**Enfermedad**: Galactosemia
**Abstract**
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
**Tratamiento**
El tratamiento de la galactosemia también se divide según el tipo de deficiencia enzimática, y se basa principalmente en un estricto control dietético.
Deficiencia de GALK: debe procederse a la eliminación de la leche de la dieta (parecen tolerarse otras fuentes menores de galactosa).Si el tratamiento es precoz, las cataratas pueden resolverse. Si el diagnóstico es tardío es habitual que las cataratas deben ser operadas.
Deficiencia de GALE: hay gran variabilidad de manifestaciones clínicas. Algunas formas no precisan tratamiento (solo control). Las formas graves deben ser tratadas con dieta restrictiva en galactosa.
Deficiencia de GALT: en este caso el tratamiento consiste en eliminar toda administración de la galactosa en la dieta, incluso antes de confirmar el diagnóstico. El tratamiento debe mantenerse durante todo la vidaLa ingesta media normal diaria de galactosa es de unos 6,5 g mientras que en pacientes con galactosemia clásica se recomienda una dieta restrictiva que contiene aproximadamente 40 mg de galactosa. No se sabe exactamente que cantidad de galactosa pueden ingerir los enfermos de galactosemia por eso debe procurarse una ingesta mínima sin que en ningún caso se superen los 125 mg diarios.
La fuente principal de galactosa de la dieta es la lactosa procedente casi exclusivamente de la leche de mamíferos y de derivados lácteos, aunque también hay lactosa en excipientes y gran variedad de productos manufacturados e industriales.
Se recomienda la administración de leche con proteínas a base de soja. Con la introducción de la alimentación complementaria es algo más complicado mantener una dieta absolutamente libre de galactosa, debido a las dificultades para determinar el contenido real de galactosa libre o ligada de los alimentos.
La dieta de los pacientes con galactosemia tiene con objetivo añadir la menor cantidad posible de galactosa externa (exógena) a la que ya genera el propio organismo (síntesis endógeno).Con este fin se dividen los alimentos en 3 grupos:
Alimentos que casi no poseen galactosa (<5 mg/100 g)
Alimentos que deben ser utilizados bajo control (5 mg-20 mg/100 g): fórmulas de soja con harina de soja, calabaza, col de Bruselas, pimientos, puerro, tomate, cacao, levadura, pipas de girasol, sandía, kiwi…
Alimentos prohibido por su alto contenido en galactosa (>20 mg/100 g): leche y cualquier derivado lácteo, vísceras, guisantes, dátiles, higos secos, pasas…Aparte de la dieta se tiene que tiene en cuenta dos tratamientos complementarios.
El primero es el suplemento de calcio porqué es habitual que la dieta para niños galactósemicos no asegure las cantidades necesarias de calcio.
Las mujeres con déficit de GALT (galactosemia clásica) pueden necesitar tratamiento hormonal para las deficiencias ováricas.
En los 3 tipos de galactosemias es necesario un control del tratamiento y un control general de la evolución de los pacientes. En cada caso dependerá de las características propias de cada una de las 3 deficiencias y de las necesidades individuales. Dada la magnitud de las complicaciones y del tratamiento a seguir, dichos controles son más exhaustivos y frecuentes en el caso de la deficiencia GALT (galactosemia clásica).
**Diagnóstico**
De manera rutinaria los bebés son examinados para ver si presentan galactosemia y es entonces cuando se diagnostica la enfermedad. Los bebés afectados por galactosemia normalmente presentan síntomas de letargo, vómitos, diarrea e ictericia. Ninguno de estos síntomas es específico de la galactosemia, y por eso a menudo hay retrasos en el diagnóstico, especialmente cuando se trata de síntomas leves. Afortunadamente, se diagnostica la mayoría de los casos en la evaluación del recién nacido y si la familia del bebé tiene antecedentes de galactosemia, los médicos pueden comprobarlo antes del nacimiento tomando una muestra del líquido amniótico de alrededor del feto (amniocentesis) o de la placenta (prueba del vello coriónico o CVS).
La prueba de galactosemia es una prueba de sangre (del talón del bebé) o una análisis de orina que busca tres enzimas que son necesarias para cambiar la galactosa en glucosa, azúcar que el cuerpo utiliza para producir energía. Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas lo cual provoca altos niveles de galactosa en la sangre o en la orina. Es importante que los recién nacidos se sometan a pruebas de trastornos metabólicos sin demora ya que pueden presentar efectos graves, irreversibles o incluso morir en los primeros días de vida.
La galactosemia, también se puede detectar antes de cualquier ingestión de leche materna o fórmula que contenga galactosa. Casi todos los casos de galactosemia clásica pueden detectarse mediante las pruebas de detección sistemática del recién nacido, o NBS. Esta prueba no depende de la ingestión de proteínas o lactosa, y, por lo tanto, se identifica la enfermedad en la primera exploración a menos que el bebé se le haya transferido sangre. Es por eso que la muestra debe tomarse antes de la transfusión. La enzima puede dañarse si el análisis de la muestra se retrasa o es expuesto a altas temperaturas.
Complementariamente, se utilizan dos pruebas para detectar la presencia de la enfermedad:
Prueba de Beutler: el recién nacido se somete a un cuidado con la inactivación por calor, transfusión o deficiencia de G6PD. La prueba se basa en detectar el nivel de enzimas del bebé, por lo tanto, la ingestión de leche materna u otro producto no afecta el resultado de esta parte de la NBS, y es por eso que la NBS es exacta para detectar galactosemia antes de cualquier ingestión de galactosa.Hill test: en esta prueba el bebé no incluye lactosa en su dieta.De hecho, también se realiza una tercera prueba a todos los que han dado positivo, la llamada “prueba Florida”. El díagnóstico se realiza por:
Cuantificación de galactosa y galactitol en plasma.Cuantificación de galactosa 1-fosfato, galactitol, galactonato y actividad enzimática GALK (galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa), GALE y GALT en glóbulos rojos. Si estas enzimas faltan o no hay suficientes, no se puede transformar la galactosa en glucosa y se acumulan grandes cantidades en sangre.Deficiencia de la UDP-galactosa-4-epimerasa. Esta causa de galactosemia no es muy habitual y puede resultar sintomática y asintomática. Debe tenerse en cuenta en cualquier paciente con un resultado anormal de galactosa total en el cuerpo y cantidades normales de Gal-1-PUT.Presencia de sustancias reductoras en orina como la galactoquinasa, aunque se trata de un raro defecto que sólo se manifiesta si hay desarrollo de cataratas.Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis).Tamaño superior del hígado u otros órganos afectados como el cerebro, los ojos y los riñones.Dificultad para crecer o aumentar de peso.