Paciente de 2 años, que consulta a los 3 meses de edad por rasgos dismórficos y cardiopatía congénita. La madre de 29 años fue valorada, junto al paciente por presentar rasgos dismórficos y voz hipernasal. Padre de 47 años, afecto de vitíligo. Una hermana del paciente, afecta de polidactilia preaxial en una mano. Embarazo sin patología, parto a las 31 semanas mediante cesárea, por útero bicorne. En la exploración destacan: raíz nasal ancha y prominente, alas nasales hipoplásicas y úvula bífida. Examen cardiológico: CIA y CIV. Cariotipo convencional y de bandas GTG: 46,XY FISH con la sonda para el locus D22S75: 47,XY ish del (22)(q11.2q11.2)(D22S75-).