RESUMEN
Inicio
>
Nefrología
>
Hipopotasemia grave como causa de parada cardiorrespiratoria: a propósito de un caso
Hipopotasemia grave como causa de parada cardiorrespiratoria: a propósito de un caso
9 abril, 2024
18 noviembre, 2022
Hipopotasemia grave como causa de parada cardiorrespiratoria: a propósito de un caso
Autora principal: Raquel Tascón Rodríguez
Vol. XVII; nº 22; 894
Severe hypokalemia as a cause of cardiorespiratory arrest: a case report
Fecha de recepción: 16/10/2022
Fecha de aceptación: 15/11/2022
Incluido en Revista Electrónica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. Número 22 Segunda quincena de Noviembre de 2022 – Página inicial: Vol. XVII; nº 22; 894
AUTORES
Raquel Tascón Rodríguez
1
, Elvira Tarí Ferrer
1
, María Zurera Berjaga
1
, Ana Lahoz Montañés
1
, Elena Murlanch Dosset
1
, Javier Martínez Nivela
2
, Lucía Tarí Ferrer
1
.
Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza, España
Centro de Especialidades Médicas Ramón y Cajal, Zaragoza, España
RESUMEN:
El síndrome de Gitelman constituye la tubulopatía hereditaria más frecuente. Está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, ocasionando alcalosis metabólica, hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria. El pronóstico es favorable si se mantiene un control periódico y se suplementan los iones deficitarios.
PALABRAS CLAVE: hipopotasemia, síndrome de Gitelman, tubulopatía, arritmia
ABSTRACT:
Gitelman syndrome is the most frequent hereditary tubulopathy. It is caused by inactivating mutations in the gene SLC12A3, encoding the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter of the distal convoluted tubule, causing metabolic alkalosis, hypokalemia, hypomagnesemia, and hypocalciuria. The prognosis is favorable if periodic control is maintained and the deficient ions are supplemented.
KEYWORDS: hypokalemia, Gitelman syndrome, tubulopathy, arrhythmia
Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboración y no tienen conflictos de intereses. La investigación se ha realizado siguiendo las Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) en colaboración con la Organización Mundial de la Salud(OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ningún medio y no está en proceso de revisión en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las imágenes y gráficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Gitelman también llamado síndrome de hipocalemia-hipomagnesemia familiar, fue descrito inicialmente en 1966.
Se caracteriza por alcalosis metabólica, hipopotasemia, hipomagnesemia importante y que se acompaña de hipocalciuria.
Es un síndrome poco frecuente, con una prevalencia estimada 1 a 10 por 40.000 habitantes; siendo en heterocigotos de alrededor el 1% en las poblaciones caucásicas, es considerada una de las enfermedades raras. No obstante, se trata de la tubulopatía hereditaria más frecuente.
Presenta una gran heterogeneidad, desde pacientes en edad pediátrica que presentan manifestaciones muy claras hasta adultos con síntomas muy leves, incluso casos asintomáticos cuyo diagnóstico se ha realizado a través de estudio genético.
Se ocasiona por mutaciones inactivadoras del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador de cloruro de sodio sensible a tiazidas, en el túbulo contorneado distal; siguiendo una herencia autosómica recesiva. Actualmente, se han identificado más de 140 mutaciones diferentes a lo largo de toda la proteína.
Esto provoca la depleción de volumen y la activación del sistema renina angiotensina aldosterona El hiperaldosteronismo secundario y el aumento del flujo distal conllevan a una pérdida aumentada de potasio en orina y a la secreción de hidrogeniones provocando hipokalemia y alcalosis metabólica. La mayoría de los pacientes tienen tensión arterial baja o normal baja y pueden presentar signos de depleción de volumen
La clínica puede en ocasiones ser insidiosa, y viene condicionada fundamentalmente por las alteraciones hidroelectrolíticas que presenta, pudiendo aparecer debilidad muscular, astenia, tetania o parestesias, polidipsia, nicturia  y dolor abdominal.
Dentro de las complicaciones asociadas a este síndrome se encuentra la condrocalcinosis, cuya aparición se asocia a la hipomagnesemia por el depósito de cristales de pirofosfato cálcico.
En raras ocasiones puede generar convulsiones y crisis de tetania o presentarse como paro cardiaco súbito o trastornos de conducción cardiaca asociadas. Se ha informado que hasta el 50% de los pacientes con síndrome de Gitelman tienen prolongación del intervalo QT (10)
El diagnóstico se obtiene mediante una clínica y analítica compatible, existiendo pruebas genéticas de confirmación.
Se han establecido unos criterios diagnósticos:
a)
hipomagnesenia de origen renal (Mg<1,6mg/dl, en presencia de magnesuria inapropiadamente elevada, EF mg>9%);
b)
hipopotasemia de origen renal (potasemia<3,6 mEq/l, en presencia de una potasuria inapropiadamente elevada, EF>16%), y
c)
excreción urinaria de calcio<2mg/kg/día (raramente superior a 0,5mg/kg/día), todo ello en sujetos normotensos y en ausencia de ingesta de diuréticos (8)
Un test de hidroclorotiazida con incremento máximo de la fracción excretada de cloro (AFECl) menor de 2,3% tiene  buena  sensibilidad  y  especificidad  para diagnosticar este síndrome; aunque no es frecuente su empleo dada la creciente disponibilidad de pruebas genéticas que confirman el diagnóstico de sospecha. La biopsia renal, aunque demuestra la hiperplasia del aparato yuxtaglomerular, no es necesaria para confirmar este síndrome (11)
Hay que realizar el diagnóstico diferencial con todas aquellas causas que produzcan déficit de potasio: bien sea por falta de aporte, como en el caso de trastornos de la conducta alimentaria, administración de fluidoterapia sin aporte de potasio, o alcoholismo; o bien la hipopotasemia por aumento de pérdidas, como es el caso de otras tubulopatías, el síndrome de Cushing, la existencia de vómitos, o la cetoacidosis diabética.
Dentro de las tubulopatías, resulta de especial importancia su diferenciación con el síndrome de Bartter, que puede presentar alteraciones electrolíticas paralelas al Gitelman, aunque en este no están presentes de forma habitual la hipomagnesemia ni la hipocalciuria y el defecto en este caso se localiza en la rama ascendente del asa de Henle.
Por lo general, ni el síndrome de Bartter ni el síndrome de Gitelman causan insuficiencia renal crónica.
El objetivo principal del tratamiento es corregir la hipomagnesemia; generalmente  no  es  necesario administrar potasio ni inhibidores de las prostaglandinas. La presentación más utilizada es el cloruro de magnesio para así compensar las pérdidas de  cloro.  En raras ocasiones se requiere administrar sales de potasio o Espironolactona para corregir la  hipokalemia. Excepcionalmente es preciso administrar dosis altas de Indometacina para evitar el retardo del crecimiento (3) (1)
Se debe aconsejar el consumo de alimentos ricos en los mismos, y mantener un estrecho control analítico y clínico.
Asimismo, es recomendable una valoración cardiaca para valorar si existen factores de riesgo de arritmias.
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de un varón de 40 años, sin antecedentes personales de interés, fumador activo de 6 cigarros diarios desde hace 8 años, y sin tratamiento habitual en domicilio, a excepción de Amoxicilina en la última semana por flemón dentario.
Consulta inicialmente en el centro de salud por cuadro de una semana de evolución de malestar general, con parestesias en extremidades superiores e inferiores y sensación de agarrotamiento de las mismas que han ido en aumento. Niega consumo de sustancias tóxicas, así como fiebre. Se acompaña de sensación nauseosa, y palpitaciones. Niega fiebre. No ha consumido alimentos en mal estado, ritmo deposicional conservado de características normales, sin productos patológicos. No ha realizado viajes al extranjero.
Impresiona inicialmente de cuadro de ansiedad por lo que se administra Lorazepam al paciente, pero ante persistencia de síntomas descritos decide acudir a el servicio de Urgencias hospitalarias
A su llegada a urgencias mantiene normotensión arterial (TA 150/70), se encuentra con regular estado general, con leve deshidratación de mucosas, normocoloreadoy sudoroso. No presenta Ingurgitación yugular. Destaca tetania más evidente en carpo derecho. A la auscultación presenta normoventilación y una taquicardia rítmica a 160 latidos por minuto sin soplos audibles. No presentaba edemas ni signos de trombosis venosa profunda. La exploración abdominal mostraba un abdomen blando depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni megalias palpables. El peristaltismo estaba conservado sin signos de peritonismo.
Se monitoriza al paciente y se realiza un electrocardiograma objetivando una taquicardia de QRS ancho que impresiona de posible vía accesoria y QT alargado (500 ms) Se realiza cardioversión eléctrica en 6 ocasiones, a 150-170-200 Julios con persistencia de la arritmia, por lo que finalmente se decide administración de 300 mg de Amiodarona recuperando ritmo sinusal.
Se realiza ecocardioscopia mostrando ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrofiado con fracción de eyección global conservada. Impresiona de hipocinesia anterior que podría explicarse por aturdimiento miocárdico tras cardioversiones. No valvulopatías significativas ni derrame pericárdico
Se extrae analítica urgente en la que presenta potasio de 0.9mmol/L, destacando además hipomagnesemia (1 mg/dL)
Ingresa en Cardiología iniciando reposición de Potasio y Magnesio.
Inicialmente mejoría del estado general, presentando posteriormente nuevo episodio de taquicardia supraventricular a 200 latidos por minuto, con trabajo respiratorio, taquipnea e importante tiraje subcostal además de inestabilidad hemodinámica por lo que es trasladado a la UCI
Se instaura ventilación no invasiva, practicando masaje del seno carotídeo que no resulta efectivo, degenerando a torcida de puntas, y finalmente a fibrilación ventricular y parada cardio-respiratoria, saliendo en ritmo sinusal tras 2 choques de cardioversión, adrenalina y Magnesio (Mg) iv, y potasio (K) en perfusión, procediendo a intubación orotraqueal y ventilación mecánica.
Se continúa tratamiento con fluidoterapia intensiva con reposición de potasio a dosis altas. En los días siguientes se mantiene dependiente de ventilación mecánica y presenta fiebre por lo que se inicio tratamiento con antibioterapia empírica con Cefuroxima, ampliando espectro a Meropenem por persistencia de fiebre, sin objetivar foco infeccioso ni conseguir aislamiento microbiológico (se solicitaron hemocultivos, cultivo de broncoaspirado, urocultivo siendo negativos).
Posteriormente evoluciona de forma lenta pero favorable pudiendo ser finalmente extubado.
Tras recuperar estabilidad hemodinámica y cifras de normalidad de K (3.8 mmol/L) y Mg (1.8 mg/dL), es valorado en planta de Nefrología realizando completo estudio analítico. Se confirma entonces hipocalciuria: 43,8 mg/24 horas
Inicialmente insuficiencia renal no oligúrica con elevación de las cifras de creatinina hasta 3,5 que ha mejorado, con creatinina al alta 0.9.
Se titulan las dosis terapéuticas de magnesio y potasio, y se añade Espironolactona, siendo dado de alta asintomático y con cifras de iones dentro de la normalidad
DISCUSIÓN
Resulta esencial pensar en tubulopatías ante una alteración hidroelectrolítica de causa no aclarada, especialmente si no pueden justificarse por toma de fármacos, que actualmente presenta la primera causa de las mismas.
Recientemente se han establecido unos criterios diagnósticos La combinación de hipopotasemia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica e hipocalciuria, es altamente sugestiva de síndrome de Gitelman, existiendo pruebas genéticas que nos lo pueden confirmar (5)
En el diagnóstico diferencial de las tubulopatías perdedoras de sodio está el síndrome de Bartter, que tiene una presentación neonatal temprana o de lactante menor, con marcada poliuria y retraso en el crecimiento, que no presentaba nuestro paciente.
Es también fundamental, descartar el uso de tratamientos que causen hipopotasemia, fundamentalmente diuréticos de asa por su frecuencia; ya que puede tener una presentación parecida (7).
El tratamiento con aporte de estos iones debe instaurarse con la mayor brevedad posible y mantener un control estricto para aliviar la sintomatología y prevenir complicaciones que pueden amenazar la vida, como en el caso descrito.
A pesar de que se trata de una enfermedad de carácter permanente su evolución y pronóstico son favorables si se cumple el tratamiento (4).
BIBLIOGRAFÍA
Martín-Miguel V, Lafarga-Giribets MA, Garcia-Esteve L, Rodrigo-Claverol MD. Diagnóstico casual de un síndrome de Gitelman. Semergen. 2014;40(7):e95-8.
Gonzalez-Lamuño D, García Fuentes M. Protocolo diagnóstico de la enfermedad tubular renal. Medicine, 8 (2003), pp. 6016-6019
Tejada Cifuentes F, Alteraciones del equilibrio del potasio: hipopotasemia. Rev Clin Med Fam, 2 (2008), pp. 129-133
Asociación Española de Nefrología Pediátrica. Nefrología Pediátrica. Manual práctico. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011.
Morata-Alba J, Hervás Andrés A. Síndrome de Gitelman, a propósito de un casoRevPediatr Aten Primaria vol.17 no.67 Madrid jul./sep. 2015
Proesmans W, Massa G, Vanderschueren- Lodeweyckx M: Growth from birth to adulthood in a patient with the neonatal form of Bartter syndrome.
PediatrNephrol
2(2):205–209, 1988. doi: 10.1007
Márquez-Ramos N, Villamil-Castañeda L-P, Restrepo-de-Rovetto C. Síndrome de Gitelman: Importancia de la historia clínica para su diagnóstico. Reporte de caso. SalutemScientiaSpiritus 2015; 1(1):38-43.
Vidal Company, R. Ruiz Cano, C. Gutiérrez Junquera, M. Lillo Lillo, I. Onsurbe Ramírez. Variabilidad fenotípica del síndrome de Gitelman. AnPediatr, 52 (2000), pp. 285-288
Nakhoul F1, Nakhoul N, Dorman E, Berger L, Skorecki K, Magen D. Gitelman’s syndrome: a pathophysiological and clinical update. 2012; 41: 53-57.
Pachulski RT, Lopez F, Shara R. Gitelman ́s not-so-benignsyndrome. N Engl J Med 2005; 353: 850-851
Riveira-Muñoz E, Chang Q,  Bindels  RJ,  Gitelman ́s  syndrome:  towards  genotype-phenotypecorrelations? PediatrNephrol 2007; 22: 326-332.
Bettinelli A,  Silvana    Hypokalemia  and  hypomagnesemia  of  hereditary  renal  tubular  origin.  Bartter  and Gitelman  syndromes.  Acta  Biomed  Ateneo  Parmense 2003; 74: 163-167
Unwin RJ, Capasso G. Bartter’s and Gitelman’ssyndro-mes: their relationship to the actions of loop and thiazidediuretics. CurrOpinPharmacol 2006; 6: 208-213.
Hayashi M. Gitelman ́s syndrome and hypomagnesemia.Intern Med2004; 43: 351-352
Calo LA. Vascular tone control in humans: insights fromstudies in  Bartter’s/Gitelman’s    Kidney  Int2006; 69: 963-966
Shaer AJ. Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. Am J Med Sci 2001; 322: 316-332.
Konrad M,  Weber    Recent  advances  in  molecular genetics of hereditary magnesium-losing disorders. J AmSocNephrol 2003; 14: 249-260.
Categorías
Nefrología
Etiquetas
arritmia
,
caso clínico
,
hipopotasemia
,
síndrome de Gitelman
,
tubulopatía
Inyección de agua estéril en el rombo de Michaelis como método de alivio de dolor durante el trabajo de parto
Revisión de los cambios fisiológicos y consideraciones anestésicas en cirugía laparoscópica