Adolescente de 13 años, proveniente de una zona rural distante, quien estuvo en tratamiento en el Hospital Universitario de Santander durante 10 días por neumonía aspirativa complicada, con 2 semanas previas de síntomas. Además, presentaba anemia crónica multifactorial (carencial y secundaria a infección), junto con falla renal aguda prerrenal a causa de deshidratación por inapetencia, las cuales se resolvieron durante la estancia. Fue llamativo que presentaba un grupo de malformaciones múltiples asociadas sin clasificar, con retraso global del desarrollo y trastorno de succión–deglución, que condicionaron múltiples episodios previos de neumonía aspirativa.En la familia, solo se conocía un caso de síndrome de Down y no había otros familiares con malformaciones. Hijo de la tercera de cuatro gestaciones de la misma unión, con controles prenatales incompletos y parto domiciliario hacia las 30 semanas debido a dificultades geográficas de su lugar de residencia. No había consanguinidad entre los padres. Fue evaluado médicamente por primera vez a los 15 días de vida (también por limitaciones geográficas y económicas) y estuvo hospitalizado por sepsis neonatal. Adquirió sostén cefálico a los 2 años, roló a los 2 años, logró la sedestación con apoyo a los 5 años y no gateaba ni caminaba; solo emitía sonidos guturales. Al momento del examen físico de ingreso, se observó talla baja proporcionada, inferior a -4 desvíos estándar (DE) –peso de 11,9 kg y talla de 99 cm, perímetro cefálico (PC) de 44 cm–, sinofris, cejas arqueadas, tricomegalia, narinas pequeñas y levemente antevertidas, puente nasal deprimido, filtrum plano, labios delgados y comisuras labiales hacia abajo. También se halló paladar duro con hendidura ósea posterior e integridad mucosa, diastema y protrusión dental, cuello corto, diámetro anteroposterior del tórax aumentado y trece costillas bilaterales (dato corroborado por radiografía. Tenía un ombligo pequeño, genitales anormales con criptorquidia bilateral, escroto hipopigmentado hipoplásico, sin rugosidades y micropene con uretra normoinserta. Al momento del examen perineal, se observó un ano de inserción anterior. Presentaba braquidactilia con hipocratismo; además, tenía un pliegue palmar único, clinodactilia, ausencia de pliegues interfalángicos proximales en los dedos de las manos con sinfalangismo y 1er metacarpiano corto con localización proximal del pulgar. Sus pies eran pequeños, con sindactilia entre el segundo y el tercer dedo. La piel era seca, descamativa, con palidez y cutis marmorata. Exhibía conductas autolesivas ocasionales y resistencia al cambio. Fue evaluado por genética y endocrinología pediátrica, y se estableció el diagnóstico de SCdL.Dentro del estudio de su talla baja y alteración del desarrollo sexual, se halló una edad ósea de 4  años y medio según Greulich y Pyle. Se evaluaron todos los ejes hipofisarios. Se encontró hipotiroidismo central, para el cual se inició suplencia con 70 mcg/m2/día de levotiroxina. Las gonadotrofinas fueron reportadas en el límite inferior, aunque debieron ser interpretadas con cautela por ser prepuberales; podrían sugerir hipogonadismo hipogonadotrópico, pero, por su edad, no estaba indicado iniciar un tratamiento hormonal. Los reportes de electrolitos fueron normales y no presentaba síndrome poliúrico-polidípsico. Ya había sido evaluado por oftalmología y otorrinolaringología hacia los dos años en forma ambulatoria, sin hallar anormalidades, sin nuevo seguimiento hasta la fecha.Se hizo una ecografía testicular, con criptorquidia derecha (atrófico y sin flujo) e imposibilidad de visualizar el testículo izquierdo. No fue posible realizar la resonancia magnética nuclear (RMN) hipofisaria debido a la negativa de los padres a realizar más estudios.La suplencia tiroidea y la fisioterapia (sesiones diarias de terapia física y ocupacional) mejoraron su nivel de actividad física, la capacidad de interacción con el medio y desapareció su piel seca y descamativa en el transcurso de las dos primeras semanas. Egresó luego de 20 días de estancia y recibió 25 μg diarios de levotiroxina e indicación de seguimiento ambulatorio en 4 semanas. Desafortunadamente, no asistió a las consultas, a pesar del esfuerzo del servicio social del Hospital para su seguimiento integral.