cardiaca, madre fallecida por neoplasia mamaria, un hermano sano y tres hijos sanos. Antecedentes médicos: hipertensión arterial en tratamiento médico y síndrome depresivo. Historia ginecológica: menarquia a los 14 años, menopausia a los 52 años, tres embarazos a término. No alergias medicamentosas conocidas. No hábitos tóxicos. No intervenciones quirúrgicas previas. La paciente nota un nódulo mamario izquierdo, por lo que acude a la consulta de la Unidad de Mama en septiembre del año 2000.

Exploración física
Consciente, orientada, afebril, normocoloreada, normohidratada. No adenopatías palpables. Auscultación cardiaca: ruidos cardiacos arrítmicos a 70 lpm. Auscultación pulmonar: normoventilación bilateral. Abdomen: blando, depresible, sin signos de irritación peritoneal, no doloroso a la palpación, no se palpan masas o megalias. Blumberg negativo. Extremidades inferiores: no edemas ni signos de trombosis venosa profunda. No alteración de la sensibilidad (no nivel sensitivo), fuerza 5/5. A la exploración mamaria se palpa un nódulo mamario izquierdo en el cuadrante superior externo (CSE) de la mama izquierda retroareolar de aproximadamente 12-15 mm.

Pruebas complementarias
• Mamografía: imagen de 20 x 15 mm en el CSE de la mama izquierda sugestiva de malignidad, BIRADS 5.
• Ecografía: imagen de 9,2 x 8,1 mm de contornos irregulares y sombra posterior en el CSE de la mama izquierda sugestiva de malignidad.
• VENISO: FEVI 83%.
• Gammagrafía ósea: normal.
• Ecografía abdomen: normal.
• Radiografía de tórax: no se observan imágenes sugestivas de enfermedad secundaria.
• Biopsia estereotáxica (4/10/2000): carcinoma lobulillar infiltrante mixto de patrón clásico y pleomórfico que alcanza bordes quirúrgicos.Tamaño del tumor 1,2 cm. Bloom-Richardson: 6. Grado histológico II. Grado nuclear II/III. MAI: 12 mitosis/10 c.g.a. Inmunohistoquímica: RE +++/+++ en 99% de las células. RP negativo. Her2 negativo. Asocia áreas de carcinoma intraductal de no alto grado de malignidad.
• El 8/11/2000 se realiza ampliación de márgenes y vaciamiento axilar, resultando positivos 2 ganglios linfáticos de 25 analizados.

Diagnóstico
Carcinoma lobulillar infiltrante de mama izquierda pT1pN1pM0 (estadio IIA).

Evolución
Dados los hallazgos, la paciente inicia tratamiento quimioterápico adyuvante con esquema 5- fluorouracilo (5-FU) + epirrubicina + ciclofosfamida, completando un total de seis ciclos. Recibió además radioterapia adyuvante sobre lecho quirúrgico y hormonoterapia con cinco años de tamoxifeno y posterior paso a letrozol. Desde entonces realiza controles periódicos y está libre de enfermedad (SLP 8 años). La paciente comenzó en abril de 2009 con clínica de metrorragias y aumento discreto en las cifras de marcadores tumorales (CA 15.3 de 40,36, CEA normal), por lo que se remite a Ginecología para completar su estudio. A la exploración ginecológica se aprecia una masa infiltrante en la cara anterior de la vagina (tercio superior) que impide la correcta visualización del cuello uterino. Se toman biopsias, que resultan positivas para metástasis vaginal de carcinoma lobulillar infiltrante concordante con origen mamario RE positivo, RP negativo y Her2 negativo. En el estudio de extensión con tomografía computarizada (TC) tóraco-abdominal y gammagrafía ósea no se detectó enfermedad a otro nivel. Los marcadores tumorales en ese momento presentaban importante elevación (CEA 7,12, CA 15.3 74,86). Con el diagnóstico de carcinoma de mama estadio IV por metástasis vaginal única se inicia quimioterapia paliativa con esquema docetaxel + Xeloda® completando un total de ocho ciclos, sin apreciarse por TC enfermedad secundaria y con respuesta bioquímica notable (CEA normal, CA 15.3 51). Dada la positividad para RE y los tratamientos previos se inicia fulvestrant y se solicita valoración de cirugía por parte de Ginecología. A la exploración ginecológica se observa una vagina sin lesiones macroscópicas, con ecografía ginecológica normal. Se toma biopsia, que resulta negativa para malignidad en la vagina. Así mismo, se realiza una tomografía por emisión de positrones (PET-TC) que informa de actividad metabólica en la iliaca interna derecha con SUVmáx de 6; sin embargo, tras comentar el caso en comité y revisar el caso con los Servicios de Radiología y Medicina Nuclear no se observan adenopatías patológicas, y podría tratarse de un patrón metabólico intestinal fisiológico, considerándose un falso positivo. En ese momento los marcadores tumorales se han normalizado y la enferma se encuentra asintomática. Dado que la intervención quirúrgica requerida sería de alto riesgo (vaginectomía completa) se descarta dicha opción, valorándose la posibilidad de radioterapia de consolidación sobre la pelvis y las cadenas iliacas. En el último control (10/5/2010) la enferma continúa asintomática, con normalidad de los marcadores tumorales y sin cambios en la última PET-TC que muestren otra actividad hipermetabólica.