**Enfermedad**: Hemoglobinuria nocturna paroxística
**Abstract**
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del sistema complemento (parte del sistema inmune primario). Esta activación del sistema del complemento lleva a la destrucción de los glóbulos rojos, proceso conocido como hemólisis, que se produce dentro de los vasos sanguíneos. Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 por Paul Strübing, quien asoció la patología a los glóbulos rojos, y por Thomas Hale Ham en 1983, quien identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.
**Tratamiento**
Hasta el 2007, los pacientes con HPN se trataban únicamente con terapias de soporte:
Transfusiones: muchas veces imprescindibles para la recuperación de la anemia, pero pueden ocasionar, a largo plazo, sobrecarga de hierro e inmunizaciones.
Vitaminas: vitamina B y ácido fólico, para favorecer la formación de glóbulos rojos.
Anticoagulantes: no son realmente efectivos para prevenir las trombosis en el entorno de la HPN.
Corticoides: potentes como antiinflamatorios, utilizados en ciertas crisis hemolíticas, con poco resultado y con efectos secundarios a largo plazo.
**Diagnóstico**
La prueba de diagnóstico para la HPN es la citometría de flujo, que se realiza con sangre periférica. Esta prueba de laboratorio identifica a las células sanguíneas que no tienen proteínas de anclaje (GPI) (monocitos, granulocitos y glóbulos rojos). El porcentaje de células sanguíneas deficitarias de GPI respecto al total de células sanguíneas se denomina clon HPN.
Aunque los signos y síntomas que pueden llevar a la sospecha de la enfermedad son muy diversos, los principales grupos de pacientes donde debe descartarse la enfermedad son los siguientes:
anemias hemolíticas con prueba de Coombs negativa
citopenias idiopáticas
hemoglobinuria
trombosis idiopáticas
anemias aplásicas
síndrome mielodisplásico con presencia de anemia refractariaOtras pruebas para llevar a cabo un diagnóstico completo de esta afección son las siguientes:
hemograma completo
Niveles de LDH (lactato deshidrogenasa) y de haptoglobina, para averiguar el grado de hemólisis
hemoglobina en la orina
creatinina sérica y filtrado glomerular
determinación del ProBNP o NT-ProBNP (para la hipertensión pulmonar)
pruebas de imagen: ecografía Doppler o resonancia magnética (principalmente para descartar trombosis)