Varón de 35 años con padre y hermano afectos de VHL que acudió para revisión de fondo de ojo. Aquejaba leve visión borrosa en ojo derecho, sin otra clínica oftalmológica ni sistémica asociada en ese momento.
Exploración inicial: Agudeza visual (AV) de 1 en ambos ojos; con presencia de dos hemangiomas retinianos en ojo derecho (OD) con leve exudación. El resto de la exploración oftalmológica era normal. En el estudio sistémico se halló un quiste renal, sin otros hallazgos. El TAC craneal era normal.
A los seis meses el paciente acudió por disminución de la AV en OD (AV=0,6). Se realizó una angiografía con fluoresceína (AFG) donde se evidenció una membrana epirretiniana macular con escasa exudación asociada a los hemangiomas retinianos. Se realizó una RM cerebral que era normal. El paciente fue tratado con crioterapia transconjuntival de las lesiones retinianas.
Al año la AV en OD era de cuenta dedos a medio metro, a pesar de una aparente buena respuesta al tratamiento.
A los dos años el paciente refiere pérdida de visión en el ojo izquierdo, donde se evidenció un angioma retiniano periférico sin exudación que fue tratado con fotocoagulación. Se realizó una RM cerebral en la que se apreciaron lesiones en ambos nervios ópticos con intensa hipercaptación del contraste, mayor en el nervio óptico derecho, donde alcanzaba la zona quiasmática. Dichas lesiones eran radiológicamente compatibles con meningiomas, gliomas o incluso hemangioblastomas.
A los cuatro años la AV en OD era de movimientos de mano y en OI de la unidad. En ese momento al paciente se le diagnosticó un feocromocitoma y se continúan realizando controles periódicos de fondo de ojo y RM orbitaria y cerebral. El servicio de neurocirugía descartó una posible intervención para conservar remanente visual, por lo que no se tiene la confirmación histopatológica de las lesiones.
Actualmente, siete años después del inicio del proceso, el ojo derecho es amaurótico y en el fondo de ojo se aprecian los antiguos hemangiomas retinianos cicatrizados, pliegues retinianos y palidez papilar. En el ojo izquierdo la AV es de 0,6 y se aprecia el hemangioma tratado en zona temporal y palidez papilar. En el campo visual del ojo izquierdo se aprecia un defecto central que se extiende a hemicampo nasal.