ANTECEDENTES, ENFERMEDAD ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA

Antecedentes
Varón de 51 años con los siguientes antecedentes personales: Ausencia de antecedentes familiares cardiológicos relevantes. Sin alergias medicamentosas conocidas. Factores de riesgo cardiovascular: no hipertensión arterial, diabetes ni dislipemia. No hábitos tóxicos. Sin antecedentes cardiológicos previos. Situación basal: deportista. Asintomático cuando realiza esfuerzos físicos. Sin tratamiento domiciliario crónico.

Enfermedad actual
Consulta en el servicio de urgencias por palpitaciones de varias horas de evolución, asociando sensación de mareo. Según refiere, ha presentado palpitaciones en anteriores ocasiones, aunque cedieron de forma autolimitada con el reposo. Ante la persistencia de la sintomatología decide acudir al hospital. No cuenta otra sintomatología acompañante (no dolor torácico ni disnea). Sin antecedentes de síncope.

Exploración física
A la exploración física se encuentra hemodinámicamente estable, objetivándose una tensión arterial de 110/55 mmHg y una frecuencia cardiaca de 217 lpm. Saturación de oxígeno basal del 98%. No ingurgitación yugular. Auscultación cardiaca: ruidos cardiacos rítmicos sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando, no doloroso, sin masas, ni megalias. Extremidades inferiores: no edemas, sin signos de trombosis venosa profunda (TVP) con pulsos presentes y simétricos. El electrocardiograma mostró una taquicardia regular de QRS ancho a 217 lpm con disociación auriculoventricular y ausencia de onda Q en aVR, sugerente de taquicardia ventricular.
Ante los hallazgos el paciente es trasladado a la unidad de cuidados intensivos (UCI) para monitorización continua y vigilancia.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Analítica: hemograma y coagulación en rango de normalidad. Función renal e iones dentro de los parámetros normales. NT-proBNP 1890 pg/ml. Electrocardiograma en taquicardia: taquicardia regular de QRS ancho (LC 275 ms) con disociación auriculoventricular y ausencia de Q en aVR, sugerente de TV monomorfa. Complejo ventricular con eje eléctrico superior, positivo en V1 (morfología de BRD) y negativo en I. Electrocardiograma basal: ritmo sinusal a 70 lpm. QRS estrecho, con complejos fraccionados. Eje eléctrico de -120o. Ondas T negativas en cara inferior y precordiales laterales. Ecocardiograma: ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrófico con disfunción sistólica ligera (FEVI 47%). Se objetiva acinesia en segmentos basales y medios de cara inferolateral y lateral. El ventrículo derecho muestra función sistólica conservada, con estructura normal. Ausencia de valvulopatías de interés, con morfología normal en las 4 válvulas. Ausencia de derrame pericárdico. Vena cava inferior no dilatada con cambios fásicos respiratorios. Cateterismo coronario: árbol coronario de normal distribución y desarrollo. Dominancia derecha. Ausencia de lesiones angiográficamente significativas. Resonancia magnética cardiaca (RMC): ventrículo izquierdo dilatado con remodelado excéntrico y disfunción sistólica moderada. Infiltración grasa ventricular izquierda y anomalías en la contractilidad segmentaria. Realce tardío de gadolinio subepicárdico inferior e inferior a nivel basal y medioventricular. A tenor del realce observado, los hallazgos son sugestivos de una miocardiopatía arritmogénica, no pudiendo descartar una miopericarditis crónica.

EVOLUCIÓN CLÍNICA
Tras su ingreso en la UCI se mantiene estable hemodinámicamente pese a persistir con la taquicardia. Se realiza ecocardiografía, en la que se aprecia disfunción ventricular izquierda y acinesia en segmentos basales y medios a nivel inferolateral y lateral. El ventrículo derecho mantiene estructura normal y función sistólica conservada. Se administra tratamiento con amiodarona (perfusión intravenosa) para el control de la taquicardia ventricular, consiguiendo cardioversión farmacológica y recuperando ritmo sinusal a las pocas horas de comenzar la infusión. Se mantiene las siguientes 48 horas en ritmo sinusal, asintomático, permitiendo el traslado a la planta de hospitalización de cardiología para completar el estudio etiológico e la taquicardia. Una vez en planta de hospitalización se realiza ecocardiografía reglada (en ritmo sinusal), la cual confirma la disfunción sistólica ligera y los trastornos segmentarios de la contractilidad del ventrículo izquierdo. Ante los hallazgos se decide realizar posteriormente una coronariografía preferente para descartar isquemia coronaria como responsable del cuadro, objetivándose un árbol coronario de distribución normal y sin lesiones angiográficas significativas. El paciente permanece ingresado durante varios días, manteniéndose asintomático y en ritmo sinusal. Finalmente se realiza una resonancia magnética cardiaca (RMC) en la que se aprecia en el ventrículo izquierdo una llamativa infiltración grasa subepicárdica y realce tardío de gadolinio (RTG) con distribución subepicárdica. Estos hallazgos son sugestivos de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo. El estudio genético posterior permite confirmar el diagnóstico, resultando una mutación patogénica para MCA en el gen FLNC (filamina C). Una vez presentado y discutido el caso en sesión clínica, se decide implante de desfibrilador automático implantable (DAI) en prevención primaria de muerte súbita e inicio de tratamiento con betabloqueantes. La ablación del sustrato arrítmico será valorada en el seguimiento en caso de persistencia de taquicardias o descargas apropiadas del DAI.

DIAGNÓSTICO
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo en fase estructural.
Taquicardia ventricular monomórfica sostenida.
Disfunción sistólica ligera del ventrículo izquierdo.