Varón de tres meses de edad, remitido desde otro hospital con los diagnósticos de cardiopatía compleja con crisis recurrentes de cianosis y rasgos dismórficos sin filiar. Era el primer hijo de padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. El embarazo fue complicado por la existencia de metrorragias desde el tercer mes que precisaron reposo. El parto fue prematuro, a las 34 semanas de gestación, por vía vaginal. La puntuación de Apgar al minuto y los 5 minutos fue de 7 y 8, respectivamente.
El peso, la talla y el perímetro cefálico estaban en el percentil 10 para su edad gestacional.

El examen físico, a su ingreso en nuestra Unidad, mostró la existencia de telecantus, eversión del tercio lateral de los párpados inferiores con pliegue palpebral elongado, cejas arqueadas con tercio lateral más despoblado, ojos de aspecto almendrado, raíz nasal ancha con punta deprimida y alas levemente hipoplásicas, boca pequeña con labio superior en V invertida, paladar ojival, micrognatia y pabellones auriculares grandes y anormalmente plegados. La implantación del cabello era baja tanto en región frontal como occipital. También destacaba la existencia de un tórax ancho con mamilas separadas, un surco palmar transverso bilateral y braquidactilia del 5o dedo de ambas manos. Presentaba subcianosis perioral y subungueal.
Durante su ingreso presentó crisis frecuentes de cianosis marcada que cedían con sedación. Los exámenes neurológicos secuenciales mostraron una marcada hipoactividad motora, con patrones motores cualitativamente normales, hipotonía global (más marcada de cinturas que de eje), y una ligera hiperreflexia osteotendinosa sin clonus. La neuroconducta era pobre para su edad postconcepcional; no mostraba sonrisa espontánea, ni emitía sonidos guturales y el llanto era débil y mal modulado. Sin embargo, mostraba orientación visual y auditiva y establecía contacto con el medio ambiente y con el examinador.

Como anomalías viscerales presentaba una cardiopatía compleja; atresia pulmonar, agenesia del 6o arco, comunicaciones interventriculares subaórtica y muscular grandes y múltiples colaterales sistémico-pulmonares, y un riñón único derecho confirmado por ultrasonografía y urografía intravenosa. La ultrasonografía cerebral al ingreso mostró una leve hiperecogenicidad periventricular y el EEG fue normal. El examen radiológico del esqueleto mostró un discreto ensanchamiento en cono de las metáfisis. Los estudios serológicos y cultivos de virus en sangre y orina para infección connatal (TORCH) fueron negativos.

El examen del fondo ocular mostró una leve excavación papilar. El cariotipo fue normal, 46XY.

En las revisiones periódicas ambulantes hasta los 8 meses, el paciente presentó un marcado retraso global del crecimiento (peso, talla y perímetro cefálico por debajo del percentil 3 para su edad) y del desarrollo psicomotor (DDST); el sostén cefálico fue alcanzado a los 5 meses, hasta los 6 meses no fue capaz de tomar un objeto y llevárselo a la boca, y en la última revisión, a los 8 meses, no mostraba sedestación, no cambiaba los objetos de mano, no imitaba sonidos del habla ni decía papá o mamá indistintamente, pero mostraba reacciones de satisfacción o fastidio y reconocía su entorno y familia. Los rasgos dismórficos se mantuvieron, haciéndose más evidente la existencia de almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos de las manos y los pies. La cianosis permaneció constante por lo que a los 8 meses se realizó una cirugía paliativa de la cardiopatía falleciendo en el postoperatorio inmediato. Además de las alteraciones morfológicas y orgánicas conocidas, el examen necrópsico mostró la existencia de una microencefalia; peso del cerebro postfijación 570 g (valores normales para su edad: 770±96). El examen del cerebro mostró un patrón circunvolucional normal, una ligera dilatación de las astas frontales de los ventrículos laterales, así como, un escaso relieve de las olivas bulbares y acintamiento del núcleo delgado. En el examen microscópico los únicos hallazgos patológicos fueron la presencia de gliosis moderada a nivel periependimario, así como, microcalcificaciones en el parénquima cerebral.

ANOMALIAS FACIALES:
Fisura palpebral elongada
Eversión del tercio lateral párpado inferior
Cejas arqueadas con tercio lateral despoblado
Raíz nasal ancha, con punta deprimida
Pabellones auriculares grandes y dismórficos
Paladar ojival, fisura palatina, micrognatia, dentición anormal, raíz de implantación del cabello baja, fosita o apéndice preauricular.

SIGNOS NEUROLOGICOS
Hipotonía
Retraso mental leve o moderado

RETRASO GLOBAL DEL CRECIMIENTO POSTNATAL

ANOMALIAS ESQUELETICAS:
Anomalías vertebrales: hemivértebras, vértebras en mariposa, escoliosis.
Braquidactilia del quinto dedo
Ocasionales: coxa valga, luxación congénita de cadera, luxación de rodilla, epífisis en cono.

ALTERACIONES DERMATOGLIFICAS:
Almohadillas fetales en el pulpejo de los dedos de las manos y de los pies
Ausencia de trirradius c o d, fusión de trirradius cd o bc

MALFORMACIONES ORGANICAS
Cardiopatía congénita
Anomalías renourogenitales