Mujer de 17 años de edad, sordomuda, sin reacciones alérgicas conocidas. Como antecedentes personales destacan: Sordera neurosensorial profunda (implante coclear no funcionante desde 2003), Crisis mioclónicas estáticas en tratamiento con Valproato, retraso psicomotor de origen mitocondrial con afectación de la cadena respiratoria 1 y 3, Portadora de mutación en el gen de protrombina, Escoliosis e IRC de etiología túbulo-intersticial por enfermedad Mitocondrial Congénita en seguimiento hasta entonces por nefrología pediátrica.
Antecedentes Familiares: Un único hermano mayor afectado como ella de Enfermedad Mitocondrial, sordomudo, en diálisis peritoneal durante 4 años, actualmente trasplantado renal de donante cadáver en 2006.
Antecedentes Sociofamiliares: Separación de los padres tras el trasplante del hermano. La madre y abuelos maternos cuidan de los dos. Desde la consulta de nefrología pediátrica se había planteado el trasplante de vivo del padre, estando pendiente de estudio.
La niña antes de la separación estaba bien, mantenía buena relación con los padres y asistía con normalidad a un centro especial educativo donde estaba integrada; pero a raíz de la separación de sus progenitores, sufre cambio brusco en su personalidad, con cambios en el comportamiento y comienza a ser rebelde, con negación de su enfermedad renal y muestras de agresividad y odio hacia su madre.
El día 13-04-2010 la paciente ingresa por cuadro de varias semanas de evolución caracterizado por deterioro del estado general, debilidad, astenia, insomnio, imposibilidad para la marcha, mioclonías y movimientos espásticos de los cuatros miembros. Diuresis conservada de 1-2 l/día, no nauseas ni vómitos, destacando en analítica realizada Cr 7.2mg/dl, Ca. 11 mg/l, P. 6.8 mg/l.
Durante el ingreso se corrige la hipercalcemia, pero la paciente presenta importante agitación y agresividad, negando cualquier propuesta que se le hace, por lo que es valorado por psiquiatría; TAC de cráneo y ECG normal.
Se decide iniciar tratamiento renal sustitutivo con HD. Para poder implantar catéter femoral en M.I.D se necesita tratamiento neuroléptico sedante (haloperidol®).
Después de realizar 4 sesiones, se implanta catéter yugular permanente en quirófano bajo sedación, y al haber mejorado la paciente, se decide alta médica con tratamiento sedante pautado por psiquiatra (haloperidol® y benzodiacepinas). Mantenía buen control de parámetros analíticos y de eficacia de HD.
Tras el alta, la paciente manifiesta un comportamiento más agresivo, con intento de autolisis y lesión a familiares, sobre todo cuando se aproxima la hora de acudir a las sesiones de hemodiálisis, teniendo que ser forzada para el traslado en ambulancia, con necesidad incluso de contención durante el viaje. Durante la sesión necesita permanente vigilancia por dos personas y asistencia de la madre a las sesiones porque es la única que puede comunicarse con ella con el lenguaje de signos. Se solicita consulta de nuevo con psiquiatra y psicólogo. En la 8a sesión de HD la paciente se arranca el catéter tunelizado, y en las siguientes, llega siempre alterada, dando gritos, negándose a que se la conectara; muestra signos continuos de agresividad, como morder las líneas, levantarse de la cama o agredir al personal que intenta controlarla. Durante la diálisis, la alarma del monitor suena continuamente por falta de flujo al no cesar de moverse. Se solicita a Anestesia sedación y es necesario tratamiento con Midazolam y Propofol4,5,6 endovenoso, haciéndose 6 sesiones en el servicio de Reanimación con vigilancia del Anestesista. La dificultad de comunicación de nefrólogos y enfermeras con la paciente hacía necesaria la presencia de la madre o del padre siempre, (aunque ella prefería a este), con evidente mala relación entre progenitores que interfería en la estabilidad emocional de la enferma.
A pesar de las explicaciones de los padres, la paciente no aceptaba el tratamiento renal sustitutivo incluida la Diálisis Peritoneal y manifestando su deseo de morir. La madre había solicitado la incapacidad por vía judicial.
Se propuso trasplante renal de vivo, en este caso del padre, ya que la madre era la cuidadora de los dos hermanos, pero éste era algo ambiguo en su consentimiento, aunque al final aceptó hacerse las pruebas de compatibilidad, debido a la relevancia y gravedad de la situación. Al mismo tiempo se planteó a la ONT la necesidad de trasplante preferente.
El 18-05-2010 avisan de la ONT que tienen un donante para el trasplante renal. Llega la paciente a nuestra unidad en la misma situación que días anteriores.
Realizadas las pruebas según protocolo, se procede a la intervención quirúrgica para trasplante. Se realiza este sin complicaciones y tras permanecer 24 horas en UCI con sedación sale a la unidad de TX. Renal. Durante su estancia en esta unidad permaneció, rebelde, muy agitada, nerviosa7 y negándose a tomar la medicación. Se arranca vías venosas y sonda vesical con salida del catéter "doble J", así como el drenaje abdominal.
Es dada de alta el 26-05-2010, acudiendo periódicamente a la consulta de TX.Renal.
Durante las primeras visitas a esta consulta, viene a la fuerza, chillando, agresiva y con falta de colaboración, siendo necesaria la intervención de varias personas, para realizarle las extracciones de sangre, llegando a orinarse en la misma consulta y gritando en todo momento.