Se presenta el estudio de un feto con diagnóstico ecográfico prenatal de malformación cerebral por holoprosencefalia asociada a fisura labial y palatina. El estudio del cariotipo en líquido amniótico excluyó una anomalía cromosómica como causa etiológica de estas malformaciones. La exploración del fenotipo fetal mostró graves anomalías faciales con raíz nasal amplia, distorsión de la estructura nasal por fisura labial derecha completa, fisura palatina, microftalmía derecha, pabellones auriculares de implantación baja y malformados con microtia (grado II izquierdo/III derecho) y microrretrognatia. El estudio autópsico permitió confirmar las malformaciones observadas en la ecografía y valorar su gravedad. Los hallazgos fueron: arriencefalia con quiste hemorrágico interhemisférico; microftalmía derecha; displasia de pabellones auriculares con agenesia del conducto auditivo externo; defecto etmoidal con continuidad entre encéfalo y paladar blando; fisura labial derecha y palatina completa; agenesia de la fosa nasal derecha y atresia de coana izquierda; hipoplasia de arteria umbilical derecha; arteria subclavia derecha retroesofágica; dilatación de pelvis renal derecha. En el estudio radiológico del feto se apreciaron hemivértebras cervicales y dorsales, así como fusiones costales. Las características descritas orientaron el diagnóstico dentro del grupo o espectro malformativo oculoauriculovertebral. En el diagnóstico diferencial se consideraron otros diagnósticos, en especial asociaciones CHARGE y VACTER.