Paciente de 2,5 años, valorado a la edad de 4 meses, por rasgos dismórficos, hipocalcemia neonatal y timo pequeño. Es el segundo hijo varón de padres jóvenes, sanos, no consanguíneos, sin antecedentes familiares de interés. Parto a término, eutócico. Requirió ingreso en período perinatal por cianosis debido a una posible crisis deaspiración/sofocación, e hipotonía. Inició la deambulación a los 21 meses, habla poco y comprende bien. No ha tenido infecciones de interés. En la exploración dismorfológica actual: dismorfia facial con hendiduras palpebrales cortas, filtro liso y corto, dientes malpuestos y pabellones auriculares displásicos. Estudio inmunológico: déficit delinfocitos T. FISH con la sonda para el locus D22S75 (región CATCH22): 46,XY, ish del (22)(q11.2q11.2)(D22S75-).