Dermatomiositis grave: enfermedades autoinmunes y su retraso diagnóstico

Puntos destacados
La dermatomiositis por anticuerpos anti-Mi-2 es una enfermedad poco conocida y su afectación suele ser grave. Consecuentemente, es vital un manejo interdisciplinar, una terapia adecuada temprana y un seguimiento estrecho a largo plazo debido a la comorbilidad que causa.

Caso clínico

Antecedentes
Mujer de 34 años con hipotiroidismo subclínico sin tratamiento, esteatosis hepática no alcohólica leve, obesidad y posible rosácea en seguimiento por Dermatología sin respuesta al tratamiento tópico con piroxicam y prednicarbato. Acudía a Urgencias por presentar lesiones eritematosas y artralgias de 3 meses de evolución asociadas a debilidad muscular, astenia y edematización generalizada de nueva aparición en el último mes.

Exploración física
Edema generalizado sin fóvea y lesiones cutáneas eritematosas parcheadas, no sobreelevadas en miembros superiores, escote y facial con angioedema asociado. Lesiones eritematosas en mucosa oral. En la exploración neurológica: debilidad muscular simétrica de predominio proximal 4/5 a nivel de extremidades superiores y 5/5 a nivel de inferiores, que limitaba la deambulación. Sensibilidad preservada. Pares craneales sin déficit. Marcha y prueba de Romberg no valorables por debilidad.

Pruebas complementarias
En el análisis de sangre se evidenciaba la presencia de anemia normocítica y alteración del perfil hepatobiliar, junto con PCR 89 mg/L (normal <10 mg/L) y CK 26.000 U/L (normal 34-145 U/L). En la ecografía abdominal presentaba esteatosis hepática leve junto con discreta esplenomegalia. La radiografía de tórax no presentó hallazgos y el test de antígeno para SARS-CoV-2 fue negativo.

Durante su ingreso se amplió estudio con autoinmunidad, con ANA a título de 1/640 con patrón homogéneo anticuerpos del perfil de miositis anti-Mi-2 alfa y beta positivos. Para descartar causa paraneoplásica, se realizó estudio con tomografía computarizada de tórax-abdomen-pelvis que no mostró hallazgos sugestivos de neoplasia oculta.

Evolución
Durante su ingreso en planta de hospitalización de Medicina Interna se instauró tratamiento de soporte junto con corticoterapia con prednisona 90 mg/24 horas (dosis 1 mg/kg de peso/día). Ante el empeoramiento progresivo en los primeros días, se iniciaron pulsos de metilprednisolona 500 mg cada 24 horas durante 3 días e inmunoglobulinas a dosis de 1 g/kg/día durante 2 días, con nula mejoría clínica.

Diagnóstico
Dermatomiositis por anticuerpos anti-Mi-2 alfa y beta positivos con afectación grave de musculatura esofágica y de extremidades proximales.

Discusión y conclusiones
La dermatomiositis por anticuerpos anti-Mi-2 es una enfermedad poco frecuente incluida en las miopatías inflamatorias idiopáticas y potencialmente grave. Ante su sospecha debe realizarse estudio con analítica sanguínea incluyendo enzimas hepáticas, CK y perfil de autoinmunidad de miopatías, electromiografía, resonancia magnética muscular y confirmación diagnóstica con biopsia muscular.

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