Se trata de una paciente femenina de 38 años de edad, procedencia urbana y piel blanca. Se desempeña como profesora de secundaria básica. Esta refiere antecedentes patológicos personales de asma bronquial sin crisis frecuentes. No ha presentado alergias a medicamentos. No ha tenido contacto con sustancias tóxicas, ni posee hábitos tóxicos. Acude a la consulta de dermatología porque desde los 24 años de edad presenta lesiones a nivel de miembros superiores e inferiores con oscurecimiento de la piel y prurito. Refiere que en la familia existen varios miembros que presentan lesiones similares como su abuela materna, madre, tíos y una prima. Examen físico Paciente sin afectación del estado general. Mucosas: húmedas y normocoloreadas. Tejido celular subcutáneo: no presenta edema Aparato respiratorio: murmullo vesicular normal, no presenta estertores. FR 18x´ Aparato cardiovascular: ruidos cardiacos rítmicos, no presenta soplo. T/A: 110/70, FC75x´ Abdomen: sigue los movimientos respiratorios, blando a la palpación, depresible, no presenta viceromegalia. RHA presentes. SNC: conciente, orientada en tiempo espacio y persona. Reflejos y sensibilidad normales. Se identificaron lesiones en la piel en forma de placas anulares, miembros superiores e inferiores, de tamaño y forma irregular. Se encontraron, además, otras lesiones atróficas sin pelo y anhidróticas. Algunas de estas últimas hiperpigmentadas, con un borde ligeramente hipertrófico que las separa de la piel normal. Se valoró el caso por genética. Se confirmó que la abuela de 76 años presenta lesiones con similares características, a su vez refirió que 4 de sus 6 hijos también las presentaron y otra nieta de 20 años. Esto nos permitió pensar en una genodermatosis con carácter dominante, y de estas, la Poroqueratosis de Mibelli. Se le indicaron varios exámenes complementarios, con los siguientes resultados: Hemoglobina: 12,3 g/l Hematocrito: 0,38 Glicemia: 4,2mmol/l Creatinina: 56mmol/l Urea: 2,3 mmol/l Colesterol: 3,18 mmol/l Trigicéridos: 1,1 mmol/l. Ultrasonido abdominal: hígado que no rebasaba el reborde costal; vesícula, páncreas, riñones y bazo normales. Rx de tórax: sin alteraciones. Fondo de ojo: sin alteraciones. La biopsia de piel resultó el análisis más significativo. La muestra para el análisis se tomó de la lesión que más le afectaba a la paciente, el resultado histopatológico confirmó la presencia de PQ. Se le orientó seguimiento por dermatología, con tratamiento medicamentoso citostático tópico (5-fuoracilo) y una evolución favorable. En el caso de genética, el objetivo consistió en la asesoría genética a la familia a partir de charlas sobre la enfermedad y la posibilidad de aparecer en la descendencia al tener en cuenta el patrón de herencia.