Paciente producto de un segundo embarazo, padres jóvenes no consanguíneos, parto por cesárea iterativa, peso 3440g talla 51cms. Al examen físico RN sana, con genitales externos femeninos.
A los 20 días le diagnostican hernias inguinales bilaterales.En el acto operatorio se encontraron gónadas bilaterales de las cuales se tomaron biopsias. El reporte de patología mostró en los cortes tejido testicular con abundantes células de Leydig y túbulos pequeños con frecuentes espermatogonias y algunas células de Sertoli.

Se le realiza un cariotipo reportado como 46XY. Se hizo un diagnóstico de Testículo feminizante.

A los 4 meses se le practicó orquidectomía bilateral, con reporte de patología de testículos intraabdominales.

Se le diagnosticó además displasia bilateral de caderas tratada con férula de Milgram hasta los 2 años y medio, con buena respuesta al tratamiento.

Valoración por Endocrinología Pediátrica a los cuatro meses y medio; se encuentra una niña que mantiene un peso en P10-20 y talla en P55, velocidad de crecimiento normal, con genitales femeninos externos normales. Se hizo un diagnóstico de: Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos.

A los 4 años y medio se le practicó una genitografía y vaginoscopia que mostró una vagina con ausencia del tercio superior, de 4 cms de profundidad. En la actualidad no recibe ningún tratamiento médico y se iniciará el reemplazo hormonal en la época prepuberal.