Mujer que consulta por nódulo mamario. La importancia de los antecedentes familiares. Motivo de consulta: Nódulo mamario. Enfoque individual (anamnesis, exploración, pruebas complementarias): Mujer de 35 años que acude a consulta en mayo de 2019 tras hallazgo casual de nódulo en mama izquierda por el que no había consultado en ocasiones previas, sin relación a traumatismo ni lactancia. Antecedentes personales: Artritis reumatoide. Antecedentes familiares: Cáncer colorrectal (CCR) en padre (fallecido a los 80 años), un hermano (fallecido con menos de 50 años) y dos primos hermanos (fallecidos con 50 y 60 años).

Exploración: Nódulo indurado y doloroso a la palpación de 5 cm de diámetro en cuadrante superior interno de mama izquierda, sin retracción de piel ni pezón. No se palpan adenopatías axilares.

Pruebas complementarias: Mamografía y ecografía: lesión de 50x19x38 mm en cuadrante superior interno de mama izquierda sugerente de malignidad (BIRADS 5). BAG: carcinoma de mama multicéntrico lobulillar. La paciente fue derivada a consultas de Oncología y Unidad de mama para estadiaje y tratamiento. Se solicitó una RMN que descartó metástasis cerebrales y se clasifica como carcinoma multicéntrico luminal A localmente avanzado. Dada la edad de aparición temprana se decide estudio genético en marzo de 2020, donde se detecta mutación de MLH1.

Enfoque familiar y comunitario: Estructura familia nuclear compuesta por el matrimonio de una hermana menor y único varón de 4 hermanos, con un único hijo de 7 años de edad. Según modelo de OMS, la paciente se encuentra en fase IIA de expansión. No se realiza test de Apgar, pero existe buena relación entre los componentes de la familia. Entre los acontecimientos vitales estresantes, según la escala de Holmes y Rahe, destacan la muerte del padre y uno de sus hermanos por CCR, diagnóstico de cáncer de mama, despido del trabajo de su marido y diagnóstico de enfermedades en sus familiares (un cuñado diagnosticado de CCR, una hermana con miomas uterinos).

Juicio clínico (lista de problemas, diagnóstico diferencial): Carcinoma lobulillar infiltrante y síndrome de Lynch. Diagnóstico diferencial con el síndrome de Muir Torre, una variante del síndrome de Lynch que, además de agrupar diferentes formas de neoplasias genitourinarias y CCR, también asocia tumores sebáceos y/o queratoacantomas.

Plan de acción y evolución: Se inició tratamiento con quimioterapia y hormonoterapia neoadyuvantes con posterior mastectomía en abril de 2020 y radioterapia. Actualmente, en tratamiento con tamoxifeno. Dado el carácter hereditario del síndrome de Lynch, se acordó estudio genético de familiares (hermana e hijo con mutación MLH1 presente) y cribados de neoplasias gastrointestinales con gastroscopias y colonoscopias periódicas. Se informó a la paciente de la necesidad de observación y revisión en consultas de Atención Primaria de lesiones en piel. En la última colonoscopia de control de enero de 2021, se biopsió una lesión a 40 cm del margen anal pendiente de resultados de Anatomía Patológica.

Conclusión: El cáncer de mama hereditario constituye entre un 5 a un 10% del total de casos de cáncer de mama. Es importante pensar en él en caso de lesiones sospechosas en mujeres jóvenes o con antecedentes familiares de cáncer de ovario y/o mama. Aunque la mayoría de mutaciones en este tipo de cáncer residen en genes BRCA1 y BRCA2 existen otras mutaciones en diferentes genes como p53, PTEN o genes MMR (MSH1, MLH1, MSH6, PMS2) encontradas en patologías como síndrome de Li-Fraumeni o el síndrome de Lynch.

El síndrome de Lynch, también llamado CCR hereditario no asociado a poliposis, es la forma más frecuente de CCR hereditario. Relacionado con CCR y cáncer de endometrio se ha asociado con otras neoplasias gástricas y genitourinarias. Es una enfermedad autosómica dominante con alteraciones en genes MMR. Al ser una enfermedad hereditaria, es de vital importancia el estudio de los familiares, no solo para el diagnóstico, sino para prevención de neoplasias asociadas en los miembros de la familia, de ahí la importancia del uso del genograma.

El genograma por tanto se configura como una pieza clave en la consulta del Médico de Familia como herramienta de prevención y diagnóstico de enfermedades, así como información sobre problemas biopsicosociales del paciente. En este caso además se ejemplifica el trabajo multidisciplinar entre el Médico de Familia y diferentes servicios hospitalarios para una atención integral del paciente oncológico.

Palabras clave: Carcinoma de mama, síndrome de Lynch. Figura 1. Genograma familiar