Insuficiencia cardíaca asociada a miocardiopatía infiltrativa en paciente anciano

Palabras clave: Amiloidosis, Insuficiencia cardíaca, Miocardiopatía restrictiva

Resumen:
Varón de 85 años remitido por primer episodio de insuficiencia cardíaca. Se realiza un ecocardiograma en el que se objetiva hipertrofia concéntrica severa del ventrículo izquierdo, compatible con miocardiopatía infiltrativa. Con esta sospecha, realizamos resonancia magnética (RM) cardíaca, con resultado de probable amiloidosis cardíaca. Posteriormente, una gammagrafía con el radiotrazador 99m Tc-DPD confirmó depósito por transtirretina. Se solicitó test genético, que fue negativo para mutación del gen de la transtirretina, por lo que se diagnosticó al paciente de amiloidosis cardíaca salvaje o senil, y fue derivado a consultas en la Unidad de Insuficiencia Cardíaca, donde permanece clínicamente estable.

Introducción:
La amiloidosis es una enfermedad multisistémica caracterizada por el depósito extracelular de fibrillas de proteínas insolubles en diferentes órganos y tejidos, como riñón, corazón o cerebro, produciendo disfunción de los mismos. La amiloidosis cardíaca es una entidad probablemente infradiagnosticada y con retrasos en la realización del mismo, lo que puede llevar a un erróneo manejo terapéutico. Esta entidad debe ser considerada en pacientes con insuficiencia cardíaca de origen no filiado, en la que se observe hipertrofia ventricular izquierda, especialmente en pacientes sin antecedentes de hipertensión arterial (HTA).

Historia clínica: antecedentes, enfermedad actual y exploración física
Paciente varón de 85 años, que es remitido por su médico de Atención Primaria, tras objetivar en radiografía de tórax la presencia de derrame pleural izquierdo. Como antecedentes personales de interés, destacaban la presencia de varios factores de riesgo cardiovascular (HTA, diabetes mellitus tipo 2, dislipemia), enfermedad renal crónica estadio IIIa, y fibrilación auricular. El paciente refería disnea de esfuerzo, clase funcional III de la New York Heart Association (NYHA) de varios meses de evolución, que había empeorado en la última semana hasta hacerse de mínimos esfuerzos. Además, asociaba dolor torácico de características anginosas al realizar esfuerzo, que mejoraba con el reposo. El cuadro se completaba con aumento del perímetro de miembros inferiores, ortopnea de dos almohadas y nicturia.

Pruebas complementarias
A su llegada al Servicio de Urgencias, el paciente presentaba tensión arterial de 130/60 mmHg, frecuencia cardíaca de 95 y saturación basal de oxígeno del 96%. En el análisis de sangre, destacaba la presencia de un NT-proBNP de 3.511, troponina I de 0,12 e INR de 7,2. En el electrocardiograma se objetivaba una fibrilación auricular a 90 latidos por minuto, con QRS estrecho y ondas T aplanadas de manera generalizada. En la radiografía de tórax presentaba cardiomegalia, borrosidad perihiliar, derrame pleural izquierdo y engrosamiento del hilio derecho.

Evolución
Se instauró tratamiento diurético intravenoso y el paciente fue ingresado en la planta de Medicina Interna con diagnóstico de insuficiencia cardíaca. En la planta se realizó ecocardiograma transtorácico que mostró un ventrículo izquierdo severamente hipertrófico, no dilatado, con cavidad reducida. La función sistólica se encontraba preservada con FEVI del 50%. La relación de las E/E`33 fue sugestiva de marcada elevación de la presión telediastólica del ventrículo izquierdo. El miocardio fue discretamente hiperrefrigente, que podría hacer sospechar la presencia de miocardiopatía infiltrativa, junto con la presencia de derrame pericárdico leve.

Diagnóstico
Amiloidosis cardíaca tipo salvaje o senil.

Discusión
La amiloidosis cardíaca es una entidad caracterizada por el depósito extracelular de proteínas fibrilares insolubles en el tejido cardíaco. Existen varios subtipos de amiloidosis, en función de la proteína depositada. Los tres principales tipos de amiloidosis son: amiloidosis por cadenas ligeras (AL), amiloidosis por depósito de proteína sérica amiloide A (SAA), y amiloidosis causada por depósito de transtirretina (ATTR). Dentro de esta última se distinguen dos subtipos: amiloidosis hereditaria, causada por una mutación en el gen que codifica la proteína transtirretina; y amiloidosis salvaje o senil.

La confirmación diagnóstica de cardiopatía amiloide requiere la demostración de depósito amiloide en una biopsia, si bien ésta no tiene que ser necesariamente cardíaca. Si hay signos ecocardiográficos típicos y se demuestra el depósito de amiloide en otros tejidos, el diagnóstico de amiloidosis cardíaca puede darse como válido.

El manejo de la amiloidosis cardíaca requiere dos enfoques: tratamiento de la causa desencadenante siempre que sea posible, y manejo de los síntomas del fallo cardíaco.

Conclusiones
Este caso ilustra la importancia clínica de la amiloidosis cardíaca como forma de presentación de la insuficiencia cardíaca con FEVI preservada. Su diagnóstico requiere una alta sospecha clínica. La amiloidosis cardíaca por ATTR puede ser bastante frecuente en ancianos con insuficiencia cardíaca que ingresan en los servicios de Medicina Interna de nuestro país. Las pruebas complementarias, como la RM y la gammagrafía, han sustituido la necesidad de biopsia endomiocárdica en muchos casos, evitando el diagnóstico invasivo en estos pacientes ancianos y, muchas veces, con comorbilidad asociada.

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