Se presenta una niña de 16 años que a los 6 años presentó hipoacusia, ptosis palpebral bilateral e hipotonía muscular, manifestaciones que se han ido agravando con la edad, y han precisado el uso de audífonos y una escolarización con apoyos. La paciente presenta disfunciones neurológicas transitorias queen una ocasión dieron lugar a un deterioro progresivo de la conciencia con entrada en coma, que pudo superar. La paciente presenta un estado de malnutrición crónica y graves problemas de visión. Los estudios complementarios realizados mostraron una elevación del lactato/piruvato y la creatinfosfocinasa en sangre, hiperproteinorraquia y normalidad de AAs en sangre y orina. Se solicitó una biopsia muscular para descartar una enfermedad mitocondrial, pero no pudo realizarse por negativa familiar o por el mal estado general de la paciente. Se descartaron otras enfermedades neuromusculares como miastenia grave, distrofia miotónica y distrofia facioescapulohumeral. Un examen oftalmológico demostró la presencia de lesiones pigmentarias enla retina y la RM cerebral mostró heterotopias de la sustancia blanca con anomalías del patrón de mielinización. Finalmente, se pudo realizar la biopsia muscular, y se demostró la presencia de una gran deleción (8,4 kb) en el ADN mitocondrial del 82 % de las mitocondrias estudiadas.