RESUMEN
El síndrome de Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), es un síndrome poco frecuente pero con importantes síntomas clínicos y psicológicos para la paciente. Se caracteriza por la agenesia del útero y vagina y en ocasiones puede ir asociado a malformaciones en diferentes estructuras corporales.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Un caso clínico
AUTORES:
Santiago Sancho, Marta (1), Laga Cuen, Estibaliz (1), Arias Cortes, Tamara (1), Sánchez Fernández, Lucia Soraya (1), Gil Losilla, Rebeca (1)
(1) Enfermera especialista en Obstetricia y Ginecología (Matrona)
AUTOR DE CONTACTO
: Marta Santiago Sancho
Suele diagnosticarse entre los 15 y 18 años en pacientes con amenorrea primaria. Su tratamiento varía desde la dilatación vaginal de Frank y el método de Ingram, hasta el tratamiento quirúrgico con la creación de una neovagina por los métodos de Abbe-McIndoe, Vecchietti, o la Colpoplastia sigmoidal.
Se presenta un caso clínico de síndrome de MRKH en una mujer de 20  años que se resolvió con  la creación de una neovagina y dilatación progresiva de vagina con conos vaginales
PALABRAS CLAVE:
Agenesia vaginal, neovagina, síndrome de MRKH, amenorrea primaria, malformaciones Müllerianas.
INTRODUCCIÓN
Las anomalías uterinas son importantes debido a su impacto en la fertilidad, pero hay ciertas malformaciones de Müller que son particularmente importantes porque causan síntomas clínicos graves y afectan la calidad de vida de la mujer.(1). Uno de estos es el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), que es un trastorno en el que la mujer presenta agenesia Mulleriana. (2) Su incidencia es de 1/4.000-5.000 mujeres, siendo la causa más frecuente de agenesia vaginal (1/4.000-10.000 mujeres), y la segunda de amenorrea primaria, sólo superada por la disgenesia gonadal. (3) Se caracteriza por agenesia de útero y vagina, pero puede variar desde la total ausencia de estas dos estructuras, hasta la presencia de remanentes uterinos (müllerianos) con o sin tejido endometrial, y del tercio inferior de la vagina, que puede consistir en simplemente una pequeña depresión entre los labios, o tener una longitud de hasta 5 a 6 cm  (4)
Presentan anomalías urológicas en el 40% de los casos: 15% son riñones ectópicos o agenesia renal. También pueden asociarse anomalías esqueléticas generalmente de columna, anomalías anorrectales, hernia inguinal, cardiopatías, sordera y otras. (5)
La constitución cromosómica es 46, XX, a pesar de que se han visto casos de disgenesia gonadal  XY o monosomía X con defectos de nacimiento anteriormente descrito (6) El fenotipo femenino es normal con el desarrollo espontáneo de las características sexuales secundarias, dado que el tejido ovárico se desarrolla y funciona normalmente. (7)
La etiología del síndrome de MRKH es desconocida, pero se cree que el desarrollo embriológico se interrumpe durante la sexta o séptima semana de gestación y afecta al mesonefros (que dan lugar a los riñones), los conductos de Müller, y el esqueleto, todos originados a partir del mesodermo. Se cree que un evento producido durante esta fase de la gestación, da lugar a las anomalías observadas en el síndrome de MRKH. (8)
Inicialmente se planteaba  la hipótesis de que se debía a la activación anormal de la hormona anti-mulleriana (AMH) o la señalización del receptor AMH en el feto femenino, pero en diversas investigaciones no se ha encontrado ninguna mutación. (9)
La edad promedio al momento del diagnóstico va entre los 15 y 18 años (10). La forma de presentación más frecuente es la amenorrea primaria, en una joven con proporciones corporales adecuadas, y un desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios (11). Al examen ginecológico, se aprecian genitales externos normales; el himen también es de características normales; la vagina está totalmente ausente o hay un fondo de saco corto. (10).
Los estudios con imágenes en estas pacientes son claves, comenzando generalmente con ecografía ginecológica, que ayuda a reconocer estructuras útero símiles y su funcionalidad (presencia de endometrio y sus características) identificar ovarios, lo cual es fundamental en el descarte de algunos diagnósticos diferenciales, y evaluar otros órganos, como los riñones, dado que en la agenesia Mülleriana puede asociarse malformaciones del sistema urinario.
Numerosos autores han sugerido que la resonancia magnética constituye la herramienta más efectiva de valoración del tracto genital en estas pacientes (12, 13).
La laparoscopia diagnóstica no es necesaria de rutina, siendo recomendada sólo cuando no se logra una evaluación anatómica completa con imágenes (12).
Tras el diagnóstico de MRKH, las mujeres a menudo experimentan ansiedad y angustia psicológica que rodea a su diagnóstico. Es muy importante  aconsejar adecuadamente a la paciente antes de embarcarse en cualquier opción de tratamiento. (14)
La gama de opciones de tratamiento incluyen tanto los tratamientos no quirúrgicos  como los quirúrgicos.
No quirúrgicos
: La terapia de dilatación vaginal es ampliamente considerada como la primera línea de tratamiento. (15) Esto es debido a la baja tasa de complicaciones físicas y una tasa de éxito del 75% -85%. (16)
El método más utilizado es el método de dilatación de Frank y el método de Ingram.
El método Frank consiste en la introducción de un dispositivo dilatador en el medio hospitalario, que luego lo realizará la paciente durante 20 minutos al día, aumentando progresivamente la longitud y la anchura del dilatador. Este método requiere la presencia de un hoyuelo vaginal corto para comenzar, y necesita alrededor de 6 meses para llegar a una profundidad y anchura funcional. Algunas barreras para el éxito han sido los calambres y la fatiga de la paciente, falta de confort, la privacidad, y la falta diaria de tiempo. (17)
A principios de la década de 1980, Ingram buscó ir más allá mediante el uso de la gravedad y del propio peso corporal de la paciente, para ayudar con la dilatación.  Ingram propuso aumentar  progresivamente dilatadores unidos a un asiento de bicicleta, donde las pacientes proporcionan una presión perineal al sentarse. Se pide a las pacientes hacer esto en intervalos de 15 a 30 minutos durante al menos 2 horas al día.(18) Las ventajas de cualquiera de estos métodos incluyen la no hospitalización, control de la paciente, la rentabilidad, la mínima morbilidad y las escasas complicaciones. Si estos métodos resulten ineficaces o el paciente es incapaz de completar el tratamiento, se debería pasar a la opción de una intervención quirúrgica. (19)
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Ginecología y Obstetricia
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agenesia vaginal
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síndrome de MRKH
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