Varón de 12 años que consulta por hiperglucemia (glucemia capilar de 273 mg/dl), descubierta de manera casual tras una pérdida de consciencia por un síncope vasovagal. El paciente presenta además polidipsia, poliuria y polifagia sin pérdida de peso de un mes de evolución. Se confirma el diagnóstico de diabetes mellitus (DM) al realizar una analítica en ayunas y aparecer una glucemia de 191 mg/dl.
Como antecedentes personales fisiológicos destaca que el paciente nació a término, vía vaginal no instrumental y su peso al nacer fue de 4000 g. Recibió lactancia materna durante el primer trimestre.
Entre sus antecedentes familiares, es importante reseñar que su madre presenta una DM tipo 2, hipertensión arterial, hiperlipemia mixta, obesidad grado 2 y padeció un infarto agudo de miocardio a los 38 años, ha tenido cólicos nefríticos de repetición tratada con litotricia y se le realizó una nefrectomía por un tumor benigno. Su padre no presenta antecedentes patológicos de interés. Tiene dos hermanos, el mayor fue diagnosticado de una DM tipo 2 a los 18 años y el menor está sano.
A la exploración física presenta una talla de 145,3 cm, un peso de 69 kg y un IMC 33 kg/m2. No acantosis nigricans, resto de la exploración es normal. Dentro del estudio de su recién diagnosticada diabetes se solicita una bioquímica de la que destacan los siguientes valores: glucemia 191 mg/dl, colesterol total 290 mg/dl, HDL 41 mg/dl, LDL 204 mg/dl, VLDL 44,2 mg/dl, triglicéridos 221 mg/dl, Apo B 168,3 mg/dl , Apo A 124,3 mg/dl, Apo B/Apo A 1,35, HbA1c 8,4 %, bilirrubina total 0,9 mg/dl, GOT/GPT 59/133 UI/L, GGT 61 UI/L. Insulinemia basal 10 μU/ml, péptido C basal 3,28 ng/dl. HOMA 4,71. Haplotipo: HLADR 3/DR 4. Anticuerpos GAD, IA2, ICA negativos. Se inicia tratamiento con insulina 0,7 UI/Kg/día y dieta.
Durante el seguimiento se detecta hipertensión por MAPA y microalbuminuria de 25 μg/min/1,73 m2. Se inicia tratamiento con captopril 75 mg/ 12 horas y fenofibrato 200 mg/día. Al finalizar el primer año se consigue retirar la insulina iniciándose tratamiento con metformina hasta alcanzar dosis de 1700 mg/día. Durante el año siguiente el paciente presenta controles de HbA1c en torno a 7 %, acompañándose esto de una pérdida de peso. Actualmente presenta una nueva ganancia ponderal y una HbA1c de 9,2 %.