Antecedentes familiares. Madre con 21 años al nacimiento. GAV 4-2-2: 1o aborto de 8 semanas; 2a niña de 10 años con sarcoma sinovial de codo derecho, hipertricosis lanuginosa y costillas cervicales bilaterales; 3a la historiada; 4o interrupción voluntaria del embarazo. Padre con 22 años al nacimiento, sin alteraciones ectodérmicas. No consanguinidad.
Antecedentes personales. Embarazo y parto normales. Al nacimiento: peso 3,350 kg, talla 52 y macrocefalia sin objetivar. Lesiones hipopigmentadas lineales y en remolino en miembros y tronco con aparición posterior en cara y cuello. Asimetría de miembros inferiores con disminución de perímetro y longitud de la pierna izquierda. Textura diferente de cabello en ambos hemisferios. Heterocromía de iris.
Hipotonía. Desarrollo psicomotor: sostén cefálico 15 meses, deambulación 5 años, dentición de cronología normal, ausencia de lenguaje.
Convulsiones desde los 20 meses, hipoacusia, movimientos estereotipados.
Enfermedades anteriores: neumonía a los 11 meses, sepsis meningocócica 18 meses. A los 8 años aparece mancha café con leche en hemitórax izquierdo.
Exploración. Peso 36,4 (M), talla 132,4 (M+1ds), PC 57,5 (+4+5ds), hemihipertrofia de lado derecho (mayor longitud y perímetro de brazo y pierna derechos). Cabello rizado y áspero en lado derecho con remolinos en línea capilar posterior. Incisivos laterales con bordes en V y separados.
Cúspide puntiforme en lado palatino del 2o premolar superior derecho. Areas despigmentadas en hemicuerpo derecho (cara, cuello, tronco, cara de flexión de extremidades) adoptando formas lineales, en reguero y en remolinos. Mancha hiperpigmentada desde escápula hasta zona inframamaria izquierda. Heterocromía de iris. Hipopsiquismo severo, lenguaje ininteligible, estrabismo divergente izquierdo.
Pruebas complementarias. RMN y TAC craneales: dilatación de ventrículo derecho. EEG: desorganizado, con ritmos lentos en lado izquierdo.
Cariotipo de paciente y padres: normal. Potenciales auditivos evocados: OD umbral de 40 db; OI umbral de 40 db.
Electrorretinograma: normal. Aa en sangre y orina y ácidos orgánicos normales. Serie ósea: huesos wornianos en sutura lambdoidea, tibia y fémur derechos más largos. Fondo de ojo normal.