Motivo de consulta
Ginecomastia bilateral.

Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias)
Paciente varón de 22 años, sin alergias medicamentosas conocidas. No presenta antecedentes médico-quirúrgicos de interés. Sin hábitos tóxicos. Sin antecedentes familiares de interés.

Enfermedad actual: Paciente que acude por presentar ginecomastia bilateral de años de evolución. Refiere sensación de nódulos en mama izquierda que se resuelven espontáneamente. No presenta telorrea. No refiere dolor testicular ni aumento de su volumen o consistencia. Refiere tener problemas en la eyaculación. Comenta encontrase más asténico, pero sin alteración del estado de ánimo. No comenta antecedentes de parotiditis ni traumatismo cráneo-encefálico previos. Ha utilizado un ―fat burner‖ (quemador de grasa) y proteína suero, pero niega uso de esteroides androgénicos anabolizantes ni otros fármacos que aumentan la prolactina.

Se objetiva a la exploración que el paciente se encuentra consciente y orientado en el tiempo y el espacio, con buen estado general, eupneico y bien hidratado. Peso 100kg, talla 183cm. Presenta un aumento de tamaño de la mama izquierda, con palpación negativa de nódulos. No presenta telorrea ni adenopatías axilares ni supraclaviculares.

Se continúa el estudio según protocolo, con una solicitud analítica de TSH, LH, FSH, testosterona, estrógenos y PRL; además de una ecografía mamaria. Cuyos resultados fueron:
Analítica: TSH 1.3 mU/L; PRL 14.9 ng/ml; LH 16 U/L; 22.1 U/L; testosterona 1.94 ng/dl; estrógenos 34 ng/dl; BHCG <1 mU/mL; glucosa 87; ácido úrico 6.5 mg/dl; filtrado glomerular 107 ml/min; GOT 31 mg/dl; GGT 42 mg/dl; fosfatasa alcalina 122 mg/dl; colesterol total 173 mg/dl; triglicéridos 81 mg/dl; hemograma sin alteraciones.
Ecografía mamaria: Se observa una pequeña cantidad de tejido glandular retroareolar bilateral, mayor en mama izquierda (aproximadamente 8x5 mm). No se evidencian nódulos.

Plan de acción y evolución
Los resultados analíticos muestran un hipogonadismo hipergonadotrófico, por lo que se decide derivación a endocrinología para estudio completo de la causa. Quienes realiza un cariotipo y un estudio seminal.
Siendo el resultado del cariotipo de 47XXY, correspondiendo este resultado con el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Y el estudio seminal arroja un resultado de azoospermia. Siendo informado de los resultados y sus consecuencias, acude a la consulta con una serie de dudas y preocupaciones surgidas tras la reflexión de la información recibida.
El paciente comenta sus preocupaciones acerca de la infertilidad, por lo que se explica la existencia de las nuevas técnicas reproductivas. Pautamos tratamiento con testosterona y se cita para revisiones con analítica y densitometría ósea (DEXA).

Juicio Clínico
Juicio clínico: Síndrome de Klinefelter.
En este caso se debe tener en cuenta que existen distintas condiciones a descartar que se asocian con la presencia de ginecomastia, como ejemplos podemos señalar: la causa idiopática, pubertad, drogas, cirrosis o malnutrición, hipogonadismo primario, tumores testiculares, hipogonadismo secundario, hipotiroidismo, enfermedades renales.