Niño ingresado al nacimiento por dificultad respiratoria, que precisa ventilación mecánica. En la exploración física destaca la desviación de la comisura bucal hacia abajo y la derecha con el llanto y disminución del murmullo vesicular en lóbulo superior izquierdo (LSI). En la radiografía de tórax destaca enfisema del LSI con atelectasia de língula y lóbulo inferior izquierdo (LII). Además, presentaba agenesia renal derecha, hipertrofia compensadora del riñón contralateral y dilatación grado I-II del sistema excretor izquierdo. Cariotipo 46,XY, normal. FISH 22q.11.2, normal.