Paciente 1 Paciente de 12 años de edad, de sexo femenino, oriunda de Orán, Salta. Concurre al consultorio de nutrición de nuestro hospital, en compañía de sus padres y hermano con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homocigota. El diagnóstico se había realizado a los 5 años de edad por presentar xantomas cutáneos y dosaje de colesterol total (CT) de 556 mg/dl y LDL 410 mg/dl. Fue tratada con dieta restringida en grasa y colesterol hasta los 11 años, en que se le indica tratamiento farmacológico con sinvastatina 10 mg/d y colestiramina 4 mg/d. Como antecedentes familiares presenta un hermano con concentraciones similares de colesterol y otros dos hermanos sanos. Los padres también presentan hipercolesterolemia, pero con valores más bajos (heterocigotas).

HF, hipercolesterolemia familiar; he, heterocigota; ho, homocigota; ECVP, enfermedad cardiovascular prematura; CT, colesterol total. Figura 1. Familiograma
En la primera consulta a nuestro hospital se observaron en el examen físico xantomas cutáneos tuberosos y planos en rodillas, glúteos y codos, y xantomas tendinosos en la región aquileana. Su perfil lipídico presentaba CT 500 mg/dl, LDL 410 mg/dl, HDL 44 mg/dl y triglicéridos 81 mg/dl.

El crecimiento y desarrollo eran adecuados, con talla en Plo 50 e IMC en Plo 25. Se realizó la primera ecografía de vasos de cuello, que mostró la íntima de la arteria carótida izquierda irregular, con una placa de ateroma de 2,4 mm en la carótida común izquierda. En ambas carótidas se observó disminución de la luz arterial del 50%. Se realizó un ecocardiograma que informó válvula aórtica bicúspide con estenosis e insuficiencia valvular leve. Se medicó con atorvastatina, con una dosis inicial de 10 mg/d, que se aumentó progresivamente hasta una dosis máxima de 80 mg/día; y ezetimibe 10 mg/d. Con el tratamiento farmacológico en dosis máximas, el LDL alcanzó un valor de 336 mg/dl, un 18% de descenso con respecto al LDL inicial. Se indicó además ácido acetilsalicílico (AAS) 50 mg/d, y vitamina E 200 mg/día por su efecto antioxidante. A los 45 días del ingreso, la paciente comenzó el tratamiento con recambio plasmático terapéutico (RPT) cada 15 días. Los procedimientos de RPT fueron bien tolerados y con marcado descenso del colesterol LDL, con valores de LDL posteriores al procedimiento de 70-90 mg/dl. Dada la gran distancia existente entre el domicilio familiar y el hospital, los RPT debieron espaciarse con intervalos que variaron entre 15 y 45 días.

Paciente 2 El hermano ingresó al hospital a los 8 años de edad y, al momento de la primera consulta, no presentaba alteraciones vasculares, ni lesiones en piel. Los valores de colesterol total y colesterol LDL fueron de 542 y 408 mg/dl respectivamente; desde los 5 años cumplía dieta hipolipemiante. El crecimiento fue normal con talla en Plo 25 e IMC Plo 50. Comenzó tratamiento farmacológico y llegó a recibir atorvastatina 40 mg/d y ezetimive 10 mg/d, AAS 50 mg/día y vitamina E 200 mg/día. Con la dieta y el tratamiento farmacológico descendió el LDL un 22% (310 mg/dl). Al año del tratamiento farmacológico se decidió comenzar con RPT, por no haber alcanzado concentraciones de colesterol aconsejable y por considerarse, recién entonces, el procedimiento técnicamente posible en este paciente. Tuvo buena tolerancia y respuesta con descensos de fracciones lipídicas similares a los de su hermana. La Tabla 1 resume datos de laboratorio y antroprométricos de ambos pacientes.

A los 3 años de tratamiento, los dos pacientes presentan buena tolerancia al tratamiento con un adecuado desarrollo. La paciente 1 remitió en forma parcial la placa de ateroma, con mejoramiento de la luz arterial según ecografía Doppler y disminuyó en forma notoria las lesiones xantomatosas. El paciente 2 no presenta a los 3 años de seguimiento lesiones de piel, ni arteriales. Ambos pacientes son seguidos por un equipo interdisciplinario formado por médico especialista en nutrición y nutricionista, cardiólogo infantil, médico hemoterapeuta y pediatra.