Enfermedad Actual
Niña de 6 meses de edad que desde hace 48 horas presenta fiebre elevada asociada a tos.

• Antecedentes: Antecedentes personales: Nacida de un tercer embarazada de curso normal. Parto eutócico y no anóxico. PRN 2.750. Alimentación materna durante 15 días. Luego correctamente reglada. Inmunizaciones completas con buena tolerancia.
Antecedentes familiares: Padres sanos y no consanguíneos. 3a de 3. La 1a con un cuadro similar aunque más leve. El segundo es un varón sano.

• Exploración física: Peso 6.030 g (p <3), L 62.2 cm (p <3), PC 44 cm (p 50-75). Regular estado general. Escaso desarrollo estaturoponderal con macrocefalia relativa. Faringe hiperémica. Subcrepitantes diseminados. Abdomen sin hallazgos patológicos. Resto exploración normal.

• Exploraciones complementarias:
- Analítica: Hematíes 3.100.000, Hb 9.9 g/dl, Hto 34.5%, VCM 83, HCM 26.5, CHCM 31.6. Frotis periférico: "Microcitosis, intensa policromasia, esferocitosis y algunos hematíes en lágrima". 4300 leucocitos con 46%N, 35%L, 10%M, 3%E. 133.000 plaquetas. Ionograma normal. Ca 8.6 mg/dl, P 3.8 mg/dl. Creat. 0,3 mg/dL, aminotransferasas normales. PCR: 45 mg/dL.
- Rx de tórax: ver radiografía adjunta

Evolución
Los datos aportados permiten lo siguiente:

  1. Radiográficamente se descarta la existencia de neumonía.
  2. La ganancia de peso ha sido escasa pero no ha presentado signos sugerentes de malabsorción ni tampoco procesos infecciosos de suficiente entidad.
  3. La anemia es discreta y existe en un contexto determinado.
  4. No hay patología cardíaca.

Informe radiológico: "aumento de la densidad ósea..."

Exploraciones complementarias realizadas: Serie ósea...

Informe radiológico: Aumento generalizado de densidad ósea con signos radiográficos característicos de hueso sobre hueso (vertebras).

Diagnóstico
Osteopetrosis maligna autosomico recesiva

EVOLUCION FINAL: los signos y síntomas del paciente son propios de osteopetrosis "maligna" autosómica recesiva, diagnóstico con el que fue derivado a un Centro de referencia para la realización de un transplante alogénico de médula ósea. Este se llevó a cabo cuando contaba con 2 años y 4 meses de edad siguiéndose de un periodo de mejoría que no podemos concretar pues la familia no acudió a revisión alguna durante más de 12 años A posteriori hemos conocido que luego comenzó a presentar infecciones respiratorias de repetición, sufrió una peritonitis secundaria a perforación intestinal en 2005, insuficiencia respiratoria crónica con necesidad de ventilación mecánica invasiva domiciliaria por traqueotomía desde 2005, neumonía en 2006. fibrotórax izquierdo de origen incierto e hipertensión pulmonar, falleciendo a los 22 años de edad por insuficiencia cardiorrespiratoria.