Niña de dos años y nueve meses de edad, producto de la tercera gestación a término, normoevolutiva, sin exposición a medicamentos o teratógenos. Toda la familia sana: padre de 36 años y madre de 34 años de edad, no consanguíneos; dos hermanos de nueve y seis años de edad, sin malformaciones. Nació por cesárea iterativa, peso al nacer de 3050 g, talla de 49 cm, Apgar 8-9; permaneció hospitalizada por malformación de extremidad superior derecha y cardiopatía congénita. La afección de la extremidad superior derecha mostraba importante acortamiento de antebrazo por hipoplasia radial y cubital, así como mano zamba; hemivértebras lumbares de L3 a L5. Cardiopatía compleja con aurícula única, atresia tricuspídea, ventrículo derecho pequeño, comunicación interventricular amplia que casi formaba un ventrículo único, así como dilatación de arteria pulmonar. El diagnóstico clínico final fue síndrome Holt-Oram, cariotipo 46,XX.
La exploración al momento de este informe: paciente diminuta para su edad, peso de 6600 g, talla de 65 cm, perímetros cefálico de 45 cm, torácico de 45 cm y abdominal de 46 cm; todas las mediciones debajo del tercer percentil. Dismorfismo facial: silueta ovoidea con vértice mentoniano, frente alta, amplia y abombada, arcos superciliares planos, cejas arqueadas, escasas y finas, asimetría facial por moderada hipoplasia del lado derecho (microsomía hemifacial), fisuras palpebrales ascendentes; puente nasal amplio y deprimido, nariz ancha, narinas antevertidas, alas nasales gruesas, columnela corta, filtrum plano, pabellones auriculares en inserción baja con rotación posterior, boca entreabierta con labios delgados, micrognatia.
Cuello corto, tórax discretamente abombado, área cardiaca con importante soplo holosistólico paraesternal izquierdo bajo, frémito palpable, abdomen globoso, moderada hepatomegalia. Acortamiento de la extremidad superior derecha, ausencia de antebrazo, mano zamba en flexión forzada y pulgar pediculado. El resto sin otras anormalidades.