Varón de 82 años, con antecedentes de hipertensión arterial, dislipemia, fibrilación auricular paroxística y cardiopatía isquémica crónica. Remitido a la consulta Cardiología por disnea de esfuerzo, en el estudio destacaba en el ECG un bajo voltaje generalizado. Ecocadiograma-doppler con marcada hipertrofia ventricular izquierda, sin alteraciones segmentarias de la contractilidad, con fracción de eyección conservada. Ante los hallazgos del ECG y del Eco TT se realiza una RM cardiaca en la que se observan hallazgos compatibles con una enfermedad por depósito, probablemente una amiloidosis, remitiéndose a Medicina Interna para estudio, destacando entre las pruebas complementarias:
- estudio metabolismo Fe normal
- rx de tórax y TAC de tórax sin adenopatías mediastínicas ni otros datos sugerentes de sarcoidosis
- gammagrafía ósea con Tc-99 con captación miocárdica
- proteinograma e inmunoelectroforesis sin gammapatía monoclonal
- cadenas ligeras en sangre periférica con aumento de cadenas kappa, con cociente kappa/lambda aumentado
- proteinuria de Bence-Jones negativa
Se realizan varias pruebas complementarias, destacando una biopsia rectal positiva para amiloide y una punción aspiración de médula ósea sin datos de síndrome mieloproliferativo.
El diagnóstico final es de amiloidosis cardiaca senil por trastiretina.
En la actualidad diversos estudios concluyen que una gammagrafía cardiaca con Tc-DPD es una herramienta útil para el diagnóstico diferencial entre la AC-TTR y la AC-AL, por lo que un paciente con una gammagrafía con Tc-DPD que muestra un intenso depósito cardiaco (concretamente biventricular) apoya una amiloidosis por TTR, mientras que la ausencia de captación lo descarta.