Mujer de 43 años acude para estudio genético de portadores por presentar su madre la mutación pR15X (p.Arg15Ter) en posición 43 (c.43C>T) del exón 2 del gen de paraganglioma familiar SDHC. Se detectó en ella esta mutación tras ser intervenida de un tumor del glomus carotideo. Al solicitarle el estudio a la paciente resultó ser portadora en heterocigosis, estando asintomática.
Ante estos hallazgos se determinaron metanefrinas y catecolaminas en orina de 24h que fueron normales. Como prueba de imagen se realizó un TAC Cervico Toraco Abdominal con contraste intravenoso con los siguientes hallazgos: bocio tiroideo con nódulos en lóbulo tiroideo izquierdo inespecíficos. Quiste simple de 6,5mm en segmento II hepático. Lesión nodular hipodensa de 4,5mm en segmento III inespecífica por su pequeño tamaño. Útero miomatoso destacando un mioma subseroso de 44,7x42mm en su aspecto posterior.
Tras este resultado se completó el estudio con ecografía tiroidea que describió un nódulo en el lóbulo tiroideo izquierdo heterogéneo, con calcificaciones gruesas, isoecogénico y con áreas de necrosis quística intranodular que mide 29x22,6x23,9mm; no se observaron adenopatías patológicas en las cadenas yugulo carotideas exploradas. El resultado de la PAAF realizada para filiar dicho nódulo fue compatible con nódulo folicular benigno (categoría 2 del sistema Bethesda).
La complejidad de este caso radica en que hay muy pocos pacientes descritos en la literatura con paraganglioma familiar con mutación en SDHC por lo que no está bien definida la periodicidad con la que deben realizarse los estudios de imagen en portadores asintomáticos. La afectación más frecuente es en la base del cráneo y el cuello, por lo que podemos focalizarnos en estas zonas; sin embargo también hay descritos casos a nivel abdominal, por lo que parece importante explorar este área.