Mujer de 26 años estudiada en el contexto familiar de screening de afectados por mutación del gen MEN1. En el estudio de sangre periférica realizado, la paciente era portadora de la mutación del gen MEN1 en el cromosoma 11q13, exón 3 en la posición 4479. Dicha mutación se encontraba presente en otros familiares afectos.
La paciente presentaba una hipercalcemia (11.6 mg/dl) con hipofosfatemia (1.3 mg/dl) así como aumento en la excreción urinaria de calcio de 24 horas (509 mg/orina 24 horas), con elevación de PTH (325 pgr/ml). La gammagrafia paratiroidea con Sestamibi evidenció 2 adenomas paratiroideos (superior izquierdo e inferior derecho). La paciente no presentaba clínica de hipercalcemia.
Ante la presencia de galactorrea de expresión con irregularidades menstruales se determino prolactina, encontrándose niveles de 88 ng/dl. En la RM hipofisaria se objetivó hiperplasia hipofisaria difusa. El resto de ejes hormonales no presentaba alteraciones.
Asimismo se determinaron hormonas endocrinas enteropancreáticas con valores normales para gastrina, insulina, enolasa, cromogranina, glucagón y VIP. En el TAC abdominal efectuado se evidenció una tumoración de 2 cm en cabeza pancreática hipodensa, así cómo 3 lesiones hepáticas sugerentes de metástasis. En la RM abdominal se visualizó la misma lesión hipointensa en cabeza pancreática, las 3 lesiones hepáticas y una masa suprarrenal izquierda de 5 cms hiperintensa en T2 sugestiva de feocromocitoma. Por último, la gammagrafia con Octreoscan evidenció captación patológica en cabeza pancreática, sin objetivar captación anómala en parénquima hepático o suprarrenal izquierda.
Finalmente se concluyó con los diagnósticos de hiperparatiroidismo primario por adenomas múltiples, hiperprolactinemia con hiperplasia hipofisaria, tumoración en cabeza pancreática con lesiones hepáticas sugerentes de metástasis (sospecha de tumor endocrino pancreático) y masa suprarrenal izquierda compatible con feocromocitoma.
Una vez realizada la determinación de catecolaminas en orina de 24 horas, que resultaron normales, se procedió en 2 ocasiones a realizar una punción –aspiración de las lesiones hepáticas, siendo el material insuficiente para estudio citológico. Ante la sospecha clínica en base a las pruebas de imagen (especialmente TC y RM abdominal), se intervino quirúrgicamente, realizándose Pancreatectomía cefálica, suprarrenalectomía izquierda y exéresis de las 3 lesiones hepáticas.
El estudio anatomopatológico demostró la presencia de un tumor neuroendocrino de 2,5 cms bien diferenciado, con muy baja actividad mitótica y positividad para cromogranina y sinaptofisina. La masa suprarrenal de 3 cms presentaba una hiperplasia cortical difusa compatible con adenoma corticosuprarrenal. Finalmente, las 3 lesiones hepáticas obtenidas fueron hemangiomas.
Por lo tanto, el diagnóstico final fue de:
– tumor neuroendocrino pancreático no secretor, bien diferenciado – hemangiomas hepáticos
– adenoma suprarrenal izquierdo no secretor.
No confirmándose la sospecha de metástasis hepáticas en base a las pruebas de imagen (TC y RM abdominal).