Anamnesis
Niña de 6 años sin antecedentes patológicos de interés que acude a consulta por alteraciones en su cabello. La paciente presenta desde su nacimiento un cabello de aspecto seco, voluminoso, con escaso crecimiento y dificultad para su peinado. La abuela materna tenía un cabello con características similares. No describían alteraciones en otras regiones o estructuras corporales ni de la visión o sudoración.

Exploración física
A la exploración se observaba un cabello de color castaño claro, de unos 10-15 cm de longitud, algo grueso, con aspecto seco y pajizo y que crecía en diferentes direcciones. No se observaban áreas de alopecia. Las pestañas, las cejas y las uñas no presentaban alteraciones. Los dientes tenían un aspecto normal para la edad de la paciente.

Exploraciones complementarias
Se recogió una muestra de varios cabellos para su análisis mediante microscopía electrónica de barrido. Al examen destacaba la presencia de abundantes cabellos con morfología triangular que presentaban un surco longitudinal central.

Diagnóstico
Síndrome del pelo impeinable.

Tratamiento
Se instauró tratamiento con 250 mg de cistina y 5 mg biotina al día.

Evolución
A los 4 meses de seguimiento no se observó mejoría con el tratamiento pautado.