Paciente masculino de 17 meses, producto de cuarto embarazo, de padres no consanguíneos, sin antecedentes familiares patológicos, obtenido por parto natural a las 37 semanas, con peso de 2800 g y talla de 48 cm. Al nacer, se encontró criptorquidia, aniridia y glaucoma bilateral, por lo cual se realizó una intervención. Teniendo en cuenta estos hallazgos oculares y genitales, se remitió para la evaluación por Genética Médica.
Al momento del examen físico, se encontró talla de 75 cm (percentil 25-50), peso de 11 kg (percentil 75-97), perímetro cefálico de 44,5 cm (-2 desviaciones estándar), alteraciones oculares, como buftalmos, leucocoria, aniridia en ambos ojos (Figura 2), hipoplasia de bolsa escrotal, con testículos altos y retraso en el desarrollo neurológico. El resto del examen físico, normal.
Se estableció el diagnóstico clínico de síndrome WAGR. Se decidió realizar el estudio citogenético de 650 bandas, que fue normal: 46,XY , que descartó alteraciones numéricas y estructurales. Teniendo en cuenta el algoritmo diagnóstico para poder descartar deleciones más pequeñas, se solicitó el MLPA.
En el estudio de MLPA para WT1 (deleciones/ duplicaciones), el análisis molecular mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban en 11p13, compatible con deleción en heterocigosis del gen WT1. En el seguimiento, se diagnosticó tumor de Wilms, manejado por Oncohematología con quimioterapia y nefrectomía parcial, con adecuada evolución. En la evaluación por Neuropediatría, se solicitó una videotelemetría con presencia de actividad paroxística interictal focal en los cuadrantes posteriores de predominio occipitotemporal derecho, por el que se prescribió oxcarbazepina. A los 3 años de edad, requirió orquidopexia. Además, a pesar de encontrarse en terapias de neurodesarrollo, no ha desarrollado el lenguaje. Actualmente, está en seguimiento interdisciplinario.
Se realizó la evaluación oftalmológica de ambos padres para buscar diferentes grados de expresión de la enfermedad, como hipoplasia de iris, con resultados normales. En este contexto, se realizó la asesoría genética, que indicó una mayor probabilidad para una alteración de novo. Sin embargo, se deberá realizar un estudio de deleción/duplicación a los padres para poder ofrecer una asesoría genética adecuada, ya que, con los datos obtenidos hasta el momento, el riesgo empírico máximo de recurrencia es del 50 %.