**Enfermedad**: Deficiencia de GLUT1
**Abstract**
La deficiencia del GLUT1, también conocida como enfermedad de De Vivo o más complicadamente como deficiencia de transportador de glucosa tipo 1, es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por epilepsia, dismorfismos craniofaciales, discapacidad intelectual, y otros síntomas neurológicos.
**Tratamiento**
Las dietas cetogénicas han demostrado ser efectivas para tratar parcialmente los síntomas como las convulsiones en pacientes con esta deficiencia, la medicación anti-convulsiva no es efectiva en pacientes con esta condición
**Diagnóstico**
Hay varios métodos diagnósticos que se pueden usar para diagnosticar a los pacientes que son sospechados de tener esta deficiencia, estos incluyen:
Punción lumbar
Pruebas de sangre
Tomografía de emisión de positrones
Pruebas genéticas moleculares