Varón de 69 años, con antecedentes personales y familiares de PCT pesquisados a los 42 años de edad. En ese entonces, presentó hiperpigmentación y erosiones de la piel, principalmente del dorso de las manos, que se producían con los menores traumatismos y que evolucionaban a cicatrices hiperpigmentadas. Como estas alteraciones son típicas de PCT, se evaluó la excreción de porfirinas y sus precursores en el Laboratorio de Gastroenterología del Departamento de Medicina Occidente de la Universidad de Chile, resultando un patrón de excreción característico de PCT. Se le practicó además biopsia hepática que demostró esteatosis marcada y cirrosis incipiente micronodular. No se observó hemosiderosis hepática.

Estudios genéticos moleculares identificaron el genotipo E130D/w en exon 5 del gen uroporfirinógeno decarboxilasa. Por otra parte, estudios de mutaciones del gen HFE mostró que presentaba el genotipo H63D/H63D que está vinculado a la hemocromatosis hereditaria.
El paciente se trató por períodos con febotomías o con cloroquina, tratamientos de elección para la PCT, desapareciendo rápidamente sus síntomas y alteraciones de laboratorio.
En agosto 2007, en un control médico de rutina estando asintomático, se pesquisó mediante una ecotomografía una imagen compatible con una lesión expansiva hepática de 33 x 37 x 39 mm. Una tomografía computada abdominal confirmó la presencia de la masa estimándola de 44 x 40 mm y observó además elementos de cirrosis y cortocircuitos venosos en ligamento falciforme y espleno-renal. La resonancia nuclear magnética mostró reducción de volumen hepático con nódulos de regeneración, aspecto de infiltración por hemosiderina y tumor del segmento VIII de 40 mm. Entre los exámenes practicados, presentaron resultados normales el hemograma, electrocardiograma, bili-rrubinemia, protrombinemia y alfa feto proteína; el antígeno de superficie de hepatitis B fue negativo. La transaminasa glutámica pirúvica fue de 109 U/ dl y la gamma glutamil transpeptidasa de 144 U/dl. En base a los antecedentes anteriores, se planteó los diagnósticos de PCT, cirrosis hepática Child Pugh A y de probable hepatocarcinoma derecho de 4 cm. Luego de descartarse mediante estudios de imágenes la presencia de otras localizaciones tumorales, en septiembre de 2007, el paciente fue sometido a una resección hepática derecha (segmentos 4b-5-8). La anatomía patológica confirmó un cáncer hepatocelular grado 3 sin evidencias de permeación vascular, cirrosis hepática predominantemente monoacinar con esteatosis macrovacuolar y siderosis grado 3. El tumor distaba menos de 1 mm del borde de la resección quirúrgica en zona profunda y en uno de los bordes laterales de la pieza resecada.

El paciente evolucionó bien y asintomático. En marzo de 2009, en un examen de control, se detectó mediante ecotomografía abdominal presencia de un tumor hepático de 8 cm y probablemente otro de 4 cm y, además un trombo portal. Se practicó quimioembolización que produjo una notable reducción del tumor por lo que en julio de 2009 se realizó trasplante hepático que ha evolucionado favorablemente.