Paciente varón de 41 años con antecedentes de Diabetes Mellitus 2 y ex-fumador de 2 paquetes/año.
Ingresa en Medicina Interna por dolor centrotorácico y disnea, coincidiendo con crisis hipertensiva. La exploración física resulta normal y como único hallazgo en las pruebas complementarias destaca una hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo en el ecocardiograma. Fue dado de alta con tratamiento antihipertensivo y juicio clínico de angor hemodinámico en el contexto de crisis hipertensiva.
El paciente reingresa al mes por disfonía y disnea progresiva hasta hacerse de mínimos esfuerzos. Realizamos angioTC de Tórax que descarta tromboembolismo pulmonar, además de analítica reglada con autoinmunidad y TC de abdomen para despistaje de malignidad que fueron normales. El paciente presenta gran mejoría con oxigenoterapia y broncodilatadores por lo que es dado de alta.
Tras mes y medio vuelve a ingresar por aumento de su disnea junto con disfagia y debilidad muscular. A la exploración presenta taquipnea y desaturación de oxígeno, y en la analítica se objetiva un aumento de los reactantes de fase aguda, por lo que sospechamos una neumonía aspirativa y pautamos tratamiento antibiótico empírico. Solicitamos TC de Tórax donde se observa una consolidación en el lóbulo inferior derecho. Además realizamos fibrobroncoscopia que es normal y espirometría con patrón restrictivo.
A la exploración neurológica destaca una atrofia de la cintura escapular, disminución de fuerza en miembros superiores y fasciculaciones en hemilengua derecha por lo que solicitamos electroneuromiograma y potenciales evocados que también resultan normales. Además realizamos punción lumbar con líquido cefalorraquídeo y anticuerpos antineuronales normales, anticuerpos Anti-acetilcolina y antiMusk negativos y resonancia magnética cerebral sin alteraciones.
Dos meses después el paciente presenta paresia del músculo buccinador junto con dificultad para levantarse del asiento y alteraciones de la marcha, por lo que decidimos ingresarlo de forma reglada para tratamiento con Inmunoglobulinas con respuesta parcial. Realizamos biopsia de bíceps braquial izquierdo donde se observa un patrón neurógeno.
Finalmente, teniendo en cuenta este resultado junto con el diagnóstico de exclusión realizado, estamos ante un caso de Esclerosis Lateral Amiotrófica de inicio bulbar.
En la actualidad el paciente presenta un notable empeoramiento de la clínica neuromuscular con disnea, disfagia y disartria, incapacidad para la deambulación, mioclonías y fasciculaciones en todas las extremidades.