**Enfermedad**: Acidemia isovalérica
**Abstract**
La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa.
**Tratamiento**
El tratamiento de la afección se basa en corregir la acidosis mediante la administración de bicarbonato sódico y la realización de una dieta baja en proteínas con suplemento de los aminoácidos glicina y carnitina.
**Diagnóstico**
El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma por la presencia de una concentración elevada de ácido isovalérico en la orina. Existen métodos de cribado neonatal y diagnóstico prenatal.