Mujer de 22 años que al nacimiento presentó pie equinovaro derecho, facies dismórfica e hipertelorismo; a los 4 años se diagnostica estrabismo, glaucoma y osteocondritis femoral bilateral con aplanamiento de epífisis, así como hidrocefalia tratada a los 5 años de edad. Es remitida a genética con un informe oftalmológico de ARA con epicanto, corectopia, embriotoxón anterior y sinequias iridianas anteriores periféricas; al examen se aprecia leve retraso psicomotor, obesidad generalizada y una posible sordera leve. El padre muestra algunos rasgos dismórficos faciales (oculares) similares, sin ninguna otra alteración ni retraso psicomotor.