Síndrome constitucional, pérdida de fuerza y disfagia

Resumen
Varón de 52 años que refiere desde hace meses un síndrome constitucional y debilidad en miembros. El electroneuromiograma inicial mostró datos sugestivos de polineuropatía de predominio axonal. El estudio con analítica, TC tórax, ecografía abdominal, endoscopia digestiva alta no detectó datos de neoplasia. Durante el seguimiento, a pesar de abandonar el consumo de alcohol, persistió con debilidad generalizada, amiotrofias progresivas, voz nasal y disfagia, destacando en la exploración una fuerza disminuida de forma generalizada 4/5 y fasciculaciones linguales, con lo que se estableció la sospecha clínica de enfermedad de la motoneurona anterior, que fue confirmada mediante un nuevo estudio electrofisiológico.

Introducción
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de la motoneurona anterior, es un trastorno degenerativo que causa debilidad muscular, discapacidad, alteración bulbar, con una media de supervivencia entre 3 y 5 años. La causa es la degeneración de las motoneuronas en la corteza motora primaria, tractos corticoespinales, tronco encefálico y médula espinal, y tiene una incidencia anual de 3 casos por 100 personas.

Historia clínica
Enfermedad actual. Profesor de 52 años que consulta por debilidad en miembros. Antecedentes personales. Sin alergias a medicamentos. Fumador de 20 cigarillos/día. Ex bebedor de dos litros de cerveza al día. Criterios de EPOC. Ansiedad reactiva a estrés laboral en seguimiento por psiquiatría. Situación basal: sin deterioro cognitivo. Tratamiento: mirtazapina 15 mg/día. Aportaba un electromiograma con polineuropatía mixta de predominio axonal.

El estudio inicial con analítica, TC tórax, ecografía abdominal y endoscopia digestiva alta no evidenció datos de neoplasia. Fue seguido en consultas con diagnóstico de polineuropatía mixta de predominio axonal de probable origen tóxico por alcohol. A pesar del abandono de alcohol, tuvo empeoramiento de la debilidad generalizada y amiotrofia progresiva, presentando alguna caída accidental. A dicha clínica se le suma dificultad para tragar sobre todo sólidos.

A la exploración lo único que destacaba era una fuerza disminuida de forma generalizada 4/5. Voz nasal. Sensibilidad táctil y epicrítica y algésica sin déficit. Reflejos osteotendinosos simétricos, no exaltados, unos reflejos cutaneo-plantares flexores bilaterales. Amiotrofia interósea, especialmente hipotenar, en ambas manos, así como en región gemelar, y fasciculaciones linguales prominentes.

Pruebas complementarias
• Hemograma y bioquímica básica normales: TSH 1,3 U/l. Proteinograma normal. IgG 742 mg/dl, IgA 179 mg/dl, IgM 98 mg/dl, C3 86mg/dl, C4 26 mg/dl, RPR negativo, TPHA negativo, Elisa IgM+IgG negativo. ANA, antisintetasa, ACA (cardiolipina), B2-glicoproteína 1, ECA negativos. Serología enfermedad de Lyme negativa. Punción lumbar: normal con citología y cultivo negativos.

• RM cráneo y columna completa: sin hallazgos significativos.

• Valoración por ORL: dificultad para la abducción de ambas cuerdas vocales.

• Electroneuromiograma: afectación neurógena difusa crónica y activa del asta anterior medular (2.ª motoneurona bulbar) con moderados síntomas de denervación crónica y prominentes fasciculaciones en todos los territorios explorados compatible con afectación de la motoneurona.

Evolución
El paciente fue tratado con riluzol y falleció 12 meses tras el diagnóstico.

Diagnóstico
Enfermedad de motoneurona anterior (esclerosis lateral amiotrófica) con afectación bulbar.

Discusión y conclusiones
La esclerosis lateral amiotrófica es la forma más común de enfermedad de la motoneurona. Su diagnóstico se basa en signos clínicos de motoneurona alta y baja, progresión de la enfermedad y ausencia de otra causa explicativa. No hay ninguna prueba que confirme o excluya por completo dicho diagnóstico, lo que hace dificultoso su diagnóstico inicial. Por este motivo, la demora entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo puede prolongarse de 9 a 14 meses, o incluso más, dependiendo de las series.

Existen diversas formas de enfermedad de la motoneurona que pueden solaparse estableciéndose diferentes diagnósticos según predominen los síntomas de la motoneurona superior o inferior.

Para el diagnóstico de ELA se usan los criterios de El Escorial revisados y se debe cumplir: 1. Evidencia de degeneración de la motoneurona inferior demostrada clínica, electrofisiológicamente o a través de la exploración neuropatológica. 2. Evidencia de degeneración de motoneurona superior por exploración física. 3. Extensión progresiva de síntomas o signos a través de una misma región o diferentes regiones. 4. Exclusión de otros procesos por exploración física, pruebas de imagen o mediante estudios electrofisiológicos.

Por tanto, cabe concluir que esta patología debe ser conocida y sospechada por los clínicos con el fin de llegar a un diagnóstico temprano y aportar al paciente, aunque no la curación, sí la máxima calidad de vida posible.

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