Varón de 81 años remitido a la Unidad de Nutrición desde Medicina Interna para estudio de hipoproteinemia. Como antecedentes personales destacan hipertensión arterial, arritmia cardíaca por fibrilación auricular con respuesta ventricular adecuada. En el ecocardiograma se objetiva insuficiencia mitral moderada, insuficiencia aórtica moderada por anuloectasia valvular y dilatación auricular sin hipertensión pulmonar. También refiere enfermedad de Paget del hueso, actualmente inactiva. Monorreno por hipoplasia del riñón contralateral. Intervenido de ulcus gástrico hace 50 años, realizándose gastrectomía subtotal Billroth tipo I (última endoscopia hace 6 meses, donde se objetiva la resección quirúrgica y gastritis crónica atrófica del muñón gástrico). En revisión por el Servicio de Nefrología por su patología renal, sin proteinuria significativa. Perfil hepático correcto.
En la anamnesis, el paciente refiere buen apetito y adecuada ingesta, realizando una dieta equilibrada. Hábito deposicional conservado. En la exploración física, edemas en ambas extremidades inferiores e IMC contaminado de 21,7 kg/m2. En la analítica, hipoalbuminemia de 2.002 mg/dl. Se inicia tratamiento con nutrición enteral domiciliaria hiperproteica. En el siguiente control, la albúmina ha disminuido a 1.930 mg/dl por lo que se piensa en una enfermedad malabsortiva pese a no referir clínica de diarrea. Se realizan test de la D-xilosa y Van de Kammer, siendo ambos negativos. Se descarta la presencia de celiaquía y se realiza un estudio gastroduodenal que resulta normal. La biopsia de grasa subcutánea no refleja amiloidosis. Ante la sospecha de enfermedad pierde proteínas, se realiza aclaramiento de A1AT en heces con valor de 218 ml/día (> 24ml/día) [A1AT en sangre: 156 mg/dL; A1AT en heces: 1,53 mg/g; peso heces en 24 h: 222,57 g] por lo que es diagnosticado de esta patología. Pese a no observar otra causa subyacente, no es posible asegurar que su alteración cardiológica sea la base de la PLE. En tratamiento con nutrición enteral domiciliaria, mantiene cifras de albúmina estables.