Mujer de 25 años fumadora y natural de Rumania.
Acude al Servicio de Urgencias con síndrome cerebeloso. 4 años antes inició cuadro depresivo en tratamiento con paroxetina, que asociaba temblor postural, bilateral, de baja amplitud, en manos. En seguimiento por consultas externas de Neurología fue diagnosticada de temblor esencial, en tratamiento con betabloqueantes sin mejoría clínica. Desde hace un par de meses, dicho temblor bilateral ha ido progresando impidiéndole agarrar objetos y se acompaña de alteración del habla y de la estabilidad, presentando caídas frecuentes hacia atrás, cambio del tono de voz y pérdida de peso. A la exploración habla escandida, dismetría en la prueba dedo-nariz e hiperreflexia generalizada. Marcha inestable con ataxia y ampliación de la base de sustentación. La sospecha clínica, una vez descartada, causa tumoral, neurodegenerativa o malformación, era una causa autoinmune, metabólica o hereditaria. Tras las pruebas complementarias realizadas se estableció el diagnóstico de EW, según los criterios de Leipzig (puntuación 6): presencia de anillo Kayser Fleischer (2), síntomas neurológicos severos (2), ceruloplasmina en suero 0,1 -0,2 g/L (1), cobre urinario 1-2 xULN (1). Se inició tratamiento con Trientine presentando buena evolución clínica.