Anamnesis
Niña de 1 día de edad, recién nacida pretérmino a las 35+4 semanas de gestación debido a inducción del parto por cierre del ductus. En la semana 20 de gestación se había detectado una aorta tortuosa en la ecografía. Nos avisan desde Neonatología por lesiones cutáneas congénitas en región submandibular de aspecto vascular.

Exploración física
Presenta máculas violáceas de superficie telangiectásica y halo periférico pálido en ambas regiones mandibulares ocupando toda la superficie del territorio V3, sin ulceraciones. Así mismo presenta lesiones de similares características en región escapular izquierda.

Exploraciones complementarias
• Ecografía cerebral: sin alteraciones
• Ecocardiograma: Comunicación interauricular tipo ostium secundum con shunt izquierda-derecha, aorta tortuosa con datos de coartación.
• RM cerebral: hipoplasia del sistema carotídeo izquierdo, hipoplasia de la arteria vertebral ipsilateral y agenesia de la arteria comunicante posterior izquierda.
• RM torácica: Arco aórtico cervical y tortuoso que en región preístmica condiciona coartación de 3 mm de diámetro mínimo. Anomalía en la salida de troncos supraaórticos

Diagnóstico
Hemangioma infantil segmentario asociado a síndrome PHACES.

Tratamiento
Se inició tratamiento con propranolol a dosis de 0,5 mg/kg/día durante el ingreso, y se fue ascendiendo lentamente hasta dosis de 2 mg/kg/día con buena respuesta y tolerancia.
A los 3 meses de vida se realizó cirugía correctora de coartación de aorta, pero persistió coartación residual y aneurisma, que se resolvieron a los 10 meses de vida mediante tratamiento de la coartación con stent y del aneurisma con coils a través de cateterismo.
Actualmente la paciente está en tratamiento de telangiectasias residuales del hemangioma con láser colorante pulsado con buena respuesta y aclaramiento parcial.

Evolución
El hemangioma ha ido involucionando progresivamente gracias al tratamiento con propranolol. La coartación y aneurisma aórtico se han resuelto con los procedimientos realizados.
A los 3 meses tuvo un episodio de crisis focales en hemicuerpo derecho en relación con un infarto prerrolándico derecho y hemorragia subdural objetivados en la resonancia magnética. Tras inicio de tratamiento antiepiléptico no ha presentado de nuevo crisis. La paciente presenta además un leve deterioro del desarrollo cognitivo de origen multifactorial, que evoluciona favorablemente.