Niña de 15 meses referida por retraso pondero-estatural y fenotipo peculiar. Primera hija de padres consanguíneos (primos hermanos), nacida pretérmino (34 semanas) con adecuado peso gestacional.
Peso y talla por debajo del percentil 3, perímetro cefálico en el percentil 25. Facies caracterizada por frente prominente, hipertelorismo y nariz corta. Fontanela anterior amplia. Extremidades de longitud normal. Pulgares gruesos. Genitales normales. Desarrollo psicomotor normal. El estudio cardiológico, por soplo sistólico en el período neonatal, y el endocrinológico fueron normales. En el estudio radiológico no se observaron anomalías costales ni vertebrales. La radiografía de carpo muestra una muesca en la falange distal del pulgar.