Presentamos un caso de CCR "aparentemente equilibrada" y de novo, identificada mediante la utilización conjunta de bandas G, FISH e hibridación genómica comparada de alta resolución (HR-CGH) en una niña de 12 años. Al año de edad, la paciente presentaba hiperlaxitud articular, hipotonía generalizada, y fue diagnosticada de atrofia cortical subluxación de ambos cristalinos y miopía magna bilateral. No presentaba enfermedad neurológica ni dismorfias. Actualmente presenta una aceptable evolución psicomotora, algo bradipsíquica, persistiendo la hipotonía y el escaso desarrollo muscular, sobre todo en miembros inferiores. El estudio citogenético realizado mediante bandas G evidenció la presencia de una inversión en uno de los cromosomas 7, inv(7)(p13;q32), con una aparente deleción de su parte distal, del(7)(q36) y una translocación recíproca entre los cromosomas 14 y 15, t(14;15)(q11.2;q15). El cariotipo de los padres era normal. El posterior análisis mediante FISH-multicolor (24 colores) mostró que en el mismo el cromosoma 15 translocado se encontraba la banda 7q36, originando el cromosoma der(15)(15;7;14)(q15;q36;q11.2). Esta inserción fue confirmada por FISH mediante la utilización de la sonda de pintado del cromosoma 7. Así mismo, la HR-CGH no detectó ni ganancias ni pérdidas de material cromosómico. Nuestro resultado indica que las anomalías fenotípicas observadas en esta paciente pueden ser el resultado de una pequeña pérdida de material cromosómico (inferiora 3 Mb) o de la modificación de la actividad de algún/algunos genes situados en las regiones cromosómicas implicadas en esta RCC.