Anamnesis
Presentamos el caso de una mujer de 48 años, con antecedentes personales de cáncer de ovario y de útero tratados mediante cirugía y quimioterapia, que consultó por una lesión en la espalda de tiempo de evolución indeterminado y lento crecimiento. La lesión era asintomática salvo discretas molestias por el roce con la ropa o con la silla al sentarse.

Exploración física
A la exploración, se objetivó una lesión sobreelevada situada en región escapular izquierda, rosada, de base infiltrada y no dolorosa a la palpación, de 1 cm de diámetro. A la dermatoscopia, destacaba la presencia de vasos arboriformes bien enfocados, microulceración en superficie y agregados de coloración amarillenta. El resto del tegumento cutáneo no presentaba otras alteraciones destacables, salvo por la presencia de lesiones en el área facial compatibles clínicamente con hiperplasias sebáceas.

Exploraciones complementarias
Se procedió a la exéresis y posterior examen histológico de la lesión, que fue informado como tumoración en dermis superficial y profunda, que alcanzaba también tejido celular subcutáneo. Compuesto por nidos de células basaloides y en menor proporción células de citoplasma claro compatibles con sebocitos maduros, sin observarse atipia ni mitosis. El estudio de inmunohistoquímica mostró pérdida de expresión para MSH2 y MSH6 con expresión conservada de MLH1 y PMS2. Dados los antecedentes descritos y ante los hallazgos histológicos y de inmunohistoquímica, ante la sospecha de que la paciente pudiera presentar un síndrome de Muir-Torre, se decidió solicitar un estudio genético, que confirmó la mutación patogénica en heterocigosis en MSH2 y MSH6, propia de dicho síndrome.

Diagnóstico
Sebaceoma con inestabilidad de microsatélites en el contexto de un síndrome de Muir-Torre (SMT).

Tratamiento
El tratamiento de elección de los sebaceomas, lesiones únicas, benignas y con baja tasa de re-
cidiva, se basa en su extirpación quirúrgica completa.

Evolución
Una vez confirmado el síndrome de Muir-Torre, la paciente fue derivada a medicina interna para valorar seguimiento y despistaje de nuevas neoplasias. Por otra parte, se programó revisión anual por nuestro servicio con el fin de poder diagnosticar de forma precoz nuevas lesiones cutáneas asociadas a esta entidad, en caso de que aparecieran.