Niño de 6 años y medio de edad. Antecedentes: recién nacido pretérmino de 36 semanas, Apgar 6-9. Desde el nacimiento tendencia a la hipotonía muscular. Buena curva ponderoestatural aunque algo lenta durante los dos primeros años de vida. Fenotipo peculiar con cabeza algo triangular, ligera microrretrognatia, orejas de implantación baja con angulación posterior, frente amplia con remolino. Hipertelorismo ocular con epicantus. Cejas con tendencia a la sinofridia. Ojos hundidos, raíz nasal plana, sinus pilonidal, primer ortejo algo más largo. Testes: criptorquidia izquierda que requiere cirugía. Neurológicamente se conecta bien pero emitiendo algunos ruidos guturales y algunos bisílabos. TC y RM de cerebro normales. Radiología de esqueleto normal. Actualmente presenta peso y talla en P25, edad ósea 4 años. Acude a una escuela especial de logopedia. El niño presenta características fenotípicas de síndrome de Opitz BBB/G. El síndrome de Opitz BBB/G presenta herencia ligada al X o AD ligada al cromosoma 22, no habiéndose podido determinar el mecanismo de herencia en esta familia.