Paciente masculino de 16 años, con una estatura baja para la edad, que consultó por episodios de vómitos, cefaleas, síndrome cerebeloso, trastornos de la conciencia con episodios de desorientación y excitación psicomotriz con alteraciones visuales (diplopía).
Se realizó una RM en otro centro de salud con hallazgo presuntivo de encefalitis viral.
Se examinó el LCR (Líquido Céfalo-Raquídeo) a través de PCR (reacción en cadena de polimerasa) con resultado negativo para Herpes Virus.
A los 4 meses del primer episodio, presentó nuevamente vómitos y convulsiones generalizadas precedidas por fotopsias.
Se solicitó interconsulta con el servicio de Otorrinolaringología y se constató hipoacusia bilateral.
Se efectuó un nuevo examen de LCR, TC, RM, estudio de lactato sérico venoso y examen genético.
La TC evidenció la presencia de calcificaciones bilaterales y simétricas de los ganglios basales (distribución en banda) y una hipodensidad córtico-subcortical que no comprometía al territorio vascular de la arteria cerebral posterior derecha.

TC en corte axial sin contraste. Muestra calcificación de ganglios basales y compromiso vascular en territorio de arteria cerebral posterior derecha.

La RM en secuencias ponderadas en T1, T2 y FLAIR demostró dilatación moderada del sistema ventricular supratentorial, imágenes hiperintensas en las secuencias T2 y FLAIR a nivel córtico-subcortical de la convexidad de los lóbulos temporo-occipitales y en ambos centros ovales (de características inespecíficas); hipointensidad de la sustancia gris y blancadel lóbulo temporal derecho; señal hiperintensa de los núcleos basales probablemente relacionada a la calcificación de los mismos; hiperintensidad simétrica y bilateral de ambos pulvinares (pulvinar sign) siendo el signo más evidente de astrocitosis (proceso irreversible que refleja una respuesta al daño sufrido por el SNC). La secuencia de difusión evidenció una restricción de la difusión a nivel córtico-subcortical de la región temporo-parietal derecha. En la espectroscopía se registró un pico de lactato en la región que representaba restricción de la difusión. La angio RM no mostró alteraciones.

RM cerebro sin contraste cortes axiales secuencia ponderada T2. Áreas hiperintensas temporo-occipitales. 

RM cerebro sin contraste, cortes axiales secuencias FLAIR. Hiperintensidad córtico-subcortical temporo-occipital.

RM de cerebro sin contraste, cortes axiales secuencias ponderadas T1. Vease la hiperintensidad bilateral y simétrica en ganglios basales y pulvinares (pulvinar sing).

RM de cerebro sin contraste. Difusión y ADC.

Espectroscopía. eco corto TE 36; eco largo TE 144. Pico de lactato (1.3 ppm)

AngioRM. Sin Alteraciones.

En el informe de laboratorio el ácido láctico en sangre venosa mostró valores elevados: 6 mmol/l (valor normal 2,2 mmol/l). También se encontró ácido láctico en el LCR.
Se realizó un examen genético que arrojó ARNt mitocondrial MP3243 mutación 3243 A>G.