Presentamos el caso de un varón de 8 años que inició una afectación ocular importante desde el segundo año de vida, con miopía magna, cataratas bilaterales, estrabismo, desprendimiento de retina y complicaciones severas que han evolucionado hacia la ceguera.
Presenta rasgos faciales característicos con cara plana, epicantus, raíz nasal deprimida con orificios ligeramente antevertidos y paladar ojival, entre otros. Además se han evidenciado otros trastornos: sordera de inicio a los 6 años y alteraciones osteoarticulares variadas (macrocefalia, rodillas prominentes, platiespondilia generalizada, ensanchamiento metafisario de huesos largos, etc.) compatibles con el fenotipo del síndrome de Stickler. Actualmente no presenta sintomatología osteo-articular ni cardiológica y su desarrollo neurológico y pondero-estatural es normal. No existen otros miembros de la familia afectos.