Lactante con 17 meses de edad que consulta en el servicio de neurología por episodio de desconexión del medio con supra elevación ocular y lateralización cefálica junto con hipotonía generalizada. Se le realiza durante el ingreso TAC Craneal dentro de la normalidad y electroencefalograma (EEG) sin anomalías. Desde el punto de vista analítico; bioquímica dentro de la normalidad con hemograma también normal; perfil tiroideo dentro de la normalidad; por lo que se inicia tratamiento con Ácido Valproico. Como antecedentes personales, nació a las 39 + 2 semanas, mediante cesárea urgente por bradicardia fetal (APGAR 8/10/10). Peso al nacer 2820 gramos. A la exploración presenta un cráneo aplanado, frente amplia, hipertelorismo, orejas de implantación baja nevus flammeus, ausencia de bocio, macroglosia, reflejos neonatales normales y tono muscular normal. En el tercer día de vida, es trasladado a nuestro hospital por craneosinestosis que se interviene quirúrgicamente realizándose apertura de suturas, sin incidencias. Desde el punto cardiológico se realiza un ecocardiograma donde se visualiza una estenosis aórtica leve por válvula bicúspide y ductus amplio permeable con shunt ID (izquierda-derecha). Se le realiza un estudio analítico sin alteraciones destacables, salvo fósforo de 8.41mg/dl con calcio dentro de la normalidad y PTH 125.7 pg/ml, una TSH 92.43 mCu/ml con T4L 0.57 ng/dl. Tras el alta en Neonatología, se remitió a dismorfología para tratar de encuadrarlo en algunos de los síndromes que cursan con craneosinostosis e igualmente nos lo remiten a endocrinología para seguimiento del hipotiroidismo. En la anamnesis dirigida, los padres nos refieren que el screening en la primera semana de vida había sido normal. No había presentado ninguna sintomatología de disfunción tiroidea en ningún momento. Durante el ingreso en UCI y ante hallazgos de TSH elevada con yoduria en orina elevada; se diagnostica de hipotiroidismo primario, posiblemente transitorio por impregnación de yodo exógena tras la intervención quirúrgica de la craneosinestosis. A la exploración; tiene un peso de 3330 kg con talla 50.8 cm (percentil 3; DE -1.93)). Ausencia de bocio. No signos de endocrinopatías. Genitales normales. En esta visita aporta una nueva analítica con TSH 27.56mCu/ml y una T4L0.61ng/dl; los niveles de fósforo y calcio se habían normalizado (5.6 mg/dl y 8.6 mg/dl) y la PTH había descendido a 90 pg/ml. Ante estos resultados se aumenta la dosis de Levotiroxina a 25mcg; consiguiendo una normalización de la función tiroidea.Cuatro meses después, vuelve a consultar en Urgencias, por nueva crisis de similares características; requiriendo ingreso y medicación antiepiléptica; resultando el EEG normal y estudio analítico dentro de la normalidad. Al alta se añade al tratamiento oxcarbamacepina 3.5 ml cada 12 horas y levetiracetam 0.8ml cada 12 horas. Un mes después, y pese a tratamiento con tres antiepilépticos con adecuada adherencia al tratamiento; los padres vuelven a consultar en el servicio de urgencias por nueva aparición de crisis epilépticas focales no controlables de hasta 15 minutos de duración, no coincidentes con cuadros intercurrentes, ni privación de sueño. En área de Urgencias se realiza analítica urgente completa; detectándose calcio 2.98 mg/dl, calcio iónico 0.52 mmol/l y fósforo 10.81 mg/dl. Se procede a realizar Electrocardiograma en área de urgencias, donde se observa un ritmo sinusal a 75 latidos/minuto con T aplanadas e invertidas y prolongación del QT (QTc 650 mseg).

A la exploración se encuentra somnoliento y el signo de Trousseau es negativo. Ante estos hallazgos se traslada a la Unidad de Cuidados Intensivos, donde se procede.inicialmente a tratar la hiperfosfatemia con hidratación y furosemida y se inicia tratamiento progresivo con gluconato cálcico al 10% intravenoso( 1ml/kg) y Calcitriol intravenoso. Se realiza EEG que muestra una actividad lenta de forma anormal, que entre las posibilidades diagnósticas que plantea podría corresponder a un cuadro encefalopático metabólico. Antes estos hallazgos y tras iniciar tratamiento urgente; se solicita analítica completa incluyendo PTH y Vitamina D; resultando una PTH de 496pg/ml y una 25 OH Vitamina D 22.72nmol/l ; por lo que se diagnostica de pseudohipoparatiroidismo; Osteodistrofia congénita de Albright. Durante el ingreso, se consigue normalización de los niveles de calcio y fósforo (7.2mg/dl y 4 mg/dl respectivamente) con mejoría clínica del paciente; pudiéndose iniciar tratamiento con calcio oral 850 mgr cada 6 horas al que se le añadió calcidiol 13 gotas cada 12 horas vía oral; pudiéndose retirar todo el tratamiento antiepiléptico. Tras el alta; se cita en consultas de Endocrinología pediátrica para seguimiento; durante las cuales el paciente ha presentado niveles de calcio dentro del límite normal con fósforo normal y no ha vuelto a presentar nuevas crisis. Hasta el momento no ha presentado otras resistencias hormonales, realizándose despistaje analítico anual. Se solicitó estudio genético y AMP cíclico urinario; resultando AMPc de 700nmol/l (normal 2000-6000nmol/24h) y presentando una mutación c.1A >G (p.Met1Val) en el gen GNAS. Actualmente continúa con levotiroxina 44 mcg cada 24 horas, alfa calcidiol 8 gotas cada 24 horas y carbonato cálcico 2500mg cada 24 horas.