Varón de 72 años con antecedentes de EPOC y silicosis pulmonar (trabajó como marmolista). Acude a urgencias por pérdida de peso de 10 Kg con hiporexia de tres meses de evolución. El paciente estaba siendo estudiado de forma ambulatoria por edematización de miembros inferiores, disnea y diarrea, siendo valorado por Cardiología, Neumología y Digestivo. Se le había realizado ecocardiograma, angioTC torácico y colonoscopia donde no se observaban signos de insuficiencia cardiaca, tromboembolismo pulmonar o lesión estructural a nivel colónico. Ingresa en Medicina Interna ante empeoramiento de los síntomas.
En la exploración física destacaba PA 90/70 mmHg, edema con fóvea moderada en zonas declives, incluyendo zona sacra. En las pruebas complementarias iniciales destacaba: hemograma normal, función renal y transaminasas normales, albúmina 2,9 g/L, BNP 794 pg/mL, troponina I ultrasensible 555 ng/L, urianálisis con proteínas 500 mg/dL y electrocardiograma con ritmo sinusal a 67 lpm con complejos hipovoltados en todas las derivaciones. La electroforesis sérica no mostró pico monoclonal tras inmunofijación, las cadenas libres lambda eran 251,96 mg/L, kappa 22,59 mg/L (cociente kappa/lambda 0,08) y en orina: proteinuria 21,5 g/24h. Ante hallazgos compatibles con síndrome nefrótico, se sospechó amiloidosis con afectación renal, por lo que se realizó biopsia renal con resultado histopatológico de depósito amiloide AL (de predominio lamba) y AA, éste último con significado dudoso en la patogenia. La cardioresonancia magnética mostró ventrículos de cavidades pequeñas, hipertróficos y con fracción de eyección ligeramente deprimida junto con derrame pleuropericárdico, muy sugerentes de amiloidosis cardíaca. Se realizaron PAMO y PET-TC para descartar la presencia de mieloma múltiple asociado, siendo ambos negativos. Ante el diagnóstico de amiloidosis primaria con afectación multiorgánica, se inició tratamiento con bortezomib y dexametasona, sin respuesta clínica y empeoramiento progresivo con deterioro de la función renal con necesidad de hemodiálisis, insuficiencia cardíaca y fallo multiorgánico que provocó exitus.