Presentamos el caso de un niño de 10 años que se diagnostica de forma casual en consulta de una maculopatía viteliforme bilateral. Cabe destacar el antecedente familiar paterno de la enfermedad de Best (autosómico dominante) en estadio final.

La agudeza visual (AV) que presenta inicialmente con corrección máxima en el ojo derecho (OD) es de 0,7 y en el ojo izquierdo (OI) de 0,6.

El examen funduscópico del OD muestra una lesión macular de coloración amarillenta, redondeada, formando un nivel inferior (lesión viteliforme en fase de pseudohipopion). En el OI, se observa una lesión amarillenta subfoveal en estadio viteliforme. La angiografía fluoresceínica (AFG) completa el estudio de la lesión.

La Tomografía Óptica de Coherencia (OCT) —protocolo de espesor macular— del OD muestra en la zona inferior de la lesión una hiperreflectividad subretiniana con atenuación de la luz a su paso, correspondiente al material depositado. La zona superior de la lesión presenta una hiporreflectividad correspondiente al líquido subretiniano, que separa el EPR y el neuroepitelio. En el ojo izquierdo se observa una sobreelevación de la retina con aumento de reflectividad subretiniana (material depositado y EPR) y atenuación de los tejidos subyacentes. Hay una pérdida de definición de las dos bandas hiperreflectivas observadas en condiciones normales a este nivel.

A los 8 meses, se observa una pérdida severa de la AV, de cuenta dedos a 2 metros con corrección máxima en ambos ojos. En el examen del fondo de ojo presenta un estadio cicatricial en ambos ojos. La OCT muestra una atrofia retiniana asociada a fibrosis subretiniana residual, que se muestra como una disminución del espesor retiniano y una hiperreflectividad subretiniana.