Paciente varón de 48 años hipertenso en tratamiento con Enalapril/Hidroclorotiazida y fumador, que presenta antecedentes familiares de AEH tipo III. Comienza a presentar episodios recurrentes de angioedema hace 2 años. Tras traumatismo cervical es ingresado en Otorrinolaringología por posible hematoma cervical, se realiza TC cuello con sospecha hematoma a nivel parotídeo derecho, pliegue aritenoepiglóticos y epiglotis. Se le realiza fibroscopia observando pared lateral derecha desde cavum a orofaringe edematoso con desplazamiento de epiglotis y cuerdas vocales con disminución de luz glótica. Se decide traqueotomía urgente, pero la intubación nasotraqueal con fibroscopia fue difícil por empeoramiento de la luz.
El mismo día se repite TC descartando hematoma, informando de edema en localizaciones descritas que habían aumentado significativamente. Tras mejoría clínica y radiológica del paciente, se decide decanulación y alta. En alergología le realizan pruebas cutáneas, analíticas con C1-INH siendo negativas. En estudio genético se detecta variante genética p. (Thr328Lys) en el exón 9 y en un solo alelo de dicho gen (gen F.XII de la coagulación). Esta variante ha sido descrita como variante patogénica de AEH tipo III. No han sido detectadas variantes patogénicas en el análisis del gen SERPING1. Se le indica al paciente no tomar IECAS y ARA-II, se solicita estudio genético para despistaje AEH ligado a estrógenos y se indica que si presenta nuevo episodio de angioedema acudir a urgencias y administrar Icatibant sc, un antagonista específico y selectivo de los receptores B2 de la bradiquinina.