**Enfermedad**: Esclerosis lateral amiotrófica
**Abstract**
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).
**Tratamiento**
Por ahora, no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato parece prometedor en la interrupción del avance de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. Sin embargo, en casos con un cuadro más complicado, lo más recomendable es consultar con su médico especialista si se puede realizar una traqueostomía para aliviar la insuficiencia respiratoria o una gastrotomía como un método de apoyo nutricional debido a la disfagia (no se recomienda el uso de sonda nasogástrica en pacientes con ELA, ya que algunos de ellos presentan atrofia muscular progresiva en los músculos que facilitan la deglución).
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogenicen con sentido la atención a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido, en 2006 se desarrolló, en la Comunidad de Madrid (España), una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes, en un trabajo en equipo coordinado por el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera.
La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos aprobó, en 1997, el tratamiento con el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, y disminuye su efecto excitotóxico.
El 5 de mayo de 2017, la FDA aprobó también el uso de Edaravone, que se convirtió en el segundo medicamento autorizado en los Estados Unidos. Este fármaco ha sido desarrollado por Mitsubishi Tanabe Pharma Corporation, y está autorizado en Japón desde 2015. Se trata de un potente antioxidante que protege frente al estrés oxidativo y la apoptosis neural.
Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos, pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (sin embargo, no está claro aún si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).
Sin embargo, el laboratorio francés AB Science cumplió con éxito los ensayos clínicos con su molécula Masitinib, y pidió la solicitud de su comercialización a la Agencia Europea de Medicamentos en septiembre de 2016. La sentencia se espera para inicios de 2018. Luis Barbeito y Emiliano Trias, del Instituto Pasteur de Montevideo, Uruguay, están muy involucrados en el proyecto. Trabajan con Jesús S. Mora, del Hospital San Rafael, de Madrid. La AEM le había otorgado, en septiembre de 2016, el estatus de medicamento huérfano.
La ferulización sirve para evitar deformidades articulares.
**Diagnóstico**
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Después de que se haya sospechado el diagnóstico de ELA, se pueden practicar diversas pruebas para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA con analíticas sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) y resonancia magnética cerebral y cervical.
El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todas las pruebas pertinentes y observar la evolución de los síntomas.