Mujer de 64 años sin hábitos tóxicos, factores de riesgo cardiovascular ni antecedentes de interés. Hasta el inicio del cuadro llevaba una vida activa, vivía sola y era independiente para todas las actividades básicas de la vida diaria. Cuadro de dos semanas de evolución de episodios progresivamente más frecuentes de desconexión del medio, uso de expresiones y actos repetitivos y pérdidas transitorias de memoria, acusando a la familia de conspirar contra ella cuando le advertían sobre dicha situación. Dichos episodios se alternaban con periodos de lucidez casi completa. Fue valorada por Neurología, realizándose TAC craneal y determinación de vitamina B12 y ácido fólico sin hallazgos patológicos, por lo que se comenzó tratamiento con ISRS y se citó en dos semanas. Cuando es revisada se comprueba la mala evolución del cuadro, con episodios de lucidez cada vez menos frecuentes, dependencia para las actividades básicas de la vida diaria y marcada agresividad. Ante esto se decide derivación a nuestro centro para valoración psiquiátrica y descartar brote psicótico. Psiquiatría determina que se encuentra desorientada en tiempo y espacio pero orientada en persona, existiendo un discurso incoherente y una ideación delirante poco estructurada enmarcada en un cuadro confusional subagudo, recomendando descartar patología orgánica como origen del mismo.
En la exploración física existía fiebre de 38oC (no detectada previamente) y un rash eritemato-papuloso en cuello, tronco y miembros inferiores, con estabilidad hemodinámica y sin otras alteraciones. Exploración neurológica: alerta, desorientada en tiempo y espacio, lenguaje escasamente fluente con palabras repetitivas, obedecía órdenes simples pero no complejas, reflejos osteotendinosos exaltados globalmente, clonus aquileo bilateral de predominio izquierdo y posible rigidez de nuca. La paciente se realizó analítica sanguínea completa, elemental de orina, hemocultivos, serologías de VIH, sífilis y encefalitis, análisis del líquido cefalorraquídeo (bioquímica, Gram, cultivo y PCR VHS1+2), radiografía de tórax y TAC-craneal sin hallazgos significativos. EEG concordante con status hemisférico izquierdo. A pesar del tratamiento con Valproato, Ampicilina, Cefotaxima y Aciclovir, que se fue simplificando al recibir los resultados de las pruebas complementarias, la paciente presentaba un deterioro rápidamente progresivo. Ante esto realizó una RMN-craneal, siendo compatible con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, realizándose nueva punción lumbar para solicitar la proteína 14-3-3 y el estudio genético. Continuó un deterioro rápidamente progresivo, con mioclonias inicialmente ante estímulos sonoros y posteriormente espontáneas continuas, desconexión del medio y respiración de Cheyne-Stokes, falleciendo la paciente dos meses tras el inicio de los síntomas. Posteriormente se confirma la positivad para proteína 14-3-3 y estudio genético.