**Enfermedad**: Síndrome de Usher
**Abstract**
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.
**Tratamiento**
Como se ha dicho anteriormente, hoy en día el síndrome de Usher no tiene remedio, aunque se pueden usar diferentes terapias para mejorar la vida de los pacientes tratando la falta de audición y de visión por separado. Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en adultos. De este modo, para tratar la sordera, se coloca un implante coclear en el oído interno mediante cirugía, que transforma los sonidos en señales eléctricas estimulando en nervio auditivo. Este tratamiento ha dado buenos resultados en niños menores de 3 años. En el caso de la retinosis pigmentaria, el tratamiento con vitamina A en algunos pacientes ha conseguido ralentizar la progresión de la enfermedad.
Dado que el síndrome de Usher es resultado de la pérdida de un gen, la terapia génica que añade el gen adecuado puede aliviarlo, siempre que las proteínas sintetizadas funcionen. Estudios recientes en ratones de laboratorio han mostrado que una forma de la enfermedad que se asocia con la mutación en MYO7A, puede atenuarse reemplazando el gen mutante con un lentivirus. Sin embargo, algunos de los genes mutados asociados con el síndrome de Usher codifican proteínas muy grandes, como las proteínas de los genes USH2A y GPR98, que tienen aproximadamente 6000 aminoácidos, por lo que puede ser complicado obtener buenos resultados con esta terapia.
Existen otras vías alternativas que actualmente se encuentran en desarrollo y podrían ser un tratamiento eficaz aplicable al síndrome de Usher. La tecnología de células encapsuladas se encuentra en fase de pruebas, pudiendo estar disponible en esta década. Esta técnica consiste en un implante intraocular, una microcápsula de unos 10 milímetros, que contiene células humanas modificadas genéticamente para secretar el llamado factor neurotrófico ciliar (CNTF), una citoquina que estimula la expresión génica, diferenciación y regeneración de las neuronas sensitivas y motoras, y que ha demostrado ser eficaz en el retraso de la degeneración neuronal en diferentes enfermedades. Éste es liberado directamente en la parte posterior del ojo de una forma controlada y continua, eludiendo así la barrera hemato-retiniana y superando uno de los obstáculos principales en el tratamiento de las enfermedades de la retina.
Por último, la terapia con células madre, que se encuentra en fase experimental en un gran número de campos, ha sido utilizada en el tratamiento de la sordera y la ceguera. En un futuro próximo, el uso de una de estas técnicas o una combinación de todas, podría ser la solución a este síndrome.
== Referencias ==
**Diagnóstico**
Como el síndrome de Usher es incurable en la actualidad, es útil para los niños diagnosticarlo mucho antes de que desarrollen la ceguera nocturna característica. Algunos estudios preliminares han sugerido que hasta el 10 % de los niños sordos congénitos pueden padecer esta enfermedad. El síndrome de Usher puede sospecharse si el niño es sordo profundo desde el nacimiento y lento, sobre todo para caminar. La consanguinidad de los padres es un factor importante a tener en cuenta en el historial. Un diagnóstico precoz es fundamental para cubrir las necesidades pedagógicas especiales que pueda tener un afectado de sordoceguera y ofrecer una orientación informativa acerca de la situación en la que se encuentra, además del apoyo psicológico que precisen tanto el paciente como sus familiares.
En el diagnóstico del síndrome se incluyen diferentes pruebas que valoran las distintas características de la enfermedad. Así, para la sordera se utiliza un audímetro u otras pruebas de audición que evalúan la sensibilidad auditiva del paciente a diferentes frecuencias. La electronistagmografía (ENG) se utiliza para detectar los posibles problemas de equilibrio. Esta técnica consiste en colocar electrodos alrededor de los ojos, además de otro en la frente, que registran los movimientos oculares (nistagmos) cuando se estimula el oído interno y los nervios circundantes al verter agua caliente (o tibia) y fría en el conducto auditivo externo en diferentes momentos. Usando el agua fría, los ojos deben moverse rápido hacia el lado opuesto al oído en el que se ha instilado el líquido, retornando lentamente. Con el agua caliente ocurre al contrario, se acercan rápidamente para luego alejarse despacio. Cada oído se examina individualmente. Los resultados anormales indican daños en el oído interno, en el nervio auditivo o el oculomotor, o en otras partes del cerebro.
Un oftalmólogo se encarga de evaluar la visión del paciente mediante diferentes pruebas que incluyen la evaluación de la visión lateral, la habilidad de ver en la oscuridad y la sensibilidad al color y al contraste. En caso de detectar algún problema, se utiliza el electrorretinograma (ERG), que comprueba, a través de un electrodo situado en cada ojo, la electricidad emitida por los nervios de la retina cuando el sujeto mira a una luz destellante. La prueba se realiza en condiciones de luz ambiental y de oscuridad, y sirve para identificar un caso de retinitis pigmentaria.
Para confirmar totalmente si se trata del síndrome de Usher, se puede recurrir a un estudio genético que desvele las características mutaciones cromosómicas. Hasta el momento, se han detectado más de 400 mutaciones diferentes en los genes implicados en la enfermedad. Para llevar a cabo el análisis de las mutaciones, se extrae ADN de una muestra de sangre del paciente. De este ADN se seleccionan los exones en los que se han detectado mutaciones que producen síndrome de Usher y a través de la técnica de PCR se copian estos fragmentos hasta lograr un tamaño adecuado para el análisis de su secuencia en un laboratorio. Estas secuencias se comparan con las secuencias patrón conocidas.