Lactante varón de 4 meses que acude a revisión en consultas externas de neonatología. Primogénito de padres jóvenes sanos, no consanguíneos y procedente de una gestación de 36 semanas que cursó con polihidramnios y quiste renal izquierdo detectado ecográficamente en el sextomes. El parto, de presentación cefálica, precisó fórceps. El peso al nacimiento fue de 3.845 g (+2,76 DS para su edad gestacional). Fue ingresado por prematuridad y para estudio del quiste renal. A la exploración se apreciaba discreta hipertrofia de extremidad inferior derecha y masa en hemiabdomen derecho de consistencia uniforme y borde liso. Durante su ingreso presentó episodios de hipoglucemia sintomática. En ecografía abdominal se observó nefromegalia derecha y signos indicativos de hemorragia suprarrenal bilateral, sin presentar más alteraciones en otros estudios de imagen. Al alta se programaron revisiones periódicas.

Al mes de vida se le realizó ecografía de control, objetivándose la persistencia de la nefromegalia derecha sin alteraciones a otros niveles. A los 3 meses de edad, en un ingreso por bronquiolitis con VSR positivo, se practicó una nuevaecografía en la que se detecta una lesión de unos 2 cm en lóbulo hepático derecho con centro hiperecogénico, además dela nefromegalia derecha sin lesiones focales. En ese momento su peso era de 6.475 g y 62 cm de talla (ambos en el P75). Lahemihipertrofia derecha era evidente, así como la presenciade hernia umbilical y un pequeño angioma en la parte inferoanterior de la lengua. Se palpaba borde hepático no dolorosoa unos 2 cm del reborde costal. Tanto la función hepática como la renal eran normales. Entre los marcadores tumorales, la determinación de alfafetoproteína era de 7.095 ng/ml, con niveles normales de gonadotrofina coriónica, ácido vanilil-mandélico y ácido homovanílico. El cariotipo fue normal. La TAC abdominal mostraba una lesión hipodensa de unos 2,5 cm de diámetro que captaba contraste, con pequeña calcificación central, situada en el segmento VIII del lóbulo hepático derecho, sin observarse otras lesiones focales hepáticas ni adenopatías; la nefromegalia persistía. La biopsia hepática por laparotomía confirma la sospecha clínica de hepatoblastoma. Con los diagnósticos de síndrome de Wiedemann-Beckwith y hepatoblastoma en estadio I, se inicia tratamiento según el protocolo de la SIOP (SIOPEL 3). Se administran 4 cursos de cisplatino preoperatorios, seguidos de la resección quirúrgica de la lesión con bordes libres de tumor y otros 2 cursos de cisplatino postoperatorios. La tolerancia al tratamiento fue buena y los niveles de alfafetoproteína fueron descendiendo gradualmente. La TAC abdominal tras el tratamiento muestra la desaparición completa de la masa hepática. Actualmente, a los 20 meses del diagnóstico, el paciente continúa en remisión completa y se encuentra asintomático, aunque precisa una calza de 2 cm para caminar debido a su hemihipertrofia cada vez más acusada. Acude a revisiones clínicas cada 3 meses, en las que además de la exploración física se le practican determinaciones de alfafeto-proteína sérica y ecografías abdominales para detección de otros tumores relacionados con el síndrome que presenta, en especial el tumor de Wilms al que está especialmente predispuesto por su nefromegalia.