Antecedentes familiares: primera gestación, padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. Una hermana del padre con retraso mental leve. Antecedentes perinatales: embarazo controlado; gestosis en último trimestre. Parto por cesárea a las 37 semanas, amniorrexis artificial 8 h antes, líquido amniótico teñido, presentación cefálica. Apgar 8/10. El recién nacido fue ingresado en neonatología para estudio por síndrome polimal-formativo. Examen físico: peso al nacer, 3.060 g; perímetro craneal, 34 cm; talla, 47 cm. Dismorfia craneofacial: cabello abundante y rubio, braquicefalia, facies tosca, frente alta con arcosciliares poco marcados, angioma frontal y párpados, blefarofimosis asimétrica, telecantus, ptosis palpebral derecha, raíz nasalancha, microrretrognatia, pabellones de implantación baja. Cuello: fístula branquial derecha. Genitales: criptorquidia y pene pequeño. Locomotor: limitación a la extensión de codos, caderas yrodillas, pulgares aductos, clinodactilia quinto dedo de ambas manos,  pliegues  palmares  anómalos,  sindactilia  cutáneas 2-3 ambos pies. ORL: paladar ojival, estridor. Evolución: obstrucción intestinal a los 2 meses por hernia inguinal estrangulada, shock y dificultad respiratoria. Traqueostomía, por dificultades en extubación, hasta los 18 meses. Oftalmológico: miopía. Neurológico: tetraparesia espástica. Retraso psicomotor, camina con ayuda a los 5 años, dice pocas palabras y precisa escolarización en educación especial. Sin involución ni crisis epilépticas. Durante la primera infancia, cuando reía, la contracción facial recordaba al llanto. Actualmente: peso, P10, talla < P3 (pero no valorable por ser imposible extensión completa de los miembros inferiores); perímetro craneal, P25. Exploraciones complementarias: analítica general, incluido colesterol, TORCH, mapa óseo, ecografía cerebral y renal: normales. EMG y EEG: normales. RM cerebral: hipoplasia cuerpo calloso. Cariotipo: 46,XY,normal. FISH con sondas subteloméricas de todos los cromosomas, normal.