Varón de 39 años natural de República Dominicana, que como único antecedente de interés refiere cólicos renoureterales expulsivos desde su primer año de vida.
Acude al Servicio de Urgencias de nuestro hospital relatando un cuadro subagudo de astenia, hiporexia, pérdida de peso, náuseas, vómitos y nicturia, con una exploración física completamente anodina.
Aporta su última analítica de hace dos años en la que únicamente destacaba una creatinina de 1,28 mg/dL. Se realizaron radiografías de tórax y abdomen sin alteraciones y una analítica básica que mostró una urea de 164 mg/dL y creatinina de 10,31 mg/ dL, anemia moderada normocítica sin otros hallazgos. En el sistemático de orina se observó una orina muy diluida, con una concentración de sodio de 64 mmol/L y una excreción fraccional del 8,84%.
Inicialmente ante la edad del paciente y el antecedente de cólicos renoureterales se sospechó de un fracaso renal agudo obstructivo, por lo que se realizó una ecografía urgente que mostró riñones pequeños, simétricos, con corticales muy adelgazadas y una médula hiperecogénica que remedaba la imagen de una nefrocalcinosis, pero sin hallazgos de uropatía obstructiva.
Reuniendo estos hallazgos sugerentes de cronicidad, se remitió al paciente a otro centro para entrar en terapia renal sustitutiva. Previo a ello se decidió extraer una biopsia renal para esclarecer la causa, lo que mostró depósitos de cristales de 2,8 dihidroxiadenina (DHA). Estos cristales son producidos por el déficit de adenina fosforribosil transferasa, una enfermedad metabólica rara autosómica recesiva que provoca la acumulación de dicho metabolito y su precipitación en el parénquima renal o en forma de urolitiasis.